学术投稿

三个汉族瘢痕疙瘩家系调查

宋良萍;陈阳;察鹏飞

关键词:汉族, 瘢痕疙瘩, 家系, 调查
摘要:目的:开展汉族瘢痕疙瘩家系的遗传学研究.方法:收集无亲缘关系的汉族瘢痕疙瘩家系的临床资料,绘制家系图谱,抽取部分家系成员的外周静脉血样.结果:三个汉族瘢痕疙瘩家系中四代家系1个,三代家系2个;家系成员共62人,发病13人,可疑发病1人,2个未发病肯定携带者,1个未发病可疑携带者;三代发病家系1个,两代发病家系2个;采集家系成员外周静脉血样37份.结论:这三个汉族瘢痕疙瘩家系的遗传模式符合常染色体显性遗传伴外显不完全,家系调查有助于瘢痕疙瘩的进一步遗传学研究.
中国美容医学杂志相关文献
  • 表皮干细胞表型的成纤维样细胞在瘢痕中的表达

    目的:探寻正常皮肤与增生性瘢痕中表皮干细胞标记物的表达,从组织学角度探讨表皮干细胞参与瘢痕增生的证据.方法:术中切取8例伤后6月增生性瘢痕患者的瘢痕组织及同例患者的正常皮肤,将其制备切片并分组,用Elivision二步法免疫组织化学检测表皮干细胞表面标志物β1整合素和CK19的表达,计数阳性细胞并进行统计学处理.结果:瘢痕组织真皮层中,表达阳性细胞数β1整合素和CK19较正常皮肤β1整合素和CK19明显增多(P<0.05),成纤维细胞数显著增多.结论:在病理性瘢痕的发生中,表皮干细胞可能在细胞因子作用下分化为成纤维细胞,从而参与瘢痕形成.

    作者:刘玲;陈敏亮;雷永红;付小兵;解永学;孙同柱 刊期: 2009年第05期

  • TGF-β各亚型与其受体在猪皮肤及毛囊中的表达

    目的:探讨转化生长因子-β的两种异构体(TGF-β1和β2)及其受体(TGF-β RⅡ)在黑毛白皮小香猪皮肤及毛囊中的表达特征.方法:用免疫组化方法确定TGF-β亚型及其受体在黑毛白皮小香猪皮肤及毛囊中的定位和表达量的变化规律.结果:TGF-β1蛋白颗粒主要分布于表皮角质形成细胞、生长后期及退行期的毛囊外根鞘和内根鞘细胞,在皮下脂肪细胞中亦有弱阳性表达.TGF-β2的蛋白颗粒在表皮角质形成细胞有阳性表达,在真皮乳头层大部分成纤维细胞和血管内皮细胞中均有强阳性表达.在毛囊的退行期,毛囊外根鞘细胞,毛隆突细胞和结缔组织鞘成纤维细胞中有阳性表达.TGF-β R Ⅱ主要存在于表皮角质形成细胞,在毛囊结缔组织鞘中部分成纤维细胞和外根鞘细胞中有阳性表达,特别是在退行期早期的毛乳头基质细胞,外根鞘细胞中有强阳性表达,在退行中晚期的外根鞘部分细胞中有阳性表达,但明显减弱.TGF-β1、TGF-β2和TGF-β RⅡ在猪皮肤中蛋白表达量分别为17.0±2.5,24.2±3.1,13.2±2.9. 结论:TGF-β的异构体及其受体主要表达于毛囊生长期晚期和退行期早期,可能在毛囊从生长期向退行期转化的过程中起重要的作用.

    作者:曾东;余文林;杨传红;毕媛;李勤;胡志奇 刊期: 2009年第05期

  • 下颌后缩与前突青少年患者牙龄差异性分析

    目的:通过对下颌后缩与下颌前突两类青少年患者牙齿发育进程的差异性分析,探讨生长发育期儿童牙齿发育早晚对下颌矢状向骨型的影响.方法:随机选择错(牙合)患者143(男80例,女63)例,年龄9~12.9(平均11.5)岁,依据头颅侧位片上SNB角、SNA角以及ANB角的测量结果,分为下颌后缩组(SNA正常,SNB<77.6,ANB≥5)与下颌前突组(SNA正常,ANB<0).在全口曲面断层片上应用Demirjian评价牙龄方法评定样本牙齿成熟度并转化为牙龄,比较两组间牙龄的差异性.结果:下颌后缩组患者的平均牙龄为11.9岁,牙龄年龄差为0.3岁;下颌前突组患者的平均牙龄为11.5岁,牙龄年龄差为0.1岁.两组牙龄之间未发现明显的差异性;下颌后缩患者的牙齿发育相对于下颌前突患者有轻微提前的趋势.结论:下颌后缩与下颌前突两类青少年患者的牙龄没有显著性差异,提示牙齿发育的早晚对下颌矢状向骨型不存在明显的相关性.

    作者:李新平;顾泽旭;曹军;徐静 刊期: 2009年第05期

  • 重睑术同期Y-V推进新月形去皮法矫正内眦赘皮

    目的:寻求一种简单有效、方便实用的内眦赘皮矫正方法.方法:对155例伴有不同程度内眦赘皮的单睑惠者,一期进行重睑成形术和采用Y-V推进新月形去皮法矫正内眦赘皮.结果:所有病例术后重睑形态自然,效果良好、内眦瘢痕不明显、无复发.结论:重睑术同期Y-V推进新月形去皮法矫正内眦赘皮是一种简单有效、方便实用的内眦赘皮矫正方法.

    作者:梁志伟;王玉柱 刊期: 2009年第05期

  • 茶多酚对UVB诱导豚鼠皮肤色素沉着的抑制作用研究

    目的:为了了解茶多酚在不同浓度对豚鼠皮肤色素沉着是否具有抑制作用;方法:应用棕黄色豚鼠UVB照射诱导皮肤色素沉着实验动物模型,照射后外用不同浓度茶多酚(1%,3%,5%)3周后,采用HE、Schmorl、Imokawa等多种方法染色,观察其对黑素细胞(MC)和黑素颗粒的影响;结果:照射后外用茶多酚各浓度组与UVB组相比MCI、多巴阳性黑素细胞数及含黑素颗粒细胞教均明显减少,茶多酚的抑制作用有随浓度逐渐增加的趋势(见图1);但与氢醌组相比MCI、多巴阳性黑素细胞数及含黑素颗粒细胞数减少有差异.结论:荼多酚对UVB诱导的豚鼠皮肤色素沉着有一定的抑制作用,在高浓度时抑制作用明显,但与3%氢醌相比抑制作用较弱(P<0.05),有显著性差异.

    作者:刘林刚 刊期: 2009年第05期

  • 瘢痕瓣联合游离皮片移植术治疗臂-胸瘢痕粘连

    腋窝烧伤、烫伤后瘢痕是烧伤整形科常见畸形.腋部瘢痕挛缩畸形依其严重程度可呈现三种不同形式[1]:轻度为腋窝部蹼状、条索状瘢痕挛缩;中度为腋胸瘢痕挛缩粘连;重度为臂一胸瘢痕挛缩粘连.多因创面为深度烧、烫伤,包扎不当,缺乏有效康复治疗及功能锻炼所致.临床上常用单纯游离皮片移植或局部皮瓣修复,但往往因皮片后期继发挛缩及供瓣区限制,导致术后效果欠佳.我科采用瘢痕瓣联合游离皮片移植术治疗臂-胸瘢痕粘连取得了良好效果.

    作者:徐成;袁伟;李军;庞星原;任军 刊期: 2009年第05期

  • 非手术减肥的研究进展

    在软组织中脂肪组织占大部分的体积,其形态大小是动态变化的,并取决于所含脂肪细胞的数目和成熟脂肪细胞的体积,此变化过程受体内外各种因素调节.软组织形态异常导致肥胖,通过了解体内外各种因素的调节机制有可能为软组织形态异常的修复找到新的治疗方法和方向,目前日渐成为整形外科的研究热点.

    作者:韦强;陈石海 刊期: 2009年第05期

  • 应用横行旋转红唇粘膜肌肉瓣矫正唇裂继发红唇畸形

    目的:寻求一种简便有效的方法矫正唇裂继发畸形中上唇瘢痕处局部组织缺少,而裂侧上唇红唇组织过多的畸形.方法:采用裂侧横行旋转红唇粘膜肌肉瓣矫正唇裂继发红唇凹陷畸形,利用裂侧过多的粘膜肌肉组织来修复凹陷部的组织缺损.结果:此法简便易行,术中供瓣区组织量充足,术后组织瓣成活率高,瘢痕隐蔽,效果显著.结论:这使一个比较复杂的畸形用较简便的方法一次得以矫正,创伤小,并发症少,值得推广应用.

    作者:王黔;范金财;栾杰;张旭辉;刘立强 刊期: 2009年第05期

  • 水杨酸粉封包联合90Sr-90Y敷贴治疗跖疣107例

    2004年11月~2008年11月,我们采用水杨酸粉封包联合核素90Sr-90Y敷贴治疗跖疣患者107例,取得了良好的效果,现报道如下.

    作者:刘秦元;曹媛;李冰;刘惊涛 刊期: 2009年第05期

  • 手背深度烧伤后指蹼外形与功能修复的美学探讨

    目的:改进手背深度烧伤后指蹼区域的植皮方式,大限度地恢复指蹼的外形及功能.方法:手术切除手背深度烧伤创面,取自体中厚皮分区移植,手背与指背区所植皮片的连接点位于第一指节的中段,使指蹼区皮片呈自然弧形与残存指蹼皮肤连接.术后10天左右拆线,出院后给予相应康复训练以保持手部及指蹼的外形和功能.结果:本组病例共40例,计48只手,植皮成活率均在95%以上,术后随访3月~2年,手背及指蹼外形良好,功能基本正常.结论:改进后的植皮方式在保证指蹼功能的基础上更有利于恢复指蹼的自然外形.

    作者:韩军涛;谢松涛;王洪涛;朱雄翔;胡大海 刊期: 2009年第05期

  • Caspase-3和Caspase-8在婴幼儿血管瘤中的表达和意义

    目的:探讨半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶-3(Caspase-3)和半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶-8(Caspase-8)在各阶段婴幼儿血管瘤组织中的表达及其与婴幼儿血管瘤消退的关系.方法:采用Western blot和RT-PCR方法检测Caspase-3和Caspase-8及mRNA在15例不同时期婴幼儿血管瘤组织中的表达.结果:Caspase-3和Caspase-8在各期均有表达,在增生早期和中期表达较弱,增生晚期表述强,消退期表达减少,但仍有表达;Caspase-3 mRNA和Caspase-8 mRNA在各期均有表达,增生晚期表达显著,消退期表达减少.结论:Caspase-3和Caspase-8参与了婴幼儿血管瘤细胞的凋亡过程,它们的活化诱导了细胞凋亡的发生,可能在婴幼儿血管瘤自发消退的过程中发挥着作用.

    作者:张茜;欧阳天祥 刊期: 2009年第05期

  • 护肤品咨询系列讲座(六)——如何在护肤品咨询中进行科研

    护肤品咨询是一件长期的工作,主要目的是解决消费者盲目购买护肤品、仅仅追求名牌护肤品、未能正确使用护肤品的不正确认识,指导消费者正确认识、购买、使用护肤品,充分发挥护肤品的作用,更好的改善消费者肤质,尽可能维持健康的皮肤状态.许多护肤品咨询从业者仅侧重于服务,而对于护肤品咨询中可能进行的科研有所疏忽.需要强调的是,任何长期的护肤品咨询中,均有进行科学研究的必要.

    作者:齐显龙;高剑;刘岚;刘玲;张海龙 刊期: 2009年第05期

  • 高能窄谱红光照射治疗面部脂溢性皮炎疗效观察

    目的:观察高能窄谱红光照射治疗面部脂溢性皮炎的临床疗效.方法:将48例患者随机分为治疗组和对照组.治疗组采用红光照射,治疗波长为633nm,能量密度为126J/cm2,每次照射20min,每3~4天照射一次,4周后观察疗效;对照组外用5%硫磺霜治疗,每天2次,4周后观察疗效.结果:红光治疗组有效率为87.50%,对照组有效率为37.50%,两组结果差异有显著性(P<0.05).结论:红光照射治疗面部脂溢性皮炎疗效确切、安全且无明显副作用,值得临床推广应用.

    作者:曹妍;郭盛华;常红芹 刊期: 2009年第05期

  • 2003~2007年《中国美容医学》刊载论文被引情况统计分析

    目的:从文献引证的角度透视<中国美容医学>的学术水平和期刊质量.方法:依据<中国生物医学期刊引文数据库>(Chinese Medical Citation Index,CMCI),采用文献计量学方法,对该刊2003~2007年所载论文的被引率以及著者情况等进行统计分析及评价.结果:该刊2003~2007年共发文2501篇,被引980篇,总被引频次2123次,平均发文被引比例为39.2%.单篇论文平均被引2.2次.单篇论文高被引15次. 结论:该刊论文内容新颖、有一定的见解,拥有水平较高而稳定的作者群,具有广泛的社会影响力,是本高质量的学术性期刊,也是医学界的统计源期刊.

    作者:张向阳;王学娟;刘延 刊期: 2009年第05期

  • 色素血管性斑痣性错构瘤病23例临床分析

    目的:探讨我科2001年来23例色素血管性斑痣性错构瘤病的临床表现及分型.方法:收集、研究和评价我院2001~2008年间23例色素血管性斑痣性错构瘤的资料,根据传统和Happle分类方法进行分型,总结其临床特征.结果:23例患者中以中年女性多见(15例),平均年龄21.4岁.根据传统分类,常见的为Ⅱ型,占78%,其次为Ⅲ型,占13%.根据Happle新分类方法,18例为phakomatosis cesioflammea,3例为phakomatosis Spilorosea,2例为未分类型,18例有太田痣.结论:色素血管性斑痣性错构瘤病临床上较少见,往往因认识不够容易造成误诊及漏诊,详细询问病史和全面查体有助于准确的诊断.

    作者:余文林;李勤;曾东;程飚 刊期: 2009年第05期

  • 腋窝平行双切口结合XH-Ⅱ超高频美容仪腋臭治疗术

    腋臭症是多汗症和臭汗症的统称,大多数学者认为与大汗腺、顶泌汗腺分泌旺盛以及其分泌液经腋部细菌分解后所产生的六碳至十碳的不饱和支链脂肪酸有关.腋部细菌中的类白喉杆菌与顶泌汗腺分泌物反应可产生腋臭味;项泌汗腺的分泌受性激素影响,青春期较为严重;与遗传有关[1].腋臭症是美容外科常见病.腋臭症治疗方法较多,我科自1998年4月起采用腋窝皱折平行双切口腋毛区皮下修剪结合XH-Ⅱ超高频美容仪烧灼皮下汗腺、毛囊的术式治疗腋臭症,效果满意.

    作者:魏明;张克勤 刊期: 2009年第05期

  • 撞击与注射静脉血建立家兔菜花耳模型的比较研究

    目的:建立家兔菜花耳模型,比较撞击与注射静脉血两种方法的效果.方法:12只家兔分A、B、C三组,每组4只(8只耳廓),A组以重600g、直径4cm的砝码从100cm高落下,撞击到耳廓前外侧面固定的位置上3~7次直至出现明显血肿;B组则往耳廓内注射1ml静脉血,14天重复同样的试验,A、B两组各试验6次,第6次试验后20天结束试验,C组为对照,比较各组试验开始到结束耳廓厚度以及组织病理变化. 结果:撞击和注射静脉血均可形成耳廓血肿,多次试验后耳廓增厚,增厚以纤维增生为主,类似人菜花耳的病理变化,反复撞击耳廓比注射静脉血增厚更明显.结论:通过反复撞击家兔耳廓建立菜花耳的动物模型的方法比较理想.

    作者:韦文朗;柳大烈;张锡流;刘泳铖;林辉;韦俊彬 刊期: 2009年第05期

  • 以颞浅筋膜岛状瓣为携带的扩张预构皮瓣的临床应用研究

    目的:探讨以颞浅血管为蒂的颞浅筋膜瓣为携带的扩张预构皮瓣的手术设计、操作技巧和一些应该注意的问题,并应用于面部组织缺损的修复.方法:手术分两期进行,术前应用超声多普勒血流测定仪探测出颞浅动脉及其额、顶分支的位置和走行方向;Ⅰ期手术时,以颞浅动、静脉为蒂,形成颞浅筋膜岛状瓣,筋膜瓣的大小为5×4cm~8cm×7cm(平均为6.8cm×5.2cm);分别在颈部、耳后乳突区和额部进行剥离,形成容纳扩张器的皮肤软组织腔隙;将颞浅筋膜瓣转移至该腔隙内,舒展地固定于已剥离好的腔隙的皮瓣深面,在筋膜瓣下埋置适当大小的扩张器.注水完毕后,进行Ⅱ期手术,取出扩张器,形成以颞浅筋膜瓣为携带的预构皮瓣,修复面部组织缺损.预构皮瓣的大小为8cm × 4cm~17cm×7cm(平均11.89cm×6.39cm),供瓣区直接拉拢缝合或另行植皮修复.为确保皮瓣转移安全,对7例预构皮瓣进行了术前延迟处理.结果:临床应用10例,其中预构颈部皮瓣4例、预构耳后乳突区皮瓣5例、预构额部皮瓣1例.除1例耳后乳突区预构皮瓣发生远端小面积坏死外,其余皮瓣全部成活.除1例耳后供瓣区区需另行植皮修复外,其余供瓣区直接拉拢缝合.扩张时间3~5个月,平均4.05个月.结论:皮瓣预构技术可摆脱人体固有的皮肤血管构筑的限制,在原不存在轴型血管的部位形成轴型皮瓣,或将任意型皮瓣转化为轴型皮瓣,是对传统皮瓣形成技术的一种改良,是皮瓣外科学领域的一项新进展.组织扩张技术在皮瓣预构中的作用,除可促进皮瓣的新生血管化,提供更大面积的薄型皮瓣外,还有助于皮瓣供区的关闭,降低供瓣区继发畸形的发生率.

    作者:焦鹏;刘元波;唐欣;朱姗;甄文俊;欧阳小康 刊期: 2009年第05期

  • 白癜风病因学研究现状

    白癜风临床表现为皮肤粘膜白斑,常累及头面、手等暴露部位,是一种常见的损美性疾患,各种族均可发病,无明显性别差异.病理学上主要影响毛囊间表皮的黑素细胞,毛球内黑素细胞亦有一定程度的受累,表现为表皮、粘膜或其他组织内黑素细胞的减少或消失.但黑素细胞破坏的机制迄今尚未完全阐明,多数学者认为白癜风是一种多因性疾病[1].本文就近年来关于白癜风的病因学研究现状综述如下.

    作者:杨海平;徐丽霞;顾恒 刊期: 2009年第05期

  • 护理干预对门诊小切口腋臭术并发症的影响

    目的:探讨护理干预对降低门诊小切口腋臭术并发症的影响.方法:将67例未接受专科护理的患者作为对照组,75例接受专科护理的患者为实验组,实验组给予术前教育、术中护理支持、术后电话跟踪指导家庭护理、重视患者自觉症状、及时发现并处理并发症,加强术后伤口管理等护理措施,比较两组术后并发症:血肿发生率、皮肤糜烂发生率、皮肤坏死率、瘢痕增生发生率.结果:实验组与对照组血肿发生率、皮肤糜烂发生率、皮肤坏死率、瘢痕增生发生率有显著性差异,P<0.05.结论:护理干预是门诊小切口腋臭术减少并发症的重要措施.

    作者:李茂玉;侯勇;熊艳 刊期: 2009年第05期

中国美容医学杂志

中国美容医学杂志

主管:中华人民共和国教育部

主办:西安交通大学