张颖；朱瑞芳；李洁
目的 对1例迟发性脊柱骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系进行TRAPPC2基因突变分析,并为其提供遗传咨询和产前诊断.方法 采用聚合酶链反应和DNA直接测序法对先证者及其父亲TRAPPC2基因的4个外显子与侧翼区进行序列分析.为先证者于孕18周时行羊膜腔穿刺术,提取胎儿羊水细胞基因组DNA,应用SRY基因对胎儿进行性别鉴定,同时对TRAPPC2基因进行序列分析.结果 测序发现先证者父亲TRAPPC2基因第4外显子存在c.209G＞A位点突变,先证者cDNA第209位碱基存在G＞A杂合突变,上述突变为无义突变,可导致蛋白翻译提前终止.在正常对照中未发现相同的突变.应用SRY基因对胎儿进行性别鉴定结果为阳性.对胎儿TRAPPC2基因序列分析发现其第4外显子亦存在c.209G＞A位点突变.结论 TRAPPC2基因第4外显子c.209G＞A位点突变是该家系中3例男性患者的主要病因.先证者是致病突变的携带者,胎儿为男性并携带与先证者相同的突变,因此具有较高的患病风险,建议患者应及早终止妊娠.产前基因诊断是预防和控制该类疾病的有效手段.
作者：曹芳；王秋伟；虞斌；黄瑞萍；胡娅莉；张晓青 刊期： 2013年第05期
目的 对4例男性不育患者所携带的额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)进行定位分析,以探讨其对男性不育的影响.方法 综合应用外周血培养染色体核型G显带、N显带、多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)等技术对4例男性不育患者的15q11额外小标记染色体进行分析.结果 G显带分析显示4例患者染色体核型均为47,XY,+mar.N显带分析提示sSMC均为双随体,位于mar两侧.MLPA(SALSA着丝粒探针p180/p182试剂盒)分析提示,1例患者的15q1 1.2基因拷贝数重复.SNP-array分析提示,4例患者均为15q11.1-q11.2区重复,片段大小分别为3.06 Mb、0.9118 Mb、1.728 Mb、0.287 Mb.CEP15 DI5Z4着丝粒探针FISH分析mar均有2个杂交信号,为双着丝粒染色体.综合分析4例患者mar 均来自15号染色体,为双随体、双着丝粒,倒位重复形式,分子细胞核型为47,XY,+mar.ish inv dup(15)(q11) (D15Z4++).结论 15q11 sSMC可能是导致男性不育的重要原因之一.
作者：涂向东；丛学文；曾健；郑德柱；严爱贞；林炎鸿；丘丽萍；张敏；钟福春 刊期： 2013年第05期
目的 建立hMSH2和hMSH6蛋白相互作用体系,以评估检出的hMSH2基因错义突变的功能意义.方法 应用基因克隆技术构建重组质粒pGADT7-hMSH2、pGBKT7-hMSH6及7个不同hMSH6结构域的重组pGBKT7质粒.通过定点诱变技术构建10个pGADT7-hMSH2突变质粒.将重组质粒共转化酵母AH109菌株,观察转化子在组氨酸缺陷型培养基上的生长状况.结果 hMSH6蛋白的MutSⅡ-Ⅴ、MutSⅢ-Ⅴ结构域分别与hMSH2蛋白在酵母AH109中具有双杂交作用.以pGBKT7-hMSH6-MutSⅡ-Ⅴ和pGADT7-hMSH2在酵母AH109的相互作用为基础建立hMSH2/hMSH6相互作用平台.与野生型hMSH2相比较,c.505A＞G、c.1168C＞T、c.1255C＞A、c.1261C＞A突变体在组氨酸缺陷的培养基上生长正常；c.1223A＞G、c.1886A ＞G、c.2108C＞A、c.2516A＞G突变体生长缓慢；c.518T＞G和c.1664 delA突变体不生长.结合文献中病例对照、氨基酸改变分析,判定c.518T＞G为病理性突变；c.1223A＞G、c.1886A＞G、c.2108C＞A、c.2516A＞G为疑似病理性突变；c.505A＞G、c.1168C＞T、c.1255C＞A、c.1261C＞A为正常变异.结论 初步建立了hMSH2、hMSH6蛋白相互作用功能分析平台,并将其用于hMSH2基因错义突变的功能评估.
作者：朱明；范怡梅；朱妍蓓；王亚平 刊期： 2013年第05期
目的 初步探讨趋化因子(chemokines,CCL5,CCL2)和相应受体(chemokine receptor,CCR5,CCR2)的基因多态性与中国汉族人群心肌梗死(myocardial infarction,MI)的相关性.方法 采用病例对照研究,选取心肌梗死或陈旧性心肌梗死患者634例(MI组)和正常对照601名.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测受试者CCL5 rs2107538(-403G/A)、CCL2 rs1024611(-2518A/G)、CCR5 rs333(△32ins/del)和CCR2 rs1799864(190G/A)的基因型,并用DNA测序法鉴定部分结果.结果 所有受试者中均未发现CCR5 △32突变基因型.CCL2 rs1024611和CCR2 rs1799864基因型和等位基因频率在MI组与对照组的分布差异无统计学意义.CCL5 rs2107538基因多态性与MI发生相关,MI组AA基因型频率明显高于对照组(12.1％ vs.5.0％,P＜0.01),经校正后可显著增加MI的风险(校正后OR=3.346,95％CI=1.938～5.775,P＜0.01),A等位基因频率明显高于对照组(26.6％ vs.21.8％,P=0.006).CCL5 rs2107538(-403G/A)和CCL2 rs1024611(-2518A/G)处于强连锁不平衡状态,MI组A-403-A-2518单体型频率和AA/AA结合基因型频率明显高于对照组,可独立增加MI的风险(A-403-A-2518单体型:校正后OR=1.229,95％CI=1.012-1.493,P=0.038；AA/AA结合基因型:校正后OR=3.245,95％CI=1.780～5.914,P＜0.01).结论 CCL5 rs2107538基因多态性与MI的发生相关,其中AA基因型可能是MI发病的独立危险因子,A等位基因可能是MI的易感基因.
作者：许鑫；王力涵；刘海波；徐长福；张鹏；雍粉娣；施育平 刊期： 2013年第05期
目的 探索BCL2L12基因在急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)细胞中的表达水平及其临床意义.方法 用实时定量PCR检测134例初发AML患者白血病细胞中BCL2L 12基因的表达水平,收集临床和实验室资料进行统计分析.结果 在134例初发AML患者和49名正常对照中均检测到BCL2L 12基因的表达.初发AML患者表达中位数为0.1029(0.0119～26.4090),显著低于正常对照[中位数0.2677(0.0173～1.2858),P＜0.01].BCL2L12基因低表达者FLT3-ITD的突变率(27％)高于高表达者(5％,P=0.036).复发难治者BCL2L12基因的表达水平[(中位数0.0873(0.0119～9.2000)]显著低于初发组[中位数0.1359(0.0286～26.4091),P=0.014].在随访的114例患者中,BCL2L12基因高表达组与低表达组的总体生存时间(overall survival,OS)差异无统计学意义(P＞0.05),但在核型正常的AML患者中,BCL2L12基因低表达组的OS显著短于高表达组(P=0.037).结论 BCL2L12基因在初发AML患者中普遍低表达.低表达者FLT3-ITD的突变率较高且多为难治型AML.核型为正常的患者中,BCL2L12基因低表达者OS短于高表达者.BCL2L12基因低表达可能作为核型正常的AML患者预后不良的指标.
作者：余梦霞；陆滢；牧启田；汪琼；陈志妹；楼基余；金洁 刊期： 2013年第05期
目的 筛查低血磷性佝偻病患者的致病基因突变,从基因水平确诊患者并探讨其发病机制.方法 提取1个低血磷性佝偻病家系先证者及其父母外周血基因组DNA,针对PHEX基因编码区设计引物,PCR扩增后测序.结果 在先证者的PHEX基因第6内含子区筛查到c.732+1G＞T突变,其母亲也存在相同的突变.结论 c.732+ 1G＞T突变导致PHEX基因的hnRNA错误剪接是该家系中患者临床表型的致病原因.
作者：马明义；李华；蔡延森 刊期： 2013年第05期
目的 探讨中国成都地区肺腺癌吸烟患者表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因第19～21外显子突变的特点和临床意义.方法 采用聚合酶链反应和测序法检测103例患者癌组织的突变情况,同时分析其与临床特征的关系.结果 总突变率为33.98％,女性突变率47.92％,男性为21.82％,差异具有统计学意义(P＜0.05).第19外显子突变率为18.45％,第20外显子为1.94％,第21外显子为13.60％.未分化或低分化腺癌EGFR突变率为43.64％,中、高分化腺癌突变率为22.92％,差异具有统计学意义(P＜0.05).年龄＜60岁组突变率为30.43％,＞60岁组为36.84％,差异无统计学意义(P＞0.05).主动吸烟患者突变率为22.41％,被动吸烟者突变率为48.89％,差异具有统计学意义(P＜0.05).Ⅰ+Ⅱ期突变率为23.26％,Ⅲ+Ⅳ期突变率为41.67％,差异无统计学意义(P＞0.05).中位生存期比较,EGFR突变阳性患者低于阴性患者,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 成都地区肺腺癌吸烟患者EGFR突变以第19和21外显子显著,突变与性别、吸烟类型和肿瘤细胞分化相关,女性高于男性,被动吸烟高于主动吸烟,未、低分化腺癌高于中、高分化腺癌,未发现与发病年龄、临床TNM分期和生存期具有相关性.检测肺腺癌吸烟患者EGFR基因突变,可为临床合理使用EGFR酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine-kinase inhibitors,TKIs)提供依据.
作者：杨忠明；丁显平；杨玲玲；梅琳；欧祖秀；阳本丽；彭磊 刊期： 2013年第05期
目的 建立应用高分辨率熔解曲线(high resolution melting curve method,HRM)和焦磷酸测序技术快速筛查亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C＞T位点多态性的方法.方法 收集唐氏综合征患者样本155例、健康儿童样本182名,应用3种HRM技术(常规法、内标法和异源双链法)进行677C＞T位点多态性检测,并比较3种方法的优劣.采用焦磷酸测序技术快速测定样本中677C＞T位点等位基因频率,并与HRM检测的结果进行比较.结果 常规的HRM可区分纯合子与杂合子,但分辨基因型CC和TT的效果不佳.内标法和异源双链法能够有效分辨3种基因型.对焦磷酸测序结果的分析提示,其检测混合样本中等位基因频率的准确度随样本数增加而提高.当样本数超过30时,结果与实际值的差异小于4％.统计结果还提示,唐氏综合征患者组基因型TT的频率明显高于对照组(25.2％ vs.14.3％,P＜0.05),而等位基因T的频率仅略高于对照(44.9％ vs.40.1％,P＞0.05).结论 内标法HRM分析可作为检测等位基因型的首选方法,而焦磷酸测序则可快速测定群体中的等位基因频率.
作者：孙婧婧；沈云琳；颜崇兵；陈一欢；龚小慧 刊期： 2013年第05期
压力因素致使交感神经系统持续激活是原发性高血压发生发展的独立危险因素.肾上腺激素生物合成通路是交感神经系统的重要组成部分,该通路由激素、神经递质、受体及各种合成酶和转化酶组成.在本文中,我们将系统地阐释肾上腺激素生物合成通路相关基因与压力因素相互作用形成高血压的机制及研究进展.
作者：姜文锡；张学智；顾明亮 刊期： 2013年第05期
目的 研究国内儿童视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)患者RB1胚系突变的特征及其与表型的相关性.方法 收集35例RB患儿的外周静脉血标本,提取白细胞DNA,应用多重PCR测序技术检测其RB1基因的突变情况.收集其中6例RB1突变患儿双亲的外周静脉血标本,研究突变的遗传性.结果 35例RB患者中,共发现14例(40％)患者具有RB1的胚系突变,其中双眼受累11例,单眼受累3例.共检出RB1突变16种,其中13种为致病突变,包括5种无义突变(c.1072C＞T、c.1333C＞T、c.1363C＞T、c.1399C＞T、c.2501C＞A),4种错义突变(c.920C＞T、c.1346G＞A、c.1468G＞A、c.1861C＞A),2种移码突变(c.1947delG、c.2403delA),以及2种大片段缺失突变(c.139_168del30、exon8缺失).3种为非致病性突变,包括2种发生于内含子区的点突变(c.540-23dupT、c.2664-10T＞A)和1种同义突变(c.2192T＞A).在6例RB1突变患儿双亲的外周血标本中,检出1例患儿母亲携带与患儿相同的突变.结论 对散发的单眼或双眼RB患者进行RB1胚系突变序列分析可以鉴定其是否为遗传型病例,为RB的遗传咨询和临床管理提供依据.
作者：何明燕；安宇；李刚；钱江；高怡瑾 刊期： 2013年第05期
目的 探讨使用本地区孕中期产前筛查中位数进行产前筛查效果评价的方法和截断值确定.方法 应用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析方法,对使用新模型计算的本地区中位数和2T软件内置中位数进行孕中期产前筛查结果比较,通过检出率和假阳性率等相关数据列表分析,确定截断值.结果 使用ROC曲线分析,可以明确判断出两套中位数筛查效果的差异,并根据假阳性率和检出率确定本地区实验室截断值.结论 ROC曲线是使用新的中位数进行产前筛查效果评价的一种方法,并能检验实验室建立的截断值是否合理,从而确立新的截断值.
作者：蓝信强；牛琳媛；吴志光；张春晓；陈小丽 刊期： 2013年第05期
目的 探讨PAX5基因重排或缺失在伴有9p异常abnormalities at chromosome 9p,abn (9p)]成人急性B淋巴细胞白血病(B-lineage acute lymphoblastic leukemia,B-ALL)中的发生情况及临床意义.方法 选取横跨PAX5基因的RP11-344B23和RP11-652D9克隆,常规抽提DNA,采用缺口平移法标记荧光素,应用荧光原位杂交技术对50例伴有abn(9p)异常的B-ALL患者进行PAX5基因重排或缺失的筛选,并分析其临床及实验室特征.结果 50例伴有abn(9p)异常的B-ALL患者中,PAX5完全缺失的患者有23例(46％),PAX5部分缺失的患者有2例(4％),PAX5基因易位1例(2％),总的异常率为52％(26/50).PAX5重排或缺失组患者与PAX5正常组患者的主要临床特征的差异无统计学意义.结论 abn(9p)的B-ALL患者中PAX5缺失或重排的发生率为52％,PAX5异常患者(26例)与PAX5检测正常患者(24例)之间生物学特征无显著差异.
作者：郑积富；董莎莎；王谦；潘金兰；陈苏宁；仇惠英 刊期： 2013年第05期
先证者 女,出生后2天,因新生儿肺炎入住我院新生儿内科.患儿为第1胎足月剖宫产,出生时身长48 cm,体重2.8kg,无窒息史.父母非近亲婚配,表型、智力均无异常;其母孕期无特殊症状,无放射及有毒有害物品接触史.查体:患儿下颌短小,高腭弓.双肺呼吸音粗.外生殖器官无明显异常.心脏彩超显示:动脉导管未闭、房间隔缺损.
作者：刘翎；冷培；向萍霞；胡晞江 刊期： 2013年第05期
孕妇1 40岁,平时月经周期正常,身体状况良好,无有毒物质及放射线接触史,第1次怀孕,孕期补充叶酸、微量元素.妊娠早期无先兆流产,孕1 9周时在超声引导下穿刺取20 mL羊水进行原代培养,收获细胞后行G显带染色,镜下计数30个核型,分析4个核型,羊水核型为46,XY,t(3;10)(图1).抽取夫妻双方的外周血进行淋巴细胞培养,染色体分析提示孕妇核型正常,其丈夫核型为46,XY,t(3;10).
作者：张颖；朱瑞芳；李洁 刊期： 2013年第05期
目的 探讨1例成人起病的晚发型Krabbe病的临床和影像学特点,并进行基因突变分析.方法 探讨1例经酶学和基因检测确诊的晚发型Krabbe病患者的临床和影像学表现,系统回顾本病的发病机理、临床表现、头颅MRI特点和诊断.结果 患者临床表现为不对称的肢体无力和行走困难.肌电图提示周围神经脱髓鞘损害.头颅MRI示脑白质病变,累及双侧锥体束.GALC基因检测发现杂合T1685C(Ile562Thr)和纯合A1921G (Thr641Ala)两个多态性位点以及一个首次发现的杂合突变G136T(Asp46Tyr).结论 成人起病的Krabbe临床表现不典型,对慢性进展性锥体束损害患者需进行头颅MRI和半乳糖脑苷脂酶活性测定以排除Krabbe病.在Ile562Thr和Thr641Ala多态性的背景下,GALC基因Asp46Tyr可能是关键的致病性突变.
作者：笪宇威；李韵；张新卿；贾建平 刊期： 2013年第05期
目的 研究贵州仡佬族、仫佬族、毛南族3个少数民族线粒体DNA的群体遗传特点.方法 应用微测序法和限制性片段长度多态性方法对贵州3个少数民族线粒体DNA 12个位点进行分析.结果 在156名男性个体中共检出30个单倍型,单倍型H1、H23在仫佬族、毛南族的分布分别与仡佬族有差异差异,有统计学意义(P＜0.05)；单倍群M7在这三个民族间分布有差异,差异有统计学意义(P＜0.05)；其中仫佬族、毛南族的分布分别与仡佬族之间差异有统计学意义(P＜0.05).结论 贵州仡佬族、仫佬族、毛南族3个少数民族线粒体DNA单倍型分布有较大相似性,但在某些单倍型分布上存在一定差异；单倍群数据分析显示这三个民族单倍群分布与南方民族相似,同时也具有本民族的特征.
作者：任凌雁；何燕；张婷；王婵娟；官志忠；单可人 刊期： 2013年第05期
巴德-毕氏综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由Bardet 和Biedl在1920年首次报道.BBS具有高度的遗传异质性,其临床症状包括视网膜营养不良、肥胖、多指/趾、肾畸形或肾功异常、学习障碍及性腺发育不全等.BBS患者常伴糖尿病、高血压及先心病等继发症状.迄今已发现16个BBS基因(BBS1～BBS16)异常可以导致BBS表型,但其分子致病机制仍不完全清楚.
作者：沈涛；严新民；肖春杰 刊期： 2013年第05期
目的 分析中国天津地区汉族冠状动脉性心脏病(coronary heart disease,CHD)患者胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein,CETP)基因-629C/A多态性,从药物基因组学角度探讨遗传因素对于阿托伐他汀钙调脂疗效以及患者长期预后的影响,为个体化治疗提供理论依据.方法 研究对象为经冠状动脉造影检查证实的CHD患者232例.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测其CETP 629C/A基因型,用酶联免疫吸附测定法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)测定血清CETP含量.所有患者接受阿托伐他汀钙20 mg/d调脂治疗1年后复查血脂,随访12～23个月,记录MACE事件(包括死亡、非致死性心肌梗死、再次血运重建和卒中).采用Kaplan-Meier生存曲线Log-rank 检验分析不同基因型对于生存率的影响.结果 A突变等位基因频率为0.475,C等位基因频率为0.525；CC、CA、AA基因型相比,血清高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)水平呈升高趋势,血清CETP水平呈降低趋势,但差异均无统计学意义(F=0.893,P=0.411;F=1.279,P=0.282).血清HDL-C水平与CETP浓度呈负向变化趋势,但其相关性无统计学意义(r=-0.151,P=0.081).阿托伐他汀钙20 mg/d调脂治疗1年后,CC基因型携带者低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)水平下降多,达35.41％,CA基因型次之,为18.84％,AA基因型下降少,为8.15％,差异有统计学意义(P=0.001).血清脂蛋白(a)水平变化在不同基因型3组间差异有统计学意义(P=0.021),CC基因型下降明显,为30.41％；3种基因型患者HDL-C水平的变化尽管呈梯度变化的趋势,但差异无统计学意义(P=0.470)；CC基因型HDL-C水平升高明显,为14.37％,CA基因型为10.48％,AA基因型为6.64％；对总胆固醇、甘油三酯、极低密度脂蛋白胆固醇、以及载脂蛋白ApoAI和ApoB的调节效果未受到CETP多态性的影响.随访(18.66±5.99)月,发生MACE事件18例(7.76％),其中死亡2例(0.86％),非致死性心肌梗死5例(2.16％),再次血运重建9例(3.88％),卒中2例(0.86％).3种基因型无MACE生存率分别为CC型92.4％,CA型85.3％,AA型65.0％,差异无统计学意义(Log-rank P=0.444).结论-629AA基因型患者具有较高基线HDL-C水平和较低的CETP浓度,而-629CC基因型携带者有更好的他汀类调脂效果,LDL-C和脂蛋白水平下降更明显.3种基因型患者长期临床预后无显著差异.
作者：高静；从洪良；毛用敏；刘祎；张楠；陈倩；刘婷；崔让庄 刊期： 2013年第05期
目的 探讨胚胎植入前诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)中多轮荧光原位杂交(fluorescense in situ hybridization,FISH)效果及其影响因素.方法 48对夫妇因染色体异常(罗伯逊易位24对、相互易位16对、臂间倒位2对)或其他原因(女方高龄且生育过唐氏综合征患儿1对、男方或女方性染色体异常3对、反复自然流产史2对)行PGD,经72个采卵周期获得≥6细胞胚胎432个,受精后第3天行胚胎活检,对396枚完整核进行FISH,对信号不明确的核进行下一轮杂交,396枚核共进行了1～6轮870次杂交,分析比较各轮杂交信号明确率、不同探针对杂交效果的影响以及导致信号不明确的相关因素.结果 870次杂交中535次信号明确,占比61.5％,第2轮和第3轮信号明确率分别为71.8％和77.4％,显著高于第1轮(52.8％,P＜0.01)、第4轮(55.8％,P＜0.05、P＜0.01)、第5轮(54.5％,P＜0.05)和第6轮(27.3％,P＜0.01).着丝粒探针组(centromere specific probe,CEP)总体信号明确率80.3％,该组前3轮信号明确率高,分别为85.7％、85.1％和88.0％,3轮间差异无统计学意义,第4轮起信号明确率明显下降,第4、第5轮与前3轮比有显著差异；其他探针组总体信号明确率55.2％(与CEP探针组比较,P＜0.01),该组第5轮信号明确率高(72.7％),第2轮信号明确率(66.1％)显著高于第1轮和第6轮(P＜0.01),第3轮信号明确率(63.8％)与其他各轮相比差异无统计学意义.6轮FISH中335次信号不明确,原因依次为信号质量差(20.9％,182/870)、背景干扰(7.6％,66/870)、杂交失败(6.1％,53/870)、核破损(1.8％,16/870)、核丢失(1.1％,10/870)、信号分裂/重叠(0.9％,8/870).结论 多轮FISH能提高PGD中单个核的利用价值,以前3轮效果好；CEP杂交效果优于其他探针；信号质量差是导致信号不明确的常见原因.
作者：张月萍；朱赛娟；刘素英；曹翔；孙晓溪 刊期： 2013年第05期
目的 探讨中国汉族群体Tourette综合征(Tourette syndrome,TS)患者与多巴胺转运体(dopamine transporter gene,DAT1)基因3'非翻译区域的40 bp可变串联重复序列(variable number of tandem repeat,VNTR)多态性的相关性.方法 应用聚合酶链反应-可变重复串联序列多态性分析技术对160个TS核心家系(患者及其父母)DAT1基因40bp VNTR多态性进行基因分型,应用传递不平衡分析(transmission disequilibrium test,TDT)和单倍型相对风险分析(haplotype relative risk,HRR)进行统计分析.结果 所测人群中DA T1基因的40bp VNTR多态性重复次数分别为11、10、9、7.5、7,其中10次重复为常见.DA T1基因的40bp VNTR多态性(10次重复序列)与TS发病没有明显关系(TDT:x2=0.472,df=1,P=0.583;HRR:x2=0.313,P=0.576,OR=0.855,95％CI:0.493～1.481).结论 DAT1基因的40bp VNTR多态性可能不是汉族人群TS发病的易感基因位点,但仍需进一步扩大样本,选择不同种族人群和更多位点验证.
作者：郑兰兰；韩振靓；张心华；王学芹；姜韦华；衣明纪；刘世国 刊期： 2013年第05期
中华医学遗传学杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
