目的分析中国汉族人群中11号染色体上8个短串联重复序列(short tandem repeat, STR)位点和19号染色体上5个STR位点的遗传多态性。方法采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法，对11号染色体上D11S1984、D11S1999、D11S1392、D11S1985、D11S2002、D11S1986、D11S4464、D11S2359位点和19号染色体上D19S247、D19S714、D19S433、D19S246、D19S254位点在100名中国汉族人中的遗传多态性进行分析。结果在中国汉族人群中，11号染色体的D11S1984、D11S1999、D11S1392、D11S1985、D11S2002、D11S1986、D11S4464、D11S2359，位点分别检出8、9、6、12、6、12、8和7个等位基因，26、15、16、40、19、48、20和13个基因型，杂合度分别为87%、68%、73%、92%、71%、86%、75%和71%；在19号染色体上的D19S247、D19S714、D19S433、D19S246和D19S254位点分别检出10、10、10、11和8个等位基因，19、26、24、29和18个基因型，杂合度分别为63%、82%、72%、81%和74%。结论 11号染色体的8个STR位点和19号染色体的5个STR位点在中国汉族人群中有较好的多态性，其基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。
作者：李江夏；刘欣；龚瑶琴；郭辰虹；刘晓军；邹雅群；刘奇迹；陈丙玺；郭亦寿 刊期： 2001年第03期
患者男，25岁。因自幼胸、腹及股部皮肤发黑、多毛，双侧腰部及右侧肋区肿物22年入院。患者出生时即有胸、腹及股部皮肤呈黑褐色伴多毛，随年龄增长范围无明显扩大(指色素区所占全身皮肤面积比例)，但黑褐色区域的皮肤经常脱屑，毛发渐浓密且反复脱落。3岁时双侧腰部及右肋区出现悬垂状肿物，缓慢生长，局部无红、肿、热、痛、痒等症状。5岁时左侧腰部肿物经轻摩擦破溃，有脓血性渗出，数日后自行愈合，随后时溃时愈。家族史：患者家系中上4代、下1代的家族成员均无类似病史。 查体：T 38℃、P 76次／min、R 21次／min、Bp 120/75 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。患者一般情况可，有怪异的体味，智力发育正常，浅表淋巴结不大。不伴色素改变区域的皮肤弹性可，自胸骨角至股中下1/3水平区皮肤呈黑褐色，质地粗糙、多毛，毛发分布与中线无分界(似“兽皮样”)。舌、颊粘膜光滑，无色素沉着。头发、眉毛、腋毛分布无异常，阴毛浓密。头颅大小、形态无异常。双眼无畏光流泪，视力、听力正常。指甲、牙齿发育良好，指端无角化。双侧睾丸大小正常。左侧腰后部可及大小15 cm×10 cm×6 cm囊袋样肿物，质地软、边界清、活动，无触痛，顶端表面皮肤可见长度约10 cm的不规则疤痕和直径0.5 cm的破溃面，向深部形成2 cm深的窦道，有脓血性渗出物自窦道溢出；右侧腰后部有15 cm×12 cm×8 cm、右侧肋区分别有5 cm×3 cm×3 cm和15 cm×3 cm×3 cm相似肿物(图1)。胸、腰骶椎、四肢分部位行X线检查未发现骨质异常，99Tcm全身骨扫描未见骨代谢异常，腹、盆部B超检查未发现肿物。
作者：宋希林；左文述 刊期： 2001年第03期
目的探讨汉族人群抗原处理相关转运体(transporter associated with antigen processing, TAP)等位基因与HLA-B27及强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis, AS)的相关性。方法用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针杂交技术，对48例AS患者(B27+)及123名正常对照人群(B27+27名、B27-96名)进行TAP1、TAP2等位基因分型及变异位点氨基酸表型频率分析。结果汉族人群TAP1表现型主要为Ile/Ile和Asp/Asp，而TAP2则以Val/Val、Ala/Thr和Stop/Stop占优势。TAP1和TAP2至少各有4种等位基因型，分别为TAP1*0101、TAP1*0201、TAP1*0301、TAP1*0401和TAP2*0101、TAP2*0102、TAP2*0201、TAP2*0202。研究对象中有9.9%(17/171)TAP1探针无法定型，15.8%(27/171)TAP2无法定型，呈杂交空白。病例组与对照组间TAP等位基因型分布无差异(P＞0.05)。AS(B27+)患者TAP1 333位纯合子Val/Val表型频率显著低于正常对照(B27+)(P＜0.05)。正常对照(B27+)TAP2 665位纯合子Ala/Ala表型频率显著高于正常对照(B27-)(P＜0.05)，而正常对照(B27+)TAP2 665位杂合子Ala/Thr表型频率则显著低于正常对照(B27-)(P＜0.05)。结论汉族人群中可能存在新的TAP等位基因。未证明TAP等位基因型与AS相关。HLA-B27+个体中，纯合子表型Val/Val呈AS抗性。在正常人群中纯合子表型Ala/Ala可能与B27正相关，杂合子表型Ala/Thr与B27负相关。
作者：王保龙；苏虹；高萍；陶良军；李向培；叶冬青 刊期： 2001年第03期
先证者男，44岁。因双手震颤20年，伴四肢无力6年入院。20年前出现双手不自主颤动，偶有劳累后四肢无力，曾因甲状腺肿大，检测甲状腺功能T3、T4偏高，诊断为“青春期甲状腺肿”，未治疗。6年前，出现易疲劳，走500 m左右便觉腰腿酸疼、双下肢无力，休息后缓解。就诊时，双下肢走路不稳，上下楼、蹲位起立时困难。发病以来无多饮、多汗。查体：甲状腺Ⅱ°肿大，双手不自主震颤、步态呈鸭步、双侧咀嚼肌、面肌、舌肌、胸锁乳突肌、胸大肌、岗上下肌及四肢肌肉均有萎缩，四肢肌力Ⅴ-级，肌张力低，腱反射(+)，病理征(-)，Gower征(+)。实验室检查：肌酸肌酶(CPK)明显增高(711 IU／L)，谷草转氨酶(GOT)正常(48 IU／L)。甲状腺功能检查TSH升高(9.81IU／L)，T3、T4、甲状腺微粒体抗体、甲状腺球蛋白抗体均正常。吸碘率高于正常。细胞遗传学检查：染色体G显带为正常核型。肌电图呈肌源性损害。肌活检符合神经源性肌萎缩改变。甲状腺B超示双侧甲状腺肿大，左侧可见钙化斑。头部CT和MRI检查未发现异常。曾用他巴唑5 mg 2次／日治疗，两个月后症状无改善。
作者：张春生；李蕴琛；王玲；罗仲秋 刊期： 2001年第03期
本实验室从事牙龈纤维瘤基因克隆，希望与发现该病家系的单位或个人联系，以便加快研究进度。有合作意向者请与肖尚喜或于川联系。地址：200233上海市漕宝路500号中国科学院上海生物工程研究中心基因组实验室。电话：(021)64700892转297或298，E-mail:xykong@srcb.ac.cn。 如有疑问，也请按上述地址与我们联系。
作者： 刊期： 2001年第03期
INK4a/ARF基因位点结构特殊，它至少编码P16INK4a和P19ARF两种在调控细胞周期和细胞凋亡中起重要作用的蛋白质，人类的许多肿瘤与该位点的基因突变有关。现就这一基因位点的结构、功能和抑癌机理进行综述。
作者：龚振明；傅继梁 刊期： 2001年第03期
目的研究FHIT(fragile histidine triad)基因表达下降与人肺癌临床病理生理特征和预后的关系，探讨FHIT基因表达与细胞增殖和凋亡的相关性。方法应用免疫组化法检测了166例肺癌组织标本和37例肺良性病变组织中FHIT基因及Ki-67的表达水平，应用脱氧核糖核酸末端转移酶介导的缺口末端标记法检测其细胞凋亡指数。结果 (1)肺癌组织中FHIT基因表达水平显著低于肺良性病变组织(P＜0.01)；(2)肺癌组织中FHIT基因表达水平降低与肺癌组织学类型、细胞分化程度，患者P-TNM分期、淋巴结转移程度存在相关性(P＜0.05)；(3)肺癌组织中FHIT基因表达水平降低可能与肺癌患者长期大量吸烟有关(P＜0.01)；(4)FHIT基因低表达组肺癌患者的术后长期生存率显著低于高表达组(P＜0.05)；(5)FHIT基因表达水平降低与肺癌细胞的增殖活跃及凋亡受抑可能存在一定程度的相关性(P＜0.01)。结论 FHIT基因可能参与了对肺癌肿瘤细胞增殖和凋亡的调节，其表达下降可能与肺癌的发生、发展过程有关。
作者：王允；周清华；张尚福；羊惠君；成娘；李璐；伍伫；刘伦旭 刊期： 2001年第03期
胎儿男，胎龄26周。其母27岁，孕第1胎，“B”超检查怀疑为畸胎。查体：母亲血压、宫高、胎儿和及胎位均正常。“B”超检查：胎儿颅骨光环完整，双顶经6.0 cm，脊柱光点排列整齐，股骨长3.4 cm，两胫骨远端缺如，双足内翻，羊水平段4.1 cm。随即住院引产，该死胎为男性，体重1200 g，身长31 cm，眼距宽，双肩狭小，胸部皮下组织薄。左上肢屈曲，左前臂短，变形。左拇指无指骨，仅为皮样赘生物。双小腿前有骨性突出、变形，双足内翻。X线检查：左侧桡骨中、下段发育不全，尺骨弯曲，左拇指骨发育不良，双侧胫骨中、下段发育不全，其余骨骼未见异常，见图1。尸体解剖发现心脏房间隔缺损。脐血G带染色体核型为46，XY。母亲孕期健康，其丈夫健康。非近亲婚配，无家族史。
作者：孙静华；潘力；王敬先；徐春临 刊期： 2001年第03期
患儿男，49天，G1P1，足月顺产，因软弱无力喂养困难来诊。患儿出生时有轻度窒息，Apgar评分1分钟7分，5分钟10分，体重3100 g，复苏后常常拒奶，生后体重增长缓慢，哭声无力，少哭。患儿母亲表型正常，家族无类似疾病史，祖母和外祖母均无流产史。查体：呼吸均匀，不发绀。面容特殊，典型Down's综合征面容，鼻根塌平，鼻尖小，内眦赘皮，耳位低，外眦上吊，双手通贯掌。颈软竖头困难，全身肌张力低下，腰软，四肢肌张力松弛。心脏无杂音，心率120次／分，律齐。腹大，肝肋下2.5 cm，脾肋下1 cm。外生殖器呈男性，睾丸约2.5 cm大，有轻度鞘膜积液。 细胞遗传学检查：对患儿及其双亲进行外周血培养，染色体常规G显带，每例至少计数50个中期分裂相，分析3个以上分裂相，患儿核型为48，XYY，+21。两条Y染色体形态相似，长臂深染，大小均与第15号染色体相近，为大Y染色体。其父核型为46，XY，亦为大Y染色体；其母核型正常。
作者：托坎·艾拜；马爱华；刘素云 刊期： 2001年第03期
【特点】非磷无毒、无重金属污染的环保产品。具有清洗能力强、无污染残留(采用无毒易生物降解有效成分)。是传统的浓硫酸加重铬酸钾洗液的终结者和替代物。是血液、脓、蛋白质、油脂、矿物质、淀粉、记号笔墨水等的佳清洗剂。对热原质亦有较好的去除效果。【使用】稀释后可作为常温清洗剂、加温消洗剂和超声波清洗剂使用。【用途】实验室和药厂的玻璃及不锈钢等器具(器皿)的清洗。生物工程制药、细胞制剂和血液制品开发及生产过程中各类器具(皿)的清洗。药厂车间不锈钢墙壁、陶瓷地砖和玻璃门窗等硬表面的清洗。【分装销售】 (外商独资)四川吉田企业有限公司【联系地址】 610081成都解放路二段329号成都明珠国际酒店803室【销售热线】电话/传真：(028)3489010【电子邮箱】 E-mail:scjitian@mail.sc.cninfo.net【网址】 Http://www.jitian.com诚征各地经销代理
作者： 刊期： 2001年第03期
例1 女，3岁2个月，因内斜视2年半就诊。患儿系第6胎，双胎，孕36周剖腹产。父母非近亲结婚，无斜视病史。查体：血型A型。视力未查。屈光状态：右眼+1.50 DS+1.00 DC×90°，左眼+3.00 DS+1.00 DC×90°，眼位+30°。双眼交替内斜伴上隐斜，右眼为主导眼，双眼球内转亢进，外展受限。诊断：先天性内斜视伴分离性垂直性偏斜；双眼远视散光。行双眼内直肌后徙术，术后眼位正位，戴镜增视治疗，矫正视力双眼均为1.0。 例2 例1之孪生妹，因内斜视2年半就诊。出生时与其姐在同一羊膜囊。血型A型。貌似其姐。屈光状态：右眼+3.50 DS+2.50 DC×90°，左眼+5.00 DS+2.00 DC×90°。余眼部检查结果及诊断同其姐。行双眼内直肌后徙术，术后眼位正位，戴镜增视治疗，矫正视力双眼均为0.9。 例3 女，5岁2个月，因内斜视5年就诊。患儿系第1胎，双胎，孕36周顺产。斜视家族史不详。查体：血型A型。视力右眼1.2，左眼0.9。屈光状态：右眼+0.25DS→1.2，左眼+0.75DS→0.9。眼位：+30°，双眼交替内斜视，右眼为主导眼，双眼球内转亢进。诊断：先天性内斜视。行双眼内直肌后徙术，术后眼位正位，行左眼增视治疗。
作者：李世莲；叶婴茀 刊期： 2001年第03期
先证者(Ⅲ3) 男，38岁，已婚。因大小便困难1月余入院。患者自19岁出现便血，32岁时在新疆军区某医院行肠息肉切除直肠吻合术，病检结果：肠息肉恶变，因输血产生多种抗体，在家族中寻找相合血液时发现该家族为肠息肉恶变。入院后病理检查提示：肠息肉恶变，行肛门结肠全挖回肠人工造瘘术。 家系调查(图1)：Ⅰ1、Ⅱ1、Ⅱ3分别为31岁、31岁、34岁开始便血，于40岁、39岁、44岁便血致极度贫血死亡(均未入院治疗)。Ⅲ1，40岁，19岁时大便困难入院。病检结果：肠息肉恶变可疑。29岁时行肛门结肠全挖回肠人工造瘘术，病检结果：肠息肉恶变。Ⅲ4，34岁，25岁时因大便困难入院，病检结果：肠息肉恶变，行肛门结肠全挖回肠人工造瘘术。
作者：方春富；亚合甫 刊期： 2001年第03期
目的分析中国5个民族人群中甘露糖结合蛋白(mannose-binding protein, MBP)基因多态性特点，并比较汉族慢性乙型肝炎患者与健康对照之间MBP基因多态性的差异。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析，对中国5个民族的955份样品的MBP基因多态性进行检测，并将22份汉族人样品的PCR产物直接进行DNA序列分析。结果报告了中国汉族人MBP基因第1外显子及其两侧附近的DNA序列；5个民族MBP基因密码子54(MBP-54)等位基因突变频率分别为：汉族0.181、维吾尔族0.128、蒙古族0.181、藏族0.179和彝族0.181；5个民族的MBP-54基因多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡；与汉族人群相比，维吾尔族的MBP-54等位基因多态性和等位基因频率的差异有显著性；汉族慢性乙型肝炎患者与健康对照组之间MBP-54等位基因多态性和等位基因频率的差异无显著性。所有人群中未检测到密码子52和57基因突变。结论在所调查的5个民族中，存在较高比例的MBP-54基因突变，MBP基因的缺失并不与慢性乙型肝炎相关联。
作者：施红；王福生；金磊；刘明旭；洪卫国；杜清友；雷周云；侯静；施明；邢利和 刊期： 2001年第03期
患者女，32岁，汉族。婚后曾3次怀孕，均于怀孕2个月时无明显诱因阴道流血，B超示胚胎宫内死亡而行人工流产术。间隔2年后第4次怀孕，孕40多天，阴道流血，药物流产。再婚后(距第4次流产2年)，怀孕2个多月阴道流血，B超示胚胎发育迟滞，自然流产。患者妇科检查无异常，自述孕期无不良因素接触史。夫妇体健，非近亲结婚，自述无家族史，丈夫拒绝做染色体检查。
作者：王剑波；蓝信强 刊期： 2001年第03期
目的了解Duchenne/Becher型肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD)患者中央缺失热区44～51内含子断裂点分布情况，并结合内含子长度，在排除了内含子长度的影响因素后对中央缺失热区各内含子的不稳定性进行分析。方法 PCR检测59例DMD/BMD患者dystrophin蛋白基因44～52号9个外显子，分析44～51号内含子断裂点的分布，并计算各内含子的长度预测值及实际断裂点数与长度预测值的比值。结果 44号内含子断裂点多，占整个中央缺失热区断裂点总数的30.8%。50号内含子次之，占23.1%。51号、45号、48号内含子内的断裂点分别占17.9%、10.3%、10.3%。44号内含子内的实际断裂点数小于长度预测值，实际断裂点数/长度预测值之比值为0.7倍。48号、50号、51号、45号内含子内的实际断裂点数大于长度预测值，分别是长度预测值的2.7、2.0、1.9、1.1倍。结论 44号内含子的稳定性要高于整个中央缺失热区分子结构的稳定性。48号、50号、51号内含子是中央缺失热区较不稳定的几个内含子，50号内含子的不稳定性存在种族差异。
作者：潘速跃；谢咏梅；张成；刘焯霖；陈国俊；卢锡林 刊期： 2001年第03期
目的了解变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography, DHPLC)方法，在人类基因组单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)检测中的灵敏度和精确度。方法应用DHPLC方法检测了41份样本，并与直接测序法相比较。结果在41个样本的检测中，DHPLC的检出率达到了100%。在大规模样本的杂合子筛检中，检测的错误率几乎为0。结论 DHPLC技术是一项可用于未知SNP的检测、尤其是在人群中大规模筛查已知SNP的有效手段。
作者：施锦绣；杨爽；姜正文；江宏铨；陈天瑜；陈竺；黄薇 刊期： 2001年第03期
患者男，26岁，结婚3年，其妻自然流产4次，均于孕40～50天出现阴道流血，经B超检查证实只有空孕囊无胚胎发育而行清宫术。其妻孕期无有害物质接触史及疾病史。夫妇表型、智力正常，无其它疾病史，非近亲结婚。 细胞遗传学检查：取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带，计数50个分裂相，分析20个分裂相，患者核型：46,XY,t(4;12;16)(4qter→4p14∷16q12→16qter;12pter→12q15∷4p14→4pter;16pter→16q12∷12q15→12qter)。其妻核型正常。
作者：谢金芳；王兰玉；李萍 刊期： 2001年第03期
目的探讨天津地区苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变特点。方法聚合酶链技术扩增41例PKU患者的苯丙氨酸羟化酶基因外显子7，用单链DNA构象多态性、直接DNA测序法分析扩增产物。结果共发现4种点突变：R243Q和G257V错义突变，R261X失义突变、V245V同义突变。4种突变的基因频率分别为14.6%、1.2%、1.2%和78%，其中R261X失义突变国内未见报道。结论天津地区苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变有其特点。
作者：宋力；孟英韬；高文英；徐凤铎；单忠敏 刊期： 2001年第03期
目的探讨肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)的发病机理。方法将活检获得的WD患者肝标本体外分离、培养肝细胞，应用Western印迹法对WD患者肝细胞WD蛋白进行检测，同时扩增其基因组DNA并直接测序。结果 3例WD患者中有2例出现肝细胞WD蛋白特异条带密度降低，DNA测序发现其中一例患者存在ATP7B778位点CGG→CTG(Arg778Leu)杂合突变及770位点CTC→CTG改变。结论 WD基因在WD患者肝细胞的蛋白表达存在异常，可能与ATP7B基因突变有关。
作者：侯国庆；梁秀龄；陈嵘；杨春水；黄帆；闫振文；徐评议；王莹 刊期： 2001年第03期
目的对中国人面肩肱型肌营养不良症进行基因诊断。方法用EcoRⅠ以及EcoRⅠ／BlnⅠ消化基因组DNA，0.6%琼脂糖凝胶电泳，P13E11探针进行Southern印迹杂交。结果患者所得EcoRⅠ+BlnⅠ/P13E11 DNA片段长度在15～33 kb之间，而正常对照在41kb以上。发现两个症状前患者。结论以P13E11探针通过Southern印迹杂交探测EcoRⅠ／BlnⅠ双酶消化的基因组DNA可对中国人绝大部分面肩肱型肌营养不良症进行基因诊断，并可进行症状前诊断。
作者：曾缨；张成；苏全喜 刊期： 2001年第03期
中华医学遗传学杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
