39例发作性睡病患儿的临床特征

癫癎样放电对脑皮层高级功能的影响及治疗对策

脑电图的癫样放电与癫发作有高度相关性.发作间期的癫样放电常提示脑内有癫刺激区(irritative zone).但有些人从未出现过癫发作或仅偶然有癫发作,脑电图却长时间存在数量不等的癫样放电,特别是在睡眠期.仅有脑电图上的癫样放电而不引起临床可见的癫发作称为临床下癫样放电(subclinical epileptiform discharges, SED).一般来说,仅有脑电图的癫样放电而无癫发作不足以诊断癫,也不需要给予药物治疗.但频繁或长期的癫样放电会对脑功能产生什么样的影响,是否需要药物治疗,应采取什么样的治疗策略,是临床经常遇到的问题.本文对近年在这方面的研究进展作一回顾.

作者：刘晓燕 刊期： 2003年第01期

儿童莱姆病30例临床特点分析

目的探讨儿童莱姆病的临床特点.方法 1995年5月～2000年10月在内蒙古林业总医院儿科确诊为儿童莱姆病的患儿30例,男21例,女9例,年龄在2～14岁.总结分析其临床特点.结果 30例患儿均有一次或多次被蜱叮咬史.潜伏期为1～14 d.30例(100%)均有典型的特征性皮肤损害:皮肤被蜱叮咬处出现游走性红斑,21例(70%)出现类似流感样症状,4例(13%)有循环系统症状及心肌损害体征,3例(10%)累及关节,1例(3%)出现眼部症状,1例(3%)出现神经系统症状.30例患儿均测得血清抗莱姆病螺旋体抗体IgG阳性,滴度≥1∶128.青霉素或头孢唑啉治疗有效.结论儿童莱姆病是在内蒙古大兴安岭林区多发的一种自然疫源性蜱媒传染病,病原体是螺旋体,经蜱叮咬后传播给人类.潜伏期1～14 d.临床表现复杂多样,经合理治疗后,潜伏期短者症状轻,预后较好,潜伏期长者症状重,预后差.少数可复发.

作者：齐侠 刊期： 2003年第01期

7-硝基吲唑对缺氧缺血新生大鼠脑保护作用的研究

围生期窒息所致的缺氧缺血性脑损伤(HIBD)是引起新生儿死亡或其后神经系统发育障碍的主要原因.因此,积极探索安全、合理、有效的治疗方案是当今研究的热点.我们应用7-硝基吲唑(7-NI)治疗HIBD动物模型,观察大鼠脑组织中一氧化氮合酶(NOS)和丙二醛(MDA)水平及其对神经元凋亡的影响,旨在对7-NI的作用机制作进一步探讨,并为临床治疗HIBD提供理论依据.

作者：殷宪敏；李丽；杨明峰；陈昌伟；李睿 刊期： 2003年第01期

反复惊厥对P77PMC大鼠海马结构及其惊厥行为的影响

目的探讨海马苔藓状纤维(mossy fiber, MF)发芽在癫发生发展病理生理机制中的作用.方法采用Timm′s硫化银染色法和尼氏染色法,对反复惊厥过程中不同阶段遗传性癫易感大鼠模型--P77PMC大鼠海马的结构以及惊厥行为的改变进行观察研究.结果反复多次听源性惊厥样发作可导致P77PMC大鼠海马CA1区的部分神经元缺失和海马齿状回内分子层出现明显的MF发芽表现;并能使其听源性惊厥样发作的潜伏期显著缩短,而惊厥发作的持续时间明显延长.结论在遗传性听源性惊厥,这种脑干起源但迅速泛化为全身性惊厥发作的癫动物模型,也有海马内神经元缺失和MF突触重组的表现.听源性惊厥易感大鼠在经历足够多次的反复惊厥发作后,可发生海马苔藓状纤维发芽和神经元缺失;另外单纯惊厥的反复发作还能导致P77PMC大鼠惊厥加剧、惊厥易感性增高.在反复听源性惊厥过程中,P77PMC大鼠惊厥易感性增高的行为改变在海马发生明显的结构性变化之前就已发生,即脑内兴奋性增高的功能性改变要早于海马的结构性变化.

作者：赵世刚；姜玉武；罗强；吴希如 刊期： 2003年第01期

儿童的多巴反应性肌张力不全

多巴反应性肌张力不全(Dopa-responsive dystonia,DRD) 是一种具有独特临床表现的遗传运动障碍性疾病.同义名如伴有明显昼夜间波动的遗传进行性肌张力不全(HPD)或Segawa病、多巴反应性波动性肌张力不全、少年遗传性肌张力不全-帕金森病等.大部分在儿童期起病,国内报道较少.1999年1月～2001年1月,我科收治4例,现报道如下.

作者：孙斌；于生元；蒲传强；郎森阳；黄旭升；刘军；朱克 刊期： 2003年第01期

小儿流行性感冒的临床特点和诊断要点

流行性感冒(简称流感)是由流感病毒引起的急性呼吸道传染病.其特点是起病急,传染性强,流行广泛,传播迅速,易引起流行和大流行.小儿流感的临床特点既与流感病毒(IFV)的特性有关,又与小儿年龄和免疫状况以及流行情况有关.

作者：董宗祈 刊期： 2003年第01期

肝豆状核变性基因类型与临床表型关系研究

目的了解中国人肝豆状核变性(Wilson′s disease,WD)患者的P型ATP7B基因突变的分布类型与发生情况,研究WD患者临床表现型和基因型之间的关系.方法采用生化酶测定、聚合酶链反应、单链构象多态性分析、限制性内切酶图谱和DNA序列分析等分子生物学技术,对57个无亲缘关系家庭的60例WD患者进行ATP7B基因突变的检测.结果 60例中52例有不同程度的肝脏损害症状(87%),其中30例临床表现为单纯肝脏损害症状,12例为肝脏合并神经系统症状,10例肝脏合并其他症状;7/60例表现为单纯神经系统症状;1例5岁,无临床症状.经DNA序列分析确认基因突变11种,其中错义突变类型5种(R778L、V1140A、G943S、V1106I和 V1216M),碱基缺失1种(1384del17),多态性变化5种(IVS4-5T/C、A2495G、C2310G、IVS18+6C/T和IVS20+5A/G).WD患者52/114个778位点的精氨酸被置换为亮氨酸(R778L),R778L基因突变发生率为45.6%.52例WD伴肝脏损害的患者中38例存在R778L基因突变(占73%),其中14例为R778L纯合型,24例为杂合型.2例V1106I基因突变类型的携带者均为迟发型WD患者(1.7%).3例已知ATP7B基因突变类型(R778L/V1106I、R778L/V1216M和R778L/R778L)的铜-ATP酶活性较正常对照分别下降44.55%、88.23%和69.49%.结论 1384del17和V1140A为ATP7B新基因突变类型.WD患者的常见R778L基因突变类型在本组的发生率为45.6%.在临床表现有肝损害的患者中,73%的患者携带R778L基因突变的等位基因.

作者：刘晓青；张雅芬；刘孜孜；顾学范；萧广仁；鲍克容；俞丽华 刊期： 2003年第01期

婴儿良性癫癎的临床观察和远期随访研究

目的研究婴儿良性癫的发作特征、脑电图及治疗反应,探讨早期诊断方法.方法对出生后3～24个月内起病,排除热性惊厥、症状性癫及发育异常的婴儿惊厥进行临床观察及录像脑电图(VEEG )监测,并随访治疗效果和远期预后.结果 42例经2年以上随访确诊为婴儿良性癫.其中3例有良性婴儿惊厥家族史,19%惊厥伴有轻微腹泻,67%为短期内频繁发作,无癫持续状态.3例VEEG监测证实分别为起源于颞区、枕区及多灶性的部分性发作.发作间期脑电图背景正常,24%睡眠中有Rolandic区小棘波.39例接受抗癫单药治疗,平均用药时间9个月,3例未用药物治疗,起病1年内发作均消失.结论起病早期具有以下特征应考虑有婴儿良性癫的可能:①起病年龄在3～12个月,不超过24个月,可有婴儿良性惊厥家族史;②发病前后精神运动发育正常;③发作无诱因,或仅有轻度腹泻等非特异性感染;④以部分性发作为主,可继发全身性发作,起病时发作可以很频繁,但无癫持续状态;⑤发作间期脑电图背景正常,无典型癫样放电,可有睡眠期Rolandic区小棘波;⑥神经影像学正常.

作者：刘晓燕；姜玉武；吴惧；冯保蓉；张意萍；林庆 刊期： 2003年第01期

依据小儿危重病例评分法制作小儿危重病例评分卡

随着儿科急诊医学的发展及ICU的开展,危急重症患儿抢救成功率逐渐提高.小儿危重病例评分法(PCIS)(草案)[1]已经在临床试用多年,尽管它还有许多需要完善的地方,但其在临床诊断和治疗方面也起到了巨大作用.而PCIS表格繁琐复杂,难于记忆和查对,不利于危急重症病情的快速判断.我们在小儿危重病例评分法基础上将其制作成卡片,直观小巧,实用方便.当然,此卡还需要在临床应用中进一步完善,现报告如下.

作者：董崇娟；张宛夏；肖春光 刊期： 2003年第01期

幼年性类风湿关节炎(全身型)的诊断及预后

幼年类风湿性关节炎(JRA)全身型临床表现复杂,缺乏特异性实验室指标,造成诊断困难.我们对1990年3月～2000年5月收入我科病房确诊或疑诊为本病的病例临床资料进行了随访分析,现报告如下.

作者：邵力华；魏珉；董梅 刊期： 2003年第01期

石杉碱甲改善新生大鼠缺氧缺血性脑损伤和智能缺陷的实验研究

目的探讨胆碱酯酶抑制剂--石杉碱甲对新生大鼠缺氧缺血性脑损伤(hypoxia-ischemia brain damage, HIBD)智能缺陷的改善和保护作用.方法将HIBD模型鼠随机分为安慰剂组(n=11)、小剂量石杉碱甲组(0.05 mg/kg, n=12)、大剂量石杉碱甲组(0.1 mg/kg,n=12)和对照组(n=10,为假手术组动物).以Morris水迷宫成绩判断大鼠学习、记忆功能变化;以结扎侧纹状体、皮层、海马损失面积和海马CA1区锥体细胞密度变化及乙酰胆碱酯酶组化染色判定脑组织损伤程度.结果 HIBD后5周安慰剂组大鼠的学习、记忆功能受损严重,水迷宫实验潜伏期(找到平台时间)较对照组延长(44 s与30 s, P＜0.05),平台撤除象限搜索时间缩短(14 s与40 s,P＜0.01),脑组织损失面积重;而与安慰剂组相比大剂量石杉碱甲治疗明显减轻大鼠的学习、记忆功能障碍(潜伏期:34 s与44 s, P＜0.05;搜索时间:35 s与14 s,P＜0.01), 脑组织损失面积较轻,小剂量石杉碱甲治疗组大鼠学习、记忆功能改善不明显(潜伏期:45 s 与 44 s, P＞0.05; 空间搜索时间:17 s与14 s,P＞0.05),脑组织损失面积也较重;大鼠学习、记忆功能缺陷与海马CA1区锥体细胞密度呈显著相关(r=0.777, P＜0.01).结论胆碱酯酶抑制剂--石杉碱甲可减轻HIBD程度,并可改善新生鼠缺氧缺血后智能缺陷.

作者：王来栓；周瑾；邵肖梅；唐希灿 刊期： 2003年第01期

营养不良对幼鼠癫癎持续状态后海马神经发生影响的研究

目的探讨发育期营养不良伴发癫持续状态对海马神经发生的影响.方法采用5-溴脱氧尿苷(BrdU)标记新生细胞,β微管蛋白Ⅲ (βⅢ tubulin, TuJ1)和胶质原纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)分别标记早期神经元和胶质细胞的单、双标免疫组织化学染色,观察幼鼠海马的神经发生.结果营养良好(N)组和营养不良(M)组幼鼠癫发作的潜伏时间差异无显著性 [(12.4±2.6)min与(11.9±2.9)min, P＞0.05].组织学染色示各组幼鼠海马部位均无明显的神经元丢失.各组幼鼠齿状回BrdU阳性细胞数,营养不良+惊厥组(MS组,374±18)和营养良好+惊厥组(NS组,312±24)分别明显高于营养不良组(M组,303±20)和营养良好组(N组,269±18)(P均<0.01),而M组和MS组分别明显高于N组和NS组(P均<0.01).BrdU阳性细胞中,约有60%的BrdU阳性细胞同时表达神经元特异性标记物TuJ1,5%～10%的BrdU阳性细胞同时表达神经胶质特异性标记物GFAP.结论早期营养不良没有改变幼鼠在海藻酸致过程中惊厥的易感性和行为表现.营养不良和癫持续状态均可促进幼鼠海马齿状回新生细胞的增殖,营养不良伴发癫持续状态时这种增殖将进一步加强,而且大多数新生细胞分化为早期神经元.

作者：王艳玲；孙若鹏；雷革非；李保敏；王纪文 刊期： 2003年第01期

第九届国际暨第七届亚洲大洋洲小儿神经大会在北京召开

作者：包新华；姜玉武；薄涛；王汉森；王静敏；潘虹；李明；张月华；杨艳玲；吴希如 刊期： 2003年第01期

健康新生儿静息能量消耗的研究

目的检测我国健康新生儿静息能量消耗值(REE),评估不同因素对其的影响.方法通过开放式间接能量测定仪(DeltatracTMⅡ,芬兰)对154例出生体重2 500～3 999 g的健康新生儿(男75名,女79名)进行REE检测,与Schofield预计公式所得的预计值进行比较,同时比较性别和分娩方式对新生儿REE的影响.结果健康新生儿的REE平均实测值为(201.8±25.4)kJ/(kg*d),预计值为:(226.1±4.8)kJ/(kg*d),两者之间差异有显著性,预计值比实测值高出12.04%.性别及分娩方式对新生儿REE无影响.结论现有的预计公式并不适用于临床估算新生儿能量消耗,对新生儿进行间接能量测定是了解其能量消耗的较好方法.本研究推荐中国健康新生儿(出生体重2 500～3 999 g)静息能量消耗值为(201.8±25.4)kJ/(kg*d),95%可信区间为(152.0～251.6)kJ/(kg*d).

作者：陆长虹；蔡威；汤庆娅；冯一；于黎华 刊期： 2003年第01期

39例发作性睡病患儿的临床特征

目的探讨儿童发作性睡病的临床特征、诊断方法及远期预后.方法对39例发作性睡病患儿进行睡眠脑电图监测,结合临床特点进行诊断,采用哌醋甲酯治疗,并进行远期随访.结果39例患儿均有过度或发作性的白天睡眠,35例有夜间睡眠紊乱,36例伴猝倒,9例伴睡眠瘫痪,19例出现睡眠幻觉,6例伴有自动症样行为.睡眠脑电图监测显示38例平均睡眠潜伏期<5 min,有2次或2次以上直接进入快速眼动相睡眠;1例睡眠周期正常.随访23例,随访1年以上者17例,其中10例采用哌醋甲酯治疗,7例白天的过度睡眠得到改善,未发现明显副作用;大多数患儿出现了不同程度的社会心理和学习问题.结论发作性睡病是一慢性神经系统疾病,伴随终生,应根据其典型的临床表现及睡眠脑电监测结果作出早期诊断,对患儿应予长期的治疗,并加强对患儿的管理和教育,以提高患儿的生活质量.

作者：王荣；秦炯；刘晓燕；冯保蓉 刊期： 2003年第01期

糖皮质激素治疗对哮喘儿童IL-12和IL-13 mRNA表达的影响

我们对激素治疗前后IL-12、IL-13 mRNA 的表达进行检测,旨在探索哮喘的免疫学发病机制,揭示激素治疗哮喘的可能作用途径.

作者：滕懿群；石桂枝；金松华；姚金祥；王丽华；毕平安；王志刚 刊期： 2003年第01期

炭疽病的诊治和预防

炭疽(Anthrax)是一种由炭疽杆菌(B. antracis)引起的人畜共患的急性传染病,主要发生在有蹄类哺乳动物,如牛、马、羊、猪、犬,人类通过直接或间接接触、吸入或食入病菌而致病.公元前300年希波克拉底就已描述此病,它曾经在全球范围出现暴发流行,因其本身的生物学特征及感染方式而被人们作为生物武器用于战争.2001年9月11日美国遭受恐怖主义袭击后,陆续出现炭疽感染患者,已确诊22名,11例为皮肤炭疽,11例为吸入性炭疽,9名吸入性炭疽患者曾经接触过装有炭疽杆菌的信件,其中6人死亡.因此我们有必要对该病深入了解.

作者：徐婷婷；沈叙庄；杨永弘 刊期： 2003年第01期

Lennox-Gastaut 综合征的临床表现和脑电图特点

目的探讨Lennox-Gastaut 综合征(LGS)的临床表现和脑电图特点.方法 62例LGS患儿首诊后,定期随诊临床发作和包括睡眠描记在内的脑电变化,根据临床和脑电图变化调整治疗.对首诊和随诊资料进行分析总结.结果男37例,女25例.1～4岁为发病高峰(61%),8岁以前发病为94%.43例(69%)为症状性癫,围产期损伤为突出的病因,19例 (31%)为隐原性癫.患儿在病程中均有2种或2种以上发作形式,强直、不典型失神、点头和猝倒发作为特征性发作.都有不同程度的精神和智能发育迟缓.脑电图背景活动异常者为100%,均有特征性的双侧1～2.5次/s棘慢波综合,29例睡眠中出现双侧中短程爆发性10～14次/s快节律.主要根据发作类型,进行联合和个体化治疗,大部分病例能减少发作频率和减轻发作的严重程度.结论 LGS表现复杂,应重视其临床表现和脑电图特点,作出正确的诊断,及早进行积极而有效的治疗,大程度上减少和减轻发作,以改善患儿的智能发育.

作者：任连坤；吴立文；金丽日；高伟；邵晓秋 刊期： 2003年第01期

提高我国儿童癫癎的研究水平

近年来,随着分子遗传学、神经电生理与神经影像学的深入发展,世界各国在癫的临床与基础研究方面又有重要突破.不久前在北京召开的第九届国际暨第七届亚洲大洋洲小儿神经联合大会较集中地展示了这方面的成就,同时也显示出我国在这一领域与国际先进水平相比,尚有不小的差距.我国约有500万～600万癫患者,其中一半在儿童期发病[1].

作者：蔡方成 刊期： 2003年第01期

Wilson-Mikity综合征一例

患儿男,2 h.因呼吸浅促颜面青紫2 h由外院转入.患儿系第4胎第2产,孕32周早产,出生体重2 000 g,羊水早破3 d,羊水少,剖宫产,无宫内窘迫,羊水清,脐带胎盘无异常.1 min Apgar评分10分,5 min 9分.父母非近亲婚配,兄9岁,体健.入院查体:体温37.1℃,心率146次/min,呼吸78次/min,血压58/32 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),体重1 950 g.

作者：孙艳玲；汤泽中；虞人杰 刊期： 2003年第01期