学术投稿

上皮基底膜角膜营养不良家系的TGFBI基因突变1例研究

杨晓波;陈丽娟

关键词:TGFBI基因, 上皮基底膜角膜营养不良, 基因突变
摘要:目的:检测1例中国上皮基底膜角膜营养不良家系TGFBI基因突变类型.方法:经过详细的病史采集及临床检查后,提取先证者及其家系内其他2例患者和4例有血缘关系的正常家系成员的静脉血白细胞DNA,应用PCR直接测序法对TGFBI的17个外显子进行候选基因的突变检测.结果:在该家系患者的TGFBI基因4号外显子发现了c.417C>T,导致了杂合突变R124C.家系中正常成员及对照组均未检测到该突变.结论:本研究首次报道了TGFBI基因的R124C杂合突变导致了上皮基底膜角膜营养不良,拓宽了角膜营养不良的基因型与表现型关系,为进一步的分子遗传学研究奠定了基础.
国际眼科杂志相关文献
  • 多焦视网膜电图的临床应用进展

    多焦电生理技术可在相对较短的时间内记录测试野内许多局部视网膜电图的反应波形,有助于了解视网膜或视路病变的机制,可用于一些眼病的早期诊断及预后,能客观和敏感地观察药物或手术的疗效.现将多焦视网膜电图在眼科临床中的研究进展作一综述.

    作者:杨建华;廖莉 刊期: 2012年第10期

  • 高度近视白内障植入非球面与球面IOL视觉质量观察

    目的:观察高度近视合并白内障植入非球面与球面人工晶状体术后视觉质量.方法:回顾性分析高度近视合并白内障患者42眼,其中植入非球面IOL(Alcon SN60WF)22眼,植入球面IOL(Alcon SN60AT)20眼,所有病例术后裸眼视力均>0.2,术后6mo对视力、表观调节力、对比敏感度等视功能检查.结果:术后6mo非球面IOL和球面IOL两组的矫正远视力、矫正远视力后的近视力、表观调节力比较差异均无统计学意义(P>0.05),在暗视及暗视眩光状态下,低、中空间频率非球面IOL组CS和GCS优于球面IOL组,差异有统计学意义(P<0.05),在高频区、明视及明视眩光状态下两组间CS和GCS差异无统计学意义(P>0.05).结论:高度近视合并白内障患者非球面IOL植入术后CS和GCS优于球面IOL植入术后,可以改善视觉质量.

    作者:张春元;奚婷 刊期: 2012年第10期

  • 先天性眼外肌纤维化1例

    目的:报道1例少见的先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of the extraocular muscles,CFEOM)病例.方法:病理报告.结果:一名3岁的中国男孩表现为眼外斜和上睑下垂,被诊断为CFEOM.眼底、神经影像学、电生理检查发现异常视神经.病理学显示眼外肌萎缩变性.结论:本病例提示CFEOM可合并异常视神经和非典型眼运动.病理学检查有助于发现眼外肌纤维的病变.

    作者:杨娟;刘陇黔;张军军 刊期: 2012年第10期

  • 小切口非超声乳化术在白内障复明工程中的应用

    目的:探讨白内障复明工程中小切口白内障非超声乳化手术的安全性和有效性.方法:对1 274例1 274眼白内障患者行小切口非超声乳化人工晶状体植入术,观察患者术中和术后并发症、术后第1d及随访6mo时的视力情况.结果:术中并发后囊破裂30眼,角膜轻度水肿240眼;术后1wk内裸眼视力>0.5者1 083眼,达到85%;术后3mo裸眼视力>0.5者1 147眼,达90%.结论:采用小切口非超声乳化术治疗白内障效果良好,安全性高,并发症少,适合我国白内障复明工程.

    作者:王晓红;潘绍新 刊期: 2012年第10期

  • 实验性自身免疫性葡萄膜炎小鼠T细胞变化的动态研究

    目的:了解实验性自身免疫性葡萄膜炎(experimental autoimmune uveitis,EAU)不同进展阶段小鼠T细胞动态变化,对葡萄膜炎治疗方案的优化及疗效评价提供指导.方法:用CFA+PTX+IRBP对6~10周龄雌性C57BL/6小鼠后肢及尾部皮下进行三点免疫建立EAU模型,于免疫3,7,14,21,28d取外周血行流式细胞术检测.结果:用特异性抗原IRBP免疫后,EAU疾病在第14d左右产生,在第21d达高峰,以后开始逐渐缓解.随着EAU疾病的发生,CD4+CD25+调节性T细胞、CD4+CD3+辅助T细胞数量均有增加,CD4+CD25+调节性T细胞增加更为明显,CD4+CD25+Foxp3+调节性T细胞数量第21d达到高峰,第28d开始下降,CD4+CD25+Foxp3+/CD4+CD25-Foxp3+比值从第3d开始逐渐增加,到第21d达到高峰,从第28d开始下降.结论:EAU疾病的发生和转归与CD4+CD25+/-Foxp3+Treg细胞密切相关,CD4+CD25+/-Foxp3+Treg细胞为阐明EAU的缓解机制、预防和治疗人类葡萄膜炎提供了新思路.

    作者:秦力维;彭秀军;郭建巍;王桂琴;高原;曹利群 刊期: 2012年第10期

  • 正常晶状体及年龄相关性白内障晶状体的超微结构观察

    目的:探讨正常晶状体和年龄相关性白内障晶状体的超微结构变化.方法:采用飞利浦208型透射电镜及日本产JSM-6380LV扫描电镜对3例正常的透明晶状体及5例行白内障囊外摘出的囊膜及晶状体核进行超微结构观察,并进行比较.结果:透射电镜下白内障上皮细胞与正常组晶状体上皮细胞相比出现大量的异性核,染色质凝集,线粒体肿胀,减少,呈现空泡化;白内障晶状体核区纤维细胞界限不明显,出现明显溶解、坏死改变.扫描电镜下白内障晶状体皮质纤维细胞失去光滑,晶状体核区纤维细胞表面因挤压而变形,细胞间的连接出现变化.结论:白内障晶状体中上皮细胞及纤维细胞均发生了超微结构改变,这些变化可能是晶状体混浊的原因之一.

    作者:占志云;徐国兴 刊期: 2012年第10期

  • 不同手术方式治疗翼状胬肉的临床疗效分析

    目的:探讨不同手术方式治疗翼状胬肉的临床效果.方法:对我院2006-01/2010-12行不同手术方式治疗的164例206眼翼状胬肉患者的临床资料进行回顾性分析.A组(36例50眼)采用单纯切除术;B组(41例47眼)采用单纯切除联合丝裂霉素术;C组(42例52眼)采用胬肉切除联合丝裂霉素和羊膜移植术;D组(45例57眼)采用胬肉切除联合自体角膜缘干细胞移植术.记录每例手术时间,术后1wk;3,6,12,24mo进行随访观察,观察结膜愈合及胬肉复发情况等.结果:A组复发率高,B组复发率有所降低,C、D 组复发率较A组及B组明显降低,C、D组复发率无明显差异.手术时间方面,单纯切除组的手术时间明显短于其他组,羊膜移植及自体角膜缘干细胞移植组的手术时间较长.复发主要发生在术后1a内.结论:丝裂霉素可以降低单纯胬肉切除术的复发率,角膜缘干细胞移植及羊膜移植术可以更有效的降低胬肉的复发率.

    作者:安春燕;孙梅 刊期: 2012年第10期

  • 氦氖激光联合药物治疗带状疱疹性角膜炎

    目的:探讨氦氖激光在带状疱疹性角膜炎药物治疗中的作用.方法:采用临床病例对照的方法,将单纯药物组患者设为对照组,增加氦氖激光组患者为实验组;量化并比较患者眼部及全身情况的变化,进行统计分析.结果:治疗后第10d,药物治疗过程中联合氦氖激光实验组皮肤水疱均结痂,且在第5d疼痛明显缓解(χ2=4.03,P<0.05);实验组角膜炎明显好转(t=4.227,8.208;P<0.01).实验组综合疗效优于单纯药物治疗组(χ2=4.49,P<0.05).本研究过程中所有患者眼部及全身无严重并发症.结论:氦氖激光可提高药物对带状疱疹病毒性角膜炎的治疗效率.

    作者:李植源;邝国平;朱俊东;王海彦;朱明琼;武正清 刊期: 2012年第10期

  • 超声乳化人工晶状体植入术治疗糖尿病并发白内障

    目的:观察超声乳化+人工晶状体植入术在糖尿病并发白内障的治疗效果和围手术期应重视的环节.方法:我科2009-12/2010-12对32例46眼糖尿病白内障患者实施超声乳化+人工晶状体植入术,术前除常规裂隙灯、眼压、B超检查外,行电脑验光,必要时行FFA检查.并对血糖进行检测.手术采用美国爱尔康公司Legacy超声乳化仪,德国蔡司VlSu150手术显微镜.做透明角膜切口,切口长度约2.8mm.术后随访1~3mo.结果:术后3mo佳矫正视力0.3~者12眼,≥0.5者23眼.患有糖尿病视网膜病变的15眼中,术后3mo矫正视力≥0.5者12眼,其余3眼视力无提高,均为糖尿病视网膜病变Ⅲ~Ⅳ期者.术中术后并发症:角膜水肿10眼,迟发性葡萄膜炎6眼,术后高眼压4眼,后发性白内障3眼,后囊膜破裂1眼.结论:超声乳化+人工晶状体植入术对于糖尿病白内障是一种较理想的治疗方法.

    作者:任可林 刊期: 2012年第10期

  • 密蒙花总黄酮含药血浆对干眼症细胞模型Bax mRNA及Bcl-2mRNA表达的影响

    目的:观察密蒙花总黄酮含药血浆对干眼症细胞模型中泪腺上皮细胞Bax mRNA及Bcl-2 mRNA表达的影响.方法:将培养生长状态良好的泪腺上皮细胞,随机分为无雄激素培养黄酮治疗组(以下简称密蒙花总黄酮组),含雄激素培养对照组(以下简称雄激素组),无雄激素培养空白组(以下简称空白组).分别加入含密蒙花总黄酮血浆、丙酸睾酮、含空白血浆开始进行干预.建立干眼症细胞模型.用Trizol试剂提取细胞总RNA.RT-PCR法检测泪腺上皮细胞中Bax mRNA及Bcl-2 mRNA的表达.结果:密蒙花组、雄激素组能够抑制泪腺上皮细胞中Bax mRNA的表达,与空白组比较差异有显著性(P<0.01);密蒙花组Bax mRNA的表达低于雄激素组,比较差异有显著性(P<0.01).密蒙花组、雄激素组Bcl-2 mRNA的表达均高于空白组,比较差异有显著性(P<0.01);密蒙花组Bcl-2 mRNA的表达高于雄激素组,比较差异有显著性(P<0.01).结论:密蒙花总黄酮含药血浆作用于雄激素水平下降所致干眼症的细胞模型可抑制Bax mRNA的表达,使Bax mRNA的表达量降低,同时促进Bcl-2 mRNA的表达,使Bcl-2 mRNA的表达量增加.密蒙花总黄酮含药血浆很可能是通过抑制泪腺上皮细胞中Bax mRNA及促进Bcl-2 mRNA表达的途径而达到抑制细胞凋亡的作用.

    作者:王芬;彭清华;李海中;王方;姚小磊;李文娟 刊期: 2012年第10期

  • 虹膜拉钩联合囊袋张力环在晶状体脱位中的应用

    目的:评价虹膜拉钩联合囊袋张力环(capsular tension ring,CTR)在外伤性白内障晶状体脱位手术中的应用效果.方法:对23例23眼合并晶状体半脱位的外伤性白内障患者行白内障手术,分为两组.观察组14眼术中使用虹膜拉钩固定囊袋,植入CTR,然后行超声乳化及后房型折叠人工晶状体囊袋内植入;对照组9眼使用常规白内障超声乳化手术方式.结果:两组间比较,观察组术后视力提高明显,二者比较差异有显著统计学意义(P<0.01);观察组并发症发生率低,二者比较差异有显著统计学意义(P<0.01).结论:在超声乳化治疗晶状体脱位的白内障手术中运用CTR联合虹膜拉钩,能提高手术的可操作性和安全性,减少手术并发症,术后人工晶状体可以安全稳定地位于囊袋内,视力恢复好.

    作者:邹浩东;李娟;黄斯慧 刊期: 2012年第10期

  • 超声微泡造影剂携基因或药物治疗眼科疾病的研究进展

    超声微泡造影剂携带药物和基因的靶向治疗系统是新兴的热门研究领域,目前已经在心血管疾病、肝肿瘤等疾病的靶向治疗方面得到了满意的研究成果,但在眼科的基础研究和临床疾病治疗方面尚处于初始阶段.我们就超声微泡造影剂携药物和基因靶向治疗在眼科基础研究和临床治疗方面的研究现状作一综述.

    作者:马大卉;黄丽娜;申晓丽 刊期: 2012年第10期

  • 硬性透气性角膜接触镜矫治角膜透明样边缘变性1例

    0引言近年来,由于Orbscan-Ⅱ角膜地形图的广泛应用,不仅可以发现早期的角膜先天异常和变性疾病,如圆锥角膜、角膜变性等,更可以对临床上的相关病变进行早期鉴别,从而进行早期预防和治疗.现将我们发现并采用硬性透气性角膜接触镜(rigid gas-permeable contact lenses,RGP)取得较好疗效的1例角膜透明样边缘变性报告如下.

    作者:郭颖卓;王华;何书喜 刊期: 2012年第10期

  • RGP对早期圆锥角膜患者屈光状态改变的分析

    目的:分析RGP与框架镜对圆锥角膜患者屈光系统的影响及RGP对不同类别(性别、年龄不同)患者的影响,进而探讨RGP的作用.方法:确诊为早期圆锥角膜患者46例,其中27例为双眼,19例为单眼,共73眼.对患者配戴框架镜及RGP时,视力矫正幅度的差异进行比较;对配戴RGP前、后分别进行的2次验光的差值进行比较,并针对RGP对不同性别、年龄人群矫正视力的改变值进行统计学分析,对其中44例患者69眼的角膜厚度与正常人进行比较.结果:配戴框架镜与配戴RGP的患者视力矫正幅度的差异有统计学意义(P<0.05).患者配戴RGP前2次验光结果的差值与配戴RGP时2次验光结果的差值相比较,差异有统计学意义(P<0.05).男性与女性矫正视力幅度差异有统计学意义(P<0.05).25岁以下与大于等于25岁患者矫正视力幅度差异无统计学意义(P>0.05).确诊患者角膜厚490μm.结论:(1)配戴RGP患者矫正视力优于配戴框架镜患者.(2)配戴RGP时验光误差小于不戴镜验光.(3)RGP矫正视力男性优于女性.(4)RGP矫正视力与年龄差异无关.(5)圆锥角膜患者角膜中央区厚度变薄.

    作者:孙荔;张琰;吕川;徐漫;徐艳春 刊期: 2012年第10期

  • 复合式小梁切除术后眼压不降的病因分析

    目的:探讨复合式小梁切除术后眼压不降的病因.方法:记录患者第一次手术前、术中及术后的各种情况,发生眼压不降时眼部专科检查(眼压、视力、房角等)及UBM检查等,回顾分析2009-09/2010-12复合式小梁切除术后眼压不降30例34眼的病因.结果:复合式小梁切除术后眼压不降的病因:滤过泡扁平瘢痕化12例15眼,恶性青光眼倾向5例6眼,术后前房出血3例3眼,巩膜瓣内切口欠通畅2例2眼,术前高眼压持续时间长2例2眼,包裹性滤过泡2例2眼,术前葡萄膜炎1例1眼,术后膨胀期白内障1例1眼,手术操作不良1例1眼,手术方式选择欠妥1例1眼.结论:复合式小梁切除术后眼压不降主要原因是术后滤过泡扁平瘢痕化.

    作者:王淑娜;汪自文;余美珍 刊期: 2012年第10期

  • 硅油取出术后视网膜再脱离的危险因素分析

    目的:探讨硅油取出术后视网膜脱离复发的危险因素.方法:我们对2008-01/2011-10所有在本中心眼底病小组行硅油取出的125例128眼患者进行回顾分析性研究,所有眼在之前均由于各种原因导致视网膜脱离而在我中心行玻璃体切除加硅油填充术.我们采用二元逻辑性回归对硅油取出术后视网膜再脱离的可能相关危险因素进行分析,包括性别、年龄、原发病的诊断、硅油取出术前的晶状体状态、硅油在眼内存留时间、硅油取出术前所进行的眼后节手术操作次数、是否做过巩膜外环扎、玻璃体切割的手术方式(20G或23G)、行硅油取出术时是否同时进行眼前段或视网膜的手术操作.结果:在所有行硅油取出术的128眼中有23眼(18.0%)发生复发性视网膜脱离,硅油取出术前眼后节手术的次数和原发病的诊断类型是视网膜脱离复发的独立相关危险因素.硅油在眼内的存留时间与硅油取出术前眼压升高(IOP≥25mmHg)存在正相关.结论:硅油取出术后存在较高的视网膜脱离复发的风险,尤其是严重的眼外伤导致的视网膜脱离以及之前反复手术的患者.

    作者:雷剑琴;谢安明 刊期: 2012年第10期

  • I型胶原对缺氧状态下RPE细胞DDR2和HIF-1α及VEGF表达的影响

    目的:观察缺氧状态下人视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium,RPE)细胞中盘状结构域受体2(discoidin domain receptor 2,DDR2)的表达,观察Ⅰ型胶原缺氧刺激下RPE细胞中DDR2,缺氧诱导因子-1α(hypoxia inducible factor-1α,HIF-1α)和血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)的表达,探讨Ⅰ型胶原和DDR2在脉络膜新生血管(choroidal neovascularization,CNV)发生中的作用.方法:对照实验研究.将体外培养的人RPE细胞置于含终浓度为200μmol/L CoCl2的培养液中培养以建立RPE细胞化学缺氧模型.在缺氧后即刻(即常氧状态下)、2,6,12和24h终止缺氧,用免疫荧光、逆转录聚合酶链反应(reverse transcription polymerase chain reaction,RT-PCR)和免疫蛋白印迹法(Western blotting)检测RPE细胞中DDR2的表达.缺氧条件下以Ⅰ型胶原(10μg/mL,50℃孵箱内孵育)刺激,在刺激后即刻(即常氧状态下)、2,6,12,24h终止缺氧,用RT-PCR和Western blotting检测RPE细胞中DDR2和HIF-1α的表达,酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)法观察RPE细胞培养上清中VEGF的表达.结果:随着缺氧时间延长,RPE细胞中DDR2 mRNA和蛋白表达降低.在缺氧状态下Ⅰ型胶原仍可以随时间迁移使得DDR2 mRNA和蛋白表达增加,激活DDR2.缺氧胶原刺激组相对于缺氧组HIF-1α mRNA和蛋白表达减少,VEGF蛋白表达减少.结论:缺氧条件下,RPE细胞中DDR2表达随时间推移逐渐降低.Ⅰ型胶原仍可以随时间迁移激活DDR2,缺氧胶原刺激可以抑制缺氧诱导的RPE细胞HIF-1α和VEGF表达上调.

    作者:张煜;朱洁;储昭节;王雨生 刊期: 2012年第10期

  • 小牛血去蛋白提取物在Epi-lasik治疗近视中的应用

    目的:探讨小牛血去蛋白提取物在Epi-lasik术中应用的安全性和临床疗效.方法:观察在本院行Epi-lasik手术的患者112眼,所有病例随机分为A,B两组:A组(小牛血去蛋白提取物组)58眼,B组(重组人表皮生长因子衍生物组)54眼,两组分别在Epi-lasik术后,立即用小牛血去蛋白提取物和重组人表皮生长因子衍生物眼药水,并观察患者术后刺激症状、术后角膜上皮瓣生长情况、术后视力及达到术前佳矫正视力的时间、haze等情况,随访6~12mo.结果:A组的角膜上皮瓣生长情况要好于B组,两组间的差异有统计学意义(P<0.05).术后1mo检查,A组有45眼(77.6%)达到术前佳矫正视力,B组有32眼(59.3%),两组差异有统计学意义(P<0.05).在达到术前佳矫正视力的时间上,A组的大部分患者在术后1wk以内达到,而B组的患者多在术后2wk以后达到,两组差异有统计学意义(P<0.05).两组在对术后haze的影响方面没有显著性差异(P>0.05).结论:在Epi-lasik手术中应用小牛血去蛋白提取物,可以减轻角膜上皮瓣的水肿,缩短术后视力恢复的时间,改善干眼症状,安全有效,具有良好的应用前景.

    作者:李盈龙;彭小宁;方向东;吴帅辉 刊期: 2012年第10期

  • 超声乳化联合IOL植入术治疗糖尿病白内障

    目的:观察超声乳化联合人工晶状体(IOL)植入术治疗糖尿病患者白内障的临床疗效.方法:对同一时期38例41眼糖尿病患者白内障(观察组)和117例127眼非糖尿病单纯老年白内障患者(对照组)施行超声乳化联合IOL植入术,观察并比较两组的术后疗效和并发症.结果:观察组术后佳视力>0.4者共32眼(78.0%),对照组共110眼(86.6%),组间比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组角膜水肿发生率和前房纤维素性渗出发生率分别为31.7%和19.5%,均显著高于对照组,两组间比较差异有统计学意义(P<0.05);观察组后囊膜混浊发生率为14.6%,对照组为11.0%,两组间比较差异无统计学意义(P>0.05).结论:超声乳化联合IOL植入术治疗糖尿病患者白内障安全可行,与单纯老年性白内障患者的疗效相当.

    作者:刘祥明;毛安真;谢先华 刊期: 2012年第10期

  • 夜间血压下降对开角型青光眼视神经损伤的影响

    目的:探讨夜间血压下降与开角型青光眼和正常眼压性青光眼患者视神经损伤进展的关系.方法:对我院眼科门诊确诊的开角型青光眼和正常眼压性青光眼患者51例51眼分别进行视野、OCT检查,进行平均视神经纤维层厚度、24h动态血压监测、24h眼压监测等检查,分析夜间血压过度下降与视野进展率的关系.结果:根据夜间血压下降值(dip)进行分组,三组间有显著性差异的数值为平均缺损(MD)差值(P=0.032)、眼压峰值(P=0.003)、视野缺损计分差值(P=0.041).在视野缺损进展组、视野缺损改善组、视野缺损不变组间,dip有显著性差异(P=0.028).视野缺损进展组夜间血压下降值明显高于其他两组.夜间血压过度降低组视野缺损进展率明显高于不过度降低组(视野缺损进展率分别为50%,7%).影响视神经纤维层(RNFL)厚度的相关因素为夜间低平均动脉压和dip(P=0.011,P=0.032,R2=0.081);影响MD值的相关因素为眼压波动(P=0.026,R2=0.115);影响模式标准差(PSD)值的相关因素为眼压波动和dip(P=0.020,P=0.044,R2=0.141).结论:与开角型青光眼相比,正常眼压性青光眼患者中夜间血压过度下降的发生率较高.夜间血压过度降低组中视野损伤进展明显.视野缺损进展组夜间血压降低更明显.眼压波动与dip是正常眼压性青光眼和高眼压开角型青光眼的患者视神经损伤与视野缺损高危因素.

    作者:赵炜;卢艳 刊期: 2012年第10期

国际眼科杂志

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主办:中华医学会西安分会