学术投稿

中国罕见的移码突变型β珠蛋白生成障碍性贫血家系调查

曾劲伟;方颖迪

关键词:β珠蛋白生成障碍性贫血, 移码突变, DNA测序
摘要:目的 鉴定一位育龄妇女所携带的在中国人中罕见的β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变并对其家系进行研究.方法 将先证者及其他3位家系成员(父亲、母亲与丈夫)一起作为调查分析对象.血液学表型分析采用常规红细胞指数及高效液相色谱技术(HPLC);α与β珠蛋白生成障碍性贫血常规基因检测分别采用Gap-PCR和反向点杂交法(RDB).另外对常规基因检测不能确诊的β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变进行β珠蛋白基因序列测定.结果 先证者及其父亲具有典型的β珠蛋白生成障碍性贫血血液学表型,RDB法未检测出已知的β珠蛋白生成障碍性贫血突变类型,测序显示这两位家系成员的β珠蛋白基因共缺失CD89~CD92全部的密码子和CD93第1与第2位的核苷酸(-AGTGAGCTG-CACTG,-14bp),并发生了移码突变,使CD89位上提前出现终止密码子TGA;先证者丈夫基因型为CD41-42(-TCTT)/N.结论 CD89~93(-14bp)移码突变在中国人群中属于比较罕见的β珠蛋白生成障碍性贫血类型,其在β珠蛋白生成障碍性贫血高风险家庭中的检出,对β珠蛋白生成障碍性贫血的产前诊断工作有参考价值.
现代检验医学杂志相关文献
  • 河南省肿瘤患者HIV感染调查分析

    目的 了解人免疫缺陷病毒(HIV)在河南省肿瘤患者中的感染分布情况,以协助临床诊断和治疗,防止HIV院内传播.方法 对2012年3月~2013年2月期间,郑州大学附属肿瘤医院门诊及住院的35 585名肿瘤患者血清进行HIV抗体检测,并按性别、年龄和部位计算频数、构成比和感染率.结果 35 585例标本中阳性21例(男性7例,女性14例),年龄27~67岁,感染率是0.06%,颈部肿瘤感染构成比高为23.8%(5/21).结论 肿瘤患者HIV抗体阳性率较高,对其进行HIV常规检测,减少医源性感染,有利于艾滋病的防控工作.

    作者:王书锋;王园园;周丽莉 刊期: 2014年第02期

  • 血浆(1,3)-β-D-葡聚糖检测对深部真菌感染的临床价值

    目的 血浆(1,3)-β-D葡聚糖的检测为临床提供深部真菌感染的诊断价值.方法 使用MB-80真菌快速检测仪,检测2011年1~12月泸州医学院附属医院486例不同年龄阶段疑似深部真菌感染患者的552份血浆标本中(1,3)-β-D葡聚糖的含量,将其进行卡方检验和ROC曲线分析及探讨.结果 552份标本中(1,3)-β-D葡聚糖对深部真菌感染检测的阳性率为15.94%(88/552),培养与镜检对深部真菌感染的阳性率为12.14%(67/552),两组差异有统计学意义(x2=26.80,P<0.05);深部真菌感染组患者血浆(1,3)-β-D葡聚糖水平为(153.18±183.04) pg/ml,无深部真菌感染组为(19.53±97.92)pg/ml,差异有统计学意义(P<0.001);用于诊断深部真菌感染的ROC曲线下面积为0.96(P<0.05);以20 pg/ml水平为临界值的血浆(1,3)-β-D葡聚糖对深部真菌感染诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度分别为89.55%,95.46%,73.17%,98.51%和94.75%.结论 血浆(1,3)-β-D葡聚糖检测与传统方法诊断的一致性好(Kappa=0.93,P<0.05).该方法简便、快速且阳性率较高,可用于深部真菌感染的早期快速诊断.

    作者:杨葵;丁银环;田刚;向成玉;林雁 刊期: 2014年第02期

  • 血清胱抑素C、同型半胱氨酸及尿微量清蛋白/肌酐比值在糖尿病肾病早期诊断中的应用

    目的 通过定量检测2型糖尿病(T2DM)患者血清胱抑素C(Cys C)、同型半胱氨酸(Hcy)及尿微量清蛋白/肌酐比值(mAlb/Cr)的变化,探讨其在糖尿病肾病(DN)早期诊断中的临床价值.方法 按DN临床诊断标准,将185例T2DM患者分为单纯DM组127例,DN组58例(其中早期DN组32例,临床期DN组26例).并以DM病程分为<5年、5~10年、>10年三组.研究对象血清Cys C,Hcy采用乳胶颗粒增强免疫比浊法及循环酶法检测.尿微量清蛋白(mAlb)采用免疫散射比浊法检测,同时以酶法检测尿肌酐(Cr),计算尿mAlb/Cr比值.各组间进行统计学分析.结果 DN组血清Cys C,Hcy和尿mAlb/Cr检测结果均明显高于单纯DM组和对照组,单纯DM组也明显高于对照组,三项指标在实验组和对照组间的差异均有统计学意义(F值分别为66.14,76.22和98.35,P<0.01).Cys C,Hcy和mAlb/Cr间的相关性分析,单纯DM组为正相关性(r=0.735,0.621和0.716);DN组也呈正相关性(r=0.761,0.684和0.750).在不同病程组中,Cys C,Hcy和mAlb/Cr阳性率均随着DM病程的延长而明显增高,其三项指标在不同病程组和对照组间的阳性率差异均具有统计学意义(x2值分别为57.11,52.93和49.56,P<0.01).结论 血清Cys C,Hcy和尿mAlb/Cr检测可作为DN早期诊断的敏感指标,对于有效监控、预防和延缓DN的发生及治疗效果评价具有重要价值.

    作者:赵建军;朱武 刊期: 2014年第02期

  • 联合检测冠心病患者ⅡA分泌型磷脂酶A2和脂蛋白相关磷脂酶A2的临床意义

    目的 探讨冠心病患者联合检测血清ⅡA分泌型磷脂酶A2 (secretory groupⅡA phospholipase A2,ⅡA-sPLA2)及脂蛋白相关磷脂酶A2 (LP-PLA2)对于其诊疗的意义.方法 对健康对照组50例、急性心肌梗死(AMI)组13例、稳定型心绞痛(UAP)组17例和不稳定型心绞痛(SAP)组70例的生化指标(主要ⅡA-sPLA2和LP-PLA2水平)进行测定,统计分析各组之间的差异是否有统计学意义.结果 随着冠心病患者病变程度加剧,HDL水平有降低的趋势,即AMI组比SAP和UAP组患者的HDL水平均高,三组相比差异均有统计学意义(t=3.013~3.987,均P>0.05).ⅡA-sPLA2和LP-PLA2在冠心病各亚型患者中的水平明显比对照组高,且AMI组比SAP和UAP组,SAP比UAP患者的水平均高,差异有统计学意义(t=3.507~9.967,均P<0.05).ⅡA-sPLA2和LP-PLA2指标之间呈正相关关系(r=0.657,P<0.05),HDL分别和ⅡA-sPLA2与LP-PLA2之间呈显著的负相关关系(r=-0.351,-0.294,均P<0.05).结论 ⅡA-sPLA2与LP-PLA2含量将可能是治疗冠状动脉粥样硬化和预防心血管疾病的新指标.

    作者:刘津;应国光;田刚;林祥灿;李海平;王连环 刊期: 2014年第02期

  • 钙敏感受体及其与MAPK信号转导通路的关系

    文章对钙敏感受体(Calcium-sensing receptor,CaSR)的结构、分布、生理功能及其与疾病的关系做了简要介绍.并详细地阐述了在不同的细胞上,CaSR通过丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinases,MAPKs)通路引起的生理或者病理的变化.

    作者:武春丽;孙轶华 刊期: 2014年第02期

  • miRNAs与心血管疾病

    microRNA(miRNA)是长21 nt~25 nt内源性非编码小分子RNA.miRNA通过调节基因的表达,广泛参与心血管系统细胞的增殖、迁移、分化、凋亡等病理生理过程,在心血管系统疾病的发生发展过程中起着重要的调控作用.近研究发现,miRNA参与了心肌肥厚、心肌梗死、心肌纤维化、心律失常和血管病变等的生理病理过程.该文就miRNA在心血管系统生理病理过程中的作用予以综述.

    作者:李勤;王玉明;段勇 刊期: 2014年第02期

  • 武汉地区254例丙型肝炎患者HCV基因分型结果分析

    目的 应用基因测序技术检测分析武汉地区慢性丙型肝炎患者的HCV基因型及其分布特点.方法 收集2013年2月~2014年1月武汉大学人民医院感染科254例HCV-RNA阳性慢性丙型肝炎患者血浆标本,通过Sanger测序法测定靶片段的基因序列,然后与NCBI genebank数据库中HCV基因型数据进行比对,分析患者HCV基因型.结果 研究检测的慢性丙型肝炎患者血浆中,共检测出11种HCV基因型,分别是1a,1b,2a,3a,3b,6a,6b,1b/2a混合型,1b/2k混合型,6a/1b混合型和6d/6k混合型.其中,HCV1a型为2例(0.79%),1b型189例(74.41%),2a型35例(13.78%),3a型4例(1.57%),3b型12例(4.72%),6a型6例(2.36%),6b型1例(0.39%),1b/2a混合型2例(0.79%),1b/2k型1例(0.39%),6a/1b混合型型1例(0.39%)和6d/6k混合型1例(0.39%).结论 武汉地区HCV-RNA基因型以1b型为主,其次为2a型,亦可见其他型别,提示武汉地区HCV流行的基因型呈多样性.

    作者:吴泽刚;李艳;郑红云 刊期: 2014年第02期

  • 孕期铅暴露对生长发育期大鼠肾功能及Claudin-2的影响

    目的 通过建立孕期染铅模型检测出生后SD仔鼠肾功能的改变及紧密连接蛋白Claudin-2的改变,阐明孕期铅暴露对SD仔鼠肾功能的影响.方法 SD孕鼠通过饮用50 mg/L,100 mg/L醋酸铅(PbC4H6O4·3H2O)的方法建立模型.仔鼠出生后6周检测血液中肌酐(Cr)、尿素氮(BUN)和胱抑素C(CYS-C)水平的变化,肾组织形态及Claudin-2的改变,探讨孕期铅暴露对SD仔鼠肾功能的影响.结果 血铅结果显示,低剂量组仔鼠血铅水平(146.28±15.10 μg/L)与高剂量组仔鼠血铅水平(188.03±18.58μg/L)较对照组明显升高,差异有统计学意义(F=5.22,P<0.01),且低剂量组与高剂量组之间,差异有统计学意义(F=5.53,P<0.05),说明模型建立成功.染铅SD仔鼠血肌酐(9.31±1.98 μmol/L,F=5.89,P<0.01),尿素氮(89.73±14.45 mmol/L,F=5.01,P<0.01)和CYS-C(0.37士0.04mg/L,F=6.96,P<0.01)水平升高,病理结果显示:染铅组仔鼠肾小球轻度肿大,伴炎性细胞浸润;部分肾小管上皮细胞变形、坏死,部分管腔内有管型.免疫荧光结果显示,染铅组仔鼠Claudin-2表达下降,连续性被破坏.结论 孕期铅暴露能引起生长发育期大鼠的肾功能不全,并且铅暴露可以降低肾小管Claudin-2的表达.

    作者:苏鹏;张建彬;徐焰;蔡同建;曹子鹏;王迪雅;康蓓佩;骆文静;陈景元 刊期: 2014年第02期

  • 2009~2013年北京市海淀区食源性致病菌检测结果分析

    目的 了解海淀区食品中食源性致病菌污染现状及动态变化趋势,为食源性疾病控制提供科学依据.方法 2009~2013年按照北京市监测网工作计划要求对海淀区采集的20类食品根据国标方法进行沙门菌、金黄色葡萄球菌、单核细胞增生李斯特菌、大肠埃希菌O157:H7/NM、空肠弯曲菌、副溶血性弧菌、创伤弧菌、阪崎肠杆菌等8种食源性致病菌检测.结果 在检测的19类822份食品中,共分离出4种52株食源性致病菌,总检出率为6.33%,其中副溶血性弧菌24株,金黄色葡萄球菌14株,单核细胞增生李斯特菌12株,创伤弧菌2株.结论 海淀区食品受到不同程度的致病菌污染,存在食物中毒和发生食源性疾病的隐患,应加强食品监督管理以减少可能引起食源性疾病的危险因素.

    作者:刘伟;王菊光;谢利军;孙晓华;张海凤;纪黎黎 刊期: 2014年第02期

  • 生物材料表面表皮葡萄球菌生物被膜定量检测技术研究

    目的 定量检测生物被膜在生物材料表面的形成过程,评价生物被膜形成的定量技术.方法 将表皮葡萄球菌RP62A接种于不锈钢垫圈上分别培养0~8,24和48 h.采用生物被膜覆盖率实验(BCR),活细胞计数(VCC)以及ATP-生物发光(ATP)定量检测不同时期生物被膜的量,并提取总RNA检测ica基因的转录水平,对各组实验结果进行比较分析.结果 BCR显示生物被膜的量随着培养时间的增长而逐渐增多,在8h时达到(92.79±8.13)%,24 h或者48 h增长到近100%.VCC在24 h(12.33×106CFU)和48 h(16.30×106CFU)显著高于0~8 h(8 h:2.21×106CFU),差异有统计学意义(P<0.05).ATP结果从5h时开始增加,在24 h后趋于稳定(~15 000 RLU),48 h时增加至(44 545.20±22323.79)RLU,差异有统计学意义(P<0.01).6h后ica基因的RT-PCR检测结果与BCR结果相符.BCR与VCC和ATP结果在0~8 h内具有显著的相关性(r=0.73,P=0.007 1;r=0.78,P=0.008 5).结论 各检测方法的联合应用可以提高定量分析的准确度,定量分析显示细菌生物被膜的形成在细菌粘附于生物材料表面后6~8h内迅速完成,为感染早期治疗提供依据.

    作者:许惠根;苏炳森;王军;黄婷;蔡旭清 刊期: 2014年第02期

  • 癌性贫血患者血清BMP6和BMP4水平变化及其与Hepcidin和s-HJV的关系

    目的 研究癌性贫血患者中骨形成发生蛋白(BMP6)和BMP4的表达水平,以及与铁调素调节蛋白(s-HJV和Hepcidin之间的关系.方法 应用双抗夹心生物素亲和素-酶联免疫吸附试验方法检测53例癌性贫血患者和52例无贫血癌症患者的血清BMP6,BMP4,s-HJV和Hepcidin水平,并分析它们之间的相互关系.结果 ①贫血组BMP6和Hepcidin分别为434.53±212.11 ng/ml和5.68±3.89 μg/L,均高于无贫血组癌症患者(334.37±171.32 ng/ml和4.60±2.28 μg/L)(分别为P<0.01或P<0.05);s-HJV则为0.69±0.28 ng/ml,明显低于无贫血组癌症患者1.07±1.00 ng/ml(P<0.01).而癌症贫血患者的BMP4表达水平与癌症无贫血患者比较,差异无统计学意义.②BMP6与s-HJV,Hb均呈负相关(r=-0.253 6,-0.294 9;P均<0.01),但与Hepcidin不相关.而BMP4则与Hb,s-HJV和Hepcidin三者均无相关关系.结论 癌性贫血患者高表达BMP6和Hepcidin,低表达s-HJV.BMP6和s-HJV呈负相关关系,BMP6,s-HJV和Hepcidin在贫血的发生发展中起重要的作用.

    作者:史玉娟;潘湘涛 刊期: 2014年第02期

  • 深圳龙华新区在职医务人员脂肪肝患病率及肝功能情况调查分析

    目的 了解医务人员脂肪肝患病率及分布特征,并分析其肝功能变化情况.方法 随机收集2012年1月~2013年11月龙华新区体检的医务人员1 675例为观察组,其他非医务体检人员1 628例为对照组,所有人员均进行肝脏B超检查及血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)和谷氨酰转肽酶(GGT)检测,并对所有结果进行分组统计分析.结果 龙华新区体检的1 675例医务人员脂肪肝总患病率为37.4%(626/1675),其中轻度为75.4%,中度为15.0%,重度为9.6%;非医务人员脂肪肝患病率为38.3%(623/1628),其中轻度为78.2%,中度为13.8%,重度为8.0%,两者患病率之间差异无统计学意义(x2=1.872,P=0.136>0.05);脂肪肝患病率随着年龄的增长而呈先上升后下降趋势,医务人员和非医务人员脂肪肝患病率高峰,男性分布在41~50岁之间(49.5%~51.6%),而女性分布在51~60岁之间(35.7%~36.9%),男性患病率均高于女性,差异均有统计学显著性意义(医务人员组x2=7.83~125.27,非医务人员组x2=3.62~130.94,P均<0.01);脂肪肝患者中ALT,AST及GGT浓度和异常率明显高于非脂肪肝患者,结果之间差异均有统计学显著性意义(t=12.976~17.164,27.924~41.154,P均<0.01),但其增高的程度并非与脂肪肝的严重程度呈正比.结论 医务人员脂肪肝患病率与其他非医务人员的一样均很高,而且呈逐年增加的趋势.因此,进一步加强全社会所有人群进行脂肪肝预防知识宣传具有极其必要性和重要性.

    作者:张刘兵 刊期: 2014年第02期

  • 溶血对ELISA与化学发光免疫检测HIV抗体的影响

    目的 分析溶血对酶联免疫吸附法(ELISA)及化学发光免疫分析法(CLIA)检测HIV抗体检验结果的影响,探讨提高其检测准确度的措施.方法 采用自身模拟对照试验,收集40例健康献血员血液,每例10 ml,人工溶血成游离血红蛋白<60 mmol/L组,60~110 mmol/L组,>11ommol/L组,然后分别用ELISA和CLIA方法检测同一标本溶血前后的吸光度A值和化学发光值,分析其差异.结果 CLIA方法中,游离血红蛋白60~110 mmol/L组与>110 mmol/L组化学发光值(RLU)分别为53.26±12.56和58.44±4.00,有增高趋势,但均在临界值以下,无临床意义.ELISA法中,各溶血组标本吸光度A值分别为0.047±0.015,0.056±0.014和0.060±0.034,呈明显增高趋势,并出现3例假阳性结果.结论 溶血对ELISA法检测HIV抗体有明显影响,而对CLIA的影响不大.化学发光法在艾滋病初筛检测中具有更明显的优势,值得推广,同时血液标本的质量控制也应引起临床重视.

    作者:王雪梅;李代渝;江灵;王华;雷丽明 刊期: 2014年第02期

  • N端脑钠肽前体检测在临床疾病诊断中的研究

    目的 探讨血清N端脑钠肽前体在心脏功能衰竭、脑梗死及肾脏功能衰竭疾病的诊断以及治疗监测中的研究.方法 选择健康体检者30例作为正常对照组,同时选取经临床确诊的心功能衰竭患者101例、脑梗死患者95例及肾脏功能衰竭患者66例;采用罗氏全自动电化学发光免疫分析系统检测受检者血清N端脑钠肽前体浓度.结果 正常对照组、肾功能衰竭组、心功能衰竭组及脑梗死组血清N端脑钠肽前体的检测结果((x)士s,pg/ml)分别为:55.41士25.63,15 110.08±22 951.45,5 082.35±9 546.15和1 960.06±2 653.07.正常对照组与临床三组间及临床三组之间结果经t检验分析,t值在-2.73~6.99之间,P均<0.01,差异有统计学意义.结论 血清N端脑钠肽前体浓度水平不仅是评价和监测心功能状态的良好指标,同时对脑梗死及肾脏功能衰竭患者的诊断与治疗监测亦具有重要的临床意义.研究结果表明,即血清N端脑钠肽前体浓度水平在临床疾病的诊断中具有非常广泛的应用价值.

    作者:李玲;王华;刘文康;解娟;王俊燕;任健康 刊期: 2014年第02期

  • 曲霉菌PCR检测方法标准化的探讨

    近年来,随着器官移植、艾滋病、恶性肿瘤放化疗等引起的免疫低下患者的增多,侵袭性曲霉菌病(IAD)的发病率也大幅度增加.尽管目前检测曲霉菌的方法很多,但尚未有一种能满足临床对曲霉菌病早期、快速、准确诊断的要求,致使曲霉菌病的病死率仍居高不下.PCR检测技术在生物基因相关方面的研究有很多突出优点,已有多种类型的PCR技术被广泛应用于临床诊断曲霉菌病,但一些方法的检测环节及检测性能仍存争议,以致尚未有被公认作为临床曲霉菌检测的标准化参考方法.该综述主要对曲霉菌PCR检测方法标准化的相关要素进行探讨,为今后曲霉菌PCR检测方法的研究及其标准化提供参考.

    作者:廖新辉;易浔飞;兰小鹏 刊期: 2014年第02期

  • 人醛缩酶A干扰RNA真核表达载体的构建

    目的 构建4个人醛缩酶A (aldolaseA,ALDOA)公共序列的干扰RNA真核表达载体,转染人脑神经胶质细胞U251细胞,为醛缩酶A成为人脑肿瘤标志物提供实验基础和有价值的资料.方法 ①构建4个新靶点醛缩酶A干扰RNA真核表达载体并用双酶切和测序鉴定;②用脂质体法瞬时转染上述4个载体到U251细胞株.结果 ①成功构建了4个新靶点的醛缩酶A干扰RNA真核表达载体即pGPU6/GFP/Neo-ALDOA-1,pGPU6/GFP/Neo-ALDOA-2,pGPU6/GFP/Neo-ALDOA-3和pGPU6/GFP/Neo-ALDOA-4;②在U251细胞中有绿色荧光蛋白表达.结论 成功构建并筛选出效果好的新靶点MBP干扰RNA真核表达载体.

    作者:董莉;呼格吉乐;易青;萨日娜;王悦喜 刊期: 2014年第02期

  • 胰腺癌诊断中生物标志物研究的进展

    胰腺癌是致命的癌症之一,需要有效的早期检测方法.该文综述几种生物标志物的当前状况,以及它们在临床实践中的用途,包括组织、体液、大便中的生物标志物以及新兴的标志物,…等等.

    作者:王继贵 刊期: 2014年第02期

  • 深圳龙华新区健康成年女性人群CA125,CA153参考区间的建立

    目的 建立深圳龙华新区健康成年女性人群血清CA125和CA153含量水平的参考区间.方法 采用罗氏Cobas e601型全自动电化学发光免疫分析仪对2 745例健康成年女性人群的新鲜血清进行CA125及CA153含量测定,检测结果按CLSIC28-A3(临床实验室参考范围的定义和确认,第3版)进行统计处理,确定健康成年女性人群CA125及CA153含量水平正常参考区间,并分析成年女性人群之间CA125及CA153含量水平变化情况.结果 CA125及CA153检测结果呈偏态分布,龙华新区健康成年女性CA125总体参考区间为0.93~33.12U/ml及CA153总体参考区间为0.67~26.09U/ml;与CA125及CA153推荐参考区间(35±0.7 U/ml)和(28士0.6 U/ml)比较差异无统计学显著性意义(x2=0.762,P=0.378,P>0.05),成年女性人群CA125及CA153含量随年龄增加而呈逐渐下降趋势;月经期及孕期血清中CA125及CA153含量明显高于其他人群;更年期低于除50岁以上外其他人群.结论 龙华新区健康成年女性人群CA125及CA153含量水平的参考区间稍低于推荐参考区间,两者比较差异无统计学显著性意义.依据实验允许误差范围,本区CA125及CA153的含量水平参考区间可以采用相应的推荐参考区间.

    作者:施俊柱;刘爱胜;陈荣贵;文艳 刊期: 2014年第02期

  • 基于生物学变异的质量规范对心脏标志物室内质控不精密度分析

    目的 以基于生物学变异确定的允许不精密度,1/3TEa,1/4TEa作为质量规范,评价2012年4月份参加卫生部临检中心心肌损伤标志物的380家单位和脑钠肽/N末端脑钠肽140家单位的室间质评单位室内质控不精密度.方法 组织全国心肌损伤标志物和脑钠肽/N末端脑钠肽室间质评参加单位回报2012年4月份当月在控室内质控变异系数,对肌酸激酶(CK-MB)、肌红蛋白(Mb)、肌钙蛋白I(cTnI)、肌钙蛋白T(cTnT)、脑钠肽(BNP)和N末端前脑钠肽(NT-proBNP)7个检测项目(其中CK-MB项目,回报单位分别为μg/L和U/L,视为两个检测项目)2个批号的变异系数进行统计分析,判断室内变异系数小于基于生物学变异导出的不精密度(CV%)质量规范和1/3TEa,1/4TEa质量规范所占的比例.结果 以80%实验室变异系数小于质量规范作为判断标准,结果显示:只有cTn Ⅰ的1批号不能满足1/3TEa的要求;而要满足1/4TEa的要求只有NT-pro BNP的两个批号同时满足;对于低标准所有项目都可以满足,对于适当标准只有CK-MB两个批号同时满足;目前还没有项目可以满足佳标准.结论 目前,大多数实验室都可以满足1/3TEa的精密度要求和允许不精密度的低标准,但还不能满足适当标准,说明我国实验室在精密度性能上还需要进一步提高.

    作者:张妍;王薇;何法霖;钟堃;王治国 刊期: 2014年第02期

  • 丙肝病毒核心总抗原定量检测的临床应用

    目的 探讨定量检测丙型肝炎病毒核心总抗原(total HCV-cAg,tHCV-cAg)在丙型肝炎诊断中的作用及与病毒载量的相关性.方法 随机选取广州军区武汉总医院2010年10月~2013年3月丙肝患者血清标本66例,分别采用化学发光法检测血清tHCV cAg,酶联免疫法(ELISA)检测血清丙型肝炎游离核心抗原(free HCV-cAg,fHCV-cAg)及丙型肝炎抗体(hepatitis C virus antibody,HCV-Ab),实时荧光定量PCR方法检测血清HCV-RNA,全自动生化分析仪检测血清谷氨酸氨基转移酶(ALT).比较HCV-RNA,tHCV-cAg及fHCV-cAg阳性率差异,同时分析tHCV-cAg与HCV-RNA及ALT相关性,探讨tHCV-cAg联合检测HCV-Ab与HCV-RNA检测符合率.结果 66例丙型肝炎患者血清中,tHCV-eAg阳性率与HCV-RNA阳性率差异无统计学意义(x2=0.165,P>0.05);tHCV-cAg量与HCV-RNA呈正相关:logHCV Ag=0.81 log HCV RNA-1.31(γ=0.83,P<0.05).tHCV-cAg阳性率与fHCV cAg阳性率差异有统计学意义(x2 =12.53,P<0.05).HCV-cAg阳性组ALT值异常率与HCV-eAg阴性组ALT值异常率差异有统计学意义(P<0.05,x2=17.47).tHCV-cAg联合检测HCV-Ab符合率与HCV-RNA检测达100.00%.结论 化学发光法定量检测血清tHCV-cAg阳性率显著高于fHCV-cAg,与HCV RNA阳性符合率达96.08% (49/51),是丙型肝炎早期诊断的特异性指标.tHCV-cAg和HCV-RNA呈正相关性,与肝功能损害相关,是反映病毒的复制指标.tHCV-cAg联合检测HCV-Ab可减低丙型肝炎的漏诊率.

    作者:曹军皓;黄前川 刊期: 2014年第02期

现代检验医学杂志

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