张刘兵
目的 分析BCR/ABL阴性的骨髓增殖性疾病(MPD)患者JAK2V617F点突变的突变率及其外周血细胞水平,为其分子诊断及靶向治疗提供理论依据.方法 应用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR),对158例初诊患者JAK2基因的V617F位点进行扩增,并对其发病年龄和临床血液学指标进行统计分析.结果 158例患者JAK2V617F总突变率为72.15％,其中真性红细胞增多症(PV) 78.46％,原发性血小板增多症(ET) 69.05％和特发性骨髓纤维化(PMF)55.56％.血液学指标显示PV患者中JAK2V617F突变型组的外周血血红蛋白水平和白细胞计数分别为(200.26±19.72)g/L,(17.57±10.96)×109/L,显著高于野生型组(t=1.636～2.406,P值均＜0.05).ET患者中JAK2V617F突变型组的年龄、红细胞计数和白细胞计数分别为(60.41±18.52)岁,(4.72士1.51)×1012/L,(14.78±12.21)×109/L,显著高于野生型组(t=1.634～3.284,P值均＜0.05).PMF患者中JAK2V617F点突变型组的红细胞计数和血红蛋白含量分别为(4.51±1.42)×1012/L和(135.58±34.76) g/L,显著高于野生型组(t=2.274～2.810,P值均＜0.05).结论 JAK2V617F有助于BCR/ABL阴性的不同类型MPD的诊断.
作者：韩瑞玲；李艳；汪明；童永清；吴薇 刊期： 2014年第02期
目的 检测系统性红斑狼疮(SLE)患者外周血调节性B细胞(Breg)的含量,了解Breg在SLE疾病中的作用.方法 选择2013年1月～4月在南京大学医学院附属鼓楼医院住院的SLE患者34例、健康对照30例,以CD19+ CD5+CD1d+作为Breg标记,分别采用流式细胞术检测外周血Breg占B淋巴细胞的比率.结果 SLE患者组Breg的比率(7.86±4.10)％显著低于健康对照组(22.71±9.17)％(Z=2.16,P＜0.01).结论 SLE患者外周血中Breg的比率显著降低,提示可能与SLE的发病相关.
作者：黄中伟；陈军浩；张立平 刊期： 2014年第02期
目的 研究癌性贫血患者中骨形成发生蛋白(BMP6)和BMP4的表达水平,以及与铁调素调节蛋白(s-HJV和Hepcidin之间的关系.方法 应用双抗夹心生物素亲和素-酶联免疫吸附试验方法检测53例癌性贫血患者和52例无贫血癌症患者的血清BMP6,BMP4,s-HJV和Hepcidin水平,并分析它们之间的相互关系.结果 ①贫血组BMP6和Hepcidin分别为434.53±212.11 ng/ml和5.68±3.89 μg/L,均高于无贫血组癌症患者(334.37±171.32 ng/ml和4.60±2.28 μg/L)(分别为P＜0.01或P＜0.05);s-HJV则为0.69±0.28 ng/ml,明显低于无贫血组癌症患者1.07±1.00 ng/ml(P＜0.01).而癌症贫血患者的BMP4表达水平与癌症无贫血患者比较,差异无统计学意义.②BMP6与s-HJV,Hb均呈负相关(r=-0.253 6,-0.294 9;P均＜0.01),但与Hepcidin不相关.而BMP4则与Hb,s-HJV和Hepcidin三者均无相关关系.结论 癌性贫血患者高表达BMP6和Hepcidin,低表达s-HJV.BMP6和s-HJV呈负相关关系,BMP6,s-HJV和Hepcidin在贫血的发生发展中起重要的作用.
作者：史玉娟；潘湘涛 刊期： 2014年第02期
目的 了解常见输血不良反应发生率及相关因素调查分析.方法 收集东莞市4家医院在2009～2012年发生的输血不良反应临床记录162例,采用医学统计学方法进行数据分析.结果 输血不良反应总发生率为0.26％,其中女性受血者输血不良反应发生率明显多于男性受血者(x2 =41.2,P＜0.05),有多次输血史者输血不良反应发生率明显多于首次输血者(x2=101.7,P＜0.05),输注血浆后输血不良反应发生率高达0.79％,明显高于其他血液产品(x2=78.4,P＜0.05),发生输血不良反应与临床用血科室和ABO血型无关.输血不良反应类型以过敏反应发生率高(74.1％),其次为非溶血性发热反应(24.1％).结论 输血不良反应的总发生率为0.26％,以过敏反应和发热反应为主;临床规范合理用血和尽量减少血浆应用可减少输血不良反应发生.
作者：陈金凤；叶柱江；何子毅 刊期： 2014年第02期
目的 鉴定一位育龄妇女所携带的在中国人中罕见的β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变并对其家系进行研究.方法 将先证者及其他3位家系成员(父亲、母亲与丈夫)一起作为调查分析对象.血液学表型分析采用常规红细胞指数及高效液相色谱技术(HPLC);α与β珠蛋白生成障碍性贫血常规基因检测分别采用Gap-PCR和反向点杂交法(RDB).另外对常规基因检测不能确诊的β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变进行β珠蛋白基因序列测定.结果 先证者及其父亲具有典型的β珠蛋白生成障碍性贫血血液学表型,RDB法未检测出已知的β珠蛋白生成障碍性贫血突变类型,测序显示这两位家系成员的β珠蛋白基因共缺失CD89～CD92全部的密码子和CD93第1与第2位的核苷酸(-AGTGAGCTG-CACTG,-14bp),并发生了移码突变,使CD89位上提前出现终止密码子TGA;先证者丈夫基因型为CD41-42(-TCTT)/N.结论 CD89～93(-14bp)移码突变在中国人群中属于比较罕见的β珠蛋白生成障碍性贫血类型,其在β珠蛋白生成障碍性贫血高风险家庭中的检出,对β珠蛋白生成障碍性贫血的产前诊断工作有参考价值.
作者：曾劲伟；方颖迪 刊期： 2014年第02期
目的 建立一种快速检测Toll样受体9(toll-like receptor 9,TLR9)基因rs187084和rs352140单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的方法,以及应用该方法检测湖北地区汉族人群各基因型的分布情况.方法 根据TLR9基因rs187084和rs352140 SNP中碱基变异频率分别设计野生型、突变型以及内参引物,建立等位基因特异性聚合酶链反应(allele specific PCR,AS PCR)检测135例体检人群外周血基因组DNA,以DNA测序法检测结果作为参照标准,并统计分析不同基因型在人群中的分布.结果 135例样本SNP位点均出现相应的野生型、突变型或者杂合子个体,AS-PCR的检测结果与DNA测序符合率为100％.湖北地区体检人群TILR9基因rs187084位点基因型为:CC型占8.14％(11/135),TT型占41.48％(56/135),CT型占50.37％(68/135).CC型所占比例小(x2=82.21,P＜0.05),CT型比例略高于TT型,差异无统计学意义(x2=2.15,P＞0.05).TLR9基因rs352140位点基因型为:CC型占41.48％(56/135),TT型占11.11％(15/135),CT型占47.41％(64/135). TT基因型所占比例小(x2=46.07,P＜0.05),CT型略高于CC型,差异无统计学意义(x2 =0.96,P＞0.05).结论 AS-PCR是一种简单、快速、可靠以及低成本检测TLR9基因SNP的方法.
作者：舒颖；魏新素；童永清；张平安 刊期： 2014年第02期
采用Excel VBA对即刻法质控方案中的公式、函数、质控判断等工作适当编程,经固化、隐藏、加密、自动化等处理后制作安全快捷的数据处理模板;使用模板时只需录入质控数据,右击鼠标立即显示每次质控情况(20次以内),如:SI上下限计算、N2s和N3s自动查找与比较、质控判断等,并且不用担心操作失误改变模板内容,应用方便快捷.
作者：罗士来；庄小青；夏前凤；薛梦；赵文静；杨露；庄雪 刊期： 2014年第02期
文章对钙敏感受体(Calcium-sensing receptor,CaSR)的结构、分布、生理功能及其与疾病的关系做了简要介绍.并详细地阐述了在不同的细胞上,CaSR通过丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinases,MAPKs)通路引起的生理或者病理的变化.
作者：武春丽；孙轶华 刊期： 2014年第02期
目的 了解南京市鼓楼医院碳青霉烯酶在耐亚胺培南的肺炎克雷伯菌中的分布情况,并进行其同源性分析.方法 收集耐亚胺培南的肺炎克雷伯菌34株,K-B纸片法测定菌株对药物的敏感性;采用改良Hodge试验及EDTA协同试验进行A,B类碳青霉烯酶初筛试验;PCR法扩增碳青霉烯酶基因并进行序列分析,ERIC-PCR后进行同源性分析.结果 34株肺炎克雷伯菌对β-内酰胺类抗生素呈现泛耐药现象,耐药率达100％,仅对丁胺卡那、复方新诺明、左氧氟沙星敏感性相对较高,分别为17.6％,50％和23.5％.ERIC分析结果显示34株菌株主要分为两型,其中A型27株,B1型2株,B2型5株.结论 南京市鼓楼医院的肺炎克雷伯菌对碳青霉烯类抗生素耐药的首要原因是产KPC-2酶.
作者：宁明哲；张之烽；周万青；沈瀚 刊期： 2014年第02期
目的 构建4个人醛缩酶A (aldolaseA,ALDOA)公共序列的干扰RNA真核表达载体,转染人脑神经胶质细胞U251细胞,为醛缩酶A成为人脑肿瘤标志物提供实验基础和有价值的资料.方法 ①构建4个新靶点醛缩酶A干扰RNA真核表达载体并用双酶切和测序鉴定;②用脂质体法瞬时转染上述4个载体到U251细胞株.结果 ①成功构建了4个新靶点的醛缩酶A干扰RNA真核表达载体即pGPU6/GFP/Neo-ALDOA-1,pGPU6/GFP/Neo-ALDOA-2,pGPU6/GFP/Neo-ALDOA-3和pGPU6/GFP/Neo-ALDOA-4;②在U251细胞中有绿色荧光蛋白表达.结论 成功构建并筛选出效果好的新靶点MBP干扰RNA真核表达载体.
作者：董莉；呼格吉乐；易青；萨日娜；王悦喜 刊期： 2014年第02期
目的 探讨心肌酶检测在新生儿窒息诊断中的应用价值.方法 选取陕西省人民医院收治的82例窒息新生儿为研究对象,根据Apgar评分将其分为Apgar 4～7分为轻度组59例,Apgar＜3分为重度组23例,抽取入院后12 h内及治疗后第3天静脉血,并选取30例同期住院无缺氧的新生儿为对照组,采用日立7170用速率法检测血清天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)和α-羟酸脱氢酶(HBDH).结果 重度窒息组AST,CK,CK-MB,LDH和HBDH水平(170.1±32.3 U/L,1 264.5±207.2 U/L,214.5±86.1 U/L,918.5±239.5U/L和747.3士172.5 U/L)高于轻度度窒息组(72.7±20.9 U/L,460.4±164.1 U/L,70.1±26.6 U/L,402.7±107.5 U/L和349.6±122.1 U/L,t值=7.81,15.87,9.95,11.59和10.07,P均＜0.01)高于正常组(33.1±11.8 U/L,201.1±44.8 U/L,23.2±6.5 U/L,181.2±34.9 U/L和198.1±35.4 U/L,t值=5.48,4.97,5.46,6.43和3.89,P均＜0.01),治疗3天后心肌酶水平大幅回落,与治疗前比较差异有统计学意义(t=1.73,P＜0.05).结论 血清心肌酶水平能较及时地反映窒息新生儿缺氧性心肌损伤的程度,及早测定其水平变化,对判断病情,指导治疗有重要临床意义.
作者：吕晓莉；苍金荣；王华；毛学源；杨娜；罗小峰；康华；任健康 刊期： 2014年第02期
目的 分离鉴定源于假性动脉瘤破裂继发急性坏疽患者感染组织中的未知细菌.方法 PCR法扩增细菌的16SrRNA基因,通过测序并与GenBank中相关序列进行比对.结果 16S rRNA PCR扩增产物经测序与GenBank中序列比对,发现与厌氧消化链球菌有99％同源性.结论来源于该患者组织中的未知细菌是厌氧消化链球菌.
作者：李节；王文凯；朱益；孙常秀；陈建国 刊期： 2014年第02期
目的 了解目前我国干化学测定胆红素的检测现状,以改进和提高胆红素检测质量.方法 对2012年自愿参加干化学胆红素检测室间质量调查的148家实验室发放两个批号的冻干粉质控品(批号为A1565和B1567),要求回报总胆红素(TBIL)、结合胆红素(CB)、未结合胆红素(UB)和Delta胆红素(DELB),并对回报结果进行统计分析,以评价实验室检测水平.结果 调查回报率为81.8％(121/148),分别有118,113,113和91家实验室回报了TBIL,CB,UB和DELB的检测结果,这四个检测项目在Vitros系列仪器上检测所得的稳健变异系数(RCV)差异较大.四个项目的实验室间CV的算术平均数分别为5.68％,19.41％,12.37％和53.98％;TBIL和CB的统计结果与2012年干化学第一次EQA比较,实验室间变异相差不大.根据目前干化学室间质量评价的评价标准,TBIL两个批号合格率较高,均为98.3％;CB为78.8％和92.9％;UB为85.8％和93.8％;Delta胆红素合格率较低,分别为46.2％和34.4％.结论 该次调查数据显示出目前我国干化学胆红素检测水平还需进一步提高,实验室应严格按照操作程序进行检测,并采取有效的室内质量控制,参加室间质量评价计划,以减小胆红素检测结果的误差并提高结果间的可比性.
作者：王薇；钟堃；何法霖；康凤凤；王治国 刊期： 2014年第02期
目的 观察关节腔内注射青藤碱(SIN)对兔膝骨性关节炎(OA)血清中自由基代谢的影响,以探讨其防治OA的作用机理.方法 将38只兔随机分为正常组(A)、模型组(B)、透明质酸钠组(C)和青藤碱组(D).A组不予任何处理,B,C和D三组通过关节腔注射木瓜酶法诱导OA模型后,分别用生理盐水、透明质酸钠和青藤碱干预,5周后检测并比较各组血清中一氧化氮(NO)、超氧化物歧化酶(SOD)和丙二醛(MDA)的含量.结果 B组血清NO和MDA含量分别为75.27±2.08 μmol/L和3.54±0.17 nmol/ml,均明显高于A组62.64±3.33 μmol/L和2.88±0.14 nmol/ml,差异有统计学意义(P值均＜0.01);而B组SOD含量205.74±22.08 U/ml明显低于A组267.59±17.09 U/ml,差异有统计学意义(P＜0.01).D组血清NO和MDA含量分别为69.29±1.51 μmol/L和3.09±0.16 nmol/ml,均明显低于B组,差异有统计学意义(P值均＜0.01),低于C组72.69±1.84 μmol/L和3.33±0.22 nmol/ml,差异有统计学意义(P值均＜0.05);而SOD含量245.46±11.25 U/ml,明显高于B组,差异有统计学意义(P＜0.01),高于C组224.03士9.90 U/ml,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 关节腔注射青藤碱可以降低血清中NO,MDA含量,提高SOD活性,从而保护关节软骨,对OA起到防治作用.
作者：罗浩；郑洁；权志博；王瑞辉 刊期： 2014年第02期
目的 建立深圳龙华新区健康成年女性人群血清CA125和CA153含量水平的参考区间.方法 采用罗氏Cobas e601型全自动电化学发光免疫分析仪对2 745例健康成年女性人群的新鲜血清进行CA125及CA153含量测定,检测结果按CLSIC28-A3(临床实验室参考范围的定义和确认,第3版)进行统计处理,确定健康成年女性人群CA125及CA153含量水平正常参考区间,并分析成年女性人群之间CA125及CA153含量水平变化情况.结果 CA125及CA153检测结果呈偏态分布,龙华新区健康成年女性CA125总体参考区间为0.93～33.12U/ml及CA153总体参考区间为0.67～26.09U/ml;与CA125及CA153推荐参考区间(35±0.7 U/ml)和(28士0.6 U/ml)比较差异无统计学显著性意义(x2=0.762,P=0.378,P＞0.05),成年女性人群CA125及CA153含量随年龄增加而呈逐渐下降趋势;月经期及孕期血清中CA125及CA153含量明显高于其他人群;更年期低于除50岁以上外其他人群.结论 龙华新区健康成年女性人群CA125及CA153含量水平的参考区间稍低于推荐参考区间,两者比较差异无统计学显著性意义.依据实验允许误差范围,本区CA125及CA153的含量水平参考区间可以采用相应的推荐参考区间.
作者：施俊柱；刘爱胜；陈荣贵；文艳 刊期： 2014年第02期
目的 研究肾移植术后患者抗HLA抗体与移植肾长期存活的关系.方法 选择2008年前已行移植肾手术的652例肾移植患者,于2009年10月～2010年4月检测群体反应性抗体(PRA),而后每年连续观察肾功能.结果 652例肾移植患者中,抗HLA抗体阳性患者81例,占12.42％(81/652),移植肾功能下降或丧失患者71例,占87.65％(71/81).PRA阴性患者571例,占87.58％(571/652),移植肾功能下降患者44例,占7.71％(44/571).PRA阳性与阴性对肾移植患者移植肾功能的影响具有统计学差异(x2 =306.64,P＜0.001).结论 抗HLA抗体可能是引起移植肾慢性失功的重要因素之一.
作者：贾保祥；武俊杰；徐秀红；尚东浩 刊期： 2014年第02期
目的 对四种不同样本保存方法用于强直性脊椎炎(AS)患者流式细胞术测定B27表达情况的临床效果进行评估;从而探讨一种更好的流式细胞术B27样本保存方式的可能性.方法 收集武汉大学人民医院2009年10月～2012年11月间门诊及住院AS 155例患者外周血标本作为研究对象,将上述样本分别按照不同的保存方式分为室温保存全血细胞(RTWB)、冻存单个核细胞(FMNC)、冻存去红细胞的白细胞(FWBC)、冻存血小板(FPLT)、新鲜全血样本(IWB)和新鲜血小板(IPLT);采用流式细胞术(FCM)对上述几种方法保存的样本HLA-B27表达情况进行测定;分别计算出上述不同样本保存方法用于AS诊断的诊断效能指标(灵敏度、特异度、误诊率、漏诊率、阳性预告值、阴性预告值),以评估不同样本保存方法对AS临床诊断价值的影响.结果 FMNC,FWBC,FPLT与IWB和IPLT用于AS病诊断的灵敏度、特异度、误诊率、漏诊率、阳性预告值和阴性预告值分别均为87.1％,88.5％,11.5％,12.9％,86％和89.4％,诊断效能指标完全一致;而RTWB敏感度和特异度分别为77.4％和80.8％,明显低于新鲜标本(x2=11.23,8.11,P＜0.05),误诊率和漏诊率分别为19.2％和22.6％,高于新鲜标本(x2=10.53,7.85,P＜0.05).结论 该研究表明采用一定方式冻存的外周血样在流式细胞术HLA-B27测定用于AS病的诊断中能够达到与新鲜样本一样的诊断效能,FPLT样本进行FCM B27测定结果可靠且操作简单、高效,更适合临床诊断.
作者：洪俊；饶永彩 刊期： 2014年第02期
目的 探讨定量检测丙型肝炎病毒核心总抗原(total HCV-cAg,tHCV-cAg)在丙型肝炎诊断中的作用及与病毒载量的相关性.方法 随机选取广州军区武汉总医院2010年10月～2013年3月丙肝患者血清标本66例,分别采用化学发光法检测血清tHCV cAg,酶联免疫法(ELISA)检测血清丙型肝炎游离核心抗原(free HCV-cAg,fHCV-cAg)及丙型肝炎抗体(hepatitis C virus antibody,HCV-Ab),实时荧光定量PCR方法检测血清HCV-RNA,全自动生化分析仪检测血清谷氨酸氨基转移酶(ALT).比较HCV-RNA,tHCV-cAg及fHCV-cAg阳性率差异,同时分析tHCV-cAg与HCV-RNA及ALT相关性,探讨tHCV-cAg联合检测HCV-Ab与HCV-RNA检测符合率.结果 66例丙型肝炎患者血清中,tHCV-eAg阳性率与HCV-RNA阳性率差异无统计学意义(x2=0.165,P＞0.05);tHCV-cAg量与HCV-RNA呈正相关:logHCV Ag=0.81 log HCV RNA-1.31(γ=0.83,P＜0.05).tHCV-cAg阳性率与fHCV cAg阳性率差异有统计学意义(x2 =12.53,P＜0.05).HCV-cAg阳性组ALT值异常率与HCV-eAg阴性组ALT值异常率差异有统计学意义(P＜0.05,x2=17.47).tHCV-cAg联合检测HCV-Ab符合率与HCV-RNA检测达100.00％.结论 化学发光法定量检测血清tHCV-cAg阳性率显著高于fHCV-cAg,与HCV RNA阳性符合率达96.08％ (49/51),是丙型肝炎早期诊断的特异性指标.tHCV-cAg和HCV-RNA呈正相关性,与肝功能损害相关,是反映病毒的复制指标.tHCV-cAg联合检测HCV-Ab可减低丙型肝炎的漏诊率.
作者：曹军皓；黄前川 刊期： 2014年第02期
目的 比较白藜芦醇(resveratrol,Res)对红色毛癣菌(Trichoph yton rubrum,T.rubrum)和烟曲霉菌(Aspergillus fumigatus,A.fumigatus)体外抑菌作用.方法 按照CLSI M38-P方案的微量肉汤稀释法检测Res对14株T.rubrum和3株A.fumigatus的体外低抑菌浓度(MIC),比较亚浓度Res作用下两种真菌在电镜下细胞结构的改变.结果 Res对T.rubrum和A.fumigatus的MIC分别为0.064 mg/ml和0.512 mg/ml,电镜下Res作用后的红色毛癣菌细胞内容物严重缺失,出现大片空白区,空泡大小不一,排列凌乱;烟曲霉菌菌丝出现空白区,内容物排列不整.结论 Res对T.rubrum 体外抑菌浓度MIC低于A.fumigatus,Res对T.rubrum抑菌效果明显,电镜下Res两种真菌的抑菌效果明显.
作者：王鑫；张瑞；李雅静；付杰；薛文颖 刊期： 2014年第02期
目的 采用ROC曲线探讨血液学指标对单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血(俗称地中海贫血,简称地贫)的诊断价值,确定平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞计数(RBC)及血红蛋白(Hb)筛查单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血的佳截断值(cutoff值).方法 对基因确诊的124例单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血患者(实验组)和126例健康体检者(对照组)进行血常规检查,采用ROC曲线分析血液学指标MCV,MCH,MCHC,RBC和Hb,评价其筛查单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血临床诊断价值.结果 ①对照组与实验组的血液学指标MCH,MCV,MCHC,Hb和RBC分别为(29.9±1.18 vs 26.1±3.01)pg,(88.8±3.38 vs80.2±7.13)fl,(337士10.06 vs 321±18.4)g/L,(133士10.8 vs 123±20.6)g/L和(4.48±0.39 vs4.75±0.61)×1012/L.与对照组比较,实验组血液学指标MCV,MCH,MCHC和Hb均明显降低,RBC明显增高,差异具有统计学意义(t=-12.09,-13.13,-8.23,-5.09和4.11,P值均＜0.01).②以基因诊断的结果为金标准,MCH,MCV,MCHC,Hb和RBC的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.941,0.894,0.799,0.688,0.630;佳cutoff值分别为28.35 pg,84.75 fl,329.5g/L,125.5 g/L,4.17×1012/L;对应的灵敏度和特异度,分别是MCH(88.7％,90.5％),MCV(77.4％,89.7％),MCHC(69.5％,77.0％),Hb(61.3％,78.6％),RBC(51.6％,75.4％).③在AUC＞0.75的三项指标中,MCH的诊断灵敏度高,明显高于MCV和MCHC(P＜0.05,卡方值5.62,14.02),MCH和MCV的特异度明显高于MCHC(P＜0.05,卡方值8.42,7.31),差异具有统计学意义.结论 用ROC曲线分析的结果表明MCV,MCH,MCHC对单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血有较好的诊断价值(AUC＞0.75),其中MCH的诊断价值高(AUC＞0.9),以MCV,MCH和MCHC的佳cutoff值作为单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血筛查指标具有较好的临床诊断意义.掌握单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血的血液学特点,有助于更准确地筛查出单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血患者,减少漏诊.
作者：喻晶；何柏林；卢丽华；吴夏枫；张银汉 刊期： 2014年第02期
现代检验医学杂志
主管:陕西省卫生厅
主办：陕西省临床检验中心,陕西省人民医院
