洪宏；袁建芬；喻海忠
目的 明确尖锐湿疣(CA)患者手指尖人乳头瘤病毒(HPV)感染情况.方法 招募性病门诊确诊为CA的患者119例,采用PCR方法检测其指尖HPV感染情况.CA患者指尖HPV感染情况与性别比较采用卡方检验,与年龄、病程比较采用两个独立样本t检验.结果 119例指尖样本有31例HPV DNA阳性,阳性率为26.1％.男性CA患者中指尖HPV感染率为29.8％(17/57),高于女性的22.6％(14/62),差异无统计学意义(x2=0.808,P=0.368).指尖HPV阳性者平均年龄为31.74±6.79岁,低于阴性者的33.98±10.36岁,差异无统计学意义(t=1.119,P=0.266).指尖HPV阳性者平均病程为5.74±4.40月,高于阴性者的4.41±2.12月,差异有统计学意义(t=2.213,P=0.029).结论 CA患者指尖HPV感染率高,提示HPV可能经手间接感染.性别和年龄与指尖HPV感染无关,而与病程长短有关,病程越长感染率越高.
作者：王建彬；李雪萍；曾维英；程庆；赖嘉希；陈惠茹；柯吴坚 刊期： 2018年第03期
目的 探讨血清高迁移率族蛋白B1(HMGB1)及和肽素(Copeptin)在脑外伤患者病情严重程度及预后评估中的价值.方法 选取脑外伤患者136例,根据28天预后情况分为存活组(110例)和死亡组(26例),以患者入院时格拉斯哥昏迷量表(GCS)评分分为轻度组(45例)、中度组(53例)和重度组(38例),入院7天内有无感染分为感染组(85例)和非感染组(51例).比较各组入院第1,3,7天血清HMGB1及Copeptin水平变化.应用受试者工作特征(ROC)曲线分析各时间点血清HMGB1及Copeptin水平对脑外伤患者预后的评估价值.Pearson相关分析脑外伤患者血清HMGB-1,Copeptin水平与GCS评分的相关性.结果 重度组第1,3,7天血清HMGB1及Copeptin水平均明显高于轻度组和中度组(FHMGB1 =4.193,8.274,13.108;FCopeptin=4.718,5.204,9.263,均P＜0.05).感染组第1,3,7天血清HMGB1及Copeptin水平均明显高于非感染组(FHMGB1=5.317,12.604,16.182;tCopeptin=4.986,9.537,15.613,均P＜0.05).死亡组第1,3,7天血清HMGB1及Copeptin水平均明显高于存活组[HMGB1(μg/L):13.62±5.28 vs 5.91士2.15,17.95±7.42 vs 2.85±1.28和23.84±10.37 vs 1.24±0.65,Copeptin(pmol4/L):68.37±13.35vs32.72±8.14,77.29士17.62 vs 26.43士6.28和84.36±21.28 vs 18.35±4.16,tHMGB1=13.246,18.705,24.348;tCopeptin=11.252,13.396,19.254,均P＜0.05].随时间变化,死亡组血清HMGB1及Copeptin水平呈升高趋势(P＜0.05),而生存组呈下降趋势(P＜0.05).死亡组入院GCS评分明显低于存活组(4.25±1.06 vs 11.36±2.53,t=9.372,P＜0.05).ROC曲线显示,第3天血清HMGB1[AUC(95％CI):0.913(0.851～0.975)]及Copeptin[AUC(95％ CI):0.875(0.814～0.934)]水平预测脑外伤患者死亡的佳截值取11.46 μg/L和50.28 pmol/L时,其敏感度和特异度好,分别为91.6％,86.5％和88.5％,83.o％.结论 HMGB1及Copeptin水平变化与脑外伤患者的病情严重程度及预后相关,第3天HMGB1及Copeptin佳截值为11.46 μg/L和50.28 pmol/L的患者预后较差.
作者：陈锐；张高炼；黄建荣；张晓宁；高玉广 刊期： 2018年第03期
目的 分析K-ras基因、BRAF基因突变在结直肠癌(CRC)不同病变中的特点,从而探索CRC基因治疗的靶点.方法 采用实时荧光定量PCR法检测130例CRC患者肿瘤标本的K-ras基因、BRAF基因突变情况,并按不同的临床特征进行分析.结果 K-ras基因突变率在所有CRC患者中为36.15％(47/130),其在直肠癌患者中的突变率明显高于结肠癌患者[47.62％(30/63) vs 25.37％(17/67)],差异有统计学意义(x2=6.691,P＜0.01),直肠癌患者Gly12 ASP位点的突变率显著高于结肠癌患者[46.03％(29/63)vs26.87％(20/67)],差异有统计学意义(x2=5.167,P＜0.05);在Ⅰ+Ⅱ期CRC患者中的突变率显著低于Ⅲ+Ⅳ期CRC患者[15.28％(11/72) vs 62.07％(36/58)],差异有统计学意义(x2=30.469,P=0.000).BRAF基因突变率在所有CRC患者中为6.92％(9/130),其在结肠癌患者中的突变率明显高于直肠癌患者[11.94％(8/67) vs 1.59％(1/63),使用Fisher确切概率法P＜0.05];BRAF基因突变率在CRC患者术前血清CA199水平升高者明显高于水平正常者[11.59％(8/69) vs 1.64％(1/61),使用Fisher确切概率法P＜0.05].K-ras基因突变率与具体的病理学特征如性别、年龄、组织学分型等无统计学相关性(P＞0.05).结论 在CRC患者中,K-ras基因突变较BRAF基因突变更为常见,且直肠癌患者较结肠癌患者更易表现为K-ras基因突变;K-ras基因突变率越高,CRC患者的TNM分期就越高;K-ras基因上Gly12ASP位点的突变与直肠癌的发生发展密切相关,血清CA199水平可作为BRAF基因突变的标志性物质.K-ras和BRAF基因突变靶点的相关研究有望为CRC的分子靶向治疗提供有力的理论支持.
作者：史敏；郭晓波；李思远；孟婷婷；尚丛珊 刊期： 2018年第03期
目的 探讨高通量测序(NGS)技术对常染色体隐性Alport综合征(AS)家系不同临床表型个体的实验诊断作用.方法 应用靶序列捕获联合高通量测序的方法对2个AS两家系的先证者进行致病基因突变分析,并通过Sanger测序法对先证者及家系其他成员进行验证,综合分析家系成员临床表现、肾脏病理组织学检查与基因检测结果.结果 2例先证者分别检测到COLAA3 c.3769G＞A和COL4A4 c.1715G＞C纯合突变.先证者父母及同胞均为相应突变的杂合子.先证者均表现为典型的AS;除了家系2的1名成员外,其他杂合子成员均表现为良性家族血尿.结论 研究明确了2个AS家系致病机理,发现COL4A3,COLA4基因突变杂合携带者往往表现为良性家族血尿,NGS技术可在常染色体隐性遗传AS家系不同遗传特征的病因诊断中发挥重要作用,对进一步探索疾病发病机制及规范化诊疗有重要意义.
作者：李昂；吴维青；吕辛；崔英霞；夏欣一；刘志红；李晓军 刊期： 2018年第03期
目的 探讨血清miR-135b水平与糖尿病肾病(DN)患者预后的关系.方法 采用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)检测158例DN患者(DN组)和60例健康体检者(对照组)血清miR-135b水平,分析miR-135b与DN患者不同临床指标的关系.采用肾小球分级、间质性纤维化和小管萎缩评分(IFTA)及间质炎症来评价肾脏损伤情况,并应用ROC曲线分析血清miR-135b水平预测DN患者发生终末期肾病(ESRD)的价值.结果 DN组血清miR-135b水平为3.94±0.75,明显高于对照组0.64±0.13,差异有统计学意义(t=9.317,P＜0.01).血清miR-135b水平与蛋白尿定量、Cr,BUN及eGFR水平相关(P＜0.05).DN患者血清miR-135b水平与肾小球分级、IFTA及间质炎症均有关,且随着肾脏病理损伤程度的增加,血清miR-135b水平明显升高(P＜0.05).终末期肾病(ESRD)患者血清miR-135b水平(5.39±1.26)明显高于非ESRD患者(3.46±0.68),差异有统计学意义(t=4.157,P=0.025).ROC曲线显示,血清miR-135b水平预测DN患者发生ESRD的佳截值取4.96时,其AUC[0.912(95％CI:0.850～0.973)]大,敏感度(91.3％)和特异度(87.5％)较好.Spearman相关分析显示,DN患者血清miR-135b水平与蛋白尿定量、Cr,BUN,肾小球分级,IFTA及间质炎症呈正相关(r=0.504,0.396,0.438,0.475,0.351和0.559,均P＜0.01),与eGFR呈负相关(r=-0.637,P＜0.01).结论 血清miR-135b水平在DN患者中明显上调,且与DN患者肾脏损伤及预后不良有关.
作者：吴忠璟；陈亚凤；高芳虹 刊期： 2018年第03期
心脑血管疾病作为临床常见病,具有高发病率、高致残率及高死亡率的特点.研究认为血小板黏附、活化及聚集引起的血管内血栓是导致心脑血管疾病发生的重要原因之一,因此,探索和明确有关血小板活化及血栓形成的因素是预防和控制心脑血管疾病的重要切入点.近的研究显示肠道微生物群作为人体内大复杂的微生态系统参与到血小板功能的调控中.笔者对肠道微生物群参与血栓形成及作为血栓性疾病治疗手段的新进展进行综述,从而为肠道微生物群为基础的治疗方案在心脑血管疾病中的临床应用提供新的思路和理论依据.
作者：曹杨琳；杨剑峰；何杨 刊期： 2018年第03期
目的 探讨中性粒细胞CD64表达在鉴别系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)并发细菌感染与SLE活动期的临床价值.方法 随机选取2017年1～5月期间南京总医院就诊的健康体检者30例,SLE患者34例[其中SLE疾病并发细菌感染组12例(其中并发肺炎3例,其他部位细菌感染9例),按SLE疾病活动指数(systemic lupus erythematosus disease activity-index,SLE-DAI)分为SLE活动组12例(SLE-DAI≥9分)和SLE稳定期组10例(SLE-DAI＜9分)].各组分别进行血细胞计数,C反应蛋白(CRP)和红细胞沉降率(ESR)的检测;用流式细胞术检测外周血中性粒细胞CD64的平均荧光强度(mean fluorescence intensity,MFI),并计算出CD64指数(CD64 I)及佳临界值.筛选出诊断SLE并发细菌感染的差异指标,绘制受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic,ROC),对CD64 I联合其他指标判断SLE并发细菌感染的敏感度及特异度进行比较.结果 SLE并发细菌感染组CD64 I(0.47±0.40)明显高于SLE活动期组(0.17±0.13)、稳定期组(0.14±0.09)及健康对照组(0.12±0.64)(均P＜0.05);ROC曲线分析结果显示:CD64 I判断SLE并发细菌感染的敏感度及特异度分别为81.8％和80.0％.结论 与3个炎性指标相比,中性粒细胞CD64 I对判断SLE并发细菌感染具有更高的准确度,有望用于SLE活动期患者与并发细菌感染者的鉴别.
作者：陈芳芳；张群燕；邢婕；李晓军 刊期： 2018年第03期
目的 探讨白细胞介素6(interleukin-6,IL-6)基因启动子区域-572C＞G和-174G＞C基因多态性与宿迁汉族人群冠心病(coronary heart disease,CHD)的关系.方法 参考2010卫生部CHD诊断标准(WS319-2010),选择2017年1～12月在宿迁市第一人民医院心内科确诊的CHD患者,应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction-re-striction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法检测266例CHD患者和192例体检健康人群(对照组),分析其IL-6-572C＞G和IL-6-174G＞C基因多态性,并进行Hardy-Weinberg平衡检验,检测血糖、血脂等生化指标.结果 IL-6-572C＞G基因型和等位基因频率在两组间分布差异有统计学意义(x2=11.1,19.5,22.4,均P＜0.05),CHD组GG型和CG型OR值分别是CC型的4.88倍(95％CI:2.31～～10.31)和1.96倍(95％ CI:1.32～2.91);-174G＞C基因型和等位基因频率在两组间分布差异无统计学意义(x2=0.024,0.027,均P＞0.05).结论 IL-6-572G等位基因可能是宿迁汉族CHD的易感基因,IL-6-174G＞C基因多态性可能与宿迁汉族人群CHD没有相关性.
作者：王跃帮；吴娟；崔倩；王飞；常珊碧 刊期： 2018年第03期
目的 分析乙状结肠癌患者血脂相关指标的变化,探讨指标对该病的临床意义和诊断价值.方法 收集2014年1月～2017年6月在解放军总医院手术治疗的乙状结肠癌患者118例、乙状结肠息肉92例和健康对照344例的临床资料,对患者基本信息及血脂相关指标进行统计分析.结果 单因素统计分析显示乙状结肠癌患者的总胆固醇(TC)、总三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、磷脂(PL)、载脂蛋白A Ⅰ(ApoA Ⅰ)、载脂蛋白AⅡ(ApoⅡ)和载脂蛋白C-Ⅲ (ApoC Ⅲ)含量显著低于乙状结肠息肉组与正常对照组(F=14.68,8.49,15.18,24.82,6.72,20.95,35.54,均P＜0.05);乙状结肠癌患者血清脂蛋白(a)[Lp(a)]、载脂蛋白B(ApoB)则高于其他两组(F=24.07,2.52,P＜0.05);TC+ApoB组合对乙状结肠癌的诊断较优,ROC曲线下面积(AUC) =0.77,95％ CI:0.70～0.83,敏感度为70.3％,特异度为72.8％,其二分类Logistic回归模型对乙状结肠癌的诊断准确度为71.9％.结论 血清总胆固醇和ApoB是较为理想的血液检测指标组合,有助于乙状结肠癌的早期筛查.
作者：冯杰；于帆；高艳红；王坤；颜光涛 刊期： 2018年第03期
目的 探讨血浆miRNA-1和miRNA-155检测在心房颤动患者复律后复发预测中的临床应用价值.方法 收集2015年10月～2017年11月于西安市第八医院和咸阳市中心医院心内科住院治疗的110例房颤患者的血液及临床资料(复律组110例,复发组30例,未复发组80例),比较分析三组患者血浆miRNA-1和miRNA-155表达水平的变化与房颤复发的关系.两标志物的表达采用实时逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测.应用心动超声仪评价患者的左房内径及左心室射血分数.采用罗氏MODULARPS00全自动生化分析仪检测患者的空腹血糖及总胆固醇水平.建立受试者工作特征曲线(ROC曲线)评价miRNA-1和miRNA-155在房颤复发中的临床意义.结果 血浆miRNA-1和miRNA-155在未复发组、复律组和复发组的水平分别为0.38±0.09,0.39±0.08,0.82±0.15和0.87±0.17,0.85±0.18,0.21±0.05.它们在复发组的表达与未复发组和复律组分别比较明显上调、下调(t=21.37,20.57,均P＜0.01;t=18.77,11.71,均P＜0.01),而在未复发组与复律组的表达比较差异无统计学意义(t=0.67,0.54,均P＞0.05).房颤患者的收缩压、血清总胆固醇水平(TC)、左房内径、空腹血糖水平(FBG)和左室射血分数(EF)分别在未复发组、复律组和复发组的检测结果为(133±7mmHg,3.87±0.73 mmol/L,44.97±6.82 mm,4.13±0.57 mmol/L,61.20％±7.38％),(134±6mmHg,3.98±0.70 mmol/L,45.50±6.72 mm,4.17±0.46 mmol/L,61.07％±7.19％),(145±7 mmHg,4.03±0.71 mmol/L,58.97±7.33 mm,4.20±0.50 mmol/L,60.30％±7.21％).复发组的左心房内径和收缩压分别与复律组和未复发组比较显著增高(t=6.69,10.23,P＜0.01;t=8.42,15.53,P＜0.01);而复律组的两项指标分别与未复发组比较差异均无统计学意义(t=0.73,0.27,均P＞0.05);各组间的TC,FBG和EF比较,差异均无统计学意义(t=0.58,0.61,0.52,均P＞0.05;t=0.65,0.58,0.41,均P＞0.05;t=0.61,0.41,0.52,均P＞0.05).在复发组中,miRNA-1和miRNA-155表达具有负相关(r=-0.673,P＜0.01),且它们分别与左心房内径、收缩压也具有相关性(r=0.528,-0.537),均P＜0.01.ROC曲线的分析中,复发组分别以复律组和未复发组为参照,血浆miRNA-1的AUC分别为0.743(95％CI:0.627～0.839),P＜0.01;0.730(95％CI:0.21～0.826),P＜0.01,血浆miRNA-155的AUC分别为0.703(95％CI:0.628～0.837),P＜0.01;0.685(95％CI:0.603～0.813),P＜0.01.结论 血浆miRNA-1和miRNA-155检测可应用于房颤患者复律后复发的预测,并成为房颤复发有效的预警标志物和干预靶点.
作者：姚少侠；罗文强 刊期： 2018年第03期
目的 探讨血液中microRNA-126(miR-126)和microRNA-1 (mir-1)在心衰患者中的诊断及预后评估价值.方法 选择2015年9月～2017年1月心内科住院病人心梗后心衰患者(AMI组)45例,扩心病心衰患者(DCM组)30例,健康体检者(健康对照组)20例,采用定量反转录聚合酶链反应(qRT-PCR)检测其血清中miR-126和miR-1的相对含量,进行统计学分析.结果 ①患者组与对照组的miR-126和miR-1分别为0.76±0.012 vs 1.01±0.145和0.54±0.09 vs 1.27±0.649,与对照组比较,患者组显著低于对照组,差异具有统计学意义(t=72.14,38.05,均P＜0.001);AMI组与DCM组相比较,差异无统计学意义(均P＞0.005).②患者组中miR-126,miR-1与NTproBNP,cTnT,心胸比均呈负相关,与LVEF呈正相关,相关系数分别为:-0.427,-0.578;-0.716,-0.534;-0.311,-0.631;0.557和0.435,均P＜0.005;③miR-126和miR-1诊断心衰的ROC曲线下面积为0.52和0.51,佳cutoff值分别为0.549和0.53,灵敏度为55％和55.3％,特异度为85％和78.2％,准确度为87.1％和90.2％,联合检测NTproBNP和cTnT诊断心衰的灵敏度、特异度分别为69.3％和92.6％.④血清miR-1,miR-126水平与患者1年主要不良心脏事件(MACE)及死亡率无关,相对危险度为(2.35,0.53,P＞0.005).结论 用ROC曲线分析的结果表明,miR-126和miR-1对于心衰具有诊断价值,联合NTproB-NP和cTnT对心衰诊断和治疗更有意义,但不能用于心衰病因的区分,且对患者1年的预后及不良事件预测无意义.
作者：浩日瓦；娜日罕；周红；董莉 刊期： 2018年第03期
目的 探讨血小板与淋巴细胞比值(PLR)对非小细胞肺癌(NSCLC)患者预后的评估作用.方法 检索各中英文数据库建库至2017年10月公开发表的关于PLR与非小细胞肺癌预后关系研究的中英文文献,根据纳入与排除标准对文献进行筛选、资料提取和质量评价,筛选后的文献数据用ReviewManager5.3软件进行统计分析,将风险比(HR)与95％可信区间(95％CI)进行合并,并进行各研究间的异质性检验,根据异质性的大小决定采用固定效应模型(P＞0.10,I2＜50％)或随机效应模型(P＜0.10,I2≥50％)进行分析.采用漏斗图进行发表偏倚分析.结果 纳入12篇符合标准的文献,共计3 720例NSCLC患者.PLR与术后总生存率(0S)的关系采用随机模型进行分析(I2=60％,P＜0.01),Meta分析结果显示,高PLR组的OS明显低于低PLR组,风险比(HR=1.81),95％可信区间(95％CI:1.47～2.24,P＜0.001).进行亚组分析结果显示,在种族、治疗方法、样本量和PLR截断值等方面,高PLR组的OS明显低于低PLR组(P值均＜0.05).PLR与无病生存率/无进展生存时间(DFS/PFS)的关系采用固定效应模型进行分析(I2 =21％,P=0.27),Meta分析结果显示,高PLR组的DFS/PFS明显低于低PLR组(HR=1.42,95％ CI:1.22～1.65,P＜0.001).结论 PLR升高的NSCLC患者预后较差,PLR可作为评估NSCLC患者预后的指标.
作者：邝美华；陈意珊；石亚玲 刊期： 2018年第03期
目的 探讨外周血C反应蛋白(CRP),白细胞(WBC)和中性杆状核粒细胞(Nst)比值单独及联合检测在儿科细菌感染性疾病中的诊断价值.方法 回顾性分析内江市第二人民医院2016年7～11月临床诊断为细菌性感染患儿54例(细菌组)、非细菌性感染患儿103例(非细菌组)以及健康体检儿童56例(对照组),对所有选取对象进行CRP,WBC以及Nst比值检测并进行统计学分析.结果 细菌组CRP,WBC和Nst比值水平分别为25.27±27.13 mg/L,(11.06±5.89)×109/L和(8.87±4.29)％,明显高于非细菌组和对照组,差异均有统计学意义(均P＜0.05);联合检测(CRP+ Nst组合)ROC曲线下面积为0.955,与WBC+CRP+ Nst组合ROC曲线下面积相当,优于单独检测CRP,WBC和Nst比值和其它联合检测组合指标,差异均有统计学意义(P＜0.05);联合检测(CRP+ Nst组合)诊断细菌性感染的灵敏度为96.3％,高于其它单独及WBC+ CRP+ Nst联合检测组合指标.结论 联合检测(CRP+ Nst组合)在儿科细菌感染性疾病中诊断价值较大,适合临床推广应用.
作者：周振忠；汪永强；袁平宗；张丹 刊期： 2018年第03期
目的 回顾性分析胎儿染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和核型分析的检测结果,评价两者诊断胎儿染色体异常的临床价值.方法 选取347例因超声异常、高龄、唐筛高风险及无创结果异常等选择有创CMA和核型分析的胎儿作为研究对象,对两者染色体结果进行分析以明确其临床价值.结果 CMA,核型分析的染色体异常检出率分别为10.95％和9.22％,相符率89.63％,两者染色体异常检出率差异无统计学意义(P=0.362);CMA能敏感地检出染色体微重复和微缺失,核型分析能更好地检出染色体平衡易位.结论 核型分析和CMA在染色体异常的检出中具有互补性,临床医生应合理地将CMA结合核型分析应用于有创产前诊断,以提高染色体异常检出率,减少新生儿出生缺陷.
作者：李闪闪；张艳芳；谢丰华；李冬秀；黄湘 刊期： 2018年第03期
目的 比较和探讨外周血NEUT-X参数、超敏CRP(hs-CRP)及降钙素原(PCT)在儿童上呼吸道细菌感染诊断中的临床意义.方法 以健康体检儿童(对照组,n=191)为对照,检测上呼吸道细菌感染患儿(上呼吸道细菌感染组,n=215)外周血NEUT-X参数、hs-CRP及PCT水平.结果 儿童上呼吸道细菌感染组外周血NEUT-X参数为1 403.17±45.82,hs-CRP为32.4±1.8 mg/L,PCT为0.61±0.07 ng/ml,均高于对照组(1 325.61±32.53,3.5±0.4 mg/L,0.20±0.05 ng/ml),差异均有统计学意义(t=2.587,7.539,3.986,均P＜0.05).儿童上呼吸道细菌感染诊断时,血清PCT的ROC曲线下面积大为0.849,其次为外周血NEUT-X参数0.811及hs-CRP 0.792.外周血NEUT-X参数,hs-CRP及PCT三者联合检测其敏感度为0.938,特异度为0.885,均显著高于三者单独检测,其诊断效能高.结论 外周血NEUT-X参数,hs-CRP及PCT升高均可单独作为儿童上呼吸道细菌感染的指标,三者联合检测可作为儿童上呼吸道细菌感染诊断的重要指标.
作者：颜宇飞；陈燕；李灵筠；吴亲芳；秦琴 刊期： 2018年第03期
目的 总结X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿的临床和免疫学特征及基因突变特点,提高对该病的认识.方法 对高度疑诊XLA的5例男童的临床和实验室资料进行回顾性总结,并采用二代测序+一代验证技术对患儿及父母进行BTK基因测序.结果 5例病儿均为男性、汉族,以反复下呼吸道感染为主要临床表现,并发鼻炎、鼻窦炎2例,关节炎1例,血小板减少性紫癜1例;体格检查显示浅表淋巴结和扁桃体缺如;血清免疫球蛋白和外周血B细胞显著降低;基因检测示5例患儿均存在人类酪氨酸激酶(BTK)基因半合子突变,均来自母亲,分别为c.1349+ 5G＞T,c.1154deIC,p.(Pro386fs),c.1632-1G＞T,c.110T＞G和c.1751C＞A.结论 男性患儿、反复呼吸道感染、扁桃体及外周淋巴结缺如、血清免疫球蛋白和外周血B细胞显著降低或缺如是XLA的重要特征,BTK基因突变是确诊依据;BTK基因c.1632-1G＞T和c.1751C＞A突变为首次报道.
作者：丁星梅；张冲；林毅；张秋业 刊期： 2018年第03期
目的 探讨聚乙二醇(PEG)沉淀预处理的实验影响因素,建立一种高效的PEG沉淀体系用于血清循环免疫复合物(CIC)前处理.方法 对PEG沉淀预处理的实验条件(溶液基质、离子强度、pH值和渗透压)优化,沉淀血清(制备标准HBsAg-anti-HBs CIC)中的CIC后,采用自主研制的免疫复合物解离剂进行解离,然后再用化学发光法检测游离HBsAg.通过计算解离量来比较适沉淀体系,后分别采用传统沉淀和优化后的沉淀条件结合自主研发的解离技术,对335份五种乙肝血清标志物模式(HBV-M)标本进行HBsAg-CIC检测.结果 基质溶液为0.15 mol/L,pH8.2,500 mOsm/kg的硼酸盐缓冲液的70 g/L PEG 6000沉淀剂,4℃过夜沉淀后选择离心力为18 009×g,离心温度4℃,离心时间为10 min,其沉淀分离效果佳;五种乙肝血清标志物模式(HBV-M)标本分别采用传统和改良法检测免疫复合物,其中改良法的阳性率高于传统法分别为:0,95.2％,87.2％,80％和8.7％,另外在HBV-M 2,3,4组中改良法的沉淀CIC含量高于传统法且差异存在统计学意义(P＜0.05).结论 PEG沉淀被广泛用于血清CIC检测及前处理,受到多重因素的影响,其中基质溶液及渗透压的选择也十分重要.该文为提高血清中循环免疫复合物(CIC)的检出率及缩短沉淀时间提供了理论基础.
作者：徐国萍；成军；孙长贵；戴玉柱 刊期： 2018年第03期
目的 解决布鲁克microflex LT MALDI-TOF质谱仪在临床微生物学实验室丝状真菌鉴定中样本处理技术操作繁琐,耗时较长的弊端,建立一种快速、简便的丝状真菌质谱鉴定样本前处理方法.方法 以2017年1月～2018年3月陕西省人民医院门诊及住院患者临床标本分离到的各种丝状真菌为研究对象,采用“双甲酸夹心”法进行上机前处理,即于96孔不锈钢靶板上用无菌微量吸头滴加1μl甲酸,再选取培养基上生长的丝状真菌菌落(幼龄菌丝体好)用蘸取少许甲酸溶液的无菌牙签挑取菌丝体与甲酸溶液混合并进行充分研磨,待其自然干燥后在其表面再次滴加1μl的甲酸溶液,干燥后再加1μl基质液(仪器配套),待干燥后即可上机.对检测结果采用形态学和基因测序方法进行确证.结果 新建方法前处理鉴定的丝状真菌有曲霉菌、青霉菌、拟青霉、镰刀菌、皮肤癣菌、接合菌、暗色真菌、双向真菌,并且对一些形态不典型或少见丝状真菌都能正确鉴定到种,如裂褶菌、红色单囊菌等.共鉴定菌株158株,其中113株可鉴定到种,31株鉴定到属,无法鉴定14株.结论 新建立的丝状真菌样本快速前处理方法,大大缩短了样本前处理实验流程,具有快速、简便、高效、极低实验成本、鉴定正确率较高的特点,可快速为临床提供丝状真菌鉴定结果,使患者得到及时有效的抗真菌治疗.
作者：苍金荣；王翠；王曦；陈苗；魏喆敏；张利侠；马娟；李玲 刊期： 2018年第03期
目的 研究血清miRNA-210,miRNA-126表达在颅内动脉支架成形术后再狭窄中的临床应用价值.方法 收集113例在延安大学咸阳医院接受颅内动脉支架成形术治疗的颅内动脉狭窄患者(再狭窄组23例,无狭窄组90例)及25例体检健康者(对照组)的血清及临床资料,采用实时逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测血清miRNA-210和miRNA-126的表达,比较分析其在各组中的变化.应用颈动脉超声检查评价颅内动脉支架成形术后再狭窄的发生.采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)评价血清miRNA-210和miRNA-126的临床意义.结果 血清miRNA-210和miRNA-126在对照组、无狭窄组和再狭窄组中的表达分别为0.25±0.07,0.53±0.16,0.93±0.23和0.97±0.27,0.67±0.19,0.23±0.09.与对照组比较,血清miRNA-210在再狭窄组和无狭窄组的表达明显增高,而miRNA-126表达则显著降低,差异均有统计学意义;与无狭窄组比较,再狭窄组miRNA-210表达水平明显增高,而miRNA-126表达则显著降低,其差异均有统计学意义(F=125.9,116.7,P=0.000).颈动脉超声检查显示,颈内动脉内径(PD)和颈内动脉收缩期峰值流速(PSV)分别在对照组、无狭窄组和再狭窄组中的检查结果为5.51±0.72,4.70±0.63,3.07±0.52 mm和71.27±19.26,93.90±27.38,185.72±75.17 cm/s.与对照组比较,再狭窄组和无狭窄组的PSV均显著增高,而PD则显著降低,其差异均有统计学意义.再狭窄组的PD与无狭窄组比较显著减小,而PSV则显著增快,其差异均有统计学意义(F=38.96,99.75,P=0.000). miRNA-210和miRNA-126在再狭窄组的表达具有负相关性(r=-0.859,P＜0.01),且分别与PD和PSV具有相关性(r=0.868,-0.852,P＜0.01),(r=-0.897,0.876,P＜0.01).ROC曲线分析显示血清miRNA-210和miRNA-126水平的AUC分别为0.839(95％CI:0.755～0.942,P＜0.01)和0.857(95％C1:0.749～0.966,P＜0.01).结论 血清miRNA-210和miRNA-126水平检测可用于颅内动脉支架成形术后再狭窄的诊断以及预测,并可能成为该疾病的基因检测指标.
作者：巨涛；宋波；刘文刚；岳新鹏；李鲁；刘增强 刊期： 2018年第03期
目的 建立一种用于低拷贝乙型肝炎病毒(HBV)不同基因型全基因组扩增的巢式聚合酶链式反应(nested PCR)方法及应用评价.方法 通过设计和改良一组对HBV各基因型(A,B,C,D,E,F,G) DNA均具有较高扩增效率的通用巢式简并引物,采用两步法分六段(Ⅰa,Ⅰb,Ⅱa,Ⅱb,Ⅲ,Ⅳ)扩增低拷贝HBV基因组,比较不同反应条件对于PCR扩增产物的影响(退火温度,引物浓度),建立一种适合于低拷贝HBV全基因组扩增的方法;同时采用该方法对57份低浓度HB-sAg乙肝感染者(HBsAg＜10IU/ml)的全基因组进行扩增、测序、拼接并进行评价.结果 该方法的灵敏度可达25IU/ml,重复性好,对57份低浓度HBsAg乙肝感染者进行扩增,其中全基因扩增49例(86.0％),各片段(Ⅰa,Ⅰb,Ⅱa,Ⅱb,Ⅲ,Ⅳ)扩增分别为:53例(93.0％),52例(91.2％),54例(94.7％),54例(94.7％),55例(96.5％)和49例(86.0％),说明该方法适用于慢性低浓度HBsAg乙肝感染者HBV DNA全基因扩增.结论 该文为慢性低浓度HBsAg乙肝感染者的全基因系列分析提供了高灵敏度、高特异度的方法,可在低浓度HBsAg感染者流行病学调查中发挥重要作用,同时为巢氏PCR扩增反应体系的优化提供了参考.
作者：张孟；李倩；周华君；孙长贵；成军；戴玉柱 刊期： 2018年第03期
现代检验医学杂志
主管:陕西省卫生厅
主办：陕西省临床检验中心,陕西省人民医院
