李佳；张红蕾；李大鹏；蔡庆；龚维熙；李丽；李平；李娟；郑伟；董晶；郭睿
目的：探索超声骨刀应用于颞骨外科的可行性。方法利用超声骨刀Misonix BonescalpelTM E-DC06在颞骨上模拟完壁式乳突根治术，根据不同的骨质调整刀头，轮廓化乳突；模拟切除部分骨质，暴露硬脑膜和乙状窦血管壁，显微镜下观察脑膜和乙状窦血管壁的完整性；记录操作时间。结果应用超声骨刀可以顺利完成乳突轮廓化，未造成面神经、乙状窦血管壁、中颅窝脑膜损伤，易于操控，可以实现精确切削。完成乳突轮廓化的时间为35分钟。结论超声骨刀可以准确切除骨质、保护颞骨周围软组织、操控性好，在颞骨手术中有良好的应用前景，但是刀头形状、工作模式等方面还需要进一步完善。
作者：冯国栋；田旭；高志强 刊期： 2014年第01期
目的：评价近几年来国内高压氧联合药物综合疗法治疗突发性耳聋的临床疗效。方法检索2008～2012年近五年来中国学术期刊、中国数字图书馆、维普信息资源系统、超星数字图书馆、中国生物医学文献数据库、万方数据库中关于高压氧联合药物综合治疗突发性耳聋的随机对照研究，对符合纳入标准的文献进行方法学的评价，并用RevMan5.1软件对符合质量标准的随机对照研究进行Meta分析。结果纳入了20个随机对照研究，患者总数为2554例，其中有1347例接受高压氧联合药物治疗，即治疗组，另外1207例接受药物单纯疗法，即对照组。通过Meta分析表明治疗组比对照组的临床疗效显著( P＜0.00001)，而且早期使用高压氧治疗比晚期使用的临床疗效显著( P＜0.00001)。结论在突发性耳聋的治疗过程中，应用高压氧联合药物综合疗法比药物单纯疗法的效果要显著，而且引入高压氧治疗的时间越早效果越好。
作者：库薇；刘业海；吴静；王强；童步生；段茂利 刊期： 2014年第01期
由中山大学孙逸仙纪念医院耳鼻咽喉科、中山大学言语及听力研究所主办的2014年第一届中德咽鼓管功能障碍相关疾病研讨会暨第十三届颞骨解剖及耳显微外科培训班定于2014年5月17-21日在广州召开（咽鼓管功能障碍相关疾病研讨会定于5月17日召开）。本次研讨会特别邀请国内及德国咽鼓管功能障碍及中耳显微手术研究领域的专家进行精彩的专题讲座及手术演示。精彩内容包括：咽鼓管功能障碍相关疾病的基础研究及临床治疗新进展；咽鼓管功能的客观检查方法；咽鼓管球囊扩张技术的临床应用；中耳显微精细外科的技巧培训；中耳外科手术常见并发症的系列处理及预防新进展等。会议授予国家级继续教育I类学分10分。咽鼓管功能障碍相关疾病研讨会会务费为400元；颞骨解剖及耳显微外科培训班学费为1000元（可免费参加咽鼓管功能障碍相关疾病研讨会）；颞骨标本费用为1000元。欢迎广大同道垂询。
作者： 刊期： 2014年第01期
尊敬的全国耳鼻咽喉头颈外科各位同道：大家好！中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科顾瑞教授于2014年3月29日因病在北京逝世。全国兄弟单位同仁与海外学子、顾瑞教授的生前好友学生纷纷以唁电、短信、电话和书信等方式表达了对顾老的哀悼和怀念，师生之间的感念感恩以及对顾老尊敬和钦佩的真实情感充满在字里行间。2014年4月2日上午9点，来自京内外600多人参加了顾瑞教授隆重简朴的告别仪式。在此，谨代表解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科全体人员向全国同道、院部领导及相关部门领导和同志们表示衷心感谢！特别感动的是王正敏院士和韩德民院士亲自发来唁电。
作者：解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科 刊期： 2014年第01期
目的：探讨腺样体肥大患儿的不同鼓室图与分泌性中耳炎的关系及分泌性中耳炎的诊断。方法对2009年1月-2011年6月期间本院收治的328例腺样体肥大患儿(包括单纯腺样体肥大及合并有慢性扁桃体炎及扁桃体肥大者)的病例资料进行回顾性分析。分析统计分泌性中耳炎的发病率及声导抗测试诊断分泌性中耳炎的阳性率。结果328例腺样体肥大患儿中有105例终经鼓膜穿刺或鼓膜置管确诊为分泌性中耳炎（32.31%）；声导抗测试鼓室导抗图表现为B型者89例152耳，其中终确诊为分泌性中耳炎者为86例147耳，阳性率为96.63%；C导抗图（负压在-150dapa以上）者33例49耳，其中终确诊为分泌性中耳炎者为16例20耳，阳性率为40.82%；As导抗图2例2耳亦终确诊为分泌性中耳炎。结论对于腺样体肥大患儿不论主诉有无听力下降，常规进行声导抗测试，同时结合认真的体格检查及电耳镜或耳内镜检查，可大大降低小儿分泌性中耳炎的误诊率。
作者：高永平；田从哲；刘会清；孟胜环；刘海燕 刊期： 2014年第01期
转化医学致力于弥合基础研发与临床应用之间的鸿沟，在基础医学与临床医学之间建立起桥梁，是将从基础研究获得的知识、成果快速转化为临床诊断治疗方法的新医学理念。耳聋基因诊断在国内开展已有10余年，为相当部分的耳聋患者（特别是儿童耳聋患者）揭示了分子病因，为耳聋家庭提供了致病基因的携带状况和遗传规律等信息，为耳聋的遗传咨询、产前诊断及出生缺陷预防的临床实践提供了理论基础和技术保障，促进了聋病三级预防的实现。耳聋基因诊断的出现和发展推动了耳聋的诊断由影像和听力学水平跃升至分子水平，也为耳聋基因治疗的基础研究奠定了坚实的基础，是转化医学推动疾病防治的范例，对耳学科、康复科学和优生优育科学的发展起到了积极作用。
作者：袁永一；戴朴 刊期： 2014年第01期
自人工耳蜗问世以来，无数耳聋患者通过这一技术回归有声社会并获得了让人满意的言语交流康复效果[1]。然而，人工耳蜗植入者对音乐的感知却并不如像对言语的感知那么理想[2]。由于音乐被看作是一种语言之外的交流手段，给人提供一种特殊的表达方式，并常常附带着人类的情感。对音乐的感知，是评价术后生活质量的一个指标，也成了人工耳蜗植入者术后康复效果评价的一个极其重要的方面。随着人工耳蜗技术的不断发展，以及对诸如心理声学，神经科学等理解的不断加深，人们对此项技术所能达到的听觉效果有了更多的期待。然而，人工耳蜗植入者鲜见能够很好地感知和欣赏音乐，这由许多因素所造成。近些年来，科学家们试图了解为什么人工耳蜗在提供良好的音乐感知上存在明显不足，并做了大量的研究。国内对于人工耳蜗使用者音乐感知的综述多侧重于感知评估方面，本文就目前在电听觉介导音乐感知机理方面的研究情况作一综述。
作者：毛弈韬；聂智樱；谢鼎华；伍伟景 刊期： 2014年第01期
目的：通过耳聋产前诊断对先证者为人工耳蜗植入者的遗传性耳聋家庭的生育指导，探讨遗传性耳聋家庭康复与预防的理想模式。方法58个耳聋家庭参与了此研究，这些耳聋家庭均育有一子，为先天性耳聋患者并植入了人工耳蜗，父母均为听力正常者，计划生育听力健康后代。先证者接受详细的体格检查、听力学及影像学检查后，先证者及其父母均采集外周血并提取DNA，进行GJB2序列分析、SLC26A4常见突变外显子分析和线粒体基因（mtDNA）12SrRNA检测，明确了分子病因和后代再发风险。接受产前诊断时，母亲妊娠11~26周，根据母亲的妊娠时间，行适当的产前诊断取材并提取胎儿DNA，测定胎儿基因型，预测胎儿听力状态。结果35个耳聋家庭的先证者为GJB2纯合或复合突变，父母均为GJB2突变携带者；23个耳聋家庭的先证者为SLC26A4纯合或复合突变，父母均为SLC26A4突变携带者。此58个耳聋家庭再发风险均为25%，共行产前诊断64例次（6个家庭母亲怀孕2次，进行了2次产前诊断），44例次检测结果显示胎儿仅携带一个父系或母系突变，或未携带任何已知突变，随访胎儿出生后听力均正常；20例次检测结果显示胎儿与先证者基因型相同，父母自愿选择终止妊娠。结论对于分子病因明确的遗传性耳聋家庭，先证者接受人工耳蜗植入获得佳听力语言康复效果，再生育时通过耳聋基因诊断结合产前诊断预防聋儿出生，是理想的耳聋康复与预防模式。
作者：韩明昱；卢彦平；边旭明；汪龙霞；黄莎莎；王国建；康东洋；张昕；戴朴 刊期： 2014年第01期
目的：进行新生儿听力筛查未通过者的基因诊断，探讨临床应用的价值。方法对110例42天OAE复筛双耳未通过的儿童进行GJB2基因，SLC26A4 c.919-2A>G、H723R，mtDNA1494和1555突变分析。结果发现和耳聋基因突变有关者23例，占检测者的20.9%（23/110），其中纯合或者复合杂合者6例，线粒体突变1例。发现GJB2致病纯合突变和复合杂合突变4例，杂合突变10例，发现出SLC26A4基因纯合突变和复合杂合突变2例，杂合突变6例，发现1555A>G突变1例。结论新生儿听力筛查未通过者的基因诊断在儿童感音神经性耳聋的早期诊断和干预方面有一定作用。
作者：李琦；宋建敏；刘亚青；方如平；戴朴 刊期： 2014年第01期
目的：分析一个连续5代遗传的常染色体显性遗传性聋家系的临床听力学及遗传学特征。方法对一个常染色体显性遗传高频感音神经性聋家系成员进行全面体检及临床听力学检查，整理、分析家系资料，确定遗传规律，绘制遗传图谱并进行听力学特征分析。应用Sanger测序技术对该家系成员进行候选基因鉴定。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传，发病年龄各代间较稳定，在30-45岁之间。听力学表型为代代相传、迟发性、渐进性的中度至重度听力损失，患者早期以高频听力下降为主，随着年龄增长逐渐累及全频听力。应用Sanger测序技术进行候选基因鉴定，未发现致聋突变位点。结论该家系遗传学特征符合常染色体显性遗传方式，听力学具有早期高频听力下降并逐渐累及全频的特征，在候选基因中进行测序未发现致聋突变位点。因此希望通过对家系进一步的表型分析或者运用新一代测序技术，可以找到该家系的致聋基因。
作者：张秀菊；程静；卢宇；王燕飞；张蕾；袁慧军；韩东一 刊期： 2014年第01期
目的：应用基因筛查技术进行kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者的基因诊断。方法将2010年1月至2013年12月就诊于解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科的8例kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者作为研究对象。采集病史、绘制家系图，进行纯音测听、声导纳检查；应用sanger测序进行热点基因筛查，并对1例患者及其父母应用全外显子组测序进行基因筛查，应用Pomol软件对候选基因编码蛋白进行3D-蛋白结构模拟。结果8例患者均伴有慢性分泌性中耳炎。应用sanger测序进行热点基因筛查的患者，均未发现所筛查位点基因突变；应用全外显子组测序的1例患者发现c.8030G＞A(p. R2677Q)突变，位于基因DNAH5。结论慢性分泌性中耳炎患者应考虑kartagener综合征的可能性，以免漏诊误诊，基因筛查为该病提供了分子遗传学诊断证据。
作者：张静；白银；尤少华；籍灵超；贾婧杰；邱昕；徐丛；王洪田 刊期： 2014年第01期
作者： 刊期： 2014年第01期
作者： 刊期： 2014年第01期
梅尼埃病（MD）是一种特发性内耳疾病。1938年Hallpike和Cairns首次提出本病的病理基础为膜迷路积水，此后这一观点得到许多学者的证实。一直以来，梅尼埃病的诊断主要依靠临床表现和各项听力学前庭功能检查，但缺少影像形态学的客观依据。经典的膜迷路积水的检查方法是通过间接征象推测膜迷路积水及程度，其诊断价值有限。经鼓室注射钆对比剂迷路MR成像通过提高含钆与不含钆组织的成像对比度，能够清晰的显示内耳结构细微的变化，为膜迷路积水的影像学诊断搭建了新的平台，并被广泛用于内耳疾病发病机制、药物治疗等方面的研究，是当今耳科学的研究热点之一。
作者：郝媛媛；孙建军 刊期： 2014年第01期
随着分子生物学及转化医学的迅速发展，耳聋基因诊断工作在全国很多地区已经陆续开展，如何构建及管理临床耳聋基因诊断实验室，是保证检测结果准确，减少试验误差的有力保证，本文根据卫计委相关部门出台的相关管理办法及工作导则，结合解放军总医院聋病分子诊断中心实验室的实际临床检测工作，从实验室区域划分、仪器配制、人员配备、检测项目及质量控制五个主要方面和同行交流、探讨临床耳聋基因诊断实验室构建及管理工作。
作者：康东洋；黄莎莎；袁永一；戴朴 刊期： 2014年第01期
耳蜗生物电包括耳蜗内淋巴直流电位（EP），耳蜗微音器电位(CM)，总和电位（SP），及听神经复合动作电位（CAP），这些不同的电位成份分别起源于耳蜗内不同的组织器官。除了EP是反映血管纹功能状态的静息电位之外，其它耳蜗生物电位都是声刺激诱发的耳蜗内不同组织细胞的电反应。因此，记录耳蜗生物电是直接反映耳蜗功能的佳观察指标。许多传统的耳蜗生物电引导方法由于把电极置放到中耳腔内难免损伤中耳组织和结构而大都仅适用于急性或亚急性动物实验却不利于开展慢性实验的长期记录和观察。尤其在大鼠目前还缺少一种稳定可靠的长时期观察耳蜗生物电的引导方法。本实验将银丝电极经大鼠茎乳孔插入到面神经管水平段，由于面神经管水平段与耳蜗仅以很薄的骨壁相隔，因此可以从近距离引导出良好的耳蜗生物电反应。同时，由于电极埋藏在面神经管内而无需打开中耳腔，因此也避免了中耳粘膜或听骨链损伤以及因此而可能发生的术后中耳感染。我们在电极植入到同一动物测试耳面神经管水平段后不同时间测试的CAP和CM以及SP波形清晰并具有可靠的重复性，但是在不同动物之间的耳蜗生物电振幅却存在一定的差异，提示本方法引导的耳蜗生物电更适合于对同一测试耳进行实验前后的比较和观察。经面神经管这一天然骨性管道把引导耳蜗生物电的电极巧妙地植入到耳蜗隔壁，为更有效直接观察耳蜗各个组织器官对声刺激的反应提供了有益的参考经验。本文还就各种耳蜗生物电反应的特点及其相互内在联系以及与ABR之间的关系展开了讨论。
作者：于进涛；丁大连；孙虹；Richard Salvi 刊期： 2014年第01期
耳聋是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因。造成耳聋的原因是多方面的。但是大致可以归为环境因素和遗传因素两大类，遗传因素为主要因素。先天性耳聋的发病率约为1／1000(新生儿)。在我国，每年有30000个患有先天性听力损害的婴儿出生。遗传性耳聋根据是否伴有耳外组织的异常或病变可分为综合征性耳聋(syndromic bearing loss。SHL)和非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing loss，NSHL)。在发达国家的语前聋患者中，至少2／3的患者是遗传性耳聋。在遗传性耳聋患者中，NSHL约占70％， SHL约占30％。
作者：辛凤；袁永一；戴朴 刊期： 2014年第01期
目的：基于耳聋患者的临床表现，选定POU3F4基因作为检测对象，为患者提供病因学诊断。方法对先证者进行全面的体格检查，排除其他器官病变，并进行详细的听力学及颞骨CT检查。提取先证者外周血白细胞基因组DNA，运用聚合酶链反应的方法，对先证者POU3F4基因进行扩增，直接测序法对POU3F4基因进行全部编码序列检测。结果先证者表现出极重度感音神经性聋。颞骨CT显示双侧耳蜗分隔不全、前庭发育不良、内听道底膨大、耳蜗和内听道底相通。基因检测发现该患者POU3F4基因存在一个新的突变（c.530C>A（p.S177X）），该位点改变导致终止密码子提前出现，使POU3F4转录因子不能发挥其正常的功能。结论通过对该患者POU3F4基因的序列分析，发现了一个明确致病的新的提前终止的突变位点，丰富了POU3F4基因的突变谱。
作者：黄邦清；曾佳玲；苏钰；黄莎莎；袁永一；王国建；赵辉；戴朴 刊期： 2014年第01期
北京市儿童听力诊断中心在每个季度举办一次的学术研讨会是北京市听力学专家进行学术交流的重要活动。今年第一季度北京市儿童听力诊断中心的学术活动由北京大学第三医院耳鼻咽喉科承办，2014年2月21日下午在北京大学第三医院成功举办了“北京市儿童听力诊断中心第一季度学术研讨会”。参加本次学术研讨会的代表包括北京市儿童听力诊断中心的六家医院--北京大学第三医院、北京同仁医院、解放军301医院、北京协和医院、北京儿童医院和中国聋儿康复中心的各位专家、学者，参会人数达40余人。
作者：王宇；李金红；赵艳平；潘滔；马芙蓉 刊期： 2014年第01期
目的：观察APE/Ref-1在正常成年SD大鼠内耳蜗缺血再灌注后的表达变化。方法成年SD大鼠24只，随机分成2组（n＝12），分别为假手术对照组、缺血再灌注组。各组动物于再灌注24h取出左侧耳蜗，每组随机4个耳蜗，石蜡包埋切片，行免疫组织化学观察APE/Ref-1表达分布。各组余下耳蜗组织进行均浆，进行免疫印记实验，测定匀浆中APE/Ref-1蛋白表达。结果与假手术对照组相比，缺血再灌注组APE/Ref-1蛋白表达显著增加（P＜0.05）。在假手术组大鼠耳蜗中，APE/Ref-1主要表达在正常螺旋神经节区，细胞内定位在细胞浆和细胞核，螺旋韧带和血管纹也可以见到表达。缺血再灌注组APE/Ref-1在耳蜗这些部位的表达显著增加。结论正常大鼠内耳表达APE/Ref-1，主要表达在螺旋神经节区。耳蜗缺血再灌注后，APE/Ref-1在内耳的表达显著增加，提示APE/Ref-1可能与耳蜗缺血再灌注氧化损伤密切相关。
作者：姜振东；钟诚；李太军；张学渊 刊期： 2014年第01期
中华耳科学杂志
主管:解放军总医院
主办：解放军总医院耳鼻咽喉科研究所
