高静；从洪良；毛用敏；刘祎；张楠；陈倩；刘婷；崔让庄
目的 探索BCL2L12基因在急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)细胞中的表达水平及其临床意义.方法 用实时定量PCR检测134例初发AML患者白血病细胞中BCL2L 12基因的表达水平,收集临床和实验室资料进行统计分析.结果 在134例初发AML患者和49名正常对照中均检测到BCL2L 12基因的表达.初发AML患者表达中位数为0.1029(0.0119～26.4090),显著低于正常对照[中位数0.2677(0.0173～1.2858),P＜0.01].BCL2L12基因低表达者FLT3-ITD的突变率(27％)高于高表达者(5％,P=0.036).复发难治者BCL2L12基因的表达水平[(中位数0.0873(0.0119～9.2000)]显著低于初发组[中位数0.1359(0.0286～26.4091),P=0.014].在随访的114例患者中,BCL2L12基因高表达组与低表达组的总体生存时间(overall survival,OS)差异无统计学意义(P＞0.05),但在核型正常的AML患者中,BCL2L12基因低表达组的OS显著短于高表达组(P=0.037).结论 BCL2L12基因在初发AML患者中普遍低表达.低表达者FLT3-ITD的突变率较高且多为难治型AML.核型为正常的患者中,BCL2L12基因低表达者OS短于高表达者.BCL2L12基因低表达可能作为核型正常的AML患者预后不良的指标.
作者：余梦霞；陆滢；牧启田；汪琼；陈志妹；楼基余；金洁 刊期： 2013年第05期
目的 初步探讨趋化因子(chemokines,CCL5,CCL2)和相应受体(chemokine receptor,CCR5,CCR2)的基因多态性与中国汉族人群心肌梗死(myocardial infarction,MI)的相关性.方法 采用病例对照研究,选取心肌梗死或陈旧性心肌梗死患者634例(MI组)和正常对照601名.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测受试者CCL5 rs2107538(-403G/A)、CCL2 rs1024611(-2518A/G)、CCR5 rs333(△32ins/del)和CCR2 rs1799864(190G/A)的基因型,并用DNA测序法鉴定部分结果.结果 所有受试者中均未发现CCR5 △32突变基因型.CCL2 rs1024611和CCR2 rs1799864基因型和等位基因频率在MI组与对照组的分布差异无统计学意义.CCL5 rs2107538基因多态性与MI发生相关,MI组AA基因型频率明显高于对照组(12.1％ vs.5.0％,P＜0.01),经校正后可显著增加MI的风险(校正后OR=3.346,95％CI=1.938～5.775,P＜0.01),A等位基因频率明显高于对照组(26.6％ vs.21.8％,P=0.006).CCL5 rs2107538(-403G/A)和CCL2 rs1024611(-2518A/G)处于强连锁不平衡状态,MI组A-403-A-2518单体型频率和AA/AA结合基因型频率明显高于对照组,可独立增加MI的风险(A-403-A-2518单体型:校正后OR=1.229,95％CI=1.012-1.493,P=0.038；AA/AA结合基因型:校正后OR=3.245,95％CI=1.780～5.914,P＜0.01).结论 CCL5 rs2107538基因多态性与MI的发生相关,其中AA基因型可能是MI发病的独立危险因子,A等位基因可能是MI的易感基因.
作者：许鑫；王力涵；刘海波；徐长福；张鹏；雍粉娣；施育平 刊期： 2013年第05期
目的 研究1个遗传性先天性无虹膜家系患者发病的分子遗传学机制.方法 应用PCR产物直接测序法对1个遗传性先天性无虹膜家系的2例患者(先证者及其母亲)和1名正常家系成员的PAX6基因编码区的15个外显子(第1～1 5外显子)进行突变分析.结果 先证者及其母亲的PA X6基因第1 3外显子均发现c.957-958delCA突变,其父亲未检测到相同突变；PAX6基因其它外显子均未发现序列异常.结论 PAX6基因第1 3外显子c.957-958delCA突变是该家系发生先天性无虹膜病的主要原因.
作者：李娟；赵丽；柴晓静；陆莉；李刚 刊期： 2013年第05期
目的 探讨胚胎植入前诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)中多轮荧光原位杂交(fluorescense in situ hybridization,FISH)效果及其影响因素.方法 48对夫妇因染色体异常(罗伯逊易位24对、相互易位16对、臂间倒位2对)或其他原因(女方高龄且生育过唐氏综合征患儿1对、男方或女方性染色体异常3对、反复自然流产史2对)行PGD,经72个采卵周期获得≥6细胞胚胎432个,受精后第3天行胚胎活检,对396枚完整核进行FISH,对信号不明确的核进行下一轮杂交,396枚核共进行了1～6轮870次杂交,分析比较各轮杂交信号明确率、不同探针对杂交效果的影响以及导致信号不明确的相关因素.结果 870次杂交中535次信号明确,占比61.5％,第2轮和第3轮信号明确率分别为71.8％和77.4％,显著高于第1轮(52.8％,P＜0.01)、第4轮(55.8％,P＜0.05、P＜0.01)、第5轮(54.5％,P＜0.05)和第6轮(27.3％,P＜0.01).着丝粒探针组(centromere specific probe,CEP)总体信号明确率80.3％,该组前3轮信号明确率高,分别为85.7％、85.1％和88.0％,3轮间差异无统计学意义,第4轮起信号明确率明显下降,第4、第5轮与前3轮比有显著差异；其他探针组总体信号明确率55.2％(与CEP探针组比较,P＜0.01),该组第5轮信号明确率高(72.7％),第2轮信号明确率(66.1％)显著高于第1轮和第6轮(P＜0.01),第3轮信号明确率(63.8％)与其他各轮相比差异无统计学意义.6轮FISH中335次信号不明确,原因依次为信号质量差(20.9％,182/870)、背景干扰(7.6％,66/870)、杂交失败(6.1％,53/870)、核破损(1.8％,16/870)、核丢失(1.1％,10/870)、信号分裂/重叠(0.9％,8/870).结论 多轮FISH能提高PGD中单个核的利用价值,以前3轮效果好；CEP杂交效果优于其他探针；信号质量差是导致信号不明确的常见原因.
作者：张月萍；朱赛娟；刘素英；曹翔；孙晓溪 刊期： 2013年第05期
压力因素致使交感神经系统持续激活是原发性高血压发生发展的独立危险因素.肾上腺激素生物合成通路是交感神经系统的重要组成部分,该通路由激素、神经递质、受体及各种合成酶和转化酶组成.在本文中,我们将系统地阐释肾上腺激素生物合成通路相关基因与压力因素相互作用形成高血压的机制及研究进展.
作者：姜文锡；张学智；顾明亮 刊期： 2013年第05期
目的 探讨非综合征性耳聋的分子病机制,并在此基础上建立遗传性耳聋产前基因诊断方法.方法 应用耳聋基因芯片和GJB2全编码序列分析对66个非综合征性耳聋家系的GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体基因进行突变检测,并为7例高危孕妇提供产前基因诊断.结果 在66例非综合征性耳聋患者中,两种方法共检测到GJB2基因突变携带者14例(21.21％,1例芯片未检测到),包括235delC纯合突变3例、176del16纯合突变2例、235delC/299delAT复合杂合突变2例、299delAT/176del16复合杂合突变1例、c.339T＞G/313 del12 bp复合杂合突变1例、235delC杂合突变5例.发现SLC26A4基因突变携带者13例(19.70％),包括2168A＞G纯合突变2例、IVS7-2A＞G纯合突变2例、2168A＞G/IVS7-2A＞G复合杂合突变3例、2168A＞G杂合突变3例、IVS7-2A＞G杂合突变3例.mtDNA12S rRNA基因突变3例(4.54％),包括1555A＞G均质突变2例、1494C＞T均质突变1例.7例高危胎儿中,3例分别为235delC、35insG和2168A＞G杂合突变携带者,2例未见突变,随访听力正常；1例为235delC/299delAT复合杂合突变,1例为235delC纯合突变.结论 基因芯片结合GJB2序列分析是诊断非综合征性耳聋的一种准确和高效的方法.产前诊断可为遗传性耳聋家庭提供准确的遗传咨询.
作者：王莉；赵慧茹；廖世秀；杨艳丽；李涛；张冰；丁雪冰；马崧；刘宏建 刊期： 2013年第05期
目的 探讨中国成都地区肺腺癌吸烟患者表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因第19～21外显子突变的特点和临床意义.方法 采用聚合酶链反应和测序法检测103例患者癌组织的突变情况,同时分析其与临床特征的关系.结果 总突变率为33.98％,女性突变率47.92％,男性为21.82％,差异具有统计学意义(P＜0.05).第19外显子突变率为18.45％,第20外显子为1.94％,第21外显子为13.60％.未分化或低分化腺癌EGFR突变率为43.64％,中、高分化腺癌突变率为22.92％,差异具有统计学意义(P＜0.05).年龄＜60岁组突变率为30.43％,＞60岁组为36.84％,差异无统计学意义(P＞0.05).主动吸烟患者突变率为22.41％,被动吸烟者突变率为48.89％,差异具有统计学意义(P＜0.05).Ⅰ+Ⅱ期突变率为23.26％,Ⅲ+Ⅳ期突变率为41.67％,差异无统计学意义(P＞0.05).中位生存期比较,EGFR突变阳性患者低于阴性患者,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 成都地区肺腺癌吸烟患者EGFR突变以第19和21外显子显著,突变与性别、吸烟类型和肿瘤细胞分化相关,女性高于男性,被动吸烟高于主动吸烟,未、低分化腺癌高于中、高分化腺癌,未发现与发病年龄、临床TNM分期和生存期具有相关性.检测肺腺癌吸烟患者EGFR基因突变,可为临床合理使用EGFR酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine-kinase inhibitors,TKIs)提供依据.
作者：杨忠明；丁显平；杨玲玲；梅琳；欧祖秀；阳本丽；彭磊 刊期： 2013年第05期
目的 探讨染色体异常与生育障碍之间的关系.方法 对皖北地区637对具有不良孕产史夫妇的外周血T淋巴细胞进行G显带核型分析.结果 共检出异常核型38例,检出率为2.98％,具体包括平衡易位、倒位和染色体多态.结论 染色体异常是导致不良孕产史的重要病因.
作者：胡小梅；刘高峰 刊期： 2013年第05期
患者 女,12岁,身材矮小,系第2胎第2产,足月顺产.其母于妊娠期间无发热及感染史,也无自然流产征兆.体格检查:身高120 cm,体重25 kg,双乳房未发育,外阴发育幼稚,阴毛、腋毛未长出,智力正常.双腕X光片示:双腕7块腕骨萌出,豆状骨未见显示.腹部B超显示:子宫大小为22 cm×5.3cm×8.5 cm,双侧卵巢未探及.血清内分泌激素测定结果为:催乳素1.57 nmol/L(正常参考值0.08～1.00 nmol/L),孕酮＜4.8 nmol/L(正常参考值10.2～63.6 nmol/L),雌二醇43.31pmol/L(正常参考值124.8～1468.0 pmol/L),卵泡生成素22.39 U/L(正常参考值2.8～14.4 U/L),促黄体生成素0.66U/L(正常参考值1.1～11.6 U/L),睾酮＜0.35 nmol/l(正常参考值2.18～4.15 nmol/L),超敏促甲状腺激素5.0 mU/L(正常参考值0.55～4.78 mU/L).细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析6个,患者核型为46,X,del(X) (p21.1),见图1.
作者：李琳；郑书琪；张继霞 刊期： 2013年第05期
目的 应用基因测序技术对江苏地区高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因进行分析,构建江苏地区PAH基因突变谱,分析该地区基因突变的特点,为患者的基因诊断和产前诊断奠定基础.方法 应用基因测序技术对70例高苯丙氨酸患者及其父母PAH基因的第1～13外显子及两侧内含子进行序列分析.结果 在70例高苯丙氨酸患者中,共发现45种突变,其中L37P、H107R、Q267L、S391T等4种突变为首次报告.在140条染色体上共发现125个突变位点,总检出率为89.3％.突变位点分布于第2、3、5～7、9～12外显子和第2、4、7、8内含子.PAH基因突变热点区域集中于第6、7、12外显子,热点突变位点为EX6-96A＞G、R243Q、R241C.结论 江苏地区高苯丙氨酸血症患者的PAH基因突变谱与其他地区的报道不完全一致,具有地区特异性,突变谱的建立可为该地区患者的基因诊断和产前诊断提供理论依据.
作者：张菁菁；孙云；孙亦骏；黄美莲；张瑾；粱晓威；蒋涛；许争峰 刊期： 2013年第05期
孕妇1 40岁,平时月经周期正常,身体状况良好,无有毒物质及放射线接触史,第1次怀孕,孕期补充叶酸、微量元素.妊娠早期无先兆流产,孕1 9周时在超声引导下穿刺取20 mL羊水进行原代培养,收获细胞后行G显带染色,镜下计数30个核型,分析4个核型,羊水核型为46,XY,t(3;10)(图1).抽取夫妻双方的外周血进行淋巴细胞培养,染色体分析提示孕妇核型正常,其丈夫核型为46,XY,t(3;10).
作者：张颖；朱瑞芳；李洁 刊期： 2013年第05期
目的 研究贵州仡佬族、仫佬族、毛南族3个少数民族线粒体DNA的群体遗传特点.方法 应用微测序法和限制性片段长度多态性方法对贵州3个少数民族线粒体DNA 12个位点进行分析.结果 在156名男性个体中共检出30个单倍型,单倍型H1、H23在仫佬族、毛南族的分布分别与仡佬族有差异差异,有统计学意义(P＜0.05)；单倍群M7在这三个民族间分布有差异,差异有统计学意义(P＜0.05)；其中仫佬族、毛南族的分布分别与仡佬族之间差异有统计学意义(P＜0.05).结论 贵州仡佬族、仫佬族、毛南族3个少数民族线粒体DNA单倍型分布有较大相似性,但在某些单倍型分布上存在一定差异；单倍群数据分析显示这三个民族单倍群分布与南方民族相似,同时也具有本民族的特征.
作者：任凌雁；何燕；张婷；王婵娟；官志忠；单可人 刊期： 2013年第05期
目的 分析中国天津地区汉族冠状动脉性心脏病(coronary heart disease,CHD)患者胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein,CETP)基因-629C/A多态性,从药物基因组学角度探讨遗传因素对于阿托伐他汀钙调脂疗效以及患者长期预后的影响,为个体化治疗提供理论依据.方法 研究对象为经冠状动脉造影检查证实的CHD患者232例.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测其CETP 629C/A基因型,用酶联免疫吸附测定法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)测定血清CETP含量.所有患者接受阿托伐他汀钙20 mg/d调脂治疗1年后复查血脂,随访12～23个月,记录MACE事件(包括死亡、非致死性心肌梗死、再次血运重建和卒中).采用Kaplan-Meier生存曲线Log-rank 检验分析不同基因型对于生存率的影响.结果 A突变等位基因频率为0.475,C等位基因频率为0.525；CC、CA、AA基因型相比,血清高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)水平呈升高趋势,血清CETP水平呈降低趋势,但差异均无统计学意义(F=0.893,P=0.411;F=1.279,P=0.282).血清HDL-C水平与CETP浓度呈负向变化趋势,但其相关性无统计学意义(r=-0.151,P=0.081).阿托伐他汀钙20 mg/d调脂治疗1年后,CC基因型携带者低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)水平下降多,达35.41％,CA基因型次之,为18.84％,AA基因型下降少,为8.15％,差异有统计学意义(P=0.001).血清脂蛋白(a)水平变化在不同基因型3组间差异有统计学意义(P=0.021),CC基因型下降明显,为30.41％；3种基因型患者HDL-C水平的变化尽管呈梯度变化的趋势,但差异无统计学意义(P=0.470)；CC基因型HDL-C水平升高明显,为14.37％,CA基因型为10.48％,AA基因型为6.64％；对总胆固醇、甘油三酯、极低密度脂蛋白胆固醇、以及载脂蛋白ApoAI和ApoB的调节效果未受到CETP多态性的影响.随访(18.66±5.99)月,发生MACE事件18例(7.76％),其中死亡2例(0.86％),非致死性心肌梗死5例(2.16％),再次血运重建9例(3.88％),卒中2例(0.86％).3种基因型无MACE生存率分别为CC型92.4％,CA型85.3％,AA型65.0％,差异无统计学意义(Log-rank P=0.444).结论-629AA基因型患者具有较高基线HDL-C水平和较低的CETP浓度,而-629CC基因型携带者有更好的他汀类调脂效果,LDL-C和脂蛋白水平下降更明显.3种基因型患者长期临床预后无显著差异.
作者：高静；从洪良；毛用敏；刘祎；张楠；陈倩；刘婷；崔让庄 刊期： 2013年第05期
目的 通过回顾性分析2000年至2009年9550份羊水细胞染色体核型异常和在各种产前诊断指征发生率以及相关因素,为细胞遗传学产前诊断结果判定提供一定的参考.方法 按常规原位法培养羊水细胞,收获,制片,显带.在油镜下计数20个分裂相,分析4个,为嵌合体时计数100个分裂相,进行染色体核型分析.结果 在9550份产前诊断羊水样本中,母血清学产前筛查高危2824份(29.57％)；高龄5610份(58.74％)；不良孕产史837份(8.76％)；超声检查胎儿异常279例(2.92％).共检出301例染色体异常核型(3.15％).其中非整倍体163例,染色体倒位69例,染色体易位60例,染色体缺失3例,重复1例,其它染色体异常5例.在133例染色体结构异常中,染色体易位60例,52例来源于父方或母方,8例为新发生,遗传性染色体易位占86.7％(52/60)；染色体倒位69例,其中50例来源于父方或母方,2例为新发生,17例因未检测双亲而不详,遗传性染色体倒位占96.2％(50/52).在163例非整倍体中,21三体84例(51.5％),18三体40例,13三体3例,9三体1例,性染色体数目异常35例.结论 高龄和产前筛查是近10年产前诊断的主要群体.超声检查异常是筛查染色体非整倍体好指标.38岁以上孕妇的非整倍体异常明显高于38岁以下.在羊水细胞染色体结构异常中,大多数的染色体易位、倒位来自父母.羊水细胞嵌合体异常核型如为1个克隆,则为假性嵌合体,如二个克隆以上则有真嵌合体的可能,建议复查脐血白细胞核型.
作者：贾婵维；兰永连；司艳梅；马延敏；梁毓；王威；余兰；李颖；王树玉 刊期： 2013年第05期
先证者(Ⅲ5) 男,出生后2天,诊断为早产低体重儿(出生体重为2000 g),并疑似患有染色体病.查体:眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,呈伸舌状,双手通贯掌,双肺呼吸音稍低,四肢张力稍弱.在取得其父母同意后,抽取患儿外周血培养,常规染色体制片,G显带染色,染色体分析提示其核型为46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21(图1).
作者：赵丽娟；彭园园；米冬青 刊期： 2013年第05期
目的 探讨使用本地区孕中期产前筛查中位数进行产前筛查效果评价的方法和截断值确定.方法 应用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析方法,对使用新模型计算的本地区中位数和2T软件内置中位数进行孕中期产前筛查结果比较,通过检出率和假阳性率等相关数据列表分析,确定截断值.结果 使用ROC曲线分析,可以明确判断出两套中位数筛查效果的差异,并根据假阳性率和检出率确定本地区实验室截断值.结论 ROC曲线是使用新的中位数进行产前筛查效果评价的一种方法,并能检验实验室建立的截断值是否合理,从而确立新的截断值.
作者：蓝信强；牛琳媛；吴志光；张春晓；陈小丽 刊期： 2013年第05期
目的 报告5例母源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(maternal 3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD),通过基因突变分析证实其临床诊断.方法 将串联质谱新生儿筛查发现3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)增高的5例新生儿及其母亲纳入研究.用尿气相色谱质谱分析进行MCCD临床诊断；基因突变检测及功能分析明确诊断.结果 (1)发现5例无症状母亲血C5-OH浓度明显增高,尿3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸增高,诊断为良性MCCD.其新生儿血C5-OH浓度增高,3例随访后浓度逐步下降或达正常.(2)发现4种MCCC1基因新变异:c.ins1680A(25％)、c.203C＞T(p.A68V)、c.572T＞C(p.L191P)、c.639+5G＞T和2种MCCC2基因突变c.1406G＞T(p.R469L,新变异)及c.592C＞T(p.Q198X).新变异可能影响蛋白结构和功能.结论 对筛查血C5-OH增高的新生儿母亲应常规检测以诊断母源性MCCD.MCCC1基因突变多见.
作者：宫丽霏；叶军；韩连书；邱文娟；张惠文；高晓岚；金晶；许浩；顾学范 刊期： 2013年第05期
目的 探讨1例成人起病的晚发型Krabbe病的临床和影像学特点,并进行基因突变分析.方法 探讨1例经酶学和基因检测确诊的晚发型Krabbe病患者的临床和影像学表现,系统回顾本病的发病机理、临床表现、头颅MRI特点和诊断.结果 患者临床表现为不对称的肢体无力和行走困难.肌电图提示周围神经脱髓鞘损害.头颅MRI示脑白质病变,累及双侧锥体束.GALC基因检测发现杂合T1685C(Ile562Thr)和纯合A1921G (Thr641Ala)两个多态性位点以及一个首次发现的杂合突变G136T(Asp46Tyr).结论 成人起病的Krabbe临床表现不典型,对慢性进展性锥体束损害患者需进行头颅MRI和半乳糖脑苷脂酶活性测定以排除Krabbe病.在Ile562Thr和Thr641Ala多态性的背景下,GALC基因Asp46Tyr可能是关键的致病性突变.
作者：笪宇威；李韵；张新卿；贾建平 刊期： 2013年第05期
目的 探讨单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传特点及治疗效果.方法 对40例单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传学特点、诊治及转归进行分析.治疗方法包括限制天然蛋白质摄入量,补充特殊奶粉、左旋肉碱及维生素B12.随访内容包括发育情况、血丙酰肉碱及尿甲基丙二酸水平.结果 40例确诊患者中,33例患者接受MUT基因分析,30例检出突变,占90.9％；随访30例,随访时间1个月至8年,死亡8例,存活22例中8例智力正常(其中4例来自新生儿筛查者治疗前后均无临床症状),14例遗留不同程度运动、语言发育迟缓及智力低下.治疗后患者血丙酰肉碱、丙酰肉碱:乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平中位数分别由24.15 μmol/L、1.08、705.34和7.71降至10.50μmol/L、0.63、166.23及3.96,差异有统计学意义(均P＜0,05).结论 单纯型甲基丙二酸血症患者预后与患病类型、发病年龄及对维生素B12治疗的反应性等因素有关,新生儿期发病、维生素B12治疗无效者预后差.
作者：韩连书；毋盛楠；叶军；邱文娟；张惠文；高晓岚；王瑜；李筱燕；许浩 刊期： 2013年第05期
目的 探讨PAX5基因重排或缺失在伴有9p异常abnormalities at chromosome 9p,abn (9p)]成人急性B淋巴细胞白血病(B-lineage acute lymphoblastic leukemia,B-ALL)中的发生情况及临床意义.方法 选取横跨PAX5基因的RP11-344B23和RP11-652D9克隆,常规抽提DNA,采用缺口平移法标记荧光素,应用荧光原位杂交技术对50例伴有abn(9p)异常的B-ALL患者进行PAX5基因重排或缺失的筛选,并分析其临床及实验室特征.结果 50例伴有abn(9p)异常的B-ALL患者中,PAX5完全缺失的患者有23例(46％),PAX5部分缺失的患者有2例(4％),PAX5基因易位1例(2％),总的异常率为52％(26/50).PAX5重排或缺失组患者与PAX5正常组患者的主要临床特征的差异无统计学意义.结论 abn(9p)的B-ALL患者中PAX5缺失或重排的发生率为52％,PAX5异常患者(26例)与PAX5检测正常患者(24例)之间生物学特征无显著差异.
作者：郑积富；董莎莎；王谦；潘金兰；陈苏宁；仇惠英 刊期： 2013年第05期
中华医学遗传学杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
