学术投稿

囊性纤维化的诊治进展

王妍亭;杨晓东;刘韶华

关键词:囊性纤维化, 囊性纤维化跨膜传导调节因子, 诊断, 治疗
摘要:囊性纤维化(CF)是累及全身多脏器的致死性常染色体隐性遗传病.在我国,由于CF发病率低,缺乏广泛推行的诊断技术,临床医师对该疾病认识不足等因素,导致对该疾病的诊断量少且诊断级别低.为增强临床工作者对该疾病的认识,现将相关研究文献中目前关于CF诊断检测技术及治疗药物进行综述.
华西医学杂志相关文献
  • 间接喉镜下杓状软骨拨动术临床分析

    目的 总结间接喉镜下的环杓关节脱位治疗方法和经验.方法 复习2001年1月-2012年1月治疗的23例环杓关节脱位患者的临床资料,总结采用间接喉镜下喉息肉钳杓状软骨拨动术复位的疗效.结果 23例患者经过间接喉镜下复位治疗,声嘶明显好转或痊愈,总有效率达95.7%.结论 发病7d内治疗,间接喉镜下杓状软骨拨动术复位疗效明显,发病﹥1周者往往需要多次杓状软骨拨动治疗.

    作者:冯勇;奚玲;余晓旭;何刚 刊期: 2012年第08期

  • 电话指导现场心肺复苏临床效果观察

    目的 急救队员在接到呼吸心跳骤停的求救电话后,在赶往现场的途中给予目击人电话指导如何立即心肺复苏抢救,分析其对急救效果的影响.方法 回顾性分析2008年12月-2010年12月,经120呼救的呼吸心跳骤停患者108例,按目击者是否接受电话指导分为未指导组(n=61)和指导组(n=47),观察两组在复苏成功率及出院(患者)存活率等方面的差异.结果 指导组47例患者中,呼吸心跳恢复12例,复苏成功率25.5%,其中7例存活,5例未留任何后遗症;而未指导组61例中,呼吸心跳恢复4例,成功率6.6%,1例植物状态出院;两组在复苏成功率及出院存活率上有明显差异,且是否参加过心肺复苏术培训也有差异.结论 现场第一目击者在等待专业救护人员到来之前,接受电话指导后,能完成初级生命支持,为后续复苏赢得宝贵时间,大大提高了复苏成功率.

    作者:朱爱华;董艳 刊期: 2012年第08期

  • 围手术期患者静脉血栓分级护理防治研究

    目的 探讨围手术期患者静脉血栓预防的分级护理方法,为静脉血栓的预防提供实证依据.方法 2009年5月-2012年1月,以某市级乙等综合性医院各科室手术患者为对象,引入量化工具评估患者围手术期静脉血栓发生的危险,并根据评估结果采取分级护理方法进行防治,并在患者出院时用彩色多普勒超声判断是否存在静脉血栓,以验证分级护理防治效果.结果 纳入的318患者经评估均存在发生静脉血栓的风险,其中低度危险患者65例,中度182例,高度危险71例.经分级护理治疗,出院时均未发生静脉血栓症状、肺栓塞.结论 分级护理方法安全、简便,可操作性强,便于围手术期患者静脉血栓的早期、普遍预防,值得推广.

    作者:罗勤;贺文;宁宁;陈忠兰 刊期: 2012年第08期

  • 免散瞳眼底照相法在筛查糖尿病患者视网膜病变中的优势分析

    目的 对比分析免散瞳眼底数码照相法和散瞳后直接用眼底镜检查法在筛查糖尿病视网膜病变(DR)的优劣势,为DR早期防治提供可靠而简便易行的筛检方法.方法 对2010年12月-2011年6月就诊的352例确诊糖尿病患者进行免散瞳眼底照相和普通眼底镜检查法检查眼底后对比两者在DR检出率差异.免散瞳眼底照相使用日本Topcon TRC-NW300彩色数码眼底照相机,所使用的眼底镜型号为M374451.视网膜病变分级以2002年国际DR严重程度分级标准进行分期.结果 两种方法测得352例患者眼底视网膜病变阳性结果为:数码照相测得阳性总数61例(占17.33%),其中轻至中度非增殖性DR38例(占10.80%),重度至增殖性DR23例(占6.53%).眼底镜测得阳性总数60例(占17.05%),其中轻至中度非增殖性DR38例(占10.80%),重度至增殖性DR22例(占6.25%).两种方法的测得结果高度一致(P>0.5).结论 免散瞳眼底数码照相法和传统散瞳后眼底镜检查法相比在筛查DR效果等同,但有着简便易行、省时省力和检查结果可保存的优点,对患者进行定期监测对比和指导治疗都有着重要意义.

    作者:陈虎;白浩斌;马学清 刊期: 2012年第08期

  • 不典型肾结核的诊断治疗

    目的 探讨不典型肾结核诊断与治疗.方法 回顾性分析2003年1月-2010年7月12例肾结核住院患者的临床资料.患者尿常规异常9例(75%);腰痛3例(25%);尿频8例(66.7%).尿沉渣检查抗酸杆菌9例中阳性2例(22.2%);静脉尿路造影11例,患肾不显影7例(63.6%),提示肾结核2例(18.2%);逆行尿路造影7例,提示肾结核1例(14.3%);CT确诊8例(66.7%).确诊肾结核后,12例患者中7例行手术治疗,5例行药物治疗.药物治疗患者中3例采用异烟肼、利福平加盐酸乙胺丁醇治疗,疗程为9个月;2例加用吡嗪酰胺,疗程为1年.手术治疗7例患者于抗结核治疗2周后行肾切除术,术后行抗结核治疗1~1.5年.治疗结束后随访尿查结核分枝杆菌6个月.结果 异烟肼、利福平加盐酸乙胺丁醇药物治疗组3例中1例在9个月后复查时患肾损伤严重,行肾切除,另2例患者以及加用比嗪酰胺2例药物抗结核治疗后,活动性病灶消失,连续半年尿中未找见结核分枝杆菌.行肾切除手术的7例患者术中2例肾萎缩,5例患肾体积增大,均伴有不同程度肾积脓;肾切除术后病理均确诊为肾结核,合并输尿管结核2例,输尿管慢性炎症4例.7例手术患者术后行抗结核治疗,治疗结束后尿中均未找见结核分枝杆菌,影像学检查也未发现新发病灶.结论 临床症状不典型及起病隐匿是导致肾结核延误诊疗的重要原因.彩色多普勒超声、静脉肾盂造影、逆行尿路造影是主要的检查方法,CT对肾结核的诊断具有重要价值.手术治疗上多以患肾切除为主.

    作者:彭启伦;王坤杰;彭海涛 刊期: 2012年第08期

  • 肝脏肺吸虫病一例

    1病例介绍患者 女,59岁.成都市郫县人.因反复发热1个月余,腹胀、腹泻、右下腹疼痛6d于2011年1月31日入院.1个月余前,患者无明显诱因出现发热,高体温达39℃,伴寒战、头晕、头痛、视物不清、乏力、咳嗽、咯白色泡沫痰,无咯血,无腹痛腹泻、里急后重,无关节疼痛.

    作者:卢家桀;刘钋宁;唐红 刊期: 2012年第08期

  • 经伤椎固定治疗胸腰椎骨折的临床研究

    目的 探讨经伤椎椎弓根螺钉内固定治疗胸腰椎骨折的临床疗效.方法 2008年5月-2010年12月,选择38例胸腰椎骨折患者,采用椎弓根螺钉固定伤椎及相邻上下椎体.其中男28例,女10例;年龄21~65岁,平均36.5岁.骨折部位:胸8 1例,胸9 2例,胸104例,胸118例,胸12 7例,腰1 10例,腰2 4例,腰3 2例.受伤至手术时间3~7 d,平均4.5 d.对患者手术前后椎体高度、矢状面后凸Cobb角、神经功能Frankel分级变化等指标进行测量并随访.结果 术后患者切口均Ⅰ期愈合.38例获随访12~18个月,平均15个月.骨折均获得骨性融合,无钉棒断裂、无死亡或神经损伤加重患者.术后神经功能Frankel分级较术前有明显改善(P<0.05).术后X线片复查示伤椎高度恢复达90%以上,外形正常;CT复查示椎管内有效矢状径恢复满意,椎管前方无明显骨性压迫,伤椎椎体骨愈合良好.术后1、12个月时伤椎前、后缘高度及后凸Cobb角均较术前显著改善(P<0.05);术后12个月随访椎体高度无丢失.结论 经伤椎椎弓根钉复位、减压、内固定治疗胸腰椎骨折具有创伤小、固定节段少、脊柱稳定性好、能有效矫正及预防脊柱后凸畸形等优点.

    作者:宋晋刚;苗艳;崔易坤;尹振宇;黄海锋;赵兵 刊期: 2012年第08期

  • 集体操运动方式在乳腺癌患者化学疗法期间的应用及效果

    目的 探讨乳腺癌患者术后行化学疗法(化疗)期间采用集体操锻炼方式对促进术后康复的影响及效果.方法 2010年4月-2011年4月,将90例乳腺癌术后行化疗患者,随机分为试验组和对照组(n=45),分别采用不同形式的康复训练方法锻炼患侧上肢功能,在第6个周期化疗结束时,测量比较两组患者患侧肩关节活动度及肺功能.结果 试验组患肢肩关节活动度及肺功能明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 集体操运动方式结合瑜伽功,可有效提高患者的整体康复效果.

    作者:黄小珍;易营艳;宋赛兰 刊期: 2012年第08期

  • 心肌存活及灌注对急性心肌梗死冠状动脉介入治疗术后患者心功能的影响

    目的 探讨急性心肌梗死冠状动脉介入治疗(PCI)术后患者梗死区心肌存活性对左室重构及功能的影响.方法 2006年2月-2010年12月208例急性心肌梗死急诊PCI术后的患者接受静息状态下18氟-脱氧葡萄正电子断层显像进行心肌代谢显像检查,根据基线梗死区心肌有无存活分为两组,同时进行超声心动图检查,评价左室壁运动、左室射血分数,左室舒张末内径、左房内径及舒张期二尖瓣血流速度峰值的比值.血运重建术后12个月随访超声心动图,观察梗死区心肌存活状态对于左室重构以及心功能的影响.结果 PCI术后12个月,有存活心肌组左室射血分数(46.7±6.98)%高于无存活心肌组(45.1±7.12)%,两组差异有统计学意义(P<0.01),有存活心肌组左室舒张末期内径(53.17±3.89)mm小于无存活心肌组(55.46±4.75)mm,两组差异有统计学意义(P<0.05).左房内径及舒张期二尖瓣血流速度峰值的比值两组随访时均无明显变化.结论 急性心肌梗死行PCI治疗后的患者,在有存活心肌的情况下,心功能改善明显;而梗死区无心肌存活的患者,12个月后,心功能减低,左室重构更加明显.

    作者:依力米努尔·阿合买提江;彭辉 刊期: 2012年第08期

  • 鼻内镜检查室工作流程再造及效果评价

    目的 对鼻内镜检查室流程再造的措施及效果进行总结交流.方法 2010年10月起,科室成立流程改造小组,剖析原检查流程中存在的不合理、不恰当环节,对检查环境、仪器更新、人员配备、工作模式等方面进行流程的重新设计和改造,并对流程改造后的工作量、就诊秩序、患者满意度与改造前同期指标进行比较.结果 流程再造后鼻内镜室8个月总检查人数5 187例次,较改造前的3 436例次明显上升;患者之间的纠纷减少,就诊秩序明显改善;患者满意度明显提高.结论 工作流程再造提高了鼻内镜检查的工作效率和患者满意度,增强了对鼻腔、鼻窦患者的术腔处理能力,更好地满足了患者的需求.

    作者:吴春树;余蓉;代黎 刊期: 2012年第08期

  • 贵州地区宫颈癌机会性筛查资料分析

    目的 探讨贵州地区进行宫颈癌机会性筛查的价值.方法 回顾性分析2010年11月-2011年10月贵州省人民医院妇科门诊及住院进行宫颈癌机会性筛查的1 842例患者资料,筛查方法包括液基细胞学技术、宫颈刮片、人乳头瘤病毒(HPV)分型检测、HPV第2代捕获杂交法检测、阴道镜检查,以病理确诊宫颈癌前病变及宫颈癌.结果 贵州地区女性人群的HPV平均感染率为21.87%.共检出宫颈癌前病变39例(2.12%),官颈癌2例(0.11%).结论 医院内就诊女性宫颈病变检出率高,应高度重视其机会性筛查,有助于早期干预治疗.

    作者:邱芳;张兴芳;张志军;蒲鑫 刊期: 2012年第08期

  • 彩色超声结合钼靶X线摄片标记定位对无体征乳腺肿块的定位价值

    目的 总结彩色多普勒超声(彩超)结合钼靶X线摄片标记定位对无临床体征乳腺肿块的定位诊断价值.方法 2010年3月-2011年10月对48例彩超和钼靶X线检查发现可疑病灶而无任何临床体征的患者,在彩超引导下穿刺病灶金属导丝标记定位,并结合钼靶X线检查切除病灶,同时快速冰冻活检明确诊断.结果 48倒中有11例确诊为乳腺癌(浸润性导管癌7例,导管内癌4例),37例为良性病变(纤维瘤5例,导管内乳头状瘤4例,乳腺腺病28例).冰冻切片病理检查与术后石蜡病检结果一致.结论 彩超引导下穿刺钢丝标记定位活检结合钼靶X线摄片,有效地解决了乳腺细小钙化和微小病灶活检术中精确定位和完整切除的难题,对无临床体征的微小乳腺肿块的诊断准确、可靠、实用.

    作者:权毅;付华;左怀全 刊期: 2012年第08期

  • 传染性单核细胞增多症合并肝损害的临床特征

    目的 总结儿童传染性单核细胞增多症(IM)合并肝损害的临床特点及相关因素.方法 对2000年1月-2012年1月入院收治48例合并肝损害IM与120例无肝损害IM的患儿年龄、性别、主要症状和体征、系统损害、实验室检查等资料进行回顾性分析.结果 合并肝损害IM患儿血小板减少、异形淋巴细胞增加、丙氨酸氨基转换酶和天门冬氨酸氨基转移酶等血清酶学异常、持续发热、中重度肝脾肿大,以及多系统损害发生率较高;而咽峡炎、皮疹和浅表淋巴结肿大发生率较低;IM合并肝损害与发病年龄、性别无明显相关(r=0.127,0.075,P<0.05).结论 IM合并肝损害表现为持续发热、肝脾肿大、肝酶异常、血小板减少、异形淋巴细胞增加较常见.及时作肝功能等辅助检查,及早发现和干预IM肝损害,有助于减少重症IM的发生.

    作者:罗泽民;苏海涛;谢娜 刊期: 2012年第08期

  • 静脉留置针在血药浓度监测中的应用

    目的 探讨静脉留置针在血药浓度监测中的应用.方法 2011年3月-8月,对14例行口服吗替麦考酚酯治疗的天疱疮患者,其服药前、首次服药后30 min,1、2、4、6、8、12h的血药浓度,采用静脉留置针进行血标本的采集与监测.结果 按服药前后各时间点抽样要求,顺利完成对14例患者共112次血样采集.结论 在对患者进行血药浓度监测时,可采用静脉留置针行血标本的采集,以减轻患者的痛苦.

    作者:李晓华;赵淑清;曹琳 刊期: 2012年第08期

  • 外固定支架与锁定加压钢板治疗桡骨远端die-punch骨折

    目的 比较外固定支架与锁定加压钢板(LCP)治疗桡骨远端die-punch骨折的疗效及适应证.方法 2007年1月-2011年1月,分别采用外固定支架和LCP治疗桡骨远端die-punch骨折32例36侧,其中LCP固定19侧,外固定支架固定17侧.两组患者性别、年龄、致伤原因、骨折分类、伤后至入院时间等一般资料比较差异无统计学意义(P>0.05).术中对塌陷的关节面均采取撬拨植骨的方法恢复桡腕关节,克氏针固定较大骨折块.比较两种方法手术前后掌倾角、尺偏角、桡腕关节面恢复情况、骨折愈合时间,术后腕关节活动范围等. 结果 两组患者手术切口均Ⅰ期愈合,无感染发生.患者术后均获随访,随访时间6~24个月,平均13个月.所有患者骨折愈合良好,愈合时间、术后6个月X线片掌倾角、尺偏角两组间差异均无统计学意义(P>0.05);术后6个月腕关节尺偏活动度分别为(20.8±3.6)o和(18.0±2.8)°,LCP组优于外固定支架组(P<0.05);LCP组和外固定支架组桡骨高度分别为(10.9±2.8)mm和(13.4±2.3)mm,Gartland-Werley评分分别为(5.3±2.4)分和(8.4±3.6)分,两组差异有统计学意义(P< 0.05).结论 对于桡骨远端die-punch骨折,LCP可提供有效固定及早期活动,但对于关节面的塌陷及桡骨高度的恢复,外固定支架固定可提供良好的支撑作用.对于严重die-punch骨折可联合运用LCP和外固定支架等技术.

    作者:叶永杰;阳波;罗斌;银毅;陈刚;冯应树 刊期: 2012年第08期

  • 妇幼保健院住院患者抗菌药物横断面调查

    目的 了解妇幼保健院住院患者抗菌药物应用情况.方法 采用横断面调查法,对2012年2月份患者的抗菌药物使用情况进行调查.结果 抗菌药物横断面使用率为71.14%,其中单用率为79.27%,二联使用率为20.73%;住院患者使用频率排行前10位的抗菌药物中应用多的是头孢硫脒;儿科抗菌药物使用率高为93.27%;产科抗菌药物使用频率强度高为77.37,妇科为67.19;所有患者临床微生物检验样本送检率仅为39.3%.结论 抗菌药物使用率及抗菌药物使用强度不符合相关规定,需要加强其抗菌药物临床应用的管理.

    作者:刘辽;王华飞;徐文芳;熊婷婷;蒋丹;贾萍 刊期: 2012年第08期

  • 幕上手术后远隔幕下部位出血的原因分析

    目的 探讨幕上手术后远隔幕下部位出血的临床特点、发病原因、影像学表现及相关干预结果.方法 分析2009年1月-2011年1月2例经幕上手术后出现远隔幕下部位出血的病例的临床资料.1例患者因颅内动脉瘤经翼点入路行动脉瘤夹闭术,术后出现远隔幕下部位出血;1例患者因硬膜下血肿行钻孔引流术,术后出现远隔幕下部位出血.结果 2例幕上手术患者均在术中或(和)术后大量引流脑脊液,术后发生出血部位均位于远隔幕下,均行积极手术干预,恢复良好,格拉斯预后评分均为4分.结论 过度引流可能为引起幕上手术后形成远隔幕下部位出血的主要原因,术前、术中、术后应给予高度重视,并通过少量间断引流脑脊液可以尽量避免发生.

    作者:蒋耀峰;那世杰;黄玉杰;王斌;杨咏波 刊期: 2012年第08期

  • 动脉瘤重症患者合并中毒性表皮坏死松解症死亡一例

    1病例介绍患者女,58岁.因“突发头痛致意识不清20 d”入院.20 d前散步时无明显诱因突发剧烈头痛,呈持续性胀痛,以颞顶部为重,伴间歇性非喷射性呕吐胃内容物数次,约数分钟后出现意识不清、呼之不应、小便失禁;无四肢抽搐及呼吸急促,急诊入外院,行头颅CT及CT血管造影检查提示“蛛网膜下腔出血,前交通动脉瘤”.

    作者:杨帆;刘帆 刊期: 2012年第08期

  • 静脉注射百草枯患者急救护理一例

    1病例介绍患者男,17岁.2+d前自行于双侧肘静脉注射百草枯40 mL后出现咽部疼痛、胸闷、气紧、活动后加重,于2012年2月6日急诊入院.患者偶有咳嗽,咳黄色脓痰,无畏寒发热、呕血、黑便及水肿.

    作者:熊敏;高永莉 刊期: 2012年第08期

  • 糖皮质激素对体外培养的胎盘组织促肾上腺皮质激素释放激素分泌水平的影响

    目的 观察糖皮质激素对胎盘组织促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)的分泌水平的影响.方法 收集2006年1月-3月住院分娩的正常妊娠妇女的胎盘组织与妊娠肝内胆汁淤积症(ICP)患者胎盘及其血清各10例.分3组进行胎盘组织培养,即正常胎盘组、ICP胎盘组,正常胎盘组织加ICP患者血清组,分别用放射免疫法测定各组加与不加地塞米松胎盘组织培养液中CRH的水平.结果 正常组与正常胎盘加地塞米松组培养24、48、72、96 h其CRH分泌水平分别为:(74.81±27.92)、(63.71±24.72)、(91.87±41.64)、(98.90±42.52)pg/mL;(66.94±29.62)、(77.39±31.84)、(61.89±33.94)、(75.13±36.98)pg/mL,两组比较差异有统计学意义(P>0.05).ICP组与ICP加地塞米松组培养上清液中CRH水平在24、48、72、96h其CRH分泌水平分别为:(48.28±16.56)、(60.20±29.97)、(72.92±31.65)、(69.22±29.33)pg/mL;(41.81±25.00)、(57.36±39.75)、(57.72±23.29)、(61.43±20.77)pg/mL,两组比较差异有统计学意义(P>0.05);正常胎盘加ICP血清培养组与正常胎盘加ICP血清加地塞米松培养组上清液中CRH水平在24、48、72、96 h其CRH分泌水平分别为:(84.9±34.98)、(74.5±29.93)、(71.1±27.26)、(81.0±37.18)pg/mL;(76.29±33.11)、(63.70±24.20)、(64.85±28.39)、(67.65±33.20)pg/mL,两组比较差异有统计学意义(P>0.05).3组加入地塞米松培养的胎盘组织,CRH分泌水平并无明显改变.结论 地塞米松不影响体外培养胎盘组织CRH分泌.

    作者:陈江丽;王晓东;邢爱耘;刘淑芸 刊期: 2012年第08期

华西医学杂志

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主管:中华人民共和国教育部

主办:四川大学华西医院