刘夏炎；余安运；刘益；王鑫；张云
目的 探讨血浆超敏C-反应蛋白(hs-CRP)和血清同型半胱氨酸(HCY)水平在缺血性眼病(IOP)中的临床诊断价值.方法 已确诊为IOP的175例患者作为试验组,以年龄、性别与试验组患者一比一配对,选取175例健康体检者作为对照组.采用全自动特定蛋白分析系统及配套试剂,以散射免疫比浊法对血浆hs-CRP水平进行测定;采用全自动生化分析仪及HCY检测试剂盒,以速率法对血清HCY水平进行测定.高水平半胱氨酸血症定义为总HCY浓度>15.0μmol/L;高水平hs-CRP定义为血浆hs-CRP浓度>0.5 mmol/L.对血浆hs-CRP和血清HCY检测数据进行回顾性分析.结果 IOP组患者中血浆hs-CRP(3.65±3.60 mmol/L)和血清HCY水平(49.45±31.04μmol/L)明显高于健康对照组(0.66±0.30 mmol/L和12.69±5.23μmol/L),差异均有统计学意义(t=2.623,3.557,均P<0.05);IOP组患者中高同型半胱氨酸血症的发病率为82.9％,高水平hs-CRP的发病率为72.6％,明显高于健康对照组,差异均有统计学意义(χ2=117.978,56.149,均P=0.000).结论 血浆hs-CRP和血清HCY可作为诊断IOP的标志分子,有助于IOP患者的诊断.
作者：高玉芳；王敏；刘振社；张芝亚；闻啟富 刊期： 2018年第05期
目的 探讨样本采集量、采集顺序、放置时间、温度及不同类型采血管对血钾测定的影响.方法 收集2017年10～12月自愿参加实验的健康体检者及患者76例,根据实验内容采集静脉血分组进行样本采集量、采集顺序、放置时间、温度及不同类型采血管血钾浓度差异比较,并计算回归方程.将血钾医学决定水平2.8,3.6,5.5和6.2 mmol/L代入回归方程,如果所有决定水平处偏差在3％以内,则认为血钾差异在临床允许范围内.结果 不同真空采血管血钾测定有差异,血浆钾结果低于血清钾结果,不同促凝剂对血钾结果可能有影响;采血量及采血顺序对血钾测定影响小;标本采集后8 h内检测对血钾结果影响不大;存放温度对血钾影响大,37℃结果变低,4℃结果变高.结论 各实验室应对血钾测定的真空采血管选择、标本运送及保存温度等分析前因素进行规范,以确保血钾检测的分析前质量保证.
作者：胡孝彬；王诗涛；向小节；丁贵梅；张梦玲 刊期： 2018年第05期
目的 探讨脑脊液结核斑点试验(T-SPOT)检测在结核性脑膜炎临床诊断中的价值,为结核性脑膜炎早期快速诊断提供实验依据.方法 对兰州军区兰州总医院221例脑脊液标本进行筛查,实验组选取脑脊液淋巴细胞计数大于100×106/L或者高度怀疑脑膜炎患者淋巴细胞计数大于50×106/L的82例脑脊液标本进行T-SPOT实验检测,统计分析患者临床诊断、脑脊液检测指标、血清PCT结果,对照组选取100例非结核性脑膜炎患者进行ROC曲线分析.结果 脑脊液结核斑点试验检测在结核性脑膜炎患者中的阳性率为64.63％(53/82),敏感度为98.11％,特异度为100％;结核性脑膜炎患者脑脊液淋巴细胞计数、脑脊液蛋白、脑脊液葡萄糖、脑脊液氯离子值和血清PCT的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.996,0.965,0.109,0.061和0.392,且结核性脑膜炎患者脑脊液淋巴细胞计数和脑脊液蛋白的均值分别为323.88±198.76个/L,1478.2±778.64 mg/L.结论 脑脊液结核斑点试验检测在结核性脑膜炎患者中具有较高的阳性率、敏感度和特异度,可用于结核性脑膜炎的早期快速诊断.
作者：宋月娟；冯强生；哈小琴 刊期： 2018年第05期
目的 探讨尿激酶纤溶酶原激活物受体(urokinase plasminogen activator receptor,uPAR)在胆道闭锁(biliary atre-sia,BA)患儿血清中的表达及与丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase,ALT),天门冬氨酸氨基转移酶(aspartate aminotransferase,AST)和谷氨酰转肽酶(glutamyl transpeptidase,GGT)水平的相关性.方法 随机选择2015年1月 ～2018年3月期间在淮安市妇幼保健院就诊的BA患儿(BA组)25例,另选择同期健康体检儿童25例作为对照组.采用酶联免疫吸附试验(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)动态检测两组受试者血清uPAR水平;用全自动生化分析仪检测两组受试者血清ALT,AST和GGT水平,并进行统计学分析.结果 ①BA组和对照组血清uPAR表达水平分别为6059.3±418.1 pg/ml和4384.4±299.7 pg/ml,差异具有统计学意义(t=16.3,P<0.01),与正常对照组相比,BA组血清uPAR表达水平明显增高.②BA组血清GGT,AST和ALT水平分别为2405.1±682.3 U/L,160.8±19.8 U/L和158.7±21.1 U/L,对照组血清GGT,AST和ALT水平分别为11.9±6.2 U/L,8.2±3.8 U/L和10.8±2.7 U/L,差异均具有统计学意义(t=24.9～30.1,均P<0.01).③BA组血清uPAR表达水平与ALT,AST和GGT水平均呈正相关,相关系数分别为0.822,0.813和0.502(均P<0.01).结论 血清uPAR参与了BA的发生、发展,且与其肝功能异常高度相关,可用于BA的预测、诊断及肝功能异常的评估.
作者：吕艳关；夏顺林；朱婷 刊期： 2018年第05期
目的 回顾宿迁地区育龄妇女TORCH结果,分析TORCH阳性率和流行病学特点,为优生优育提供参考依据.方法 选取2016年1月～2018年5月在宿迁市第一人民医院进行TORCH筛查的7860例育龄妇女,应用酶联免疫方法检测anti-TORCH.结果 IgM抗体中,单纯疱疹病毒 Ⅰ/Ⅱ(herpes simplex virus,Ⅰ/Ⅱ)检测出809例,阳性率为10.29％,明显高于其他三种病原体;不同季节中风疹病毒(rubellavirus,RUV)和HSVⅠ/Ⅱ好发于秋季,巨细胞病毒(cy-tomegalovirus,CMV)好发于春、秋两季;在不同年龄组中CMV在35岁以上妇女中阳性率高(31/758,4.09％),与其他组相比,差异具有统计学意义(χ2=4.12,P=0.04),HSVⅠ/Ⅱ在35岁以上妇女中阳性率低(48/758,6.33％),与其他组相比,差异具有统计学意义(χ2=14.47,P=0.00);农村人口中TOX,CMV和HSVⅠ/Ⅱ抗体阳性率明显高于城市,差异具有统计学意义(χ2=10.39,6.31,4.84,均P<0.05);IgG抗体中,TOX检出率低,阳性率为3.27％(257/7860),明显低于RUV,CMV和HSVⅠ/Ⅱ(78.89％,82.82％和65.95％).结论 宿迁地区育龄妇女TORCH筛查结果阳性率较低,但防控形势依然严峻,仍需积极做好预防措施,提高优生优育质量,改善人口素质.
作者：常珊碧；王跃帮；王梦林；戚小艳；刘婷 刊期： 2018年第05期
目的 分析急性脑梗死(acute cerebral infarction,ACI)患者进行血清超敏C反应蛋白(hypersensitive C-reactive protein,hs-CRP)、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)、基质金属蛋白酶抑制剂-1(tissue inhibitor of metallo-proteinase 1,TIMP-1)水平检测在疾病预后评估中的应用价值.方法 将2017年3月～2018年1月西安交通大学医学部附属3201医院收治的103例急性脑梗死患者设为病例组,根据临床神经功能缺损程度分级(NIHSS)将其分为轻度组46例,中度组42例,重度组15例,分别在入院第1,3,7,14,28天检测其血清hs-CRP,TNF-α和TIMP-1水平.另选同期105例健康体检者为正常对照组进行上述血清学指标检测.分析急性脑梗死患者的血清hs-CRP,TNF-α和TIMP-1水平变化与其预后的关系.结果 ①病例组患者在入院第1,3,7,14,28天的血清hs-CRP,TNF-α和TIMP-1水平均显著高于正常对照组,差异有统计学意义(t=15.390～33.167,P<0.05).且在病例组中,随NIHSS分级程度的增加,患者血清hs-CRP,TNF-α和TIMP-1水平均会随之升高,差异具有统计学意义(P<0.05).②治疗28天后,以病例组患者预后康复情况为依据将其分为基本治愈、显效、好转、无变化四组.其中,基本治愈组、显效组、好转组患者的血清hs-CRP,TNF-α,TIMP-1水平显著低于无变化组患者,差异具有统计学意义(F=24.080～39.623,均P<0.01).经Spearman相关性分析发现,急性脑梗死患者血清hs-CRP,TNF-α和TIMP-1水平与其预后均呈负相关(P<0.05).结论 在急性脑梗死患者病情发生、发展过程中其血清hs-CRP,TNF-α和TIMP-1水平会出现动态的变化,可将其用于患者病情变化以及预后评估中,临床应用价值较高.
作者：刘莉；张军 刊期： 2018年第05期
目的 通过联合检测血清肿瘤特异性生长因子(TSGF)、甲胎蛋白(AFP)、癌胚抗原(CEA)和铁蛋白(FER)水平,探讨在肝脏恶性肿瘤诊断中的应用价值.方法 选择2014年9月～2017年5月在甘肃省人民医院就诊的肝脏疾病患者163例,包括肝癌组(n=82)和肝脏良性病变组(n=81),并选择同期健康体检者86例作为对照组,分析各组TSGF,AFP,CEA和FER水平,以及各项指标联合检测对肝脏恶性肿瘤诊断的敏感度和特异度等.结果 肝癌组AFP,CEA,FER和TSGF水平高于对照组(Z=-4.688,-4.469,-4.693,-8.239,均P<0.01),肝脏良性病变组AFP,CEA和TSGF水平高于对照组(Z=2.759,-3.724,-2.773,均P<0.01),肝癌组AFP,FER和TSGF水平高于肝脏良性病变组(Z=-2.619,-3.618,-2.549,均P<0.05).联合检测AFP,FER和TSGF特异度高(88.9％),而联合检测FER和TSGF敏感度高(90.2％).结论 AFP,FER和TSGF是肝脏恶性肿瘤的辅助诊断指标,联合检测AFP,FER和TSGF可提高肝脏恶性肿瘤诊断的准确度.
作者：颜丽；魏莲花；齐发梅；周爱华；杨森；何津春 刊期： 2018年第05期
目的 探讨血清免疫球蛋白IgA,IgM和IgG检测在慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B,CHB)和乙肝肝硬化(chep-atitis B cirrhosis,HBC)中的临床意义.方法 选取2017年1月～2018年3月在西安市中心医院治疗的CHB患者80例和HBC患者78例(代偿期55例和失代偿期23例)作为研究对象,另选取同期健康体检者80例作为对照组,应用免疫散射比浊法检测各组血清IgA,IgM和IgG水平.结果 CHB组血清IgA和IgG水平显著高于对照组,HBC组血清IgA,IgM和IgG水平显著高于对照组,HBC组血清IgA和IgG水平显著高于CHB组,差异具有统计学意义(t=2.009～6.804,均P<0.05).肝硬化失代偿期组血清IgA水平显著高于代偿期组,差异具有统计学意义(t=2.333,P<0.05).结论 血清免疫球蛋白检测对于CHB和HBC患者的病情判断、临床治疗及预后评估具有重要的临床意义.
作者：马莹；姜小建；赵佳 刊期： 2018年第05期
目的 探讨糖化血红蛋白(glycocsylated hemoglobin A1c,HbA1c)及糖化清蛋白(glycated albumin,GA)水平对糖尿病视网膜病变(diabetic retinopany,DR)的诊断价值及诊断截点.方法 将500例2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者依据视网膜病变诊断标准,分为无视网膜病变组(non-DR,NDR)215例、背景期视网膜病变组(background-DR,BDR)183例以及增殖期视网膜病变组(proliferative-DR,PDR)102例,同时选择165例健康体检者作为正常对照组.检测各组空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)、餐后2h血糖(postprandial 2h blood glucose,2hPG)、HbA1c和GA水平.采用Pearson相关分析评估GA,HbA1c与DR的关系;采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评价GA及HbA1c对DR的诊断价值.结果 NDR组、BDR组及PDR组各检测指标水平逐渐增高,各组之间差异均有统计学意义(F=7.936～11.348,均P<0.05).患者组GA,HbA1c与FPG,2hPG均呈正相关(r值分别为0.754,0.782,0.691,0.782,均P<0.05);GA,HbA1c诊断DR的ROC曲线下面积(area under curve,AUC)分别为0.932和0.856,GA的AUC较大,两者比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 GA和HbA1c能反映DR的严重程度;GA和HbA1c诊断DR的佳截点约为19.25％和8.05％;GA在DR的诊断效能上高于HbA1c.
作者：季雄娟；邵静；陆胜 刊期： 2018年第05期
目的 评估血栓弹力图(TEG)各参数与血浆狼疮抗凝物质(LAC)的相关性.方法 收集2012年1月～2018年3月瑞金医院收治的LAC阳性患者56例以及健康对照组40例,同时进行LAC,活化部分凝血活酶时间(APTT)以及TEG检测.采用one-way ANOVA检验分析各组间APTT,TEG反应时间(R值),MA值,凝血综合参数(CI值)的差异,采用Spearman轶相关检验分析LAC与APTT,TEG各参数的相关性.结果 各组间APTT,TEG R值和CI值的差异均有统计学意义(F=40.70,13.52,9.185,均P<0.0001),各组间TEG MA值的差异无统计学意义(F=0.9673,P=0.4247).LAC阳性患者组的APTT和TEG R值显著高于正常对照组,CI值显著低于正常对照组(均P<0.0001).LAC与APTT及TEG R值间存在正相关,相关系数分别为0.7918(P<0.0001)和0.7123(P<0.0001).LAC与TEG MA值和CI值间为负相关,相关系数分别为-0.2479(P=0.0149)和-0.6360(P<0.0001).结论 虽然TEG参数与LAC存在相关性,但其临床意义与患者体内的高凝状态不符.
作者：沈韻；刘禹；梁茜；许冠群 刊期： 2018年第05期
目的 强生干化学分析仪开放通道搭载国产普瑞柏血清淀粉样蛋白A(serum amyloid A,SAA)试剂盒的分析性能验证.方法 根据美国临床和实验室标准化协会(NCCLS)的检测仪器评价标准,并参照卫生部关于分析仪器的性能验证指南,对Vitros 5.1 FS检测SAA的精密度、准确度、线性范围、大稀释度和生物参考区间进行验证.结果 2个水平SAA批内及总精密度分别为S批内低=0.3,S总低=0.45和S批内高=0.6,S总高=1.01,均小于厂家声明的精密度.比对实验决定系数r 2=0.9912,线性方程Y=0.9629X+0.2046,其线性范围可以验证至5.99～92.59 mg/L,大稀释倍数可验证至10倍.23例健康个体中95.7％的个体SAA检测值处于厂家声明的参考区间之内.结论 Vitros 5.1 FS搭载该SAA试剂盒的分析性能验证通过,该检测系统可以用于临床常规标本检测.
作者：黄迪；尚陈宇；万泽民；柯培锋 刊期： 2018年第05期
目的 探讨尿液肝素结合蛋白(HBP)、白细胞酯酶(LE)、尿亚硝酸盐(U-NIT)和白细胞计数(WBC)联合检测与尿液细菌定量培养对急性尿道感染的诊断意义.方法 收集2017年1～12月在黄石市中心医院确诊的98例急性尿道感染患者为病例组(诊断结果以患者出院时诊断为准),选取同年龄段、同时间段来医院体检的健康患者95例作为对照组,分别在不同时间段留取对照组、治疗前病例组和治疗后病例组患者尿液标本10 ml于无菌塑料管中(治疗前病例组所有病例均为患者入院还未进行任何治疗,治疗后病例组所有病例均为患者入院后接受治疗病情已基本稳定),留取的尿液标本均在1 h内进行HBP,LE,U-NIT和WBC检测及细菌定量接种,对动态监测的结果进行统计学分析.结果 治疗前病例组与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.01);治疗后病例组与治疗前病例组比较,差异均有统计学意义(P<0.01);五项联合检测在不同时间段敏感度、特异度和准确度均高于单项检测及四项联合检测,差异均有统计学意义(P<0.01),约登指数(敏感度+特异度-1)高为0.81.结论 尿液HBP,LE,U-NIT和WBC联合检测与尿液细菌定量培养对急性尿道感染快速诊断具有很高的临床价值.
作者：梅方超；戴海英；尚小玲；汪宏良 刊期： 2018年第05期
目的 探讨血清miR-150-5p和miR-155-5p对老年糖尿病肾病(DN)的诊断价值.方法 采用实时定量PCR(RT-PCR)法检测126例老年DN患者(DN组),140例2型糖尿病患者(2型糖尿病组)和65例健康体检者(对照组)的血清miR-150-5p和miR-155-5p水平,分析其对老年DN患者的诊断价值.结果 DN组血清miR-150-5p(3.35±1.26 vs 1.04±0.63和0.79±0.25)和miR-155-5p(5.47±1.80 vs 1.60±0.95和1.28±0.86)表达水平均明显高于2型糖尿病组和对照组(F/χ2=8.214,10.327,均P<0.01).2型糖尿病组与对照组血清miR-150-5p和miR-155-5p表达水平比较,差异无统计学意义(P>0.05).ROC曲线分析显示,血清miR-150-5p和miR-155-5p诊断老年DN的佳截值分别为2.65,4.16,二者联合诊断老年DN的AUC(95％CI)为0.892(0.834～0.953),明显优于miR-150-5p[0.805(0.749～0.865)]和miR-155-5p[0.837(0.779～0.894)],Z=7.215,4.692,P<0.05.其敏感度(90.4％)和特异度(85.7％)好.结论 血清miR-150-5p和miR-155-5p水平在老年DN患者中明显升高,有望作为老年DN诊断的生物学标志物.
作者：杨翠伶 刊期： 2018年第05期
目的 了解临床分离株中耐碳青霉烯肺炎克雷伯菌(CRKP)的氟喹诺酮类耐药基因及16SrRNA甲基化酶基因存在情况和药敏特点.方法 收集临床标本中分离的6株CRKP,采用VITEK 2 compact全自动微生物鉴定和药敏系统鉴定细菌及药敏试验,采用聚合酶链反应(PCR)扩增氟喹诺酮类耐药基因和16SrRNA甲基化酶基因.结果 6株CRKP临床分离株呈现多药耐药特点,对环丙沙星和左氧氟沙星的耐药率分别是83.3％和83.3％,对庆大霉素、阿米卡星和妥布霉素的耐药率分别是66.7％,50％ 和66.7％.检出喹诺酮类耐药相关基因qnrB,qnrS和qnrD,基因阳性率分别为50％,50％和33.3％,未检出qnrA,qnrC和qepA基因.检出16SrRNA甲基化酶耐药相关基因armA,基因阳性率为50％,未检出rmtA,rmtB,rmtC和npmA基因.结论 6株CRKP对喹诺酮类和氨基糖类抗生素耐药严重,其耐药性与喹诺酮类耐药基因及16SrRNA甲基化酶基因高度相关,其耐药基因主要型别分别是qnrB,qnrS,qnrD和armA.
作者：张丽；齐军；吴宗勇；张晓煜；吴卫星 刊期： 2018年第05期
目的 调查西安地区儿童轮状病毒腹泻的流行状况及其影响因素.方法 采集西安市儿童医院急性腹泻儿童粪便样本,采用胶体金免疫层析法对腹泻婴幼儿进行轮状病毒抗体检测.结果 2739例腹泻儿童粪便样本中,547例检测结果为阳性,阳性率为19.97％.轮状病毒检出高峰在12月到次年2月份.结论 西安市儿童医院收治的腹泻患儿轮状病毒检出率较高,2岁以内儿童寒冷季节仍为高发感染对象.
作者：毛瑞；曹三成；刘婉；宁沛雯；王娟 刊期： 2018年第05期
目的 分析延安地区不同性别及年龄脑卒中筛查的高危人群血清同型半胱氨酸(Hcy)水平,为脑卒中的防治提供指导.方法 按照卫生部的要求,连续六年对延安市宝塔区40岁以上常住人口随机进行卒中的问卷调查、体格检查达54209例,筛出伴高血压的脑卒中高危人群3427例,其中男性1324例,占38.63％;女性2103例,占61.37％;50岁以上占78.79％,男女比63:100;选取健康体检者104例,应用AU-2700全自动生化分析仪对血清进行血脂、血糖、Hcy水平检测,采用t检验和LSD-t检验,比较各指标组间差异的显著性.结果 脑卒中高危人群血脂、血糖、Hcy水平均高于对照组,男性40～49岁组Hcy水平为21.82±15.53μmol/L,50～59岁组Hcy水平为25.45±20.42μmol/L,60～69岁组Hcy水平为24.70±18.90μmol/L,>70岁组Hcy水平为23.85±15.75μmol/L.女性40～49岁组Hcy水平为16.61±11.60μmol/L,50～59岁组Hcy水平为18.40±12.92μmol/L,60～69岁组Hcy水平为18.35±12.88μmol/L,>70岁组Hcy水平为18.18±12.63μmol/L.各年龄组男性的Hcy水平均高于女性,经t检验,差异有统计学意义(t=4.569,6.742,5.732,4.286,均P<0.01);男女Hcy水平较高人群均分布在50～59岁年龄段.结论 延安地区脑卒中高危人群血清Hcy水平明显升高,男女在50～59岁年龄段Hcy水平达高峰,应对该年龄段人群进行脑卒中重点防护与干预,以期减低卒中发生的风险.
作者：邢延芳；张艳；艾江波；刘亚东；马利军 刊期： 2018年第05期
目的 探讨血清抗中性粒细胞胞浆抗体(ACA)、中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(NGAL)及超敏C-反应蛋白(hs-CRP)的检测对糖尿病肾病(DN)的诊断价值.方法 选择2型糖尿病患者176例,依据尿微量清蛋白排泄率(UACR)分为单纯糖尿病组(DM组)、早期糖尿病肾病组(EDN组)和临床糖尿病肾病组(CN组),同时选取健康体检者60例作为对照组(NC组).采用间接酶联免疫法检测ACA,免疫比浊法分析血清NGAL和hs-CRP水平.结果与NC组比较,DM组NGAL,hs-CRP及ACA-IgM水平升高,差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01);EDN组NGAL,hs-CRP,ACA-IgG和ACA-IgA水平升高,差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01);CN组NGAL,hs-CRP,ACA-IgG和ACA-IgA水平升高,差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01);与DM组比较,EDN组NGAL和hs-CRP水平升高,差异有统计学意义(P<0.05),CN组NGAL,hs-CRP和ACA-IgA水平升高,差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01);与EDN组比较,CN组NGAL和hs-CRP水平升高,差异有统计学意义(P<0.01).NGAL,hs-CRP及ACA-IgA分别与ACR呈正相关(r=0.510,0.366,0.206,均P<0.01).结论 血清NGAL,hs-CRP和ACA-IgM可提示早期肾损害,NGAL,hs-CRP及ACA可作为DN病情进展过程中的监测指标.
作者：杨宏秀；刘丽；张会芬；袁宝军；夏彦东 刊期： 2018年第05期
目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)在预测胎儿染色体异常中的临床应用价值.方法 选取2016年4月 ～2018年4月在福建省宁德市闽东医院行NIPT的单活胎孕妇6357例,按孕周分为早、中、晚孕期组,按孕龄分为高、低龄组,低龄组又按申请理由分唐氏筛查高风险组、临界风险组、单项指标或中位数倍数(MOM值)异常组,B超软指标异常组和直接选择NIPT组,对于结果异常者签署知情同意书行羊膜腔穿刺术.结果 ①6357例孕妇共检出染色体异常76例,早、中、晚孕期组阳性率分别为2.17％,1.23％和0.70％,三者之间差异无统计学意义(χ2=2.265～6.052,均P>0.05);②6357例孕妇按孕龄和申请理由分组,各组阳性率分别为1.45％,1.07％,0.97％,0.60％,1.29％和1.15％,各组之间差异无统计学意义(χ2=0.017～1.809,均P>0.05);③76例NIPT结果异常孕妇有64例接受了羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查,其中21,18和13-三体的诊断率分别为90％,100％和100％,符合率分别为88.9％,88.9％和50％;性染色体的诊断率为83.9％,符合率61.5％;其它染色体异常诊断率为58.3％,符合率为0.结论 ①不同孕期NIPT的阳性率之间无差异,孕妇可以尽早行NIPT,为后续介入性诊断争取时间;②不同申请理由NIPT的阳性率之间无差异,高龄和错过唐筛时间的孕妇可将NIPT作为筛查胎儿染色体异常的首选,而唐筛高风险、临界风险、单项指标或MOM值异常的孕妇可将NIPT作为二线筛查,从而避免不必要的羊膜腔穿刺;③NIPT不仅对21和18-三体具有较高的特异度和敏感度,对13-三体、性染色体也有一定的预示作用,可作为产前检测胎儿染色体异常的辅助手段.
作者：左娟；刘洁；朱瑾；江玲玲；黄建成；李朝晖 刊期： 2018年第05期
目的 用跨越断裂点PCR方法对色素失禁症患者一家系的NEMO基因序列进行检测分析.方法 收集该色素失禁症患者一家系成员的临床症状及家族史,并提取其外周血DNA,运用跨越断裂点的PCR方法分别扩增NEMO基因及 ΔNEMO假基因序列,通过琼脂糖凝胶电泳和测序对上述基因序列进行检测分析,同时对1例与该家系无血缘且身体健康的对照者进行同样检测分析.结果 琼脂糖凝胶电泳及测序结果显示,2.5岁先证者及其母亲、外祖母均存在NEMO基因外显子4-10特异性缺失,其他家系成员及无血缘健康对照者均未检测到NEMO基因缺失.所有家系成员及无血缘健康对照者均未检测到△NEMO基因缺失.结论 NEMO基因外显子4-10缺失是该先证者的致病基因突变.跨越断裂点PCR扩增技术可用于检测色素失禁症NEMO基因突变,具有一定的推广和应用价值.
作者：路荣忠；许晓松；孙克涛 刊期： 2018年第05期
目的 了解重庆地区健康体检人群中幽门螺旋杆菌(HP)的感染情况,为疾病的预防和治疗提供依据.方法 选取2017年1～12月西南医院健康体检者27662例为研究对象,采用免疫胶体金法进行HP感染检测,并对检测结果进行分析.结果 27662例检测者中,HP感染率24.58％(6798/27662),其中男性感染率为25.80％(4222/16366)略高于女性的22.8％(2576/11296),差异有统计学意义(χ2=121.54,P=0.000);按年龄不同分为<30岁组,30～45岁组,46～60岁组和>60岁组,HP感染率依次为14.31％,23.7％,28.29％和31.36％,随着年龄增长HP感染率呈现增高趋势,差异有统计学意义(χ2=372.831,P=0.000);各组内不同性别之间的HP感染率比较,30～45岁组,男性HP感染率为25.04％,明显高于女性感染率21.61％,差异有统计学意义(χ2=11.042,P=0.001),其余几组内男性与女性的HP感染率比较,差异均无统计学意义(χ2=1.412,1.672,0.826,均P>0.05).结论 重庆地区体检人群HP感染率与年龄、性别有关,且随着年龄的增长HP感染率呈增高趋势.
作者：孟凡娜；孙丽 刊期： 2018年第05期
现代检验医学杂志
主管:陕西省卫生厅
主办：陕西省临床检验中心,陕西省人民医院
