学术投稿

MiniSTR技术应用于孕妇血浆中胎儿游离DNA检测的研究

邓志辉;李茜;梁延连;高素青;邹红岩;杨宝成

关键词:短串联重复序列(STR), 短片段长度, miniSTR, 胎儿游离DNA, 产前诊断
摘要:目的 研究利用母血中胎儿游离DNA检测STR的方法.方法 采集9名11-27孕周的孕妇抗凝血样并分离出血桨.提取血浆总DNA,利用ABI MiniFilerTM系统复合扩增D13S317、D7S820、D2S1338、D21S11、D16S539、D18S51、CSFIPO、FGA等8个常染色体miniSTR基因座和性别Amelogenin基因座,扩增产物经AB1 3100型基因测序仪作基因扫描检测,用GeneMapper ID 3.2软件分析结果.结果 9例孕妇血浆样本中,均检出了父源性胎儿STR等位基因,D13S317等8个常染色体STR基因座中,平均检出胎儿特异等位基因3.1个/例.在性别Amelogenin基因座,Y等位基因检出的案例有5例,并且按ABI MiniFilerTM试剂盒的扩增条件,Amelogenin Y等位基因的荧光信号峰高均>50 RFU,平均占Amelogenin X等位基因峰高的8.45%;未检出Amelogenin Y等位基因的有4例,性别Amelogenin基因座的结果与出生后证实的胎儿性别相一致.结论 MiniSTR技术适合于孕妇血浆中胎儿游离DNA的检测,在产前分子基因诊断中具有广泛的应用前景.
中国输血杂志相关文献
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    作者:黄成垠;肖建宇;蒋妮真;史广耀 刊期: 2008年第07期

  • 加强内涵建设提升血站核心竞争力

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    心理咨询属应用心理学的一个分支,它是指对存在有心理问题或困扰者,向心理学工作者求助时,后者应用心理学的观点与方法,给求助者以帮助、劝告、辅导的过程[1].

    作者:黄筱曼 刊期: 2008年第07期

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    作者:白松涛;张梦妍;魏天佐;李涌;刘渠;许欣 刊期: 2008年第07期

  • 海藻糖对红细胞保养液中 ATP酶活性的保护作用

    国内外大量的研究表明,外源性海藻糖具有对生物大分子良好的非特异性保护功能.我们利用海藻糖的多元化合物特性对酶蛋白分子表面进行保护,研制出新型红细胞保养液,经实验证实海藻糖是1种良好的酶稳定剂,现报告如下.

    作者:高勇;孟宪军 刊期: 2008年第07期

  • IgG抗-E导致输血反应1例

    1 病例简介患者,男,58岁,因上消化道出血于2007年6月25日入住本院.入院前1月无明显诱因出现上腹疼痛不适,饮食差,未予重视.

    作者:陈月宽;徐艳;刘福慧 刊期: 2008年第07期

  • 术前急性高容血液稀释对老年肝癌手术患者肝、肾和凝血功能的影响

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    作者:喻君;郭建荣;金孝岠;杜金满 刊期: 2008年第07期

  • 3种血小板制剂临床输注效果的研究

    目的 观察不同血小板制剂在临床上的输注效果,为临床合理应用不同种类的血小板制剂提供参考.方法 174名患者输注新鲜机采血小板制剂(组1),116名患者输注冰冻机采血小板制剂(组2),48名患者输注手工采集血小板制剂(组3).在输注后24h,观察临床止血效果、有无输血反应发生,比较计算血小板增加数校正值(CCI)、血小板回升率(PPR)、输注无效率、止血率及输血反应率.结果 CCI的各组间比较均有差异.PPR的组间比较:组1与组2,组1与组3均有差异.血小板输注无效率的3组间比较无差异.血小板输注后止血率的组间比较:组1与组3有差异.输血反应发生率的组间比较:组1与组3、组2与组3有差异.结论 3种血小板制剂在临床上都有明确疗效,但新鲜机采血小板的作用优于其它两种血小板制剂.但需综合考虑患者情况,合理使用血小板制剂,才能更好地满足患者治疗需要.

    作者:杨乾坤;刘爱萍 刊期: 2008年第07期

  • 2种计量秤采集血液的计量效果比较

    在采血过程中,须运用1个标准差范围来衡量1名献血者的献血量,按照相关规定,全血的容量须精确到采集容量的±10%[1].我们过去一直使用架盘药物天平来衡量血液的采集量,随着智能化采血器材的问世,本中心自2005年4月开始使用可调式智能摇摆秤采血.

    作者:杨华;谭爱玲;黎美娜;张润青;刘凯媚 刊期: 2008年第07期

  • 流动采血车内空气消毒状况分析

    流动采血车内的消毒质量直接关系到无偿献血者的身体健康、用血者的血液安全以及工作人员的自身健康,同时也是评价血站工作质量的重要指标.

    作者:袁中晶;续一连 刊期: 2008年第07期

  • 对建立血站质量管理体系内部审核的探讨

    血液质量是血站生命,是血站质量管理的永恒主题.随着法律法规对采供血机构约束力度地不断加大,以及广大输血患者对血液质量要求地日益提高,保障血液质量成为采供血机构永恒的重大课题.

    作者:陈斌 刊期: 2008年第07期

  • 新鲜冰冻血浆的病毒灭活方法及其应用

    新鲜冰冻血浆(FFP)几乎含有全部凝血因子,主要用于多种凝血因子缺乏伴有严重贫血的患者,也用于大量失血或凝血试验异常而需要施行侵入性操作的患者以预防出血.

    作者:何子毅;田兆嵩 刊期: 2008年第07期

  • 抗-G致配血不合1例

    抗-G具有抗-D和抗-C特异性,二者不可分离,有C或D抗原的红细胞几乎都有G抗原.抗-G可引发新生儿溶血病[1,2]、溶血性输血反应.我们在为1名RhD(-)患者配血时发现结果异常,经鉴定患者血清中有抗-G.

    作者:杨春晴;侯军;赵玲;宿军;王玉荣 刊期: 2008年第07期

  • 直接抗球蛋白试验在临床中的应用

    2003年1月-2007年6月我们用直接抗球蛋白试验(DAT)检测出了296份阳性标本,其中有血液系统,肝脏,肾脏,风湿类及感染性疾病与骨髓、实体器官移植后等病例.现将结果报告如下.

    作者:魏晴;涂同涛;周金安;黄靓;王洪源 刊期: 2008年第07期

  • 献血人群中丙型肝炎病毒第1高变区抗体检测及意义

    目的 研究丙型肝炎病毒(HCV)第一高变区(HVR1)抗体检测在献血者血液筛查中的意义.方法 采用融合F4HVR1抗原检测不同血清样本中的抗-HVR1的存在情况,并与现有C、NS3、NS4、NS5抗体进行比较.结果 在HCV-RNA阳性样本中,HVR1抗体的阳性率为96.8%;在90份可疑HCV感染血清中HVR1抗体的阳性率为61.1%,与C区、NS3区接近,高于NS4区、NS5区(P<0.05),共检测出4份单独HVRl抗体阳性血清.结论 在现有HCV诊断试剂基础上,对献血人群进行HCV-HVR1抗体的检测可以提高血液筛查灵敏度,减少HCV的经血传播.

    作者:修冰水;王国华;张贺秋;凌世淦;邱艳;王档 刊期: 2008年第07期

  • 济源市供血一体化管理体会

    供血库(输血科)的规范化建设及管理,是临床输血安全的关键环节.自卫生部2000年<临床输血技术规范>实施至2005年底,济源市的供血库(输血科)建设和管理一直困扰着本市的临床输血安全工作,自2006年初至今,济源市中心血站尝试了在本市建立供血一体化的管理模式,即把县级供血库纳入血站一体化管理,以提高供血库的管理水平,大限度地保证临床输血安全.

    作者:李晓雪;靳十周;葛云平 刊期: 2008年第07期

  • MiniSTR技术应用于孕妇血浆中胎儿游离DNA检测的研究

    目的 研究利用母血中胎儿游离DNA检测STR的方法.方法 采集9名11-27孕周的孕妇抗凝血样并分离出血桨.提取血浆总DNA,利用ABI MiniFilerTM系统复合扩增D13S317、D7S820、D2S1338、D21S11、D16S539、D18S51、CSFIPO、FGA等8个常染色体miniSTR基因座和性别Amelogenin基因座,扩增产物经AB1 3100型基因测序仪作基因扫描检测,用GeneMapper ID 3.2软件分析结果.结果 9例孕妇血浆样本中,均检出了父源性胎儿STR等位基因,D13S317等8个常染色体STR基因座中,平均检出胎儿特异等位基因3.1个/例.在性别Amelogenin基因座,Y等位基因检出的案例有5例,并且按ABI MiniFilerTM试剂盒的扩增条件,Amelogenin Y等位基因的荧光信号峰高均>50 RFU,平均占Amelogenin X等位基因峰高的8.45%;未检出Amelogenin Y等位基因的有4例,性别Amelogenin基因座的结果与出生后证实的胎儿性别相一致.结论 MiniSTR技术适合于孕妇血浆中胎儿游离DNA的检测,在产前分子基因诊断中具有广泛的应用前景.

    作者:邓志辉;李茜;梁延连;高素青;邹红岩;杨宝成 刊期: 2008年第07期

  • 高效液相色谱法测定家兔离体血液中头孢哌酮衰除速度的实验研究

    目的 比较家兔体内与体外头孢哌酮衰除速度的差异,了解离体血液中头孢哌酮对受血者的影响.方法 健康家兔20只,体重(3±0.3)kg,随机分为实验组(离体组)和(在体组)各10只,2组均从兔耳缘静脉注射头孢哌酮150mg/kg,实验组于给药45min后从耳缘静脉取血(8-10)ml/只,置于(4±2)℃冰箱保存,用高效液相色谱法测定0、6、12、24、48、72、120和168h血药浓度;对照组分别于给药后1、2、3、4、5h从耳缘静脉取血1ml/只(次),用高效液相色谱法测定血药浓度;分别计算兔离体和在体血液中头孢哌酮的半衰期.结果 实验组血液中头孢哌酮的消除半衰期为(146.08±9.56)h,对照组则为(1.55±0.048)h.离体血液中头孢哌酮的半衰期较在体血液中头孢哌酮的半衰期显著延长(P<0.01).结论 离体血液中头孢哌酮代谢较慢,不能在血液储存期内衰除到安全浓度水平以下,输血时可能引起受血者产生药物不良反应.

    作者:李健;刘华钢;蒙华琳;曹俊涛;陆艳秋 刊期: 2008年第07期

中国输血杂志

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主办:中国输血协会 中国医学科学院输血研究所