学术投稿

伴神经性耳聋的Werner综合征1例国内首报

任军;刘晓坤;李新生;王晓慧;王官清;曾抗

关键词:Werner综合征, WRN基因, 感音性神经性耳聋
摘要:目的 探讨Werner综合征的临床表现及诊断,提高对Werner综合征的认识.方法 报告1例伴神经性耳聋的Werner综合征,并进行相关的文献复习,详细分析该病的组织起源、临床表现、鉴别诊断、治疗及预后等,完善患者各系统筛查和实验室检查.结果 各系统筛查结果提示患者多组织发育不良或加速退行性变.其临床表现复杂,伴有神经性耳聋等,但无糖尿病及白内障,临床诊断为伴神经性耳聋Werner综合征.结论 伴神经性耳聋的Werner综合征较为罕见,目前国内未见报道,该病极易误诊,应对Werner综合征相关基因进一步筛查研究.
中国皮肤性病学杂志相关文献
  • 微量氟尿嘧啶皮损内注射治疗成人疥疮结节临床观察

    目的 探讨微量氟尿嘧啶皮损内注射治疗疥疮结节的临床疗效与安全性.方法 治疗组31例,用氟尿嘧啶利多卡因混合注射液,每个疥疮结节皮损内注射混合液0.1~0.2mL;对照组30例,应用复方倍他米松利多卡因混合注射液,每个疥疮结节皮损内注射混合液0.1~0.2mL.两组均给予单次治疗,于14d时评价其疗效与安全性.结果 治疗组痊愈率为90.32%,对照组为66.67%,两组的差异有统计学意义(P<0.05);治疗组血常规、肝功及肾功检验结果无异常.结论 微量氟尿嘧啶注射液单次皮损内注射是治疗成人疥疮结节的方法之一.

    作者:池丽俏;钟文俊;潘新锋;王强;李媛媛 刊期: 2012年第01期

  • 嗜酸性粒细胞增多综合征1例

    患者男,65岁.全身反复出现红斑和丘疹,伴瘙痒5年,加重2周.伴心、肝和肺多器官功能损害.骨髓及外周血嗜酸性粒细胞明显增多.诊断:嗜酸性粒细胞增多综合征.予糖皮质激素、雷公藤多甙及对症支持治疗半月后,症状明显好转.

    作者:江阳;朱小娟;刘娟娟;王苏平;王思平 刊期: 2012年第01期

  • 手术治疗特殊副甲1例

    1临床资料患者女,77岁.左足小趾出现不规则肿物10年.10年前左足小趾背外侧出现绿豆大不规则肿物,伴有压痛.外院以胼胝、鸡眼等嘱患者泡脚和修剪,但修剪后可缓慢再生,压痛加剧,穿鞋与走路障碍.系统检查未见异常.皮肤科情况:左小趾外侧有一角化隆起,直径约4.0mm,与小趾的趾甲外缘相距5 0mm,颜色、质地与趾甲相似,其根部与甲近端甲皱襞水平,并向小趾远端延伸(图1),右足副甲紧邻双足小趾甲外侧(图2).诊断:副甲(左足).予2%利多卡因行趾根麻醉后,在小趾根部系橡皮筋止血带,距外露的甲体2.0mm做皮肤切口,向甲根方向分离直至趾骨表面,连同甲根、周围的皮肤、甲母质一并切除,用3-0丝线缝合切口,术后10天拆线,切口甲级愈合.病理回报为软组织包围一突出角化组织.镜下见角化组织被复层扁平上皮包绕,一侧上皮基底层增生活跃,符合甲板、甲母质(图3~4).随访6个月,无复发(图5).

    作者:王新同;平小佳;王秀艳;徐欣;赵作钧 刊期: 2012年第01期

  • 5-氨基酮戊酸光动力治疗宫颈高危型HPV感染

    目的 观察5-氨基酮戊酸光动力疗法(ALA-PDT)治疗宫颈高危型HPV感染的临床疗效.方法 将75例病程>1年的宫颈高危型HPV(HR-HPV)感染患者随机分为2组,治疗组40例,予10% ALA温敏凝胶外敷3h后行635nm的红光照射,每两周治疗1次,共3次,治疗结束后进行随访;对照组35例,不进行任何治疗,直接进行随访.对两组患者均在第3,6,9个月时进行随访,且第3和9个月时用HPVDNA杂交捕获试验和基因芯片法检测HR-HPV.结果 治疗组在治疗结束后第3个月时有27例宫颈HR-HPV DNA出现转阴,占67.50%,第9个月时又增加2例转阴,对照组分别为8例(自然转阴率为22.86%)和5例,治疗组阴转率(72.50%)明显高于对照组(37.14%),差异有统计学意义(P<0.05).两组均未见严重不良反应.结论 ALA-PDT可有效清除宫颈上皮细胞中的HR-HPV DNA,安全有效,它可作为早期干预和预防宫颈癌发生的一种方法.

    作者:缪飞;王秀丽;王宏伟;张玲琳;过明霞;张海卿 刊期: 2012年第01期

  • 英夫利昔单抗治疗中、重度斑块状银屑病系统评价

    目的 系统评价英夫利昔单抗治疗中重度斑块状银屑病的疗效和安全性.方法 检索MEDLINE、Cochrane图书馆、EMBASE、ISI、CNKI、CBM和VIP,收集所有关于英夫利昔单抗治疗银屑病的随机对照试验.根据纳入与排除标准筛选文献、评价质量、提取资料,采用RevMan5.0软件进行Meta分析.结果 共纳入5个随机对照试验,包括1 549例患者.Meta分析结果显示:静滴英夫利昔单抗能显著提高达到PASI 75的例数(P<0.001);静滴英夫利昔单抗与安慰剂组比较,在1个或多个不良反应的发生率方面有统计学意义(P<0.001),而在严重不良反应的发生率方面无统计学意义(P=0.22).结论 现有证据表明,静滴英夫利昔单抗对中重度斑块状银屑病具有良好的疗效和较好的耐受性.

    作者:吴先伟;姚世霞;夏珏;钱靖 刊期: 2012年第01期

  • 类脂质蛋白沉积病1例

    患者女,16岁,面部反复发生水疱、脓疱伴声音嘶哑16年.皮肤科情况:面部较多对称分布的凹陷性瘢痕,睑缘串珠样的腊样丘疹.诊断:类脂质蛋白沉积病.

    作者:阮光洪;郑博文 刊期: 2012年第01期

  • 点状掌跖角化病一家系5例

    1临床资料先证者女,52岁.双手粗糙10余年.10余年前,无明显诱因患者双手掌呈粗糙样外观,遇热后症状明显,未予治疗.3年前,双手、双足趾及足底均有粗糙感.余无其他不适.既往体健.家族中母亲等共有5人有类似症状(图1),女4例,男1例.4代均有发病,且发病年龄提前.父母亲及家族里无近亲婚配史.先证者发病时41岁,其母亲、妹妹、女儿及外孙发病年龄依次为63岁、39岁、26岁和4岁.皮肤科情况:双手掌、双足趾及足底部可见对称分布的弥漫性角化透明丘疹,直径0 5~ 2mm,色泽暗黄,质坚,部分皮损呈火山口形凹陷(图2~3).掌跖部受压部位皮损显著.诊断:点状掌跖角化病.予5%水杨酸软膏外搽.

    作者:刘亚玲;陈强;何英杰;赵淑肖;刘春平 刊期: 2012年第01期

  • 以脓疱疹及扁平湿疣为主要表现的二期梅毒1例

    患者女,28岁,孕8周.面部及外阴出现皮疹,伴瘙痒和疼痛加余天.皮肤科情况:前额、鼻旁、口周及颈前可见散在分布绿豆至花生大斑丘疹和脓疱;头皮可见数个蚕豆大结节,部分结节破溃和流脓;外阴及肛周可见密集分布疣状斑块.RPR 1:32(+),TPPA(+).诊断:梅毒(二期).

    作者:朱敬先;李力翠;郝宏艺 刊期: 2012年第01期

  • 复方甘草酸苷对斑秃患者Th1/Th2型细胞因子水平的影H向

    目的 观察复方甘草酸苷对斑秃患者血清Th1/Th2型细胞因子表达的调节作用.方法 应用酶联免疫吸附试验( ELISA)法检测正常对照组和治疗组在治疗前、后轻型斑秃组和重型斑秃组患者血清IFN-γ和IL-10水平.结果 斑秃患者血清IFN-y水平显著高于正常对照组,且重型斑秃组明显高于轻型斑秃组(P均<0.01);IL-10水平在轻型斑秃组、重型斑秃组、正常对照组间无显著性差异(P>0.05).复方甘草酸苷治疗后斑秃患者血清IL-10水平较治疗前显著增高(P<0.01);而IFN-γ水平治疗前后无显著性差异(P>0.05).结论 复方甘草酸苷在治疗斑秃过程中,可能通过促进IL-10分泌,纠正Th1/Th2平衡失调而发挥治疗作用.

    作者:陈旭娥;周雅;李红梅 刊期: 2012年第01期

  • 瑞敏系列和TURE TEST系列斑贴试剂检测结果比较

    目的 分析瑞敏系列(R)和TURE TEST系列(T)斑贴试剂检测结果及一致性.方法 分别用这两个系列斑贴试剂检测196例慢性湿疹和接触性皮炎患者,对其检测结果进行比较.结果 瑞敏系列和TURE TEST系列斑贴试剂对各变应原检测阳性率不完全相同,它们检测常见变应原种类均与国内已有报道类似;两个系列中相同的16种变应原的检测反应强度一致性较好,检测的阳性率差异无统计学意义(P>0.05).结论 两个系列斑贴试剂的一致性较好,临床上可根据患者情况选择应用.

    作者:曹晓佳;张理涛 刊期: 2012年第01期

  • 抗磷脂综合征合并RPR假阳性1例

    患者女,15岁.左下肢肿痛1年余.下肢静脉造影示左侧股浅静脉及腘静脉血栓形成,伴管腔中度狭窄.实验室检查:ACA> 120pl IgG-u/mL,β2-GPI 99RU/mL.血RPR 1:16,TPPA阴性.诊断:抗磷脂综合征;RPR假阳性.本文对梅毒血清学实验生物学假阳性发生的原因进行深入分析.

    作者:任荣鑫;李嗣钊;张海萍 刊期: 2012年第01期

  • 匐行性回状红斑1例

    患者男,61岁.躯干、颈部和四肢出现环状红斑,伴脱屑和瘙痒3个月.皮肤组织病理示:真皮浅中层血管周围少许淋巴细胞浸润.肺部CT示:右肺下叶占位性病变.诊断:匐行性回状红斑.

    作者:曲生明;刘士瑞;王舒;李福秋 刊期: 2012年第01期

  • 盐酸特比萘芬阴道泡藤片联合乳杆菌活菌治疗复发性外阴阴道假丝酵母菌病57例临床观察

    目的 观察盐酸特比萘芬阴道泡藤片联合乳杆菌活菌治疗复发性外阴阴道假丝酵母菌病(RVVC)的临床疗效.方法 将164例RVVC患者随机分为3组,治疗组(57例)予盐酸特比萘芬阴道泡藤片联合乳杆菌活菌胶囊治疗,对照1组(50例)仅予盐酸特比萘芬阴道泡藤片治疗,对照2组(57例)仅予硝酸咪康唑阴道胶囊治疗.3组患者均随访1年.结果 1年后,治疗组、对照1组和对照2组有效率分别为89.47%,80.00%,73.68%,复发率分别为10.00%,25.64%和26.19%,3组的有效率和复发率比较,差异均有统计学意义(P均<0.05).结论盐酸特比萘芬阴道泡藤片联合乳杆菌活菌治疗RVVC的疗效好,复发率低.

    作者:戈静;叶珂帆 刊期: 2012年第01期

  • 安体舒通联合西米替丁治疗女性高雄激素性痤疮116例疗效观察

    1资料和方法1.1病例选择纳入标准:①符合高雄激素性痤疮诊断标准的女性患者,临床表现典型;②血清睾酮>0.51ng/mL(正常值:0.15~0.51ng/mL);③无心、肝和肾等系统性疾病;④近1个月内未系统口服过糖皮质激素、雌激素、维甲酸制剂及治疗痤疮的药物;⑤近2周内未外用过维甲酸类及抗生素等药物;⑥能坚持完疗程和定期随访者;⑦患者知情同意.排除标准:①对西咪替丁和螺内酯过敏者;②近4周内接受过系统性治疗和/或应用糖皮质激素制剂、雌激素、维甲酸类药物治疗;③伴有严重的心、脑、肝和肾等疾患者;④患有严重免疫性疾病;⑤妊娠及哺乳期患者.剔除标准:①观察期内同时应用其他治疗痤疮的药物者;②中途退出者;③治疗中因严重不良反应而终止治疗者不计入疗效,但列入安全性评价.共入选337例,为2008年1月-2010年8月本院门诊女性高雄激素性痤疮患者,采用随机数字法将入选患者分为3组,治疗组116例,年龄16~38岁,平均18.31±4.52岁;病程2~ 15个月,平均3.62±0.75个月;对照1组108例,年龄16 ~40岁,平均18.23±5.57岁;病程3个月~ 16年,平均3.58±0.83个月;对照2组113例,年龄17~ 38岁,平均18.03±5.77岁,病程3个月~16年,平均3.59 +0.76月.三组患者的一般资料均具有可比性.

    作者:李昌吉;张海霞;牛永莉 刊期: 2012年第01期

  • 2008-2010年贺州市八步区性传播疾病疫情分析

    目的 了解2008 - 2010年贺州市八步区性传播疾病疫情的流行特征和规律,为今后防控工作提供参考依据.方法 收集2008-2010年该区的国家监测点规定网络直报的5种性传播疾病资料进行统计学分析.结果 该区3年共报告性传播疾病3 661例,男1 880例,女1 781例,其中梅毒2 151例,淋病151例,尖锐湿疣720例,生殖器疱疹260例和生殖道沙眼衣原体感染379例;各性传播疾病病种间患者性别差距较大;20~ 49岁2 754例,占75.23%,且各病种患者年龄组成略有不同;职业构成比前3位依次为农民、商业服务、家务及待业;患者分布于全区的14个乡镇(街道)行政村,占93.55%.结论 该区性传播疾病呈持续性上升趋势,尤其是隐性梅毒报病速度快,应重点做好梅毒防控工作.

    作者:谢崇雨 刊期: 2012年第01期

  • 百草枯致刺激性接触性皮炎80例临床分析

    1一般资料80例接触性皮炎均为2005年月- 2010年月本科诊治米自农村的患者,男76例,女4例,21 ~30岁5例,30 ~40岁10例,41~ 50岁25例,51~65岁40例.发病时间均为夏季,有皮肤黏膜直接接触百草枯(义名对草快和克芜踪,化学名称:1-1-二甲基44-联吡啶阳离子盐、有二氯化物和双硫酸甲酯盐)史.

    作者:冯波;宋卫珍;孙慧丽;于萍萍 刊期: 2012年第01期

  • 兰州汉族人寻常性银屑病与HLA-DQA1*0104和*0201的相关性

    目的 探讨HLA-DQA1* 0104和*0201等位基因与兰州汉族寻常性银屑病的相关性.方法 采用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法分别检测HLA-DQA1* 0104和*0201等位基因在60例寻常性银屑病患者及56例健康对照中的分布频率,并进行比较.结果 寻常性银屑病患者中HLADQA1* 0104和*0201等位基因频率(43.33%和36.67%)分别与健康对照组(17.86%,14.29%)比较,差异均有统计学意义(P均<0.05).结论 HLA-DQA1* 0104和*0201可能是兰州汉族寻常性银屑病的易感基因.

    作者:路小茸;任万明;高军 刊期: 2012年第01期

  • 皮病性淋巴结炎2例

    2例均为老年男性患者和有慢性皮肤病史,临床表现为阵发性剧烈瘙痒,周身红斑和鳞屑,皮肤有色素沉着和广泛浅表淋巴结肿大.下腹部皮损组织病理示:慢性非特异性炎症.淋巴结活检示:淋巴滤泡及生发中伴有黑素色颗粒.免疫组化示:CD68(+);S-100(+).诊断:皮病性淋巴结炎.

    作者:王宝庭;张淑坤;曹发龙 刊期: 2012年第01期

  • 骨髓间充质干细胞在皮肤疾病治疗中的研究进展

    骨髓间充质干细胞(Bone marrow mesenchymal stem cells,BM-MSC)是一类来源于骨髓的非造血干细胞,它具有多向分化潜能和免疫调节作用,因为其获取容易,并能在体外扩增,使其成为应用广泛的间充质干细胞.目前骨髓间充质干细胞在皮肤病的研究中受到广泛的关注,包括伤口愈合、放射性皮炎、系统性红斑狼疮(SLE)、硬皮病和银屑病等.

    作者:唐利;李承新 刊期: 2012年第01期

  • 发疹性黄瘤1例

    患者男,41岁.面部、躯干下部及双下肢泛发橘黄色丘疹3个月.面部、躯干下部及双下肢散在分布橘黄色丘疹,米粒至绿豆大小,质硬,部分基周红晕,有压痛.抠挤后破溃,结痂,遗留色素性或肥厚性瘢痕.惠糖尿病和脂肪肝2年.诊断:发疹性黄瘤.嘱低脂饮食,继续治疗高脂血症,面部皮损予激光治疗,现随访中.

    作者:陈前明;拓江 刊期: 2012年第01期

中国皮肤性病学杂志

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主管:中华人民共和国教育部

主办:西安交通大学