学术投稿

Alport综合征眼部表现及其病理机制研究进展

林叶婷

关键词:Alport综合征, 眼部表现, 病理机制, 基因突变, 基底膜
摘要:Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种累及肾脏、耳、眼的基底膜结构异常的遗传性疾病,发病率约为1:5000.其眼部异常的报道较少见,但对疾病的诊断却有重要的价值,眼部异常相关病理机制分析将为我们揭开眼部异常发生的真正原因,对于疾病的认识和治疗具有重要意义.
国际眼科杂志相关文献
  • 眼底动脉硬化与血生化指标的相关性研究

    目的:探讨血生化指标中总胆固醇、低密度脂蛋白以及血糖水平与眼底动脉硬化的相关性.方法:本次研究选取2017-02/2018-01我院就诊的97例眼底动脉硬化患者进行血生化指标检测作为观察组.另选取同期来我院行健康体检结果为正常的98例受试者作为对照组.检测两组血生化指标,然后进行比较.结果:观察组总胆固醇、低密度脂蛋白、血糖水平、血压水平明显高于对照组(P<0.05).当患者血生化常规中血糖、总胆固醇以及低密度脂蛋白越高,眼底动脉硬化程度越高.通过纳入多因素分析,血糖、血压、总胆固醇以及低密度脂蛋白水平与眼底动脉硬化呈正相关.结论:血糖、总胆固醇、血压以及低密度脂蛋白水平越高,患者眼底动脉硬化越严重,临床通过检测眼底动脉硬化水平有利于治疗监控、诊断病变.

    作者:郝燕燕;邹晓静;张爱 刊期: 2019年第03期

  • 不同程度近视患者黄斑厚度改变的相关因素分析

    目的:探讨不同程度近视患者黄斑参数改变的相关因素.方法:选取2016-01/2017-12在我院眼科就诊的自愿参加研究的近视患者313例626眼,使用OCT对其黄斑中心区厚度、黄斑内外环的颞侧、上方、鼻侧及下方各区域的厚度进行测量,分析黄斑参数与年龄、性别、眼别、眼轴长度(AL)以及等效球镜(SE)的相关性.结果:三组不同程度近视患者的黄斑中心区视网膜厚度薄,黄斑区内环上方与内环鼻侧视网膜厚度厚,三组间的内环鼻侧、内环上方、内环颞侧、内环下方、外环鼻侧、外环上方、外环颞侧、外环下方的视网膜厚度均有差异(P<0.05).黄斑中心及内外环内部不同区域的视网膜厚度与年龄、眼别均无相关性(P>0.05),与性别相关(P<0.05);除黄斑中心外,内外环内部不同区域的视网膜厚度与AL呈负相关,与SE呈正相关(P<0.05).结论:近视患者的黄斑参数与AL、SE有一定的相关性.

    作者:刘意;周利晓;严凯;马宇 刊期: 2019年第03期

  • 角膜缘干细胞移植术治疗双侧翼状胬肉的疗效

    目的:观察自体角膜缘干细胞移植术(LCAT)治疗双侧翼状胬肉的临床效果.方法:前瞻性病例研究.收集2014-01/2015-07在解放军第四七四医院诊断为双侧翼状胬肉患者46例54眼,其中双眼双侧胬肉8例16眼,一眼双侧胬肉一眼鼻侧胬肉11例11眼(仅纳入双侧胬肉眼作为研究对象),单眼双侧胬肉27例27眼,均采用鼻侧翼状胬肉切除联合同眼上方LCAT,而颞侧翼状胬肉切除联合对侧眼下方LCAT.术后1、7d,1mo,1a复查,复查时完成视力、裂隙灯等检查,观察术后并发症及翼状胬肉复发情况.结果:完成1a随访患者共44例52眼,失访2例2眼.术后1a复发3例3眼(6%),鼻侧翼状胬肉复发2眼,颞侧翼状胬肉复发1眼.未见其它术后并发症.结论:鼻侧翼状胬肉切除联合同眼上方LCAT,同时颞侧翼状胬肉切除联合对侧眼下方LCAT治疗双侧翼状胬肉安全有效,复发率低.

    作者:刘仓仓;徐春丽;何君;陈媛媛;曹芃;蔡岩 刊期: 2019年第03期

  • 高度近视患者白内障术后视力与椭圆体带完整性的相关性

    目的:分析高度近视白内障患者超声乳化联合IOL植入术后视力预后的影响因素,初步探讨椭圆体带完整性与术后视力的相关性.方法:回顾性病例研究.将临床确诊为高度近视合并白内障患者96例106眼纳入研究.术前检查后所有患者均行白内障超声乳化联合IOL植入术,对比分析术前及术后1wk,1、3、6mo患眼BCVA变化,比较不同BCVA分段手术前后患眼椭圆体带的完整性,同时分析影响患者术后视力的相关影响因素.结果:术前和术后1wk,1、3、6mo患眼BCVA分别为0.80(0.50,1.70)、0.51(0.28,1.30)、0.50(0.09,0.60)、0.30(0.22,0.90)、0.30(0.22,0.70),有差异(P<0.001);术前和术后6mo不同BCVA分段患眼椭圆体带完整性,均有差异(P<0.001).多元逐步回归分析显示,术后6mo时BCVA与术前BCVA和椭圆体带完整性具有相关性(P<0.05);和性别、年龄、术前平均角膜曲率、眼轴无相关性(P>0.05).结论:高度近视白内障患者经超声乳化吸除联合IOL植入术后视力改善,术后视力与椭圆体带完整性和术前视力具有相关性.

    作者:张艳萍;王文婷;莫爱红;李静;徐惠芳 刊期: 2019年第03期

  • 四环单结瞳孔成形术在青光眼白内障联合手术中的应用

    目的:观察四环单结瞳孔成形术在青光眼白内障联合手术中的应用效果.方法:收集2015-08/2018-03我院青光眼急性发作后大瞳孔且合并有白内障的患者28例30眼.所有患者均行白内障超声乳化吸除与人工晶状体植入,联合房角分离或小梁切除术及四环单结瞳孔成形术治疗.观察术前及术后7d的矫正视力、瞳孔直径、术中及术后并发症,并进行术前和术后3mo的视觉质量调查.结果:术后7d矫正视力较术前有明显提高,且术后无复视、眩光等视觉不良反应.术前瞳孔直径5.9±0.25mm,术后7d为4.1±0.13mm(P<0.05).术后3mo视觉质量较术前有较大提高(P<0.05).术中并发症:有5例5眼缝合出现虹膜分层撕脱,1例1眼成形瞳孔旁出现小裂孔,3例3眼虹膜根部少量渗血,经相应处理后均恢复良好.术后早期并发症以前房炎症反应常见,抗炎治疗后炎症吸收.长期观察未见瞳孔区线结松动、脱落.结论:四环单结瞳孔成形术操作简单、安全、有效,能明显消除因青光眼急性发作后由大瞳孔引起的复视、眩光等视觉障碍.

    作者:张祎草;李松涛;常新奇 刊期: 2019年第03期

  • 糖尿病眼肌麻痹的相关危险因素分析

    目的:研究糖尿病眼肌麻痹发生的相关危险因素.方法:回顾性分析2008-06/2017-06就诊于青岛市市立医院眼科的糖尿病眼肌麻痹患者120例120眼的临床资料,根据颅神经受累部位分为动眼神经麻痹组(Ⅲ组,66例)、外展神经麻痹组(Ⅵ 组,41例)、复合神经麻痹组(Ⅲ+Ⅵ组,13例).收集所有患者的临床资料并进行统计分析,筛选糖尿病眼肌麻痹的相关危险因素.结果:年龄、性别、糖尿病病程、糖化血红蛋白(HbA1c)水平、合并糖尿病视网膜病变(DR)和高血压情况与糖尿病眼肌麻痹的发生相关,其中年龄≥45岁,男性,糖尿病病程≥10a,合并DR,HbA1c>7%是糖尿病眼肌麻痹发生的独立危险因素.结论:糖尿病眼肌麻痹的发生与糖尿病患者的年龄、性别、糖尿病病程、是否合并DR及HbA1c水平相关.

    作者:李何欢;郭美玲;殷育茜;吴爽;姜霄晖 刊期: 2019年第03期

  • 雷珠单抗联合532激光治疗视网膜静脉阻塞合并黄斑水肿

    目的:对比玻璃体腔注射雷珠单抗联合小功率532激光治疗与单纯532激光治疗对视网膜静脉阻塞(RVO)继发黄斑水肿的疗效.方法:回顾性研究.选取我科2017-06/2018-03临床确诊的RVO继发黄斑水肿患者48例48眼,其中A组行玻璃体腔注射雷珠单抗联合小功率532激光治疗;B组单纯行532激光正常功率治疗.观察两组患者治疗前和治疗后1、2、3mo时的BCVA、CMT.结果:A组治疗前、治疗后1、2、3mo时BCVA为0.84±0.02、0.49±0.04、0.29±0.04、0.26±0.04;B组为0.85±0.04、0.58±0.01、0.53±0.01、0.53±0.02.A组治疗前、治疗后1、2、3mo时CMT分别为527.5±17.59、371±17.36、298.5±32.87、257.75±17.30μm;B组为535±16.36、425±24.44、420.25±17.70、427.75±17.89μm.两组患者治疗后组间比较,A组BCVA和CMT均小于B组(P<0.05).通过不同时间点与治疗前的组内比较,可知CMT与BCVA数值缓慢下降,以A组治疗后3mo下降为明显(P<0.05).结论:两种方法治疗RVO合并黄斑水肿均有效,视力提高、ME减轻,病情得到有效控制.但联合小功率激光治疗与单纯行532激光组相比,联合组在减轻黄斑水肿、提高视力方面效果更佳.

    作者:陈丹娜;许丽疆;吴建妹;王水平;张曾晟;吴谦;陈敏 刊期: 2019年第03期

  • 甘肃省和政县年龄相关性白内障患者术后生活质量分析

    目的:评价甘肃省和政县年龄相关性白内障患者术后生活质量水平,并分析其影响因素.方法:于2015-10/2016-02采取整群随机抽样的方法,将确诊为年龄相关性白内障并自愿接受小切口白内障摘除联合人工晶状体植入术的患者195例纳入本研究,分别于术前和术后6mo采用参考美国国立研究所开发的QOL问卷修订后制成的眼健康相关生活质量量表调查患者的生活质量情况.结果:本研究终回收有效问卷193份(99.0%).将量表各维度总分的1/2作为此维度的正常生活质量水平,本组患者在身体运动功能、独立性/生活自理功能、社会角色和社会功能、精神心理健康维度得分均低于正常水平,且生活质量各维度得分均低于术前(均P<0.001).视力损伤时间和双眼术后佳矫正视力提高值对年龄相关性白内障患者术后生活质量影响显著.结论:手术干预能够显著提高年龄相关性白内障患者的生活质量水平,视力损伤时间和双眼术后佳矫正视力提高值是年龄相关性白内障患者术后生活质量的主要影响因素.

    作者:陶然;孙悦;詹磊磊;高磊;许平 刊期: 2019年第03期

  • 视网膜色素上皮细胞表达IL-1β和IL-6与细胞自噬的关系

    目的:研究细胞自噬在缺氧条件下视网膜色素上皮(RPE)细胞表达炎性因子IL-1β 和IL-6中的作用.方法:将体外培养的人RPE细胞系随机分为缺氧组、3-甲基腺嘌呤(3-MA)+缺氧组、氯喹(CQ)+缺氧组和对照组.培养24h后采用Western blot法检测各组细胞的自噬关键蛋白微管相关蛋白1轻链3B(LC3B)、Beclin-1及p62的相对表达水平;采用ELISA法检测各组细胞上清液中IL-1β和IL-6的浓度.结果:缺氧组IL-1β 和IL-6的浓度明显高于对照组、3-MA+缺氧组和CQ+缺氧组(均P<0.01).缺氧组细胞中LC3B-Ⅱ/Ⅰ和Beclin-1的相对蛋白表达量均明显高于对照组和3-MA+缺氧组,缺氧组中LC3B-Ⅱ/Ⅰ的相对蛋白表达量低于CQ+缺氧组(均P<0.01).缺氧组细胞中p62相对蛋白表达量明显低于对照组、3-MA+缺氧组和CQ+缺氧组(均P<0.01).结论:缺氧使RPE细胞LC3B-Ⅱ/Ⅰ、Beclin-1表达增强,p62表达减弱,并促进细胞分泌IL-1β 和IL-6,自噬抑制剂3-MA和CQ能够减少RPE细胞表达IL-1β 和IL-6.

    作者:罗永锋;李蓉;王强;姚杨 刊期: 2019年第03期

  • 不同程度远视屈光参差性弱视的波前像差特点

    目的:评估不同程度远视屈光参差性弱视的波前像差特点.方法:远视屈光参差性弱视60例被纳入本研究,并被分成轻、中、重度三组,各组按矫正视力再分为弱视眼与对侧眼亚组.所有患者双眼均接受散瞳后波前像差检测.分析组内和组间双眼间波前像差差异.结果:轻、中、重度弱视各组内弱视眼与对侧眼的等效离焦度、矫正视力均有差异(P<0.01).轻度弱视患者中,弱视眼仅四阶像差RMS值高于对侧眼(P<0.01);中、重度弱视组内弱视眼仅总像差RMS值高于对侧眼(均P<0.01).三组间仅双眼间三阶像差RMS差值有差异(P<0.01),中度与轻度、重度组间均有差异(P<0.05).结论:散瞳状态下,双眼间波前像差在轻度弱视表现为弱视眼四阶像差RMS值高于对侧眼,在中、重度弱视表现为弱视眼的总像差RMS值高于对侧眼;双眼间波前像差RMS差值在屈光参差性弱视表现为中度弱视的三阶像差RMS差值低于轻度、重度弱视.

    作者:甘露;蓝方方;赵武校;李志超 刊期: 2019年第03期

  • 玻璃体切除术同期联合白内障超声乳化吸除术治疗PDR

    目的:探究玻璃体切除术同期联合白内障超声乳化吸除术对PDR患者视力、眼压、CMT及术后并发症的影响.方法:将2015-02/2017-02我院收治的PDR患者90例98眼根据自愿原则分为:A组(玻璃体切除术同期联合晶状体切除术,45例50眼),B组(玻璃体切除术同期联合白内障超声乳化吸除术,45例48眼).术后随访6mo,比较两组视力改善情况、手术前后眼压、CMT及术后并发症发生率.结果:术后B组视力改善情况显著优于A组,视力提高率显著高于A组(P<0.05);两组术前、术后眼压均无差异(P>0.05);术后两组CMT均有显著降低,两组CMT无差异(P>0.05);B组INV、囊膜混浊、角膜水肿、瞳孔挟持、硬性渗出术后并发症发生率均显著低于A组(P<0.05).结论:玻璃体切除术同期联合白内障超声乳化吸除术治疗PDR疗效明显,可促进患者术后视力恢复,降低CMT,且并发症风险较低.

    作者:李玉红;马凌葵 刊期: 2019年第03期

  • 雷珠单抗联合玻璃体切割术对PDR患者血清VEGF-A和SDF-1表达的影响

    目的:探讨雷珠单抗联合玻璃体切割术(VT)对PDR患者血清VEGF-A、人基质细胞衍生因子1(SDF-1)表达的影响.方法:选取2017-01/2018-01本院收治的PDR患者120例,依据随机数字表法分为A组和B组,每组60例,A组给予VT治疗,B组在此基础上给予玻璃体腔注射雷珠单抗治疗,比较两组VT手术情况、 并发症及VEGF-A、SDF-1、BCVA、CMT.结果:两组术后血清VEGF-A、SDF-1水平明显低于术前,且B组明显低于A组(P<0.05);B组VT手术时间、电凝止血、术中出血及并发症发生率明显低于A组(P<0.05);两组术后1d,3mo BCVA、CMT明显低于术前,且B组明显低于A组(P<0.05).结论:雷珠单抗联合VT可有效降低PDR患者血清VEGF-A、SDF-1水平,减少VT创伤及并发症,且可有效改善患者BCVA、CMT.

    作者:罗文;明媚 刊期: 2019年第03期

  • 超声乳化联合房角分离术与小梁切除术治疗急性闭角型青光眼合并白内障

    目的:比较白内障超声乳化联合房角分离术与单纯小梁切除术治疗急性闭角型青光眼合并白内障的临床疗效.方法:选取我院就诊的急性闭角型青光眼合并白内障患者46例60眼,其中行白内障超声乳化联合房角分离术30眼(A组),单纯行小梁切除术30眼(B组);观察术后4、7d,1、3mo,患者BCVA(LogMAR视力)、眼压、中央前房深度及视野情况.结果:术后3mo A组BCVA为0.20±0.18显著高于B组0.39±0.09(P<0.05).A组术前眼压(18.3±4.6mmHg)与术后3mo(17.2±1.9mmHg)无差异(P>0.05);术前B组眼压(18.2±5.0mmHg)与术后3mo(12.4±2.1mmHg)有差异(P<0.05);术后3mo,A组和B组眼压比较有差异(P<0.05).术前A组前房深度(2.23±0.21mm)与术后3mo(3.46±0.10mm),B组术前前房深度(2.21±0.12mm)与术后3mo(3.36±0.09mm)均有差异(P<0.05).A组术前视野缺损度(6.32±1.57db)与术后3mo(6.54±1.42db),B组术前视野缺损度(6.31±1.46db)与术后3mo(6.57±1.52db)均无差异(P>0.05).结论:白内障超声乳化联合房角分离术与单纯小梁切除术对急性闭角型青光眼眼压均能有效控制.

    作者:黄超;赵永;王梅;喻亚梅 刊期: 2019年第03期

  • 非角膜地形图引导PRK联合角膜胶原交联术治疗圆锥角膜

    目的:评估非角膜地形图引导圆锥角膜患者行光折变角膜切除术(PRK)和角膜胶原交联术(CXL)的视力、屈光度和临床疗效.方法:术后1mo,3mo,6mo and 12mo对34例患者未矫正视力(UDVA)和矫正距离视力(CDVA),平、陡角膜测量读数以及并发症进行评估.结果:共34例患者平均年龄为23.3±4.0岁.UDVA和CDVA显著提高,且术后1a恢复平稳.通过超过1a的定期随访,T检验显示术前术后值有显著不同(P<0.05)包括视力,球面和柱面变化.Fourier术后图像分析显示轴向位移垂直于术前轴.结论:非角膜地形图引导PRK联合CXL对于治疗圆锥角膜是一种安全有效的手术选择,能够提高UDVA,CDVA和屈光状态.术后3mo达到稳定状态,与非角膜地形图引导PRK相比,地形图引导的唯一优势可能是通过Fourier术后分析,在某些患者中,球镜和柱镜轴位漂移.

    作者:Suzan Amana Rattan;Seif Alshamarti;Khalil M Al-Salem;Mahir kadhim Mutashar 刊期: 2019年第03期

  • 眼底血管病理学改变特征研究

    眼底血管是活体能唯一观察到的人体终末血管,许多疾病在眼底血管有病理改变,通过这些病理改变的研究,可以实现利用眼底血管改变诊断疾病,本文总结了眼底血管的部分常见病理学改变,以及引起这些改变的常见疾病,希望可以将部分疾病与眼底血管改变对应起来,以利于临床疾病的诊断.

    作者:蒋鹏飞;李翔;彭清华;陈向东 刊期: 2019年第03期

  • 虹膜角膜内皮综合征的研究进展

    虹膜角膜内皮综合征(iridocorneal endothelial syndrome,ICES)是一种罕见的眼部疾病,是一组以角膜内皮、前房角和虹膜的结构及增生异常为特征的疾病.常见的临床特征包括角膜水肿、继发性青光眼、虹膜萎缩、瞳孔异常等.常发生于年轻女性,多单眼发病.其发病机制尚不明确,症状多样,且致盲率高.该疾病诊断困难,且尚无理想治疗方法.本文旨在回顾有关ICES的特点、诊断及治疗等方面的文献,以期对疾病的诊治提供帮助.

    作者:韩双羽;何媛 刊期: 2019年第03期

  • HA/CD44在神经胶质细胞和视交叉神经中的表达及意义

    透明质酸(hyaluronic acid,HA)是细胞外间质(extracellular matrix,ECM)的主要成分之一.参与组织重建、扩增细胞间隙、炎症反应和肿瘤发生等许多细胞生理、病理过程.粘附分子CD44是HA的细胞表面受体,是一类分布极为广泛的细胞表面糖蛋白,它参与细胞-细胞之间以及细胞-基质之间的特异性粘连.CD44是细胞表面重要的透明质酸受体,是与HA结合的主要部位.本文就HA与CD44结合及其分子基础;HA/CD44在神经胶质细胞(包括Müller细胞)中的表达及意义以及HA/CD44在视交叉神经中的表达及意义三个方面进行阐述,总结HA/CD44在神经胶质细胞和视交叉神经中的表达及意义.

    作者:刘明山;莫亚;古佩;何沐霖 刊期: 2019年第03期

  • 飞秒激光小切口基质透镜取出术对术后早期视觉质量的影响

    目的:比较SMILE和LASIK术后早期视觉质量的差异性.方法:选取2017-02/2018-02在本院进行SMILE近视患者78例156眼,选取同期在本院行LASIK近视患者80例160眼,术后随访3mo,观察患者手术疗效、高阶像差和对比敏感度(CS)情况.结果:术后1、3mo,SMILE组患者中央角膜厚度变化率分别为(-14.48±2.67)%、(-13.54±2.90)%,低于LASIK的(-17.92±2.85)%、(-15.63±2.71)%,眼压变化率分别为(-27.08±3.64)%、(-24.41±3.28)%,均低于LASIK组的(-29.26±3.81)%、(-27.01±3.62)%(P<0.05),SMILE组患者总高阶像差、彗差均低于LASIK组(P<0.05);术后1mo明视下眩光CS空间频率为1.5、12.0及18.0时SMILE组(1.86±0.21、1.52±0.23、0.91±0.14)高于LASIK组(1.71±0.20、1.41±0.25、0.81±0.12)(P<0.05).结论:SMILE对患者高阶像差影响低于LASIK术,且患者术后早期视觉质量更好.

    作者:罗芳娴;杨翠;陆强;潘璟诗 刊期: 2019年第03期

  • 阿柏西普对大鼠视网膜Müller细胞STAT3表达的影响

    目的:探讨阿柏西普对大鼠视网膜Müller细胞信号转导及转录活化因子3(STAT3)表达的影响.方法:采用不同浓度的阿柏西普100μL(加药浓度分别为400、200、100pg/mL)大鼠永生化视网膜Müller细胞24、48h后,MTT法检测细胞增殖,流式细胞仪检测细胞凋亡,Transwell小室法检测细胞侵袭,Western-blot法检测AKT、STAT3蛋白表达.结果:随着阿柏西普浓度的升高,Müller细胞的增殖活性下降(P<0.05).处理48h后,随着阿柏西普浓度的升高,Müller细胞的凋亡率逐渐上升,Müller细胞的侵袭穿透指数逐渐降低(P<0.05).转染48h后,随着阿柏西普浓度的升高,Müller细胞的AKT蛋白相对表达量无显著变化(P>0.05),STAT3蛋白相对表达量逐渐降低(P<0.05).结论:阿柏西普可抑制大鼠视网膜Müller细胞STAT3蛋白表达,从而抑制细胞增殖与侵袭性,促进细胞凋亡.

    作者:雷琦峰;蔡维 刊期: 2019年第03期

  • 角膜缘干细胞培养上清液对血管内皮细胞增殖的影响

    目的:观察角膜缘干细胞培养液对血管内皮细胞增殖的影响.方法:分别培养角膜缘干细胞及球结膜上皮细胞,并通过免疫组化检测AE-5蛋白鉴别角膜缘干细胞.搜集两组培养细胞的上清液加入培养的人脐静脉血管内皮细胞中,并设立对照组.培养24h后通过MTT法检测细胞增殖情况并进行统计学分析.结果:角膜缘干细胞AE-5染色呈阴性,而球结膜上皮细胞为阳性.加入角膜缘干细球结膜上皮细胞和对照组培养液的血管内皮细胞MTT值分别为2.097±0.079,1.981±0.034和1.990±0.044.三组间有显著性差异(F=9.169,P=0.000).加入角膜缘干细胞培养上清液的血管内皮细胞增殖活性明显高于其他两组(P=0.005和P=0.007).结论:角膜缘干细胞培养液能够促进血管内皮细胞的增殖,这可能是角膜缘干细胞的特征.本研究从功能学角度为角膜缘干细胞理论提供更多的依据.

    作者:牛晓光;徐曼 刊期: 2019年第03期

国际眼科杂志

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主管:陕西省卫生厅

主办:中华医学会西安分会