学术投稿

BCR/ABL阴性的骨髓增殖性疾病患者JAK2V617F点突变的研究

韩瑞玲;李艳;汪明;童永清;吴薇

关键词:骨髓增殖性疾病, JAK2V617F, 点突变
摘要:目的 分析BCR/ABL阴性的骨髓增殖性疾病(MPD)患者JAK2V617F点突变的突变率及其外周血细胞水平,为其分子诊断及靶向治疗提供理论依据.方法 应用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR),对158例初诊患者JAK2基因的V617F位点进行扩增,并对其发病年龄和临床血液学指标进行统计分析.结果 158例患者JAK2V617F总突变率为72.15%,其中真性红细胞增多症(PV) 78.46%,原发性血小板增多症(ET) 69.05%和特发性骨髓纤维化(PMF)55.56%.血液学指标显示PV患者中JAK2V617F突变型组的外周血血红蛋白水平和白细胞计数分别为(200.26±19.72)g/L,(17.57±10.96)×109/L,显著高于野生型组(t=1.636~2.406,P值均<0.05).ET患者中JAK2V617F突变型组的年龄、红细胞计数和白细胞计数分别为(60.41±18.52)岁,(4.72士1.51)×1012/L,(14.78±12.21)×109/L,显著高于野生型组(t=1.634~3.284,P值均<0.05).PMF患者中JAK2V617F点突变型组的红细胞计数和血红蛋白含量分别为(4.51±1.42)×1012/L和(135.58±34.76) g/L,显著高于野生型组(t=2.274~2.810,P值均<0.05).结论 JAK2V617F有助于BCR/ABL阴性的不同类型MPD的诊断.
现代检验医学杂志相关文献
  • 曲霉菌PCR检测方法标准化的探讨

    近年来,随着器官移植、艾滋病、恶性肿瘤放化疗等引起的免疫低下患者的增多,侵袭性曲霉菌病(IAD)的发病率也大幅度增加.尽管目前检测曲霉菌的方法很多,但尚未有一种能满足临床对曲霉菌病早期、快速、准确诊断的要求,致使曲霉菌病的病死率仍居高不下.PCR检测技术在生物基因相关方面的研究有很多突出优点,已有多种类型的PCR技术被广泛应用于临床诊断曲霉菌病,但一些方法的检测环节及检测性能仍存争议,以致尚未有被公认作为临床曲霉菌检测的标准化参考方法.该综述主要对曲霉菌PCR检测方法标准化的相关要素进行探讨,为今后曲霉菌PCR检测方法的研究及其标准化提供参考.

    作者:廖新辉;易浔飞;兰小鹏 刊期: 2014年第02期

  • 分光光度法和原子吸收法测定精浆锌结果比较观察

    目的 用新型卟啉化合物分光光度法和原子吸收法检测精浆锌结果,观察比较其对诊断男性不育症的意义.方法 用新型卟啉化合物与精浆锌反应,用分光光度计比色,与标准品比较计算出精浆锌浓度,同时与原子吸收法检测结果比较.结果 原子吸收法测定200例健康组精浆锌为2.16±0.692 3 mmol/L,分光光度法测定200例健康组精浆锌为2.14±0.871 0 mmol/L,两种方法的相关系数r=0.998 6,差异无统计学意义(t=1.29,P>0.05).用分光光度法检测实验组210例不育症患者精浆锌均值为1.65±0.571 mmol/L,健康组200例已育男性精浆锌均值为2.14±0.871 mmol/L,两组相比差异有统计学意义(t=10.43,P<0.05).结论 新型卟啉化合物分光光度法是测定水中锌的一种简便方法,通过试验创新用于检测精浆锌,操作简单、灵敏度高、准确性和重复性好,与原子吸收法呈正相关(r=0.998 6),对男性不育症的诊断有很大参考价值,值得在基层医疗机构推广应用.

    作者:李朝献;张志华;李妤蓉 刊期: 2014年第02期

  • 血清HE4,CA125联合ROMA指数在卵巢癌预测和诊断中的应用价值

    目的 探讨血清肿瘤标志物人附睾分泌蛋白4(HE4),CA125和ROMA指数在卵巢癌预测和诊断中的应用价值.方法 用化学发光法检测手术前卵巢癌患者96例和卵巢良性肿瘤患者60例及健康体检者75例的血清中HE4,CA125水平,并计算出卵巢癌风险预测模型(ROMA)值,联合绝经状态预测患卵巢癌的风险性.结果 卵巢癌组HE4,CA125和ROMA值三项指标的中位水平分别为222.2 pmol/L,153.9 U/ml和73.0%,与卵巢良性肿瘤组及正常对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05).将HE4和CA125的cut-off值定在140 pmol/L和35 U/ml,绝经前、后妇女ROMA指数cut-off值定为11.4%和29.9%,则HE4,CA125和ROMA指数预测和诊断卵巢癌的灵敏度分别为72.9%,89.6%和87.5%;特异度分别为98.3%,55.0%和90.0%;准确度分别为87.1%,81.9%和90.5%;联合检测HE4,CA125与ROMA指数预测和诊断卵巢癌的灵敏度、特异度分别为97.0%和92.8%.结论 联合检测血清HE4和CA125并计算出ROMA指数有助于预测腹盆腔肿块患者患卵巢癌的风险性,鉴别卵巢肿瘤的良恶性,提高卵巢癌的早期诊断率.

    作者:朱自力;戴伟萍;肖春红;顾建美;张金业 刊期: 2014年第02期

  • 生物材料表面表皮葡萄球菌生物被膜定量检测技术研究

    目的 定量检测生物被膜在生物材料表面的形成过程,评价生物被膜形成的定量技术.方法 将表皮葡萄球菌RP62A接种于不锈钢垫圈上分别培养0~8,24和48 h.采用生物被膜覆盖率实验(BCR),活细胞计数(VCC)以及ATP-生物发光(ATP)定量检测不同时期生物被膜的量,并提取总RNA检测ica基因的转录水平,对各组实验结果进行比较分析.结果 BCR显示生物被膜的量随着培养时间的增长而逐渐增多,在8h时达到(92.79±8.13)%,24 h或者48 h增长到近100%.VCC在24 h(12.33×106CFU)和48 h(16.30×106CFU)显著高于0~8 h(8 h:2.21×106CFU),差异有统计学意义(P<0.05).ATP结果从5h时开始增加,在24 h后趋于稳定(~15 000 RLU),48 h时增加至(44 545.20±22323.79)RLU,差异有统计学意义(P<0.01).6h后ica基因的RT-PCR检测结果与BCR结果相符.BCR与VCC和ATP结果在0~8 h内具有显著的相关性(r=0.73,P=0.007 1;r=0.78,P=0.008 5).结论 各检测方法的联合应用可以提高定量分析的准确度,定量分析显示细菌生物被膜的形成在细菌粘附于生物材料表面后6~8h内迅速完成,为感染早期治疗提供依据.

    作者:许惠根;苏炳森;王军;黄婷;蔡旭清 刊期: 2014年第02期

  • 血浆(1,3)-β-D-葡聚糖检测对深部真菌感染的临床价值

    目的 血浆(1,3)-β-D葡聚糖的检测为临床提供深部真菌感染的诊断价值.方法 使用MB-80真菌快速检测仪,检测2011年1~12月泸州医学院附属医院486例不同年龄阶段疑似深部真菌感染患者的552份血浆标本中(1,3)-β-D葡聚糖的含量,将其进行卡方检验和ROC曲线分析及探讨.结果 552份标本中(1,3)-β-D葡聚糖对深部真菌感染检测的阳性率为15.94%(88/552),培养与镜检对深部真菌感染的阳性率为12.14%(67/552),两组差异有统计学意义(x2=26.80,P<0.05);深部真菌感染组患者血浆(1,3)-β-D葡聚糖水平为(153.18±183.04) pg/ml,无深部真菌感染组为(19.53±97.92)pg/ml,差异有统计学意义(P<0.001);用于诊断深部真菌感染的ROC曲线下面积为0.96(P<0.05);以20 pg/ml水平为临界值的血浆(1,3)-β-D葡聚糖对深部真菌感染诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度分别为89.55%,95.46%,73.17%,98.51%和94.75%.结论 血浆(1,3)-β-D葡聚糖检测与传统方法诊断的一致性好(Kappa=0.93,P<0.05).该方法简便、快速且阳性率较高,可用于深部真菌感染的早期快速诊断.

    作者:杨葵;丁银环;田刚;向成玉;林雁 刊期: 2014年第02期

  • 东莞市常见输血不良反应相关因素调查分析

    目的 了解常见输血不良反应发生率及相关因素调查分析.方法 收集东莞市4家医院在2009~2012年发生的输血不良反应临床记录162例,采用医学统计学方法进行数据分析.结果 输血不良反应总发生率为0.26%,其中女性受血者输血不良反应发生率明显多于男性受血者(x2 =41.2,P<0.05),有多次输血史者输血不良反应发生率明显多于首次输血者(x2=101.7,P<0.05),输注血浆后输血不良反应发生率高达0.79%,明显高于其他血液产品(x2=78.4,P<0.05),发生输血不良反应与临床用血科室和ABO血型无关.输血不良反应类型以过敏反应发生率高(74.1%),其次为非溶血性发热反应(24.1%).结论 输血不良反应的总发生率为0.26%,以过敏反应和发热反应为主;临床规范合理用血和尽量减少血浆应用可减少输血不良反应发生.

    作者:陈金凤;叶柱江;何子毅 刊期: 2014年第02期

  • 铜陵地区乙型肝炎病毒基因型分布与临床的相关性研究

    目的 了解铜陵地区乙型肝炎病毒(HBV)基因型分布,分析该地区HBV不同基因型别与肝功能损害、病毒复制水平及血清标志物的关系,探讨不同基因型的临床意义.方法 采用聚合酶链式反应-反向点杂交法(polymerase chain reaction-reverse dot blot,PCR-RDB)对铜陵地区228例ABV阳性感染者的血清分别进行HBV基因型的分型、HBV-DNA载量以及HBV血清标志物和肝功能等的检测,并结合其指标进行相关性分析.结果 在228份患者的血清样本中,226份样本成功分型,其中B型54.4%(124/228),C型37.3%(85/228),B/C混合型7.5%(17/228),2例未检出占0.88%(2/228).在各临床分型的慢性HBV感染者中,B基因型在慢性乙型肝炎组(CHB)、肝硬化组(LC)和原发性肝细胞癌组(HCC)中的构成比依次为61.8%,36.4%和60%,C基因型依次为25.7%,63.6%和40%,B型在CHB组占优势(x2=19.253,P=0.001);C型在LC组占优势,差异有统计学显著性意义(x2=9.818,P<0.001).C基因型HBV-DNA载量明显高于B型及B/C混合型,差异具有统计学非常显著性意义(P<0.01).在不同基因型HBV患者中,除了性别,男性高于女性外,患者的生化指标经方差分析各组差异均无统计学显著性意义(P>0.05).结论 铜陵地区HBV基因型主要以B型为主,对HBV基因分型有助于了解患者的病情,对HBV感染患者的临床诊治具有重要指导意义.

    作者:唐吉斌;翁伟;张盛;宋有良;焦瑞宝;章文 刊期: 2014年第02期

  • 孕期铅暴露对生长发育期大鼠肾功能及Claudin-2的影响

    目的 通过建立孕期染铅模型检测出生后SD仔鼠肾功能的改变及紧密连接蛋白Claudin-2的改变,阐明孕期铅暴露对SD仔鼠肾功能的影响.方法 SD孕鼠通过饮用50 mg/L,100 mg/L醋酸铅(PbC4H6O4·3H2O)的方法建立模型.仔鼠出生后6周检测血液中肌酐(Cr)、尿素氮(BUN)和胱抑素C(CYS-C)水平的变化,肾组织形态及Claudin-2的改变,探讨孕期铅暴露对SD仔鼠肾功能的影响.结果 血铅结果显示,低剂量组仔鼠血铅水平(146.28±15.10 μg/L)与高剂量组仔鼠血铅水平(188.03±18.58μg/L)较对照组明显升高,差异有统计学意义(F=5.22,P<0.01),且低剂量组与高剂量组之间,差异有统计学意义(F=5.53,P<0.05),说明模型建立成功.染铅SD仔鼠血肌酐(9.31±1.98 μmol/L,F=5.89,P<0.01),尿素氮(89.73±14.45 mmol/L,F=5.01,P<0.01)和CYS-C(0.37士0.04mg/L,F=6.96,P<0.01)水平升高,病理结果显示:染铅组仔鼠肾小球轻度肿大,伴炎性细胞浸润;部分肾小管上皮细胞变形、坏死,部分管腔内有管型.免疫荧光结果显示,染铅组仔鼠Claudin-2表达下降,连续性被破坏.结论 孕期铅暴露能引起生长发育期大鼠的肾功能不全,并且铅暴露可以降低肾小管Claudin-2的表达.

    作者:苏鹏;张建彬;徐焰;蔡同建;曹子鹏;王迪雅;康蓓佩;骆文静;陈景元 刊期: 2014年第02期

  • 河南省肿瘤患者HIV感染调查分析

    目的 了解人免疫缺陷病毒(HIV)在河南省肿瘤患者中的感染分布情况,以协助临床诊断和治疗,防止HIV院内传播.方法 对2012年3月~2013年2月期间,郑州大学附属肿瘤医院门诊及住院的35 585名肿瘤患者血清进行HIV抗体检测,并按性别、年龄和部位计算频数、构成比和感染率.结果 35 585例标本中阳性21例(男性7例,女性14例),年龄27~67岁,感染率是0.06%,颈部肿瘤感染构成比高为23.8%(5/21).结论 肿瘤患者HIV抗体阳性率较高,对其进行HIV常规检测,减少医源性感染,有利于艾滋病的防控工作.

    作者:王书锋;王园园;周丽莉 刊期: 2014年第02期

  • 武汉地区254例丙型肝炎患者HCV基因分型结果分析

    目的 应用基因测序技术检测分析武汉地区慢性丙型肝炎患者的HCV基因型及其分布特点.方法 收集2013年2月~2014年1月武汉大学人民医院感染科254例HCV-RNA阳性慢性丙型肝炎患者血浆标本,通过Sanger测序法测定靶片段的基因序列,然后与NCBI genebank数据库中HCV基因型数据进行比对,分析患者HCV基因型.结果 研究检测的慢性丙型肝炎患者血浆中,共检测出11种HCV基因型,分别是1a,1b,2a,3a,3b,6a,6b,1b/2a混合型,1b/2k混合型,6a/1b混合型和6d/6k混合型.其中,HCV1a型为2例(0.79%),1b型189例(74.41%),2a型35例(13.78%),3a型4例(1.57%),3b型12例(4.72%),6a型6例(2.36%),6b型1例(0.39%),1b/2a混合型2例(0.79%),1b/2k型1例(0.39%),6a/1b混合型型1例(0.39%)和6d/6k混合型1例(0.39%).结论 武汉地区HCV-RNA基因型以1b型为主,其次为2a型,亦可见其他型别,提示武汉地区HCV流行的基因型呈多样性.

    作者:吴泽刚;李艳;郑红云 刊期: 2014年第02期

  • DC+CIK细胞培养中常见污染及预防

    DC+ CIK免疫治疗由于它的毒副作用小,能减少肿瘤患者术后复发、转移的概率,能提高患者对化放疗的敏感性及耐受性、还能明显的改善患者的生活质量,现已开始逐步应用于临床中,大多数的实验室都建立了标准化实验室及制定了严格的标准化操作规程(SOP),力求培养DC+ CIK的培养和回输安全.该文重点讨论了DC+ CIK培养中的常见污染和预防要点,希望能给广大的细胞培养工作者提供参考.

    作者:陈娅;邱育淼;欧阳学农 刊期: 2014年第02期

  • BCR/ABL阴性的骨髓增殖性疾病患者JAK2V617F点突变的研究

    目的 分析BCR/ABL阴性的骨髓增殖性疾病(MPD)患者JAK2V617F点突变的突变率及其外周血细胞水平,为其分子诊断及靶向治疗提供理论依据.方法 应用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR),对158例初诊患者JAK2基因的V617F位点进行扩增,并对其发病年龄和临床血液学指标进行统计分析.结果 158例患者JAK2V617F总突变率为72.15%,其中真性红细胞增多症(PV) 78.46%,原发性血小板增多症(ET) 69.05%和特发性骨髓纤维化(PMF)55.56%.血液学指标显示PV患者中JAK2V617F突变型组的外周血血红蛋白水平和白细胞计数分别为(200.26±19.72)g/L,(17.57±10.96)×109/L,显著高于野生型组(t=1.636~2.406,P值均<0.05).ET患者中JAK2V617F突变型组的年龄、红细胞计数和白细胞计数分别为(60.41±18.52)岁,(4.72士1.51)×1012/L,(14.78±12.21)×109/L,显著高于野生型组(t=1.634~3.284,P值均<0.05).PMF患者中JAK2V617F点突变型组的红细胞计数和血红蛋白含量分别为(4.51±1.42)×1012/L和(135.58±34.76) g/L,显著高于野生型组(t=2.274~2.810,P值均<0.05).结论 JAK2V617F有助于BCR/ABL阴性的不同类型MPD的诊断.

    作者:韩瑞玲;李艳;汪明;童永清;吴薇 刊期: 2014年第02期

  • 深圳龙华新区在职医务人员脂肪肝患病率及肝功能情况调查分析

    目的 了解医务人员脂肪肝患病率及分布特征,并分析其肝功能变化情况.方法 随机收集2012年1月~2013年11月龙华新区体检的医务人员1 675例为观察组,其他非医务体检人员1 628例为对照组,所有人员均进行肝脏B超检查及血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)和谷氨酰转肽酶(GGT)检测,并对所有结果进行分组统计分析.结果 龙华新区体检的1 675例医务人员脂肪肝总患病率为37.4%(626/1675),其中轻度为75.4%,中度为15.0%,重度为9.6%;非医务人员脂肪肝患病率为38.3%(623/1628),其中轻度为78.2%,中度为13.8%,重度为8.0%,两者患病率之间差异无统计学意义(x2=1.872,P=0.136>0.05);脂肪肝患病率随着年龄的增长而呈先上升后下降趋势,医务人员和非医务人员脂肪肝患病率高峰,男性分布在41~50岁之间(49.5%~51.6%),而女性分布在51~60岁之间(35.7%~36.9%),男性患病率均高于女性,差异均有统计学显著性意义(医务人员组x2=7.83~125.27,非医务人员组x2=3.62~130.94,P均<0.01);脂肪肝患者中ALT,AST及GGT浓度和异常率明显高于非脂肪肝患者,结果之间差异均有统计学显著性意义(t=12.976~17.164,27.924~41.154,P均<0.01),但其增高的程度并非与脂肪肝的严重程度呈正比.结论 医务人员脂肪肝患病率与其他非医务人员的一样均很高,而且呈逐年增加的趋势.因此,进一步加强全社会所有人群进行脂肪肝预防知识宣传具有极其必要性和重要性.

    作者:张刘兵 刊期: 2014年第02期

  • 关节腔注射青藤碱对兔膝骨性关节炎血清NO等自由基代谢的影响

    目的 观察关节腔内注射青藤碱(SIN)对兔膝骨性关节炎(OA)血清中自由基代谢的影响,以探讨其防治OA的作用机理.方法 将38只兔随机分为正常组(A)、模型组(B)、透明质酸钠组(C)和青藤碱组(D).A组不予任何处理,B,C和D三组通过关节腔注射木瓜酶法诱导OA模型后,分别用生理盐水、透明质酸钠和青藤碱干预,5周后检测并比较各组血清中一氧化氮(NO)、超氧化物歧化酶(SOD)和丙二醛(MDA)的含量.结果 B组血清NO和MDA含量分别为75.27±2.08 μmol/L和3.54±0.17 nmol/ml,均明显高于A组62.64±3.33 μmol/L和2.88±0.14 nmol/ml,差异有统计学意义(P值均<0.01);而B组SOD含量205.74±22.08 U/ml明显低于A组267.59±17.09 U/ml,差异有统计学意义(P<0.01).D组血清NO和MDA含量分别为69.29±1.51 μmol/L和3.09±0.16 nmol/ml,均明显低于B组,差异有统计学意义(P值均<0.01),低于C组72.69±1.84 μmol/L和3.33±0.22 nmol/ml,差异有统计学意义(P值均<0.05);而SOD含量245.46±11.25 U/ml,明显高于B组,差异有统计学意义(P<0.01),高于C组224.03士9.90 U/ml,差异有统计学意义(P<0.05).结论 关节腔注射青藤碱可以降低血清中NO,MDA含量,提高SOD活性,从而保护关节软骨,对OA起到防治作用.

    作者:罗浩;郑洁;权志博;王瑞辉 刊期: 2014年第02期

  • 人醛缩酶A干扰RNA真核表达载体的构建

    目的 构建4个人醛缩酶A (aldolaseA,ALDOA)公共序列的干扰RNA真核表达载体,转染人脑神经胶质细胞U251细胞,为醛缩酶A成为人脑肿瘤标志物提供实验基础和有价值的资料.方法 ①构建4个新靶点醛缩酶A干扰RNA真核表达载体并用双酶切和测序鉴定;②用脂质体法瞬时转染上述4个载体到U251细胞株.结果 ①成功构建了4个新靶点的醛缩酶A干扰RNA真核表达载体即pGPU6/GFP/Neo-ALDOA-1,pGPU6/GFP/Neo-ALDOA-2,pGPU6/GFP/Neo-ALDOA-3和pGPU6/GFP/Neo-ALDOA-4;②在U251细胞中有绿色荧光蛋白表达.结论 成功构建并筛选出效果好的新靶点MBP干扰RNA真核表达载体.

    作者:董莉;呼格吉乐;易青;萨日娜;王悦喜 刊期: 2014年第02期

  • 血清心肌酶检测在新生儿窒息诊断中的临床意义

    目的 探讨心肌酶检测在新生儿窒息诊断中的应用价值.方法 选取陕西省人民医院收治的82例窒息新生儿为研究对象,根据Apgar评分将其分为Apgar 4~7分为轻度组59例,Apgar<3分为重度组23例,抽取入院后12 h内及治疗后第3天静脉血,并选取30例同期住院无缺氧的新生儿为对照组,采用日立7170用速率法检测血清天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)和α-羟酸脱氢酶(HBDH).结果 重度窒息组AST,CK,CK-MB,LDH和HBDH水平(170.1±32.3 U/L,1 264.5±207.2 U/L,214.5±86.1 U/L,918.5±239.5U/L和747.3士172.5 U/L)高于轻度度窒息组(72.7±20.9 U/L,460.4±164.1 U/L,70.1±26.6 U/L,402.7±107.5 U/L和349.6±122.1 U/L,t值=7.81,15.87,9.95,11.59和10.07,P均<0.01)高于正常组(33.1±11.8 U/L,201.1±44.8 U/L,23.2±6.5 U/L,181.2±34.9 U/L和198.1±35.4 U/L,t值=5.48,4.97,5.46,6.43和3.89,P均<0.01),治疗3天后心肌酶水平大幅回落,与治疗前比较差异有统计学意义(t=1.73,P<0.05).结论 血清心肌酶水平能较及时地反映窒息新生儿缺氧性心肌损伤的程度,及早测定其水平变化,对判断病情,指导治疗有重要临床意义.

    作者:吕晓莉;苍金荣;王华;毛学源;杨娜;罗小峰;康华;任健康 刊期: 2014年第02期

  • miRNAs与心血管疾病

    microRNA(miRNA)是长21 nt~25 nt内源性非编码小分子RNA.miRNA通过调节基因的表达,广泛参与心血管系统细胞的增殖、迁移、分化、凋亡等病理生理过程,在心血管系统疾病的发生发展过程中起着重要的调控作用.近研究发现,miRNA参与了心肌肥厚、心肌梗死、心肌纤维化、心律失常和血管病变等的生理病理过程.该文就miRNA在心血管系统生理病理过程中的作用予以综述.

    作者:李勤;王玉明;段勇 刊期: 2014年第02期

  • 中国罕见的移码突变型β珠蛋白生成障碍性贫血家系调查

    目的 鉴定一位育龄妇女所携带的在中国人中罕见的β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变并对其家系进行研究.方法 将先证者及其他3位家系成员(父亲、母亲与丈夫)一起作为调查分析对象.血液学表型分析采用常规红细胞指数及高效液相色谱技术(HPLC);α与β珠蛋白生成障碍性贫血常规基因检测分别采用Gap-PCR和反向点杂交法(RDB).另外对常规基因检测不能确诊的β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变进行β珠蛋白基因序列测定.结果 先证者及其父亲具有典型的β珠蛋白生成障碍性贫血血液学表型,RDB法未检测出已知的β珠蛋白生成障碍性贫血突变类型,测序显示这两位家系成员的β珠蛋白基因共缺失CD89~CD92全部的密码子和CD93第1与第2位的核苷酸(-AGTGAGCTG-CACTG,-14bp),并发生了移码突变,使CD89位上提前出现终止密码子TGA;先证者丈夫基因型为CD41-42(-TCTT)/N.结论 CD89~93(-14bp)移码突变在中国人群中属于比较罕见的β珠蛋白生成障碍性贫血类型,其在β珠蛋白生成障碍性贫血高风险家庭中的检出,对β珠蛋白生成障碍性贫血的产前诊断工作有参考价值.

    作者:曾劲伟;方颖迪 刊期: 2014年第02期

  • 深圳龙华新区健康成年女性人群CA125,CA153参考区间的建立

    目的 建立深圳龙华新区健康成年女性人群血清CA125和CA153含量水平的参考区间.方法 采用罗氏Cobas e601型全自动电化学发光免疫分析仪对2 745例健康成年女性人群的新鲜血清进行CA125及CA153含量测定,检测结果按CLSIC28-A3(临床实验室参考范围的定义和确认,第3版)进行统计处理,确定健康成年女性人群CA125及CA153含量水平正常参考区间,并分析成年女性人群之间CA125及CA153含量水平变化情况.结果 CA125及CA153检测结果呈偏态分布,龙华新区健康成年女性CA125总体参考区间为0.93~33.12U/ml及CA153总体参考区间为0.67~26.09U/ml;与CA125及CA153推荐参考区间(35±0.7 U/ml)和(28士0.6 U/ml)比较差异无统计学显著性意义(x2=0.762,P=0.378,P>0.05),成年女性人群CA125及CA153含量随年龄增加而呈逐渐下降趋势;月经期及孕期血清中CA125及CA153含量明显高于其他人群;更年期低于除50岁以上外其他人群.结论 龙华新区健康成年女性人群CA125及CA153含量水平的参考区间稍低于推荐参考区间,两者比较差异无统计学显著性意义.依据实验允许误差范围,本区CA125及CA153的含量水平参考区间可以采用相应的推荐参考区间.

    作者:施俊柱;刘爱胜;陈荣贵;文艳 刊期: 2014年第02期

  • 糖化血红蛋白在脑血管疾病中临床应用的探讨

    目的 探讨糖化血红蛋白(HbA1c)在脑血管疾病中的临床应用.方法 收集2012年1月1日~5月31日住院病人的HbA1c资料358例,剔除已明确诊断为糖尿病患者的资料,将不同脑血管疾病的HbA1c水平与HbA1c 5.7%水平进行统计分析,评估脑血管疾病发生糖尿病的风险.结果 该研究中不同脑血管疾病的HbA1c水平与HbA1c 5.7%水平的单样本t检验分析,脑动脉供血不足、短暂性脑缺血发作、脑出血、眩晕综合征、椎-基底动脉供血不足和脑梗塞(t=2.98~6.92,P值均<0.01),差异有统计学意义.结论 脑血管疾病的HbA1c水平升高,灵活掌握HbA1c的应用,对医师在临床诊治上采取全面、有效的治疗措施具有实际的指导意义.

    作者:李友建;顾桂兰;王志勇;汪峰;张超 刊期: 2014年第02期

现代检验医学杂志

现代检验医学杂志

主管:陕西省卫生厅

主办:陕西省临床检验中心,陕西省人民医院