张丽；齐军；吴宗勇；张晓煜；吴卫星
目的 回顾宿迁地区育龄妇女TORCH结果,分析TORCH阳性率和流行病学特点,为优生优育提供参考依据.方法 选取2016年1月～2018年5月在宿迁市第一人民医院进行TORCH筛查的7860例育龄妇女,应用酶联免疫方法检测anti-TORCH.结果 IgM抗体中,单纯疱疹病毒 Ⅰ/Ⅱ(herpes simplex virus,Ⅰ/Ⅱ)检测出809例,阳性率为10.29％,明显高于其他三种病原体;不同季节中风疹病毒(rubellavirus,RUV)和HSVⅠ/Ⅱ好发于秋季,巨细胞病毒(cy-tomegalovirus,CMV)好发于春、秋两季;在不同年龄组中CMV在35岁以上妇女中阳性率高(31/758,4.09％),与其他组相比,差异具有统计学意义(χ2=4.12,P=0.04),HSVⅠ/Ⅱ在35岁以上妇女中阳性率低(48/758,6.33％),与其他组相比,差异具有统计学意义(χ2=14.47,P=0.00);农村人口中TOX,CMV和HSVⅠ/Ⅱ抗体阳性率明显高于城市,差异具有统计学意义(χ2=10.39,6.31,4.84,均P<0.05);IgG抗体中,TOX检出率低,阳性率为3.27％(257/7860),明显低于RUV,CMV和HSVⅠ/Ⅱ(78.89％,82.82％和65.95％).结论 宿迁地区育龄妇女TORCH筛查结果阳性率较低,但防控形势依然严峻,仍需积极做好预防措施,提高优生优育质量,改善人口素质.
作者：常珊碧；王跃帮；王梦林；戚小艳；刘婷 刊期： 2018年第05期
目的 建立结肠小袋纤毛虫快速鉴定方法,进行国内实验动物感染调查,为国家标准的修订提供参考依据.方法 选择2012年12月～2017年12月期间全国60个不同厂家的14964只实验动物(包括:猴382只,小型猪725只,犬806只,兔1517只,地鼠422只,豚鼠1545只,大鼠1489只,小鼠8053只,鸡25只)作为调查对象.应用实时动态显微技术识别结肠小袋纤毛虫病原体.利用PCR和测序技术鉴定结肠小袋纤毛虫ITS,18S rRNA和SSU RNA基因.结果 通过实时动态显微技术,在这些样本中发现了少量的结肠小袋纤毛虫滋养体和包囊.通过PCR扩增和测序鉴定ITS,18S rRNA和SSU RNA基因的分子特性证明了样本中结肠小袋纤毛虫的存在.2012年12月～2017年12月期间,对14964只实验动物调查结果显示,结肠小袋纤毛虫感染率为0.03％(4/14964).结论 实时动态显微技术、PCR和测序技术相结合可完成实验动物的结肠小袋纤毛虫检验工作.国内实验动物中存在结肠小袋纤毛虫感染.因此,建议设计合理的筛查程序用于防止动物传播的结肠小袋纤毛虫病.有必要开发新的诊断工具,特别是快检技术用于这一重要人兽共患病的未来研究.
作者：高正琴 刊期： 2018年第05期
目的 探讨样本采集量、采集顺序、放置时间、温度及不同类型采血管对血钾测定的影响.方法 收集2017年10～12月自愿参加实验的健康体检者及患者76例,根据实验内容采集静脉血分组进行样本采集量、采集顺序、放置时间、温度及不同类型采血管血钾浓度差异比较,并计算回归方程.将血钾医学决定水平2.8,3.6,5.5和6.2 mmol/L代入回归方程,如果所有决定水平处偏差在3％以内,则认为血钾差异在临床允许范围内.结果 不同真空采血管血钾测定有差异,血浆钾结果低于血清钾结果,不同促凝剂对血钾结果可能有影响;采血量及采血顺序对血钾测定影响小;标本采集后8 h内检测对血钾结果影响不大;存放温度对血钾影响大,37℃结果变低,4℃结果变高.结论 各实验室应对血钾测定的真空采血管选择、标本运送及保存温度等分析前因素进行规范,以确保血钾检测的分析前质量保证.
作者：胡孝彬；王诗涛；向小节；丁贵梅；张梦玲 刊期： 2018年第05期
目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)在预测胎儿染色体异常中的临床应用价值.方法 选取2016年4月 ～2018年4月在福建省宁德市闽东医院行NIPT的单活胎孕妇6357例,按孕周分为早、中、晚孕期组,按孕龄分为高、低龄组,低龄组又按申请理由分唐氏筛查高风险组、临界风险组、单项指标或中位数倍数(MOM值)异常组,B超软指标异常组和直接选择NIPT组,对于结果异常者签署知情同意书行羊膜腔穿刺术.结果 ①6357例孕妇共检出染色体异常76例,早、中、晚孕期组阳性率分别为2.17％,1.23％和0.70％,三者之间差异无统计学意义(χ2=2.265～6.052,均P>0.05);②6357例孕妇按孕龄和申请理由分组,各组阳性率分别为1.45％,1.07％,0.97％,0.60％,1.29％和1.15％,各组之间差异无统计学意义(χ2=0.017～1.809,均P>0.05);③76例NIPT结果异常孕妇有64例接受了羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查,其中21,18和13-三体的诊断率分别为90％,100％和100％,符合率分别为88.9％,88.9％和50％;性染色体的诊断率为83.9％,符合率61.5％;其它染色体异常诊断率为58.3％,符合率为0.结论 ①不同孕期NIPT的阳性率之间无差异,孕妇可以尽早行NIPT,为后续介入性诊断争取时间;②不同申请理由NIPT的阳性率之间无差异,高龄和错过唐筛时间的孕妇可将NIPT作为筛查胎儿染色体异常的首选,而唐筛高风险、临界风险、单项指标或MOM值异常的孕妇可将NIPT作为二线筛查,从而避免不必要的羊膜腔穿刺;③NIPT不仅对21和18-三体具有较高的特异度和敏感度,对13-三体、性染色体也有一定的预示作用,可作为产前检测胎儿染色体异常的辅助手段.
作者：左娟；刘洁；朱瑾；江玲玲；黄建成；李朝晖 刊期： 2018年第05期
目的 强生干化学分析仪开放通道搭载国产普瑞柏血清淀粉样蛋白A(serum amyloid A,SAA)试剂盒的分析性能验证.方法 根据美国临床和实验室标准化协会(NCCLS)的检测仪器评价标准,并参照卫生部关于分析仪器的性能验证指南,对Vitros 5.1 FS检测SAA的精密度、准确度、线性范围、大稀释度和生物参考区间进行验证.结果 2个水平SAA批内及总精密度分别为S批内低=0.3,S总低=0.45和S批内高=0.6,S总高=1.01,均小于厂家声明的精密度.比对实验决定系数r 2=0.9912,线性方程Y=0.9629X+0.2046,其线性范围可以验证至5.99～92.59 mg/L,大稀释倍数可验证至10倍.23例健康个体中95.7％的个体SAA检测值处于厂家声明的参考区间之内.结论 Vitros 5.1 FS搭载该SAA试剂盒的分析性能验证通过,该检测系统可以用于临床常规标本检测.
作者：黄迪；尚陈宇；万泽民；柯培锋 刊期： 2018年第05期
目的 评估血栓弹力图(TEG)各参数与血浆狼疮抗凝物质(LAC)的相关性.方法 收集2012年1月～2018年3月瑞金医院收治的LAC阳性患者56例以及健康对照组40例,同时进行LAC,活化部分凝血活酶时间(APTT)以及TEG检测.采用one-way ANOVA检验分析各组间APTT,TEG反应时间(R值),MA值,凝血综合参数(CI值)的差异,采用Spearman轶相关检验分析LAC与APTT,TEG各参数的相关性.结果 各组间APTT,TEG R值和CI值的差异均有统计学意义(F=40.70,13.52,9.185,均P<0.0001),各组间TEG MA值的差异无统计学意义(F=0.9673,P=0.4247).LAC阳性患者组的APTT和TEG R值显著高于正常对照组,CI值显著低于正常对照组(均P<0.0001).LAC与APTT及TEG R值间存在正相关,相关系数分别为0.7918(P<0.0001)和0.7123(P<0.0001).LAC与TEG MA值和CI值间为负相关,相关系数分别为-0.2479(P=0.0149)和-0.6360(P<0.0001).结论 虽然TEG参数与LAC存在相关性,但其临床意义与患者体内的高凝状态不符.
作者：沈韻；刘禹；梁茜；许冠群 刊期： 2018年第05期
目的 探讨尿激酶纤溶酶原激活物受体(urokinase plasminogen activator receptor,uPAR)在胆道闭锁(biliary atre-sia,BA)患儿血清中的表达及与丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase,ALT),天门冬氨酸氨基转移酶(aspartate aminotransferase,AST)和谷氨酰转肽酶(glutamyl transpeptidase,GGT)水平的相关性.方法 随机选择2015年1月 ～2018年3月期间在淮安市妇幼保健院就诊的BA患儿(BA组)25例,另选择同期健康体检儿童25例作为对照组.采用酶联免疫吸附试验(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)动态检测两组受试者血清uPAR水平;用全自动生化分析仪检测两组受试者血清ALT,AST和GGT水平,并进行统计学分析.结果 ①BA组和对照组血清uPAR表达水平分别为6059.3±418.1 pg/ml和4384.4±299.7 pg/ml,差异具有统计学意义(t=16.3,P<0.01),与正常对照组相比,BA组血清uPAR表达水平明显增高.②BA组血清GGT,AST和ALT水平分别为2405.1±682.3 U/L,160.8±19.8 U/L和158.7±21.1 U/L,对照组血清GGT,AST和ALT水平分别为11.9±6.2 U/L,8.2±3.8 U/L和10.8±2.7 U/L,差异均具有统计学意义(t=24.9～30.1,均P<0.01).③BA组血清uPAR表达水平与ALT,AST和GGT水平均呈正相关,相关系数分别为0.822,0.813和0.502(均P<0.01).结论 血清uPAR参与了BA的发生、发展,且与其肝功能异常高度相关,可用于BA的预测、诊断及肝功能异常的评估.
作者：吕艳关；夏顺林；朱婷 刊期： 2018年第05期
目的 探讨糖化血红蛋白(glycocsylated hemoglobin A1c,HbA1c)及糖化清蛋白(glycated albumin,GA)水平对糖尿病视网膜病变(diabetic retinopany,DR)的诊断价值及诊断截点.方法 将500例2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者依据视网膜病变诊断标准,分为无视网膜病变组(non-DR,NDR)215例、背景期视网膜病变组(background-DR,BDR)183例以及增殖期视网膜病变组(proliferative-DR,PDR)102例,同时选择165例健康体检者作为正常对照组.检测各组空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)、餐后2h血糖(postprandial 2h blood glucose,2hPG)、HbA1c和GA水平.采用Pearson相关分析评估GA,HbA1c与DR的关系;采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评价GA及HbA1c对DR的诊断价值.结果 NDR组、BDR组及PDR组各检测指标水平逐渐增高,各组之间差异均有统计学意义(F=7.936～11.348,均P<0.05).患者组GA,HbA1c与FPG,2hPG均呈正相关(r值分别为0.754,0.782,0.691,0.782,均P<0.05);GA,HbA1c诊断DR的ROC曲线下面积(area under curve,AUC)分别为0.932和0.856,GA的AUC较大,两者比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 GA和HbA1c能反映DR的严重程度;GA和HbA1c诊断DR的佳截点约为19.25％和8.05％;GA在DR的诊断效能上高于HbA1c.
作者：季雄娟；邵静；陆胜 刊期： 2018年第05期
目的 分析2014～2017年山东泰安地区输入性疟疾患者临床及实验室相关指标特征,以提高对输入性疟疾的诊治水平.方法 回顾性分析泰安市中心医院2014～2017年58例输入性疟疾患者的临床资料,对患者体征、血细胞检测、肝功能进行统计分析.结果 58例患者以发热为首发症状者多,占82.8％;感染疟原虫类型以恶性疟居多,为56.90％;血细胞检测中,疟疾组白细胞计数(WBC)和中性粒细胞百分比(N％)均高于对照组且差异具有统计学意义(WBC:t=5.371,P<0.05,N％:χ2=9.592,P<0.05),血小板(PLT)计数低于对照组且差异具有统计学意义(t=7.239,P<0.05),恶性疟患者血小板(PLT)计数低于其他三种疟疾患者,且差异均具有统计学意义(q=4.221～6.778,均P<0.05),三日疟患者白细胞计数(WBC)和中性粒细胞百分比(N％)均低于其他三种疟疾患者,且差异具有统计学意义(WBC:q=3.523～6.818,均P<0.05,N％:χ2=58.19～63.23,均P<0.05);肝功能检查中,疟疾组患者谷氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、总胆红素(TBIL)和直接胆红素(DBIL)均高于正常对照组,且差异有统计学意义(t=2.131～8.922,均P<0.05),恶性疟患者TBIL高于三日疟,且差异具有统计学意义(q=4.983,P<0.05);疟疾组患者经治疗后,PLT和AST变化为明显,患者PLT逐渐上升,AST逐渐下降,在出院前可恢复正常.结论 输入性疟疾患者实验室指标有明显特点,且不同类型疟原虫的感染实验室指标有差异,在工作中应加以重视,提高疟疾的诊治水平.
作者：王文洋；李毅；刘平；蔡瑞敏；冯强；柏世玉 刊期： 2018年第05期
血小板的主要功能已经被认可超过一个世纪,但是越来越多的实验和临床证据证明血小板也是重要的癌症中间介质.癌症的确影响血小板生理特性,激活的血小板通过促进肿瘤生长、血管生成、转移和癌症相关血栓形成而参加癌症发展的每个过程.根据血小板参与癌症进展和众多实验模型以及用抗血小板药物预防癌症的流行病学研究的结果,提出血小板是降低短期癌症风险、癌症传播和癌症死亡率的潜在靶点.因此,血小板对癌症和癌症的发展需要得到进一步的肿瘤界的重视,并且需要越来越多的实验去证实其联合其他抗癌药物的临床效果.
作者：买志福；杨波；蔡小玲；哈小琴 刊期： 2018年第05期
目的 探讨血清抗中性粒细胞胞浆抗体(ACA)、中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(NGAL)及超敏C-反应蛋白(hs-CRP)的检测对糖尿病肾病(DN)的诊断价值.方法 选择2型糖尿病患者176例,依据尿微量清蛋白排泄率(UACR)分为单纯糖尿病组(DM组)、早期糖尿病肾病组(EDN组)和临床糖尿病肾病组(CN组),同时选取健康体检者60例作为对照组(NC组).采用间接酶联免疫法检测ACA,免疫比浊法分析血清NGAL和hs-CRP水平.结果与NC组比较,DM组NGAL,hs-CRP及ACA-IgM水平升高,差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01);EDN组NGAL,hs-CRP,ACA-IgG和ACA-IgA水平升高,差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01);CN组NGAL,hs-CRP,ACA-IgG和ACA-IgA水平升高,差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01);与DM组比较,EDN组NGAL和hs-CRP水平升高,差异有统计学意义(P<0.05),CN组NGAL,hs-CRP和ACA-IgA水平升高,差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01);与EDN组比较,CN组NGAL和hs-CRP水平升高,差异有统计学意义(P<0.01).NGAL,hs-CRP及ACA-IgA分别与ACR呈正相关(r=0.510,0.366,0.206,均P<0.01).结论 血清NGAL,hs-CRP和ACA-IgM可提示早期肾损害,NGAL,hs-CRP及ACA可作为DN病情进展过程中的监测指标.
作者：杨宏秀；刘丽；张会芬；袁宝军；夏彦东 刊期： 2018年第05期
目的 探讨老年非小细胞肺癌患者凝血功能的变化及低分割放疗对凝血功能的影响.方法 收集2013年1月～2016年3月在解放军第323医院首诊并仅接受胸部低分割放疗的老年非小细胞肺癌患者的临床资料,包含患者治疗前、后凝血功能指标:血浆凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、纤维蛋白原(fibrinogen,Fib)、D-二聚体(D-dimer,D-D)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)、血小板计数(platelet count,PLT),以及一般临床资料:性别、年龄、TNM分期和病理类型.三维适形低分割放疗方案,单次剂量2.5Gy,5次/周,总剂量35～50 Gy.结果 健康体检对照组共纳入39例,仅接受胸部放疗的老年非小细胞肺癌患者共纳入51例,老年肺癌组Fib,PLT和D-D水平明显高于对照组.老年非小细胞肺癌组患者的性别、年龄、病理分型对凝血功能影响差异无统计学意义(P>0.05);TNM分期中,Ⅲ～Ⅳ期较Ⅰ～Ⅱ期Fib和D-D明显升高,差异有统计学意义(t=-3.088,-2.218,均P<0.05).放疗后1周Fib和D-D均显著高于放疗前,差异有统计学意义(t=-2.60,-2.57,均P<0.05).结论 低分割三维适形放疗短期内加剧了老年非小细胞肺癌患者凝血功能亢进.
作者：李小龙；白巧艳；陆婉玲 刊期： 2018年第05期
目的 研究脑脊液(CSF)肌酸激酶(CK)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、乳酸脱氢酶(LDH)和谷胱甘肽过氧化物酶(GPx)四种酶的活性水平变化对脑血管病的鉴别诊断价值.方法 利用日立7600全自动生化分析仪检测脑血管病患者、疾病对照组(颅脑损伤、脑出血和颅内感染)及健康对照组CSF上述四种酶的活性水平.结果 脑血管病、颅脑损伤、脑出血、颅内感染的CK,AST和LDH酶活性均有不同程度升高,其中LDH在脑血管病患者CSF中升高为显著(P<0.05),其诊断界值为79.37 U/L(P<0.05),约登指数为0.673;GPx仅在脑血管病患者CSF中出现显著降低(P<0.05),其诊断界值为13.56 U/L(P<0.05),约登指数为0.648;CK和AST在脑血管病患者鉴别诊断中无显著性诊断价值(P>0.05).结论 CSF中LDH和GPx在脑血管病的诊断与鉴别诊断及评估损伤和氧化应激状态中具备潜在价值,值得进行更大标本量和更多疾病种类的研究.
作者：刘辰庚；梁巍；王培昌 刊期： 2018年第05期
目的 探讨胃蛋白酶原(PGⅠ,PGⅡ)及相关肿瘤标志物与胃癌的相关性.方法 采用全自动生化分析仪,罗氏电化学发光仪检测胃癌组患者(192例)、胃炎组患者(135例)及健康对照组人群(164例)血清中PGⅠ,PGⅡ,糖类抗原(CA-724,CA-199)和癌胚抗原(CEA)水平,计算PGⅠ/PGⅡ(Ⅰ/Ⅱ)值,分析上述指标与胃癌的相关性.结果 ① 胃癌组、胃炎组和健康对照组间PGⅠ,PGⅡ,Ⅰ/Ⅱ,CA-724,CA-199和CEA差异均有统计学意义(F=27.56,36.54,27.87,19.78,16.89,19.01,均P<0.05);②胃癌组中转移组PGⅠ,Ⅰ/Ⅱ,CA-199水平高于未转移组,差异有统计学意义(t=29.36,6.79,6.33,均P<0.05);③I/II与胃癌TNM分期呈负相关(r=-0.513,P=0.0071),CA-724,CA-199与胃癌TNM分期呈正相关(r=0.452,0.427,P=0.0082,0.042);④六种血清肿瘤标记物在胃癌中的敏感度、特异度和准确度不同,其中以Ⅰ/Ⅱ敏感度(68.38％)、特异度(97.10％)、准确度(65.39％)较高.结论 Ⅰ/Ⅱ,CA-724,CA19-9与胃癌具有较强的相关性,并且敏感度、特异度较高;在胃癌转移监测中PGⅠ/PGⅡ比值,CA-199更具有临床价值.
作者：刘夏炎；余安运；刘益；王鑫；张云 刊期： 2018年第05期
目的 评价身体质量指数(body mass index,BMI)与人睾分泌蛋白(human epididymis protein4,HE4)、糖类抗原125(carbohydrate antigen,CA125)联合检测在子宫内膜癌诊断中的价值.方法 选择2016年3月～2017年6月住院拟行手术治疗子宫内膜癌患者81例,子宫内膜良性病变患者70例;采集所有研究对象的身高、体重资料,计算BMI;采用电化学发光法检测血清HE4和CA125含量水平,并对结果进行分析.结果 子宫内膜癌组患者血清HE4(Z=-17.613),CA125(Z=-5.327)含量水平,以及BMI(t=2.264)较子宫内膜良性病变组明显升高,差异有统计学意义(均P<0.05);子宫内膜癌组肥胖率(49.4％)高于内膜良性病变组(30.0％)(χ2=5.859,P=0.015);在BMI<28.0 kg/m2和BMI≥28.0 kg/m2水平子宫内膜癌组HE4含量均高于内膜良性病变组(Z=-8.026,-12.154,均P<0.05),而CA125仅在BMI<28.0 kg/m2时子宫内膜癌组高于内膜良性病变组(Z=-7.178,P<0.05);ROC曲线分析显示,HE4,CA125和BMI单独检测的曲线下面积分别为0.795,0.692和0.648;而三项联合检测的曲线下面积大,为0.841.三项联合检测的敏感度和特异度分别为0.75,0.79,Youden指数为0.54;均优于各指标单项检测时的诊断效能.结论 BMI与血清HE4,CA125联合诊断子宫内膜癌效能优于单项检测.
作者：李玲；罗雅文；何霞；羊建；文勃 刊期： 2018年第05期
扩张型心肌病是一类以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病,本病预后差,患病率约为 1/2500,是心力衰竭的第三位原因,确诊后 5 年生存率约 50％,10 年生存率约 25％.心脏再同 步 化 治 疗 (CRT)植 入 同 步 化 治 疗 除 颤 器(CRTD)等治疗手段与单纯药物治疗可有效预防心脏性猝死,降低死亡率,改善心功能,但价格昂贵,不能根本改善预后,基因治疗尚处于研究阶段,难度较大.心脏移植是有效的根治方法,但因供体短缺、排异反应等无法广泛开展.自体骨髓单核细胞移植治疗可实现心肌细胞再生、改善心功能,进而提高生存率.同时,miRNA 与扩张型心肌病的发生转归有相应的影响,本文就 miRNA 在自体骨髓单核细胞移植治疗扩张型心肌病中意义进行综述.
作者：周红；董莉 刊期： 2018年第05期
目的 探讨尿液肝素结合蛋白(HBP)、白细胞酯酶(LE)、尿亚硝酸盐(U-NIT)和白细胞计数(WBC)联合检测与尿液细菌定量培养对急性尿道感染的诊断意义.方法 收集2017年1～12月在黄石市中心医院确诊的98例急性尿道感染患者为病例组(诊断结果以患者出院时诊断为准),选取同年龄段、同时间段来医院体检的健康患者95例作为对照组,分别在不同时间段留取对照组、治疗前病例组和治疗后病例组患者尿液标本10 ml于无菌塑料管中(治疗前病例组所有病例均为患者入院还未进行任何治疗,治疗后病例组所有病例均为患者入院后接受治疗病情已基本稳定),留取的尿液标本均在1 h内进行HBP,LE,U-NIT和WBC检测及细菌定量接种,对动态监测的结果进行统计学分析.结果 治疗前病例组与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.01);治疗后病例组与治疗前病例组比较,差异均有统计学意义(P<0.01);五项联合检测在不同时间段敏感度、特异度和准确度均高于单项检测及四项联合检测,差异均有统计学意义(P<0.01),约登指数(敏感度+特异度-1)高为0.81.结论 尿液HBP,LE,U-NIT和WBC联合检测与尿液细菌定量培养对急性尿道感染快速诊断具有很高的临床价值.
作者：梅方超；戴海英；尚小玲；汪宏良 刊期： 2018年第05期
目的 用跨越断裂点PCR方法对色素失禁症患者一家系的NEMO基因序列进行检测分析.方法 收集该色素失禁症患者一家系成员的临床症状及家族史,并提取其外周血DNA,运用跨越断裂点的PCR方法分别扩增NEMO基因及 ΔNEMO假基因序列,通过琼脂糖凝胶电泳和测序对上述基因序列进行检测分析,同时对1例与该家系无血缘且身体健康的对照者进行同样检测分析.结果 琼脂糖凝胶电泳及测序结果显示,2.5岁先证者及其母亲、外祖母均存在NEMO基因外显子4-10特异性缺失,其他家系成员及无血缘健康对照者均未检测到NEMO基因缺失.所有家系成员及无血缘健康对照者均未检测到△NEMO基因缺失.结论 NEMO基因外显子4-10缺失是该先证者的致病基因突变.跨越断裂点PCR扩增技术可用于检测色素失禁症NEMO基因突变,具有一定的推广和应用价值.
作者：路荣忠；许晓松；孙克涛 刊期： 2018年第05期
目的 通过分析不同类型肾损伤患者尿蛋白的特点,探讨尿蛋白电泳在评估肾损伤方面的临床价值.方法 选取196例不同类型肾损伤患者,将其分为单纯糖尿病组49例,糖尿病并发高血压组42例,单纯高血压组48例,IgA肾病组22例,狼疮性肾炎组14例和原发性肾病综合征组21例,同时选取34例健康对照组,收集随机尿,应用十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)技术进行尿蛋白成分分析,并检测尿微量清蛋白(MAU),同时检测病例组和健康对照组的血肌酐(SCr)和尿素氮(BUN),对数据进行统计学分析.结果 根据SDS-PAGE结果,将尿蛋白电泳类型分为未检出蛋白组、生理性蛋白尿组和病理性蛋白尿组,病理性蛋白尿组根据蛋白质分子量大小又分为混合14kD组、混合27kD组、肾小管性蛋白尿组、肾小球性蛋白尿组;单纯糖尿病组、单纯高血压组以肾小管性蛋白尿居多(分别占约22.4％和27.1％),糖尿病并发高血压组、IgA肾病组、狼疮性肾炎组均以混合14kD组蛋白尿为主(分别占约31.0％,36.4％,35.7％),原发性肾病综合征(PNS)组以肾小球性蛋白尿为主(占33.3％),健康对照组仅有4例在66kDa处有条带,且条带淡染,其余未检出任何条带.对各组尿MAU,SCr和BUN进行统计学分析,混合14kD组与27kD组MAU检测差异无统计学意义(P>0.05),与其他各组比较差异均有统计学意义(均P<0.05);混合14kD组SCr和BUN与其他各组比较,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 尿蛋白电泳能够在MAU,SCr和BUN出现异常之前检测出蛋白条带,比MAU,SCr和BUN等实验指标能够更早更全面地反映肾损伤程度及部位,对判断肾损伤具有重要的临床价值.
作者：张宁；张银辉；吴正林；林思强；陆学东 刊期： 2018年第05期
目的 研究高血糖患者血浆游离脂肪酸(free fatty acids,FFA)组成的变化.方法 试验分为正常对照组和高血糖疾病组,每组各50例.以N-(1-萘基)乙二胺二盐酸盐[N-(1-naphthyl)ethylenediamine dihydrochloride,EDC]与氨水的混合物作为基质,采用基质辅助激光解吸电离-傅立叶变换离子回旋共振质谱法(matrix-assisted laser ionization/desorp-tion-Fourier transform ion cyclotron resonance mass spectrometry,MALDI-FTICR MS)检测血浆中FFA的浓度.结果 利用MALDI-FTICR MS方法共检测出九种FFA,包括三种饱和脂肪酸(肉豆蔻酸、棕榈酸和硬脂酸)、两种单不饱和脂肪酸(棕榈油酸和油酸)以及四种多不饱和脂肪酸(亚油酸、亚麻酸、花生四烯酸和二十二碳六烯酸),与正常对照组相比,这九种脂肪酸均显著升高(P<0.05).结论 高血糖患者血液中游离亚麻酸、亚油酸、油酸、花生四烯酸和二十二碳六烯酸的含量是健康人的3倍.
作者：汪衍民 刊期： 2018年第05期
现代检验医学杂志
主管:陕西省卫生厅
主办：陕西省临床检验中心,陕西省人民医院
