王薇；钟堃；何法霖；康凤凤；王治国
microRNA(miRNA)是长21 nt～25 nt内源性非编码小分子RNA.miRNA通过调节基因的表达,广泛参与心血管系统细胞的增殖、迁移、分化、凋亡等病理生理过程,在心血管系统疾病的发生发展过程中起着重要的调控作用.近研究发现,miRNA参与了心肌肥厚、心肌梗死、心肌纤维化、心律失常和血管病变等的生理病理过程.该文就miRNA在心血管系统生理病理过程中的作用予以综述.
作者：李勤；王玉明；段勇 刊期： 2014年第02期
目的 观察胰高血糖素样肽-1(GLP-1)对高糖高胰岛素诱导主动脉内皮细胞损伤的保护作用,并揭示其机理.方法 原代培养正常成年SD大鼠胸主动脉内皮细胞,将细胞分为五组,即(A)正常糖(5.5 mmol/L)组,(B)高糖(25 mmol/L)组、(C)高糖±GLP-1(10 nmol/L)组,(D)高糖+高胰岛素(100 nmol/L)组和(E)高糖高胰岛素±GLP-1组.采用DAPI染液检测发生凋亡改变的细胞,各组细胞凋亡率=(凋亡改变的细胞数/总细胞数)×100％;采用比色法检测细胞内caspase-3和SOD1,SOD2的相对酶活性(A实验组/A对照组);采用流式细胞术检测细胞中活性氧自由基(ROS)的相对含量(平均荧光强度),并通过荧光定量PCR对细胞中NADPH氧化酶的亚基p22phox以及SOD1,SOD2和过氧化氢酶的mRNA转录水平进行检测(RQ值).结果 ①B组和C组细胞的凋亡率分别为(36.9±5.90)％和(20.5±3.39)％,两者相比差异具有统计学意义(P=0.035);D组和E组细胞的凋亡率分别为(52±8.14)％和(17.52±0.68)％,两者相比差异具有统计学意义(P=0.017);②caspase-3相对酶活性在B组和C组中分别为1.50±0.07,1.06±0.03,两者相比差异具有统计学意义(P=0.000),在D组和E组中分别为1.77±0.08和1.22±0.07,两者相比差异具有统计学意义(P=0.000);③ROS的相对含量在B组和C组中分别为1.50±0.11,0.52±0.10,两者相比差异具有统计学意义(t=6.844,P=0.000);④B组中SOD2和过氧化氢酶的mRNA转录水平(1.06±0.06,1.04±0.22)均低于C组(1.33±0.10,1.77±0.16),差异具有统计学意义(P=0.002和0.018),D组中SOD2和过氧化氢酶的mRNA转录水平(1.08±0.13,1.02±0.15)均低于E组(1.27±0.06,1.58±0.17),差异具有统计学意义(P=0.022和0.020);B组和D组分别与C组和E组相比,p22phox和SOD1的mRNA转录水平差异不具有统计学意义(P＞0.05);⑤SOD2的相对酶活性在B和C组中分别为0.82±0.02和1.03±0.07,两者相比差异具有统计学意义(P=0.040),在D和E组中分别为0.78±0.06和0.96±0.05,两者相比差异具有统计学意义(P=0.033);SOD1的相对酶活力在各组中的差异不具有统计学意义(F=0.677,P=0.618).结论 GLP-1能降低大鼠主动脉内皮细胞中ROS的含量,抑制细胞凋亡,能有效抑制高糖和高胰岛素对内皮细胞的损伤.
作者：马丁；何殿殿；李妍；惠宏襄 刊期： 2014年第02期
目的 构建抗衰老Klotho分泌表达载体,鉴定表达产物.方法 采用高保真PCR扩增Klotho基因,将其克隆到穿梭载体pMG36e中,经鉴定后电击转化乳酸菌.通过RT-PCR和Western blot检测目的基因表达情况.结果 特异PCR、酶切和测序鉴定均证实Klotho基因克隆入表达载体pMG36e;将其转化至乳酸菌后,该乳酸菌能有效分泌表达Klotho.结论 成功构建能有效分泌表达Klotho的基因工程菌,为进一步口服重组乳酸菌进行抗衰老研究奠定了基础.
作者：谢宁；郭斌；熊元；黄义山；廖涛；唐中 刊期： 2014年第02期
目的 通过定量检测2型糖尿病(T2DM)患者血清胱抑素C(Cys C)、同型半胱氨酸(Hcy)及尿微量清蛋白/肌酐比值(mAlb/Cr)的变化,探讨其在糖尿病肾病(DN)早期诊断中的临床价值.方法 按DN临床诊断标准,将185例T2DM患者分为单纯DM组127例,DN组58例(其中早期DN组32例,临床期DN组26例).并以DM病程分为＜5年、5～10年、＞10年三组.研究对象血清Cys C,Hcy采用乳胶颗粒增强免疫比浊法及循环酶法检测.尿微量清蛋白(mAlb)采用免疫散射比浊法检测,同时以酶法检测尿肌酐(Cr),计算尿mAlb/Cr比值.各组间进行统计学分析.结果 DN组血清Cys C,Hcy和尿mAlb/Cr检测结果均明显高于单纯DM组和对照组,单纯DM组也明显高于对照组,三项指标在实验组和对照组间的差异均有统计学意义(F值分别为66.14,76.22和98.35,P＜0.01).Cys C,Hcy和mAlb/Cr间的相关性分析,单纯DM组为正相关性(r=0.735,0.621和0.716);DN组也呈正相关性(r=0.761,0.684和0.750).在不同病程组中,Cys C,Hcy和mAlb/Cr阳性率均随着DM病程的延长而明显增高,其三项指标在不同病程组和对照组间的阳性率差异均具有统计学意义(x2值分别为57.11,52.93和49.56,P＜0.01).结论 血清Cys C,Hcy和尿mAlb/Cr检测可作为DN早期诊断的敏感指标,对于有效监控、预防和延缓DN的发生及治疗效果评价具有重要价值.
作者：赵建军；朱武 刊期： 2014年第02期
目的 分析溶血对酶联免疫吸附法(ELISA)及化学发光免疫分析法(CLIA)检测HIV抗体检验结果的影响,探讨提高其检测准确度的措施.方法 采用自身模拟对照试验,收集40例健康献血员血液,每例10 ml,人工溶血成游离血红蛋白＜60 mmol/L组,60～110 mmol/L组,＞11ommol/L组,然后分别用ELISA和CLIA方法检测同一标本溶血前后的吸光度A值和化学发光值,分析其差异.结果 CLIA方法中,游离血红蛋白60～110 mmol/L组与＞110 mmol/L组化学发光值(RLU)分别为53.26±12.56和58.44±4.00,有增高趋势,但均在临界值以下,无临床意义.ELISA法中,各溶血组标本吸光度A值分别为0.047±0.015,0.056±0.014和0.060±0.034,呈明显增高趋势,并出现3例假阳性结果.结论 溶血对ELISA法检测HIV抗体有明显影响,而对CLIA的影响不大.化学发光法在艾滋病初筛检测中具有更明显的优势,值得推广,同时血液标本的质量控制也应引起临床重视.
作者：王雪梅；李代渝；江灵；王华；雷丽明 刊期： 2014年第02期
目的 了解常见输血不良反应发生率及相关因素调查分析.方法 收集东莞市4家医院在2009～2012年发生的输血不良反应临床记录162例,采用医学统计学方法进行数据分析.结果 输血不良反应总发生率为0.26％,其中女性受血者输血不良反应发生率明显多于男性受血者(x2 =41.2,P＜0.05),有多次输血史者输血不良反应发生率明显多于首次输血者(x2=101.7,P＜0.05),输注血浆后输血不良反应发生率高达0.79％,明显高于其他血液产品(x2=78.4,P＜0.05),发生输血不良反应与临床用血科室和ABO血型无关.输血不良反应类型以过敏反应发生率高(74.1％),其次为非溶血性发热反应(24.1％).结论 输血不良反应的总发生率为0.26％,以过敏反应和发热反应为主;临床规范合理用血和尽量减少血浆应用可减少输血不良反应发生.
作者：陈金凤；叶柱江；何子毅 刊期： 2014年第02期
目的 了解南京市鼓楼医院碳青霉烯酶在耐亚胺培南的肺炎克雷伯菌中的分布情况,并进行其同源性分析.方法 收集耐亚胺培南的肺炎克雷伯菌34株,K-B纸片法测定菌株对药物的敏感性;采用改良Hodge试验及EDTA协同试验进行A,B类碳青霉烯酶初筛试验;PCR法扩增碳青霉烯酶基因并进行序列分析,ERIC-PCR后进行同源性分析.结果 34株肺炎克雷伯菌对β-内酰胺类抗生素呈现泛耐药现象,耐药率达100％,仅对丁胺卡那、复方新诺明、左氧氟沙星敏感性相对较高,分别为17.6％,50％和23.5％.ERIC分析结果显示34株菌株主要分为两型,其中A型27株,B1型2株,B2型5株.结论 南京市鼓楼医院的肺炎克雷伯菌对碳青霉烯类抗生素耐药的首要原因是产KPC-2酶.
作者：宁明哲；张之烽；周万青；沈瀚 刊期： 2014年第02期
目的 血浆(1,3)-β-D葡聚糖的检测为临床提供深部真菌感染的诊断价值.方法 使用MB-80真菌快速检测仪,检测2011年1～12月泸州医学院附属医院486例不同年龄阶段疑似深部真菌感染患者的552份血浆标本中(1,3)-β-D葡聚糖的含量,将其进行卡方检验和ROC曲线分析及探讨.结果 552份标本中(1,3)-β-D葡聚糖对深部真菌感染检测的阳性率为15.94％(88/552),培养与镜检对深部真菌感染的阳性率为12.14％(67/552),两组差异有统计学意义(x2=26.80,P＜0.05);深部真菌感染组患者血浆(1,3)-β-D葡聚糖水平为(153.18±183.04) pg/ml,无深部真菌感染组为(19.53±97.92)pg/ml,差异有统计学意义(P＜0.001);用于诊断深部真菌感染的ROC曲线下面积为0.96(P＜0.05);以20 pg/ml水平为临界值的血浆(1,3)-β-D葡聚糖对深部真菌感染诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度分别为89.55％,95.46％,73.17％,98.51％和94.75％.结论 血浆(1,3)-β-D葡聚糖检测与传统方法诊断的一致性好(Kappa=0.93,P＜0.05).该方法简便、快速且阳性率较高,可用于深部真菌感染的早期快速诊断.
作者：杨葵；丁银环；田刚；向成玉；林雁 刊期： 2014年第02期
目的 研究癌性贫血患者中骨形成发生蛋白(BMP6)和BMP4的表达水平,以及与铁调素调节蛋白(s-HJV和Hepcidin之间的关系.方法 应用双抗夹心生物素亲和素-酶联免疫吸附试验方法检测53例癌性贫血患者和52例无贫血癌症患者的血清BMP6,BMP4,s-HJV和Hepcidin水平,并分析它们之间的相互关系.结果 ①贫血组BMP6和Hepcidin分别为434.53±212.11 ng/ml和5.68±3.89 μg/L,均高于无贫血组癌症患者(334.37±171.32 ng/ml和4.60±2.28 μg/L)(分别为P＜0.01或P＜0.05);s-HJV则为0.69±0.28 ng/ml,明显低于无贫血组癌症患者1.07±1.00 ng/ml(P＜0.01).而癌症贫血患者的BMP4表达水平与癌症无贫血患者比较,差异无统计学意义.②BMP6与s-HJV,Hb均呈负相关(r=-0.253 6,-0.294 9;P均＜0.01),但与Hepcidin不相关.而BMP4则与Hb,s-HJV和Hepcidin三者均无相关关系.结论 癌性贫血患者高表达BMP6和Hepcidin,低表达s-HJV.BMP6和s-HJV呈负相关关系,BMP6,s-HJV和Hepcidin在贫血的发生发展中起重要的作用.
作者：史玉娟；潘湘涛 刊期： 2014年第02期
近年来,随着器官移植、艾滋病、恶性肿瘤放化疗等引起的免疫低下患者的增多,侵袭性曲霉菌病(IAD)的发病率也大幅度增加.尽管目前检测曲霉菌的方法很多,但尚未有一种能满足临床对曲霉菌病早期、快速、准确诊断的要求,致使曲霉菌病的病死率仍居高不下.PCR检测技术在生物基因相关方面的研究有很多突出优点,已有多种类型的PCR技术被广泛应用于临床诊断曲霉菌病,但一些方法的检测环节及检测性能仍存争议,以致尚未有被公认作为临床曲霉菌检测的标准化参考方法.该综述主要对曲霉菌PCR检测方法标准化的相关要素进行探讨,为今后曲霉菌PCR检测方法的研究及其标准化提供参考.
作者：廖新辉；易浔飞；兰小鹏 刊期： 2014年第02期
目的 研究新喋定、CA19-9和组织多肽特异性抗原(polypeptide-specific antigen,TPS)对胰腺癌和慢性胰腺炎的鉴别诊断价值.方法 选取2010～2012年75名胰腺癌患者和62例慢性胰腺炎患者,同时选择50例健康人作为对照,采集临床资料,检测血清CA19-9、新喋定和TPS,并进行统计学分析.结果 胰腺癌惠者的新喋定(17.7 nmol/L),CA19-9(102.2U/ml)和TPS(135.3 U/L)高于慢性胰腺炎患者(6.1 nmol/L,23.5 U/ml,61U/L)(p＜0.01).慢性胰腺炎患者TPS和CA19-9高于正常对照组(40U/1,9.3 U/ml) (P＜0.01),而新喋定差异无统计学意义(P＞0.05).新喋定对胰腺癌的灵敏度和特异度(92.2％,87.3％)高于CA19-9(82.2％,75.3％)和TPS(72.2％,64.3％).结论 新喋定对鉴别胰腺癌和慢性胰腺炎具有较好的诊断价值.
作者：伍海英；桂满元；刘卓然 刊期： 2014年第02期
目的 探讨心肌酶检测在新生儿窒息诊断中的应用价值.方法 选取陕西省人民医院收治的82例窒息新生儿为研究对象,根据Apgar评分将其分为Apgar 4～7分为轻度组59例,Apgar＜3分为重度组23例,抽取入院后12 h内及治疗后第3天静脉血,并选取30例同期住院无缺氧的新生儿为对照组,采用日立7170用速率法检测血清天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)和α-羟酸脱氢酶(HBDH).结果 重度窒息组AST,CK,CK-MB,LDH和HBDH水平(170.1±32.3 U/L,1 264.5±207.2 U/L,214.5±86.1 U/L,918.5±239.5U/L和747.3士172.5 U/L)高于轻度度窒息组(72.7±20.9 U/L,460.4±164.1 U/L,70.1±26.6 U/L,402.7±107.5 U/L和349.6±122.1 U/L,t值=7.81,15.87,9.95,11.59和10.07,P均＜0.01)高于正常组(33.1±11.8 U/L,201.1±44.8 U/L,23.2±6.5 U/L,181.2±34.9 U/L和198.1±35.4 U/L,t值=5.48,4.97,5.46,6.43和3.89,P均＜0.01),治疗3天后心肌酶水平大幅回落,与治疗前比较差异有统计学意义(t=1.73,P＜0.05).结论 血清心肌酶水平能较及时地反映窒息新生儿缺氧性心肌损伤的程度,及早测定其水平变化,对判断病情,指导治疗有重要临床意义.
作者：吕晓莉；苍金荣；王华；毛学源；杨娜；罗小峰；康华；任健康 刊期： 2014年第02期
目的 建立一种快速检测Toll样受体9(toll-like receptor 9,TLR9)基因rs187084和rs352140单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的方法,以及应用该方法检测湖北地区汉族人群各基因型的分布情况.方法 根据TLR9基因rs187084和rs352140 SNP中碱基变异频率分别设计野生型、突变型以及内参引物,建立等位基因特异性聚合酶链反应(allele specific PCR,AS PCR)检测135例体检人群外周血基因组DNA,以DNA测序法检测结果作为参照标准,并统计分析不同基因型在人群中的分布.结果 135例样本SNP位点均出现相应的野生型、突变型或者杂合子个体,AS-PCR的检测结果与DNA测序符合率为100％.湖北地区体检人群TILR9基因rs187084位点基因型为:CC型占8.14％(11/135),TT型占41.48％(56/135),CT型占50.37％(68/135).CC型所占比例小(x2=82.21,P＜0.05),CT型比例略高于TT型,差异无统计学意义(x2=2.15,P＞0.05).TLR9基因rs352140位点基因型为:CC型占41.48％(56/135),TT型占11.11％(15/135),CT型占47.41％(64/135). TT基因型所占比例小(x2=46.07,P＜0.05),CT型略高于CC型,差异无统计学意义(x2 =0.96,P＞0.05).结论 AS-PCR是一种简单、快速、可靠以及低成本检测TLR9基因SNP的方法.
作者：舒颖；魏新素；童永清；张平安 刊期： 2014年第02期
目的 了解医务人员脂肪肝患病率及分布特征,并分析其肝功能变化情况.方法 随机收集2012年1月～2013年11月龙华新区体检的医务人员1 675例为观察组,其他非医务体检人员1 628例为对照组,所有人员均进行肝脏B超检查及血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)和谷氨酰转肽酶(GGT)检测,并对所有结果进行分组统计分析.结果 龙华新区体检的1 675例医务人员脂肪肝总患病率为37.4％(626/1675),其中轻度为75.4％,中度为15.0％,重度为9.6％;非医务人员脂肪肝患病率为38.3％(623/1628),其中轻度为78.2％,中度为13.8％,重度为8.0％,两者患病率之间差异无统计学意义(x2=1.872,P=0.136＞0.05);脂肪肝患病率随着年龄的增长而呈先上升后下降趋势,医务人员和非医务人员脂肪肝患病率高峰,男性分布在41～50岁之间(49.5％～51.6％),而女性分布在51～60岁之间(35.7％～36.9％),男性患病率均高于女性,差异均有统计学显著性意义(医务人员组x2=7.83～125.27,非医务人员组x2=3.62～130.94,P均＜0.01);脂肪肝患者中ALT,AST及GGT浓度和异常率明显高于非脂肪肝患者,结果之间差异均有统计学显著性意义(t=12.976～17.164,27.924～41.154,P均＜0.01),但其增高的程度并非与脂肪肝的严重程度呈正比.结论 医务人员脂肪肝患病率与其他非医务人员的一样均很高,而且呈逐年增加的趋势.因此,进一步加强全社会所有人群进行脂肪肝预防知识宣传具有极其必要性和重要性.
作者：张刘兵 刊期： 2014年第02期
目的 应用基因测序技术检测分析武汉地区慢性丙型肝炎患者的HCV基因型及其分布特点.方法 收集2013年2月～2014年1月武汉大学人民医院感染科254例HCV-RNA阳性慢性丙型肝炎患者血浆标本,通过Sanger测序法测定靶片段的基因序列,然后与NCBI genebank数据库中HCV基因型数据进行比对,分析患者HCV基因型.结果 研究检测的慢性丙型肝炎患者血浆中,共检测出11种HCV基因型,分别是1a,1b,2a,3a,3b,6a,6b,1b/2a混合型,1b/2k混合型,6a/1b混合型和6d/6k混合型.其中,HCV1a型为2例(0.79％),1b型189例(74.41％),2a型35例(13.78％),3a型4例(1.57％),3b型12例(4.72％),6a型6例(2.36％),6b型1例(0.39％),1b/2a混合型2例(0.79％),1b/2k型1例(0.39％),6a/1b混合型型1例(0.39％)和6d/6k混合型1例(0.39％).结论 武汉地区HCV-RNA基因型以1b型为主,其次为2a型,亦可见其他型别,提示武汉地区HCV流行的基因型呈多样性.
作者：吴泽刚；李艳；郑红云 刊期： 2014年第02期
目的 了解目前我国干化学测定胆红素的检测现状,以改进和提高胆红素检测质量.方法 对2012年自愿参加干化学胆红素检测室间质量调查的148家实验室发放两个批号的冻干粉质控品(批号为A1565和B1567),要求回报总胆红素(TBIL)、结合胆红素(CB)、未结合胆红素(UB)和Delta胆红素(DELB),并对回报结果进行统计分析,以评价实验室检测水平.结果 调查回报率为81.8％(121/148),分别有118,113,113和91家实验室回报了TBIL,CB,UB和DELB的检测结果,这四个检测项目在Vitros系列仪器上检测所得的稳健变异系数(RCV)差异较大.四个项目的实验室间CV的算术平均数分别为5.68％,19.41％,12.37％和53.98％;TBIL和CB的统计结果与2012年干化学第一次EQA比较,实验室间变异相差不大.根据目前干化学室间质量评价的评价标准,TBIL两个批号合格率较高,均为98.3％;CB为78.8％和92.9％;UB为85.8％和93.8％;Delta胆红素合格率较低,分别为46.2％和34.4％.结论 该次调查数据显示出目前我国干化学胆红素检测水平还需进一步提高,实验室应严格按照操作程序进行检测,并采取有效的室内质量控制,参加室间质量评价计划,以减小胆红素检测结果的误差并提高结果间的可比性.
作者：王薇；钟堃；何法霖；康凤凤；王治国 刊期： 2014年第02期
文章对钙敏感受体(Calcium-sensing receptor,CaSR)的结构、分布、生理功能及其与疾病的关系做了简要介绍.并详细地阐述了在不同的细胞上,CaSR通过丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinases,MAPKs)通路引起的生理或者病理的变化.
作者：武春丽；孙轶华 刊期： 2014年第02期
目的 探讨冠心病患者联合检测血清ⅡA分泌型磷脂酶A2 (secretory groupⅡA phospholipase A2,ⅡA-sPLA2)及脂蛋白相关磷脂酶A2 (LP-PLA2)对于其诊疗的意义.方法 对健康对照组50例、急性心肌梗死(AMI)组13例、稳定型心绞痛(UAP)组17例和不稳定型心绞痛(SAP)组70例的生化指标(主要ⅡA-sPLA2和LP-PLA2水平)进行测定,统计分析各组之间的差异是否有统计学意义.结果 随着冠心病患者病变程度加剧,HDL水平有降低的趋势,即AMI组比SAP和UAP组患者的HDL水平均高,三组相比差异均有统计学意义(t=3.013～3.987,均P＞0.05).ⅡA-sPLA2和LP-PLA2在冠心病各亚型患者中的水平明显比对照组高,且AMI组比SAP和UAP组,SAP比UAP患者的水平均高,差异有统计学意义(t=3.507～9.967,均P＜0.05).ⅡA-sPLA2和LP-PLA2指标之间呈正相关关系(r=0.657,P＜0.05),HDL分别和ⅡA-sPLA2与LP-PLA2之间呈显著的负相关关系(r=-0.351,-0.294,均P＜0.05).结论 ⅡA-sPLA2与LP-PLA2含量将可能是治疗冠状动脉粥样硬化和预防心血管疾病的新指标.
作者：刘津；应国光；田刚；林祥灿；李海平；王连环 刊期： 2014年第02期
目的 了解海淀区食品中食源性致病菌污染现状及动态变化趋势,为食源性疾病控制提供科学依据.方法 2009～2013年按照北京市监测网工作计划要求对海淀区采集的20类食品根据国标方法进行沙门菌、金黄色葡萄球菌、单核细胞增生李斯特菌、大肠埃希菌O157:H7/NM、空肠弯曲菌、副溶血性弧菌、创伤弧菌、阪崎肠杆菌等8种食源性致病菌检测.结果 在检测的19类822份食品中,共分离出4种52株食源性致病菌,总检出率为6.33％,其中副溶血性弧菌24株,金黄色葡萄球菌14株,单核细胞增生李斯特菌12株,创伤弧菌2株.结论 海淀区食品受到不同程度的致病菌污染,存在食物中毒和发生食源性疾病的隐患,应加强食品监督管理以减少可能引起食源性疾病的危险因素.
作者：刘伟；王菊光；谢利军；孙晓华；张海凤；纪黎黎 刊期： 2014年第02期
目的 鉴定一位育龄妇女所携带的在中国人中罕见的β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变并对其家系进行研究.方法 将先证者及其他3位家系成员(父亲、母亲与丈夫)一起作为调查分析对象.血液学表型分析采用常规红细胞指数及高效液相色谱技术(HPLC);α与β珠蛋白生成障碍性贫血常规基因检测分别采用Gap-PCR和反向点杂交法(RDB).另外对常规基因检测不能确诊的β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变进行β珠蛋白基因序列测定.结果 先证者及其父亲具有典型的β珠蛋白生成障碍性贫血血液学表型,RDB法未检测出已知的β珠蛋白生成障碍性贫血突变类型,测序显示这两位家系成员的β珠蛋白基因共缺失CD89～CD92全部的密码子和CD93第1与第2位的核苷酸(-AGTGAGCTG-CACTG,-14bp),并发生了移码突变,使CD89位上提前出现终止密码子TGA;先证者丈夫基因型为CD41-42(-TCTT)/N.结论 CD89～93(-14bp)移码突变在中国人群中属于比较罕见的β珠蛋白生成障碍性贫血类型,其在β珠蛋白生成障碍性贫血高风险家庭中的检出,对β珠蛋白生成障碍性贫血的产前诊断工作有参考价值.
作者：曾劲伟；方颖迪 刊期： 2014年第02期
现代检验医学杂志
主管:陕西省卫生厅
主办：陕西省临床检验中心,陕西省人民医院
