学术投稿

急性髓性白血病中hMLH1基因启动子区甲基化与表达水平检测及意义

邹菁;陈智超;邹萍

关键词:急性髓性白血病, hMLH1, 基因, 启动子, 甲基化
摘要:目的 检测急性髓性白血病(acute myeloid leukaemia,AML)细胞hMLH1基因启动子甲基化状态及转录水平,探讨其与AML发生发展的关系.方法 运用甲基特异性PCR和Real-Time PCR法检测62例AML患者外周血有核细胞中hMLH1基因启动子甲基化状态及其转录水平,分析白血病细胞hMLH1基因启动子区甲基化与临床资料的关系.结果 62例急性髓性白血病hMLH1基因启动子甲基化频率为14.52%(9/62),甲基化白血病细胞与非甲基化白血病细胞hMLH1 mRNA的相对含量分别是0.51±0.19和0.87±0.24,两者的hMLH1转录水平有明显差异(P< 0.05);AML细胞中hMLH1基因启动子甲基化与患者性别及FAB分型无明显相关性,与发病年龄及难治/复发显著相关.结论 在AML中hMLH1基因转录水平受基因启动子甲基化调控,且hMLH1基因甲基化差异与白血病发生及进展恶化显著相关.
实用医院临床杂志相关文献
  • 硼替佐米+脂质体阿霉素+地塞米松方案治疗多发性骨髓瘤临床观察

    目的 观察硼替佐米+脂质体阿霉素+地塞米松(PAD)方案治疗多发性骨髓瘤(MM)的疗效和安全性.方法 共有13例MM患者接受了1~3个疗程的PAD方案(硼替佐米1.3 mg/m2,第 1、4、8、11天,快速静脉注射;脂质体阿霉素 40 mg/m2,第4天,静脉滴注;地塞米松 20 mg/d,静脉滴注,第1~4天,每4周1个疗程)化疗.其中,既往应用硼替佐米联合地塞米松(VD)方案疗效欠佳或对VD方案原发耐药者6例,VD方案序贯自体造血干细胞移植(ASCT)后复发患者5例,新诊断伴髓外浸润患者1例,髓外复发患者1例.结果 总反应率[完全缓解(CR)+接近完全缓解(nCR)+部分缓解(PR)+轻微反应(MR)]为92.3%,≥PR以上疗效为69.2%.其中,6例对VD方案疗效不佳或原发耐药的患者中有5例有效;PAD方案对髓外浸润的患者起效较快,但维持时间较短;血液系统不良反应包括白细胞(WBC)减少10例(83.3%),中性粒细胞减少9例(75%),血小板减少8(66.7%)例.其中有4例(33.3%)出现IV级中性粒细胞减少,粒缺持续时间为1~6(中位时间为3.5)天.3例(25%)患者出现IV级血小板减少,需要输注血小板1~2治疗单位.结论 PAD方案对VD方案治疗效果欠佳或原发耐药的MM患者有很好的疗效,对VD序贯ASCT后复发患者也有一定疗效,对于伴有髓外浸润患者起效较快,但维持时间较短.

    作者:刘俊茹;李娟;陈媚;黄蓓晖;谷景立 刊期: 2011年第04期

  • 36例法洛氏四联症超声诊断与造影、手术的对比分析

    目的 探讨超声心动图诊断法洛氏四联症(tetralogy of Fallot,TOF)的价值.方法 回顾性分析36例经手术或心血管造影证实的TOF的超声表现与手术结果.结果 36例患者中超声与手术结果完全符合33例,部分符合1例,漏诊1例,误诊1例,诊断符合率94.44%,漏误诊2例(5.56%);单纯右室流出道狭窄28例,占80.0%(28/35);室间隔缺损多为嵴下型,占71.42%(25/35);超声测值与术中测值的统计学处理结果显示二者相关程度高(r=0.779,P<0.001).结论 超声对于绝大多数TOF具有确诊价值,对个别病例需要注意鉴别诊断.

    作者:李媛;张敏惠;曹礼庭;顾鹏;张青;蒋冰雷;袁熙;黄多 刊期: 2011年第04期

  • 贞芪扶正胶囊联合化疗提高老年消化道肿瘤患者生活质量的疗效观察

    目的 探讨老年消化道肿瘤患者应用贞芪扶正胶囊提高化疗后生活质量的疗效.方法 经病理组织学检查确诊的老年消化道肿瘤患者60例,随机(用简单随机方法进行抽样)分为对照组(n=30)与观察组各30例,对照组仅接受FOLFOX4方案化疗,观察组接受FOLFOX4方案化疗联合贞芪扶正胶囊 1.4 g,每日2次,至化疗结束,14天为1个周期,参照Karnofsky评分变化评价生活质量,按照NCICTC 310版标准用药1周期后评价药物不良反应.结果 观察组生活质量改善率高于对照组(P<0.05),白细胞减少和乏力症状的发生率均低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 贞芪扶正胶囊可以改善和稳定老年消化道肿瘤患者化疗后生活质量,减少化疗过程中的不良反应,值得临床推广和进一步研究.

    作者:陈翠霞;谢可 刊期: 2011年第04期

  • 应用综合验光仪验配老视100例效果观察

    目的 探讨科学、规范、实用的老视验光方法.方法 随机抽取老视患者100例,使用NIDEK ARK700型电脑验光仪进行客观验光,TOPCON VT-10综合验光仪进行主觉验光;采用FCC法测出初始近用附加度数;近用NRA/PRA法对初始近用附加度数精调;根据被测者实际阅读需要,确定被测者老视眼镜的个性化度数.对被测者实际下加度数与年龄相关经验近附加值进行统计分析.结果 实际检测下加度数结果与年龄相关经验近附加值差异有统计学意义(P<0.05).结论 科学、规范、实用的老视验光应在精确远用屈光度数的基础上,根据被测眼的实际调节幅度,结合病史和配镜目的,以及被测者实际阅读需要,并通过试戴确定个性化近附加度数.

    作者:曾官鹏;兰长骏 刊期: 2011年第04期

  • 阿尔茨海默病与动脉硬化及其危险因素的关系探讨

    目的 探讨阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)与动脉硬化及其危险因素之间的关系.方法 选取临床诊断为AD患者106例作为观察组,认知功能正常老年人80例为对照组.两组性别、职业及受教育程度相匹配,分析两组中高血压、糖尿病、血脂代谢异常、颈部血管狭窄及斑块、颈部血管内膜增厚、颅内血流速度减慢、吸烟、饮酒以及脑梗死的分布情况.以Logistic回归模型分析各因素与AD的关系.结果 高血压、糖尿病、血脂代谢异常、颈部血管狭窄及斑块、颈部血管内膜增厚、双侧大脑前、中、后动脉血流速度减慢以及脑梗死在AD与对照组之间差异有统计学意义(P<0.05),而吸烟、饮酒在AD与对照组之间差异无统计学意义(P>0.05).结论 AD与血管性因素有关,高血压、糖尿病、血脂代谢异常、脑梗死、颈部血管狭窄及斑块、颈部血管内膜增厚、颅内血流速度减慢是AD的独立危险因素.

    作者:肖军;陈祥慧;易刚;周波;冯琼华 刊期: 2011年第04期

  • 支气管激发试验诊断咳嗽变异性哮喘76例分析

    目的 了解慢性咳嗽患者乙酰甲胆碱支气管激发试验的结果.方法 对218例不明原因慢性咳嗽患者行乙酰甲胆碱支气管激发试验.结果 支气管激发试验阳性34.86%(76/218),阴性65.14%(142/218);诊断咳嗽变异性哮喘(cough variant asthma,CVA)76例;76例咳嗽变异性哮喘气道高反应性严重程度:重度7例,占9.21%;中度18例,占23.68%;轻度28例,占36.84%;极轻度23例,占30.26%.结论 支气管激发试验是诊断CVA的主要方法,为临床治疗及疗效判断提供了依据.

    作者:熊小敏;杨萍 刊期: 2011年第04期

  • 维甲酸亚砷酸联合蒽环类药物治疗急性早幼粒细胞白血病的临床研究

    目的 回顾性研究全反式维甲酸(all-trans retinoic aid,ATRA)和亚砷酸(ATO)联合蒽环类抗生素(anthracycline,ATC)诱导和巩固治疗初发急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)的疗效及不良反应.方法 对17例初治APL患者予ATRA和ATO联合ATC方案诱导化疗,达完全缓解(CR)后,以ATC、ATRA、ATO交替序贯巩固治疗,用巢氏逆转录聚合酶链式反应(reverse transcription polymerase chain reaction,RT-PCR)的方法检测PML-RARα融合基因,三次阴性者进入ATRA维持治疗.结果 17例患者中CR 16例(94.7%),中位巩固治疗时间12月(8~13月).16例CR患者的中位血液学持续性完全缓解(CCR)时间58.1月(95%CI:48.6~67.8),中位分子生物学CCR时间为53.8月(95%CI:42.8~64.7).17例患者的三年总生存(OS)率(94.1±5.7)%,五年OS率(78.4±15.1)%.达到CR的16例患者中,三年无病生存(DFS)率(93.8±6.1)%,五年DFS率(71.4±14.6)%.结论 ATRA及ATO联合ATC治疗初发APL患者CR率高,CCR时间长,住院治疗时间短,不良反应较小.定期监测融合基因有助于早期发现复发,提高疗效.

    作者:邵珊;王椿;蔡琦;高彦荣;颜式可 刊期: 2011年第04期

  • 三种医疗保障制度对定点医疗机构支付方式现状研究

    目的 调查目前三种医疗保障制度在定点医疗机构采取的支付方式,分析不同支付方式对费用控制和医疗机构经济运行情况的影响.方法 采用理论与实证相结合的研究方法,以四川省内有代表性的46家定点医疗机构为对象进行研究.结果 按服务项目付费仍是四川省医保费用主要的方式,并开展了病种支付及总额控制方法的尝试.结论按病种支付及总额控制方法都有待进一步优化.

    作者:张岚;郭文博;李元峰;郑小华;廖志华 刊期: 2011年第04期

  • 急性髓性白血病中hMLH1基因启动子区甲基化与表达水平检测及意义

    目的 检测急性髓性白血病(acute myeloid leukaemia,AML)细胞hMLH1基因启动子甲基化状态及转录水平,探讨其与AML发生发展的关系.方法 运用甲基特异性PCR和Real-Time PCR法检测62例AML患者外周血有核细胞中hMLH1基因启动子甲基化状态及其转录水平,分析白血病细胞hMLH1基因启动子区甲基化与临床资料的关系.结果 62例急性髓性白血病hMLH1基因启动子甲基化频率为14.52%(9/62),甲基化白血病细胞与非甲基化白血病细胞hMLH1 mRNA的相对含量分别是0.51±0.19和0.87±0.24,两者的hMLH1转录水平有明显差异(P< 0.05);AML细胞中hMLH1基因启动子甲基化与患者性别及FAB分型无明显相关性,与发病年龄及难治/复发显著相关.结论 在AML中hMLH1基因转录水平受基因启动子甲基化调控,且hMLH1基因甲基化差异与白血病发生及进展恶化显著相关.

    作者:邹菁;陈智超;邹萍 刊期: 2011年第04期

  • 高压氧配合药物与功能锻炼治疗脑梗死83例效果观察

    目的 分析评价高压氧(high pressure oxygen,HBO)在配合药物与功能锻炼治疗脑梗死的临床效果.方法 将159例脑梗死患者分为两组,采用HBO配合药物、功能锻炼治疗83例(治疗组),同期单纯使用药物、功能锻炼治疗76例(对照组),30天后按神经功能缺损评分和日常生活能力评价标准,分析比较两组的临床治疗效果.结果 治疗组神经功能缺损评分和日常生活能力评价明显改善,总(NDS)效率(痊愈+显著改善)明显优于对照组(χ2=0.019,P<0.05);结论 HBO辅助治疗脑梗死可明显增强临床疗效,值得临床推广应用.

    作者:郑晓秋;王祥兵;陈代静;张继承;杜一平 刊期: 2011年第04期

  • 联合检测Epithelial Antigen、E-cadherin、CEA、TTF-1、CK5/6和Calretinin对胸腔积液中腺癌和间皮细胞的鉴别诊断价值

    目的 探讨联合检测上皮细胞抗原(epithelial antigen,EA)、E-cadherin、癌胚抗原(corcinoembryonic antigen,CEA)、细胞角蛋白5/6(cytokeratin5/6,CK5/6)、Calretinin 和甲状腺转汞因子(thyraid transcription factor-1,TTF-1)在胸腔积液鉴别诊断中的价值.方法 经临床及影像学资料和/或组织学检查证实的34例转移性腺癌、29例反应性间皮增生的胸腔积液标本,每例均做细胞块行免疫细胞化学染色.结果 EA、E-cadherin、CEA及TTF-1在转移性腺癌的阳性表达率为91.2%、88.2.4%、85.3%、91.2%,特异性为100%、100%、96.6%、96.6%;而Calretinin和CK5/6诊断间皮源性细胞的阳性表达率为100%、93.1%,特异性为97.1%、94.1%.结论 EA、E-cadherin、CEA、CK5/6、Calretinin、TTF-1是适用于胸腔积液转移性腺癌和间皮源性细胞鉴别有价值的一组抗体.

    作者:肖坚 刊期: 2011年第04期

  • 系统性红斑狼疮患者外周血淋巴细胞CD28/CTLA-4分子表达的研究

    目的 探讨系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患者外周血淋巴细胞CD28/CTLA-4分子和CD28/CTLA-4mRNA的表达.方法 研究对象为SLE患者49例(活跃期30例、缓解期19例)及对照组23例.外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cell,PBMCs)经梯度密度离心法分离后分佛波醇乙酯(PMA)(10ng/ml)及伊屋诺霉素(500 ng/ml)刺激组和不加刺激剂组两组培养.将PBMCs分别培养24、48、72及96小时.应用流式细胞计量术(flow cytometry,FCM)检测外周血淋巴细胞培养前后CD28及CTLA-4分子的表达.采用RT-PCR方法检测CD28mRNA和CTLA-4mRNA的表达.结果 刺激前后SLE患者CD3+及CD8+T细胞上CD28分子表达量与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05).刺激前活跃期SLE患者CD3+T细胞上CTLA-4分子表达量较对照组明显降低[(0.78±0.51)%vs(1.34±0.76)%,P<0.05].刺激后72小时SLE患者CD3+T细胞及CD8+T细胞上CTLA-4分子表达量仍低于对照组,但差异无统计学意义(P>0.05).刺激前后PBMCs中CD28mRNA及CTLA-4mRNA表达情况与刺激前后CD3+T细胞上CD28及CTLA-4分子变化情况相似.刺激前SLE患者CD3+T细胞上CTLA-4分子表达量与SLE活动指数(SLEDAI)呈显著的直线负相关关系(P<0.001).结论SLE患者T细胞CTLA-4分子存在表达及上调机制障碍,提示CD28分子及CTLA-4分子存在功能失衡,这种失衡可能通过一定的机制参与SLE的发病过程.

    作者:周树录;李幼姬;叶任高;王莉 刊期: 2011年第04期

  • 飞秒激光与机械板层刀制瓣的SBK手术效果比较

    目的 对比分析飞秒激光(瑞士Femto-LDV飞秒激光)与机械刀(法国MORIA OUP)制作角膜瓣的SBK手术的有效性、预测性、安全性、稳定性.方法 2010年1~4月成都康桥眼科医院门诊完成的SBK手术病例2000眼(球镜-1.00~ 9.75 D,柱镜0~2.75 D),根据制瓣方式分为飞秒激光组和板层刀组各1000眼,所有手术均采用VISX S4(美国AMO公司)行基质切削,且都由同一手术医师完成.比较两组术前及术后1天、1周、1月、3月、6月的裸眼视力(UCVA)、术后屈光度、术后佳矫正视力(BCVA)及丢失,并分析各组屈光稳定性和术后并发症.结果 预测性:两种手术均具有良好的预测性,但术后1天时飞秒激光组优于角膜板层刀组;有效性:术后1天UCVA达到或超过术前BCVA的比例,飞秒激光组为95.5%,明显高于机械刀组的91.2%,差异有统计学意义(P<0.05).但术后1周、1月、3月、6月两组间差异均无统计学意义(P>0.05);术后6月视力超过BCVA一排以上的比例,飞秒激光组为21.5%,明显高于机械刀组的15%,差异有统计学意义(P<0.05);稳定性和安全性:术后6月BCVA丢失在2排以上者飞秒激光组为0眼,机械刀组有3眼.结论 飞秒激光制作角膜瓣的SBK手术有较快的视力恢复,更好的术后视力,更高的安全性,但对于术后晚期视力稳定性和角膜生物力学变化情况,仍需长期观察.

    作者:鲁齐;许寅聪;李纲;李正时;何顺华 刊期: 2011年第04期

  • 微创治疗颅脑损伤硬膜外血肿56例临床分析

    目的 总结微创治疗颅脑损伤硬膜外血肿的临床效果.方法 回顾性分析2004年1月至2009年11月采用微创技术治疗颅脑损伤硬膜外血肿56例患者的临床资料.结果 本组术后3~5天血肿引流干净48例,血肿少量残留8例,无死亡病例.随访3~12个月,恢复良好,无血肿复发及晚期癫痫发生.结论 微创穿刺引流术治疗颅脑损伤硬膜外血肿疗效确切,安全性高,术后恢复快,费用低.在严格掌握适应证、把握手术时机的前提下,可在基层医院推广应用.

    作者:王振国;程广;邓友寿 刊期: 2011年第04期

  • 前路解压Centaur内固定治疗胸腰椎骨折合并截瘫32例效果观察

    目的 探讨胸腰椎爆裂性骨折经前路减压植骨,应用Centaur内固定的适应证、方法及疗效.方法 32例胸腰椎爆裂性骨折均经X射线片、CT或MRI证实,致压物来自硬膜囊前方的锥体碎骨块及破裂的椎间盘组织,采用前路减压植骨,应用美国Sryker公司研制的Centaur内固定系统固定.结果 本组患者术中均无脊髓神经及大血管损伤,全部获得随访,随访时间6~24月,平均12月,植骨达到融合,无断钉及内固定脱落松动.脊髓神经功能完全恢复27例,部分恢复3例,无恢复2例,cobb氏后凸角由术前平均25°恢复到术后4°,后凸畸形明显纠正.结论 Centaur脊柱前路器械在减压植骨的同时行内固定,是一种操作简便、固定确切、稳定性良好的重建脊柱解剖结构的有效方法.它的设计符合脊柱的生理弯曲及符合脊柱胸腰段的生物力学特点.

    作者:戢勇;黄光平;陈云;唐毅;骆勇刚;吴国勇 刊期: 2011年第04期

  • CT导引下经皮胸部穿刺活检肺部结节肿块53例分析

    目的 探讨CT导引下经皮胸部穿刺术的准确性、并发症及应用价值.方法 对53例X射线胸片和或CT、MRI发现肺部结节或肿块患者行CT导引下经皮胸部穿刺活检术,共穿刺53个结节或肿块,均做细胞学和组织学检查或临床随访.结果 53例中2例穿刺两次后成功,1例同一病灶穿了3次,其余均一次成功穿刺,一次穿刺成功率94.34%;恶性肿瘤37例,结核球8例,炎性假瘤3例,脓肿1例,不能诊断的4例;并发症发生率11.3%.结论 CT导引下经皮胸部穿刺活检术定位准确、并发症较轻、损伤小、确诊率高,是肺部结节或肿块定性诊断的好方法.

    作者:冯安明;吴平 刊期: 2011年第04期

  • 会阴Ⅳ度裂伤16例临床分析

    目的 探讨会阴Ⅳ度裂伤的原因及治疗方法.方法 对我院2001~2010年会阴Ⅳ度裂伤16例患者的临床资料进行回顾性分析.结果 Ⅳ会阴度裂伤因素中胎儿过大占12.50%,急产占31.25%,梗阻性难产占12.50%,助产不当占43.75%.16例均及时行直肠及会阴修补术,5~6天均痊愈出院.结论 巨大胎儿、急产、梗阻性难产、助产技术不当是造成会阴Ⅳ度裂伤的因素,及时行直肠会阴修补术,愈后良好.

    作者:宋建茹 刊期: 2011年第04期

  • CD4+/CD8+T细胞在维持性血液透析患者血管钙化发生中的作用

    目的 探讨维持性血液透析(maintenance hemodialysis,MHD)患者CD4+T、CD8+T细胞表达变化及其在腹主动脉血管钙化和不良心血管事件中的作用.方法 选择30例血液透析方式和透析器均相同的MHD患者为试验组,以侧腹部X射线平片评价腹主动脉钙化情况,再分为钙化组(男8例,女7例)和非钙化组(男7例,女8例),选择同期健康体检者10例为对照组(男女各5例).分别用流式细胞技术检测两组患者静脉血淋巴细胞亚群表达,免疫比浊法检测血超敏C反应蛋白(sCRP).以t检验和卡方检验进行数据统计学分析.结果 MHD两组患者年龄、血压、血钙、血磷、血sCRP和血清甲状旁腺素(iPTH)以及CD3+T细胞和CD4+CD3+T细胞百分数差异均无统计学意义(P>0.05).钙化组CD8+CD3+T细胞百分数为(23.54±4.62)%,较非钙化组的(39.22±7.21)%明显下降(P<0.01);钙化组CD4+/CD8+T细胞比值为(1.81±0.30),较非钙化组的(1.26±0.39)上升(P<0.01),其中CD4+/CD8+T细胞比值在1.5以上及1.5以下血管钙化发生率分别是73%和20%,差异有统计学意义(P<0.01),但CD4+/CD8+T细胞比值在1.5以上和以下其不良心血管事件发生率差异均无统计学意义(P>0.05).结论 MHD患者存在CD4+/CD8+T细胞表达变化,CD4+/CD8+T细胞参与血管钙化的发生,但CD4+/CD8+T细胞在血管钙化及不良心血管事件发生中的作用需要进一步研究.

    作者:丁涵露;王莉;洪大情;何强;廖常志;邹杨 刊期: 2011年第04期

  • 急性髓系白血病细胞诱导免疫耐受及其机制的研究进展

    急性髓细胞白血病(AML)是一种血液系统恶性克隆性疾病.虽然经过化疗和自体造血干细胞移植部分可以获得完全缓解,但仍有部分患者经常复发,总体五年生存率很差,原因可能与AML细胞诱导形成免疫耐受有关.研究发现AML细胞可以通过表达白血病相关抗原以及TGF-β等细胞因子诱导免疫耐受,CD40、CD80分子表达缺失以及CD4+CD25+T调节细胞的增加在AML细胞诱导免疫耐受中也发挥重要的作用.近研究发现,吲哚胺-2,3-加双氧酶(IDO)以及糖皮质激素诱导肿瘤坏死因子受体相关蛋白(GITR)与AML细胞免疫耐受有相关性.本文就AML细胞如何诱导免疫耐受从IDO、GITR 及CD4+CD25+T调节细胞三个方面进行综述.

    作者:李玉品 刊期: 2011年第04期

  • CD147/Basigin在上皮性卵巢肿瘤组织中的表达及其与肿瘤进展的相关性研究

    目的 研究CD147在上皮性卵巢肿瘤组织中的表达状况及其与肿瘤进展的相关性.方法 运用激光扫描共聚焦免疫荧光方法检测CD147在54例上皮性卵巢肿瘤组织中的表达,研究其与肿瘤复发、组织病理学分型等预后相关指标的关系.结果 33例卵巢上皮细胞癌组织和21例良性上皮性肿瘤组织中检测到CD147蛋白表达,卵巢上皮细胞癌组织的荧光强度远高于良性上皮性肿瘤,而Ⅳ、Ⅲ期的表达明显高于Ⅱ、Ⅰ期(P<0.05);表达强度与肿瘤组织病理学分期有关(P<0.05),良性肿瘤的表达明显低于恶性肿瘤(P<0.05).结论 CD147在卵巢上皮细胞癌中高表达,且表达强度与卵巢上皮细胞癌的分期相关;CD147蛋白的表达对卵巢上皮细胞癌患者的发生、发展可能起重要促进作用,可以作为预测卵巢上皮细胞癌恶性程度及预后的指标.

    作者:王滟;杨业洲;谢兰;杨年;郭波 刊期: 2011年第04期

实用医院临床杂志

实用医院临床杂志

主管:四川省卫生厅

主办:四川省医学科学院 四川省人民医院