溶血性贫血合并ph染色体阳性1例

摘要：1临床资料患者,男,50岁。因“头晕、乏力1年,加重1周”于2013年7月9日入院。入院前1年患者无明显诱因出现头晕、乏力,就诊于私人诊所,给予生脉、能量等药物静滴治疗后症状有所缓解,此后患者自觉症状时好时坏,因忙于农活而未进一步诊断与治疗。本次入院前1周,患者自觉头晕、乏力症状较前明显加重,为求进一步诊治来我院。既往体健,无毒物及放射性物质接触史,无特殊不良嗜好,家族中无类似疾患及癌症病史。查体：神清、发育正常、营养中等,面色及唇色较苍白,中度贫血貌,皮肤无瘀斑、瘀点,浅淋巴结不大。眼巩膜轻度黄染。胸骨压痛(-),心肺无异常,肝脾肋缘下未触及。肠鸣音正常。双肾区无叩痛,脊柱无异常,四肢关节无红肿及活动障碍,双下肢无浮肿,无病理神经反射及脑膜刺激征。实验室检查：血常规检查：WBC3.23×109/L,HGB 80g/L,RBC2.10×1012/L,PLT 176×109/L。网织红细胞0.148,网织红细胞数330 x109/L。尿常规：蛋白(-),红、白细胞(-),颗粒管型(-)、尿胆原(-)、胆红素(-)。粪常规正常。血总胆红素34.9μmol/L、直接胆红素10.1μmol/L、间接胆红素24.8μmol/L,门冬氨酸氨基转移酶( AST)162U/L、丙氨酸氨基转移酶( ALT)73U/L,乳酸脱氢酶( LDH)4398U/L,血清钾( K +)4.79mmol/L、血清钠( Na +)140.6mmol/L,氯( CL)98.7mmol/L、血糖( GLU)5.52mmol/L、尿氮(BuN)9.56mmol/L、肌甘(Cr)68μmol/L。抗人球蛋白实验：阴性。高铁血红蛋白还原试验正常。血红蛋白电泳无异常、HbA2、HbF含量均正常。血清总蛋白70g/L、血清白蛋白52.4g/L、球蛋白17.6g/L。血清铁蛋白84.36ng/mL(正常12~245ng/mL)、血清维生素B 12：384pmol/L正常(156~672pmol/L)、血清叶酸：24.00ng/mL(正常大于5.38ng/mL)。血抗核抗体( ANA)阴性、抗双链DNA抗体( ds一阴性,抗RNP、SBS、SSA、SM抗体均阴性。胸片：心肺正常。心电图正常。腹部彩超：脾大(厚约42mm)。骨髓象：增生性贫血骨髓象。因患者有红细胞破坏过多的证据：巩膜轻度黄染,中度贫血貌,RBC、Hb明显减少,间接胆红素、乳酸脱氢酶升高为突出,骨髓象显示为增生性贫血骨髓象。同时,患者有红细胞代偿性增生的表现：网织红细胞比率明显升高、网织红细胞数亦明显增加。故临床诊断“溶血性贫血”。给予糖皮质激素治疗(甲强龙80mg,1次/d静滴6d,后减量为40mg,1次/d静滴5d)11d后血常规检查：WBC7.68×109/L, HGB 122g/L, RBC3.59×1012/L,PLT 339×109/L。患者临床症状消失,口服强的松维持治疗出院。该患者入院后在各项检查不完善的情况下我们曾考虑诊断：1.溶血性贫血？2.巨幼细胞贫血？3.骨髓增生异常综合征？故做染色体核型分析检查(西安金域检验中心),结果：46,XY,t(9；22)(q34；q11.2)[10]。因染色体分析结果为患者出院后回报,我们对患者进行电话随访建议其进一步检查免疫分型及融合基因检查,患者以身体无其余不适而拒绝。