学术投稿

视网膜母细胞瘤患者RB1基因突变筛选

盛迅伦;吴伟民;庄文娟;冯雅丽

关键词:视网膜母细胞瘤, 基因, 突变, RB1
摘要:目的:了解视网膜母细胞瘤患者RB1基因的突变特点.方法:应用PCR-SSCP技术筛查RB患者白细胞基因组DNA,测序分析确定突变.结果:在RB患者10例中,确定双眼RB患者1例第8外显子37位核苷酸A→T突变,引起12位谷氨酸变为天门冬酰氨酸(G12A).其母亲同样为第8外显子36位核苷酸A→T突变,引起12位谷氨酸变为天门冬酰氨酸(G12A).结论:本组双眼RB患者1例为遗传性,其RB1基因突变为微小突变,其母亲为突变基因携带者,本研究为遗传咨询提供一些有价值的资料.
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    0引言倒睫是指睫毛转向后方的不正常状态,通常需要手术治疗,但是复发率较高.我们采用睑缘灰线切开带蒂轮匝肌瓣充填治疗上睑倒睫,临床效果较好,治疗病例无1例复发,报告如下.

    作者:罗恒;余红 刊期: 2005年第02期

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    作者:刘英芝;丛日昌;崔珊珊;任国成;宋书娟;侯志强;郝燕生;马志中 刊期: 2005年第02期

  • 隐匿性巩膜裂伤16例临床分析

    0引言眼球受暴力挫伤时,使眼球受到挤压,致眼内压骤然升高,球壁扩张,可造成巩膜在相对薄弱处破裂.由于球结膜弹性较大,可无裂伤,加之球结膜水肿,结膜下出血的掩盖,使巩膜裂伤常不易被发现而延误治疗.现将我所经治的16例报告如下.

    作者:孙佑波 刊期: 2005年第02期

  • 多焦视网膜电图的增龄变化

    目的:探讨不同年龄正常人多焦视网膜电图(multical electroretinogram mERG)在视网膜的分布特征,以获得正常参考值.方法:应用法国Metrovision公司生产的VisionMonitor视觉诱发系统检测20例(28眼)正常人mERG,分为2组,其中年龄≥50岁者,为10例(15眼),年龄<50岁者;为10例(13眼).检测视野的水平视角±30°,垂直视角±23°,采用ERG-jet接触镜电极,于5min记录61个视网膜部位的反应.结果:黄斑中心凹第1环及第2环N1波、P1波、N2波的振幅密度值两组比较差异有显著意义(P<0.05),而潜伏期值P1波两组比较差异有显著意义(P<0.05).第3、第4环N1波、P1波、N2波的潜伏期均较其他各区缩短.结论:随着年龄的增长mERG的各波振幅密度值及潜伏期值的变化,与视网膜感光细胞功能逐渐减低有关.

    作者:谭浅;夏朝华;丁芝祥;刘双珍;许雪亮 刊期: 2005年第02期

  • 糖基化终产物对脉络膜微血管内皮细胞增生和管腔形成的影响

    目的:研究糖基化终产物(advanced glycationendproducts,AGEs)在年龄相关性黄斑变性发生中的作用.方法:使用lycopersicon esculentum agglutinin包被磁珠的改良方法分离牛脉络膜微血管内皮细胞(bovine choroidal endothelial cells,CEC),采用抗Ⅷ因子免疫细胞化学法和摄取低密度脂蛋白(dil-acetylated low-density lipoprotein,dil-ac-LDL)法进行细胞鉴定.将50g/L牛血清白蛋白和150g/L葡萄糖在37℃孵育6wk以制备AGEs,通过抗-AGEs抗体点杂交法定性分析.用MTT法(3,(4,5-dimethylthiazol-2-yl)-2,5-diphenyl tetrazolium bromide assay)测定CEC增生,用Vitrogen凝胶系统观察管腔形成情况.结果:培养细胞中90%以上呈因子阳性,并具有摄取dil-ac-LDL的能力,表明具有内皮细胞的特征.制备的AGEs与抗-AGEs抗体具有亲和力.浓度在62.5~500mg/L范围内的AGEs处理CEC 3d后,细胞增生呈剂量依赖性增加.碱性成纤维细胞生长因子(basic fibroblast growth factor,bFGF)可明显增强CEC中管腔样结构的形成(P<0.05),但500mg/L和50mg/L的AGEs对CEC管腔形成无明显影响(P>0.05).结论:AGEs可以促进CEC的增生,但对其管腔形成无影响.提示AGEs通过增强CEC增生,可能是渗出型AMD发病中潜在的启动因子之一.

    作者:王雨生;Ulrike Friedrichs;Wolfram Eichler;Stephan Hoffmann;Peter Wiedemann 刊期: 2005年第02期

  • 苏丹喀土穆地区春季卡他性角结膜炎720例临床分析

    目的:探讨非洲热带沙漠干旱气候人群春季卡他性角结膜炎(verna1 kerato conjunctivitis,VKC)的病因,临床特点,流行病学特征,治疗和预防措施.方法:VKC患者720例1440眼进行回顾性分析,包括一般临床资料(表现和临床类型),实验室检测以及和我国VKC高发地区的比较,综合分析.结果:男460例,女260例,年龄2~36(平均12±3.6)岁,裂隙灯检查结果全部为角膜缘型,轻型者576例占80.0%,中型者130例占18.0%,重型者14例占2.0%.治疗采用局部点滴皮质类固醇类加1g/L肾上腺素液720例.合并全身用药者110例.临床观察平均用药时间2~4wk.治疗效果各年龄段比较差异不大(t=0.71,P>0.05),热带沙漠干旱地区VKC的发病率和我国新疆及宁夏相似,但临床类型和我国有别,全为角膜缘型,好发于青少年,少数严重者病史可长达20a.结论:VKC与地理和气候环境的影响至关重要,常规的临床治疗只能缓解症状而不能根治.

    作者:章复坤;梁松霞;任建利 刊期: 2005年第02期

  • 老年性白内障术后黄斑病变的光相干断层扫描观察

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    作者:谢娟;王瑞姝;张素华;钱军;江琳 刊期: 2005年第02期

  • 倍频532nm激光治疗视网膜裂孔89例

    目的:观察倍频532nm激光治疗视网膜裂孔的治疗效果.方法:应用倍频532nm激光对89例98眼视网膜裂孔患者进行治疗,其中大多数采用全包围式光凝裂孔周围.结果:随访6~30mo,裂孔封闭,视网膜下液吸收97眼,占99%.结论:倍频532nm激光治疗视网膜裂孔方便、组织损伤小、疗效高.

    作者:李洪 刊期: 2005年第02期

  • 视网膜母细胞瘤患者RB1基因突变筛选

    目的:了解视网膜母细胞瘤患者RB1基因的突变特点.方法:应用PCR-SSCP技术筛查RB患者白细胞基因组DNA,测序分析确定突变.结果:在RB患者10例中,确定双眼RB患者1例第8外显子37位核苷酸A→T突变,引起12位谷氨酸变为天门冬酰氨酸(G12A).其母亲同样为第8外显子36位核苷酸A→T突变,引起12位谷氨酸变为天门冬酰氨酸(G12A).结论:本组双眼RB患者1例为遗传性,其RB1基因突变为微小突变,其母亲为突变基因携带者,本研究为遗传咨询提供一些有价值的资料.

    作者:盛迅伦;吴伟民;庄文娟;冯雅丽 刊期: 2005年第02期

  • 玻璃体切割联合玻璃体腔注药治疗眼内炎28例

    目的:评价玻璃体切割联合玻璃体腔注药治疗严重眼内炎的临床应用价值方法:回顾性分析经28例28眼严重眼内炎行平坦部玻璃体切割术联合玻璃体注药,眼内异物摘出,配合全身及局部应用抗生素、皮质类固醇药物治疗的临床资料.结果:随访6~12mo,28例28眼眼内感染全部控制.26眼视力不同程度的提高,2眼眼球萎缩.结论:玻璃体切割联合玻璃体腔注药是治疗化脓性眼内炎有效方法.

    作者:尹蓉实;刘希颜 刊期: 2005年第02期

  • 真菌性角膜溃疡穿孔眼内容剜除术后羟基磷灰石义眼座植入5例

    目的:观察真菌性角膜溃疡穿孔行眼内容剜除,术后Ⅰ期植入羟基磷灰石(HA)义眼座的临床疗效.方法:真菌性角膜溃疡穿孔患者5例,按常规行眼内容剜除术,安尔碘或碘酒涂擦巩膜腔,生理盐水冲洗,氟康唑液冲洗巩膜腔.球后剪断视神经,从颞上向鼻下将巩膜壳剪为两半,把HA义眼座植入肌锥部,对缝巩膜形成双层巩膜帽覆盖在HA义眼座前部,逐层缝合筋膜及结膜,术后继续用抗真菌药物治疗.结果:观察时间0.5~3a,未再见有真菌感染.在5例中有1例术后结膜水肿,结膜囊有脓性分泌物,涂片找到真菌,经用氟康唑液冲洗结膜囊及全身应用抗真菌药物后分泌物逐渐减少.全部病例结膜愈合良好,未见HA义眼座排出及感染.结论:真菌性角膜溃疡穿孔行眼内容剜除术后,Ⅰ期植入HA义眼座,术后配合抗真菌药物治疗,安全可行,术后达到了眼窝整形与美容的效果.

    作者:毛海燕;赵普宁;欧波;王开丽 刊期: 2005年第02期

  • 《国际眼科杂志》被国内外权威性检索系统收录

    作者: 刊期: 2005年第02期

  • 屈光不正患者伴有偏高角膜曲率46例的临床分析

    目的:探讨术前检查中发现屈光不正患者伴有偏高角膜曲率时的归属和对策.方法:利用角膜地形图对拟接受准分子激光手术的46例屈光不正患者进行角膜曲率的检查和分析.结果:因出现圆锥角膜或角膜薄、度数高而不能手术者10例(18眼),初查曲率偏高、随查3mo后行LASIK矫正术3例(6眼),初查曲率偏高、需进一步随查而暂未手术33例(63眼).结论:单纯角膜曲率偏高不能作为准分子激光手术的禁忌症,但也不能盲目手术.角膜曲率的检查对选择治疗方式具有一定的意义.

    作者:苏玲 刊期: 2005年第02期

  • 激光联合泪道插管治疗泪道阻塞106例

    目的:观察KTP激光联合插管治疗泪道阻塞的长期治疗结果.方法:以KTP激光疏通阻塞后联合硬膜外麻醉管插入留置,4~6wk后拔除插管,术后随访0.5~4a,观察冲洗泪道结果以及有无溢泪症状.结果:激光联合插管治疗非骨性阻塞外的泪道阻塞189眼,168眼治愈,治愈率为88.9%,效果较好.但对于慢性泪囊炎者14眼中有5眼治愈,治愈率为35.7%,效果较差.结论:激光联合插管是治疗泪道阻塞的有效方法,长期观察效果较好.

    作者:张欣;梁春玲;徐彦 刊期: 2005年第02期

  • 选择性角膜内皮移植术

    长期以来,治疗角膜内皮病变标准的方法为穿透性角膜移植术(PK).虽然总体上说,PK手术成功率高,但由于术后视力恢复时间长,且可出现多种并发症,如高度散光/不规则散光、植片排斥反应以及与缝线和切口愈合相关的并发症等,因此并非一种理想的手术方式.过去十几年内,出现了多种选择性角膜内皮移植术,如经角膜瓣途径的内皮移植术、经角巩膜袋途径的内皮移植术及带活性内皮细胞的Descemet's膜移植术等.与PK手术相比,这些新的手术方法理论上有着多方面的优势,初步的临床结果亦令人鼓舞,有可能成为替代传统PK手术治疗角膜内皮病变的更有效的方法.

    作者:杨艳峰;黄一飞 刊期: 2005年第02期

  • 盘尾丝虫病农村高流行地区和城市低流行地区的眼压状况

    目的:比较盘尾丝虫病高流行地区和低流行地区的眼压分布状况.方法:用多级分组随机采样方法从2个盘尾丝虫病农村高流行地区选择调查对象,检查受试者眼球前后段,用Schiotz眼压计检查眼压(IOP).对照组选自1个盘尾丝虫病低流行地区,并对其做相同的眼部检查.结果:共有360名来自盘尾丝虫病高流行地区的受试者接受检查,平均眼压为右眼18.1mmHg、左眼18.0mmHg.一个盘尾丝虫病低流行地区眼科门诊的100名非青光眼患者组成对照组,平均眼压为右眼21.8 mmHg,左眼21.5mmHg.盘尾丝虫病高流行地区受试组的平均眼压比低流行地区对照组低3.5mmHg.结论:盘尾丝虫病有可能诱发睫状体轻微炎症反应,从而引起早期眼压降低.

    作者: 刊期: 2005年第02期

  • 本刊新增补的编委/特约研究员(审稿人)名单

    作者: 刊期: 2005年第02期

  • 严重先天性晶状体不全脱位超声乳化人工晶状体植入术15例

    目的:探讨严重先天性晶状体不全脱位超声乳化后房型人工晶状体睫状沟固定术后的效果.方法:严重先天性晶状体不全脱位15例20眼,脱位范围1/2~3/4,做近角巩缘巩膜隧道切口,偏中心连续环行撕囊,在脱位侧尽量靠晶状体周边部,但应适当保留悬韧带附着处的囊袋,充分水分离、乳化、注吸出晶状体核及皮质,植入折叠6mm人工晶状体,睫状沟固定,襻的方向与脱位方向垂直.出现后发性白内障者术后2 mo行YAG激光.结果:术后视力不同程度提高,0.1~0.2者4眼(20%),0.3~0.5者10眼(50%),≥0.6者6眼(30%);玻璃体脱出1眼(5%),渗出膜3眼(15%),后发性白内障6眼(30%)、行YAG激光后囊切开术.结论:超声乳化后房型人工晶状体植入(睫状沟固定)是治疗严重先天性晶状体不全脱位的有效方法,手术简化、损伤小、反应轻、人工晶状体居中、经济.

    作者:李林;丁清;高晓唯;徐春丽;谢铃 刊期: 2005年第02期

  • 氩激光两种封孔方式治疗视网膜裂孔比较

    目的:比较氩绿激光孔周与孔周+孔缘两种光凝方式在视网膜裂孔治疗中的效果.方法:有症状视网膜裂孔患者64例64眼.分为单纯孔周组34例34眼,孔周+孔缘组30例30眼.单纯孔周组采用氩绿激光单纯在裂孔周围健康的视网膜上进行光凝固;孔周+孔缘组采用单纯孔周组光凝方法的基础上,追加光凝,光凝斑骑跨裂孔缘并密集包绕一排.初诊和每次复诊时行主觉验光检查佳矫正远视力,眼前节及眼压检查,充分散大瞳孔后,+90.0D前置镜观察后极部眼底,双目间接检眼镜联合+20.0D凸透镜.配合巩膜压迫器检查周边部视网膜,以及三面镜,全视网膜镜详细检查眼底.对比两组激光后裂孔愈合率、视力、并发症和视网膜脱离再发率.所有患者均获随访,单纯孔周组随访8~36平均(23.2±8.0)mo,孔周+孔缘组随访9~36平均(22.2±7.5)mo.结果:①两组激光后裂孔愈合率:单纯孔周组裂孔愈合27眼(79%),裂孔未愈合7眼(21%);孔周+孔缘组裂孔愈合29眼(97%),裂孔未愈合1眼(3%).孔周+孔缘组裂孔愈合率与单纯孔周组间差异有显著意义(P<0.05);②视力:两组佳矫正远视力差异无显著意义(P>0.05).单纯孔周组:视力提高11.2±8.0例,视力相同6.8±4.7例,视力下降2.6±2.4例;孔周+孔缘组:视力提高9.8±6.0例,视力相同7.4±4.6例,视力下降1.5±2.3例;③并发症:两组术后并发症差异无显著意义(P>0.05).两组均无术中、术后新裂孔出现病例;④两组短期随访时间内(≤3a),术后再发视网膜脱离的患病率差异无显著意义(P>0.05).结论:氩绿激光孔周+孔缘组光凝方式治疗视网膜裂孔安全有效,符合激光治疗视网膜裂孔原则.

    作者:赵康;瞿佳;周宏健 刊期: 2005年第02期

国际眼科杂志

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