学术投稿

基于个体内生物学变异评估同一样本系列复测值差异的方法

曾玉萍;杨培;郭雪;郭锐锐;杨岚;黄亨建

关键词:生物学变异, 参考改变值, 临界差异
摘要:目的 基于生物学变异评估同一样本系列复测结果可接受的临界差异(critical difference,CD).方法 通过参考改变值(reference change value,RCV)公式转化为CD公式,分别计算95%和99%概率下同一台仪器上复测和不同仪器上复测的CDs(critical difference,same instrument)和CDD (critical difference,different instrument),建立CD与个体内生物学变异(within-subject biological variation,CVI)的关系,评估实验室生化、激素、血细胞检测以及肿瘤标志物等检测项目分别于95%和99%概率下相同和不同仪器的优、期望及低质量规范的CD,判断同一样本系列复测值差异的可接受性.结果 CDs在优、期望和低质量规范下对应CVI的系数分别为0.7,1.4和2.1(P=95%);0.9,1.8和2.7(P=99%);CD.在优、期望和低质量规范下对应CVI的系数分别为0.8,1.7和2.8(P=95%);1.0,2.3和3.6(P=99%).结论 基于CV1评估同一样本系列复测值CD的方法计算简单,实用性强,为检验工作人员提供了又一新量化的判断标准.
现代检验医学杂志相关文献
  • 结直肠癌患者外周血NLR与RDW的变化及临床意义

    目的 探讨结直肠癌患者外周血中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)和红细胞分布宽度(RDW)的变化及临床诊断价值.方法 回顾性分析2016年1月~2018年1月肿瘤科住院结直肠癌确诊患者116例为实验组,选取同期健康志愿者80例为对照组进行对比分析,通过ROC曲线、独立样本t检验等数据分析方法,比较两组NLR,RDW水平差异,评估各个指标在结直肠癌患者中的诊断作用.结果 结直肠癌组外周血NLR和RDW明显高于健康对照组(2.99±2.14 vs 1.71±0.5),(14.89%±2.69% vs 13.29%±0.47%),差异均有统计学意义(t=5.24,5.27,均P<0.001).绘制ROC曲线,NLR曲线下面积为0.733,确定佳截点为2.09,敏感度为58.8%,特异度为86.1%,按此临界点将结直肠癌患者分为高NLR组(≥2.09,67例)和低NLR组(<2.09,49例).RDW曲线下面积为0.672,佳截点为14.1%,敏感度为54.3%,特异度为93.1%,根据RDW水平的不同将患者分为高RDW组(≥14.1%,62例)和低RDW组(<14.1%,54例).高值组和低值组的患者年龄、性别、肿瘤部位之间差异均无统计学意义(均P>0.05).结论 结直肠癌患者NLR和RDW水平显著升高,可以作为结直肠癌患者的一个临床辅助诊断指标.

    作者:井丰军;倪勇 刊期: 2018年第03期

  • SLE患者外周血单核细胞CD36水平与血脂紊乱的关系

    目的 通过检测系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患者及表观健康自愿者外周血单核细胞CD36的表达及其血清脂蛋白水平,探讨SLE患者单核细胞CD36表达对脂代谢的影响,为临床早期提示SLE并发心血管疾病风险提供依据.方法 利用流式细胞仪检测SLE患者30例和健康体检者31例外周血单核细胞CD36强度,采用生化仪测定血清脂蛋白水平,统计分析患者与健康对照组间单核细胞CD36表达平均荧光强度与血清脂蛋白浓度差异性,及SLE患者CD36与脂蛋白间的相关性.结果 SLE患者单核细胞CD36表达低于健康对照组(|Z| =4.198,P=0.000),TG,VLDLC和apoB100高于对照组(|Z|=4,603,P=0.000;| Z| =3.620,P=0.001;|Z|=2.208,P=0.027),HDLC与apoA1低于对照组(|Z|=3.751,P=0.000;|Z| =3.918,P=0.000),差异均有统计学意义;TC和LDLC在两组间差异无统计学意义(|x|=0.159,P=0.874;|Z| =0.476,P=0.634).SLE患者单核细胞CD36表达强度与血清脂蛋白水平无显著相关性(P>0.05).结论 系统性红斑狼疮患者外周血单核细胞CD36表达相较健康人群降低,其可能是SLE心血管疾病高发的独立风险因素.

    作者:凡瞿明;杜琴;卢小岚;王强;汪光蓉;王东生;蔡艳娟;邓仁兵;刘萍;张国元 刊期: 2018年第03期

  • 孕晚期阴道及肛周拭子不同方法检测B族链球菌和真菌的效果评价及耐药分析

    目的 探讨不同方法检测孕晚期孕妇生殖道B族链球菌(GBS)和真菌的效果评价,并对分离培养出的GBS进行耐药性分析,为临床提供有效的预防和治疗依据.方法选择2013年1月~2017年12月西安高新医院产科门诊孕晚期孕妇22 938例,采集孕35~37周孕妇阴道拭子和肛周拭子标本,按照随机分组原则,采用血琼脂培养法、显色培养法及聚合酶链反应(PCR)3种方法进行GBS检测,同时用前两种培养法进行真菌检测,并对分离出的368株GBS进行药敏试验.结果 22 938例孕妇中,6 782例采用血琼脂培养,检出GBS 105例(阳性率1.5%),检出真菌665例(阳性率9.8%);5957例采用显色培养法,检出GBS 263例(阳性率4.4%),检出真菌72例(阳性率1.2%);10 199例采用PCR法,检出281例阳性(阳性率2.8%).分离出368株GBS经定量药敏实验,其对氨苄西林、青霉素、头孢吡肟、头孢噻肟、头孢曲松、利奈唑胺和万古霉素的敏感率均为100%;对红霉素、克林霉素和左氧氟沙星的敏感率分别为17.9%,25.4%和66.7%.三种筛查GBS的方法比较,差异均有统计学意义(x2=94.05,P<0.05),显色培养法的阳性率高.两种培养方法对真菌的检测比较,差异有统计学意义(x2 =429.99,P<0.5),血琼脂培养法检出率较高.结论 显色培养法筛查GBS有望成为孕晚期孕妇检测GBS感染的一种首选方法,而血琼脂培养法则有利于对孕妇阴道真菌的检出,建议两种方法联合使用,以提高对GBS和真菌的检出率,减少因GBS和真菌引起的胎膜早破和新生儿感染.

    作者:武爱荣 刊期: 2018年第03期

  • 血清miR-765和CA153联合检测对乳腺癌的诊断价值

    目的 探讨血清miR-765与CA153联合检测对乳腺癌的诊断价值.方法 收集乳腺癌患者58例,乳腺良性疾病患者28例及体检健康者30例,应用实时荧光定量聚合酶链反应检测血清miR-765的表达水平,受试者工作特征曲线分析单一和联合检测对早期乳腺癌的诊断价值.结果 乳腺癌患者血清miR-765相对表达量均显著低于乳腺良性疾病患者和健康对照者(F=35.97,均P<0.01);单独检测miR-765的ROC曲线下AUC为0.843(95%CI:0.767~0.919),灵敏度为87.9%,特异度为81.0%;miR-765与CA153联合检测的ROC曲线下AUC为0.903(95%CI:0.844~0.962),灵敏度为89.7%,特异度为86.2%;CA153<25U/ml的乳腺癌患者血清miR-765的ROC曲线下AUC为0.840(95%CI:0.746~0.934),灵敏度为87.5%,特异度为82,4%.结论 miR-765对乳腺癌的诊断具有一定价值,与CA153联合检测可为临床提供一种潜在的辅助方法.

    作者:洪宏;袁建芬;喻海忠 刊期: 2018年第03期

  • 5例儿童X连锁无丙种球蛋白血症报告及基因特征分析

    目的 总结X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿的临床和免疫学特征及基因突变特点,提高对该病的认识.方法 对高度疑诊XLA的5例男童的临床和实验室资料进行回顾性总结,并采用二代测序+一代验证技术对患儿及父母进行BTK基因测序.结果 5例病儿均为男性、汉族,以反复下呼吸道感染为主要临床表现,并发鼻炎、鼻窦炎2例,关节炎1例,血小板减少性紫癜1例;体格检查显示浅表淋巴结和扁桃体缺如;血清免疫球蛋白和外周血B细胞显著降低;基因检测示5例患儿均存在人类酪氨酸激酶(BTK)基因半合子突变,均来自母亲,分别为c.1349+ 5G>T,c.1154deIC,p.(Pro386fs),c.1632-1G>T,c.110T>G和c.1751C>A.结论 男性患儿、反复呼吸道感染、扁桃体及外周淋巴结缺如、血清免疫球蛋白和外周血B细胞显著降低或缺如是XLA的重要特征,BTK基因突变是确诊依据;BTK基因c.1632-1G>T和c.1751C>A突变为首次报道.

    作者:丁星梅;张冲;林毅;张秋业 刊期: 2018年第03期

  • 结直肠癌患者组织中K-ras和BRAF基因突变与不同病理特征的相关性分析

    目的 分析K-ras基因、BRAF基因突变在结直肠癌(CRC)不同病变中的特点,从而探索CRC基因治疗的靶点.方法 采用实时荧光定量PCR法检测130例CRC患者肿瘤标本的K-ras基因、BRAF基因突变情况,并按不同的临床特征进行分析.结果 K-ras基因突变率在所有CRC患者中为36.15%(47/130),其在直肠癌患者中的突变率明显高于结肠癌患者[47.62%(30/63) vs 25.37%(17/67)],差异有统计学意义(x2=6.691,P<0.01),直肠癌患者Gly12 ASP位点的突变率显著高于结肠癌患者[46.03%(29/63)vs26.87%(20/67)],差异有统计学意义(x2=5.167,P<0.05);在Ⅰ+Ⅱ期CRC患者中的突变率显著低于Ⅲ+Ⅳ期CRC患者[15.28%(11/72) vs 62.07%(36/58)],差异有统计学意义(x2=30.469,P=0.000).BRAF基因突变率在所有CRC患者中为6.92%(9/130),其在结肠癌患者中的突变率明显高于直肠癌患者[11.94%(8/67) vs 1.59%(1/63),使用Fisher确切概率法P<0.05];BRAF基因突变率在CRC患者术前血清CA199水平升高者明显高于水平正常者[11.59%(8/69) vs 1.64%(1/61),使用Fisher确切概率法P<0.05].K-ras基因突变率与具体的病理学特征如性别、年龄、组织学分型等无统计学相关性(P>0.05).结论 在CRC患者中,K-ras基因突变较BRAF基因突变更为常见,且直肠癌患者较结肠癌患者更易表现为K-ras基因突变;K-ras基因突变率越高,CRC患者的TNM分期就越高;K-ras基因上Gly12ASP位点的突变与直肠癌的发生发展密切相关,血清CA199水平可作为BRAF基因突变的标志性物质.K-ras和BRAF基因突变靶点的相关研究有望为CRC的分子靶向治疗提供有力的理论支持.

    作者:史敏;郭晓波;李思远;孟婷婷;尚丛珊 刊期: 2018年第03期

  • 特应性皮炎患者结膜囊细菌分布及药敏分析

    目的 分析特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)患者结膜囊细菌分布特征,并进行药敏分析,为AD患者行内眼手术围手术期眼内炎预防措施提供依据.方法 研究采集30例AD患者结膜囊拭子标本,进行细菌培养鉴定,并进行药物敏感试验,另外采集30例正常患者标本作为对照.结果 结膜囊菌培养,对照组结膜囊细菌阳性检出率为56.67%,AD组为86.67%(x2 =6.538,P=0.110);对照组金黄色葡萄球菌检出率为10.00%,AD组为70.00%,两组比较差异有统计学意义(x2 =22.125,P<0.001);对照组耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(methicillin resistant staphylococcusaureus,MRSA)检出率为3.33%,AD组为40.00%,两组比较差异有统计学意义(x2=11.684,P=0.001).药敏分析中,除两组革兰染色阳性球菌对万古霉素敏感率都为100%外,AD组革兰染色阳性球菌对左氧氟沙星、庆大霉素和头孢唑啉的敏感率均低于对照组,两组比较差异均有统计学意义(x2 =4.367,6.440,4.063;P=0.037,0.011,0.044).结论 AD组结膜囊金黄色葡萄球菌、MRSA检查率均高于正常对照组,并且AD组革兰染色阳性球菌对一些抗菌素敏感率降低,此类患者进行内眼手术时围手术期眼内炎防控措施应加强.

    作者:侯光华;冯斌;王俊妨;马文江 刊期: 2018年第03期

  • 中重度颅脑损伤并发脑梗死患者血清miRNA-124与miRNA-210表达的临床意义

    目的 探讨血清微小RNA(microRNA,miRNA)-124和miRNA-210表达在中重度颅脑损伤并发外伤性脑梗死中的临床应用价值.方法 收集商洛市中心医院和西安市第八医院住院治疗的57例中重度颅脑损伤患者的血清及临床资料,依据是否发生外伤性脑梗死分为梗死组22例,未梗死组35例,并设立对照组(24例),采用实时荧光定量聚合酶链反应(Real-time-PCR,RT-PCR)技术检测血清miRNA-124和miRNA-210的表达.比较分析血清miRNA-124和miRNA-210的变化与外伤性脑梗死的关系.结果 血清miRNA-124和miRNA-210在梗死组、未梗死组和对照组的表达分别为(0.90±0.18,0.39±0.07,0.18±0.03)和(0.95±0.20,0.42士0.10,0.21±0.04).与对照组比较,血清miRNA-124和miRNA-210在未梗死组和梗死组的表达显著上调,差异均有统计学意义(t=22.99,23.67,均P<0.01;t=35.37,36.93,均P<0.01).两标志物在梗死组的表达显著高于未梗死组,差异均有统计学意义(t=23.27,25.12,均P<0.01).大脑前动脉(ACA)、大脑中动脉(MCA)及大脑后动脉(PCA)在梗死组、未梗死组和对照组的平均流速分别为(36.9±7.6,45.3±8.6,33.9±5.5)cm/s,(60.3±7.9,79.2±12.7,49.6±7.2)cm/s,(51.3±7.7,70.5±11.9,43.1±6.9) cm/s.ACA,MCA及PCA在未梗死组的平均流速与对照组比较明显增快,差异有统计学意义(t=12.23,13.10,13.16,均P<0.01).ACA,MCA和PCA在梗死组的平均流速分别与未梗死组及对照组比较明显减慢,差异有统计学意义[(t=11.30,12.67,12.09,均P<0.01),(t=11.37,11.52,11.09,均P<0.01)].miRNA-124和miRNA-210在梗死组的表达具有正相关性(r=0.629,均P<0.01),它们分别与梗死组ACA,MCA和PCA的平均流速具有负相关性[(r=-0.653,-0.620,-0.613,均P<0.01),(r=-0.679,-0.656,-0.637,均P<0.01)],而与未梗死组ACA,MCA和PCA的平均流速则具有正相关性[(r=0.640,0.596,0.607,均P<0.01),(r=0.676,0.625,0.638,均P<0.01)].结论 检测血清miRNA-124和miR-NA-210的表达可预测外伤性脑梗死的发生及判断其危险程度,估计病情的发展状况.

    作者:程永红;肖小平 刊期: 2018年第03期

  • 性病门诊尖锐湿疣患者指尖HPV感染情况调查

    目的 明确尖锐湿疣(CA)患者手指尖人乳头瘤病毒(HPV)感染情况.方法 招募性病门诊确诊为CA的患者119例,采用PCR方法检测其指尖HPV感染情况.CA患者指尖HPV感染情况与性别比较采用卡方检验,与年龄、病程比较采用两个独立样本t检验.结果 119例指尖样本有31例HPV DNA阳性,阳性率为26.1%.男性CA患者中指尖HPV感染率为29.8%(17/57),高于女性的22.6%(14/62),差异无统计学意义(x2=0.808,P=0.368).指尖HPV阳性者平均年龄为31.74±6.79岁,低于阴性者的33.98±10.36岁,差异无统计学意义(t=1.119,P=0.266).指尖HPV阳性者平均病程为5.74±4.40月,高于阴性者的4.41±2.12月,差异有统计学意义(t=2.213,P=0.029).结论 CA患者指尖HPV感染率高,提示HPV可能经手间接感染.性别和年龄与指尖HPV感染无关,而与病程长短有关,病程越长感染率越高.

    作者:王建彬;李雪萍;曾维英;程庆;赖嘉希;陈惠茹;柯吴坚 刊期: 2018年第03期

  • 心房颤动患者血浆miRNA-1和miRNA-155检测在复律后复发预测的应用研究

    目的 探讨血浆miRNA-1和miRNA-155检测在心房颤动患者复律后复发预测中的临床应用价值.方法 收集2015年10月~2017年11月于西安市第八医院和咸阳市中心医院心内科住院治疗的110例房颤患者的血液及临床资料(复律组110例,复发组30例,未复发组80例),比较分析三组患者血浆miRNA-1和miRNA-155表达水平的变化与房颤复发的关系.两标志物的表达采用实时逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测.应用心动超声仪评价患者的左房内径及左心室射血分数.采用罗氏MODULARPS00全自动生化分析仪检测患者的空腹血糖及总胆固醇水平.建立受试者工作特征曲线(ROC曲线)评价miRNA-1和miRNA-155在房颤复发中的临床意义.结果 血浆miRNA-1和miRNA-155在未复发组、复律组和复发组的水平分别为0.38±0.09,0.39±0.08,0.82±0.15和0.87±0.17,0.85±0.18,0.21±0.05.它们在复发组的表达与未复发组和复律组分别比较明显上调、下调(t=21.37,20.57,均P<0.01;t=18.77,11.71,均P<0.01),而在未复发组与复律组的表达比较差异无统计学意义(t=0.67,0.54,均P>0.05).房颤患者的收缩压、血清总胆固醇水平(TC)、左房内径、空腹血糖水平(FBG)和左室射血分数(EF)分别在未复发组、复律组和复发组的检测结果为(133±7mmHg,3.87±0.73 mmol/L,44.97±6.82 mm,4.13±0.57 mmol/L,61.20%±7.38%),(134±6mmHg,3.98±0.70 mmol/L,45.50±6.72 mm,4.17±0.46 mmol/L,61.07%±7.19%),(145±7 mmHg,4.03±0.71 mmol/L,58.97±7.33 mm,4.20±0.50 mmol/L,60.30%±7.21%).复发组的左心房内径和收缩压分别与复律组和未复发组比较显著增高(t=6.69,10.23,P<0.01;t=8.42,15.53,P<0.01);而复律组的两项指标分别与未复发组比较差异均无统计学意义(t=0.73,0.27,均P>0.05);各组间的TC,FBG和EF比较,差异均无统计学意义(t=0.58,0.61,0.52,均P>0.05;t=0.65,0.58,0.41,均P>0.05;t=0.61,0.41,0.52,均P>0.05).在复发组中,miRNA-1和miRNA-155表达具有负相关(r=-0.673,P<0.01),且它们分别与左心房内径、收缩压也具有相关性(r=0.528,-0.537),均P<0.01.ROC曲线的分析中,复发组分别以复律组和未复发组为参照,血浆miRNA-1的AUC分别为0.743(95%CI:0.627~0.839),P<0.01;0.730(95%CI:0.21~0.826),P<0.01,血浆miRNA-155的AUC分别为0.703(95%CI:0.628~0.837),P<0.01;0.685(95%CI:0.603~0.813),P<0.01.结论 血浆miRNA-1和miRNA-155检测可应用于房颤患者复律后复发的预测,并成为房颤复发有效的预警标志物和干预靶点.

    作者:姚少侠;罗文强 刊期: 2018年第03期

  • 北京地区汉族人群胃癌发生与EBV A73基因外显子区A157154C多态性的相关性研究

    目的 探讨北京地区EBV A73基因外显子区A157154C多态性与胃癌的相关性.方法 采用病例-对照研究方法,以聚合酶链反应(PCR)联合DNA测序检测29例EBV IgM+胃癌患者和40例同期健康体检者EBV A73基因外显子157154 nt位点的基因型和等位基因频率.结果 胃癌组A157154C C等位基因频率和CC基因型频率明显高于对照组(x2=8.997,P=0.003;x2 =6.801,P=0.033).C等位基因携带者患胃癌的风险是A等位基因携带者的2.95倍(OR=2.95,95% CI=1.44~6.04).胃癌组男性患者C等位基因频率显著高于女性患者(x2=5.392,P= 0.020).两组间比较显示A157154C不同基因型与年龄、性别、吸烟、饮酒和临床分期均无相关性.结论 EBV A73基因A157154C CA+CC基因型可能是中国北方地区汉族人群胃癌发病的危险因素.

    作者:靳庆娥;苏建荣 刊期: 2018年第03期

  • IL-6基因启动子区域-572C>G和-174G>C多态性与江苏宿迁汉族人群冠心病的相关性

    目的 探讨白细胞介素6(interleukin-6,IL-6)基因启动子区域-572C>G和-174G>C基因多态性与宿迁汉族人群冠心病(coronary heart disease,CHD)的关系.方法 参考2010卫生部CHD诊断标准(WS319-2010),选择2017年1~12月在宿迁市第一人民医院心内科确诊的CHD患者,应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction-re-striction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法检测266例CHD患者和192例体检健康人群(对照组),分析其IL-6-572C>G和IL-6-174G>C基因多态性,并进行Hardy-Weinberg平衡检验,检测血糖、血脂等生化指标.结果 IL-6-572C>G基因型和等位基因频率在两组间分布差异有统计学意义(x2=11.1,19.5,22.4,均P<0.05),CHD组GG型和CG型OR值分别是CC型的4.88倍(95%CI:2.31~~10.31)和1.96倍(95% CI:1.32~2.91);-174G>C基因型和等位基因频率在两组间分布差异无统计学意义(x2=0.024,0.027,均P>0.05).结论 IL-6-572G等位基因可能是宿迁汉族CHD的易感基因,IL-6-174G>C基因多态性可能与宿迁汉族人群CHD没有相关性.

    作者:王跃帮;吴娟;崔倩;王飞;常珊碧 刊期: 2018年第03期

  • CMA和核型分析在胎儿染色体异常诊断中的临床价值

    目的 回顾性分析胎儿染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和核型分析的检测结果,评价两者诊断胎儿染色体异常的临床价值.方法 选取347例因超声异常、高龄、唐筛高风险及无创结果异常等选择有创CMA和核型分析的胎儿作为研究对象,对两者染色体结果进行分析以明确其临床价值.结果 CMA,核型分析的染色体异常检出率分别为10.95%和9.22%,相符率89.63%,两者染色体异常检出率差异无统计学意义(P=0.362);CMA能敏感地检出染色体微重复和微缺失,核型分析能更好地检出染色体平衡易位.结论 核型分析和CMA在染色体异常的检出中具有互补性,临床医生应合理地将CMA结合核型分析应用于有创产前诊断,以提高染色体异常检出率,减少新生儿出生缺陷.

    作者:李闪闪;张艳芳;谢丰华;李冬秀;黄湘 刊期: 2018年第03期

  • 外周血NEUT-X参数、超敏CRP及降钙素原检测在儿童上呼吸道细菌感染诊断中的价值探讨

    目的 比较和探讨外周血NEUT-X参数、超敏CRP(hs-CRP)及降钙素原(PCT)在儿童上呼吸道细菌感染诊断中的临床意义.方法 以健康体检儿童(对照组,n=191)为对照,检测上呼吸道细菌感染患儿(上呼吸道细菌感染组,n=215)外周血NEUT-X参数、hs-CRP及PCT水平.结果 儿童上呼吸道细菌感染组外周血NEUT-X参数为1 403.17±45.82,hs-CRP为32.4±1.8 mg/L,PCT为0.61±0.07 ng/ml,均高于对照组(1 325.61±32.53,3.5±0.4 mg/L,0.20±0.05 ng/ml),差异均有统计学意义(t=2.587,7.539,3.986,均P<0.05).儿童上呼吸道细菌感染诊断时,血清PCT的ROC曲线下面积大为0.849,其次为外周血NEUT-X参数0.811及hs-CRP 0.792.外周血NEUT-X参数,hs-CRP及PCT三者联合检测其敏感度为0.938,特异度为0.885,均显著高于三者单独检测,其诊断效能高.结论 外周血NEUT-X参数,hs-CRP及PCT升高均可单独作为儿童上呼吸道细菌感染的指标,三者联合检测可作为儿童上呼吸道细菌感染诊断的重要指标.

    作者:颜宇飞;陈燕;李灵筠;吴亲芳;秦琴 刊期: 2018年第03期

  • 高通量测序技术对常染色体隐性Alport综合征两个家系遗传特征的实验诊断研究

    目的 探讨高通量测序(NGS)技术对常染色体隐性Alport综合征(AS)家系不同临床表型个体的实验诊断作用.方法 应用靶序列捕获联合高通量测序的方法对2个AS两家系的先证者进行致病基因突变分析,并通过Sanger测序法对先证者及家系其他成员进行验证,综合分析家系成员临床表现、肾脏病理组织学检查与基因检测结果.结果 2例先证者分别检测到COLAA3 c.3769G>A和COL4A4 c.1715G>C纯合突变.先证者父母及同胞均为相应突变的杂合子.先证者均表现为典型的AS;除了家系2的1名成员外,其他杂合子成员均表现为良性家族血尿.结论 研究明确了2个AS家系致病机理,发现COL4A3,COLA4基因突变杂合携带者往往表现为良性家族血尿,NGS技术可在常染色体隐性遗传AS家系不同遗传特征的病因诊断中发挥重要作用,对进一步探索疾病发病机制及规范化诊疗有重要意义.

    作者:李昂;吴维青;吕辛;崔英霞;夏欣一;刘志红;李晓军 刊期: 2018年第03期

  • 基于个体内生物学变异评估同一样本系列复测值差异的方法

    目的 基于生物学变异评估同一样本系列复测结果可接受的临界差异(critical difference,CD).方法 通过参考改变值(reference change value,RCV)公式转化为CD公式,分别计算95%和99%概率下同一台仪器上复测和不同仪器上复测的CDs(critical difference,same instrument)和CDD (critical difference,different instrument),建立CD与个体内生物学变异(within-subject biological variation,CVI)的关系,评估实验室生化、激素、血细胞检测以及肿瘤标志物等检测项目分别于95%和99%概率下相同和不同仪器的优、期望及低质量规范的CD,判断同一样本系列复测值差异的可接受性.结果 CDs在优、期望和低质量规范下对应CVI的系数分别为0.7,1.4和2.1(P=95%);0.9,1.8和2.7(P=99%);CD.在优、期望和低质量规范下对应CVI的系数分别为0.8,1.7和2.8(P=95%);1.0,2.3和3.6(P=99%).结论 基于CV1评估同一样本系列复测值CD的方法计算简单,实用性强,为检验工作人员提供了又一新量化的判断标准.

    作者:曾玉萍;杨培;郭雪;郭锐锐;杨岚;黄亨建 刊期: 2018年第03期

  • 儿童高IgE血症患者相关免疫功能指标的探讨

    目的 探讨儿童高IgE血症患者外周血中补体C3,C4,干扰素γ(interferon-7,IFN-γ),白细胞介素.-4(interleukin-4,IL-4)和CD4+,CD8+T淋巴细胞百分比各检测指标与其免疫功能的相关性.方法 选取2017年2月~2018年1月福州儿童医院门诊就诊的96例高IgE血症儿童作为研究对象(高IgE组),另外选取同期在医院健康体检的82例儿童作为对照(对照组).比较两组儿童外周血补体(C3,C4),IFN-γ,IL-4,CD4+及CD8+T细胞百分比各指标值,分别计算IFN-γ/IL-4,CD4+/CD8+比值.另比较了高IgE组中三种过敏性疾病间的相关性.结果 补体C3,C4(g/L),IFN-γ(ng/L),CD4+T细胞(%)各指标值对比结果:高IgE组(1.07±0.21,0.24±0.06,19.69±2.97,31.07±4.11)显著低于对照组(1.31±0.06,0.35±0.07,25.12士5.05,35.21±6.47)(t=9.94,11.24,8.90,5.17,均P<0.01).IL-4 (ng/L),CD8+T细胞(%)两指标值对比结果:高IgE组(45.58±8.79,36.96±5.44)显著高于对照组(4.74±1.15,31.93±4.50)(t=41.75,6.66,均P<0.01).且IFN-γ/IL-4及CD4+/CD8+比值高IgE组(0.45±0.10,0.86±0.19)与对照组(5.57±1.61,1.12±0.25)比较明显下降(t=31.15,7.78,均P<0.01),差异均有统计学显著性意义.高IgE组三种过敏性疾病间差异无统计学意义(P>0.05).结论 高IgE血症儿童外周血中IL-4显著升高,IFN-γ及IFN-γ/IL-4明显降低;CD4+T细胞下降,CD8+T细胞升高且CD4+/CD8+比值明显降低,提示儿童高IgE血症患者外周血中存在Th1,Th2细胞比例失衡以及T淋巴细胞亚群功能紊乱.

    作者:吴汝香;林祥泉 刊期: 2018年第03期

  • 颅内动脉支架成形术后再狭窄患者血清miRNA-210,miRNA-126水平检测的临床应用价值

    目的 研究血清miRNA-210,miRNA-126表达在颅内动脉支架成形术后再狭窄中的临床应用价值.方法 收集113例在延安大学咸阳医院接受颅内动脉支架成形术治疗的颅内动脉狭窄患者(再狭窄组23例,无狭窄组90例)及25例体检健康者(对照组)的血清及临床资料,采用实时逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测血清miRNA-210和miRNA-126的表达,比较分析其在各组中的变化.应用颈动脉超声检查评价颅内动脉支架成形术后再狭窄的发生.采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)评价血清miRNA-210和miRNA-126的临床意义.结果 血清miRNA-210和miRNA-126在对照组、无狭窄组和再狭窄组中的表达分别为0.25±0.07,0.53±0.16,0.93±0.23和0.97±0.27,0.67±0.19,0.23±0.09.与对照组比较,血清miRNA-210在再狭窄组和无狭窄组的表达明显增高,而miRNA-126表达则显著降低,差异均有统计学意义;与无狭窄组比较,再狭窄组miRNA-210表达水平明显增高,而miRNA-126表达则显著降低,其差异均有统计学意义(F=125.9,116.7,P=0.000).颈动脉超声检查显示,颈内动脉内径(PD)和颈内动脉收缩期峰值流速(PSV)分别在对照组、无狭窄组和再狭窄组中的检查结果为5.51±0.72,4.70±0.63,3.07±0.52 mm和71.27±19.26,93.90±27.38,185.72±75.17 cm/s.与对照组比较,再狭窄组和无狭窄组的PSV均显著增高,而PD则显著降低,其差异均有统计学意义.再狭窄组的PD与无狭窄组比较显著减小,而PSV则显著增快,其差异均有统计学意义(F=38.96,99.75,P=0.000). miRNA-210和miRNA-126在再狭窄组的表达具有负相关性(r=-0.859,P<0.01),且分别与PD和PSV具有相关性(r=0.868,-0.852,P<0.01),(r=-0.897,0.876,P<0.01).ROC曲线分析显示血清miRNA-210和miRNA-126水平的AUC分别为0.839(95%CI:0.755~0.942,P<0.01)和0.857(95%C1:0.749~0.966,P<0.01).结论 血清miRNA-210和miRNA-126水平检测可用于颅内动脉支架成形术后再狭窄的诊断以及预测,并可能成为该疾病的基因检测指标.

    作者:巨涛;宋波;刘文刚;岳新鹏;李鲁;刘增强 刊期: 2018年第03期

  • “双甲酸夹心”快速样本前处理方法的建立及在丝状真菌质谱鉴定中的初步应用

    目的 解决布鲁克microflex LT MALDI-TOF质谱仪在临床微生物学实验室丝状真菌鉴定中样本处理技术操作繁琐,耗时较长的弊端,建立一种快速、简便的丝状真菌质谱鉴定样本前处理方法.方法 以2017年1月~2018年3月陕西省人民医院门诊及住院患者临床标本分离到的各种丝状真菌为研究对象,采用“双甲酸夹心”法进行上机前处理,即于96孔不锈钢靶板上用无菌微量吸头滴加1μl甲酸,再选取培养基上生长的丝状真菌菌落(幼龄菌丝体好)用蘸取少许甲酸溶液的无菌牙签挑取菌丝体与甲酸溶液混合并进行充分研磨,待其自然干燥后在其表面再次滴加1μl的甲酸溶液,干燥后再加1μl基质液(仪器配套),待干燥后即可上机.对检测结果采用形态学和基因测序方法进行确证.结果 新建方法前处理鉴定的丝状真菌有曲霉菌、青霉菌、拟青霉、镰刀菌、皮肤癣菌、接合菌、暗色真菌、双向真菌,并且对一些形态不典型或少见丝状真菌都能正确鉴定到种,如裂褶菌、红色单囊菌等.共鉴定菌株158株,其中113株可鉴定到种,31株鉴定到属,无法鉴定14株.结论 新建立的丝状真菌样本快速前处理方法,大大缩短了样本前处理实验流程,具有快速、简便、高效、极低实验成本、鉴定正确率较高的特点,可快速为临床提供丝状真菌鉴定结果,使患者得到及时有效的抗真菌治疗.

    作者:苍金荣;王翠;王曦;陈苗;魏喆敏;张利侠;马娟;李玲 刊期: 2018年第03期

  • 铜绿假单胞菌D-试验阳性及阴性菌株产β-内酰胺酶的差异性分析

    目的 探讨D-试验阳性现象的铜绿假单胞菌(PA)的发生率及其现象的发生机制.方法 使用纸片扩散法(K-B法)检测386株PA对亚胺培南和头孢他啶的耐药性,对D-试验阳性及阴性株分别检测AmpC和金属p内酰胺酶(MBLs).结果 386株PA分离株中,有132株为D-试验阳性株,D-试验阳性的PA发生率为34.2%,总产酶率为73.5%,其中MBLs占40.1%,AmpC酶占30.3%,混合酶占3.0%.D-试验阴性株总产酶率为9.0%,其中MBLs占3.0%,AmpC酶占6.0%.两者在总产酶率、产MBLs和产AmpC酶方面的差异具有统计学意义(x2=39.9,26.4,14.7,均P<0.01).其中98株(74.2%)菌株为D1型(亚胺培南耐药),34株(25.8%)菌株为D2型(亚胺培南敏感),D1型与D2型相比较,在产MBLs和产AmpC酶方面的差异具有统计学意义(x2=6.1,3.9,均P<0.05).结论 实验室应高度重视D试验阳性的PA株的检测.推测PA株D-试验阳性现象的产生可能与MBLs和AmpC酶的大量产生有关.

    作者:谢国艳;肖敏 刊期: 2018年第03期

现代检验医学杂志

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主管:陕西省卫生厅

主办:陕西省临床检验中心,陕西省人民医院