河北汉族人群NAT2基因多态性分析

何路军；刘敬闪；乔芳；孙晓峰；牟振云；姜玲玲

关键词：氮乙酰基转移酶(NAT) 多态性, NAT2基因乙酰化基因型 PCR-RFLP

摘要：目的了解河北汉族人群中氮乙酰基转移酶-2(NAT2)基因分布.方法采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测237名河北籍健康汉族人的NAT2基因型.结果在河北健康汉族人群中,NAT2各种等位基因频率分别为Wt=0.4874,M1=0.0506,M2=0.1561,M3=0.3059,M 4=0.快速乙酰化基因型169例(71.31%),其中纯合的个体62例(26.16%),杂合个体107例(45.15%),并以Wt/M3为主(69例),占样本的29.11%;慢速乙酰化基因型68例,占28.69%,其中纯合的个体24例(10.13%),杂合个体44例(18.57%),并以M2/M3基因型为主,共31例,占样本的13.08%.该结果经Hardy-Weinberg吻合度检验符合Hardy-Weinberg定律,x2=7.2533,v=8,P＞0.05.结论在河北省汉族人群NAT2突变基因中,以M3为主,但主要以Wt/M3形式存在,M1突变少,未发现M4.这可能是该地区慢速乙酰化基因型较少的原因之一.

中国输血杂志相关文献

早产重症RhD阴性新生儿溶血病换血1例

1病例简介产妇,孕6产2.人流4次,1984年顺产1男婴,现健康存活.2001年孕35w早产1男婴,生后2d黄疸,因患脑瘫后遗症病故.2003年5月孕28w产前检查新生儿溶血病,结果为Rh(-),抗-D效价128,孕33w+3测抗-D效价256,B超检查未见胎儿有明显水肿或贫血表现,于33w+6行剖宫产娩出1男婴.患儿脐带水肿、皮肤苍白、四肢及口周发绀,呈贫血早产儿外貌,体重1700g,体温36.3℃,呼吸63次/min,心率155次/min,出生后进行性紫绀,呼吸三凹征明显,哭声微弱,刺激反应差,无吸吮反射、觅食反射、拥抱反射.脐血诊断为Rh新生儿溶血病,抗-D效价8,生后3h行交换输血治疗,按早产儿约为100ml/kg[1]的2个血容量计算,交换输血约400ml.用Rh(-)O型红细胞2U,Rh(+)、抗体筛选(-)AB型新鲜血浆1U,在无菌超净台混合后立即为患儿换血.换血后抗-D效价2.换血后给予兰光照射、抗生素、肝酶诱导剂、白蛋白、丙种球蛋白及红细胞输注等退黄、抗感染及减轻免疫反应等综合治疗措施,黄疸逐渐消退,治疗25d病情基本恢复出院.

作者：赖福才；王梁平；彭道波；赵晖；陈春玲；孔文兵刊期： 2004年第05期
丙型肝炎病毒核心抗原检测试剂的研制及初步应用

目的研制丙型肝炎病毒核心抗原(HCV-cAg)ELISA检测试剂,用于诊断早期丙型肝炎.方法用基因工程表达的HCV-cAg,免疫Balb/c小鼠,制备抗HCV-cAg单克隆抗体,建立检测HCV-cAg双抗体夹心酶联免疫吸附试验(ELISA);以此检测125份抗-HCV、抗-HIV、抗-TP阴性,但单项ALT高的献血者血浆.结果125份单项ALT高的献血者血浆中检出9份HCV-cAg阳性.结论HCV-cAg双抗体夹心ELISA试剂,有望用于早期丙型肝炎诊断.

作者：王国华；张贺秋；李少波；刘劭钢；陈坤；宋晓国；凌世淦刊期： 2004年第05期
S-59在成分血病原体灭活技术中的应用研究进展

补骨脂素是一种广泛存在于植物中的芳香族化合物,又名呋喃香豆素,在血液消毒学领域,补骨脂素类化合物很早就受到了关注.S-59[(Ω-氨基,2-噁基)烷基三甲基补骨脂素]是近几年来应用于成分血消毒的新型补骨脂素衍生物,S-59结合长波紫外线照射技术(S-59-UVA)具有十分强大的灭活病原体作用,现已成为血液消毒领域的一大热点.

作者：姜升阳；许金波刊期： 2004年第05期
细胞周期素A的特异反义脱氧寡核苷酸对K562细胞增殖的调控作用

目的探讨细胞周期素A(Cyclin A)的特异反义脱氧寡核苷酸(ASON)对K562细胞增殖的调控作用.方法采用反义技术将Cyclin A特异的ASON与K562细胞共培养后,用台盼蓝拒染法绘制生长曲线、并做CFU-K562克隆培养,流式细胞术进行A蛋白检测.结果Cyclin A特异的ASON组与正义脱氧寡核苷酸(SON)组及空白对照组相比,能特异地抑制Cyclin A蛋白水平的表达(P＜0.01);而且当ASON的浓度达到一定程度时,K562细胞的增殖及集落形成率均明显受抑制(P＜0.01).结论ASON能特异封闭Cyclin A蛋白水平,并能抑制K562细胞的增殖,但有明显的浓度依赖性.

作者：贾存荣；徐世荣；马劼；史丽萍；王毅；姚银荣刊期： 2004年第05期
血浆置换联合淋巴细胞去除术治疗重症系统性红斑狼疮30例

目的探讨血浆置换联合淋巴细胞去除术(Lymphoplasma Exchange)治疗重症系统性红斑狼疮(SLE)的疗效.方法应用CS-3000plus血细胞分离机,采取血浆置换淋巴细胞去除程序治疗30例重症SLE,观察治疗前后临床症状、体征及部分实验室检测结果.结果30例重症SLE经过血浆淋巴细胞去除术治疗后28例病情明显好转.结论应用血浆淋巴细胞去除术是治疗重症SLE一种较好的治疗方法.

作者：许忠仁；高克明；龚菊芳；郁建江；徐昕刊期： 2004年第05期
采储血环境空气消毒效果分析

空气污染是血液细菌污染的一个重要途径.因此定期对采供血流程中不同环境中的空气消毒,并对消毒质量进行监测,是预防细菌污染引起输血反应,保证临床用血安全的一个重要环节.笔者对近年来本站内不同环境空气消毒的监测结果进行了统计分析,现报告如下.

作者：张红旗；张高丽刊期： 2004年第05期
混合血小板在保存期中的活化情况的研究

目的了解混合血小板在保存期中的活化情况.方法用无菌导管链接器将多袋同一血型的白膜层合并为1袋,并制成混合血小板,用流式细胞术测定该血小板的CD62p和CD41表达量,同时检测其细胞因子IL-2、IFN-γ的浓度、血小板计数和pH值.结果在保存期0～3d内混合血小板的血小板计数、pH值、CD62p和CD41表达量无显著差异,并且其中IL-2和IFN-γ的浓度亦无显著差异.在0、1和3d时,该血小板的CD62 p阳性率和CD41的平均荧光强度分别为(25.36±10.46)%、(26.57±11.25)%、(29.83±10.42)%及9.85±3.28、10.29±3.19、12.17±4.71;其IL-2(Pg/ml)和IFN-γ(pg/ml)的浓度分别为29.64±4.56、33.29士5.86、31.30±4.59及64.65±8.74、66.02±8.87、62.51±9.47.结论混合血小板在保存期中其血小板和残余白细胞无明显活化情况.

作者：林俊杰；邱颖婕；冯明亮；马庆；范华骅；钱开诚刊期： 2004年第05期
两种血小板保存箱保存富血小板血浆效果的比较

目的探讨血小板体外保存指标,验证国产血小板保存箱实际保存效果.方法取新分离的富血小板血浆(PRP)12袋,每袋平均分成两袋,分别放入国产XHZ-IA型血小板保存箱和进口FORMA-3606型血小板保存箱中保存5天,每天取样检测血小板聚集功能、低渗休克反应回复功能、CD62p表达率等体外保存指标.结果两种保存箱保存PRP各项体外保存指标无显著差别.结论XHZ-IA血小板保存箱与FORMA血小板保存箱保存PRP的实际保存效果无差别.

作者：韩玮；刘景汉；欧阳锡林；李蕊；于洋刊期： 2004年第05期
对献血紧张诱发歇斯底里的护理1例

1病例介绍献血者:女,19岁,学生.经健康咨询、体检、初筛合格后初次献血.献血前较紧张,在准备采血的过程中不断与她交谈,试图缓解她的情绪.进针顺利,血流速度正常,采血量约80ml后血流速度减缓,即给她口服葡萄糖水,嘱其深呼吸,放松.采血约100ml时,该献血者出现副反应,面色苍白,出冷汗,上肢僵硬,遂立即拔针,按压针眼,让其平卧,继续口服葡萄糖水,此时献血者开始出现双上肢指端痉挛,呼吸急促,但神志清楚.测心率83次/min,BP:12.7/8.66kpa,无四肢痉挛,肌肉抽痛,无单侧肢体无力,无意识障碍,既往无癫痫病史.按常规献血反应处理7～8min后,出冷汗得到改善,但仍面色苍白,呼吸急促,双上肢指端痉挛,故排除低血糖反应、癫痫、低血钙、颅脑占位性病变.了解献血者曾有一次考试中出现类似症状,故考虑为献血紧张诱发歇斯底里发作.及时采取减少环境刺激、心理疏导等护理,约10min后呼吸平稳、脸色恢复正常.同时笔者予以有规律的指端按摩、诱导和暗示等,约25～30min指端痉挛完全消除.综上述,以情绪紧张为诱因,出现躯体功能障碍,有既往史,无其它器质性病变,且经诱导暗示等护理后症状消除,故确诊为歇斯底里发作.

作者：林燕；林鸣刊期： 2004年第05期
血站丙氨酸氨基转移酶检验中几种诊断方法的比较

目的探讨献血者血清丙氨酸氨基转移酶佳筛查试验方法.方法对几种血清丙氧酸基转移酶定值样本、非定值样本、标准质控血清作速率法与赖氏法检验比较、使用酶标仪与全自动生化分析仪的检测结果比较、诊断试剂的比较.结果①速率法与赖氏法比较:在检验准确性方面,速率法较赖氏法的符合率要高约10个百分点;在检验精密度方面,速率法较赖氏法的变异系数(CV)要低约10个百分点.两组符合率t检验和两组精密度t检验显示,差异皆有非常显著性意义;②使用酶标仪与全自动生化分析仪的检测结果比较:均值(x)t检验和CVt检验显示,差异皆无显著性意义;③诊断试剂的比较:速率法试剂检验结果x方差分析显示,3种试剂(2种国产、1种进口试剂)之间,差异没有显著性意义;CV方差分析显示,3种试剂之间,差异有非常显著性意义,经q检验显示,国产试剂与进口试剂之间,差异有显著性意义.3种赖氏法试剂检验结果x和CV方差分析显示,3种国产试剂之间,差异皆无显著性意义.微孔板速率法试剂与微孔板丙酮酸氧化酶法试剂在批内精密度方面没有显著差异,但在与贝克曼试剂的相关性方面及对定值质控样品检测的准确性方面,微孔板速率法试剂优于微孔板丙酮酸氧化酶法试剂.结论对献血者血液ALT筛查应尽快淘汰赖氏法,改进丙酮酸氧化酶法,推广普及速率法,条件有限或检测样品数量较少的实验室应尽可能开展微孔板速率法和微孔板丙酮酸氧化酶法.

作者：邢文革；马嵘；郑怀竞刊期： 2004年第05期
血液保存期对患尿毒症受血者血钾浓度的影响

目的探讨MAP红细胞悬液在血液保存期血钾浓度变化及对患尿毒症受血者的影响.方法收集慢性肾功能衰竭进行血液透析并输血的276个病例.对保存期为0、1、2、3、4、5周的红细胞悬液标本做红细胞酵解率及存活率、红细胞内ATP水平、上清液K+Na+浓度测定.结果随着保存期的延长,MAP红细胞悬液血钾浓度成倍增长,尿毒症患者输入保存期＞10d的红细胞悬液可能会出现高血钾症.结论尿毒症患者好输入保存期＜5d的血液,或者选用滤白或洗涤的红细胞制剂.

作者：张建耕；徐建美；郭振芳；李娅娜；牛姗姗刊期： 2004年第05期
输血研究中定性资料统计分析方面的错误分类分析

目的对输血研究中定性资料的典型错误进行分析、讨论,提出相应的对策,以便提高科研工作的科学性和论文质量.方法从<中国输血杂志>中,找出典型的定性资料统计分析方面的存在的问题,详细分析错误所在,给出正确处理定性资料的方法,有原始数据的资料给出处理资料所需的正确统计分析方法和结果.结果定性资料统计分析方面存在的错误大多由于不能正确地识别资料所对应的列联表类型以及忽视数据所具备的前提条件,盲目地套用统计方法所致.结论掌握好各种统计分析方法的应用条件、正确识别定性资料所对应的列联表类型、明确分析目的是减少处理定性资料时可能犯错误的关键所在.

作者：童中彪；胡良平刊期： 2004年第05期
HBsAg金标试纸在献血初筛中的选择应用

HBsAg金标试纸以方便、快速的特点广泛用于采血前献血者筛选,减少了乙型肝炎(简称乙肝)阳性血液的无效采集,同时节省了人力、财力.但笔者通过对HBsAg金标试纸条的质量和对本地区无偿献血者HBsAg阳性情况的分析认为,金标试纸在献血初筛中应根据实际情况选择应用与否.报道如下.

作者：吴卫国刊期： 2004年第05期
建立高效的献髓志愿者征召模式

造血干细胞(骨髓)移植是目前治疗白血病、重度再生障碍性贫血、重度地贫、恶性肿瘤及多种顽疾的终措施.近年,我国每年有400多万病患者等待造血干细胞移植,仅白血病而言,全国每年新增4万余人,其中有许多患者因为找不到组织配型相容的造血细胞,而被病魔夺走了宝贵的生命.因此,尽快建立起一支能够满足临床医疗需要的华裔非亲缘关系献髓志愿者队伍,有助于几百万患者获得生存机会.笔者认为,完成这一任务的关键是建立高效的献髓志愿者征召模式,促进献髓志愿者队伍健康快速壮大.经过反复探索、调研和实践,已摸索设计出一套低耗、高效的以捐血者为重点征召对象的献髓志愿者征召模式.

作者：李慧文；周一炎；朱为刚；蓝欲晓；杨春森刊期： 2004年第05期
大量输血引起稀释性凝血因子减少1例

临床上大出血病人常因体内血小板和凝血因子在止血过程中被大量消耗,及输注大量保存期长(＞20d)的血液,而使术中或术后出现不明原因的手术创面或伤口渗血不止.笔者近期曾遇到1例,现报告如下.

作者：张建伟；蒋雅琴刊期： 2004年第05期
阵发性睡眠性血红蛋白尿症临床表现、诊断及输血治疗

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种获得性克隆性造血干细胞疾病,是由于红细胞(RBC)膜获得性缺陷,对激活的补体异常敏感引起的慢性血管内溶血.由于异常克隆起源于造血干细胞,异常克隆与正常造血干细胞并存且两者比例不同,异常克隆缺陷程度不同,致PNH RBC并非为性质均一的细胞群体[1](表1),所以临床表现变化多端,以与睡眠有关的、间歇发作性血红蛋白尿为特征,可伴有全血细胞减少和反复血栓形成.

作者：王同显；田兆嵩刊期： 2004年第05期
做好献血者保健促进无偿献血工作

<献血法>颁布实施以来,无偿献血工作迈上了新的台阶,如何保证无偿献血工作持续、健康、稳定发展,让有限的血液资源发挥更大作用,成为临床血液供应和输血安全的重要任务,为确保血液安全,建立一支固定的献血者队伍,各地血站想方设法加大宣传.2001年本站在全国率先成立了献血者保健中心,对献血者及其家庭成员进行免费健康体检.该项工作开展3年多来,得到了社会各界的认可,受到了献血者及其家属的好评,成为连接血站和献血者的一条情感纽带,开辟了无偿献血宣传的新途径,有效地促进了本市无偿献血工作的健康、持续、稳定的发展,建立一支固定献血者队伍起到了积极的推动作用.现仅就此项工作开展情况总结如下.

作者：刘巧；吕运来；郭建社刊期： 2004年第05期
回族聚集地无偿献血工作的探讨

宁夏回族自治区是全国小的一个省级行政区,回族人口占全区人口总数的30.71%,山区八县回族占47.17%,一些乡镇回族占100%,他们信奉伊斯兰教,受地域文化影响、人们传统观念较强,而自治区血液中心所在地,是首府银川市,人口总数为117.3万、其中回族人口占20.53%,全市辖区内共有各级各类医疗机构763个,可供住院床位5188张,年供血量为600万ml.自1998年<中华人民共和国献血法>颁布施行以来,宁夏无偿献血事业发展很快,银川市临床用血从以前的个体卖血直接跨越到无偿献血,近五年来临床用血全部来源于街头的自觉、自愿的无偿献血模式,而且是根据临床用血偏型限型采血.如何在回族聚集地进一步作好无偿献血工作,根据多年经验笔者总结如下.

作者：马孝英；张伟；夏丽敏；林丽；陈璐璐刊期： 2004年第05期
济宁市成分输血的现状和进展

随着医疗水平的不断提高,临床输血观念不断更新,济宁市成分输血比例也日益增长,1998年成分输血率为24.4%,2003年成分输血率已达70.49%.在节约血液资源的同时,提高了疗效,降低了输血反应和输血后疾病的发生,减轻了患者的经济负担,收到了良好的社会效益(表1).

作者：袁中晶刊期： 2004年第05期
推动成分输血的体会

1998年达州市成分输血率平均不到5%,经过几年努力,到2003年成分输血率达到89.30%(表1).在实践中,笔者有以下几点体会.

作者：陈虹；张佳春刊期： 2004年第05期