学术投稿

利用PRINS技术进行无创性产前诊断胎儿非整倍体

徐晓燕;陈汉平

关键词:原位标记, 流式细胞术, Klinefelter综合征, 唐氏综合征, 产前诊断
摘要:目的 利用引物原位合成术(primed in situ labelling, PRINS)进行产前诊断胎儿非整倍体,探索无创性产前诊断的可靠便捷的新方法. 方法 采用流式细胞术从120例孕妇外周血中分离出胎儿有核红细胞,应用PRINS技术分别检测胎儿有核红细胞内的X、Y及21号染色体. 结果 120例标本中每例都可以检测出X染色体,敏感性和特异性均为100%;检测出Y染色体69例,敏感性92%(69/75),特异性为100%(69/69),检测出Klinefelter(XXY)综合征1例,唐氏综合征2例. 结论 应用PRINS技术对孕妇外周血中的胎儿细胞进行无创性产前诊断胎儿非整倍体是一种快速、敏感性高、特异性强的新方法,具有应用于临床的前景与价值.
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    作者:张谦慎;朱小瑜 刊期: 2007年第02期

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  • 北京医学奖励基金会严仁英妇产医学基金管理委员会第一次工作会议纪要

    2007年1月14日,北方的冬天依然寒风瑟瑟,北京中民大厦的会议室里却春意盎然,北京医学奖励基金会严仁英妇产医学基金管理委员会第一次工作会议在这里隆重举行.

    作者:刘菲;贺颖;廖秦平 刊期: 2007年第02期

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    孕妇27岁,孕3产0.末次月经2004年10月26日,2005年3月15日停经20周B超检查:胎儿双顶径(BPD)45 mm,股骨长(FL)30 mm,腹腔内见一液性暗区深16 mm,胎儿相当于孕19+2周.2005年4月19日停经24+6周行彩色超声检查:BPD 63 mm,FL 43 mm,羊水指数163 mm.胎儿颅内见左侧侧脑室前角宽8.1 mm,后角宽8.4 mm,右侧侧脑室前角宽7.2 mm,后角宽8.3 mm.

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    目的 研究新生早产大鼠吸入高浓度氧(以下简称高氧)后肺组织细胞内细胞色素C(cytochrome C,Cytc)表达及分布的变化及其与肺细胞凋亡的关系,探讨Cytc变化在高氧肺损伤中的作用. 方法 将新生早产SD大鼠随机分为高氧组和空气组,高氧组暴露于浓度为85%左右的氧气中建立高氧肺损伤模型.在生后1、4、7、10、14 d各组取材,分别用RT-PCR技术检测肺组织Cytc和caspase-9 mRNA表达,用免疫组化法检测Cytc蛋白分布,脱氧核糖核酸转移酶介导的X-dUTP缺口末端标记(terminal deoxynucleotid transferase-mediated X-dUTP nick end labeling, TUNEL)法检测肺细胞凋亡情况. 结果 生后第4天高氧组肺组织Cytc mRNA水平为0.5739±0.0228,第7天为1.1000±0.1050,均高于空气组(分别为0.4001±0.0383和0.6330±0.0740)(P均<0.05);高氧组肺组织caspase-9 mRNA第4天为1.2975±0.0729,第7天为1.2012±0.0615,也分别高于空气组(分别为0.8428±0.0272和0.8086±0.0167)(P<0.05).生后各时间点肺组织Cytc免疫组化平均灰度值和肺组织细胞凋亡阳性率均高于空气组(P均<0.01). 结论 高氧暴露可致新生早产大鼠肺组织Cytc mRNA表达增加和Cytc分布变化,可能通过激活caspase-9进而导致肺细胞凋亡,从而导致高氧肺损伤.

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    目的 利用引物原位合成术(primed in situ labelling, PRINS)进行产前诊断胎儿非整倍体,探索无创性产前诊断的可靠便捷的新方法. 方法 采用流式细胞术从120例孕妇外周血中分离出胎儿有核红细胞,应用PRINS技术分别检测胎儿有核红细胞内的X、Y及21号染色体. 结果 120例标本中每例都可以检测出X染色体,敏感性和特异性均为100%;检测出Y染色体69例,敏感性92%(69/75),特异性为100%(69/69),检测出Klinefelter(XXY)综合征1例,唐氏综合征2例. 结论 应用PRINS技术对孕妇外周血中的胎儿细胞进行无创性产前诊断胎儿非整倍体是一种快速、敏感性高、特异性强的新方法,具有应用于临床的前景与价值.

    作者:徐晓燕;陈汉平 刊期: 2007年第02期

  • 早产儿脂肪乳剂的脂质过氧化研究

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    作者:常素芳;徐崇民;王琳 刊期: 2007年第02期

  • 窒息新生儿细胞因子的变化及其与预后的关系

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    作者:张雷家;张金萍;孔令芬 刊期: 2007年第02期

  • TNF-α在妊娠高血压疾病中的作用机制

    目的 探讨肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α, TNF-α)在妊娠高血压疾病(hypertensive disorder complicating pregnancy, HDCP)发病中的作用机理. 方法 采用放免法检测60例HDCP患者(研究组)血清TNF-α,并与同期正常晚期妊娠孕妇20例(对照组)对照.并用免疫组化法观察两组胎盘组织中的TNF-α和肿瘤坏死因子-α受体1(tumor necrosis factor receptor 1, TNFR1)的表达. 结果 (1)血清TNF-α浓度对照组为(0.79±0.14)μg/L,妊娠期高血压组为(0.90±0.14)μg/L,轻度子(癎)前期(mild preeclampis, MPE)组为(1.13±0.15)μg/L,重度子(癎)前期(severe preeclampsia, SPE)组为(1.32±0.31) μg/L, 对照组与MPE及SPE、研究组组内比较均有统计学意义(P<0.01). (2)胎盘组织中TNF-α的阳性表达率对照组为(41.5±11.37)%,妊娠期高血压组为(63.5±12.68)%,MPE组为(72.5±11.64)%,SPE组为(79.0±8.52) %, 对照组与研究组比较差异均有统计学意义(P<0.01).妊娠期高血压的阳性表达率均低于MPE及SPE(P<0.05, P<0.01);(3)胎盘组织TNFR1的阳性表达率对照组为(43.5±9.33)%,妊娠期高血压组为(63.5±12.68)%,MPE组为(71.5±11.82)%,SPE组为(78.5±9.88)%, 对照组与研究组之间、研究组组内比较均差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01). 结论 HDCP患者血清中的TNF-α水平、胎盘TNF-α和TNFR1的阳性率随病情的加重而升高,TNF-α与HDCP有密切的关系,可能为HDCP的发病原因之一.

    作者:张玉萍;孙笑繁;孙静汾;曹玉莲 刊期: 2007年第02期

  • 首届泛珠三角围产医学学术会议在广州召开

    首届泛珠三角围产医学学术会议于2006年12月8日至12日在广州召开,这次会议是由广东省医学会围产医学学会主任委员、中山大学附属第三医院妇产科主任李小毛教授倡议发起,广东省医学会围产医学分会主办,四川、福建、江西、湖南、广西、云南、海南、贵州等泛珠三角各省以及香港、澳门地区医学会围产医学分会共同协办.来自泛珠三角地区的产科和新生儿科的200多位医护人员和代表参加了这次盛会.

    作者:尹玉竹;李小毛 刊期: 2007年第02期

  • 《中华围产医学杂志》2007年第2期继续教育题目

    作者: 刊期: 2007年第02期

  • 色素上皮衍生因子与眼血管增生性疾病

    色素上皮衍生因子(pigment epithelium derived factor, PEDF)是一类分子量为50 000的糖蛋白,1989年在胎儿视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium, RPE)细胞的条件培养基中首次发现并以此命名,以后逐渐被发现具有非常重要的神经营养和保护作用.新生血管生成是眼部疾病的常见并发症,近年来发现PEDF是眼组织中有效的内源性血管生成抑制剂,成为治疗眼部血管增生性疾病研究的热点.

    作者:张春一;张小庄;罗先琼 刊期: 2007年第02期

  • 新生儿肌部室间隔缺损的自然转归

    随着彩色多普勒超声技术的广泛应用,有关新生儿肌部室间隔缺损的发生率及自然转归的报道逐渐增多.本研究对在我院出生并生后听诊发现心脏杂音的新生儿实施心脏超声检查,对肌部室间隔缺损的发生率及自然转归进行调查.

    作者:朴金花;孙景辉;周岩;金莲花 刊期: 2007年第02期

  • 女性系统性红斑狼疮的妊娠时机对妊娠结局的影响——28例临床资料分析

    系统性红斑狼疮(system lupus erythematosus,SLE)是一种好发于育龄妇女的自身免疫性疾病,可引起多系统多器官损害并导致多项免疫学指标异常.妊娠可诱发或加重SLE并导致产科并发症增加 [1,2].随着风湿免疫学的发展和产科监护技术的提高,SLE不再是妊娠的禁忌证.本文通过回顾性分析我院1997年至2006年收治的妊娠合并SLE患者28例,探讨女性SLE的妊娠时机对妊娠结局的影响.

    作者:刘蓉;姚若进;吴新华;邓佑霞;张瑜;田焱 刊期: 2007年第02期

  • 产科麻醉袖珍手册

    此袖珍手册的内容系临床经验之总结,来自我们的临床实践,旨在与各位同仁交流经验,并非指南加以推广.手册中的麻醉处方可根据临床实际加以调整应用.特别指出的是所有腰麻和硬膜外麻醉使用药品均不得含防腐剂.

    作者:Philip E Hess;Yunping Li;Nancy E Oriol;闫婕;杨慧霞 刊期: 2007年第02期

  • 尼莫地平对生长受限胎鼠大脑皮层钙离子通道表达的影响及意义

    目的 探讨孕期应用钙离子拮抗剂尼莫地平对生长受限胎鼠脑组织钙离子通道表达及神经元凋亡的影响. 方法 SD孕鼠随机分为三组:(1)对照组,10只,于妊娠17 d行假手术;(2)胎儿生长受限(fetal growth restriction, FGR)组,20只,于妊娠17 d缩窄双侧子宫动脉;(3)治疗组:20只,建模同FGR组,术后予尼莫地平0.2 mg/(kg·d)腹腔注射直至分娩.采用RT-PCR技术检测各组仔鼠大脑皮层P/Q型钙离子通道亚单位α1A、L型钙离子通道亚单位α1D mRNA水平;通过脱氧核糖核酸转移酶介导的X-dUTP缺口末端标记(terminal deoxynucleotide transferase X-dUTP nick end labeling, TUNEL)法检测各组新生仔鼠皮层神经元凋亡情况. 结果 (1)皮层α1A mRNA水平:对照组为0.464±0.062,明显低于FGR组(0.653±0.093,P<0.01)及治疗组(0.628±0.103,P<0.01),而FGR组和治疗组之间差异无统计学意义(P>0.05);α1D mRNA水平FGR组高于治疗组(分别为0.992±0.074和0.797±0.800, P<0.01), 治疗组高于对照组(0.712±0.097, P<0.01).(2)皮层神经元凋亡率:治疗组低于FGR组[分别为(2.98±0.54)个/高倍视野和(5.05±1.17)个/高倍视野, P<0.01],但高于对照组[(2.3±0.69)个/高倍视野, P<0.01]. 结论 尼莫地平孕期干预能抑制FGR胎鼠大脑皮层钙离子通道亚单位α1D mRNA的水平,降低神经元凋亡率,对FGR胎鼠神经系统损伤可能有一定的保护作用.

    作者:王英兰;杨冬梓;张建平;梅珊珊 刊期: 2007年第02期

  • 早期营养摄入对早产儿瘦素、胰岛素样生长因子-1及生长激素的影响

    瘦素(leptin)、胰岛素样生长因子-1(insulin-like growth factor-1,IGF-1)和生长激素(growth hormone,GH) 是生长发育的主要调节因子, 在胎儿期及生后的生长发育过程中发挥着一定的调控作用.为了探讨早期营养摄入对早产儿leptin、IGF-1、GH的影响,本研究以不同营养方式下leptin、IGF-1、GH水平的变化来反映早产儿的营养状况,从而寻求更适合于早产儿生长的营养方式及客观评价指标.

    作者:周英;李明霞 刊期: 2007年第02期

  • 代谢综合征与妊娠

    代谢综合征(metabolic syndrome, MS)是一个涉及多学科的新兴研究领域,是以中心性肥胖、糖尿病或糖调节受损、高血压、血脂异常为主要特征,以胰岛素抵抗(insulin resistance, IR)为共同病理生理基础,以多种代谢性疾病为临床特点的一组严重影响健康的临床症候群,是引发心脑血管事件的高危因素,也是死亡和残疾的主要原因.在妇产科领域也日益受到关注,现就MS和妊娠的相互关系做一综述.

    作者:李光辉;黄醒华 刊期: 2007年第02期

中华围产医学杂志

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