毛悦时；吕传真
患者,女,19岁.因发作性失语3 h于2004年2月7日入院.8年前有脑梗死病史.体格检查:血压140/90 mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa),意识清楚,语言流利.脑神经检查正常,颈部柔软,四肢肌力、肌张力均正常,双膝反射(++),双Babinski征阴性.感觉、共济运动均正常.
作者：薛彦忠；郝培来；郭仕峰；田立强；项建平；公伟宏 刊期： 2004年第06期
常染色体显性遗传颞叶外侧癫癎(autosomal dominant lateral temporal epilepsy,ADLTE)又称合并听觉症状的常染色体显性遗传部分性癫癎(autosomal dominant partial epilepsy with auditory features,ADPEAF),由Ottman等[1]1995年首次报道.现已发现本病与染色体10q22-24相关.一般在儿童或成人早期发病,临床可见简单性、继发性全身性强直阵挛发作,多有典型听觉先兆和(或)颞叶外侧起源的其他先兆.病情较轻、癫癎发作次数稀少,无脑内器质性病变.随着年龄增长病情逐渐改善,治疗效果极佳,预后良好[2-15].
作者：王晔；刚宝芝；王德生 刊期： 2004年第06期
孤立性中枢神经系统血管炎(isolated vasculitis of central nervous system, IVCNS)临床罕见,症状、体征复杂多变,易误诊.现将我们诊断并经病理证实的1例报道如下.
作者：曲松滨；王德生；刘路然；李国霖；张宝兴；王吾茹 刊期： 2004年第06期
目的探讨弥漫性棘慢波综合(GSWD)及失神发作(AS)在儿童良性癫癎伴中央-中颞棘波发放(BECCT)患者中的发生情况,分析BECCT与AS间的可能的相互联系.方法回顾性分析5年来诊断为BECCT的524例患者的临床及录像脑电图(VEEG)资料.我们对GSWD的入选标准为:在正常背景活动中,突然发生和中止、频率2.5～3.5 Hz、双侧对称或大致对称的棘慢波综合(棘波数≤2).结果在524例BECCT患者中,GSWD及AS的发生率分别为5.3%和2.0%.绝大多数合并有AS的BECCT患者对单药治疗效果较好.结论 BECCT和AS可发生在同一例患者中,提示这两种常见的癫癎综合征之间可能存在某些类似的发病机制.
作者：金丽日；钉宫诚司；吴立文；高伟；邵晓秋；任连坤；卢强 刊期： 2004年第06期
目的探讨ATP结合盒转运子1 (ATP-binding cassette transporter 1,ABCA1) 基因R219K变异与我国脑梗死发病风险的关系.方法采用病例对照研究,对379例脑梗死患者和351名健康对照组进行研究.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法测定ABCA1基因多态性.结果在脑梗死患者和对照组ABCA1 R219K多态性的三种基因型中,RK型发生频率高,RR型次之,KK型发生频率低.脑梗死组KK型频率低于对照组,RR型频率高于对照组.脑梗死组和对照组的R219K变异携带者(RK+KK型)频率分别为60.7%和68.1%,差异有显著意义(P<0.05).KK基因型高密度脂蛋白(HDL-C)水平明显高于RR型(P<0.01).多因素Logistic回归分析脑梗死携带者(RK+KK型)的OR值为0.673(95%CI 0.476～0.953, P=0.026).结论 ABCA1 R219K基因多态性产生有益的临床血脂谱,对脑梗死具有保护作用,可能是脑梗死的低危遗传标记.
作者：肖志杰；赵水平；聂赛；谭利民；周宏年；李虎；张海南；吴军 刊期： 2004年第06期
目的观察难治性癫癎患者脑组织中5种耐药基因产物的同步表达,探索其临床意义.方法 17例难治性癫癎患者分为长(≥10年)、短病程(＜10年)两组,测定两组患者术后脑组织中P-糖蛋白(Pgp)、多药耐药相关蛋白(MRP)、谷胱甘肽硫转移酶-π(GST-π)、肺耐药相关蛋白(LRP)及拓扑异构酶Ⅱ(Topo-Ⅱ)的表达,并与对照组比较.结果短病程组患者胶质细胞Pgp表达(M＝4.0)较长病程组(M＝0.0)、对照组(M＝0.0)增强,长、短病程组神经元Pgp表达(M值均为3.0)较对照组(M＝0.0)增强;神经元MRP、LRP表达在长病程组较短病程组增多,短病程组较对照组增多;GST-π在神经元的表达长病程组(M＝6.5)较短病程组(M＝2.0)、对照组(M＝0.0)增强;长、短病程组神经元Topo-Ⅱ表达(M值分别为5.0、4.0)较对照组(M＝0.0)增强,差异均具有显著性意义(P＜0.01).结论 Pgp、MRP、GST-π、LRP及Topo-Ⅱ均参与难治性癫癎耐药的形成.在病程早期,耐药机制以Pgp为主,并有LRP、MRP参加;在后期,Pgp作用减弱,LRP、MRP的作用进一步增强,同时GST-π参与后期耐药的形成;TopoⅡ可能与难治性癫癎形成有关,具体机制尚待进一步研究.
作者：肖争；王学峰；晏勇；栾国明；阎丽 刊期： 2004年第06期
目的通过分析40例额叶癫癎发作患者术前定位的临床资料,探讨额叶癫癎发作的癫癎灶综合定位方法.方法应用临床发作症状评估、MRI/CT扫描、单光子发射计算机体层摄影术(SPECT)检查、长程视频脑电图监测以及颅内电极记录等方法综合定位额叶癫癎患者的癫癎灶.结果应用非侵袭性检查可以为45.0%的患者进行额叶癫癎灶定位;结合颅内脑电图长程记录,癫癎灶定位率可达90.0%;当影像学检查阴性时,78.9%的患者可以定位癫癎灶.结论应用临床发作症状学评估、影像学检查、长程视频脑电图监测以及颅内脑电图长程记录相结合的综合定位方法,可以显著提高额叶癫癎发作的癫癎灶定位效果.
作者：遇涛；王玉平；李勇杰；张国君；杜薇 刊期： 2004年第06期
颅内压增高是神经科常见的危急重症,它严重危害患者的生命,其发病机制是各种因素所导致颅内容积代偿失调.脑水肿达到一定程度时必将引起颅内压增高,所以除占位性病变和脑积水所致的颅内压增高以外,脑水肿和颅内压增高可以认为是一个统一的概念.脑水肿的本身并无特殊症状而完全表现为颅内压增高.它所导致的各种脑疝往往是患者死亡的主要原因.
作者：么宪伟；陆兵勋；李艳丽；潘速跃；李春晖；李强；王占军；凌亚兴；赵德强 刊期： 2004年第06期
临床资料:患者男性,57岁,因双下肢无力1年,加重伴双上肢无力6个月,饮水呛咳1个月入院.患者自2002年10月起无明显诱因渐出现双下肢无力,行走缓慢,在当地医院保守治疗效果不佳.近6个月来症状逐渐加重,上楼困难,蹲下后不能站起,并且出现双上肢无力,不能举过头顶,近1个月来出现饮水呛咳,声音嘶哑.查体:意识清楚,声音嘶哑,左侧软腭动度稍差,双侧咽反射存在,舌肌轻度萎缩,舌肌纤颤,右侧鼓腮稍差,双侧转颈、耸肩力弱,双侧三角肌、肱二头肌、肱三头肌萎缩,近端肌力Ⅳ级,远端肌力正常,双下肢股四头肌萎缩,左下肢近端肌力Ⅲ级,右下肢近端肌力Ⅳ级,远端肌力正常,四肢肌张力正常,可见肌束颤动,腱反射消失,病理征未引出,深、浅感觉正常,鸭步步态.既往无高血压、糖尿病史,无家族遗传病史.
作者：周盛年；陈耀民；刘黎青；郭斌；陈瑞冬 刊期： 2004年第06期
多发性硬化(multiple sclerosis, MS)发病机制很复杂,遗传和环境因素都有作用.环境因素中的病毒感染与MS发病间的关系受到普遍重视,其依据为:儿童期的病毒感染是影响MS易患性强弱的一个重要因素;一些病毒感染可引起中枢神经系统脱髓鞘;MS患者脑脊液和血清中有数种病毒高滴度的抗体;人类其他一些脱髓鞘病变已明确病毒感染为病因;在实验动物中,用病毒感染的方法,如用Theiler鼠类脑脊髓炎病毒和鼠肝炎病毒容易诱导出与MS临床和病理上相似的脱髓鞘病模型.
作者：毛悦时；吕传真 刊期： 2004年第06期
Satoyoshi综合征(Satoyoshi syndrome,SS)又称进行性痛性肌痉挛-脱发-腹泻综合征,1963年由Satoyoshi等首次报道.1985～2003年我院共收治3例,报告如下.
作者：翦凡；崔丽英；任连坤；陈琳；王建明 刊期： 2004年第06期
脑卒中是我国主要的致死致残性疾病.研究表明, 小而密低密度脂蛋白(sLDL)与动脉粥样硬化的关系较密切,血浆sLDL水平升高使冠心病的危险性增加[1,2].脑卒中发病与动脉粥样硬化的进展程度也密切相关,但血浆sLDL水平是否与脑卒中也有一定的联系?目前,国内外均无大样本研究报道.我们对302例脑卒中患者及302名对照者,通过检测sLDL和其他血脂水平,探讨血浆sLDL水平与脑卒中的关系,及与其他危险因素在脑卒中发病中的关系.
作者：崔英华；范巧；赵春霞；严江涛；朱智慧；张苏明；汪道文 刊期： 2004年第06期
近年研究发现,阿尔茨海默病(AD)患者线粒体细胞色素氧化酶(COX)活性选择性降低,部分患者特异性存在线粒体DNA(mtDNA)COX基因突变.我们于2000～2002年以AD胞质杂交细胞(cybrid)为实验模型,观察mtDNA基因突变对线粒体氧化磷酸化(OXPHOS)及β-淀粉样蛋白(Aβ)产生、神经原纤维缠结(NFT)形成和神经元凋亡的影响,探讨mtDNA基因突变在AD发病中的意义.
作者：谭兴林；杨期东；蔡春；黄柏英 刊期： 2004年第06期
夜间发作性额叶癫癎(nocturnal frontal lobe epilepsy,NFLE)是以夜间丛集性短暂运动性发作为主要特征的癫癎综合征,儿童期起病并在成年后持续存在,神经系统及影像学检查一般正常,多表现出常染色体显性遗传的特征,又被称为常染色体显性遗传性夜间发作性额叶癫癎(autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE).
作者：张夏婷；王玉平 刊期： 2004年第06期
目的研究中脑导水管周围灰质(PAG)在偏头痛中的作用.方法应用大鼠上矢状窦旁硬脑膜刺激模型,免疫组化染色及双标染色观察PAG内c-Fos表达及其与5-羟色胺(5-HT)的共存.结果 5-HT阳性细胞分布主要集中在PAG腹外侧和腹中间区.阳性细胞数头侧至尾侧逐渐增多.c-Fos阳性细胞在刺激组比非刺激组和对照组明显增多.双标染色显示5-HT和c-Fos阳性细胞均聚集在PAG腹外侧,双标细胞占5-HT细胞数的15.0%±2.8%,占c-Fos阳性细胞的24.0%±4.3%. 结论 PAG神经元在偏头痛模型中兴奋,PAG内5-HT阳性细胞部分兴奋,可能还存在其他类型神经元的兴奋.
作者：郭俊唐；于生元 刊期： 2004年第06期
目的应用脉冲场电泳(PFGE)技术研究面肩肱型肌营养不良症(FSHD)基因结构突变特征,并进行基因诊断.方法研究对象包括:110名健康对照,17例FSHD患者和23名家系成员.低熔点胶包埋法抽提基因组DNA,EcoRI、EcoRI/BlnI、XapI原位酶切,用脉冲电场凝胶电泳(PFGE)分离,p13E-11探针Southern杂交,曲线拟合法计算分析片段的长度.结果 17例患者均存在1条小于35 kb的4q35 EcoRI致病片段;23名无症状家系成员中,发现2例患者的母亲分别携带25 kb和28 kb的4q35 EcoRI短片段,因年龄较大,考虑为女性无症状顿挫型患者.另2例患者的女性同胞分别携带21.5 kb和31 kb的4q35 EcoRI短片段,因年龄较小,考虑为症状前患者.家族型和散发型患者均存在4q→10q型易位,各有2例,其中1例家族型患者为杂合易位;此外,在散发型患者中,发现2例男性患者存在体细胞嵌合现象.结论我国FSHD患者存在易位、杂合、体细胞嵌合等复杂现象.应用PFGE技术对FSHD患者进行基因诊断具有准确性和可靠性.
作者：王志强；吴志英；王柠；林珉婷；慕容慎行 刊期： 2004年第06期
目的观察大鼠海马背侧注射凝聚态Aβ25-35后,神经元ser199/ser202、ser396、thr231等位点tau蛋白磷酸化的水平以及糖原合成激酶-3β(GSK-3β)的活性变化,探讨Aβ25- 35与tau蛋白异常磷酸化的关系及机制.方法应用脑立体定向技术给成年大鼠海马背侧注射凝聚态Aβ25-35 5 nmol,术后14 d,采用镀银染色方法观察海马组织神经元病理改变,免疫组织化学染色方法和免疫蛋白印迹技术观察大鼠海马 tau [pS396]、 tau [pSpS199/202]、 tau [pT231]的表达水平,免疫蛋白印迹技术检测海马GSK-3β和磷酸化GSK-3β的水平变化.结果凝聚态Aβ25-35组神经元纤维走行紊乱、增粗、肿胀,密集成宽带状,轴突深染.海马神经元tau [pS396]、 tau [pSpS199/202]、 tau [pT231]的阳性表达数(分别为38.2±5.9,107.6±8.4,78.4±3.7)明显高于正常组和生理盐水组(P<0.01) ,GSK-3β和磷酸化GSK-3β的水平亦明显高于正常组和生理盐水组.结论海马背侧注射Aβ25-35可通过激活GSK-3β诱导tau蛋白发生异常磷酸化.
作者：彭小松；陈晓春；黄俊山；朱元贵；李永坤；曾育琦 刊期： 2004年第06期
实验证明,一氧化氮合酶/一氧化氮(NOS/NO)参与了自身免疫反应的多个环节,但关于它们在自身免疫性疾病发病中的作用,目前仍存在争议.Brenner等发现,NOS抑制剂治疗实验性自身免疫性脑脊髓膜炎(EAE)大鼠可以取得肯定的疗效,而Gold等[1]的研究却认为,NOS抑制剂可使主动免疫的EAE大鼠发病明显加重.关于NOS/NO对自身抗体介导的实验性自身免疫性重症肌无力(EAMG)的影响,目前尚未见报道.我们应用选择性NOS抑制剂6N-(1-乙基氨)-L-赖氨酸(L-nil)研究其对EAMG的作用及机制,希望为MG的防治提供新的思路.
作者：付锦；王化冰；杨伊姝；王维治 刊期： 2004年第06期
抗癫癎药高度敏感综合征(AHS)是一组与芳香族抗癫癎药(AED)有关的药物不良反应综合征,主要表现为发热、皮疹和内脏损害三联征[1].国内少有报道,我科1996年10月至2003年5月共收治31例,报道如下.
作者：徐建洋；管学能 刊期： 2004年第06期
目的探索使用自动递增刺激法记录运动单位估数(MUNE)对肌萎缩侧索硬化(ALS)的临床诊断及病情判定意义.方法使用自动递增刺激法记录31名无神经肌肉疾病的健康人[年龄35～58岁,平均(43.7±6.1)岁]的51条大鱼际肌和52条小鱼际肌MUNE数值;同时记录并比较20例临床确诊的散发性ALS患者[年龄35～63岁,平均(47.1±6.3)岁]的36条大鱼际肌和38条小鱼际肌的MUNE.结果健康对照组51条大鱼际肌MUNE为252.7±79.4,52条小鱼际肌MUNE为241.6±70.5,然而,20例ALS患者的36条大鱼际肌及38条小鱼际肌MUNE分别仅为58.6±70.9和69.4±70.5.健康对照者与ALS患者两组之间的大、小鱼际肌MUNE差异有显著意义(P<0.001).结论使用自动递增刺激法记录的正常人大、小鱼际肌MUNE与ALS患者的MUNE相比具有显著统计学差异,这种差异对于ALS的临床诊断和病情判定有重要帮助.
作者：宋红松；张俊；樊东升；郑菊阳；张朔；徐迎胜；康德瑄 刊期： 2004年第06期
中华神经科杂志
主管:中国科学技术协会
主办：中华医学会
