曹杨琳；杨剑峰；何杨
目的 回顾性分析胎儿染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和核型分析的检测结果,评价两者诊断胎儿染色体异常的临床价值.方法 选取347例因超声异常、高龄、唐筛高风险及无创结果异常等选择有创CMA和核型分析的胎儿作为研究对象,对两者染色体结果进行分析以明确其临床价值.结果 CMA,核型分析的染色体异常检出率分别为10.95％和9.22％,相符率89.63％,两者染色体异常检出率差异无统计学意义(P=0.362);CMA能敏感地检出染色体微重复和微缺失,核型分析能更好地检出染色体平衡易位.结论 核型分析和CMA在染色体异常的检出中具有互补性,临床医生应合理地将CMA结合核型分析应用于有创产前诊断,以提高染色体异常检出率,减少新生儿出生缺陷.
作者：李闪闪；张艳芳；谢丰华；李冬秀；黄湘 刊期： 2018年第03期
目的 评价基于血清胱抑素C(Cys C)的估算肾小球滤过率(eGFR)公式在健康人群和慢性肾病(CKD)患者中的适用性.方法 选取2 495例健康人和805例CKD患者作为研究对象,测定其血清Cys C和肌酐(Cr),使用改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)慢性肾脏病评估与管理临床实践指南推荐的公式(2012 CKD-EPIcr-cysc,2012CKD-EPIcysc)和笔者实验室建立的基于Cys C的公式(eGFRcysc)分别计算研究对象的eGFR.以KDIGO推荐的公式为参考,用偏倚、偏倚的四分位数间距(IQR)和P30评价eGFRcysc的性能.结果 健康人群的Cys C和Cr的M(P25,P75)分别为0.76(0.67,0.86)mg/L和64.1(53.8,75.6)μmol/L.CKD患者的Cys C和Cr的M(P25,P75)分别为4.18(1.99,5.93) mg/L和385.4(152.1,704.5)μmol/L.在健康人群和CKD的1～4期患者中,eGFRcysc与2012 CKD-EPIcr-cysc的偏倚均小于2012CKD-EPIcysc的偏倚.在所有研究对象中,IQR是较低的(2.0～13.3).在健康人群和CKD的1～2期患者中,P30均达到90％以上.Bland-Altman分析结果显示,在所有研究对象中,偏倚的一致限在-30～30范围内,一致限内的比例均大于90％.在CKD分期方面,eGFRcysc与2012 CKD-EPIcr-cysc具有中等的一致性(κ=0.487).结论 在评价健康人群、1期CKD患者和2期CKD患者的GFR时,eGFRcysc与2012 CKD-EPIcr-cysc具有较好的一致性.在评价3～5期CKD患者的GFR时,与2012 CKD-EPIcr-cysc比较,eGFRcysc会高估GFR.在1～3期CKD患者中,eGFRcysc与2012CKD-EPIcr-cysc具有较好的分期一致性,在4～5期CKD患者中,分期一致性较差.
作者：刘运双；张彬；张亚梅；罗立梅；吴泳桦 刊期： 2018年第03期
目的 基于生物学变异评估同一样本系列复测结果可接受的临界差异(critical difference,CD).方法 通过参考改变值(reference change value,RCV)公式转化为CD公式,分别计算95％和99％概率下同一台仪器上复测和不同仪器上复测的CDs(critical difference,same instrument)和CDD (critical difference,different instrument),建立CD与个体内生物学变异(within-subject biological variation,CVI)的关系,评估实验室生化、激素、血细胞检测以及肿瘤标志物等检测项目分别于95％和99％概率下相同和不同仪器的优、期望及低质量规范的CD,判断同一样本系列复测值差异的可接受性.结果 CDs在优、期望和低质量规范下对应CVI的系数分别为0.7,1.4和2.1(P=95％);0.9,1.8和2.7(P=99％);CD.在优、期望和低质量规范下对应CVI的系数分别为0.8,1.7和2.8(P=95％);1.0,2.3和3.6(P=99％).结论 基于CV1评估同一样本系列复测值CD的方法计算简单,实用性强,为检验工作人员提供了又一新量化的判断标准.
作者：曾玉萍；杨培；郭雪；郭锐锐；杨岚；黄亨建 刊期： 2018年第03期
目的 评价食品药品检测机构对血糖(GLU)、总胆固醇(CHO)、三酰甘油(TG)、钾离子(K+)、钠离子(Na+)以及氯离子(Cl-)等6种生化指标的检测能力.方法 分别采用单因素方差分析和t检验法对能力验证样品的均匀性和稳定性进行研究.用Kolmogorov-Smirnov检验法研究43家实验室能力验证数据的正态性.按照美图临床实验室改进法案(CLIA'88)能力验证评价标准,对各实验室的结果进行评价.结果 GLU,CHO,TG,K+,Na+和Cl-的满意率分别为97.6％,97.6％,100％,90.9％,72.7％和84.8％.结论 通过该次能力验证研究,发现部分实验室的GLU,CHO,K+,Na+和Cl-指标检测能力存在缺陷,有利于促进实验室的质量改进.
作者：苗玉发；张河战 刊期： 2018年第03期
目的 分析脑脊液生化检测项目室内质量控制不精密度及Westgard西格玛规则在葡萄糖项目室内质量控制(IQC)中的应用.方法收集2014～2017年参加卫生部临床检验中心室间质量评价(EQA)单位回报的IQC数据,依据1/3TEa(室间质量评价限),1/4TEa计算得到满足两种标准的实验室比例.根据1QC所使用的检测系统进行分组统计,并按两个评价标准计算各组的通过率.随机选择2017年10家同时上报葡萄糖项目EQA和IQC的实验室,以EQA中的百分差值作为偏倚(bias)估计值,以IQC的累积变异系数作为不精密度估计值,以EQA计划中的允许总误差TEa作为质量规范,依据公式d=[(TEa-| bias|)/CV]计算σ值.结果 2014～2017年间清蛋白、总蛋白、氯化物3个项目达到两种标准的不精密度性能规范的实验室比例较低.葡萄糖、乳酸脱氢酶、IgA,IgG,IgM和乳酸6个项目通过率相对较高,且各项目的通过率略有上升趋势.使用不同检测系统的通过率比例参差不齐,并无规律.使用Westgard西格玛规则为葡萄糖项目选择合适的质控规则.3号实验室d值＞6,6d质量应选择13s规则;2,5,7号d值分别为4.84,4.47和4.72,4σ质量水平应选择13s/22s/Rs/41s规则;其余实验室σ值均＜4,选用13s/22s/R4s/41s/8x规则.结论 各项目的IQC不精密度水平存在很大差距,各实验室应建立严格的IQC程序,积极参与IQC数据实验室间比对,进一步提高脑脊液生化检测的水平,并通过Westgard西格玛规则为实验室检测项目选择正确的质控规则.
作者：刘佳丽；王薇；何法霖；钟堃；袁帅；张志新；杜雨轩；王治国 刊期： 2018年第03期
目的 探讨白细胞介素6(interleukin-6,IL-6)基因启动子区域-572C＞G和-174G＞C基因多态性与宿迁汉族人群冠心病(coronary heart disease,CHD)的关系.方法 参考2010卫生部CHD诊断标准(WS319-2010),选择2017年1～12月在宿迁市第一人民医院心内科确诊的CHD患者,应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction-re-striction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法检测266例CHD患者和192例体检健康人群(对照组),分析其IL-6-572C＞G和IL-6-174G＞C基因多态性,并进行Hardy-Weinberg平衡检验,检测血糖、血脂等生化指标.结果 IL-6-572C＞G基因型和等位基因频率在两组间分布差异有统计学意义(x2=11.1,19.5,22.4,均P＜0.05),CHD组GG型和CG型OR值分别是CC型的4.88倍(95％CI:2.31～～10.31)和1.96倍(95％ CI:1.32～2.91);-174G＞C基因型和等位基因频率在两组间分布差异无统计学意义(x2=0.024,0.027,均P＞0.05).结论 IL-6-572G等位基因可能是宿迁汉族CHD的易感基因,IL-6-174G＞C基因多态性可能与宿迁汉族人群CHD没有相关性.
作者：王跃帮；吴娟；崔倩；王飞；常珊碧 刊期： 2018年第03期
目的 研究血清miRNA-210,miRNA-126表达在颅内动脉支架成形术后再狭窄中的临床应用价值.方法 收集113例在延安大学咸阳医院接受颅内动脉支架成形术治疗的颅内动脉狭窄患者(再狭窄组23例,无狭窄组90例)及25例体检健康者(对照组)的血清及临床资料,采用实时逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测血清miRNA-210和miRNA-126的表达,比较分析其在各组中的变化.应用颈动脉超声检查评价颅内动脉支架成形术后再狭窄的发生.采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)评价血清miRNA-210和miRNA-126的临床意义.结果 血清miRNA-210和miRNA-126在对照组、无狭窄组和再狭窄组中的表达分别为0.25±0.07,0.53±0.16,0.93±0.23和0.97±0.27,0.67±0.19,0.23±0.09.与对照组比较,血清miRNA-210在再狭窄组和无狭窄组的表达明显增高,而miRNA-126表达则显著降低,差异均有统计学意义;与无狭窄组比较,再狭窄组miRNA-210表达水平明显增高,而miRNA-126表达则显著降低,其差异均有统计学意义(F=125.9,116.7,P=0.000).颈动脉超声检查显示,颈内动脉内径(PD)和颈内动脉收缩期峰值流速(PSV)分别在对照组、无狭窄组和再狭窄组中的检查结果为5.51±0.72,4.70±0.63,3.07±0.52 mm和71.27±19.26,93.90±27.38,185.72±75.17 cm/s.与对照组比较,再狭窄组和无狭窄组的PSV均显著增高,而PD则显著降低,其差异均有统计学意义.再狭窄组的PD与无狭窄组比较显著减小,而PSV则显著增快,其差异均有统计学意义(F=38.96,99.75,P=0.000). miRNA-210和miRNA-126在再狭窄组的表达具有负相关性(r=-0.859,P＜0.01),且分别与PD和PSV具有相关性(r=0.868,-0.852,P＜0.01),(r=-0.897,0.876,P＜0.01).ROC曲线分析显示血清miRNA-210和miRNA-126水平的AUC分别为0.839(95％CI:0.755～0.942,P＜0.01)和0.857(95％C1:0.749～0.966,P＜0.01).结论 血清miRNA-210和miRNA-126水平检测可用于颅内动脉支架成形术后再狭窄的诊断以及预测,并可能成为该疾病的基因检测指标.
作者：巨涛；宋波；刘文刚；岳新鹏；李鲁；刘增强 刊期： 2018年第03期
目的 解决布鲁克microflex LT MALDI-TOF质谱仪在临床微生物学实验室丝状真菌鉴定中样本处理技术操作繁琐,耗时较长的弊端,建立一种快速、简便的丝状真菌质谱鉴定样本前处理方法.方法 以2017年1月～2018年3月陕西省人民医院门诊及住院患者临床标本分离到的各种丝状真菌为研究对象,采用“双甲酸夹心”法进行上机前处理,即于96孔不锈钢靶板上用无菌微量吸头滴加1μl甲酸,再选取培养基上生长的丝状真菌菌落(幼龄菌丝体好)用蘸取少许甲酸溶液的无菌牙签挑取菌丝体与甲酸溶液混合并进行充分研磨,待其自然干燥后在其表面再次滴加1μl的甲酸溶液,干燥后再加1μl基质液(仪器配套),待干燥后即可上机.对检测结果采用形态学和基因测序方法进行确证.结果 新建方法前处理鉴定的丝状真菌有曲霉菌、青霉菌、拟青霉、镰刀菌、皮肤癣菌、接合菌、暗色真菌、双向真菌,并且对一些形态不典型或少见丝状真菌都能正确鉴定到种,如裂褶菌、红色单囊菌等.共鉴定菌株158株,其中113株可鉴定到种,31株鉴定到属,无法鉴定14株.结论 新建立的丝状真菌样本快速前处理方法,大大缩短了样本前处理实验流程,具有快速、简便、高效、极低实验成本、鉴定正确率较高的特点,可快速为临床提供丝状真菌鉴定结果,使患者得到及时有效的抗真菌治疗.
作者：苍金荣；王翠；王曦；陈苗；魏喆敏；张利侠；马娟；李玲 刊期： 2018年第03期
目的 探讨聚乙二醇(PEG)沉淀预处理的实验影响因素,建立一种高效的PEG沉淀体系用于血清循环免疫复合物(CIC)前处理.方法 对PEG沉淀预处理的实验条件(溶液基质、离子强度、pH值和渗透压)优化,沉淀血清(制备标准HBsAg-anti-HBs CIC)中的CIC后,采用自主研制的免疫复合物解离剂进行解离,然后再用化学发光法检测游离HBsAg.通过计算解离量来比较适沉淀体系,后分别采用传统沉淀和优化后的沉淀条件结合自主研发的解离技术,对335份五种乙肝血清标志物模式(HBV-M)标本进行HBsAg-CIC检测.结果 基质溶液为0.15 mol/L,pH8.2,500 mOsm/kg的硼酸盐缓冲液的70 g/L PEG 6000沉淀剂,4℃过夜沉淀后选择离心力为18 009×g,离心温度4℃,离心时间为10 min,其沉淀分离效果佳;五种乙肝血清标志物模式(HBV-M)标本分别采用传统和改良法检测免疫复合物,其中改良法的阳性率高于传统法分别为:0,95.2％,87.2％,80％和8.7％,另外在HBV-M 2,3,4组中改良法的沉淀CIC含量高于传统法且差异存在统计学意义(P＜0.05).结论 PEG沉淀被广泛用于血清CIC检测及前处理,受到多重因素的影响,其中基质溶液及渗透压的选择也十分重要.该文为提高血清中循环免疫复合物(CIC)的检出率及缩短沉淀时间提供了理论基础.
作者：徐国萍；成军；孙长贵；戴玉柱 刊期： 2018年第03期
目的 明确尖锐湿疣(CA)患者手指尖人乳头瘤病毒(HPV)感染情况.方法 招募性病门诊确诊为CA的患者119例,采用PCR方法检测其指尖HPV感染情况.CA患者指尖HPV感染情况与性别比较采用卡方检验,与年龄、病程比较采用两个独立样本t检验.结果 119例指尖样本有31例HPV DNA阳性,阳性率为26.1％.男性CA患者中指尖HPV感染率为29.8％(17/57),高于女性的22.6％(14/62),差异无统计学意义(x2=0.808,P=0.368).指尖HPV阳性者平均年龄为31.74±6.79岁,低于阴性者的33.98±10.36岁,差异无统计学意义(t=1.119,P=0.266).指尖HPV阳性者平均病程为5.74±4.40月,高于阴性者的4.41±2.12月,差异有统计学意义(t=2.213,P=0.029).结论 CA患者指尖HPV感染率高,提示HPV可能经手间接感染.性别和年龄与指尖HPV感染无关,而与病程长短有关,病程越长感染率越高.
作者：王建彬；李雪萍；曾维英；程庆；赖嘉希；陈惠茹；柯吴坚 刊期： 2018年第03期
目的 构建人乳头瘤病毒58型L1/E7“假病毒”疫苗,并研究其免疫学特性.方法 采用sf9昆虫-杆状病毒表达系统表达HPV58 L1蛋白,体外解离重组病毒颗粒,向已经解离的衣壳中加入mE7-pcDNA3.1+质粒,CaCl2室温透析促使病毒样颗粒(VLP)重新聚合,用“假病毒”颗粒滴鼻免疫小鼠,检测小鼠血清IgG,IgA中和抗体以及脾淋巴细胞IFN-γ的分泌水平和细胞毒性T淋巴细胞(CTL)反应.结果 SDS-PAGE,Western blot和红细胞凝集实验证实sf9昆虫-杆状病毒表达系统有效表达有功能活性的HPV58 L1蛋白,HPV58 L1蛋白能够有效的折叠、解聚以及再折叠为VLP.小鼠免疫保护实验发现,用包含有mE7-pcDNA3.1+质粒的HPV58 L1“假病毒”免疫小鼠,抗HPV58L1特异性IgG,IgA明显升高(P＜0.001),“假病毒”免疫组产生的IFN-γ明显高于VLP免疫组(P＜o.001);“假病毒”免疫过的小鼠脾淋巴细胞可以特异性杀伤Tc-1细胞,引起CTL反应.结论 成功制备了人乳头瘤病毒58型L1/E7“假病毒”疫苗,能诱发免疫动物较强的体液免疫反应,激发保护性抗体的产生.
作者：王亚婷；李文生；闫小飞；齐宗利；郭华 刊期： 2018年第03期
目的 探讨不同方法检测孕晚期孕妇生殖道B族链球菌(GBS)和真菌的效果评价,并对分离培养出的GBS进行耐药性分析,为临床提供有效的预防和治疗依据.方法选择2013年1月～2017年12月西安高新医院产科门诊孕晚期孕妇22 938例,采集孕35～37周孕妇阴道拭子和肛周拭子标本,按照随机分组原则,采用血琼脂培养法、显色培养法及聚合酶链反应(PCR)3种方法进行GBS检测,同时用前两种培养法进行真菌检测,并对分离出的368株GBS进行药敏试验.结果 22 938例孕妇中,6 782例采用血琼脂培养,检出GBS 105例(阳性率1.5％),检出真菌665例(阳性率9.8％);5957例采用显色培养法,检出GBS 263例(阳性率4.4％),检出真菌72例(阳性率1.2％);10 199例采用PCR法,检出281例阳性(阳性率2.8％).分离出368株GBS经定量药敏实验,其对氨苄西林、青霉素、头孢吡肟、头孢噻肟、头孢曲松、利奈唑胺和万古霉素的敏感率均为100％;对红霉素、克林霉素和左氧氟沙星的敏感率分别为17.9％,25.4％和66.7％.三种筛查GBS的方法比较,差异均有统计学意义(x2=94.05,P＜0.05),显色培养法的阳性率高.两种培养方法对真菌的检测比较,差异有统计学意义(x2 =429.99,P＜0.5),血琼脂培养法检出率较高.结论 显色培养法筛查GBS有望成为孕晚期孕妇检测GBS感染的一种首选方法,而血琼脂培养法则有利于对孕妇阴道真菌的检出,建议两种方法联合使用,以提高对GBS和真菌的检出率,减少因GBS和真菌引起的胎膜早破和新生儿感染.
作者：武爱荣 刊期： 2018年第03期
目的 分析K-ras基因、BRAF基因突变在结直肠癌(CRC)不同病变中的特点,从而探索CRC基因治疗的靶点.方法 采用实时荧光定量PCR法检测130例CRC患者肿瘤标本的K-ras基因、BRAF基因突变情况,并按不同的临床特征进行分析.结果 K-ras基因突变率在所有CRC患者中为36.15％(47/130),其在直肠癌患者中的突变率明显高于结肠癌患者[47.62％(30/63) vs 25.37％(17/67)],差异有统计学意义(x2=6.691,P＜0.01),直肠癌患者Gly12 ASP位点的突变率显著高于结肠癌患者[46.03％(29/63)vs26.87％(20/67)],差异有统计学意义(x2=5.167,P＜0.05);在Ⅰ+Ⅱ期CRC患者中的突变率显著低于Ⅲ+Ⅳ期CRC患者[15.28％(11/72) vs 62.07％(36/58)],差异有统计学意义(x2=30.469,P=0.000).BRAF基因突变率在所有CRC患者中为6.92％(9/130),其在结肠癌患者中的突变率明显高于直肠癌患者[11.94％(8/67) vs 1.59％(1/63),使用Fisher确切概率法P＜0.05];BRAF基因突变率在CRC患者术前血清CA199水平升高者明显高于水平正常者[11.59％(8/69) vs 1.64％(1/61),使用Fisher确切概率法P＜0.05].K-ras基因突变率与具体的病理学特征如性别、年龄、组织学分型等无统计学相关性(P＞0.05).结论 在CRC患者中,K-ras基因突变较BRAF基因突变更为常见,且直肠癌患者较结肠癌患者更易表现为K-ras基因突变;K-ras基因突变率越高,CRC患者的TNM分期就越高;K-ras基因上Gly12ASP位点的突变与直肠癌的发生发展密切相关,血清CA199水平可作为BRAF基因突变的标志性物质.K-ras和BRAF基因突变靶点的相关研究有望为CRC的分子靶向治疗提供有力的理论支持.
作者：史敏；郭晓波；李思远；孟婷婷；尚丛珊 刊期： 2018年第03期
目的 探讨高敏肌钙蛋白T(hs-cTnT)对不同风险分层非ST段抬高型心肌梗死(NSTEMI)的诊断价值.方法 选取2017年10～12月就诊于沈阳军区总医院急诊的胸痛患者381例(除外ST段抬高型心肌梗死和心律失常患者),根据全球急性冠状动脉事件注册(GRACE)危险评分将患者分为低、中和高危三组,采用电化学发光法检测患者血浆hs cTnT水平,应用方差分析和受试者工作特征曲线(ROC曲线)判断hs-cTnT的诊断价值.结果 低、中和高危组患者人数分别为239例、93例和49例;NSTEMI患病率分别为25.1％,41.9％和76.0％.低危组曲线下面积0.89(95％ CI:0.84～0.93),特异度94％,敏感度59％,阴性预测值88％,阳性预测值73％.中危组曲线下面积0.92(95％CI:0.84～0.97),特异度83％,敏感度87％,阴性预测值90％,阳性预测值79％.高危组曲线下面积0.95(95％CI:0.85～0.99),特异度90％,敏感度90％,阴性预测值75％,阳性预测值97％.高危组血浆hs-cTnT浓度(0.96±1.5 ng/L)明显高于中危组(0.41±0.75 ng/L)和低危组(0.16±0.56 ng/L),差异均有统计学意义(F=45.376,P＜0.05).3个组NSTEMI患者血浆hs-cT-nT浓度均高于其他诊断患者,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 hs-cTnT可以作为高风险NSTEMI早期诊断的指标,但对中、低危组诊断价值略低.
作者：冯晓敏；刘玉薇；苏静静；赵雅；万楠 刊期： 2018年第03期
心脑血管疾病作为临床常见病,具有高发病率、高致残率及高死亡率的特点.研究认为血小板黏附、活化及聚集引起的血管内血栓是导致心脑血管疾病发生的重要原因之一,因此,探索和明确有关血小板活化及血栓形成的因素是预防和控制心脑血管疾病的重要切入点.近的研究显示肠道微生物群作为人体内大复杂的微生态系统参与到血小板功能的调控中.笔者对肠道微生物群参与血栓形成及作为血栓性疾病治疗手段的新进展进行综述,从而为肠道微生物群为基础的治疗方案在心脑血管疾病中的临床应用提供新的思路和理论依据.
作者：曹杨琳；杨剑峰；何杨 刊期： 2018年第03期
目的 了解四川省绵阳地区1～16岁健康儿童维生素A,25-羟基维生素D[(25-(OH)D)]和维生素E水平.方法 以2017年1～12月在绵阳市中心医院儿保门诊接受健康体检的750例健康儿童作为研究对象,按年龄分为3组:婴幼儿1～3岁481例,学龄前(3～6岁)儿童132例,青少年(6～16岁)137例,采用液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)法检测血清维生素A,25-(OH)D和维生素E水平.结果 血清维生素A,25-(OH)D和维生素E平均水平分别为0.45±o.25 mg/L,27.27±11.38 ng/mL及9.18±5.75 mg/L.血清维生素A水平无年龄差异(x2=1.002,P=0.606),血清25-(OH)D水平(x2=6.843,P=0.033)与维生素E水平(x2=14.922,P=0.001)在不同年龄组差异有统计学意义.维生素A构成比在年龄上差异有统计学意义(x2=35.471,P＜0.01),在各年龄组中均存在过量情况,且随着年龄增长呈增加趋势;血清25-(OH)D构成比在年龄上差异有统计学意义(x2=20.900,P＜0.01),其缺乏率和不足率随着儿童年龄增长呈增加趋势;维生素E构成比无年龄差异(x2=7.054,P=0.133),其在各年龄组缺乏率与不足率均较明显,其中学龄前组总体缺乏为严重,达74.2％.结论 四川省绵阳地区1～16岁健康儿童维生素A,25-(OH)D和维生素E的营养状况不容乐观,应提高对脂溶性维生素的监测、预防意识,增加富含维生素A,25-(OH)D和维生素E的食物摄入,必要时在医生指导下及时补充维生素制剂.
作者：王晶；王欢欢；张绍城 刊期： 2018年第03期
目的 探讨血浆miRNA-1和miRNA-155检测在心房颤动患者复律后复发预测中的临床应用价值.方法 收集2015年10月～2017年11月于西安市第八医院和咸阳市中心医院心内科住院治疗的110例房颤患者的血液及临床资料(复律组110例,复发组30例,未复发组80例),比较分析三组患者血浆miRNA-1和miRNA-155表达水平的变化与房颤复发的关系.两标志物的表达采用实时逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测.应用心动超声仪评价患者的左房内径及左心室射血分数.采用罗氏MODULARPS00全自动生化分析仪检测患者的空腹血糖及总胆固醇水平.建立受试者工作特征曲线(ROC曲线)评价miRNA-1和miRNA-155在房颤复发中的临床意义.结果 血浆miRNA-1和miRNA-155在未复发组、复律组和复发组的水平分别为0.38±0.09,0.39±0.08,0.82±0.15和0.87±0.17,0.85±0.18,0.21±0.05.它们在复发组的表达与未复发组和复律组分别比较明显上调、下调(t=21.37,20.57,均P＜0.01;t=18.77,11.71,均P＜0.01),而在未复发组与复律组的表达比较差异无统计学意义(t=0.67,0.54,均P＞0.05).房颤患者的收缩压、血清总胆固醇水平(TC)、左房内径、空腹血糖水平(FBG)和左室射血分数(EF)分别在未复发组、复律组和复发组的检测结果为(133±7mmHg,3.87±0.73 mmol/L,44.97±6.82 mm,4.13±0.57 mmol/L,61.20％±7.38％),(134±6mmHg,3.98±0.70 mmol/L,45.50±6.72 mm,4.17±0.46 mmol/L,61.07％±7.19％),(145±7 mmHg,4.03±0.71 mmol/L,58.97±7.33 mm,4.20±0.50 mmol/L,60.30％±7.21％).复发组的左心房内径和收缩压分别与复律组和未复发组比较显著增高(t=6.69,10.23,P＜0.01;t=8.42,15.53,P＜0.01);而复律组的两项指标分别与未复发组比较差异均无统计学意义(t=0.73,0.27,均P＞0.05);各组间的TC,FBG和EF比较,差异均无统计学意义(t=0.58,0.61,0.52,均P＞0.05;t=0.65,0.58,0.41,均P＞0.05;t=0.61,0.41,0.52,均P＞0.05).在复发组中,miRNA-1和miRNA-155表达具有负相关(r=-0.673,P＜0.01),且它们分别与左心房内径、收缩压也具有相关性(r=0.528,-0.537),均P＜0.01.ROC曲线的分析中,复发组分别以复律组和未复发组为参照,血浆miRNA-1的AUC分别为0.743(95％CI:0.627～0.839),P＜0.01;0.730(95％CI:0.21～0.826),P＜0.01,血浆miRNA-155的AUC分别为0.703(95％CI:0.628～0.837),P＜0.01;0.685(95％CI:0.603～0.813),P＜0.01.结论 血浆miRNA-1和miRNA-155检测可应用于房颤患者复律后复发的预测,并成为房颤复发有效的预警标志物和干预靶点.
作者：姚少侠；罗文强 刊期： 2018年第03期
目的 探讨高通量测序(NGS)技术对常染色体隐性Alport综合征(AS)家系不同临床表型个体的实验诊断作用.方法 应用靶序列捕获联合高通量测序的方法对2个AS两家系的先证者进行致病基因突变分析,并通过Sanger测序法对先证者及家系其他成员进行验证,综合分析家系成员临床表现、肾脏病理组织学检查与基因检测结果.结果 2例先证者分别检测到COLAA3 c.3769G＞A和COL4A4 c.1715G＞C纯合突变.先证者父母及同胞均为相应突变的杂合子.先证者均表现为典型的AS;除了家系2的1名成员外,其他杂合子成员均表现为良性家族血尿.结论 研究明确了2个AS家系致病机理,发现COL4A3,COLA4基因突变杂合携带者往往表现为良性家族血尿,NGS技术可在常染色体隐性遗传AS家系不同遗传特征的病因诊断中发挥重要作用,对进一步探索疾病发病机制及规范化诊疗有重要意义.
作者：李昂；吴维青；吕辛；崔英霞；夏欣一；刘志红；李晓军 刊期： 2018年第03期
目的 探究Ⅱ型成对免疫球蛋白样受体(paired immunogobin-like type 2 ceceptor alpha,PILRα)在隐球菌脑膜炎患者外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cells,PBMCs)中的表达情况,初步讨论其临床意义.方法 收集2014年5月～2016年11月到长海医院就诊的30例隐球菌脑膜炎患者外周血作为实验组,诊断标准为脑脊液染色新生隐球菌阳性或培养阳性,同期体检的30例健康人外周血作为对照组.以密度梯度离心法获得标本PBMCs,以PCR检测PBMCs中PILRα的基因表达情况,以ELISA法检测血浆中PILRα及相关细胞因子的表达情况.以独立样本t检验进行两组间变量的比较,以Pearson相关系数表示两变量间的相关性.结果 实验组与对照组PBMCs中PILRα相对mRNA水平为2.49±0.74 vs 1.77±0.69(t=3.898,P=0.000 3),血浆中PILRα的蛋白表达水平为33.81±10.21 ng/ml vs 20.01±6.74 ng/ml,差异均具有统计学意义(t=6.178,P＜0.000 1).实验组血浆中PILRα的蛋白表达量与IL-1,IL 6和IFN-γ呈正比(r=0.456,0.521,0.467,P＜0.05),差异具有统计学意义.结论 PILRα可能参与了隐球菌脑膜炎的免疫炎症过程,是该病潜在的监测标志物和治疗靶点.
作者：李腾达；刘鹏；龙曙萍；刘云；黄元兰；张薇薇；郭杰；谷明莉；邓安梅 刊期： 2018年第03期
目的 探讨外周血C反应蛋白(CRP),白细胞(WBC)和中性杆状核粒细胞(Nst)比值单独及联合检测在儿科细菌感染性疾病中的诊断价值.方法 回顾性分析内江市第二人民医院2016年7～11月临床诊断为细菌性感染患儿54例(细菌组)、非细菌性感染患儿103例(非细菌组)以及健康体检儿童56例(对照组),对所有选取对象进行CRP,WBC以及Nst比值检测并进行统计学分析.结果 细菌组CRP,WBC和Nst比值水平分别为25.27±27.13 mg/L,(11.06±5.89)×109/L和(8.87±4.29)％,明显高于非细菌组和对照组,差异均有统计学意义(均P＜0.05);联合检测(CRP+ Nst组合)ROC曲线下面积为0.955,与WBC+CRP+ Nst组合ROC曲线下面积相当,优于单独检测CRP,WBC和Nst比值和其它联合检测组合指标,差异均有统计学意义(P＜0.05);联合检测(CRP+ Nst组合)诊断细菌性感染的灵敏度为96.3％,高于其它单独及WBC+ CRP+ Nst联合检测组合指标.结论 联合检测(CRP+ Nst组合)在儿科细菌感染性疾病中诊断价值较大,适合临床推广应用.
作者：周振忠；汪永强；袁平宗；张丹 刊期： 2018年第03期
现代检验医学杂志
主管:陕西省卫生厅
主办：陕西省临床检验中心,陕西省人民医院
