王晶；王欢欢；张绍城
目的 比较和探讨外周血NEUT-X参数、超敏CRP(hs-CRP)及降钙素原(PCT)在儿童上呼吸道细菌感染诊断中的临床意义.方法 以健康体检儿童(对照组,n=191)为对照,检测上呼吸道细菌感染患儿(上呼吸道细菌感染组,n=215)外周血NEUT-X参数、hs-CRP及PCT水平.结果 儿童上呼吸道细菌感染组外周血NEUT-X参数为1 403.17±45.82,hs-CRP为32.4±1.8 mg/L,PCT为0.61±0.07 ng/ml,均高于对照组(1 325.61±32.53,3.5±0.4 mg/L,0.20±0.05 ng/ml),差异均有统计学意义(t=2.587,7.539,3.986,均P＜0.05).儿童上呼吸道细菌感染诊断时,血清PCT的ROC曲线下面积大为0.849,其次为外周血NEUT-X参数0.811及hs-CRP 0.792.外周血NEUT-X参数,hs-CRP及PCT三者联合检测其敏感度为0.938,特异度为0.885,均显著高于三者单独检测,其诊断效能高.结论 外周血NEUT-X参数,hs-CRP及PCT升高均可单独作为儿童上呼吸道细菌感染的指标,三者联合检测可作为儿童上呼吸道细菌感染诊断的重要指标.
作者：颜宇飞；陈燕；李灵筠；吴亲芳；秦琴 刊期： 2018年第03期
目的 探讨血清miR-135b水平与糖尿病肾病(DN)患者预后的关系.方法 采用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)检测158例DN患者(DN组)和60例健康体检者(对照组)血清miR-135b水平,分析miR-135b与DN患者不同临床指标的关系.采用肾小球分级、间质性纤维化和小管萎缩评分(IFTA)及间质炎症来评价肾脏损伤情况,并应用ROC曲线分析血清miR-135b水平预测DN患者发生终末期肾病(ESRD)的价值.结果 DN组血清miR-135b水平为3.94±0.75,明显高于对照组0.64±0.13,差异有统计学意义(t=9.317,P＜0.01).血清miR-135b水平与蛋白尿定量、Cr,BUN及eGFR水平相关(P＜0.05).DN患者血清miR-135b水平与肾小球分级、IFTA及间质炎症均有关,且随着肾脏病理损伤程度的增加,血清miR-135b水平明显升高(P＜0.05).终末期肾病(ESRD)患者血清miR-135b水平(5.39±1.26)明显高于非ESRD患者(3.46±0.68),差异有统计学意义(t=4.157,P=0.025).ROC曲线显示,血清miR-135b水平预测DN患者发生ESRD的佳截值取4.96时,其AUC[0.912(95％CI:0.850～0.973)]大,敏感度(91.3％)和特异度(87.5％)较好.Spearman相关分析显示,DN患者血清miR-135b水平与蛋白尿定量、Cr,BUN,肾小球分级,IFTA及间质炎症呈正相关(r=0.504,0.396,0.438,0.475,0.351和0.559,均P＜0.01),与eGFR呈负相关(r=-0.637,P＜0.01).结论 血清miR-135b水平在DN患者中明显上调,且与DN患者肾脏损伤及预后不良有关.
作者：吴忠璟；陈亚凤；高芳虹 刊期： 2018年第03期
目的 探讨山东地区医院获得性嗜麦芽寡养单胞菌(stenotrophomonas maltophilia,SMA)耐药性及相关危险因素分析.方法 收集2015年10月1日～2016年9月30日期间山东省118家医院的送检标本进行细菌培养,分离鉴定得到4 808株SMA菌株,对其分布、耐药性进行分析.共获得2 000例资料完整的SMA感染患者作为观察组;选取2 000例同科室、年龄±3岁且未发生SMA感染的患者作为对照组,并采用logistic多元回归分析分析SMA感染的相关危险因素.结果 SMA的标本来源中62.65％为痰液,17.55％为肺泡灌洗液,56.47％来自ICU,26.87％来自呼吸内科.SMA对左旋氧氟沙星、复方新诺明、米诺环素和环丙沙星有较低的耐药性(＜10％);对氨苄西林、头孢唑林、庆大霉素、亚胺培南和美罗培南的耐药率为60.02％～90.01％;对头孢他啶、头孢呋辛、头孢噻肟、四环素、阿莫西林/克拉维酸和哌拉西林/他唑巴坦的耐药率在37.51％～45.00％之间.单因素分析和Logistic多因素分析表明SMA感染的独立危险因素为:ICU入住(P=0.026)、慢性肺部疾病(P=0.042)、入侵性操作(P=0.005)、使用三种以上抗生素(P=0.003)、免疫抑制剂(P=0.014).结论 ICU和呼吸内科应特别加强对SMA菌群的监控力度,减少不必要的有创诊疗操作,避免广谱抗生素和免疫抑制剂滥用,预防医源性感染的发生,减少交叉感染,降低医院获得性SMA感染率.
作者：吕刚飞；刘海洋；赵乔妹 刊期： 2018年第03期
目的 分析乙状结肠癌患者血脂相关指标的变化,探讨指标对该病的临床意义和诊断价值.方法 收集2014年1月～2017年6月在解放军总医院手术治疗的乙状结肠癌患者118例、乙状结肠息肉92例和健康对照344例的临床资料,对患者基本信息及血脂相关指标进行统计分析.结果 单因素统计分析显示乙状结肠癌患者的总胆固醇(TC)、总三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、磷脂(PL)、载脂蛋白A Ⅰ(ApoA Ⅰ)、载脂蛋白AⅡ(ApoⅡ)和载脂蛋白C-Ⅲ (ApoC Ⅲ)含量显著低于乙状结肠息肉组与正常对照组(F=14.68,8.49,15.18,24.82,6.72,20.95,35.54,均P＜0.05);乙状结肠癌患者血清脂蛋白(a)[Lp(a)]、载脂蛋白B(ApoB)则高于其他两组(F=24.07,2.52,P＜0.05);TC+ApoB组合对乙状结肠癌的诊断较优,ROC曲线下面积(AUC) =0.77,95％ CI:0.70～0.83,敏感度为70.3％,特异度为72.8％,其二分类Logistic回归模型对乙状结肠癌的诊断准确度为71.9％.结论 血清总胆固醇和ApoB是较为理想的血液检测指标组合,有助于乙状结肠癌的早期筛查.
作者：冯杰；于帆；高艳红；王坤；颜光涛 刊期： 2018年第03期
目的 探讨北京地区EBV A73基因外显子区A157154C多态性与胃癌的相关性.方法 采用病例-对照研究方法,以聚合酶链反应(PCR)联合DNA测序检测29例EBV IgM+胃癌患者和40例同期健康体检者EBV A73基因外显子157154 nt位点的基因型和等位基因频率.结果 胃癌组A157154C C等位基因频率和CC基因型频率明显高于对照组(x2=8.997,P=0.003;x2 =6.801,P=0.033).C等位基因携带者患胃癌的风险是A等位基因携带者的2.95倍(OR=2.95,95％ CI=1.44～6.04).胃癌组男性患者C等位基因频率显著高于女性患者(x2=5.392,P＝ 0.020).两组间比较显示A157154C不同基因型与年龄、性别、吸烟、饮酒和临床分期均无相关性.结论 EBV A73基因A157154C CA+CC基因型可能是中国北方地区汉族人群胃癌发病的危险因素.
作者：靳庆娥；苏建荣 刊期： 2018年第03期
目的 解决布鲁克microflex LT MALDI-TOF质谱仪在临床微生物学实验室丝状真菌鉴定中样本处理技术操作繁琐,耗时较长的弊端,建立一种快速、简便的丝状真菌质谱鉴定样本前处理方法.方法 以2017年1月～2018年3月陕西省人民医院门诊及住院患者临床标本分离到的各种丝状真菌为研究对象,采用“双甲酸夹心”法进行上机前处理,即于96孔不锈钢靶板上用无菌微量吸头滴加1μl甲酸,再选取培养基上生长的丝状真菌菌落(幼龄菌丝体好)用蘸取少许甲酸溶液的无菌牙签挑取菌丝体与甲酸溶液混合并进行充分研磨,待其自然干燥后在其表面再次滴加1μl的甲酸溶液,干燥后再加1μl基质液(仪器配套),待干燥后即可上机.对检测结果采用形态学和基因测序方法进行确证.结果 新建方法前处理鉴定的丝状真菌有曲霉菌、青霉菌、拟青霉、镰刀菌、皮肤癣菌、接合菌、暗色真菌、双向真菌,并且对一些形态不典型或少见丝状真菌都能正确鉴定到种,如裂褶菌、红色单囊菌等.共鉴定菌株158株,其中113株可鉴定到种,31株鉴定到属,无法鉴定14株.结论 新建立的丝状真菌样本快速前处理方法,大大缩短了样本前处理实验流程,具有快速、简便、高效、极低实验成本、鉴定正确率较高的特点,可快速为临床提供丝状真菌鉴定结果,使患者得到及时有效的抗真菌治疗.
作者：苍金荣；王翠；王曦；陈苗；魏喆敏；张利侠；马娟；李玲 刊期： 2018年第03期
目的 探讨血清miR-765与CA153联合检测对乳腺癌的诊断价值.方法 收集乳腺癌患者58例,乳腺良性疾病患者28例及体检健康者30例,应用实时荧光定量聚合酶链反应检测血清miR-765的表达水平,受试者工作特征曲线分析单一和联合检测对早期乳腺癌的诊断价值.结果 乳腺癌患者血清miR-765相对表达量均显著低于乳腺良性疾病患者和健康对照者(F=35.97,均P＜0.01);单独检测miR-765的ROC曲线下AUC为0.843(95％CI:0.767～0.919),灵敏度为87.9％,特异度为81.0％;miR-765与CA153联合检测的ROC曲线下AUC为0.903(95％CI:0.844～0.962),灵敏度为89.7％,特异度为86.2％;CA153＜25U/ml的乳腺癌患者血清miR-765的ROC曲线下AUC为0.840(95％CI:0.746～0.934),灵敏度为87.5％,特异度为82,4％.结论 miR-765对乳腺癌的诊断具有一定价值,与CA153联合检测可为临床提供一种潜在的辅助方法.
作者：洪宏；袁建芬；喻海忠 刊期： 2018年第03期
目的 建立一种用于低拷贝乙型肝炎病毒(HBV)不同基因型全基因组扩增的巢式聚合酶链式反应(nested PCR)方法及应用评价.方法 通过设计和改良一组对HBV各基因型(A,B,C,D,E,F,G) DNA均具有较高扩增效率的通用巢式简并引物,采用两步法分六段(Ⅰa,Ⅰb,Ⅱa,Ⅱb,Ⅲ,Ⅳ)扩增低拷贝HBV基因组,比较不同反应条件对于PCR扩增产物的影响(退火温度,引物浓度),建立一种适合于低拷贝HBV全基因组扩增的方法;同时采用该方法对57份低浓度HB-sAg乙肝感染者(HBsAg＜10IU/ml)的全基因组进行扩增、测序、拼接并进行评价.结果 该方法的灵敏度可达25IU/ml,重复性好,对57份低浓度HBsAg乙肝感染者进行扩增,其中全基因扩增49例(86.0％),各片段(Ⅰa,Ⅰb,Ⅱa,Ⅱb,Ⅲ,Ⅳ)扩增分别为:53例(93.0％),52例(91.2％),54例(94.7％),54例(94.7％),55例(96.5％)和49例(86.0％),说明该方法适用于慢性低浓度HBsAg乙肝感染者HBV DNA全基因扩增.结论 该文为慢性低浓度HBsAg乙肝感染者的全基因系列分析提供了高灵敏度、高特异度的方法,可在低浓度HBsAg感染者流行病学调查中发挥重要作用,同时为巢氏PCR扩增反应体系的优化提供了参考.
作者：张孟；李倩；周华君；孙长贵；成军；戴玉柱 刊期： 2018年第03期
目的 通过检测系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患者及表观健康自愿者外周血单核细胞CD36的表达及其血清脂蛋白水平,探讨SLE患者单核细胞CD36表达对脂代谢的影响,为临床早期提示SLE并发心血管疾病风险提供依据.方法 利用流式细胞仪检测SLE患者30例和健康体检者31例外周血单核细胞CD36强度,采用生化仪测定血清脂蛋白水平,统计分析患者与健康对照组间单核细胞CD36表达平均荧光强度与血清脂蛋白浓度差异性,及SLE患者CD36与脂蛋白间的相关性.结果 SLE患者单核细胞CD36表达低于健康对照组(|Z| =4.198,P=0.000),TG,VLDLC和apoB100高于对照组(|Z|＝4,603,P=0.000;| Z| =3.620,P＝0.001;|Z|＝2.208,P=0.027),HDLC与apoA1低于对照组(|Z|=3.751,P=0.000;|Z| =3.918,P=0.000),差异均有统计学意义;TC和LDLC在两组间差异无统计学意义(|x|=0.159,P=0.874;|Z| =0.476,P=0.634).SLE患者单核细胞CD36表达强度与血清脂蛋白水平无显著相关性(P＞0.05).结论 系统性红斑狼疮患者外周血单核细胞CD36表达相较健康人群降低,其可能是SLE心血管疾病高发的独立风险因素.
作者：凡瞿明；杜琴；卢小岚；王强；汪光蓉；王东生；蔡艳娟；邓仁兵；刘萍；张国元 刊期： 2018年第03期
目的 分析脑脊液生化检测项目室内质量控制不精密度及Westgard西格玛规则在葡萄糖项目室内质量控制(IQC)中的应用.方法收集2014～2017年参加卫生部临床检验中心室间质量评价(EQA)单位回报的IQC数据,依据1/3TEa(室间质量评价限),1/4TEa计算得到满足两种标准的实验室比例.根据1QC所使用的检测系统进行分组统计,并按两个评价标准计算各组的通过率.随机选择2017年10家同时上报葡萄糖项目EQA和IQC的实验室,以EQA中的百分差值作为偏倚(bias)估计值,以IQC的累积变异系数作为不精密度估计值,以EQA计划中的允许总误差TEa作为质量规范,依据公式d=[(TEa-| bias|)/CV]计算σ值.结果 2014～2017年间清蛋白、总蛋白、氯化物3个项目达到两种标准的不精密度性能规范的实验室比例较低.葡萄糖、乳酸脱氢酶、IgA,IgG,IgM和乳酸6个项目通过率相对较高,且各项目的通过率略有上升趋势.使用不同检测系统的通过率比例参差不齐,并无规律.使用Westgard西格玛规则为葡萄糖项目选择合适的质控规则.3号实验室d值＞6,6d质量应选择13s规则;2,5,7号d值分别为4.84,4.47和4.72,4σ质量水平应选择13s/22s/Rs/41s规则;其余实验室σ值均＜4,选用13s/22s/R4s/41s/8x规则.结论 各项目的IQC不精密度水平存在很大差距,各实验室应建立严格的IQC程序,积极参与IQC数据实验室间比对,进一步提高脑脊液生化检测的水平,并通过Westgard西格玛规则为实验室检测项目选择正确的质控规则.
作者：刘佳丽；王薇；何法霖；钟堃；袁帅；张志新；杜雨轩；王治国 刊期： 2018年第03期
目的 探讨血小板与淋巴细胞比值(PLR)对非小细胞肺癌(NSCLC)患者预后的评估作用.方法 检索各中英文数据库建库至2017年10月公开发表的关于PLR与非小细胞肺癌预后关系研究的中英文文献,根据纳入与排除标准对文献进行筛选、资料提取和质量评价,筛选后的文献数据用ReviewManager5.3软件进行统计分析,将风险比(HR)与95％可信区间(95％CI)进行合并,并进行各研究间的异质性检验,根据异质性的大小决定采用固定效应模型(P＞0.10,I2＜50％)或随机效应模型(P＜0.10,I2≥50％)进行分析.采用漏斗图进行发表偏倚分析.结果 纳入12篇符合标准的文献,共计3 720例NSCLC患者.PLR与术后总生存率(0S)的关系采用随机模型进行分析(I2=60％,P＜0.01),Meta分析结果显示,高PLR组的OS明显低于低PLR组,风险比(HR=1.81),95％可信区间(95％CI:1.47～2.24,P＜0.001).进行亚组分析结果显示,在种族、治疗方法、样本量和PLR截断值等方面,高PLR组的OS明显低于低PLR组(P值均＜0.05).PLR与无病生存率/无进展生存时间(DFS/PFS)的关系采用固定效应模型进行分析(I2 =21％,P=0.27),Meta分析结果显示,高PLR组的DFS/PFS明显低于低PLR组(HR=1.42,95％ CI:1.22～1.65,P＜0.001).结论 PLR升高的NSCLC患者预后较差,PLR可作为评估NSCLC患者预后的指标.
作者：邝美华；陈意珊；石亚玲 刊期： 2018年第03期
目的 研究血清miRNA-210,miRNA-126表达在颅内动脉支架成形术后再狭窄中的临床应用价值.方法 收集113例在延安大学咸阳医院接受颅内动脉支架成形术治疗的颅内动脉狭窄患者(再狭窄组23例,无狭窄组90例)及25例体检健康者(对照组)的血清及临床资料,采用实时逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测血清miRNA-210和miRNA-126的表达,比较分析其在各组中的变化.应用颈动脉超声检查评价颅内动脉支架成形术后再狭窄的发生.采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)评价血清miRNA-210和miRNA-126的临床意义.结果 血清miRNA-210和miRNA-126在对照组、无狭窄组和再狭窄组中的表达分别为0.25±0.07,0.53±0.16,0.93±0.23和0.97±0.27,0.67±0.19,0.23±0.09.与对照组比较,血清miRNA-210在再狭窄组和无狭窄组的表达明显增高,而miRNA-126表达则显著降低,差异均有统计学意义;与无狭窄组比较,再狭窄组miRNA-210表达水平明显增高,而miRNA-126表达则显著降低,其差异均有统计学意义(F=125.9,116.7,P=0.000).颈动脉超声检查显示,颈内动脉内径(PD)和颈内动脉收缩期峰值流速(PSV)分别在对照组、无狭窄组和再狭窄组中的检查结果为5.51±0.72,4.70±0.63,3.07±0.52 mm和71.27±19.26,93.90±27.38,185.72±75.17 cm/s.与对照组比较,再狭窄组和无狭窄组的PSV均显著增高,而PD则显著降低,其差异均有统计学意义.再狭窄组的PD与无狭窄组比较显著减小,而PSV则显著增快,其差异均有统计学意义(F=38.96,99.75,P=0.000). miRNA-210和miRNA-126在再狭窄组的表达具有负相关性(r=-0.859,P＜0.01),且分别与PD和PSV具有相关性(r=0.868,-0.852,P＜0.01),(r=-0.897,0.876,P＜0.01).ROC曲线分析显示血清miRNA-210和miRNA-126水平的AUC分别为0.839(95％CI:0.755～0.942,P＜0.01)和0.857(95％C1:0.749～0.966,P＜0.01).结论 血清miRNA-210和miRNA-126水平检测可用于颅内动脉支架成形术后再狭窄的诊断以及预测,并可能成为该疾病的基因检测指标.
作者：巨涛；宋波；刘文刚；岳新鹏；李鲁；刘增强 刊期： 2018年第03期
目的 在真核生物酵母细胞中表达人Toll样受体2(TLR2)胞外区基因.方法 以重组质粒pAdTrack-TLR2为模板,应用PCR方法扩增TLR2胞外区基因,克隆到pMD18-T载体中并测序鉴定,酶切回收后连接到酵母表达质粒pG-BKT7中并转化酵母菌Y187,测定其在Y187中的自激活现象及毒性,提取酵母蛋白质,行SDS-PAGE电泳和Westernblot分析.结果 成功扩增出TLR2胞外区基因,测序结果与GenBank中序列一致.酶切回收的目的基因成功克隆入酵母表达载体pGBKT7中并转化酵母菌Y187后证实无重组质粒的自激活作用,Western blot分析显示该基因在酵母细胞中表达.结论 成功构建了TLR2胞外区基因的酵母表达载体,并在酵母细胞Y187中正确表达,为后续研究奠定了基础.
作者：孙守勋；刘静；解立威；柏雪婷；单娜；孟冬娅 刊期： 2018年第03期
目的 探讨血浆miRNA-1和miRNA-155检测在心房颤动患者复律后复发预测中的临床应用价值.方法 收集2015年10月～2017年11月于西安市第八医院和咸阳市中心医院心内科住院治疗的110例房颤患者的血液及临床资料(复律组110例,复发组30例,未复发组80例),比较分析三组患者血浆miRNA-1和miRNA-155表达水平的变化与房颤复发的关系.两标志物的表达采用实时逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测.应用心动超声仪评价患者的左房内径及左心室射血分数.采用罗氏MODULARPS00全自动生化分析仪检测患者的空腹血糖及总胆固醇水平.建立受试者工作特征曲线(ROC曲线)评价miRNA-1和miRNA-155在房颤复发中的临床意义.结果 血浆miRNA-1和miRNA-155在未复发组、复律组和复发组的水平分别为0.38±0.09,0.39±0.08,0.82±0.15和0.87±0.17,0.85±0.18,0.21±0.05.它们在复发组的表达与未复发组和复律组分别比较明显上调、下调(t=21.37,20.57,均P＜0.01;t=18.77,11.71,均P＜0.01),而在未复发组与复律组的表达比较差异无统计学意义(t=0.67,0.54,均P＞0.05).房颤患者的收缩压、血清总胆固醇水平(TC)、左房内径、空腹血糖水平(FBG)和左室射血分数(EF)分别在未复发组、复律组和复发组的检测结果为(133±7mmHg,3.87±0.73 mmol/L,44.97±6.82 mm,4.13±0.57 mmol/L,61.20％±7.38％),(134±6mmHg,3.98±0.70 mmol/L,45.50±6.72 mm,4.17±0.46 mmol/L,61.07％±7.19％),(145±7 mmHg,4.03±0.71 mmol/L,58.97±7.33 mm,4.20±0.50 mmol/L,60.30％±7.21％).复发组的左心房内径和收缩压分别与复律组和未复发组比较显著增高(t=6.69,10.23,P＜0.01;t=8.42,15.53,P＜0.01);而复律组的两项指标分别与未复发组比较差异均无统计学意义(t=0.73,0.27,均P＞0.05);各组间的TC,FBG和EF比较,差异均无统计学意义(t=0.58,0.61,0.52,均P＞0.05;t=0.65,0.58,0.41,均P＞0.05;t=0.61,0.41,0.52,均P＞0.05).在复发组中,miRNA-1和miRNA-155表达具有负相关(r=-0.673,P＜0.01),且它们分别与左心房内径、收缩压也具有相关性(r=0.528,-0.537),均P＜0.01.ROC曲线的分析中,复发组分别以复律组和未复发组为参照,血浆miRNA-1的AUC分别为0.743(95％CI:0.627～0.839),P＜0.01;0.730(95％CI:0.21～0.826),P＜0.01,血浆miRNA-155的AUC分别为0.703(95％CI:0.628～0.837),P＜0.01;0.685(95％CI:0.603～0.813),P＜0.01.结论 血浆miRNA-1和miRNA-155检测可应用于房颤患者复律后复发的预测,并成为房颤复发有效的预警标志物和干预靶点.
作者：姚少侠；罗文强 刊期： 2018年第03期
目的 探讨钙调蛋白依赖性激酶Ⅱγ(CaMK Ⅱγ)在慢性粒细胞白血病患者从慢性期到急变期过渡的表达及其分子机制.方法 59例来自不同时期慢性粒细胞白血病患者的骨髓,通过Ficoll分离液分离单个核细胞,裂解蛋白进行Western blot检测CaMK Ⅱγ的表达,并初步探讨其分子机制.结果 CaMK Ⅱγ在慢粒加速和急变期患者中高表达,而慢性期患者表达量低或不表达,其表达与β-catenin基本一致.结论 CaMK Ⅱγ在慢性粒细胞白血病慢性期到加速期过渡中发挥重要作用,可通过调控β-catenin的表达影响白血病干细胞的自我更新.
作者：张文静；郑维威；宋闿迪；朱俊锋；王保龙 刊期： 2018年第03期
目的 总结X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿的临床和免疫学特征及基因突变特点,提高对该病的认识.方法 对高度疑诊XLA的5例男童的临床和实验室资料进行回顾性总结,并采用二代测序+一代验证技术对患儿及父母进行BTK基因测序.结果 5例病儿均为男性、汉族,以反复下呼吸道感染为主要临床表现,并发鼻炎、鼻窦炎2例,关节炎1例,血小板减少性紫癜1例;体格检查显示浅表淋巴结和扁桃体缺如;血清免疫球蛋白和外周血B细胞显著降低;基因检测示5例患儿均存在人类酪氨酸激酶(BTK)基因半合子突变,均来自母亲,分别为c.1349+ 5G＞T,c.1154deIC,p.(Pro386fs),c.1632-1G＞T,c.110T＞G和c.1751C＞A.结论 男性患儿、反复呼吸道感染、扁桃体及外周淋巴结缺如、血清免疫球蛋白和外周血B细胞显著降低或缺如是XLA的重要特征,BTK基因突变是确诊依据;BTK基因c.1632-1G＞T和c.1751C＞A突变为首次报道.
作者：丁星梅；张冲；林毅；张秋业 刊期： 2018年第03期
目的 探讨高通量测序(NGS)技术对常染色体隐性Alport综合征(AS)家系不同临床表型个体的实验诊断作用.方法 应用靶序列捕获联合高通量测序的方法对2个AS两家系的先证者进行致病基因突变分析,并通过Sanger测序法对先证者及家系其他成员进行验证,综合分析家系成员临床表现、肾脏病理组织学检查与基因检测结果.结果 2例先证者分别检测到COLAA3 c.3769G＞A和COL4A4 c.1715G＞C纯合突变.先证者父母及同胞均为相应突变的杂合子.先证者均表现为典型的AS;除了家系2的1名成员外,其他杂合子成员均表现为良性家族血尿.结论 研究明确了2个AS家系致病机理,发现COL4A3,COLA4基因突变杂合携带者往往表现为良性家族血尿,NGS技术可在常染色体隐性遗传AS家系不同遗传特征的病因诊断中发挥重要作用,对进一步探索疾病发病机制及规范化诊疗有重要意义.
作者：李昂；吴维青；吕辛；崔英霞；夏欣一；刘志红；李晓军 刊期： 2018年第03期
目的 通过Logistic回归和ROC工作曲线综合分析糖链抗原153(CA153)、组织多肽特异抗原(TPS)、细胞角质蛋白19片段(cytokeratin 19 fragment antigen 21-1,CYFRA21-1)联合检测在乳腺癌诊断中的临床价值.方法 采用罗氏全自动电化学发光仪检测50例乳腺癌患者(乳腺癌组)、30例健康者(对照组)血清CA153,TPS和CYFRA21-1水平,分析比较乳腺癌组与对照组三项指标水平的差异,两组三项指标单项及联合检测阳性率比较;两组血清CA153,TPS,CY-FRA21-1单项与联合检测对乳腺癌诊断试验的评价指标比较;通过Logistic回归建立回归模型,用ROC工作曲线分析CA153,TPS和CYFRA21-1对乳腺癌的诊断价值.结果 ①乳腺癌组患者血清CA153,TPS和CYFRA21-1水平较对照组明显升高,差异具有统计学意义(t=3.30,P=0.001;t=2.78,P=0.007;t=4.31,P=0.000 05);②单项检测的阳性率从高到低依为:CYFRA21-1(60.0％)＞TPS(54.0％)＞CA153(50.0％),CA 153+TPS+ CYFRA21-1的阳性率为70.0％,比单项检测显著升高;③单项检测中CYFRA21-1的敏感度较高,CA153的特异度较高,单项检测与三项联合检测比较敏感度由50.0％升高到70.0％,符合率由67.5％升高到77.5％,阴性预测值由53.7％升高到64.3％,特异度、阳性预测值略有下降;④通过Logistic回归得乳腺癌的概率预测回归模型Y=1/[1 +EXP(0.099X1+0.038X2+0.578X3-9.694)],三项联合检测的ROC曲线下面积明显大于CA153,TPS,CYFRA21-1单独检测的ROC曲线下面积.结论 联合检测血清CA153,TPS,CYFRA21-1在乳腺癌早期诊断中具有重要的临床价值.
作者：高华；李玉柱；韩龙才；张华；张海军；林秋全；王磊 刊期： 2018年第03期
目的 评价食品药品检测机构对血糖(GLU)、总胆固醇(CHO)、三酰甘油(TG)、钾离子(K+)、钠离子(Na+)以及氯离子(Cl-)等6种生化指标的检测能力.方法 分别采用单因素方差分析和t检验法对能力验证样品的均匀性和稳定性进行研究.用Kolmogorov-Smirnov检验法研究43家实验室能力验证数据的正态性.按照美图临床实验室改进法案(CLIA'88)能力验证评价标准,对各实验室的结果进行评价.结果 GLU,CHO,TG,K+,Na+和Cl-的满意率分别为97.6％,97.6％,100％,90.9％,72.7％和84.8％.结论 通过该次能力验证研究,发现部分实验室的GLU,CHO,K+,Na+和Cl-指标检测能力存在缺陷,有利于促进实验室的质量改进.
作者：苗玉发；张河战 刊期： 2018年第03期
目的 基于生物学变异评估同一样本系列复测结果可接受的临界差异(critical difference,CD).方法 通过参考改变值(reference change value,RCV)公式转化为CD公式,分别计算95％和99％概率下同一台仪器上复测和不同仪器上复测的CDs(critical difference,same instrument)和CDD (critical difference,different instrument),建立CD与个体内生物学变异(within-subject biological variation,CVI)的关系,评估实验室生化、激素、血细胞检测以及肿瘤标志物等检测项目分别于95％和99％概率下相同和不同仪器的优、期望及低质量规范的CD,判断同一样本系列复测值差异的可接受性.结果 CDs在优、期望和低质量规范下对应CVI的系数分别为0.7,1.4和2.1(P=95％);0.9,1.8和2.7(P=99％);CD.在优、期望和低质量规范下对应CVI的系数分别为0.8,1.7和2.8(P=95％);1.0,2.3和3.6(P=99％).结论 基于CV1评估同一样本系列复测值CD的方法计算简单,实用性强,为检验工作人员提供了又一新量化的判断标准.
作者：曾玉萍；杨培；郭雪；郭锐锐；杨岚；黄亨建 刊期： 2018年第03期
现代检验医学杂志
主管:陕西省卫生厅
主办：陕西省临床检验中心,陕西省人民医院
