李朝献；张志华；李妤蓉
目的 分离鉴定源于假性动脉瘤破裂继发急性坏疽患者感染组织中的未知细菌.方法 PCR法扩增细菌的16SrRNA基因,通过测序并与GenBank中相关序列进行比对.结果 16S rRNA PCR扩增产物经测序与GenBank中序列比对,发现与厌氧消化链球菌有99％同源性.结论来源于该患者组织中的未知细菌是厌氧消化链球菌.
作者：李节；王文凯；朱益；孙常秀；陈建国 刊期： 2014年第02期
目的 构建特异性沉默Ku80基因的真核表达栽体,检测其对乳腺癌基因HER2表达的影响.方法 设计2务表达短发夹RNA的互补DNA序列,分别克隆至真核表达载体pGCsi-U6/Neo/DsRed构建shRNA-Ku80,转化大肠埃希菌DH5α菌株扩增后,提取质粒测序分析,以相同的方法构建并鉴定Ku80基因的真核表达载体pEGFP-N1-Ku80;将2种shRNA-Ku80分别与pEGFP-N1-Ku80共转染HEK293细胞株,通过流式细胞仪检测荧光强度筛选高效敲减靶点,并在基因和蛋白水平观察抑制Ku80对乳腺癌基因HER2表达的影响.结果 成功构建Ku80特异性shRNA表达载体,shR-NA-Ku80对靶点Ku80敲减效率达到59.50％,抑制Ku80表达使乳腺癌基因HER2在基因和蛋白水平明显降低.结论 成功构建shRNA-Ku80载体,在体外可有效抑制Ku80的表达,使癌基因HER2的表达明显下调,提示Ku80有望成为乳腺癌治疗的基因靶点.
作者：王萍；杨勤；官全生 刊期： 2014年第02期
目的 通过定量检测2型糖尿病(T2DM)患者血清胱抑素C(Cys C)、同型半胱氨酸(Hcy)及尿微量清蛋白/肌酐比值(mAlb/Cr)的变化,探讨其在糖尿病肾病(DN)早期诊断中的临床价值.方法 按DN临床诊断标准,将185例T2DM患者分为单纯DM组127例,DN组58例(其中早期DN组32例,临床期DN组26例).并以DM病程分为＜5年、5～10年、＞10年三组.研究对象血清Cys C,Hcy采用乳胶颗粒增强免疫比浊法及循环酶法检测.尿微量清蛋白(mAlb)采用免疫散射比浊法检测,同时以酶法检测尿肌酐(Cr),计算尿mAlb/Cr比值.各组间进行统计学分析.结果 DN组血清Cys C,Hcy和尿mAlb/Cr检测结果均明显高于单纯DM组和对照组,单纯DM组也明显高于对照组,三项指标在实验组和对照组间的差异均有统计学意义(F值分别为66.14,76.22和98.35,P＜0.01).Cys C,Hcy和mAlb/Cr间的相关性分析,单纯DM组为正相关性(r=0.735,0.621和0.716);DN组也呈正相关性(r=0.761,0.684和0.750).在不同病程组中,Cys C,Hcy和mAlb/Cr阳性率均随着DM病程的延长而明显增高,其三项指标在不同病程组和对照组间的阳性率差异均具有统计学意义(x2值分别为57.11,52.93和49.56,P＜0.01).结论 血清Cys C,Hcy和尿mAlb/Cr检测可作为DN早期诊断的敏感指标,对于有效监控、预防和延缓DN的发生及治疗效果评价具有重要价值.
作者：赵建军；朱武 刊期： 2014年第02期
目的 用生物信息学方法挑选中国汉族人群中的MAPT基因标签单核苷酸多态性(tag-SNPs)位点,考察中国汉族人群MAPT基因与老年痴呆症的关系.方法 通过Hapmap数据库获取中国汉族人群的MAPT基因SNPs数据;应用Haploview4.2对MAPT基因进行连锁不平衡分析;在D'值95％可信区间内构建单体域;根据单体域内SNPs之间的r2值和LOD值,挑选标签SNP.结果 MAPT基因70个SNPs中,15个(21.43％) SNPs为纯合基因型,MAF高于10％的SNPs为44个,占62.86％.利用55个合格SNPs确定了26个标签SNPs,构建了8个单体域,各单体域以其前两种单体型为主,累计频率在61.9％～100.0％之间.结论 中国汉族人群MAPT基因的26个SNPs位点是较具代表性的标志性位点,可被选为标签SNPs,并作为中国汉族人群MAPT基因与老年痴呆症的关联研究.
作者：徐向红；郭天康；苏海翔；魏丽；李永红；徐辉 刊期： 2014年第02期
胰腺癌是致命的癌症之一,需要有效的早期检测方法.该文综述几种生物标志物的当前状况,以及它们在临床实践中的用途,包括组织、体液、大便中的生物标志物以及新兴的标志物,…等等.
作者：王继贵 刊期： 2014年第02期
目的 以基于生物学变异确定的允许不精密度,1/3TEa,1/4TEa作为质量规范,评价2012年4月份参加卫生部临检中心心肌损伤标志物的380家单位和脑钠肽/N末端脑钠肽140家单位的室间质评单位室内质控不精密度.方法 组织全国心肌损伤标志物和脑钠肽/N末端脑钠肽室间质评参加单位回报2012年4月份当月在控室内质控变异系数,对肌酸激酶(CK-MB)、肌红蛋白(Mb)、肌钙蛋白I(cTnI)、肌钙蛋白T(cTnT)、脑钠肽(BNP)和N末端前脑钠肽(NT-proBNP)7个检测项目(其中CK-MB项目,回报单位分别为μg/L和U/L,视为两个检测项目)2个批号的变异系数进行统计分析,判断室内变异系数小于基于生物学变异导出的不精密度(CV％)质量规范和1/3TEa,1/4TEa质量规范所占的比例.结果 以80％实验室变异系数小于质量规范作为判断标准,结果显示:只有cTn Ⅰ的1批号不能满足1/3TEa的要求;而要满足1/4TEa的要求只有NT-pro BNP的两个批号同时满足;对于低标准所有项目都可以满足,对于适当标准只有CK-MB两个批号同时满足;目前还没有项目可以满足佳标准.结论 目前,大多数实验室都可以满足1/3TEa的精密度要求和允许不精密度的低标准,但还不能满足适当标准,说明我国实验室在精密度性能上还需要进一步提高.
作者：张妍；王薇；何法霖；钟堃；王治国 刊期： 2014年第02期
目的 通过建立孕期染铅模型检测出生后SD仔鼠肾功能的改变及紧密连接蛋白Claudin-2的改变,阐明孕期铅暴露对SD仔鼠肾功能的影响.方法 SD孕鼠通过饮用50 mg/L,100 mg/L醋酸铅(PbC4H6O4·3H2O)的方法建立模型.仔鼠出生后6周检测血液中肌酐(Cr)、尿素氮(BUN)和胱抑素C(CYS-C)水平的变化,肾组织形态及Claudin-2的改变,探讨孕期铅暴露对SD仔鼠肾功能的影响.结果 血铅结果显示,低剂量组仔鼠血铅水平(146.28±15.10 μg/L)与高剂量组仔鼠血铅水平(188.03±18.58μg/L)较对照组明显升高,差异有统计学意义(F=5.22,P＜0.01),且低剂量组与高剂量组之间,差异有统计学意义(F=5.53,P＜0.05),说明模型建立成功.染铅SD仔鼠血肌酐(9.31±1.98 μmol/L,F=5.89,P＜0.01),尿素氮(89.73±14.45 mmol/L,F=5.01,P＜0.01)和CYS-C(0.37士0.04mg/L,F=6.96,P＜0.01)水平升高,病理结果显示:染铅组仔鼠肾小球轻度肿大,伴炎性细胞浸润;部分肾小管上皮细胞变形、坏死,部分管腔内有管型.免疫荧光结果显示,染铅组仔鼠Claudin-2表达下降,连续性被破坏.结论 孕期铅暴露能引起生长发育期大鼠的肾功能不全,并且铅暴露可以降低肾小管Claudin-2的表达.
作者：苏鹏；张建彬；徐焰；蔡同建；曹子鹏；王迪雅；康蓓佩；骆文静；陈景元 刊期： 2014年第02期
目的 对四种不同样本保存方法用于强直性脊椎炎(AS)患者流式细胞术测定B27表达情况的临床效果进行评估;从而探讨一种更好的流式细胞术B27样本保存方式的可能性.方法 收集武汉大学人民医院2009年10月～2012年11月间门诊及住院AS 155例患者外周血标本作为研究对象,将上述样本分别按照不同的保存方式分为室温保存全血细胞(RTWB)、冻存单个核细胞(FMNC)、冻存去红细胞的白细胞(FWBC)、冻存血小板(FPLT)、新鲜全血样本(IWB)和新鲜血小板(IPLT);采用流式细胞术(FCM)对上述几种方法保存的样本HLA-B27表达情况进行测定;分别计算出上述不同样本保存方法用于AS诊断的诊断效能指标(灵敏度、特异度、误诊率、漏诊率、阳性预告值、阴性预告值),以评估不同样本保存方法对AS临床诊断价值的影响.结果 FMNC,FWBC,FPLT与IWB和IPLT用于AS病诊断的灵敏度、特异度、误诊率、漏诊率、阳性预告值和阴性预告值分别均为87.1％,88.5％,11.5％,12.9％,86％和89.4％,诊断效能指标完全一致;而RTWB敏感度和特异度分别为77.4％和80.8％,明显低于新鲜标本(x2=11.23,8.11,P＜0.05),误诊率和漏诊率分别为19.2％和22.6％,高于新鲜标本(x2=10.53,7.85,P＜0.05).结论 该研究表明采用一定方式冻存的外周血样在流式细胞术HLA-B27测定用于AS病的诊断中能够达到与新鲜样本一样的诊断效能,FPLT样本进行FCM B27测定结果可靠且操作简单、高效,更适合临床诊断.
作者：洪俊；饶永彩 刊期： 2014年第02期
近年来,随着器官移植、艾滋病、恶性肿瘤放化疗等引起的免疫低下患者的增多,侵袭性曲霉菌病(IAD)的发病率也大幅度增加.尽管目前检测曲霉菌的方法很多,但尚未有一种能满足临床对曲霉菌病早期、快速、准确诊断的要求,致使曲霉菌病的病死率仍居高不下.PCR检测技术在生物基因相关方面的研究有很多突出优点,已有多种类型的PCR技术被广泛应用于临床诊断曲霉菌病,但一些方法的检测环节及检测性能仍存争议,以致尚未有被公认作为临床曲霉菌检测的标准化参考方法.该综述主要对曲霉菌PCR检测方法标准化的相关要素进行探讨,为今后曲霉菌PCR检测方法的研究及其标准化提供参考.
作者：廖新辉；易浔飞；兰小鹏 刊期： 2014年第02期
目的 了解人免疫缺陷病毒(HIV)在河南省肿瘤患者中的感染分布情况,以协助临床诊断和治疗,防止HIV院内传播.方法 对2012年3月～2013年2月期间,郑州大学附属肿瘤医院门诊及住院的35 585名肿瘤患者血清进行HIV抗体检测,并按性别、年龄和部位计算频数、构成比和感染率.结果 35 585例标本中阳性21例(男性7例,女性14例),年龄27～67岁,感染率是0.06％,颈部肿瘤感染构成比高为23.8％(5/21).结论 肿瘤患者HIV抗体阳性率较高,对其进行HIV常规检测,减少医源性感染,有利于艾滋病的防控工作.
作者：王书锋；王园园；周丽莉 刊期： 2014年第02期
目的 用新型卟啉化合物分光光度法和原子吸收法检测精浆锌结果,观察比较其对诊断男性不育症的意义.方法 用新型卟啉化合物与精浆锌反应,用分光光度计比色,与标准品比较计算出精浆锌浓度,同时与原子吸收法检测结果比较.结果 原子吸收法测定200例健康组精浆锌为2.16±0.692 3 mmol/L,分光光度法测定200例健康组精浆锌为2.14±0.871 0 mmol/L,两种方法的相关系数r=0.998 6,差异无统计学意义(t=1.29,P＞0.05).用分光光度法检测实验组210例不育症患者精浆锌均值为1.65±0.571 mmol/L,健康组200例已育男性精浆锌均值为2.14±0.871 mmol/L,两组相比差异有统计学意义(t=10.43,P＜0.05).结论 新型卟啉化合物分光光度法是测定水中锌的一种简便方法,通过试验创新用于检测精浆锌,操作简单、灵敏度高、准确性和重复性好,与原子吸收法呈正相关(r=0.998 6),对男性不育症的诊断有很大参考价值,值得在基层医疗机构推广应用.
作者：李朝献；张志华；李妤蓉 刊期： 2014年第02期
目的 构建4个人醛缩酶A (aldolaseA,ALDOA)公共序列的干扰RNA真核表达载体,转染人脑神经胶质细胞U251细胞,为醛缩酶A成为人脑肿瘤标志物提供实验基础和有价值的资料.方法 ①构建4个新靶点醛缩酶A干扰RNA真核表达载体并用双酶切和测序鉴定;②用脂质体法瞬时转染上述4个载体到U251细胞株.结果 ①成功构建了4个新靶点的醛缩酶A干扰RNA真核表达载体即pGPU6/GFP/Neo-ALDOA-1,pGPU6/GFP/Neo-ALDOA-2,pGPU6/GFP/Neo-ALDOA-3和pGPU6/GFP/Neo-ALDOA-4;②在U251细胞中有绿色荧光蛋白表达.结论 成功构建并筛选出效果好的新靶点MBP干扰RNA真核表达载体.
作者：董莉；呼格吉乐；易青；萨日娜；王悦喜 刊期： 2014年第02期
目的 分析伴t(8;21)易位急性髓细胞初诊白血病患者FAB分型、血常规、骨髓细胞形态学、细胞遗传学及临床预后特点.方法 20例患者为中日友好医院2004年～2011年按WHO标准确诊的急性髓细胞白血病(AML)患者,血常规采用XE-2100全自动分析仪分析;骨髓细胞形态学检测对骨髓涂片进行瑞氏-姬姆萨染色,显微镜计数细胞;细胞遗传学检测为常规培养骨髓细胞,采用G显带技术对染色体核型进行分析.结果 伴t(8;21)易位AML患者中55％(11/20)患者外周血白细胞升高,20％(4/20)患者白细胞减低,所有患者均伴血小板减低.85％(17/20)患者骨髓涂片中可见奥氏小体.根据FAB分型,20例患者中15％(3/20)诊断为MDS-RAEB,20％(4/20)为MDS-RAEBt,55％(11/20)为AML-M2,10％(2/10)为AML-M4.55％(11/20)患者为单纯t(8;21)易位,45％(9/20)患者为t(8;21)易位同时伴有其它异常,其中伴性染色体丢失占所有患者35％(7/20),伴有9q-占所有患者的10％(2/20).82.4％(14/17)患者能达到完全缓解.结论 伴t(8;21)易位AML患者可见于FAB分型的不同亚型,主要见于AML-M2.t(8;21)患者常伴有附加异常,以性染色体丢失常见.t(8;21)易位患者疗效较好.
作者：沈军；马亮；钟明华；韩呈武；曹永跃；湛玉良；曹永彤 刊期： 2014年第02期
目的 检测系统性红斑狼疮(SLE)患者外周血调节性B细胞(Breg)的含量,了解Breg在SLE疾病中的作用.方法 选择2013年1月～4月在南京大学医学院附属鼓楼医院住院的SLE患者34例、健康对照30例,以CD19+ CD5+CD1d+作为Breg标记,分别采用流式细胞术检测外周血Breg占B淋巴细胞的比率.结果 SLE患者组Breg的比率(7.86±4.10)％显著低于健康对照组(22.71±9.17)％(Z=2.16,P＜0.01).结论 SLE患者外周血中Breg的比率显著降低,提示可能与SLE的发病相关.
作者：黄中伟；陈军浩；张立平 刊期： 2014年第02期
目的 探讨五种不同配方试剂检测妊娠妇女和糖尿病人空腹餐后丙氨酸氨基转移酶(ALT)的差异.方法 2012年12月募集清华大学第一附属医院四组研究对象:健康志愿者用餐组20例、妊娠妇女用餐组22例、妊娠妇女喝糖组46例、糖尿病用餐组42例.所有研究对象空腹、餐后2h各抽血一次.用5种不同配方的ALT试剂(罗氏进口试剂A和B、进口分装试剂C、国产单试剂D、国产双试剂E)检测所有标本ALT值.结果 用国产单试剂D检测四组人群ALT值分别为健康志愿者用餐组:空腹14.25±9.88U/L,餐后15.99±10.92 U/L;妊娠妇女喝糖组:空腹14.55±11.31 U/L,餐后15.06±11.08 U/L;妊娠妇女用餐组:空腹16.05±14.22 U/L,餐后17.88±15.01 U/L;糖尿病用餐组:空腹16.45±7.99U/L,餐后17.29±7.38U/L.用国产单试剂D检测四组人群餐前餐后ALT值的差异有统计学意义(t=4.260,2.309,2.841,2.754,P均＜0.05).用进口试剂B、进口分装试剂C、国产单试剂D三种试剂检测糖尿病组餐前餐后ALT差异有统计学意义(t=4.453,3.112.2.754,P均＜0.05).结论 用双试剂检测一般正常人群、妊娠妇女空腹和餐后2 h ALT无差异,而糖尿病患者餐前餐后2hALT有差异.
作者：李万莎；秦宇；黄立纲；贾惠芳；闪全忠 刊期： 2014年第02期
目的 探讨定量检测丙型肝炎病毒核心总抗原(total HCV-cAg,tHCV-cAg)在丙型肝炎诊断中的作用及与病毒载量的相关性.方法 随机选取广州军区武汉总医院2010年10月～2013年3月丙肝患者血清标本66例,分别采用化学发光法检测血清tHCV cAg,酶联免疫法(ELISA)检测血清丙型肝炎游离核心抗原(free HCV-cAg,fHCV-cAg)及丙型肝炎抗体(hepatitis C virus antibody,HCV-Ab),实时荧光定量PCR方法检测血清HCV-RNA,全自动生化分析仪检测血清谷氨酸氨基转移酶(ALT).比较HCV-RNA,tHCV-cAg及fHCV-cAg阳性率差异,同时分析tHCV-cAg与HCV-RNA及ALT相关性,探讨tHCV-cAg联合检测HCV-Ab与HCV-RNA检测符合率.结果 66例丙型肝炎患者血清中,tHCV-eAg阳性率与HCV-RNA阳性率差异无统计学意义(x2=0.165,P＞0.05);tHCV-cAg量与HCV-RNA呈正相关:logHCV Ag=0.81 log HCV RNA-1.31(γ=0.83,P＜0.05).tHCV-cAg阳性率与fHCV cAg阳性率差异有统计学意义(x2 =12.53,P＜0.05).HCV-cAg阳性组ALT值异常率与HCV-eAg阴性组ALT值异常率差异有统计学意义(P＜0.05,x2=17.47).tHCV-cAg联合检测HCV-Ab符合率与HCV-RNA检测达100.00％.结论 化学发光法定量检测血清tHCV-cAg阳性率显著高于fHCV-cAg,与HCV RNA阳性符合率达96.08％ (49/51),是丙型肝炎早期诊断的特异性指标.tHCV-cAg和HCV-RNA呈正相关性,与肝功能损害相关,是反映病毒的复制指标.tHCV-cAg联合检测HCV-Ab可减低丙型肝炎的漏诊率.
作者：曹军皓；黄前川 刊期： 2014年第02期
目的 鉴定一位育龄妇女所携带的在中国人中罕见的β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变并对其家系进行研究.方法 将先证者及其他3位家系成员(父亲、母亲与丈夫)一起作为调查分析对象.血液学表型分析采用常规红细胞指数及高效液相色谱技术(HPLC);α与β珠蛋白生成障碍性贫血常规基因检测分别采用Gap-PCR和反向点杂交法(RDB).另外对常规基因检测不能确诊的β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变进行β珠蛋白基因序列测定.结果 先证者及其父亲具有典型的β珠蛋白生成障碍性贫血血液学表型,RDB法未检测出已知的β珠蛋白生成障碍性贫血突变类型,测序显示这两位家系成员的β珠蛋白基因共缺失CD89～CD92全部的密码子和CD93第1与第2位的核苷酸(-AGTGAGCTG-CACTG,-14bp),并发生了移码突变,使CD89位上提前出现终止密码子TGA;先证者丈夫基因型为CD41-42(-TCTT)/N.结论 CD89～93(-14bp)移码突变在中国人群中属于比较罕见的β珠蛋白生成障碍性贫血类型,其在β珠蛋白生成障碍性贫血高风险家庭中的检出,对β珠蛋白生成障碍性贫血的产前诊断工作有参考价值.
作者：曾劲伟；方颖迪 刊期： 2014年第02期
目的 了解铜陵地区乙型肝炎病毒(HBV)基因型分布,分析该地区HBV不同基因型别与肝功能损害、病毒复制水平及血清标志物的关系,探讨不同基因型的临床意义.方法 采用聚合酶链式反应-反向点杂交法(polymerase chain reaction-reverse dot blot,PCR-RDB)对铜陵地区228例ABV阳性感染者的血清分别进行HBV基因型的分型、HBV-DNA载量以及HBV血清标志物和肝功能等的检测,并结合其指标进行相关性分析.结果 在228份患者的血清样本中,226份样本成功分型,其中B型54.4％(124/228),C型37.3％(85/228),B/C混合型7.5％(17/228),2例未检出占0.88％(2/228).在各临床分型的慢性HBV感染者中,B基因型在慢性乙型肝炎组(CHB)、肝硬化组(LC)和原发性肝细胞癌组(HCC)中的构成比依次为61.8％,36.4％和60％,C基因型依次为25.7％,63.6％和40％,B型在CHB组占优势(x2=19.253,P=0.001);C型在LC组占优势,差异有统计学显著性意义(x2=9.818,P＜0.001).C基因型HBV-DNA载量明显高于B型及B/C混合型,差异具有统计学非常显著性意义(P＜0.01).在不同基因型HBV患者中,除了性别,男性高于女性外,患者的生化指标经方差分析各组差异均无统计学显著性意义(P＞0.05).结论 铜陵地区HBV基因型主要以B型为主,对HBV基因分型有助于了解患者的病情,对HBV感染患者的临床诊治具有重要指导意义.
作者：唐吉斌；翁伟；张盛；宋有良；焦瑞宝；章文 刊期： 2014年第02期
目的 了解南京市鼓楼医院碳青霉烯酶在耐亚胺培南的肺炎克雷伯菌中的分布情况,并进行其同源性分析.方法 收集耐亚胺培南的肺炎克雷伯菌34株,K-B纸片法测定菌株对药物的敏感性;采用改良Hodge试验及EDTA协同试验进行A,B类碳青霉烯酶初筛试验;PCR法扩增碳青霉烯酶基因并进行序列分析,ERIC-PCR后进行同源性分析.结果 34株肺炎克雷伯菌对β-内酰胺类抗生素呈现泛耐药现象,耐药率达100％,仅对丁胺卡那、复方新诺明、左氧氟沙星敏感性相对较高,分别为17.6％,50％和23.5％.ERIC分析结果显示34株菌株主要分为两型,其中A型27株,B1型2株,B2型5株.结论 南京市鼓楼医院的肺炎克雷伯菌对碳青霉烯类抗生素耐药的首要原因是产KPC-2酶.
作者：宁明哲；张之烽；周万青；沈瀚 刊期： 2014年第02期
目的 采用ROC曲线探讨血液学指标对单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血(俗称地中海贫血,简称地贫)的诊断价值,确定平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞计数(RBC)及血红蛋白(Hb)筛查单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血的佳截断值(cutoff值).方法 对基因确诊的124例单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血患者(实验组)和126例健康体检者(对照组)进行血常规检查,采用ROC曲线分析血液学指标MCV,MCH,MCHC,RBC和Hb,评价其筛查单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血临床诊断价值.结果 ①对照组与实验组的血液学指标MCH,MCV,MCHC,Hb和RBC分别为(29.9±1.18 vs 26.1±3.01)pg,(88.8±3.38 vs80.2±7.13)fl,(337士10.06 vs 321±18.4)g/L,(133士10.8 vs 123±20.6)g/L和(4.48±0.39 vs4.75±0.61)×1012/L.与对照组比较,实验组血液学指标MCV,MCH,MCHC和Hb均明显降低,RBC明显增高,差异具有统计学意义(t=-12.09,-13.13,-8.23,-5.09和4.11,P值均＜0.01).②以基因诊断的结果为金标准,MCH,MCV,MCHC,Hb和RBC的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.941,0.894,0.799,0.688,0.630;佳cutoff值分别为28.35 pg,84.75 fl,329.5g/L,125.5 g/L,4.17×1012/L;对应的灵敏度和特异度,分别是MCH(88.7％,90.5％),MCV(77.4％,89.7％),MCHC(69.5％,77.0％),Hb(61.3％,78.6％),RBC(51.6％,75.4％).③在AUC＞0.75的三项指标中,MCH的诊断灵敏度高,明显高于MCV和MCHC(P＜0.05,卡方值5.62,14.02),MCH和MCV的特异度明显高于MCHC(P＜0.05,卡方值8.42,7.31),差异具有统计学意义.结论 用ROC曲线分析的结果表明MCV,MCH,MCHC对单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血有较好的诊断价值(AUC＞0.75),其中MCH的诊断价值高(AUC＞0.9),以MCV,MCH和MCHC的佳cutoff值作为单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血筛查指标具有较好的临床诊断意义.掌握单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血的血液学特点,有助于更准确地筛查出单基因缺失型珠蛋白生成障碍性贫血患者,减少漏诊.
作者：喻晶；何柏林；卢丽华；吴夏枫；张银汉 刊期： 2014年第02期
现代检验医学杂志
主管:陕西省卫生厅
主办：陕西省临床检验中心,陕西省人民医院
