胡波；周新；李林；李玺
先证者女,3岁,足月顺产,出生体重3200 g.新生儿期曾出现明显黄疸,持续20余天后消失,是否有抽搐史不详.目前体格发育正常,但智力明显落后于同龄儿童,不会说话及独立行走,双手肌张力较高.先证者外周血染色体核型为46,XX,inv(3)(p21q26).家系调查发现,先证者之父(29岁),表型正常.染色体核型为46,XY,inv(3)(p21q26).其母自然流产1胎,足月产1胎(先证者).先证者之祖父(61岁),表型正常.染色体核型为46,XY,inv(3)(p21q26).祖母生育一男(先证者之父)一女,无自然流产史.先证者之母和祖母染色体核型正常.
作者：吴忠琴；文秋生；王鸿娟 刊期： 2002年第01期
目的从免疫遗传学角度比较子宫内膜异位症和子宫腺肌病的异同.方法采用顺序特异引物聚合酶链反应技术检测51例子宫内膜异位症和45例子宫腺肌病患者的HLA-DQA1和HLA-DRB1等位基因频率,并与44名正常人比较.结果两患者组HLA-DQA1*0301等位基因频率(8.8%,5.6%)均明显低于正常对照组, 差异有显著性(Pc=0.00, Pc=0.00),而两患者组的HLA-DQA1*0401等位基因频率(7.8%, 10.0%)均明显高于对照组,差异有显著性(Pc=0.03,Pc=0.01);两患者组之间HLA-DQA1、-DRB1各等位基因频率比较,差异无显著性.结论子宫内膜异位症及子宫腺肌病均与HLA-DQA1*0301、*0401相关联,从HLA-DQA1、-DRB1角度分析,子宫内膜异位症与子宫腺肌病的发病机理可能有共同之处.
作者：宗利丽；潘德京；陈为明；何援利；刘泽寰；林江海；徐安龙 刊期： 2002年第01期
目的探讨β2-肾上腺素能受体(β2-adrenergic receptor, β2AR)基因的多态性与中国人哮喘易感性的连锁关系,以及对疾病调节作用的重要性.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测β2AR基因编码区第16、27、164位氨基酸变异位点及核苷酸523 (C-A)位点,对166例哮喘患儿及32个哮喘家系共192份样品进行了分析.结果所获得的中国人β2AR基因多态性位点的等位基因频率,除编码区Thr164Ile位点的频率与白种人基本相同外,其余3个位点的等位基因频率与白种人明显不同,差异有显著性(P＜0.001).未能获得β2AR基因多态性位点与哮喘、血清总IgE、变应原皮肤点刺实验阳性数,以及肺功能(1秒用力呼气流量和大峰流速)具有相关性的肯定结果,未能证实Arg16Gly和Gln27Glu两位点的不同基因型与哮喘患儿吸入β2AR激动剂后气道反应性的调节有关.结论本研究的两组样本中,未能证实β2AR基因多态性是哮喘易感性、并参与调节哮喘临床表型的主要遗传决定基因.
作者：伏瑾；陈虹；胡良平；张惠琴；马煜；陈育智 刊期： 2002年第01期
目的 通过测定一强直性肌营养不良(myotonic dystrophy, DM)家系中一例临床可疑女性DM个体与其流产胎儿的肌强直蛋白激酶(myotonic protein kinase, MTPK)基因中CTG三核苷酸重复拷贝数，证实DM家族中的患者及可疑个体需进行产前检查的必要性。方法 用长模板扩展TMPCR法检测孕母血、肌肉及胎儿组织19q13.2-3位点上肌强直蛋白激酶基因(MTPK)3′端非翻译区上CTG三核苷酸重复拷贝数。结果 该可疑个体外周血白细胞、肌肉及胎儿组织中MTPK基因CTG三核苷酸重复拷贝数均高于正常，并与血液及肌肉DNA中的CTG三核苷酸重复拷贝数无明显差别。结论 具有DM家族史的孕妇应早期进行分子诊断与产前检查，降低DM的发病率。
作者：毕晓莹；谢惠君；郑惠民；丁素菊；张社卿；许谆；任大明 刊期： 2002年第01期
目的探索6号染色体的有关微卫星标记与精神分裂症的关系.方法对115个精神分裂症同胞及核心家系,按照不同的诊断分类,以分布于6号染色体的28个微卫星标记,进行连锁不平衡研究.并分别按照阳性和阴性症状量表及发病年龄分成不同的亚组,在不同的亚组中进行连锁不平衡分析.以XDT和MAPMAKER/SIBS软件系统完成所有连锁不平衡分析.结果在4种不同的诊断分类下,D6S1960位点与精神分裂症的连锁不平衡关系具有显著性意义,P值均小于0.005.在以各项PANSS量表和不同发病年龄所分亚组的分析中表明,只有D6S1960位点与精神分裂症的连锁不平衡关系值始终具有显著性意义(P<0.05).结论 6号染色体短臂D6S1960附近可能存在精神分裂症的易感基因.
作者：邓红；刘协和；蔡贵庆；Henry Terwedow；王朝羲；徐欣 刊期： 2002年第01期
先证者(Ⅳ15) 男,35岁.因腹胀、腹痛、呕吐3天入院.查体发现右上腹拳头大小肿块.行剖腹探查术见结肠肝曲肿块并不完全性肠梗阻.切除肿块病理诊断为结肠腺癌,无肠系膜淋巴结转移. 9个月后患者因便血再次入院,电子结肠镜检查见直肠后壁5 cm×4 cm溃疡,取活检病理诊断为直肠腺癌. B超提示有肝脏转移.化疗40天后死亡.
作者：姚正林；杜茜茹；杨曙红 刊期： 2002年第01期
目的了解新疆哈萨克族人群D16S539、D7S820、D13S317 3个STR位点的遗传多态性.方法应用多重PCR扩增,6%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术对102名无关个体及8个家系42人的哈萨克族人群进行调查,并与其他人群进行了比较.结果 3个位点分别检测出8、7、8个等位片段,多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.期望杂合度为:0.9439、0.9356、0.9304,累积多态信息量为0.9905、个体识别为0.9998、非父排除率为0.9572,与其他人群比较差异有显著性(P<0.05),在家系调查中无一突变发现,均按孟德尔遗传规律传递.结论 3个STR位点的综合检验在法医学应用及群体遗传学中显示了较高的价值.
作者：陈雪玲；黄辰；袁育康；刘日明；许健；宋土生；李生斌 刊期： 2002年第01期
目的对比两种不同间期核制备方法的效果,并比较25～30岁和31～35岁这两个女性年龄组、不同的体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer, IVF-ET)指征、不同超排方案等与17号染色体非整倍体率之间的关系.方法采用0.1% Tween 20/0.01 mol/L HCl和3∶1的甲醇∶冰醋酸两种方法制备人类未受精卵间期核,选用人类17号染色体端粒探针(17qter),按说明书步骤进行荧光原位杂交并在方法上稍作改进.结果 36个未受精卵中,正常17号单体24枚,二体7枚,三体5枚,非整倍体出现率为33.3%(12/36);25～30岁和31～35岁这两个女性年龄组、不同IVF指征、不同超排方案的患者的17号染色体非整倍体发生率差异无显著性.结论两种方法信号检出率均00%,但前者间期核制备效果较好,易于操作,避免甲醇冰醋酸刺激性气味对环境的污染,卵母细胞17号染色体的非整倍性是造成体外受精失败的重要原因之一.
作者：张群芳；卢光琇 刊期： 2002年第01期
患者 男，46岁。因“全身不能活动，瘫软伴呼吸困难1天”入院。患者入院前一天晚上因劳累后出现下肢乏力，不能行走，后发展至全身无力，完全不能动弹，处于软瘫状态。能眨眼，说话、咳嗽困难，声音含糊，并大口喘气。发病前无明显饮食量增加及性情改变，未服用任何药物。
作者：周瑶；鄢小燕 刊期： 2002年第01期
例1 女,26岁,结婚2年.孕38周时经彩色超声波检查胎儿内脏外翻行引产.孕期无有害物质接触史,身高160 cm,表型正常.其兄弟姐妹均已婚,无流产史及生育畸形儿史.经外周血培养,G显带分析,患者核型为46,XX,t(4;6)(q21;p25).
作者：张黎；张宁；鲁海欧；邸继红 刊期： 2002年第01期
目的明确Smith-Fineman-Myers综合征(Smith-Fineman-Myers syndrome,SFMS)与X连锁核蛋白(X-linked nuclear protein,XNP)基因之间的连锁关系.方法采用聚合酶链反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,分析SFMS家系中各成员XNP基因内多态位点基因型.结果两个多态位点中,XNPSTR1有多态,家系分析结果表明XNP基因与SFMS致病基因之间存在重组.结论 XNP基因不是导致中国山东SFMS家系的致病基因,SFMS存在位点异质性.
作者：刘奇迹；龚瑶琴；陈丙玺；郭辰虹；李江夏；郭亦寿 刊期： 2002年第01期
目的 分析与成人多囊肾病PKD2基因紧密连锁的4种微卫星DNA D4S1534、D4S1563、D4S423和D4S414在中国汉族人群中的多态性,为该病的异质性研究奠定基础。 方法 采用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术对部分无血缘关系的中国汉族人的上述4个微卫星DNA进行了多态分析。 结果 在中国汉族人群中,D4S1534、D4S1563、D4S423和D4S414的等位片段分别有11种、14种、17种和15种,其等位片段大小分别为142～162 bp、205～235 bp、103～135 bp和236～264 bp,多态信息量分别为0.872、0844、0921和0871。结论 在研究的中国汉族人群中,D4S1534、D4S1563、D4S423和D4S414这4种微卫星有较多的等位片段,均是高度多态的遗传标记,为人类群体遗传学提供了数据,表明这4种微卫星可用于成人多囊肾病的遗传异质性的研究、连锁分析、法医学个体鉴定和亲权鉴定。
作者：丁兰；孙岩；张思仲；周宏远；彭艳 刊期： 2002年第01期
短串联重复序列,short,tandem,repeats,STR,广泛存在于人类基因组中,是由2～7,bp核心序列串联重复构成,它的多态性主要由核心序列的数目变异所致[1].
作者：丛斌；闫玉仙；彭郁葱；姚玉霞；马春玲；王俊霞；尤红煜 刊期： 2002年第01期
目的研究细胞色素P450 2C19(cytochrome P450 2C19,CYP2C19)在中国4个民族群体中的基因型和基因频率.方法采用聚合酶链反应与限制性片段长度多态性技术,分析了无血缘关系的苗族、布依族、土族和独龙族人群的基因型.结果 CYP2C19*2突变基因在苗族、布依族、土族和独龙族人群中的频率分别为0.291、0.329、0.315和0.349.4个群体经检验均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).结论中国苗族、布依族、土族和独龙族人群的CYP2C19*2突变基因频率与欧洲、非洲人群差异较大,而与亚洲人群相近.
作者：张松；董兆文；唐莉；周强；武占鹏 刊期： 2002年第01期
先证者(Ⅲ6) 女,13岁.因鼻衄、皮下瘀斑10余天就诊.经血常规及骨髓细胞学检查,诊断为急性粒细胞性白血病,未经治疗于发病2月后死亡.
作者：郭建杏 刊期： 2002年第01期
目的探讨内蒙古汉族儿童HLA-DQA1等位基因与过敏性紫癜(anaphylactoid purpura, AP)的遗传易感性及其与临床特点的关系.方法用聚合酶链反应-序列特异性引物技术,对70例内蒙古汉族儿童AP和90名健康儿童HLA-DQA1等位基因进行对比分析.结果 (1)病例组DQA1*0301基因频率为33.4%,明显高于对照组(10.6%)(P<0.01);DQA1*0302基因频率为6.7%, 明显低于对照组(19%)(P<0.01).(2)单纯皮肤紫癜病例组与对照组DQA1*0301和0302基因频率比较,差异无显著性(P>0.05);伴有胃肠、关节、肾脏损害病例DQA1*0301基因频率分别为26.7%、28.5%和29.3%,均明显高于对照组(10.6%)(P均<0.01);而DQA1*0302基因频率分别为3.9%、5.7%和9.6%,分别与对照组(19%)比较,肾脏损害组差异无显著性(P>0.05),胃肠和关节损害组均明显降低(P均<0.01).结论 HLA-DQA1*0301等位基因可能是内蒙古汉族儿童AP发病单体型中一个遗传易感基因, 具此基因者可能更易出现胃肠、关节和肾脏损害;而DQA1*0302等位基因可能为其遗传保护基因,对出现胃肠、关节损害可能有拮抗作用.
作者：任少敏；仝林虎；锡林高娃；睢俊卿；高忠献；闫文瑛；李维才 刊期： 2002年第01期
染色体易位是常见的染色体结构异常.应用荧光原位杂交技术,染色体易位携带者可在胚胎植入前遗传学诊断的帮助下增加正常妊娠的机会.现就相互易位减数分裂的情况进行综述,并讨论应用荧光原位杂交技术对染色体易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断的策略.
作者：谭跃球；卢光琇；李麓芸 刊期： 2002年第01期
先证者(Ⅳ3) 女,7个月.因反复惊厥7个月,加重4天入院.患儿系第1胎第1产,足月顺产.生后第3天出现惊厥,颅脑CT、血钙及血糖均正常,按缺氧缺血性脑病治疗2周无效.此后每1～2个月惊厥1次,表现为肌阵挛性发作,每次持续1～2 min.入院前4天惊厥频繁,每日4～5次.患儿体格、智力发育正常.查体无阳性体征.入院后颅脑CT及睡眠脑电图检查正常,血钙、血镁及血糖正常.予德巴金治疗,随访5个月未再出现惊厥.
作者：张爱梅；曹秋惠 刊期： 2002年第01期
目的研究p53基因第72位密码子Arg/Pro多态与食管癌遗传易感性的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测了91例食管癌患者与204名正常对照的p53 Arg/Pro基因型分布及差异.结果正常对照组p53 Pro等位基因频率(0.588)与病例组(0.480)比较差异无显著性(P＝0.11).但3种p53基因型频率在病例组和对照组的分布差异有显著性,病例组的Pro/Pro基因型频率(39.6%)显著高于对照组(21.1%).携带Pro/Pro纯合变异基因型者患食管癌的风险比携带Arg/Arg纯合野生基因型者高2倍[校正比值比(odds ratio,OR)为2.18,95%可信区间(confidence interval,CI)为1.10～4.35.杂合子基因型(Arg/Pro)与食管癌的遗传易感性无关(校正OR＝0.84,95% CI＝0.42～1.68).吸烟增加食管癌风险(OR＝2.30,95% CI＝1.30～4.12),但与Pro/Pro基因型无协同作用.结论 p53基因第72位密码子纯合突变是中国人的食管癌易感因素.
作者：张蕾；何祖根；邢德印；林东昕 刊期： 2002年第01期
目的研究我国肺癌组织中CDKN2/p16基因点突变的发生情况. 方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性和序列分析的方法,对89例肺癌组织中CDKN2/p16基因第2外显子的点突变进行了研究.结果在未发生第2外显子缺失的69例肺癌组织中,发现CDKN2/p16基因第2外显子变异或可疑变异者16例;对该16例进行序列分析,共发现有9例存在不同类型的基因点突变.结论点突变是CDKN2/p16基因失活的一种形式,但不是主要形式.由点突变引起的CDKN2/p16基因失活在肺癌的发生发展中起一定的作用.
作者：苏长青；叶玉坤；汪栋；曹祥荣；李淑锋；单祥年 刊期： 2002年第01期
中华医学遗传学杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
