侯安存；卢炎；沙莉；刘力戈；沈静；徐雍
脐血造血干细胞移植(CBT)作为临床治疗的一个手段,已成功地治疗了一些遗传缺陷性疾病、白血病、恶性实体肿瘤等疾病.2001年5月～2002年5月,我们利用流式细胞仪,对2例急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿同胞脐血移植后3个月内免疫重建的过程进行了研究,现报道如下.
作者：郭宏锋；乔振华；苏丽萍；朱镭；姜波；朱秋娟；李蓉萍 刊期： 2003年第09期
患儿男,10岁,呼吸费力7年伴关节痛1年入院.患儿7年前无明显诱因出现呼吸费力,伴胸痛,大多在运动后出现,休息后缓解.近1年来加剧,行走后亦出现呼吸费力.偶有咳嗽,同时伴有关节肿痛,呈游走性,累及肩、指、腕、膝关节.胸痛与呼吸无关,能自行缓解.
作者：罗运春；张海邻；胡晓光；张正霞；李昌崇 刊期： 2003年第09期
多种疾病、尤其是颅内疾病均可伴有低钠血症.目前已认识到脑性低钠血症主要与抗利尿激素(ADH)及心房利钠肽(ANP)的分泌异常有关.我们结合近年来的文献,概要介绍抗利尿激素分泌不当综合征(syndrome of inappropriate secretion of hormone, SIADH)、脑性耗盐综合征(cerebral salt wasting syndrome, CSWS)的历史、发病机制、诊断及鉴别诊断与治疗.
作者：南向珍；王永清；严纯雪 刊期： 2003年第09期
目的了解CYP21基因编码区的常见突变谱和突变热点,并分析基因型和表现型的关系.方法对来自51个家庭的52例21-羟化酶缺乏症患者的全长CYP21基因分两个片断进行特异性聚合酶链反应(PCR)扩增,在此基础上进行相应的巢式PCR扩增,再根据突变的特点分别采用限制性片段长度多态性(RFLP)和扩增产生酶切位点(ACRS)的方法,检测6种突变: P30L、I2g(内含子2的 nt 656 a/c→g剪切突变)、E3Δ8nt(外显子3第111～113密码子的8 bp缺失)、I172N、V281L和Q318X.结果在102个等位基因中,除了27个等位基因外都能够确定基因型.常见的突变为I2g,其发生频率为31%,其次为I172N(23%),Q318X(14%),V281L(9%),P30L(3%),E3Δ8nt(2%),其中有2个以上复合突变的等位基因占6%.失盐型患者常见的突变为I2g(45.7%)和Q318X(26%).单纯型常见的突变为I172N(40.7%)和I2g(18.5%).结论本组52例患者中73%的等位基因突变为上述6种突变,以I2g和I172N为突变热点,2种突变占54%.上述结果为进一步的遗传咨询和产前诊断服务提供了有用的信息.
作者：廖相云；张雅芬；顾学范 刊期： 2003年第09期
目的应用聚合酶链反应(PCR)、限制性内切酶片段长度多态性分析(RFLP)及测序技术,建立检测不同属种细菌的 16S-23SrRNA基因区间的特异图谱.方法对临床上常见的细菌进行PCR扩增、RFLP、分子克隆及序列分析,同时对临床标本进行培养与PCR-RFLP比较.结果 27株不同细菌行PCR扩增后,得到不同DNA 图谱.其中15种细菌经PCR扩增即可区分,另10种经Hinf I或Alu I 酶切后才能区分.肺炎克雷伯菌与坚韧肠球菌的差异只在第779位碱基上不同,Xma III酶能区别.42例临床诊断为新生儿败血症者,15例培养阳性,阳性率35.7%;而PCR阳性者则为27例,阳性率为64.29%,明显高于血培养(P<0.01).6例脑脊液标本中,1例PCR及培养均阳性(表皮葡萄球菌);2例培养阴性标本,其PCR也阳性;经图谱分析为葡萄球菌,1例培养为新型隐球菌的脑脊液标本PCR检测为阴性.另2例PCR及培养均阴性.结论建立了PCR-RFLP技术快速检测细菌16S-23S rRNA基因区间的方法,具有特异、敏感、快速、准确的特点,为临床细菌感染的病原诊断提供新的科学依据.
作者：尚世强；董关萍；付君芬；洪文谰；杜立中；俞锡林 刊期： 2003年第09期
目的观察幼年哮喘大鼠嗜酸细胞(EOS)凋亡及凋亡基因fas和bcl-2 的mRNA表达及牛膝多糖对其的作用.方法清洁级雄性SD大鼠随机分为5组:正常对照组(C),哮喘组(A),牛膝多糖治疗组(T1、T2、T3).采用卵清白蛋白复制幼年大鼠哮喘模型.用寡核苷酸探针原位杂交法和TUNEL法检测各组大鼠fas和bcl-2 mRNA在气道壁EOS上的表达和气道壁EOS的凋亡率.结果(1)C组大鼠肺组织EOS上 fas mRNA的表达率为(73.2±11.9)%,A组为(43.4±10.0)%(P＜0.01);在T1、T2、T3组分别为(59.0±8.1 )%、(57.5±9.6) %、(76.2±2.7)%,与A组相比差异均有显著性(P< 0.05,0.01).C组大鼠EOS bcl-2 mRNA的表达率为(47.9±8.7)%,在A组为(67.4±7.3)%(P＜0.01); T1组的bcl-2 mRNA表达率为(57.7±12.7)%、T3组为(57.3±6.8)%,与A组相比差异均有显著性(P均<0.05),T2组与A组相比差异无显著性.(2) A组EOS凋亡率为(5.3±2.2)%,而C组为(15.9±2.4)%(P＜0.01).T1、T3组EOS凋亡率分别为(8.7±2.9)%、(9.8±2.2)%,与A组相比差异均有显著性(P均<0.05).结论哮喘大鼠气道EOS表现为fas 、bcl-2基因表达的明显改变及凋亡率明显下降.ABPS可调节EOS上fas及 bcl-2基因的表达进而促进EOS在哮喘大鼠肺组织内的凋亡.
作者：李昌崇；胡晓光；张维溪；谢丽微；张海燕；董琳；蔡晓红；吴荣熙；张正霞；何秋莎 刊期： 2003年第09期
作者： 刊期： 2003年第09期
患儿女,13岁,因下肢乏力1个半月于2001年12月入院.1个半月前无明显诱因出现下肢乏力,上楼困难,步行1 km后觉乏力,有加重趋势,跑、跳困难,无发热、无咳嗽气急、无胸闷心悸、无抽搐、无大小便障碍、无四肢疼痛及麻木等感觉,病前无发热、咳嗽、腹泻等症状.
作者：沈思翔；冯建华；周柏林；水泉祥 刊期： 2003年第09期
患儿男,3岁,因发热、皮疹7 d入院.7 d前患儿无明原因发热,伴全身红色斑丘疹,搔痒明显.发热以午后为重,每日高体温达39.5℃.无畏寒、寒战;无头痛、抽风;无咳嗽、喘憋;无腹痛、腹泻.在当地医院静滴先锋霉素V 5 d无效.患儿有与宠物猫长期密切接触史.体检:体温38.7℃,呼吸28次/min,脉搏120次/min,体重14 kg.营养中等,神志清,呼吸平稳.
作者：马洪美；王亚利；姜永华；江源 刊期： 2003年第09期
目的确认中国儿童失神癫(间)(childhood absence epilepsy,CAE)是否与染色体8q24连锁.方法选取染色体8q24上5个微卫星DNA标记(D8S554、D8S534、D8S1100、D8S1783、D8S1753),对30个CAE核心家系的患儿及其父母的单体型进行分析,另有10个正常家系作为对照.从外周血白细胞中常规抽提基因组DNA,应用PCR方法扩增各个微卫星片断,PCR产物用基因测序确定各个等位基因的长度.统计学方法选用基于单体型的单体型相对风险(HHRR)和传递不平衡检验(TDT)分析.结果经HHRR分析显示,D8S5544 χ2=5.939(P＜0.05)、D8S11003 χ2=5.081(P＜0.05)、D8S17836 χ2=4.308,(P＜0.05),差异有显著性;TDT显示D8S5544 χ2=4.46(P＜0.05)、D8S17836 χ2=4(P＜0.05),差异有显著性.为了排除HHRR和TDT分析可能存在的假关联,我们对所有患儿家系作了详细的分析,结果发现只有在位点D8S1783提示与CAE致病基因存在传递不平衡,而另二个位点均为假关联.结论①中国儿童失神癫(间)可能与染色体8q24连锁,与位点D8S1783存在传递不平衡;结合国外的结论,CAE致病基因可能存在于染色体8q24上的ECA1区域内.②CAE基因在不同地区、不同种族的人群中可能存在遗传异质性.③对于核心家系,HHRR和TDT为首选的检验标志与疾病易感位点连锁和传递不平衡的方法.
作者：葛欣；王治平；张雅芬；邵新华；鲍克容 刊期： 2003年第09期
目的分析乙型肝炎疫苗计划免疫的实施对儿童乙型肝炎病毒相关性肾炎(HBV-GN)及膜性肾病(MN)患病率的影响.方法对我院727例肾脏活检的肾脏病患儿进行分析.(1)以1992年1月1日为界分为A、B两组.A组211例:1979年11月至1991年12月;B组516例:1992年1月至2002年3月将B组按每两年为一组再分为5组(B1组～B5组).(2)根据每个患儿有无乙型肝炎疫苗接种史分为接种组和未接种组.结果 (1)727例中符合HBV-GN诊断标准的有64例.A组211例中HBV-GN 有28例,B组516例中HBV-GN为36例(χ2=7.397, P＜0.01);B1至B5组的HBV-GN患病情况依次为13.04%(9/69),7.32%(6/82),6.25%(4/64),4.88%(4/82),5.94%(13/219),有下降趋势.(2)727例中有115例接种史不详.在接种组231例中HBV-GN 仅8例,而未接种组381例中有HBV-GN 48例(χ2=14.44,P＜0.001).(3)727例中病理类型为MN的有46例,均为HBV-GN.接种组中MN仅6例,未接种组中MN有40例 (χ2=12.92,P＜0.001).(4)8例接种过疫苗仍然患HBV-GN的患儿,均有血清学乙型肝炎病毒(HBV)标志物异常.其中有2例MN患儿的母亲有明确的乙型肝炎病毒感染证据.结论 1992年全国实施乙型肝炎疫苗计划免疫后,儿童HBV-GN的患病明显减少,并呈逐年下降趋势;同时儿童MN的患病将随之逐渐减少;部分接种过乙型肝炎疫苗仍然患HBV-GN者可能与HBV母婴传播及免疫失败有关.
作者：孙利；徐虹；周利军；方利君；郭怡清 刊期： 2003年第09期
患儿男,7个月,因18 h内抽搐7次入院.病史:生后右侧面部即有血管痣,18 h前无诱因出现无热惊厥.体检:神清,右侧面部血管痣,颈软,前囟平软,0.5 cm×0.5 cm,头围42 cm,双肺闻及痰鸣.辅助检查:头颅CT平扫见脑室脑沟增宽.脑脊液常规及生化检查正常.脑电图检查:异常脑电图.
作者：刘薇；李欣 刊期： 2003年第09期
患儿女,6个月.于3个月龄时注射百白破混合制剂0.5ml.次日发现肉眼血尿,体温正常.否认近期有其他药物应用史.体检无异常发现和其他部位出血,纯母乳喂养.化验尿常规示红细胞(++++).血常规,血小板计数,出、凝血时间和肾功能检查均正常.排尿数次后血尿消失.
作者：锡霞；田桂英 刊期： 2003年第09期
目的探讨静脉注射免疫球蛋白 (IVIg) 对空肠弯曲菌脂多糖(CJ LPS)诱导的免疫性周围神经病的治疗机理.方法 (1) 在CJ LPS免疫大鼠后的不同时间,按400 mg/(kg*d)注射IVIg.第35天取坐骨神经进行病理学检查,ELISA方法检测血清中抗CJ LPS抗体滴度,免疫组化及原位杂交技术检测神经上特异性IgG及TNF-α mRNA表达;(2)在CJ LPS刺激下体外培养外周血单核细胞(PBMC),并分别在培养液中加入1、2.5、5、10 mg/ml IVIg.将上清分别注入同种大鼠的神经外膜下,7 d后进行病理学检查;采用原位杂交技术检测培养PBMC的TNF-αmRNA表达.结果 (1)IVIg干预下,经CJ LPS免疫大鼠神经原纤维病变率仅为1.0%,未干预者达15.0%,差异有显著性(P＜0.01).未干预组血清中抗CJ LPS特异性IgG滴度比干预组高9倍.IVIg干预组神经上无明显特异性IgG及TNF-α mRNA表达,而未用IVIg者表达强阳性;(2)CJ LPS免疫的大鼠PBMC的TNF-α mRNA,IVIg干预组(1.0%)比IVIg未干预免疫组 (9.5%)减少;(3)CJ LPS刺激下健康鼠PBMC体外培养,5 mg/ml和10 mg/ml大剂量IVIg干预组的TNF-αmRNA 阳性表达率(3%和2%), 较2.5 mg/ml和1 mg/ml小剂量组阳性率(13%和11.5%)为低(P＜0.01).其上清液神经外膜下注射后,大剂量干预组原纤维病变率(9.8%和8.5%)较小剂量IVIg组(50.0%和41.0%),以及未用IVIg的对照组(50.8%)为低(均P＜0.01).结论 IVIg通过对特异性体液免疫和细胞免疫的同时抑制,达到对CJ LPS诱导的周围神经病治疗作用.
作者：高玉兴；蔡方成 刊期： 2003年第09期
目的监测肺炎链球菌对青霉素和其他抗生素的耐药情况;分析pbp2 b基因扩增产物图谱与青霉素耐药性的相关性;对31株青霉素耐药菌株进行血清分型;分析血清型23F和血清型6的青霉素耐药菌株的脉冲电场凝胶电泳(PFGE)图型,初步了解北京地区耐药菌株分子流行病学上的特点.方法 (1)抗生素药物敏感试验;(2)用聚合酶链反应(PCR)和限制性内切酶片段长度多态性分析(RFLP)方法,分析pbp2 b基因扩增产物图谱与青霉素耐药性的相关性;(3)使用乳胶凝集的方法,对31株青霉素耐药菌株进行血清分型;(4)使用PFGE图型方法分析6株血清型23F和3株血清型6的青霉素耐药菌株流行病学上的基本特性.结果 (1)对青霉素的耐药性由1997年9.9%上升到2000年14.6%(P>0.05).对红霉素、复方磺胺甲基异NFDC2唑和氯霉素耐药性分别由1997年76.8%、74.7%和22.6%上升到2000年的87.4%、88.3%和40.8%(P<0.05);(2)通过PCR和RFLP方法分析青霉素耐药菌株和青霉素敏感菌株表明,pbp2b基因扩增图谱与青霉素耐药性之间有较好的相关性;(3)对31株青霉素不敏感肺炎链球菌(PRSP)做了血清型23F和6分型.前者为6株(19%);后者为3株(9%).6株血清型23F肺炎链球菌均为低水平(MICs 0.12～ 0.19 μg/ml)青霉素耐药,对头孢菌素和氯霉素敏感,对红霉素耐药,对复方磺胺甲基异NFDC2唑中度耐药,并且PFGE图型基本相同.3株血清型6肺炎链球菌对各种抗生素耐药呈不均一性,对青霉素耐药高于血清型23F组(MICs 0.5～1.5 μg/ml),对氯霉素敏感,对头孢菌素和红霉素耐药,对复方磺胺甲基异NFDC2唑2株耐药,PFGE图型彼此不相同.结论北京地区的肺炎链球菌对青霉素和β-内酰胺类抗生素具有活性.但对红霉素、复方磺胺甲基异NFDC2唑和氯霉素耐药率高,而且耐药速度增长较快.pbp2b基因扩增产物图谱与青霉素耐药性只有较好的相关性.北京地区有一个血清型23F低水平青霉素耐药肺炎链球菌的优势菌株.
作者：俞桑洁；胡翼云；高薇；王槿芳；杨永弘 刊期： 2003年第09期
目的探讨肺炎支原体肺炎急性期患儿外周血淋巴细胞亚群以及辅助性T淋巴细胞亚群TH1、TH2细胞的改变,为免疫治疗的可能性提供依据.方法采用流式细胞仪技术(FACS)检测了35例支原体肺炎急性期患儿外周血T淋巴细胞亚群以及NK细胞和B细胞,同时通过检测分泌细胞因子γ干扰素(IFN-γ)、白细胞介素-4(IL-4)的CD+4细胞方法,测出相应TH1、 TH2细胞的百分比,并与28例正常儿童进行比较.同时对35例支原体肺炎患儿中的30例进行了血清免疫球蛋白及精制结核菌素(PPD)皮肤试验.全部患儿均系在我院住院的患儿,男15例,女20例,年龄3～13岁,平均9岁.对照组男14例,女14例,年龄3～12岁,平均7岁.结果支原体肺炎患儿急性期外周血CD+3、CD+4 T细胞百分率为68.00±6.66 及37.86±5.84,较对照组63.71±7.92及34.54±6.23高,(P＜0.05);患儿外周血TH1细胞百分率为14.13±8.46,对照组为20.77±6.89,两者差异有非常显著意义(P=0.001).NK细胞及TH1/ TH2比值在患儿组降低(P分别为< 0.01 和 <0.05).两组间CD8、TH2、B细胞百分率及 CD4/CD8比值差异无显著意义.30例患儿之血清免疫球蛋白与同龄正常儿童比较,IgG全部正常;IgA升高7例;IgM升高4例.皮肤PPD试验全部阴性.结论支原体肺炎时存在细胞免疫失调,而且主要表现为TH1型细胞免疫低下,TH2型细胞免疫相对增强.因此,探索免疫调节剂在支原体肺炎治疗中的作用是十分必要的.
作者：侯安存；卢炎；沙莉；刘力戈；沈静；徐雍 刊期： 2003年第09期
目的探讨纤维支气管镜(简称纤支镜)在儿童感染性肺不张治疗中的作用.方法 125例住院儿童经X光胸片或CT证实为肺不张,且经纤支镜除外异物、畸形、肿瘤、结核等,明确为感染所至,分为纤支镜组及临床组,纤支镜组65例以纤支镜治疗为主,经纤支镜治疗2～6次.临床组60例,以临床抗炎、对症治疗为主,两组均定期复查胸X线片,30～40 d时比较疗效;此外还对纤支镜组中不同病程的疗效进行了观察.结果纤支镜组治愈39例,好转20例,无效6例,临床组治愈17例,好转25例,无效18例(P<0.01);纤支镜组中病程<3月、3～6月、>6月三组疗效比较差异有显著性(P<0.01).结论纤维支气管镜在儿童感染性肺不张的治疗中起着十分重要的作用,病程短时有利于肺不张的恢复,支气管冲洗克服了支气管肺泡灌洗的缺点,更适应于感染性肺不张的治疗.
作者：梁昱；刘玺诚；江沁波 刊期： 2003年第09期
患儿男,3岁6个月.2003年2月因上呼吸道感染而静滴10%葡萄糖液+病毒唑、维生素C各0.1 g,约10 min后,出现全身风团样皮疹、呼吸急促、胸闷,视、听力伤失.查体:神智清,精神委靡,面色苍白,四肢湿冷,血压60/30 mmHg,呼吸60次/min,心率180次/min,心音低钝.全身皮肤有风团样皮疹.予平卧,保暖,静脉推注地塞米松5 mg,皮下注射1∶ 1 000肾上腺素0.3 ml,快速输等张含钠液扩张血容量及吸氧,约10 min后血压、呼吸、心率回复正常,胸闷消失.
作者：李建平 刊期： 2003年第09期
患儿女,8岁,赤道几内亚共和国巴塔市人.因持续高热1 d,饮水呛咳、吞咽困难半天入院.发热伴头痛,但无明显畏寒、大汗,不伴抽搐.体检:体温39.6℃、脉搏124次/min、呼吸32次/ min、血压100/60 mmHg,神清、声音嘶哑、口腔分泌物多、双侧咽反射减弱、软腭活动度减弱、悬雍垂居中、舌后1/3痛觉消失、鼻唇沟两侧对称,余颅神经检查正常.
作者：张昕 刊期： 2003年第09期
患儿男,1岁6月,因反复双眼睑浮肿8个月入院.患儿自10个月起出现双眼睑水肿,尿量正常,入院前半个月再次出现眼睑水肿,当地医院检查外阴发育异常而转入我院,家族史及个人史无特殊.
作者：潘凯丽；钱新宏；李如英 刊期： 2003年第09期
中华儿科杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
