学术投稿

186例乳腺癌患者BRCA1基因突变检测

赖春宁;王建安;黎燕;沈倍奋;江泽飞;宋三泰

关键词:乳腺肿瘤, 肿瘤易感基因, BRCA1基因, 基因突变, 聚合酶链反应
摘要:目的分析186例散发乳腺癌患者肿瘤易感基因BRCA1(breast and orarian cancer susceptibility gene, BRCA1)突变情况及突变位置.方法应用PCR-SSCP(single-stranded canformational polymorphs, SSCP) 和直接测序方法定位,检测乳腺癌部分患者部分BRCA1基因外显子和内含子与外显子之间接拼区突变及突变位置.结果 186例患者中,有13例发生BRCA1基因突变,突变例数占总例数的7.0%,其中8例突变位置在内含子与外显子的拼接区,5例突变位置在外显子上.结论筛查BRCA1基因突变对于乳腺癌患病风险评估、发病检测、早期诊断及基因治疗具有重要的临床意义.
中华肿瘤杂志相关文献
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    目的比较中国人肺鳞癌和肺腺癌中抑癌基因丢失的情况,分析抑癌基因在肺癌发生中的不同作用.方法选取位于13个抑癌基因侧翼(与基因紧密连锁)或位于基因内含子区的22个微卫星位点,对28例肺鳞癌和13例肺腺癌标本进行杂合缺失分析.结果 FHIT、p53、IFNA、VHL和p16基因在肺鳞癌和肺腺癌中均有高频率的杂合缺失,而PRLTS、PTEN和p57基因的杂合缺失率在肺鳞癌和肺腺癌中有明显差异.结论在肺鳞癌和肺腺癌发病过程中可能有不同的抑癌基因失活,其中PRLTS可能对肺腺癌的发生有重要作用.

    作者:安倩;刘勇;程书钧;高燕宁;黄进丰;张德超;冯晓莉;刘乐尧 刊期: 2001年第06期

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    作者:叶明;杨焕军;王丽娟;钱浩;蒋国梁;赵森 刊期: 2001年第06期

  • 富硒大蒜对体内外人胃癌细胞生长的影响

    目的比较富硒大蒜、普通大蒜、亚硒酸钠以及普通大蒜与亚硒酸钠混合(蒜硒联合)处理影响人胃癌细胞生长的能力.方法利用细胞计数、流式细胞术、Western blot和裸鼠瘤体积测定等方法,观察富硒大蒜水溶物对离体培养的MGC803胃癌细胞系及其在裸鼠皮下生长的影响.结果(1)在离体条件下,富硒大蒜对MGC803细胞增殖有明显抑制作用,与等蒜量普通大蒜作用强度相似;等硒量亚硒酸钠抑制作用弱,蒜硒联合抑制作用强.(2)富硒大蒜、普通大蒜和亚硒酸钠处理24 h后,未同步化的细胞G1期增多,已同步化的细胞S期增多;蒜硒联合处理则使未同步化和已同步化细胞G2+M期增多.(3)4种处理24 h后,同步化细胞的Cdk2-CyclinE和Cdk4-CyclinD1复合物蛋白含量均降低.(4)饲喂Balb/C裸小鼠含1.67%富硒大蒜粉(含硒2 μg/g)的饲料,对移植瘤生长的抑制率达29.92%;0.83%富硒大蒜、1.67%普通大蒜和4.38 μg/g亚硒酸钠(含硒2 μg/g)处理组未见明显抑制作用.(5)0.83%富硒大蒜处理可诱发裸鼠单核细胞包裹肿瘤.结论富硒大蒜能够抑制MGC803细胞在体外的生长,主要作用在于蒜.富硒大蒜对裸鼠移植胃癌有抑制作用,作用比普通大蒜和亚硒酸钠强.

    作者:唐福;周静;谷连坤;邓大君;夏弈明;杨文婕 刊期: 2001年第06期

  • 肺癌全肺切除233例临床分析

    自1978年8月至1996年11月,我们共手术治疗原发肺癌1 078例,其中全肺切除233例,现总结报告如下.

    作者:王振元;李玉;李厚文;殷洪年;胡永校;赵惠儒;张林;王者生 刊期: 2001年第06期

  • 带蒂大网膜胸腔移植在晚期肺癌减量手术中的应用

    自1997年5月至2000年5月间,我们对36例支气管残端潜在有极大危险及有大量胸腔积液和心包积液的肺癌患者,术中采用带蒂大网膜胸腔内移植,有效预防了支气管残端瘘发生,并起到胸腔积液和心包积液重吸收的作用,现报告如下.

    作者:杨德康;吴哲凡;陈汉章;葛林虎;肖东;成向阳 刊期: 2001年第06期

  • 胸腺瘤预后的Cox多因素分析及分期探讨

    目的分析胸腺瘤的临床病理特点,探讨影响预后的因素和分期标准.方法将159例胸腺瘤临床资料输入计算机,运用寿命表法计算生存率,应用Log-rang法和Cox多因素分析模型,进行回顾性预后分析及分期研究.结果经多因素分析,手术方式(OR=2.10)、肿瘤侵犯范围(OR=1.73)为影响预后的重要因素.临床病理分期应将无包膜或包膜不完整但未受侵者、以及与周围器官致密黏连者归入Ⅱ期(Ⅱa).同时,根据预后和手术情况,将肿瘤周围组织器官明显受侵,但常规手术能予完全切除者也归为Ⅱ期(Ⅱb),不能完全切除者为Ⅲa期,不能切除者为Ⅲb期.结论手术方式、肿瘤侵犯范围对预后影响大,可作为分期的佳指标,并根据其制定分期方案.

    作者:李鉴;汪良骏;张大为;张汝刚;张德超 刊期: 2001年第06期

  • 经动脉化疗栓塞对肝细胞癌转移潜能影响的初步研究

    经动脉化疗栓塞(TACE)是肝癌综合治疗的重要组成部分.我们采用免疫组化技术研究不同化疗栓塞方法对nm23、ras癌基因表达产物的影响,以便从分子水平探讨TACE对肝细胞癌(HCC)转移潜能的影响.

    作者:肖恩华;李锦清;张亚奇;陈敏山;郭荣平;李升平;林小军;李国辉 刊期: 2001年第06期

  • 小肠腔外型平滑肌肉瘤的影像诊断

    小肠肿瘤由于解剖部位的关系,目前尚无较理想的检查方法,而影像检查的发展,使小肠肿瘤尤其腔外生长的肿瘤能得以发现.我们收集近10年经手术病理确诊的小肠腔外型平滑肌肉瘤15例,现报告如下.

    作者:江容坚;骆江红;李勇 刊期: 2001年第06期

  • 上皮来源的肿瘤细胞表达免疫球蛋白A

    目的证实上皮来源的肿瘤细胞表达免疫球蛋白,确定所表达的免疫球蛋白的类别.方法采用免疫组化、Western blot及ELISA等方法检测MCF-7(人乳腺癌细胞系)、SW480(人结肠癌细胞系)、MGC(人胃癌细胞系)、HeLa(人宫颈癌细胞系)、CNE1-LMP1(稳定表达LMP1的鼻咽癌细胞系)、HNE2(鼻咽癌细胞系)和Tet-on-LMP1-HNE2(受四环素诱导可调控的鼻咽癌细胞系)等7种上皮来源的细胞系的细胞蛋白提取液及培养上清中的免疫球蛋白.结果在7种上皮来源的瘤细胞系的蛋白提取液及培养上清中均检测到了人免疫球蛋白A.结论上皮来源的肿瘤细胞表达免疫球蛋白A.

    作者:黎明;唐敏;邓锡云;曹亚 刊期: 2001年第06期

  • 186例乳腺癌患者BRCA1基因突变检测

    目的分析186例散发乳腺癌患者肿瘤易感基因BRCA1(breast and orarian cancer susceptibility gene, BRCA1)突变情况及突变位置.方法应用PCR-SSCP(single-stranded canformational polymorphs, SSCP) 和直接测序方法定位,检测乳腺癌部分患者部分BRCA1基因外显子和内含子与外显子之间接拼区突变及突变位置.结果 186例患者中,有13例发生BRCA1基因突变,突变例数占总例数的7.0%,其中8例突变位置在内含子与外显子的拼接区,5例突变位置在外显子上.结论筛查BRCA1基因突变对于乳腺癌患病风险评估、发病检测、早期诊断及基因治疗具有重要的临床意义.

    作者:赖春宁;王建安;黎燕;沈倍奋;江泽飞;宋三泰 刊期: 2001年第06期

  • 肺癌穿刺标本p16基因mRNA表达的研究

    p16基因作为调控细胞周期的抑癌基因[1],在肺癌发生发展中起重要作用,其与Rb基因有可能共同构成肺癌基因分型诊断的基础[2].肺癌早期病理诊断一直是国内外医学界的难题,采用肺癌早期诊断立体定位仪[3],能为1 cm左右肺小病灶快速准确三维立体定位穿刺进行细胞病理诊断.我们采用RT-PCR方法,研究肺癌微小量穿刺标本中p16基因的mRNA表达情况,并与我们前期研究的肺癌标本p16基因表达异常情况进行对比,探索RT-PCR在肺微小量穿刺标本p16基因mRNA表达检测中的作用,以及肺癌穿刺标本p16基因mRNA表达在肺癌早期基因分型诊断中的意义.

    作者:汪栋;叶玉坤;苏长青;孙向东 刊期: 2001年第06期

  • 直肠类癌的诊断与治疗

    直肠类癌属少见病,诊断则常因未能见到结构上的特征被延误,治疗也尚存分歧.现结合我院1979~1999年收治的8例直肠类癌患者的诊治情况及国内外的一些报道,就其诊断与治疗进行分析讨论.

    作者:孙英信 刊期: 2001年第06期

  • 全肝血流阻断法在无血切肝术中的应用

    靠近下腔静脉的肝肿瘤切除易伤及腔静脉,第二肝门的肝静脉和第三肝门的肝短静脉,有导致大出血的可能.1992年7月-1999年12月间,我们通过一种新的途径,对12例患者进行全肝血流阻断,顺利切除肿瘤.该方法简便易行,现介绍如下.

    作者:余正平;徐正铿 刊期: 2001年第06期

  • 89 锶内照射治疗转移性骨肿瘤的临床研究

    目的评价放射性核素89锶(89Sr)内照射治疗转移性骨肿瘤的应用范围、疗效和副作用.方法对56例转移性骨肿瘤患者采用89Sr内照射治疗,分别从缓解骨痛、改善SPECT骨显象病灶和毒副反应三方面进行密切观察、随访.结果缓解骨痛的总有效率为76.8%,对前列腺癌和乳腺癌转移性骨肿瘤患者有效率达到81.8%以上.81.1%患者SPECT骨显象显示原发病灶有所改善.毒副反应主要表现为白细胞、血小板和红细胞轻度降低.结论放射性同位素89Sr内照射治疗转移性骨肿瘤有较好疗效.

    作者:楼岑;张大平;余林良;黄华诚;陈亮 刊期: 2001年第06期

  • 三氧化二砷注射液治疗中晚期原发性肝胆癌的临床研究

    目的评价三氧化二砷(As2O3)治疗原发性肝胆癌的疗效和不良反应.方法中晚期原发性肝胆癌共33例,其中肝癌29例,胆囊癌4例.单药As2O3注射液15 mg,静脉滴注,1次/d,连用14~21 d为一周期,间歇2周重复.结果总缓解率15.2%,其中原发性肝癌PR 4例,NC 21例,PD 4例.缓解率13.8%;胆囊癌CR 1例,NC 2例,PD 1例.主要不良反应为轻度的骨髓抑制和肝功能损害.结论 As2O3治疗原发性肝胆癌有较好疗效,不良反应少,值得进一步深入研究.

    作者:钱军;秦叔逵;何泽明;王琳;陈映霞;邵志坚;刘秀峰 刊期: 2001年第06期

  • 正常食管上皮和食管鳞状细胞癌组织中丙二醛-DNA加合物含量

    目的研究正常食管上皮和食管癌组织中致癌性丙二醛-DNA加合物(M1-dG)含量,探讨DNA氧化损伤与食管癌发生和发展的关系.方法所有组织标本均来自食管癌高发区河南林县,32例正常食管上皮标本来源于组织活检,30例食管癌组织标本来源于外科手术切除的食管癌.DNA中M1-dG加合物含量以32P-后标记方法测定.结果在全部正常食管上皮和癌组织DNA中均检测到M1-dG加合物,但其含量(中位数)在正常食管上皮中为3.4/108核苷酸(范围为1.7/108~55.4/108核苷酸),远低于食管癌组织的14.1/108核苷酸(范围为1.4/108~59.0/108核苷酸),差异有极显著性(P<0.000 1).该加合物水平与受试者的性别、年龄、吸烟状态以及涉及酒精氧化产生自由基的细胞色素p4502E1基因多态性无明显相关.结论脂质过氧化产生的丙二醛对DNA的损伤可在食管上皮中累积,在癌组织中达相当高的水平,提示M1-dG加合物可能是导致食管癌发生和发展的重要因素.

    作者:邢德印;宋南;谭文;林东昕 刊期: 2001年第06期

  • 人鼻咽与鼻咽癌组织p53调节基因差异表达的研究

    目的用cDNA Array比较鼻咽癌组织及正常组织基因表达谱,研究鼻咽癌组织内p53调节基因表达差异.方法 Atlas人类肿瘤cDNA表达阵列7742-1滤膜杂交后,用AtlasImage 1.01a分析膜杂交结果, RT-PCR反应验证膜杂交结果,免疫组化证实基因在蛋白质水平的表达改变.结果在588个肿瘤相关基因中,共有134个基因表达上调,88个基因表达下调.膜上有p53调节基因 32种,其中13种显示差异表达,有11个表达上调,2个表达下调.结论在鼻咽癌组织内,p53的功能失控,MDM2、p21和 Bax可能对鼻咽癌细胞的生长起重要的调控作用.

    作者:李虹;韩为农;张玲;谢鹭;姚开泰 刊期: 2001年第06期

  • 子宫平滑肌肿瘤细胞增殖活性的研究

    子宫平滑肌肿瘤(usMT)包括良性的普通子宫平滑肌瘤(LM)、恶性的子宫平滑肌肉瘤(LMS)和介于二者之间的交界性子宫平滑肌瘤(BLM).BLM又可分为富于细胞型平滑肌瘤(CL)、奇异型平滑肌瘤(BL)、核分裂活跃型平滑肌瘤(MAL)、恶性潜能未定型平滑肌瘤(UMP )和不典型平滑肌瘤(AL)等5种亚型.为探讨usMT的细胞增殖活性,我们对93例usMT的增殖细胞核抗原(PCNA)和银染核仁组织区(AgNOR)进行了研究.

    作者:赖启明;石一复 刊期: 2001年第06期

  • 乳腺癌保乳手术的几个关键问题

    乳腺癌传统根治术-Halsted手术创建于1894年,这一术式的诞生对当时肿瘤外科学产生了巨大的影响,并沿用了一个多世纪.随着生物免疫学的深入研究,人们逐渐认识到乳腺癌是一种全身性疾病,癌细胞转移无固定模式,区域淋巴结虽具有重要的生物学免疫作用,但不是癌细胞滤过的有效屏障,血流扩散更具有重要意义,这一观点成为早期乳腺癌行乳房保留性手术的理论依据.1954年Musta-kallio首先报道了乳腺癌行肿瘤局部切除后放疗,在腋窝未触及肿大淋巴结的患者中取得了较好的效果.其后,许多学者对乳腺癌行保乳手术进行了研究.多中心的临床随机对照试验表明,早期乳腺癌行乳房保留性手术及放疗收到了与传统根治术和全乳切除手术同样的效果.近年来,保乳手术在美国占全部乳腺癌手术的50%,新加坡占到70%~80%,日本超过30%,而我国尚占不到10%.究其原因:(1)我国社会舆论的支持力度不够,医患双方对乳腺癌行乳房保留性手术的可靠性缺乏足够的认识.(2)施保乳手术淋巴结解剖的范围不够和保乳形体美容效果差.(3)术后放疗的技术需进一步推广.随着保乳手术在全球的广泛开展,其发展趋势表现为手术适应证的扩大和手术技术的提高.为此,我们就乳腺癌保乳手术的进展及开展中的几个关键性问题做一说明,抛砖引玉,以促进我国该项技术的开展与提高.

    作者:张保宁;余子豪 刊期: 2001年第06期

  • 转染连接蛋白基因对人脑胶质瘤细胞间隙连接通讯及其生长变化的研究

    目的研究连接蛋白(Cx)基因对人脑胶质瘤细胞的细胞间隙连接通讯(GJIC)及其增殖的抑制作用,探索以Cx43基因治疗胶质瘤的可行性.方法将含Cx43cDNA的质粒,以脂质体介导转染Cx43表达缺失的TJ905人胶质母细胞瘤细胞,通过Northern印迹杂交、原位杂交及免疫组化染色检测Cx43mRNA及蛋白表达,划痕标记荧光染料示踪技术(SLDT)检测GJIC,MTT法测定细胞增殖率,核仁组成区嗜银蛋白(AgNOR)染色检测细胞增殖活性,TUNEL法检测细胞凋亡.结果转染后TJ905细胞有不同程度的Cx43mRNA和蛋白表达及GJIC恢复.Cx43表达水平高的克隆细胞增殖明显下降,细胞凋亡并未增加.结论 Cx43基因及GJIC在恶性胶质瘤的发生发展过程中起重要作用,可能成为恶性胶质瘤基因治疗的优选靶的之一.

    作者:夏之柏;浦佩玉;黄强;王春艳;尤永平;王广秀 刊期: 2001年第06期

中华肿瘤杂志

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