马明义；李华；蔡延森
目的 探讨单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传特点及治疗效果.方法 对40例单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传学特点、诊治及转归进行分析.治疗方法包括限制天然蛋白质摄入量,补充特殊奶粉、左旋肉碱及维生素B12.随访内容包括发育情况、血丙酰肉碱及尿甲基丙二酸水平.结果 40例确诊患者中,33例患者接受MUT基因分析,30例检出突变,占90.9％；随访30例,随访时间1个月至8年,死亡8例,存活22例中8例智力正常(其中4例来自新生儿筛查者治疗前后均无临床症状),14例遗留不同程度运动、语言发育迟缓及智力低下.治疗后患者血丙酰肉碱、丙酰肉碱:乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平中位数分别由24.15 μmol/L、1.08、705.34和7.71降至10.50μmol/L、0.63、166.23及3.96,差异有统计学意义(均P＜0,05).结论 单纯型甲基丙二酸血症患者预后与患病类型、发病年龄及对维生素B12治疗的反应性等因素有关,新生儿期发病、维生素B12治疗无效者预后差.
作者：韩连书；毋盛楠；叶军；邱文娟；张惠文；高晓岚；王瑜；李筱燕；许浩 刊期： 2013年第05期
目的 探讨45,X/46,XY嵌合体的主要临床表现及细胞遗传学特点.方法 制备外周血淋巴细胞染色体,行G显带核型分析.用PCR检测成年男性患者的无精子因子(azoospermia factor,AZF)区以及全部患者的Y染色体性别决定区(sex-determining region on Y chromosome,SR Y).对患者的临床表型和遗传学特点进行总结.结果 共发现9例45,X/46,XY嵌合体,其中男性7例,女性2例.在上述7例男性中,有6例为原发性不育,其中无精子症5例,少精子症1例.微缺失检查发现3例存在AZF区缺失.1人表现为尿道下裂.2例女性均表现为典型的Turner综合征.9例患者SRY检测均为阳性.结论 45,X/46,XY嵌合体的表型范围较广,临床表现与外周血核型嵌合比例无明确相关性.表型正常的男性患者有产生精子的能力.对不育的患者应进一步进行基因检测.
作者：李磊磊；武婧；董媛；朱海波；李琳琳；刘睿智 刊期： 2013年第05期
目的 通过回顾性分析2000年至2009年9550份羊水细胞染色体核型异常和在各种产前诊断指征发生率以及相关因素,为细胞遗传学产前诊断结果判定提供一定的参考.方法 按常规原位法培养羊水细胞,收获,制片,显带.在油镜下计数20个分裂相,分析4个,为嵌合体时计数100个分裂相,进行染色体核型分析.结果 在9550份产前诊断羊水样本中,母血清学产前筛查高危2824份(29.57％)；高龄5610份(58.74％)；不良孕产史837份(8.76％)；超声检查胎儿异常279例(2.92％).共检出301例染色体异常核型(3.15％).其中非整倍体163例,染色体倒位69例,染色体易位60例,染色体缺失3例,重复1例,其它染色体异常5例.在133例染色体结构异常中,染色体易位60例,52例来源于父方或母方,8例为新发生,遗传性染色体易位占86.7％(52/60)；染色体倒位69例,其中50例来源于父方或母方,2例为新发生,17例因未检测双亲而不详,遗传性染色体倒位占96.2％(50/52).在163例非整倍体中,21三体84例(51.5％),18三体40例,13三体3例,9三体1例,性染色体数目异常35例.结论 高龄和产前筛查是近10年产前诊断的主要群体.超声检查异常是筛查染色体非整倍体好指标.38岁以上孕妇的非整倍体异常明显高于38岁以下.在羊水细胞染色体结构异常中,大多数的染色体易位、倒位来自父母.羊水细胞嵌合体异常核型如为1个克隆,则为假性嵌合体,如二个克隆以上则有真嵌合体的可能,建议复查脐血白细胞核型.
作者：贾婵维；兰永连；司艳梅；马延敏；梁毓；王威；余兰；李颖；王树玉 刊期： 2013年第05期
目的 探索BCL2L12基因在急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)细胞中的表达水平及其临床意义.方法 用实时定量PCR检测134例初发AML患者白血病细胞中BCL2L 12基因的表达水平,收集临床和实验室资料进行统计分析.结果 在134例初发AML患者和49名正常对照中均检测到BCL2L 12基因的表达.初发AML患者表达中位数为0.1029(0.0119～26.4090),显著低于正常对照[中位数0.2677(0.0173～1.2858),P＜0.01].BCL2L12基因低表达者FLT3-ITD的突变率(27％)高于高表达者(5％,P=0.036).复发难治者BCL2L12基因的表达水平[(中位数0.0873(0.0119～9.2000)]显著低于初发组[中位数0.1359(0.0286～26.4091),P=0.014].在随访的114例患者中,BCL2L12基因高表达组与低表达组的总体生存时间(overall survival,OS)差异无统计学意义(P＞0.05),但在核型正常的AML患者中,BCL2L12基因低表达组的OS显著短于高表达组(P=0.037).结论 BCL2L12基因在初发AML患者中普遍低表达.低表达者FLT3-ITD的突变率较高且多为难治型AML.核型为正常的患者中,BCL2L12基因低表达者OS短于高表达者.BCL2L12基因低表达可能作为核型正常的AML患者预后不良的指标.
作者：余梦霞；陆滢；牧启田；汪琼；陈志妹；楼基余；金洁 刊期： 2013年第05期
患者 男,28岁,表型正常,结婚2年,其妻流产3次.患者有一兄二姐,均已婚正常生育,无流产史,其母曾流产一次.细胞遗传学检查:患者核型为46,X,inv(Y)(pter--→p11∷q11→p11∷q11→qter)pat,t(5;8)(5pter→5q33∷8q24.3→8qter;8pter→8q24.3∷5q33→5qter)dn,患者父亲核型为46,X,inv (Y)(pter→ p11∷q11→p11∷q11→qter),其母及妻核型正常.家中其他人未做染色体检查.
作者：刘晓光；刘秀英；陈芳 刊期： 2013年第05期
目的 对4例马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)患者进行原纤维蛋白-1基因(fibrillin-1,FBN1突变检测及产前诊断,为患者提供病因诊断和遗传咨询.方法 应用PCR扩增和DNA测序对4例典型的MFS患者进行FBN1基因筛查.确定突变类型后,于孕18～20周穿刺抽取羊水,抽提DNA,PCR扩增FNB1基因,对PCR产物进行双向测序.结果 例1 FBN1基因第46内含子的+1位碱基发生置换(IVS46+1G＞ A)；例2第35外显子的4453位碱基发生错义突变c.4453T＞G(Cys1485Gly)；例3第21外显子2585位碱基发生错义突变巴2585G＞A(Cys862Tyr)；例4第28外显子3536位碱基A缺失c.3536 delA.c.4453T＞G(Cys1485Gly)、c.2585G＞A(Cys862Tyr)和c.3536 delA为新突变.4例胎儿羊水的标本也分别检测到IVS46+1G＞A、c.4453T＞G(Cys1485Gly)、c.2585G＞A(Cys862Tyr)和c.3536 delA突变.结论 FBN1基因筛查可以检测出患者及其家系中胎儿的突变位点和类型,具有明确的诊断价值,有助于遗传咨询.
作者：宋士秋；赵保健；李爽；张建群；王慧；贾婵维；张凤环；张旭；谢进生 刊期： 2013年第05期
孕妇1 40岁,平时月经周期正常,身体状况良好,无有毒物质及放射线接触史,第1次怀孕,孕期补充叶酸、微量元素.妊娠早期无先兆流产,孕1 9周时在超声引导下穿刺取20 mL羊水进行原代培养,收获细胞后行G显带染色,镜下计数30个核型,分析4个核型,羊水核型为46,XY,t(3;10)(图1).抽取夫妻双方的外周血进行淋巴细胞培养,染色体分析提示孕妇核型正常,其丈夫核型为46,XY,t(3;10).
作者：张颖；朱瑞芳；李洁 刊期： 2013年第05期
目的 探讨非综合征性耳聋的分子病机制,并在此基础上建立遗传性耳聋产前基因诊断方法.方法 应用耳聋基因芯片和GJB2全编码序列分析对66个非综合征性耳聋家系的GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体基因进行突变检测,并为7例高危孕妇提供产前基因诊断.结果 在66例非综合征性耳聋患者中,两种方法共检测到GJB2基因突变携带者14例(21.21％,1例芯片未检测到),包括235delC纯合突变3例、176del16纯合突变2例、235delC/299delAT复合杂合突变2例、299delAT/176del16复合杂合突变1例、c.339T＞G/313 del12 bp复合杂合突变1例、235delC杂合突变5例.发现SLC26A4基因突变携带者13例(19.70％),包括2168A＞G纯合突变2例、IVS7-2A＞G纯合突变2例、2168A＞G/IVS7-2A＞G复合杂合突变3例、2168A＞G杂合突变3例、IVS7-2A＞G杂合突变3例.mtDNA12S rRNA基因突变3例(4.54％),包括1555A＞G均质突变2例、1494C＞T均质突变1例.7例高危胎儿中,3例分别为235delC、35insG和2168A＞G杂合突变携带者,2例未见突变,随访听力正常；1例为235delC/299delAT复合杂合突变,1例为235delC纯合突变.结论 基因芯片结合GJB2序列分析是诊断非综合征性耳聋的一种准确和高效的方法.产前诊断可为遗传性耳聋家庭提供准确的遗传咨询.
作者：王莉；赵慧茹；廖世秀；杨艳丽；李涛；张冰；丁雪冰；马崧；刘宏建 刊期： 2013年第05期
目的 分析中国天津地区汉族冠状动脉性心脏病(coronary heart disease,CHD)患者胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein,CETP)基因-629C/A多态性,从药物基因组学角度探讨遗传因素对于阿托伐他汀钙调脂疗效以及患者长期预后的影响,为个体化治疗提供理论依据.方法 研究对象为经冠状动脉造影检查证实的CHD患者232例.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测其CETP 629C/A基因型,用酶联免疫吸附测定法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)测定血清CETP含量.所有患者接受阿托伐他汀钙20 mg/d调脂治疗1年后复查血脂,随访12～23个月,记录MACE事件(包括死亡、非致死性心肌梗死、再次血运重建和卒中).采用Kaplan-Meier生存曲线Log-rank 检验分析不同基因型对于生存率的影响.结果 A突变等位基因频率为0.475,C等位基因频率为0.525；CC、CA、AA基因型相比,血清高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)水平呈升高趋势,血清CETP水平呈降低趋势,但差异均无统计学意义(F=0.893,P=0.411;F=1.279,P=0.282).血清HDL-C水平与CETP浓度呈负向变化趋势,但其相关性无统计学意义(r=-0.151,P=0.081).阿托伐他汀钙20 mg/d调脂治疗1年后,CC基因型携带者低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)水平下降多,达35.41％,CA基因型次之,为18.84％,AA基因型下降少,为8.15％,差异有统计学意义(P=0.001).血清脂蛋白(a)水平变化在不同基因型3组间差异有统计学意义(P=0.021),CC基因型下降明显,为30.41％；3种基因型患者HDL-C水平的变化尽管呈梯度变化的趋势,但差异无统计学意义(P=0.470)；CC基因型HDL-C水平升高明显,为14.37％,CA基因型为10.48％,AA基因型为6.64％；对总胆固醇、甘油三酯、极低密度脂蛋白胆固醇、以及载脂蛋白ApoAI和ApoB的调节效果未受到CETP多态性的影响.随访(18.66±5.99)月,发生MACE事件18例(7.76％),其中死亡2例(0.86％),非致死性心肌梗死5例(2.16％),再次血运重建9例(3.88％),卒中2例(0.86％).3种基因型无MACE生存率分别为CC型92.4％,CA型85.3％,AA型65.0％,差异无统计学意义(Log-rank P=0.444).结论-629AA基因型患者具有较高基线HDL-C水平和较低的CETP浓度,而-629CC基因型携带者有更好的他汀类调脂效果,LDL-C和脂蛋白水平下降更明显.3种基因型患者长期临床预后无显著差异.
作者：高静；从洪良；毛用敏；刘祎；张楠；陈倩；刘婷；崔让庄 刊期： 2013年第05期
目的 初步探讨趋化因子(chemokines,CCL5,CCL2)和相应受体(chemokine receptor,CCR5,CCR2)的基因多态性与中国汉族人群心肌梗死(myocardial infarction,MI)的相关性.方法 采用病例对照研究,选取心肌梗死或陈旧性心肌梗死患者634例(MI组)和正常对照601名.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测受试者CCL5 rs2107538(-403G/A)、CCL2 rs1024611(-2518A/G)、CCR5 rs333(△32ins/del)和CCR2 rs1799864(190G/A)的基因型,并用DNA测序法鉴定部分结果.结果 所有受试者中均未发现CCR5 △32突变基因型.CCL2 rs1024611和CCR2 rs1799864基因型和等位基因频率在MI组与对照组的分布差异无统计学意义.CCL5 rs2107538基因多态性与MI发生相关,MI组AA基因型频率明显高于对照组(12.1％ vs.5.0％,P＜0.01),经校正后可显著增加MI的风险(校正后OR=3.346,95％CI=1.938～5.775,P＜0.01),A等位基因频率明显高于对照组(26.6％ vs.21.8％,P=0.006).CCL5 rs2107538(-403G/A)和CCL2 rs1024611(-2518A/G)处于强连锁不平衡状态,MI组A-403-A-2518单体型频率和AA/AA结合基因型频率明显高于对照组,可独立增加MI的风险(A-403-A-2518单体型:校正后OR=1.229,95％CI=1.012-1.493,P=0.038；AA/AA结合基因型:校正后OR=3.245,95％CI=1.780～5.914,P＜0.01).结论 CCL5 rs2107538基因多态性与MI的发生相关,其中AA基因型可能是MI发病的独立危险因子,A等位基因可能是MI的易感基因.
作者：许鑫；王力涵；刘海波；徐长福；张鹏；雍粉娣；施育平 刊期： 2013年第05期
目的 研究贵州仡佬族、仫佬族、毛南族3个少数民族线粒体DNA的群体遗传特点.方法 应用微测序法和限制性片段长度多态性方法对贵州3个少数民族线粒体DNA 12个位点进行分析.结果 在156名男性个体中共检出30个单倍型,单倍型H1、H23在仫佬族、毛南族的分布分别与仡佬族有差异差异,有统计学意义(P＜0.05)；单倍群M7在这三个民族间分布有差异,差异有统计学意义(P＜0.05)；其中仫佬族、毛南族的分布分别与仡佬族之间差异有统计学意义(P＜0.05).结论 贵州仡佬族、仫佬族、毛南族3个少数民族线粒体DNA单倍型分布有较大相似性,但在某些单倍型分布上存在一定差异；单倍群数据分析显示这三个民族单倍群分布与南方民族相似,同时也具有本民族的特征.
作者：任凌雁；何燕；张婷；王婵娟；官志忠；单可人 刊期： 2013年第05期
目的 对4例男性不育患者所携带的额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)进行定位分析,以探讨其对男性不育的影响.方法 综合应用外周血培养染色体核型G显带、N显带、多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)等技术对4例男性不育患者的15q11额外小标记染色体进行分析.结果 G显带分析显示4例患者染色体核型均为47,XY,+mar.N显带分析提示sSMC均为双随体,位于mar两侧.MLPA(SALSA着丝粒探针p180/p182试剂盒)分析提示,1例患者的15q1 1.2基因拷贝数重复.SNP-array分析提示,4例患者均为15q11.1-q11.2区重复,片段大小分别为3.06 Mb、0.9118 Mb、1.728 Mb、0.287 Mb.CEP15 DI5Z4着丝粒探针FISH分析mar均有2个杂交信号,为双着丝粒染色体.综合分析4例患者mar 均来自15号染色体,为双随体、双着丝粒,倒位重复形式,分子细胞核型为47,XY,+mar.ish inv dup(15)(q11) (D15Z4++).结论 15q11 sSMC可能是导致男性不育的重要原因之一.
作者：涂向东；丛学文；曾健；郑德柱；严爱贞；林炎鸿；丘丽萍；张敏；钟福春 刊期： 2013年第05期
目的 探讨中国汉族群体Tourette综合征(Tourette syndrome,TS)患者与多巴胺转运体(dopamine transporter gene,DAT1)基因3'非翻译区域的40 bp可变串联重复序列(variable number of tandem repeat,VNTR)多态性的相关性.方法 应用聚合酶链反应-可变重复串联序列多态性分析技术对160个TS核心家系(患者及其父母)DAT1基因40bp VNTR多态性进行基因分型,应用传递不平衡分析(transmission disequilibrium test,TDT)和单倍型相对风险分析(haplotype relative risk,HRR)进行统计分析.结果 所测人群中DA T1基因的40bp VNTR多态性重复次数分别为11、10、9、7.5、7,其中10次重复为常见.DA T1基因的40bp VNTR多态性(10次重复序列)与TS发病没有明显关系(TDT:x2=0.472,df=1,P=0.583;HRR:x2=0.313,P=0.576,OR=0.855,95％CI:0.493～1.481).结论 DAT1基因的40bp VNTR多态性可能不是汉族人群TS发病的易感基因位点,但仍需进一步扩大样本,选择不同种族人群和更多位点验证.
作者：郑兰兰；韩振靓；张心华；王学芹；姜韦华；衣明纪；刘世国 刊期： 2013年第05期
目的 应用基因测序技术对江苏地区高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因进行分析,构建江苏地区PAH基因突变谱,分析该地区基因突变的特点,为患者的基因诊断和产前诊断奠定基础.方法 应用基因测序技术对70例高苯丙氨酸患者及其父母PAH基因的第1～13外显子及两侧内含子进行序列分析.结果 在70例高苯丙氨酸患者中,共发现45种突变,其中L37P、H107R、Q267L、S391T等4种突变为首次报告.在140条染色体上共发现125个突变位点,总检出率为89.3％.突变位点分布于第2、3、5～7、9～12外显子和第2、4、7、8内含子.PAH基因突变热点区域集中于第6、7、12外显子,热点突变位点为EX6-96A＞G、R243Q、R241C.结论 江苏地区高苯丙氨酸血症患者的PAH基因突变谱与其他地区的报道不完全一致,具有地区特异性,突变谱的建立可为该地区患者的基因诊断和产前诊断提供理论依据.
作者：张菁菁；孙云；孙亦骏；黄美莲；张瑾；粱晓威；蒋涛；许争峰 刊期： 2013年第05期
目的 探讨染色体异常与生育障碍之间的关系.方法 对皖北地区637对具有不良孕产史夫妇的外周血T淋巴细胞进行G显带核型分析.结果 共检出异常核型38例,检出率为2.98％,具体包括平衡易位、倒位和染色体多态.结论 染色体异常是导致不良孕产史的重要病因.
作者：胡小梅；刘高峰 刊期： 2013年第05期
目的 探讨1例成人起病的晚发型Krabbe病的临床和影像学特点,并进行基因突变分析.方法 探讨1例经酶学和基因检测确诊的晚发型Krabbe病患者的临床和影像学表现,系统回顾本病的发病机理、临床表现、头颅MRI特点和诊断.结果 患者临床表现为不对称的肢体无力和行走困难.肌电图提示周围神经脱髓鞘损害.头颅MRI示脑白质病变,累及双侧锥体束.GALC基因检测发现杂合T1685C(Ile562Thr)和纯合A1921G (Thr641Ala)两个多态性位点以及一个首次发现的杂合突变G136T(Asp46Tyr).结论 成人起病的Krabbe临床表现不典型,对慢性进展性锥体束损害患者需进行头颅MRI和半乳糖脑苷脂酶活性测定以排除Krabbe病.在Ile562Thr和Thr641Ala多态性的背景下,GALC基因Asp46Tyr可能是关键的致病性突变.
作者：笪宇威；李韵；张新卿；贾建平 刊期： 2013年第05期
目的 建立应用高分辨率熔解曲线(high resolution melting curve method,HRM)和焦磷酸测序技术快速筛查亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C＞T位点多态性的方法.方法 收集唐氏综合征患者样本155例、健康儿童样本182名,应用3种HRM技术(常规法、内标法和异源双链法)进行677C＞T位点多态性检测,并比较3种方法的优劣.采用焦磷酸测序技术快速测定样本中677C＞T位点等位基因频率,并与HRM检测的结果进行比较.结果 常规的HRM可区分纯合子与杂合子,但分辨基因型CC和TT的效果不佳.内标法和异源双链法能够有效分辨3种基因型.对焦磷酸测序结果的分析提示,其检测混合样本中等位基因频率的准确度随样本数增加而提高.当样本数超过30时,结果与实际值的差异小于4％.统计结果还提示,唐氏综合征患者组基因型TT的频率明显高于对照组(25.2％ vs.14.3％,P＜0.05),而等位基因T的频率仅略高于对照(44.9％ vs.40.1％,P＞0.05).结论 内标法HRM分析可作为检测等位基因型的首选方法,而焦磷酸测序则可快速测定群体中的等位基因频率.
作者：孙婧婧；沈云琳；颜崇兵；陈一欢；龚小慧 刊期： 2013年第05期
先证者(Ⅲ5) 男,出生后2天,诊断为早产低体重儿(出生体重为2000 g),并疑似患有染色体病.查体:眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,呈伸舌状,双手通贯掌,双肺呼吸音稍低,四肢张力稍弱.在取得其父母同意后,抽取患儿外周血培养,常规染色体制片,G显带染色,染色体分析提示其核型为46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21(图1).
作者：赵丽娟；彭园园；米冬青 刊期： 2013年第05期
巴德-毕氏综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由Bardet 和Biedl在1920年首次报道.BBS具有高度的遗传异质性,其临床症状包括视网膜营养不良、肥胖、多指/趾、肾畸形或肾功异常、学习障碍及性腺发育不全等.BBS患者常伴糖尿病、高血压及先心病等继发症状.迄今已发现16个BBS基因(BBS1～BBS16)异常可以导致BBS表型,但其分子致病机制仍不完全清楚.
作者：沈涛；严新民；肖春杰 刊期： 2013年第05期
目的 建立hMSH2和hMSH6蛋白相互作用体系,以评估检出的hMSH2基因错义突变的功能意义.方法 应用基因克隆技术构建重组质粒pGADT7-hMSH2、pGBKT7-hMSH6及7个不同hMSH6结构域的重组pGBKT7质粒.通过定点诱变技术构建10个pGADT7-hMSH2突变质粒.将重组质粒共转化酵母AH109菌株,观察转化子在组氨酸缺陷型培养基上的生长状况.结果 hMSH6蛋白的MutSⅡ-Ⅴ、MutSⅢ-Ⅴ结构域分别与hMSH2蛋白在酵母AH109中具有双杂交作用.以pGBKT7-hMSH6-MutSⅡ-Ⅴ和pGADT7-hMSH2在酵母AH109的相互作用为基础建立hMSH2/hMSH6相互作用平台.与野生型hMSH2相比较,c.505A＞G、c.1168C＞T、c.1255C＞A、c.1261C＞A突变体在组氨酸缺陷的培养基上生长正常；c.1223A＞G、c.1886A ＞G、c.2108C＞A、c.2516A＞G突变体生长缓慢；c.518T＞G和c.1664 delA突变体不生长.结合文献中病例对照、氨基酸改变分析,判定c.518T＞G为病理性突变；c.1223A＞G、c.1886A＞G、c.2108C＞A、c.2516A＞G为疑似病理性突变；c.505A＞G、c.1168C＞T、c.1255C＞A、c.1261C＞A为正常变异.结论 初步建立了hMSH2、hMSH6蛋白相互作用功能分析平台,并将其用于hMSH2基因错义突变的功能评估.
作者：朱明；范怡梅；朱妍蓓；王亚平 刊期： 2013年第05期
中华医学遗传学杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
