学术投稿

中国云南汉族迟发性运动障碍与醌氧化还原酶1基因多态性的相关性研究

赵若莲;杨保春;龚毅;王玉明

关键词:迟发性运动障碍, 醌氧化还原酶1, 限制性片段长度多态性
摘要:目的 探讨醌氧化还原酶1[ (NAD(P)H:quinone oxidoreductase 1,NQO1]C609T基因多态性在精神分裂症迟发性运动障碍( tardive dyskinesia,TD)发病中的作用.方法 采用病例-对照研究,运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测了233例精神分裂症患者(TD组55例和非TD组178例)NQOIC609T基因多态性.结果 TD组中NQO1 C609T位点CC,CT和TT基因型频率分别为45.5%,40.0%和14.5%;C和T等位基因频率分别为65.5%和34.5%.非TD组中CC,CT和TT基因型频率分别为36.0%,47.2%和16.8%;C和T等位基因频率分别为59.6%和40.4%.NQO1 C609T基因型频率和等位基因频率在TD组与非TD组之间差异无统计学意义(x2=1.61,P=0.448;x2=1.23,P=0.267).结论 NQO1基因C609T位点在中国云南汉族人群中存在多态性,其基因多态性与中国云南汉族精神分裂症的迟发性运动障碍不存在关联,该基因多态性在迟发性运动障碍发病中的作用机制还有待进一步研究.
现代检验医学杂志相关文献
  • 嗜肺巴斯德菌TaqMan MGB探针实时荧光定量PCR快速检测方法的建立及应用研究

    目的 建立嗜肺巴斯德菌的TaqMan MGB探针实时荧光定量PCR快速检测方法.方法 针对嗜肺巴斯德菌16SrRNA基因设计特异性引物和探针,建立嗜肺巴斯德菌TaqMan MGB探针实时荧光定量PCR检测方法,并验证该方法的特异度、敏感度和稳定性.对2008~2011年采集的1 680份样本进行检测.结果 嗜肺巴斯德菌TaqMan MGB探针实时荧光定量PCR检测方法具有高度特异性,对多杀巴斯德菌、产气巴斯德菌、支气管鲍特杆菌、肺炎克雷伯杆菌、大肠埃希菌、铜绿假单胞菌均无交叉反应,检测灵敏度达22拷贝.标准曲线显示备浓度范围内具有良好的线性关系,相关系数为0.999,斜率为-3.488,PCR效率为100%.荧光定量PCR检测1 680份样本,检出137份嗜肺巴斯德菌阳性.该方法可直接从样本中特异性地检出嗜肺巴斯德菌.结论 TaqMan MGB探针实时荧光定量PCR方法具有灵敏、特异、稳定的特性,适用于嗜肺巴斯德菌的快速检测.

    作者:高正琴;岳秉飞;贺争鸣 刊期: 2012年第01期

  • 富血小板血浆血小板浓度与全血血小板浓度和红细胞比容相关性探讨

    目的 探讨富血小板血浆(PRP)血小板浓度与全血血小板浓度、红细胞比容(HCT)相关性.方法 随机收集162例门诊体检志愿者静脉血标本,以EDTA-K2,枸橼酸钠抗凝.枸橼酸钠抗凝血800 r/min(离心半径19 cm)离心5 min,分离富含血小板血浆(PRP),应用Sysmex XE-2100血液分析仪测定全血血小板浓度(X1)和HCT(X2),PRP血小板浓度(Y).以HCT 0.35为界,将数据分为正常组和低值组.结果 所得数据采用多元相关性统计分析得到回归方程Y总=1.309 51X1 +744.294 5X2-262.068(R2 =0.897 8);Y正常组=1.380 208X1 +855.884 8X2-323.374(R2=0.892 9);Y低值组=1.088 972X1 +465.228 8X2-123.101(R2=0.961 1).结论 全血血小板浓度、红细胞比容与富血小板血浆血小板浓度相关显著,由全血血小板浓度和红细胞比容可初步推算富血小板血浆血小板浓度.

    作者:李祖兰;任军伟;丛玉隆;白洁;邓新立;马长生;陈兴明;杨亮程;王海立 刊期: 2012年第01期

  • 血吸虫病患者的肝抗原IgG谱及肝功能检测研究

    目的 研究血吸虫病患者是否有肝自身免疫性抗体存在.方法 收集来自荆州市第一人民医院住院的100例血吸虫病患者的血清,运用免疫印迹法检测肝抗原IgG谱,同时运用全自动生化分析仪检测其肝功能,并综合分析其结果.结果 100例血吸虫病患者肝抗原IgG谱显示,LKM-1,LC-1及SLA/LP均为阴性,但有21例血吸虫病患者AMA-M2阳性;对AMA-M2阳性和阴性患者血清肝功能进行比较发现,血清ALT,AST,ALP及γ-GT差异有统计学意义(P<0.05),其t值分别为7.115,6.685,7.219和8.398.结论 血吸虫病患者可以出现肝自身免疫性抗体,且AMA-M2阳性患者往往伴随肝功能损伤.

    作者:张家均;王娴默;雷鸿斌;黄娥;雷选斌;郭辉;董虹 刊期: 2012年第01期

  • 二氯化钴化学诱导乏氧对人A549细胞株增殖和凋亡的研究

    目的 探讨不同浓度CoCl2诱导乏氧对体外培养的人肺腺癌细胞株A549增殖、缺氧诱导因子-1α mRNA (HIF-1αmRNA)表达变化及诱导凋亡作用.方法 对肺腺癌细胞A549分别进行常规和氯化钴模拟乏氧培养,采用MTT法检测乏氧对A549细胞增殖的影响.实时荧光定量PCR法测定不同浓度CoCl2诱导乏氧HIF-1α mRNA表达水平的变化.Annexin V-FITC/PI双标记染色,流式细胞术检测不同浓度CoCl2诱导乏氧时A549细胞凋亡情况.结果 CoCl2对A549细胞增殖抑制作用表现出时间和剂量依赖性抑制作用.常氧条件下的A549细胞即有一定水平的HIF-1α mRNA的表达,随着CoCl2浓度的增加,HIF-1α mRNA水平呈上升趋势,经单因素方差分析统计,各组差异有统计学意义(F=195.414,P=0.000).流式细胞仪检测结果显示,正常对照组,50,100,200,400 μmol/L CoCl2不同浓度组A549细胞凋亡率分别为1.97%±0.40%,3.97%±0.15%,6.93%±0.29%,12.97%±0.45%和15.80%±1.37%,经单因素方差分析统计,各组差异有统计学意义(F=220.209,P=0.000).结论 CoCl2对肿瘤细胞的增殖凋亡的影响呈浓度依赖性,进行化学模拟低氧时,要考虑CoCl2的作用浓度.

    作者:陶绍能;周建国;程光华;张新路;葛俊亮 刊期: 2012年第01期

  • 流式细胞术在检测细胞内活性氧中的应用

    目的 流式细胞术检测细胞内活性氧(reactive oxygen species,ROS)的水平.方法 将新生1天20只乳鼠随机分为3组(试验组15只,阴性和阳性对照组各5只),取乳鼠海马组织制备成单细胞悬液,经蓝莓花色苷、双氧水处理后,加入二氯荧光素-双乙酸盐(DCF-DA)孵育,DCF-DA进入细胞后可被ROS氧化生成发荧光的2',7'-二氯荧光素(DCF)52,通过流式细胞仪检测DCF荧光水平的变化,同时设立阴性及阳性对照.结果 蓝莓花色苷物质可以降低H2 O2刺激诱导的胞内ROS的产生,以1μmol/L效果为明显.结论 利用流式细胞仪检测过氧化物刺激后胞内产生的活性氧是一种简单、准确、稳定的方法.

    作者:赵凯;陈琦;王利;贾宇臣 刊期: 2012年第01期

  • 密度梯度离心法分离脐血单个核细胞方法的优化

    目的 对密度梯度离心法分离脐血单个核细胞的方法进行优化,以提高该方法分离脐血单个核细胞的收率.方法 脐血40份,每份40 ml,分为常规组和优化组,每组20份.常规组脐血与NS1∶1混合稀释后,直接通过Ficoll分离液分离单个核细胞;优化组通过先将脐血洗涤一次,加入等量NS充分吹打混匀,200目筛网过滤,保持细胞悬液和Ficoll分离液1:1的体积比进行分离操作.对每份分离得到的脐血单个核细胞通过白细胞稀释液稀释后计数.结果 常规组分离后的白膜层有11份界面不清晰,同时均混有少量的红细胞.优化组分离后的白膜层有1份界面不清晰,仅有极少的红细胞混入.两种方法收集的脐血单个核细胞数比较,优化组多于常规组(P<0.01).结论 通过对密度梯度离心法的步骤进行优化,可提高脐血单个核细胞的分离效果.

    作者:任思坡;吴秀娟;罗小虎;李全双;韩光宇;谭昆;拾莉;耿跃春 刊期: 2012年第01期

  • 结合珠蛋白在鳞癌诊断中的应用初探

    目的 分析鳞癌患者、非鳞癌患者和健康人血清中结合珠蛋白( Haptoglobin,Hp)含量的差异,探讨结合珠蛋白在鳞癌诊断中的应用价值,为筛选鳞癌血清分子学标志物提供依据.方法 收集52例鳞癌患者、48例非鳞癌患者和30例健康人血清为样本,采用酶联免疫吸附法(ELISA)和蛋白免疫印迹检测血清中结合珠蛋白含量.通过SPSS V10.1软件分析血清结合珠蛋白含量的差异.结果 鳞癌患者血清Hp平均含量为300.58 ng/ml,明显高于非鳞癌患者血清Hp含量233.40 ng/ml(t=6.25,P<0.01)和健康人血清Hp含量182.41 ng/ml(t=18.9,P<0.01).鳞癌患者血清Hp含量随疾病的发展呈现增高趋势,直线相关分析显示Hp与癌症分期呈正相关(r=0.49,P<0.01).但四种类型的鳞癌(肺鳞癌、鼻咽鳞癌、宫颈鳞癌、食管鳞癌)之间相比,血清Hp含量差异无统计学意义(P>0.05).结论 血清结合珠蛋白检测对鳞癌的诊断及鉴别诊断具有一定的临床意义.

    作者:王冰;邱红;朱月蓉;楼小伟;何玉杰 刊期: 2012年第01期

  • ABL-5血气分析仪常见故障及处理方法

    血气分析仪是医院抢救、监护和治疗危重病人的重要临床检验设备[1].该类仪器含有气路、液路和电路,是计算机技术、微电子技术及电化学整合设计的高科技产品.ABL-5型全自动血气分析仪,由丹麦雷杜公司生产的,具有准确度及精密度高,检测快速,用血量少,操作简便,结果稳定可靠等优点,但在实际应用中也经常会出现一些常见故障及报警,只要认真解读,大多可以自行解决.现将在日常使用过程中,所发生的常见故障及处理方法总结如下,供同行参考.

    作者:钟伟明;黄家亮;韦干芬 刊期: 2012年第01期

  • 唐氏综合征发病风险与ApoE基因多态性相关性研究

    目的 探讨ApoE基因多态性与唐氏综合征发病风险的相关性.方法 采用多重特异性扩增突变系统快速分型法检测80名唐氏综合征初筛高危孕妇,80名初筛低危孕妇和80名正常非孕对照女性的ApoE基因多态性,同时用化学发光法检测血清AFP,β-HCG和uE3,并对不同组基因型、等位基因频率及血清学标志物进行比较.结果 ①高危组、低危组AFP,β-HCG,uE3均明显高于对照组(P<0.01);与低危组相比,高危组AFP(15.43±15.26 μg/L),uE3(0.73±0.35ng/ml)明显降低(P<0.01),β-HCG(45.01±35.63 μg/L)明显增高(P<0.01),孕妇年龄(30±5岁)明显增大(P<0.01).②经x2检验,不同ApoE基因型及等位基因在DS高危组、低危组及对照组分布差异无统计学显著性意义(P>0.05).③经logistic分析ApoE E3等位基因与β-HCG升高,uE3降低,高龄对唐氏综合征风险交互作用差异有统计学显著性意义(P<0.05),A值分别为422.9,12.08和22.72.结论 ApoE基因多态性不是唐氏综合征高危的风险因子,但E3等位基因与血清β-HCG,uE3水平,孕妇年龄的交互作用可能与唐氏综合征高危风险有关.

    作者:刘薇;尹志农;程珍;王俊文 刊期: 2012年第01期

  • 湖南省株洲市梅毒螺旋体抗体检测结果分析调查

    目的 了解湖南省株洲市第一医院患者梅毒感染情况及其分布,为梅毒的全面预防工作提供科学依据.方法 采用酶联免疫吸附试验(ELISA)对株洲市第一医院2010年1月~2011年3月门诊普通患者及术前拟输血患者共29 328例进行梅毒抗体检测,阳性标本用梅毒螺旋体明胶颗粒凝集试验(TPPA)法确证.结果 29 328例标本中,男性阳性结果为426例,女性阳性结果为310例,总阳性率为2.51%.在各年龄组均发现有梅毒感染.其中20~40岁组阳性率高,占55.43%.在感染科室当中,外科患者阳性感染率高,其次是妇产科.结论 患者血清梅毒抗体在临床科室占一定比例的阳性率,因此对患者,尤其是术前患者进行梅毒抗体检测,可以及时阻断梅毒的传播,有效预防院内感染,并有利于医护人员的自我保护.

    作者:唐满玲;顾敏;彭俊;李见红 刊期: 2012年第01期

  • 一种新型结核分枝杆菌快速药敏系统的临床应用评价

    目的 应用一种自主研发的新型结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB)快速药敏系统(MB FS-1型)检测MTB对利福平(RIF)和异烟肼(INH)的耐药性,并对该系统的临床应用效果进行评价.方法 采用新型药敏系统对115株MTB临床分离株进行药敏试验,异烟肼以及利福平分别设置三个浓度梯度,与BECTEC MGIT 960法对比分析药敏结果,评估该系统检测多药耐药结核( Multidrug-resistant tuberculosis,MDR-TB)的应用性价值.结果 以BECTEC MGIT 960法为参考标准,MB-FS-1型快速药敏系统检测INH的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为93.43%,94.88%,97.26%和88.10%,检测RIF分别为96.50%,94.83%,94.83%和96.50%.异烟肼浓度为0.2μg/ml或0.1 μg/ml,利福平浓度为1.0 μg/ml时两种药敏方法等效性高,符合率分别为93.97%和95.69%.Kappa值分别为0.867和0.913,差异无统计学意义(P>0.05).结论 该新型MTB快速药敏系统检测MTB对异烟肼和利福平的耐药性与BACTEC MGIT 960符合率高,具有快速、价廉、操作简便的优点,可作为临床检测MDR-TB的快速检测方法之一.

    作者:胡香南;吴晓渊;吕小华;郭建;邓桂林;吴文娟 刊期: 2012年第01期

  • 可疑新生儿梅毒血清学筛查与分析

    目的 了解上海儿童医学中心2010~2011年梅毒阳性产妇分娩的新生儿梅毒感染和发病情况,为新生儿性病感染工作提供依据.方法 分别对2010~2011年梅毒阳性产妇分娩的新生儿进行血清甲苯胺红不加热血清试验(TRUST)、梅毒螺旋体明胶凝集试验(TPPA)和梅毒IgM抗体(19SIgM-TPPA)检测.结果 2010和2011年胎传梅毒阳性率分别为3.8%(11/291)和4.1%(15/370),P>0.05;两年的男性和女性胎传梅毒阳性率分别为2.4%(16/661)和1.5%(10/661),P>0.05;2010和2011年新生儿现症梅毒阳性率分别为22.0%(64/291)和20.3%(75/370),P>0.05;两年的男性和女性新生儿现症梅毒阳性率分别为10.7%(71/661)和10.3%(68/661),P>0.05;2010和2011年新生儿被动感染梅毒阳性率分别为17.5%(51/291)和22.4%(83/370),P>0.05;两年的男性和女性新生儿被动梅毒阳性率分别为11.2%(74/661)和9.1%(60/661),P>0.05.结论 2010和2011年胎传梅毒阳性率、新生儿现症梅毒阳性率和新生儿被动感染梅毒阳性率基本持平,应继续加强孕前及孕期的梅毒检测及规范治疗,有效阻断母婴垂直传播.

    作者:郑岚;张晓琪;李怀远;傅启华 刊期: 2012年第01期

  • 尿移行上皮细胞在膀胱炎和肾盂肾炎鉴别诊断中的应用

    目的 探讨尿移行上皮细胞在膀胱炎和肾盂肾炎鉴别诊断中的应用价值.方法 应用普通光学显微镜对156例泌尿系感染的尿沉渣标本进行分析[取患者中段尿10 ml于无菌试管中送检,400×g离心5 min,剩余沉淀0.2 ml,混匀后吸沉淀物20μl,滴在波片上,用18 mm×18 mm盖玻片覆盖后显微镜检查,先用10×10低倍镜观察图片,后用10×40高倍镜仔细观察细胞,检查20个视野],探讨表层移行上皮细胞,中、底层移行上皮细胞对膀胱炎、肾盂肾炎的诊断与临床诊断结果进行对比分析,判断其符合情况.以临床诊断作为标准,计算尿沉渣检测结果对膀胱炎和肾盂肾炎诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度.结果 以白细胞>5/HP、红细胞>3/HP、移行上皮细胞>3/HP为阳性,对156例尿沉渣标本结果与临床诊断相比较进行分析,表层移行上皮细胞对膀胱炎的诊断(x2=2.5,P>0.05)及中、底层移行上皮细胞对肾盂肾炎的诊断(x2=0.1,P>0.05),差异无统计学意义.表层移行上皮细胞对膀胱炎的诊断灵敏度为80.0%,特异度为98.3%,阳性预测值为94.1%,阴性预测值为93.4%,准确度为93.6%,中、底层移行上皮细胞对肾盂肾炎的诊断灵敏度为78.3%,特异度为96.2%,阳性预测值为78.3%,阴性预测值为96.2%,准确度为93.6%,与临床诊断有很好的符合率.结论 尿沉渣是泌尿系感染检查的重要检测手段,尤其是移行上皮细胞对膀胱炎和肾盂肾炎鉴别诊断有非常好的应用价值.

    作者:刘婧;汪建军;余艳丽;任超杰 刊期: 2012年第01期

  • PCR-Pyrosequencing 快速检测药物代谢酶基因CYP2C19多态性方法的建立及应用

    目的 旨在建立一种快速及高通量的CYP2C19药物代谢酶相关基因多态性的检测方法,为个体化治疗提供用药参考.方法 抽取96例人外周血DNA,应用带有生物素标记的扩增引物,经PCR扩增并制备焦磷酸测序单链模板,于PyroMark ID焦磷酸测序仪上进行焦磷酸测序,且以Sanger测序法测序结果为对照,观察分析准确性.结果 运用焦磷酸测序可以成功检测CYP2C19相关基因型;单个SNP位点检测经与Sanger测序方法比较,符合率为100%.同时,通过设计焦磷酸测序引物,两个PCR产物可合并于一管中进行焦磷酸测序,与单管检测一个位点的焦磷酸测序方法相比,能有效降低检测成本,节省检测时间.结论 该方法可准确、高通量、快速检测药物代谢酶相关基因多态性,该方法在个性化医疗上有较大的推广应用价值,也可以将该平台运用于其他疾病相关基因多态性检测.

    作者:施宏;虞闰六;马金飞;任绪义 刊期: 2012年第01期

  • 紫外线照射对骨髓间充质干细胞中survivin mRNA表达的影响及其意义

    目的 研究紫外线照射对骨髓间充质干细胞中survivin表达的影响及其意义.方法 分离并培养正常成人骨髓间充质干细胞,流式细胞术检测其特异性表面标志.利用普通紫外线距离细胞20 cm分别照射2 min,5 min后,RT-PCR法检测其中survivin mRNA的表达情况,利用gel-pro analyzer软件比较未经照射、照射2 min、照射5 min后正常成人骨髓间充质干细胞中survivin的表达量,应用SPSS13.0软件,配对t检验方法分析结果.结果 经紫外线照射2 min组与未经照射组比较t值为2.013,P>0.05,差异无统计学意义,而经紫外线照射5 min组与未经照射组比较t值为7.225,P<0.01,差异有统计学意义,经紫外线照射5 min后正常成人骨髓间充质干细胞中survivin的表达量明显增高.结论 紫外线照射可以提高正常成人骨髓间充质干细胞中survivinmRNA的表达量,提示紫外线照射可能通过提高抗凋亡基因survivin的表达而延长间充质干细胞的寿命.

    作者:周雅丽;白海;马丽;马得炳;张红 刊期: 2012年第01期

  • 血清肿瘤标志物检测自制质控品的应用

    目的 探讨自制肿瘤标志物质控品在临床实验室中的应用可行性.方法 收集肿瘤患者检测血清样本,与健康人群血清按比例混合,配制成肿瘤标志物多项目(AFP,CEA,CA125,CA15-3,CA19-9,CA21-1,NSE,CA72-4和TPSA)复合血清,液态分装,-20℃保存,作为自制质控品每工作日检测一次,连续检测3个月,观察其稳定性;统计3个月内自制质控品各项目月均值、累积均值、月CV%、累积CV%和失控次数,探讨其在室内质量控制活动中的应用价值.结果 ①-20℃分装保存3个月的自制肿瘤标志物复合项目质控品冻溶后外观清澈透明,无浑浊及沉淀;该自制质控品-20℃分装保存第1,7,15,30,50,70,90天各项肿瘤标志物量值未见明显变化;对第21~30,51~60,81~90天各项目测定结果进行方差分析,差异无统计学意义(P>0.05).②自制复合质控品用于室内质控活动,对各项目第1,2,3个月结果进行方差分析,差异无统计学意义(P>0.05),各项目月均值及三个月累积均值之间比较,月均值及累积均值未出现均值漂移或趋势变化;各项目月CV%和累积CV%,均在不精密度(cVA%)控制允许范围内(CVA% <0.5倍个体内生物学变异);3个月室内质控活动中,失控报警:13s6次,22s3次,R1s1次.结论 自制肿瘤标志物复合项目冰冻血清作为室内质控品,具有良好的稳定性,可替代其进口产品;其应用于室内质控活动,能及时发现检测系统的不稳定性因素,并加以纠正处理,确保肿瘤标志物检测结果的可靠性.

    作者:杨悦林;胡大春;钱净;杨丽琼;张水丽 刊期: 2012年第01期

  • 熔解曲线法用于肺癌APC基因甲基化模式的研究

    目的 以熔解曲线法测定4株肺癌细胞株和肺癌病人APC基因启动子区的甲基化模式.方法 以脐血淋巴细胞DNA及其转甲基后的DNA经化学修饰、克隆测序的质粒,作为完全非甲基化和完全甲基化标准品.设计通用引物,采用加入荧光染料SYBR Green I的荧光定量PCR法扩增包含21个CpG位点的APC基因启动子区的目的序列,以熔解曲线法通过与完全非甲基化和完全甲基化标准品的Tm值比较,确定四株肺癌细胞株(NCI-H446,NCI-H460,SPCA1,NCI-H520)在该区段的甲基化模式,并通过克隆测序验证.同时测定两例肺癌患者癌组织中APC基因启动子区甲基化模式.结果 四株肺癌细胞株中,NCI-H446,SPCA1和NCI-H520的Tm值与完全非甲基化标准品的Tm值相同,而NCI-H460的Tm值有两个,分别与完全非甲基化和完全甲基化标准品的Tm值吻合,并经克隆测序验证.两例肺癌患者癌组织的Tm值位于完全非甲基化和完全甲基化标准品的Tm值之间.结论 小细胞肺癌细胞株NCI-H446,肺腺癌细胞株SPCA1和肺鳞癌细胞株NCI-H520的APC基因启动子区为完全未甲基化型,而大细胞肺癌细胞株NCI-H460APC基因启动子区甲基化模式为等位基因杂合型.两例肺癌患者癌组织中的APC基因启动子均为部分甲基化型.熔解曲线法是简单、经济和实用的甲基化模式检测方法.

    作者:高丽;潘世扬;陈丹;张丽霞;谢而付;徐建;黄佩珺 刊期: 2012年第01期

  • 中国云南汉族迟发性运动障碍与醌氧化还原酶1基因多态性的相关性研究

    目的 探讨醌氧化还原酶1[ (NAD(P)H:quinone oxidoreductase 1,NQO1]C609T基因多态性在精神分裂症迟发性运动障碍( tardive dyskinesia,TD)发病中的作用.方法 采用病例-对照研究,运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测了233例精神分裂症患者(TD组55例和非TD组178例)NQOIC609T基因多态性.结果 TD组中NQO1 C609T位点CC,CT和TT基因型频率分别为45.5%,40.0%和14.5%;C和T等位基因频率分别为65.5%和34.5%.非TD组中CC,CT和TT基因型频率分别为36.0%,47.2%和16.8%;C和T等位基因频率分别为59.6%和40.4%.NQO1 C609T基因型频率和等位基因频率在TD组与非TD组之间差异无统计学意义(x2=1.61,P=0.448;x2=1.23,P=0.267).结论 NQO1基因C609T位点在中国云南汉族人群中存在多态性,其基因多态性与中国云南汉族精神分裂症的迟发性运动障碍不存在关联,该基因多态性在迟发性运动障碍发病中的作用机制还有待进一步研究.

    作者:赵若莲;杨保春;龚毅;王玉明 刊期: 2012年第01期

  • 基于生物学变异的质量规范在临床生化质控方案设计中的应用

    目的 探讨基于生物学变异的质量规范在临床生化质控方案设计中的应用.方法 按照Westgard等[7]的报道方法对18个临床生化项目基于生物学变异不同水平质量目标对应的sigma值进行了计算.不精密度(CV%)的数据采用近6个月(2011年5月~10月)室内质控数据.偏倚(Bias)的数据采用该室参加Bio-Rad实验室间质控比对计划(Inter laboratoryQCProgram)中与对等组比较的近(2011年10月)的偏倚数据.根据sigma值及质控方案性能选择合适的质量目标及质控方案.结果 18个生化项目中,分别有7个、2个和6个项目选择了佳、期望和低水平的生物学变异的质量规范.Ca,Cl和Na目前的性能不能满足低水平生物学变异质量规范的要求,分别选择了CLIA' 88和德国Rilibak质控指南的标准.结论 应用基于生物学变异不同水平的质量规范,可以让临床清楚了解检测过程给实验结果带来的误差大有多少,更有利于检测结果的临床应用.

    作者:尹利民;胡大春 刊期: 2012年第01期

  • 结直肠癌组织中S100P,E-cadherin和Ki-67的表达及意义

    目的 研究人结直肠癌组织中S100P,E-cadherin和Ki-67的表达情况并探讨三者表达的关系及临床意义.方法 应用免疫组织化学SP法检测80例结直肠癌及其癌旁正常肠黏膜组织、30例良性肠病中三者的表达情况,结合患者临床病理资料进行分析,并探讨三者间表达的相关性.结果 ①S100P蛋白在结直肠癌组织中的表达率(57.5%)显著高于良性肠病(6.7%)及癌旁正常组织(3.8%)(x2=66.234,P<0.01);较之对照组,淋巴结转移组(x2=4.940,P<0.05)及晚期(Dukes C+D期)结直肠癌组(x2=5.693,P<0.05)S100P蛋白的表达均显著升高;随着结直肠癌分化程度的降低,S100P蛋白的表达有升高的趋势.②结直肠癌组织中E-cadherin的表达率(52.5%)较良性肠病(90.0%)及癌旁正常组织(93.8%%)明显降低(x2=41.014,P<0.01);E-cadherin的表达与结直肠癌的分化程度、有无淋巴结转移、临床分期相关(P<0.05).③Ki-67在结直肠癌组织中的阳性指数(66.78%±9.77%)明显高于两对照组(31.40%±9.19%和7.14%±3.87%)(P<0.0l);淋巴结转移组和晚期(Dukes C+D期)组Ki-67阳性指数(68.49%±9.27%和69.35%±8.78%)升高,但较对照组(65.44%±l0.04%和65.74%±10.03%)差异无统计学显著性意义(P>0.05);Ki-67表达与其他临床病理特征无关.④三者间表达无显著相关性(P>0.05),但不能排除在肿瘤进展过程中三者有间接的协同作用.结论 结直肠癌组织中S100P和Ki-67表达明显升高,而E-cadherin表达明显降低;S100P和E-cadherin与结直肠癌组织侵袭、转移密切相关;联合检测三者有助于判断结直肠癌的发展趋势及评估预后.

    作者:许华;李胜水;张凤梅;李双标;刘岩;张霖 刊期: 2012年第01期

现代检验医学杂志

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