学术投稿

5例儿童X连锁无丙种球蛋白血症报告及基因特征分析

丁星梅;张冲;林毅;张秋业

关键词:X连锁无丙种球蛋白血症, 人类酪氨酸激酶基因, 儿童
摘要:目的 总结X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿的临床和免疫学特征及基因突变特点,提高对该病的认识.方法 对高度疑诊XLA的5例男童的临床和实验室资料进行回顾性总结,并采用二代测序+一代验证技术对患儿及父母进行BTK基因测序.结果 5例病儿均为男性、汉族,以反复下呼吸道感染为主要临床表现,并发鼻炎、鼻窦炎2例,关节炎1例,血小板减少性紫癜1例;体格检查显示浅表淋巴结和扁桃体缺如;血清免疫球蛋白和外周血B细胞显著降低;基因检测示5例患儿均存在人类酪氨酸激酶(BTK)基因半合子突变,均来自母亲,分别为c.1349+ 5G>T,c.1154deIC,p.(Pro386fs),c.1632-1G>T,c.110T>G和c.1751C>A.结论 男性患儿、反复呼吸道感染、扁桃体及外周淋巴结缺如、血清免疫球蛋白和外周血B细胞显著降低或缺如是XLA的重要特征,BTK基因突变是确诊依据;BTK基因c.1632-1G>T和c.1751C>A突变为首次报道.
现代检验医学杂志相关文献
  • 血清microRNA126和microRNA1检测对心衰诊断价值的研究

    目的 探讨血液中microRNA-126(miR-126)和microRNA-1 (mir-1)在心衰患者中的诊断及预后评估价值.方法 选择2015年9月~2017年1月心内科住院病人心梗后心衰患者(AMI组)45例,扩心病心衰患者(DCM组)30例,健康体检者(健康对照组)20例,采用定量反转录聚合酶链反应(qRT-PCR)检测其血清中miR-126和miR-1的相对含量,进行统计学分析.结果 ①患者组与对照组的miR-126和miR-1分别为0.76±0.012 vs 1.01±0.145和0.54±0.09 vs 1.27±0.649,与对照组比较,患者组显著低于对照组,差异具有统计学意义(t=72.14,38.05,均P<0.001);AMI组与DCM组相比较,差异无统计学意义(均P>0.005).②患者组中miR-126,miR-1与NTproBNP,cTnT,心胸比均呈负相关,与LVEF呈正相关,相关系数分别为:-0.427,-0.578;-0.716,-0.534;-0.311,-0.631;0.557和0.435,均P<0.005;③miR-126和miR-1诊断心衰的ROC曲线下面积为0.52和0.51,佳cutoff值分别为0.549和0.53,灵敏度为55%和55.3%,特异度为85%和78.2%,准确度为87.1%和90.2%,联合检测NTproBNP和cTnT诊断心衰的灵敏度、特异度分别为69.3%和92.6%.④血清miR-1,miR-126水平与患者1年主要不良心脏事件(MACE)及死亡率无关,相对危险度为(2.35,0.53,P>0.005).结论 用ROC曲线分析的结果表明,miR-126和miR-1对于心衰具有诊断价值,联合NTproB-NP和cTnT对心衰诊断和治疗更有意义,但不能用于心衰病因的区分,且对患者1年的预后及不良事件预测无意义.

    作者:浩日瓦;娜日罕;周红;董莉 刊期: 2018年第03期

  • 糖尿病肾病患者血清miR-135b水平检测与疾病预后的相关性研究

    目的 探讨血清miR-135b水平与糖尿病肾病(DN)患者预后的关系.方法 采用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)检测158例DN患者(DN组)和60例健康体检者(对照组)血清miR-135b水平,分析miR-135b与DN患者不同临床指标的关系.采用肾小球分级、间质性纤维化和小管萎缩评分(IFTA)及间质炎症来评价肾脏损伤情况,并应用ROC曲线分析血清miR-135b水平预测DN患者发生终末期肾病(ESRD)的价值.结果 DN组血清miR-135b水平为3.94±0.75,明显高于对照组0.64±0.13,差异有统计学意义(t=9.317,P<0.01).血清miR-135b水平与蛋白尿定量、Cr,BUN及eGFR水平相关(P<0.05).DN患者血清miR-135b水平与肾小球分级、IFTA及间质炎症均有关,且随着肾脏病理损伤程度的增加,血清miR-135b水平明显升高(P<0.05).终末期肾病(ESRD)患者血清miR-135b水平(5.39±1.26)明显高于非ESRD患者(3.46±0.68),差异有统计学意义(t=4.157,P=0.025).ROC曲线显示,血清miR-135b水平预测DN患者发生ESRD的佳截值取4.96时,其AUC[0.912(95%CI:0.850~0.973)]大,敏感度(91.3%)和特异度(87.5%)较好.Spearman相关分析显示,DN患者血清miR-135b水平与蛋白尿定量、Cr,BUN,肾小球分级,IFTA及间质炎症呈正相关(r=0.504,0.396,0.438,0.475,0.351和0.559,均P<0.01),与eGFR呈负相关(r=-0.637,P<0.01).结论 血清miR-135b水平在DN患者中明显上调,且与DN患者肾脏损伤及预后不良有关.

    作者:吴忠璟;陈亚凤;高芳虹 刊期: 2018年第03期

  • 巢氏PCR扩增低拷贝HBV全基因组方法的建立及应用

    目的 建立一种用于低拷贝乙型肝炎病毒(HBV)不同基因型全基因组扩增的巢式聚合酶链式反应(nested PCR)方法及应用评价.方法 通过设计和改良一组对HBV各基因型(A,B,C,D,E,F,G) DNA均具有较高扩增效率的通用巢式简并引物,采用两步法分六段(Ⅰa,Ⅰb,Ⅱa,Ⅱb,Ⅲ,Ⅳ)扩增低拷贝HBV基因组,比较不同反应条件对于PCR扩增产物的影响(退火温度,引物浓度),建立一种适合于低拷贝HBV全基因组扩增的方法;同时采用该方法对57份低浓度HB-sAg乙肝感染者(HBsAg<10IU/ml)的全基因组进行扩增、测序、拼接并进行评价.结果 该方法的灵敏度可达25IU/ml,重复性好,对57份低浓度HBsAg乙肝感染者进行扩增,其中全基因扩增49例(86.0%),各片段(Ⅰa,Ⅰb,Ⅱa,Ⅱb,Ⅲ,Ⅳ)扩增分别为:53例(93.0%),52例(91.2%),54例(94.7%),54例(94.7%),55例(96.5%)和49例(86.0%),说明该方法适用于慢性低浓度HBsAg乙肝感染者HBV DNA全基因扩增.结论 该文为慢性低浓度HBsAg乙肝感染者的全基因系列分析提供了高灵敏度、高特异度的方法,可在低浓度HBsAg感染者流行病学调查中发挥重要作用,同时为巢氏PCR扩增反应体系的优化提供了参考.

    作者:张孟;李倩;周华君;孙长贵;成军;戴玉柱 刊期: 2018年第03期

  • 结直肠癌患者外周血NLR与RDW的变化及临床意义

    目的 探讨结直肠癌患者外周血中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)和红细胞分布宽度(RDW)的变化及临床诊断价值.方法 回顾性分析2016年1月~2018年1月肿瘤科住院结直肠癌确诊患者116例为实验组,选取同期健康志愿者80例为对照组进行对比分析,通过ROC曲线、独立样本t检验等数据分析方法,比较两组NLR,RDW水平差异,评估各个指标在结直肠癌患者中的诊断作用.结果 结直肠癌组外周血NLR和RDW明显高于健康对照组(2.99±2.14 vs 1.71±0.5),(14.89%±2.69% vs 13.29%±0.47%),差异均有统计学意义(t=5.24,5.27,均P<0.001).绘制ROC曲线,NLR曲线下面积为0.733,确定佳截点为2.09,敏感度为58.8%,特异度为86.1%,按此临界点将结直肠癌患者分为高NLR组(≥2.09,67例)和低NLR组(<2.09,49例).RDW曲线下面积为0.672,佳截点为14.1%,敏感度为54.3%,特异度为93.1%,根据RDW水平的不同将患者分为高RDW组(≥14.1%,62例)和低RDW组(<14.1%,54例).高值组和低值组的患者年龄、性别、肿瘤部位之间差异均无统计学意义(均P>0.05).结论 结直肠癌患者NLR和RDW水平显著升高,可以作为结直肠癌患者的一个临床辅助诊断指标.

    作者:井丰军;倪勇 刊期: 2018年第03期

  • 肠道微生物群在血栓形成及心脑血管疾病中的研究进展

    心脑血管疾病作为临床常见病,具有高发病率、高致残率及高死亡率的特点.研究认为血小板黏附、活化及聚集引起的血管内血栓是导致心脑血管疾病发生的重要原因之一,因此,探索和明确有关血小板活化及血栓形成的因素是预防和控制心脑血管疾病的重要切入点.近的研究显示肠道微生物群作为人体内大复杂的微生态系统参与到血小板功能的调控中.笔者对肠道微生物群参与血栓形成及作为血栓性疾病治疗手段的新进展进行综述,从而为肠道微生物群为基础的治疗方案在心脑血管疾病中的临床应用提供新的思路和理论依据.

    作者:曹杨琳;杨剑峰;何杨 刊期: 2018年第03期

  • 性病门诊尖锐湿疣患者指尖HPV感染情况调查

    目的 明确尖锐湿疣(CA)患者手指尖人乳头瘤病毒(HPV)感染情况.方法 招募性病门诊确诊为CA的患者119例,采用PCR方法检测其指尖HPV感染情况.CA患者指尖HPV感染情况与性别比较采用卡方检验,与年龄、病程比较采用两个独立样本t检验.结果 119例指尖样本有31例HPV DNA阳性,阳性率为26.1%.男性CA患者中指尖HPV感染率为29.8%(17/57),高于女性的22.6%(14/62),差异无统计学意义(x2=0.808,P=0.368).指尖HPV阳性者平均年龄为31.74±6.79岁,低于阴性者的33.98±10.36岁,差异无统计学意义(t=1.119,P=0.266).指尖HPV阳性者平均病程为5.74±4.40月,高于阴性者的4.41±2.12月,差异有统计学意义(t=2.213,P=0.029).结论 CA患者指尖HPV感染率高,提示HPV可能经手间接感染.性别和年龄与指尖HPV感染无关,而与病程长短有关,病程越长感染率越高.

    作者:王建彬;李雪萍;曾维英;程庆;赖嘉希;陈惠茹;柯吴坚 刊期: 2018年第03期

  • 山东地区医院获得性嗜麦芽寡养单胞菌的耐药性及感染相关危险因素分析

    目的 探讨山东地区医院获得性嗜麦芽寡养单胞菌(stenotrophomonas maltophilia,SMA)耐药性及相关危险因素分析.方法 收集2015年10月1日~2016年9月30日期间山东省118家医院的送检标本进行细菌培养,分离鉴定得到4 808株SMA菌株,对其分布、耐药性进行分析.共获得2 000例资料完整的SMA感染患者作为观察组;选取2 000例同科室、年龄±3岁且未发生SMA感染的患者作为对照组,并采用logistic多元回归分析分析SMA感染的相关危险因素.结果 SMA的标本来源中62.65%为痰液,17.55%为肺泡灌洗液,56.47%来自ICU,26.87%来自呼吸内科.SMA对左旋氧氟沙星、复方新诺明、米诺环素和环丙沙星有较低的耐药性(<10%);对氨苄西林、头孢唑林、庆大霉素、亚胺培南和美罗培南的耐药率为60.02%~90.01%;对头孢他啶、头孢呋辛、头孢噻肟、四环素、阿莫西林/克拉维酸和哌拉西林/他唑巴坦的耐药率在37.51%~45.00%之间.单因素分析和Logistic多因素分析表明SMA感染的独立危险因素为:ICU入住(P=0.026)、慢性肺部疾病(P=0.042)、入侵性操作(P=0.005)、使用三种以上抗生素(P=0.003)、免疫抑制剂(P=0.014).结论 ICU和呼吸内科应特别加强对SMA菌群的监控力度,减少不必要的有创诊疗操作,避免广谱抗生素和免疫抑制剂滥用,预防医源性感染的发生,减少交叉感染,降低医院获得性SMA感染率.

    作者:吕刚飞;刘海洋;赵乔妹 刊期: 2018年第03期

  • 人乳头瘤病毒58型L1/E7“假病毒”疫苗的制备及免疫效果评价

    目的 构建人乳头瘤病毒58型L1/E7“假病毒”疫苗,并研究其免疫学特性.方法 采用sf9昆虫-杆状病毒表达系统表达HPV58 L1蛋白,体外解离重组病毒颗粒,向已经解离的衣壳中加入mE7-pcDNA3.1+质粒,CaCl2室温透析促使病毒样颗粒(VLP)重新聚合,用“假病毒”颗粒滴鼻免疫小鼠,检测小鼠血清IgG,IgA中和抗体以及脾淋巴细胞IFN-γ的分泌水平和细胞毒性T淋巴细胞(CTL)反应.结果 SDS-PAGE,Western blot和红细胞凝集实验证实sf9昆虫-杆状病毒表达系统有效表达有功能活性的HPV58 L1蛋白,HPV58 L1蛋白能够有效的折叠、解聚以及再折叠为VLP.小鼠免疫保护实验发现,用包含有mE7-pcDNA3.1+质粒的HPV58 L1“假病毒”免疫小鼠,抗HPV58L1特异性IgG,IgA明显升高(P<0.001),“假病毒”免疫组产生的IFN-γ明显高于VLP免疫组(P<o.001);“假病毒”免疫过的小鼠脾淋巴细胞可以特异性杀伤Tc-1细胞,引起CTL反应.结论 成功制备了人乳头瘤病毒58型L1/E7“假病毒”疫苗,能诱发免疫动物较强的体液免疫反应,激发保护性抗体的产生.

    作者:王亚婷;李文生;闫小飞;齐宗利;郭华 刊期: 2018年第03期

  • SLE患者外周血中性粒细胞CD64指数在鉴别并发细菌感染与疾病活动期的临床价值

    目的 探讨中性粒细胞CD64表达在鉴别系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)并发细菌感染与SLE活动期的临床价值.方法 随机选取2017年1~5月期间南京总医院就诊的健康体检者30例,SLE患者34例[其中SLE疾病并发细菌感染组12例(其中并发肺炎3例,其他部位细菌感染9例),按SLE疾病活动指数(systemic lupus erythematosus disease activity-index,SLE-DAI)分为SLE活动组12例(SLE-DAI≥9分)和SLE稳定期组10例(SLE-DAI<9分)].各组分别进行血细胞计数,C反应蛋白(CRP)和红细胞沉降率(ESR)的检测;用流式细胞术检测外周血中性粒细胞CD64的平均荧光强度(mean fluorescence intensity,MFI),并计算出CD64指数(CD64 I)及佳临界值.筛选出诊断SLE并发细菌感染的差异指标,绘制受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic,ROC),对CD64 I联合其他指标判断SLE并发细菌感染的敏感度及特异度进行比较.结果 SLE并发细菌感染组CD64 I(0.47±0.40)明显高于SLE活动期组(0.17±0.13)、稳定期组(0.14±0.09)及健康对照组(0.12±0.64)(均P<0.05);ROC曲线分析结果显示:CD64 I判断SLE并发细菌感染的敏感度及特异度分别为81.8%和80.0%.结论 与3个炎性指标相比,中性粒细胞CD64 I对判断SLE并发细菌感染具有更高的准确度,有望用于SLE活动期患者与并发细菌感染者的鉴别.

    作者:陈芳芳;张群燕;邢婕;李晓军 刊期: 2018年第03期

  • 临床实验室早期诊断ABO-HDN三种增强试验应用比较研究

    目的 探讨《HDN产后免疫血液学试验推荐方案》中增强试验在临床实验室早期诊断ABO系统新生儿溶血病(HDN)中的应用效果.方法 可疑ABO-HDN患儿274例,检测母亲ABO,RhD血型和IgG抗-A/B效价及患儿ABO,RhD血型和三项溶血试验,采用经典抗球蛋白试验(对照组)和《HDN产后免疫血液学试验推荐方案》中的三种增强试验分别是酶处理细胞增强试验(试验组1)、添加低离子强度(LISS)溶液(试验组2)、添加聚乙二醇(PEG)溶液(试验组3)检测游离抗体和放散液抗体,比较四种方法的临床诊断效果.结果 274例患儿确诊ABO-HDN 161例(58.8%),其中A型87例(54.0%),B型74例(46.0%),不同血型患儿HDN患病率差异无统计学意义(x2 =0.089,P>0.05).161例ABO-HDN患儿中直抗阳性25例(15.5%).对照组放散试验漏检率为5.8%(16/274).试验组游离试验和放散试验检出率均高于对照组,其中试验组1检出率高,试验组3次之,试验组2低于1,3组(x2游离 =46.438,x2放散=37.534,均P<0.05).HDN发病例数和总胆红素水平随着酶处理细胞增强试验放散液抗体效价增高而增加(x2=18.931,F=12.624,P<0.05).结论 酶处理细胞增强试验检出效果佳,能为实验室早期诊断ABO-HDN提供可靠的依据.

    作者:李君;侯金友;张慧;卢焱坤;邹红蕊;张晓磊;张秀梅 刊期: 2018年第03期

  • 不同基质溶液与渗透压对PEG沉淀血清循环免疫复合物的影响

    目的 探讨聚乙二醇(PEG)沉淀预处理的实验影响因素,建立一种高效的PEG沉淀体系用于血清循环免疫复合物(CIC)前处理.方法 对PEG沉淀预处理的实验条件(溶液基质、离子强度、pH值和渗透压)优化,沉淀血清(制备标准HBsAg-anti-HBs CIC)中的CIC后,采用自主研制的免疫复合物解离剂进行解离,然后再用化学发光法检测游离HBsAg.通过计算解离量来比较适沉淀体系,后分别采用传统沉淀和优化后的沉淀条件结合自主研发的解离技术,对335份五种乙肝血清标志物模式(HBV-M)标本进行HBsAg-CIC检测.结果 基质溶液为0.15 mol/L,pH8.2,500 mOsm/kg的硼酸盐缓冲液的70 g/L PEG 6000沉淀剂,4℃过夜沉淀后选择离心力为18 009×g,离心温度4℃,离心时间为10 min,其沉淀分离效果佳;五种乙肝血清标志物模式(HBV-M)标本分别采用传统和改良法检测免疫复合物,其中改良法的阳性率高于传统法分别为:0,95.2%,87.2%,80%和8.7%,另外在HBV-M 2,3,4组中改良法的沉淀CIC含量高于传统法且差异存在统计学意义(P<0.05).结论 PEG沉淀被广泛用于血清CIC检测及前处理,受到多重因素的影响,其中基质溶液及渗透压的选择也十分重要.该文为提高血清中循环免疫复合物(CIC)的检出率及缩短沉淀时间提供了理论基础.

    作者:徐国萍;成军;孙长贵;戴玉柱 刊期: 2018年第03期

  • 儿童高IgE血症患者相关免疫功能指标的探讨

    目的 探讨儿童高IgE血症患者外周血中补体C3,C4,干扰素γ(interferon-7,IFN-γ),白细胞介素.-4(interleukin-4,IL-4)和CD4+,CD8+T淋巴细胞百分比各检测指标与其免疫功能的相关性.方法 选取2017年2月~2018年1月福州儿童医院门诊就诊的96例高IgE血症儿童作为研究对象(高IgE组),另外选取同期在医院健康体检的82例儿童作为对照(对照组).比较两组儿童外周血补体(C3,C4),IFN-γ,IL-4,CD4+及CD8+T细胞百分比各指标值,分别计算IFN-γ/IL-4,CD4+/CD8+比值.另比较了高IgE组中三种过敏性疾病间的相关性.结果 补体C3,C4(g/L),IFN-γ(ng/L),CD4+T细胞(%)各指标值对比结果:高IgE组(1.07±0.21,0.24±0.06,19.69±2.97,31.07±4.11)显著低于对照组(1.31±0.06,0.35±0.07,25.12士5.05,35.21±6.47)(t=9.94,11.24,8.90,5.17,均P<0.01).IL-4 (ng/L),CD8+T细胞(%)两指标值对比结果:高IgE组(45.58±8.79,36.96±5.44)显著高于对照组(4.74±1.15,31.93±4.50)(t=41.75,6.66,均P<0.01).且IFN-γ/IL-4及CD4+/CD8+比值高IgE组(0.45±0.10,0.86±0.19)与对照组(5.57±1.61,1.12±0.25)比较明显下降(t=31.15,7.78,均P<0.01),差异均有统计学显著性意义.高IgE组三种过敏性疾病间差异无统计学意义(P>0.05).结论 高IgE血症儿童外周血中IL-4显著升高,IFN-γ及IFN-γ/IL-4明显降低;CD4+T细胞下降,CD8+T细胞升高且CD4+/CD8+比值明显降低,提示儿童高IgE血症患者外周血中存在Th1,Th2细胞比例失衡以及T淋巴细胞亚群功能紊乱.

    作者:吴汝香;林祥泉 刊期: 2018年第03期

  • 外周血CRP,WBC与Nst比值单独及联合检测在儿科细菌感染性疾病中的应用价值

    目的 探讨外周血C反应蛋白(CRP),白细胞(WBC)和中性杆状核粒细胞(Nst)比值单独及联合检测在儿科细菌感染性疾病中的诊断价值.方法 回顾性分析内江市第二人民医院2016年7~11月临床诊断为细菌性感染患儿54例(细菌组)、非细菌性感染患儿103例(非细菌组)以及健康体检儿童56例(对照组),对所有选取对象进行CRP,WBC以及Nst比值检测并进行统计学分析.结果 细菌组CRP,WBC和Nst比值水平分别为25.27±27.13 mg/L,(11.06±5.89)×109/L和(8.87±4.29)%,明显高于非细菌组和对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05);联合检测(CRP+ Nst组合)ROC曲线下面积为0.955,与WBC+CRP+ Nst组合ROC曲线下面积相当,优于单独检测CRP,WBC和Nst比值和其它联合检测组合指标,差异均有统计学意义(P<0.05);联合检测(CRP+ Nst组合)诊断细菌性感染的灵敏度为96.3%,高于其它单独及WBC+ CRP+ Nst联合检测组合指标.结论 联合检测(CRP+ Nst组合)在儿科细菌感染性疾病中诊断价值较大,适合临床推广应用.

    作者:周振忠;汪永强;袁平宗;张丹 刊期: 2018年第03期

  • 43家食品药品检测机构实验室检测6项生化指标能力验证评价

    目的 评价食品药品检测机构对血糖(GLU)、总胆固醇(CHO)、三酰甘油(TG)、钾离子(K+)、钠离子(Na+)以及氯离子(Cl-)等6种生化指标的检测能力.方法 分别采用单因素方差分析和t检验法对能力验证样品的均匀性和稳定性进行研究.用Kolmogorov-Smirnov检验法研究43家实验室能力验证数据的正态性.按照美图临床实验室改进法案(CLIA'88)能力验证评价标准,对各实验室的结果进行评价.结果 GLU,CHO,TG,K+,Na+和Cl-的满意率分别为97.6%,97.6%,100%,90.9%,72.7%和84.8%.结论 通过该次能力验证研究,发现部分实验室的GLU,CHO,K+,Na+和Cl-指标检测能力存在缺陷,有利于促进实验室的质量改进.

    作者:苗玉发;张河战 刊期: 2018年第03期

  • 心房颤动患者血浆miRNA-1和miRNA-155检测在复律后复发预测的应用研究

    目的 探讨血浆miRNA-1和miRNA-155检测在心房颤动患者复律后复发预测中的临床应用价值.方法 收集2015年10月~2017年11月于西安市第八医院和咸阳市中心医院心内科住院治疗的110例房颤患者的血液及临床资料(复律组110例,复发组30例,未复发组80例),比较分析三组患者血浆miRNA-1和miRNA-155表达水平的变化与房颤复发的关系.两标志物的表达采用实时逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测.应用心动超声仪评价患者的左房内径及左心室射血分数.采用罗氏MODULARPS00全自动生化分析仪检测患者的空腹血糖及总胆固醇水平.建立受试者工作特征曲线(ROC曲线)评价miRNA-1和miRNA-155在房颤复发中的临床意义.结果 血浆miRNA-1和miRNA-155在未复发组、复律组和复发组的水平分别为0.38±0.09,0.39±0.08,0.82±0.15和0.87±0.17,0.85±0.18,0.21±0.05.它们在复发组的表达与未复发组和复律组分别比较明显上调、下调(t=21.37,20.57,均P<0.01;t=18.77,11.71,均P<0.01),而在未复发组与复律组的表达比较差异无统计学意义(t=0.67,0.54,均P>0.05).房颤患者的收缩压、血清总胆固醇水平(TC)、左房内径、空腹血糖水平(FBG)和左室射血分数(EF)分别在未复发组、复律组和复发组的检测结果为(133±7mmHg,3.87±0.73 mmol/L,44.97±6.82 mm,4.13±0.57 mmol/L,61.20%±7.38%),(134±6mmHg,3.98±0.70 mmol/L,45.50±6.72 mm,4.17±0.46 mmol/L,61.07%±7.19%),(145±7 mmHg,4.03±0.71 mmol/L,58.97±7.33 mm,4.20±0.50 mmol/L,60.30%±7.21%).复发组的左心房内径和收缩压分别与复律组和未复发组比较显著增高(t=6.69,10.23,P<0.01;t=8.42,15.53,P<0.01);而复律组的两项指标分别与未复发组比较差异均无统计学意义(t=0.73,0.27,均P>0.05);各组间的TC,FBG和EF比较,差异均无统计学意义(t=0.58,0.61,0.52,均P>0.05;t=0.65,0.58,0.41,均P>0.05;t=0.61,0.41,0.52,均P>0.05).在复发组中,miRNA-1和miRNA-155表达具有负相关(r=-0.673,P<0.01),且它们分别与左心房内径、收缩压也具有相关性(r=0.528,-0.537),均P<0.01.ROC曲线的分析中,复发组分别以复律组和未复发组为参照,血浆miRNA-1的AUC分别为0.743(95%CI:0.627~0.839),P<0.01;0.730(95%CI:0.21~0.826),P<0.01,血浆miRNA-155的AUC分别为0.703(95%CI:0.628~0.837),P<0.01;0.685(95%CI:0.603~0.813),P<0.01.结论 血浆miRNA-1和miRNA-155检测可应用于房颤患者复律后复发的预测,并成为房颤复发有效的预警标志物和干预靶点.

    作者:姚少侠;罗文强 刊期: 2018年第03期

  • 健康人群和慢性肾病患者基于血清CysC水平估算肾小球滤过率公式的适用性评价

    目的 评价基于血清胱抑素C(Cys C)的估算肾小球滤过率(eGFR)公式在健康人群和慢性肾病(CKD)患者中的适用性.方法 选取2 495例健康人和805例CKD患者作为研究对象,测定其血清Cys C和肌酐(Cr),使用改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)慢性肾脏病评估与管理临床实践指南推荐的公式(2012 CKD-EPIcr-cysc,2012CKD-EPIcysc)和笔者实验室建立的基于Cys C的公式(eGFRcysc)分别计算研究对象的eGFR.以KDIGO推荐的公式为参考,用偏倚、偏倚的四分位数间距(IQR)和P30评价eGFRcysc的性能.结果 健康人群的Cys C和Cr的M(P25,P75)分别为0.76(0.67,0.86)mg/L和64.1(53.8,75.6)μmol/L.CKD患者的Cys C和Cr的M(P25,P75)分别为4.18(1.99,5.93) mg/L和385.4(152.1,704.5)μmol/L.在健康人群和CKD的1~4期患者中,eGFRcysc与2012 CKD-EPIcr-cysc的偏倚均小于2012CKD-EPIcysc的偏倚.在所有研究对象中,IQR是较低的(2.0~13.3).在健康人群和CKD的1~2期患者中,P30均达到90%以上.Bland-Altman分析结果显示,在所有研究对象中,偏倚的一致限在-30~30范围内,一致限内的比例均大于90%.在CKD分期方面,eGFRcysc与2012 CKD-EPIcr-cysc具有中等的一致性(κ=0.487).结论 在评价健康人群、1期CKD患者和2期CKD患者的GFR时,eGFRcysc与2012 CKD-EPIcr-cysc具有较好的一致性.在评价3~5期CKD患者的GFR时,与2012 CKD-EPIcr-cysc比较,eGFRcysc会高估GFR.在1~3期CKD患者中,eGFRcysc与2012CKD-EPIcr-cysc具有较好的分期一致性,在4~5期CKD患者中,分期一致性较差.

    作者:刘运双;张彬;张亚梅;罗立梅;吴泳桦 刊期: 2018年第03期

  • 血清HMGB1及Copeptin检测对脑外伤患者病情严重程度及预后评估临床意义

    目的 探讨血清高迁移率族蛋白B1(HMGB1)及和肽素(Copeptin)在脑外伤患者病情严重程度及预后评估中的价值.方法 选取脑外伤患者136例,根据28天预后情况分为存活组(110例)和死亡组(26例),以患者入院时格拉斯哥昏迷量表(GCS)评分分为轻度组(45例)、中度组(53例)和重度组(38例),入院7天内有无感染分为感染组(85例)和非感染组(51例).比较各组入院第1,3,7天血清HMGB1及Copeptin水平变化.应用受试者工作特征(ROC)曲线分析各时间点血清HMGB1及Copeptin水平对脑外伤患者预后的评估价值.Pearson相关分析脑外伤患者血清HMGB-1,Copeptin水平与GCS评分的相关性.结果 重度组第1,3,7天血清HMGB1及Copeptin水平均明显高于轻度组和中度组(FHMGB1 =4.193,8.274,13.108;FCopeptin=4.718,5.204,9.263,均P<0.05).感染组第1,3,7天血清HMGB1及Copeptin水平均明显高于非感染组(FHMGB1=5.317,12.604,16.182;tCopeptin=4.986,9.537,15.613,均P<0.05).死亡组第1,3,7天血清HMGB1及Copeptin水平均明显高于存活组[HMGB1(μg/L):13.62±5.28 vs 5.91士2.15,17.95±7.42 vs 2.85±1.28和23.84±10.37 vs 1.24±0.65,Copeptin(pmol4/L):68.37±13.35vs32.72±8.14,77.29士17.62 vs 26.43士6.28和84.36±21.28 vs 18.35±4.16,tHMGB1=13.246,18.705,24.348;tCopeptin=11.252,13.396,19.254,均P<0.05].随时间变化,死亡组血清HMGB1及Copeptin水平呈升高趋势(P<0.05),而生存组呈下降趋势(P<0.05).死亡组入院GCS评分明显低于存活组(4.25±1.06 vs 11.36±2.53,t=9.372,P<0.05).ROC曲线显示,第3天血清HMGB1[AUC(95%CI):0.913(0.851~0.975)]及Copeptin[AUC(95% CI):0.875(0.814~0.934)]水平预测脑外伤患者死亡的佳截值取11.46 μg/L和50.28 pmol/L时,其敏感度和特异度好,分别为91.6%,86.5%和88.5%,83.o%.结论 HMGB1及Copeptin水平变化与脑外伤患者的病情严重程度及预后相关,第3天HMGB1及Copeptin佳截值为11.46 μg/L和50.28 pmol/L的患者预后较差.

    作者:陈锐;张高炼;黄建荣;张晓宁;高玉广 刊期: 2018年第03期

  • 特应性皮炎患者结膜囊细菌分布及药敏分析

    目的 分析特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)患者结膜囊细菌分布特征,并进行药敏分析,为AD患者行内眼手术围手术期眼内炎预防措施提供依据.方法 研究采集30例AD患者结膜囊拭子标本,进行细菌培养鉴定,并进行药物敏感试验,另外采集30例正常患者标本作为对照.结果 结膜囊菌培养,对照组结膜囊细菌阳性检出率为56.67%,AD组为86.67%(x2 =6.538,P=0.110);对照组金黄色葡萄球菌检出率为10.00%,AD组为70.00%,两组比较差异有统计学意义(x2 =22.125,P<0.001);对照组耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(methicillin resistant staphylococcusaureus,MRSA)检出率为3.33%,AD组为40.00%,两组比较差异有统计学意义(x2=11.684,P=0.001).药敏分析中,除两组革兰染色阳性球菌对万古霉素敏感率都为100%外,AD组革兰染色阳性球菌对左氧氟沙星、庆大霉素和头孢唑啉的敏感率均低于对照组,两组比较差异均有统计学意义(x2 =4.367,6.440,4.063;P=0.037,0.011,0.044).结论 AD组结膜囊金黄色葡萄球菌、MRSA检查率均高于正常对照组,并且AD组革兰染色阳性球菌对一些抗菌素敏感率降低,此类患者进行内眼手术时围手术期眼内炎防控措施应加强.

    作者:侯光华;冯斌;王俊妨;马文江 刊期: 2018年第03期

  • 血清miR-765和CA153联合检测对乳腺癌的诊断价值

    目的 探讨血清miR-765与CA153联合检测对乳腺癌的诊断价值.方法 收集乳腺癌患者58例,乳腺良性疾病患者28例及体检健康者30例,应用实时荧光定量聚合酶链反应检测血清miR-765的表达水平,受试者工作特征曲线分析单一和联合检测对早期乳腺癌的诊断价值.结果 乳腺癌患者血清miR-765相对表达量均显著低于乳腺良性疾病患者和健康对照者(F=35.97,均P<0.01);单独检测miR-765的ROC曲线下AUC为0.843(95%CI:0.767~0.919),灵敏度为87.9%,特异度为81.0%;miR-765与CA153联合检测的ROC曲线下AUC为0.903(95%CI:0.844~0.962),灵敏度为89.7%,特异度为86.2%;CA153<25U/ml的乳腺癌患者血清miR-765的ROC曲线下AUC为0.840(95%CI:0.746~0.934),灵敏度为87.5%,特异度为82,4%.结论 miR-765对乳腺癌的诊断具有一定价值,与CA153联合检测可为临床提供一种潜在的辅助方法.

    作者:洪宏;袁建芬;喻海忠 刊期: 2018年第03期

  • 颅内动脉支架成形术后再狭窄患者血清miRNA-210,miRNA-126水平检测的临床应用价值

    目的 研究血清miRNA-210,miRNA-126表达在颅内动脉支架成形术后再狭窄中的临床应用价值.方法 收集113例在延安大学咸阳医院接受颅内动脉支架成形术治疗的颅内动脉狭窄患者(再狭窄组23例,无狭窄组90例)及25例体检健康者(对照组)的血清及临床资料,采用实时逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测血清miRNA-210和miRNA-126的表达,比较分析其在各组中的变化.应用颈动脉超声检查评价颅内动脉支架成形术后再狭窄的发生.采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)评价血清miRNA-210和miRNA-126的临床意义.结果 血清miRNA-210和miRNA-126在对照组、无狭窄组和再狭窄组中的表达分别为0.25±0.07,0.53±0.16,0.93±0.23和0.97±0.27,0.67±0.19,0.23±0.09.与对照组比较,血清miRNA-210在再狭窄组和无狭窄组的表达明显增高,而miRNA-126表达则显著降低,差异均有统计学意义;与无狭窄组比较,再狭窄组miRNA-210表达水平明显增高,而miRNA-126表达则显著降低,其差异均有统计学意义(F=125.9,116.7,P=0.000).颈动脉超声检查显示,颈内动脉内径(PD)和颈内动脉收缩期峰值流速(PSV)分别在对照组、无狭窄组和再狭窄组中的检查结果为5.51±0.72,4.70±0.63,3.07±0.52 mm和71.27±19.26,93.90±27.38,185.72±75.17 cm/s.与对照组比较,再狭窄组和无狭窄组的PSV均显著增高,而PD则显著降低,其差异均有统计学意义.再狭窄组的PD与无狭窄组比较显著减小,而PSV则显著增快,其差异均有统计学意义(F=38.96,99.75,P=0.000). miRNA-210和miRNA-126在再狭窄组的表达具有负相关性(r=-0.859,P<0.01),且分别与PD和PSV具有相关性(r=0.868,-0.852,P<0.01),(r=-0.897,0.876,P<0.01).ROC曲线分析显示血清miRNA-210和miRNA-126水平的AUC分别为0.839(95%CI:0.755~0.942,P<0.01)和0.857(95%C1:0.749~0.966,P<0.01).结论 血清miRNA-210和miRNA-126水平检测可用于颅内动脉支架成形术后再狭窄的诊断以及预测,并可能成为该疾病的基因检测指标.

    作者:巨涛;宋波;刘文刚;岳新鹏;李鲁;刘增强 刊期: 2018年第03期

现代检验医学杂志

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主管:陕西省卫生厅

主办:陕西省临床检验中心,陕西省人民医院