学术投稿

遗传性全白甲家系的KLF7和CPO基因突变分析

解方;冯峥;张文;李恒进;刘红杰

关键词:遗传性全白甲, 指(趾)甲, 突变
摘要:目的:分析常染色体显性遗传全白甲病家系的候选基因KLF7和CPO的突变.方法:对KLF7和CPO基因的全部外显子区域及邻近内含子区域进行PCR扩增,其产物进行直接测序,根据测序结果分析KLF7和CPO的基因突变.结果:在KLF7和CPO基因外显子区域及邻近内含子区域内检测到5个变异位点,未检测到致病的基因突变.结论:KLF7和CPO基因编码区域的变异不是此家系全白甲的致病基因突变.
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  • 国产西罗莫司药物洗脱支架治疗冠脉支架内再狭窄疗效观察

    目的:初步评价国产西罗莫司药物洗脱支架治疗支架内再狭窄的安全性和有效性.方法:32例支架内再狭窄且有临床缺血症状的冠心病患者接受了国产西罗莫司药物洗脱支架治疗,共置入支架34个,术后临床随访6个月,部分患者进行冠造复查.结果:全部支架均成功置入,术中和住院期间未发生任何并发症.平均随访3~15(8.6±2.2)个月,临床随访率93.8%(30/32),造影随访率78.1%(25/32).随访期间,1例术后第3个月行冠脉造影示支架内完全闭塞,考虑为迟发型血栓形成,行冠状动脉旁路移植术后第3天死亡,余冠脉造影无支架内再狭窄.主要不良心脏事件发生率3.3%(1/30),支架内血栓发生率3.3%(1/30),再次再狭窄率3.3%(1/30).结论:国产西罗莫司药物洗脱支架治疗冠脉支架内再狭窄病变安全、有效,能有效预防、治疗再狭窄.

    作者:高阅春;何继强;李峥;吴长燕;张晓玲;李宇;赵华;汪烨;韩智红;张维东;陈方 刊期: 2007年第03期

  • k-rasp21分子在胃黏膜上皮癌变过程中的表达及意义

    1 材料和方法1.1 材料 ①市中心医院、二院和三院66例病理诊断标准统一的存档蜡块,其中高、中、低分化腺癌39例,慢性浅表性胃炎11例、慢性萎缩性胃炎10例,不典型增生6例.蜡块均为近两年所得,抗原保存较好.②小鼠抗入P21(k-ras)单克隆抗体为迈新生物制剂有限公司产品.IgG/Bio通用型二抗和S-A/HRP三抗试剂盒均为中山生物制剂有限公司的产品.③制作标本,分别作HE染色和免疫组化染色.同时均设立乳腺癌标本为阳性对照,PBS代替一抗为阴性对照.

    作者:吴艳萍;苑文英;刘晋芝;檀艳丽;薛娟 刊期: 2007年第03期

  • 卵巢良性肿瘤术式的探讨

    目的:探讨卵巢良性肿瘤的手术方法.方法:回顾性分析解放军总医院2003~2006年间收治的卵巢良性肿瘤患者60例(阴式、腹腔镜、开腹手术各20例),对3种术式的手术时间、术中出血量、术后病率、术后肛门排气时间、住院时间进行比较.结果:阴式组手术时间短,恢复快,术后病率少.结论:经阴道卵巢囊肿剥除术是治疗卵巢良性肿瘤很好的一种微创术式.

    作者:李卫平;宋磊;袁艺 刊期: 2007年第03期

  • 十二指肠静脉曲张1例

    1 临床病例 男性患者,22岁.主因排暗红色血便9 d入院.1994年7月29日因反复呕血、黑便7个月诊断为肝前型门脉高压症,行脾切除术.2006年9月24日无诱因排大量暗红色血便伴意识丧失,经输血、补液治疗后清醒,给予双囊三腔管压迫止血无效,2006年10月3日转入我院.

    作者:李明阳;孙刚 刊期: 2007年第03期

  • 兔荧光扩增片段长度多态性分析体系的建立

    目的:建立兔荧光扩增片段长度多态性(fluorescent amplification fragment length polymorphism,fAFLP)分析方法并对其在实验动物科学中应用进行探讨.方法:本实验以5个品种(系)兔为实验材料,对DNA提取、预扩增和选择性扩增等步骤进行优化并对结果进行检测.结果:5个品种(系)兔的扩增片段数均在120条以上,各品种(系)特异性条带均能找出,5个品种(系)兔能据此进行区分.结论:fAFLP是一种以PCR为基础的DNA指纹技术,为兔的指纹分析提供了一种快速高效的方法,可用于兔的遗传质量检测.

    作者:郭雄明;任文陟;张嘉保 刊期: 2007年第03期

  • GCRG224在大肠杆菌中的表达及重组蛋白纯化

    目的:利用硫氧还蛋白融合表达系统表达胃癌相关基因GCRG224,制备高纯度的GCRG224蛋白.方法:采用PCR技术从pGEM-T质粒上扩增出含完整ORF的GCRG224 cDNA序列,将其克隆至硫氧还蛋白融合表达载体pET102/D-TOPO中,转化大肠杆菌BL21,经IPTG诱导表达融合蛋白,凝胶回收目的蛋白.结果:SDS-PAGE证实在大肠杆菌中高效表达出相对分子量约16.8ku的Thioredoxin/GCRG224融合蛋白.薄层凝胶扫描显示,其表达量占菌体总蛋白质的22.3%.经凝胶回收法得到纯度近100%的蛋白产品.结论:在大肠杆菌中成功表达Thioredoxin/GCRG224融合蛋白,并制备了高纯度的蛋白产品,为后续功能研究及其抗体研制创造了条件.

    作者:伍银桥;王刚石;王孟薇;吴本俨;尤纬缔;王卫华 刊期: 2007年第03期

  • 11例黄褐斑面部皮损组织病理及超微病理

    目的:比较黄褐斑患者面部皮损及临近非皮损的组织病理及超微病理学特点.方法:选择11例门诊确诊的黄褐斑患者,对皮损和临近非皮损取活检,分别进行苏木素-伊红、Fontana-Masson染色、HMB45、NKI/beteb免疫组化染色和电镜观察.计算机图像分析技术量化分析.结果:同邻近正常皮损相比,黄褐斑皮损表皮全层色素明显增加,基底层黑素细胞数量无改变.真皮载色素细胞增加.超微结构显示黄褐斑皮损黑素细胞内线粒体、高尔基体、粗质内质网、核糖体及成熟黑素小体数量增加,角质形成细胞内有大量吞噬的Ⅲ期、Ⅳ期黑素小体.结论:黄褐斑皮损的色素增加,可能与多种因素引起的黑素细胞功能活跃和黑素颗粒在表皮内转运增加有关.

    作者:乔丽;赵广;马慧军 刊期: 2007年第03期

  • 海军院校陆勤战士心理健康及人格特征调查

    1 对象和方法1.1 对象 于2004年8月~12月调查海军院校战士256人,其中男201人,女55人;新兵95人,二年兵86人,士官75人.年龄16~32(20.5±4.5)岁,15人已婚.对照组为海军院校新生和二年级学员,共809人,其中新生694人,二年级学员115人,年龄在17~21(19±2)岁,均未婚.经χ2检验二组在年龄和婚姻状况方面无显著性差异.

    作者:宁淑娥;潘杰;李维华 刊期: 2007年第03期

  • 急性肺损伤兔ACE、ET-1变化及美洛昔康的拮抗作用

    目的:观察内毒素致兔急性肺损伤(ALI)时血清血管紧张素转换酶(ACE)活性和肺组织内皮素-1(ET-1)含量变化及美洛昔康对急性肺损伤干预作用的机制.方法:将24只日本大耳白兔随机分为对照组、致伤组、美洛昔康干预组.用内毒素(700 μg/kg)一次性静脉注射方法复制兔ALI模型,应用美洛昔康(2.5 mg/kg)进行干预.分别检测血清ACE活性和肺组织ET-1含量.结果:致伤后 0.5 h,血清ACE活性明显升高,1 h 时血清ACE活性达到峰值.美洛昔康组血清ACE活性也出现升高,但明显低于致伤组.致伤组肺组织ET-1高于对照组(P<0.01),美洛昔康干预组肺组织ET-1明显低于致伤组(P<0.01).结论:美洛昔康可以抑制血清ACE活性和降低肺组织中ET-1的含量,对内毒素所致ALI具有一定的拮抗作用.

    作者:汪建新;翁翠莲;李新甫;薛庆亮;高强;郭丽娜 刊期: 2007年第03期

  • 低氧促进大鼠骨骼肌成肌细胞体外增殖

    目的:探讨轻中度低氧对大鼠骨骼肌成肌细胞(SkMs)增殖的影响.方法:采用血球计数板计数法和流式细胞术观察了3%、10%氧浓度及CoCl2对SkMs数量和增殖指数的影响.结果:低氧组细胞较对照组细胞数量和增殖指数明显增加(P<0.05),10%氧浓度促增殖作用更为明显,CoCl2对大鼠SkMs没有促增殖作用.结论:轻中度低氧可以促进大鼠SkMs的增殖,为体外大量扩增细胞提供了新思路.

    作者:王凡;赵彤;吴海涛;朱玲玲;陈晓萍;刘国树;范明 刊期: 2007年第03期

  • 放射治疗对小鼠肾癌移植瘤效应的观察

    目的:观察放射治疗对BALB/c小鼠肾癌的抑瘤作用.方法:采用Annexin-Ⅴ-FITC/PI法检测不同剂量放疗后Renca细胞的凋亡率,建立BALB/c小鼠的肾癌细胞移植瘤放射治疗的模型.采用ELISA试剂盒检测小鼠脾淋巴细胞的细胞因子IL-2、IFN-γ分泌水平.结果:①在一定照射剂量范围内,Renca细胞的凋亡率随剂量的增加而升高.②放疗组小鼠移植瘤生长速度较对照组明显减慢.③放疗组小鼠脾细胞分泌IL-2及IFN-γ明显较肿瘤对照组升高.结论:放疗组小鼠肿瘤生长受到明显抑制,与放疗引发的Renca细胞凋亡和小鼠脾细胞分泌IL-2及IFN-γ能力增强有关.

    作者:王瑶;黄建华;吕海燕;郭佳;杨军;马林 刊期: 2007年第03期

  • 醛糖还原酶抑制剂筛选模型的建立

    目的:建立醛糖还原酶抑制剂筛选模型,提供筛选醛糖还原酶抑制剂的方法.方法:从大鼠晶状体中提取醛糖还原酶,设定10 mmol/L DL-甘油醛为底物,0.15 mmol/L NADPH为辅酶等条件建立初始酶促反应体系,维持其它条件不变改变底物浓度、辅酶浓度、反应温度和反应时间,选择酶活性峰值点建立模型,通过比较槲皮素与芦丁对醛糖还原酶的抑制作用检验此模型.结果:醛糖还原酶酶促反应体系组成:总体积1 ml,各反应液的终浓度分别为:DL-甘油醛10 mmol/L,NADPH 0.15 mmol/L,缓冲液PBS的pH=6.2,120 mmol/L,醛糖还原酶提取物100 μl,反应温度37℃,反应时间3 min.IR50槲皮素<IR50芦丁,槲皮素对大鼠晶状体醛糖还原酶的抑制作用强于芦丁.结论:建立的醛糖还原酶抑制剂模型合理,易于操作,为筛选醛糖还原酶抑制剂提供了方法学基础.

    作者:刘英华;张荣欣;郑子新;欧阳红;张永 刊期: 2007年第03期

  • 骺板骨桥切除后填充物的研究进展

    骺板损伤后可形成骨桥,影响儿童生长发育,目前主要治疗方法是骨桥切除后填充脂肪等物质,但效果不一,且对严重的骺板损伤效果较差.近年来,组织工程技术的发展为骺板损伤的治疗提供了新的方法,并且取得一定的进展,可望成为理想的骺板损伤的治疗手段.

    作者:聂少波;许瑞江 刊期: 2007年第03期

  • 逐瘀通脉胶囊对脑缺血大鼠脑组织中IL-1β含量的影响

    目的:观察逐瘀通脉胶囊对脑缺血大鼠模型脑组织中白细胞介素-1β(IL-1β)含量的影响,探讨逐瘀通脉胶囊抑制脑缺血损伤级联反应的作用机制.方法:雄性Wistar大鼠,随机分成假手术对照组、脑缺血组、脑缺血+药物组(逐瘀通脉胶囊组).采用大脑中动脉栓塞方法,制作脑缺血模型,在光镜下观察各组大鼠脑组织形态学改变.应用免疫组化方法检测脑组织中IL-1β的含量.结果:脑缺血模型成功后,脑缺血+药物组(逐瘀通脉胶囊组)周围脑组织中IL-1β阳性细胞数,随不同的时间点变化而逐渐增加,但与脑缺血组比较,在不同的时间点均低于脑缺血组,有显著性差异(P<0.05),具有统计学意义.结论:逐瘀通脉胶囊能够抑制IL-1β的合成与分泌,对脑缺血后的级联反应具有抑制作用.

    作者:王丽娜;刘芳;张伟玲;吴玉波;张秋滨 刊期: 2007年第03期

  • 干细胞移植治疗下肢血管病

    干细胞移植对糖尿病引起的慢性下肢缺血性疾病及其他相关常见与重大疾病的治疗是近几年干细胞领域的临床研究热点.笔者试对干细胞移植治疗下肢血管病的国内外新进展综述.

    作者:王雪岷;窦京涛;母义明;陆菊明;潘长玉 刊期: 2007年第03期

  • 滑膜软骨瘤病的临床病理特点

    滑膜软骨瘤病是少见的疾病,本病临床病理特点是了解本病的基础.临床上由于对于本病认识不充分,常常导致治疗效果不理想,复发率较高.笔者就其发病机制病理、临床表现及影像学特点、诊断及鉴别诊断,以及治疗进行综述,为临床医生提供参考.

    作者:韩纲;王岩;毕文志 刊期: 2007年第03期

  • 那格列奈和瑞格列奈治疗2型糖尿病有效性和安全性的临床研究

    目的:评价那格列奈治疗2型糖尿病的疗效和安全性.方法:采用多中心、随机、双盲、双模拟平行对照研究,观察那格列奈(A组,119例,120 mg 3/d)和瑞格列奈(B组,120例1.0 mg 3/d)治疗12周前后糖化血红蛋白(HbA1c)、血糖、胰岛素水平、体重及安全性指标的变化.结果:那格列奈和瑞格列奈均能有效降低HbA1c(P均<0.01)、空腹血糖(FPG,P分别<0.01和0.05)、餐后1 h、2 h血糖(PPG1、PPG2,P均<0.01),提升餐后1 h、2 h胰岛素(INS1,P均<0.01;INS2,P分别<0.01和0.05)水平.其中对HbA1c和FPG的疗效,那格列奈优于瑞格列奈(P分别<0.05和0.01),但前者低血糖反应也多于后者.两组的体重较治疗前均略有增加;两药安全性及顺应性较好.结论:那格列奈和瑞格列奈都是治疗2型糖尿病有效和安全的药物,那格列奈120 mg 3/d降低HbA1c和空腹血糖的效果强于瑞格列奈1.0 mg 3/d.

    作者:宗文漪;高妍;袁申元;冯凭;罗佐杰;汪寅章;郭晓蕙;柴瑞敏;郑宝忠;秦映芬;潘长玉 刊期: 2007年第03期

  • 早期胃癌术后复发的临床病理分析

    目的:评价早期胃癌(EGC)的术后复发率、复发类型、术后复发的预后因素和治疗.方法:分析我院1995~2005年391例EGC接受根治性胃切除术及淋巴结清扫(D2)者的临床病理及随访资料.结果:391例EGC中21例显示为5.4%的5年累积复发率.4例局部复发,2例腹膜复发,10例远处转移复发,5例残胃复发.多因素分析显示淋巴结转移与术后复发显著相关(P<0.001).结论:尽管EGC术后复发率较低,但具有淋巴结转移的EGC仍有较高的复发可能性,特别是>6个淋巴结阳性者,即使进行了根治性手术,仍应给予辅助化疗.

    作者:黄晓辉;陈凛;李荣 刊期: 2007年第03期

  • 肥胖低通气综合征患者生活方式的护理干预

    1 临床资料1.1 一般资料 我科2004年1月~2005年1月共收住肥胖低通气综合征患者50例,其中男42例,女8例,年龄39~68岁.小学及初中20例,高中及中专17例,大专以上13例.

    作者:童成莲 刊期: 2007年第03期

  • 人工关节置换治疗95岁以上患者股骨粗隆间骨折

    目的:报告人工关节置换治疗95岁以上患者股骨粗隆间骨折的疗效.方法:本组10例,男3例,女7例,年龄96.5(95~99)岁行人工关节置换12侧(双侧2例),人工股骨头置换11侧,人工全髋关节置换1侧.每例患者均有5种以上不同程度的并存病,伤前基本都能扶手杖活动,部分生活自理.患者入院后,除1例骨折畸形愈合继发骨关节炎患者外,均在3 d内手术,有2例入院当天急诊手术.手术采用气管插管全麻,多功能监护仪监护.新鲜骨折者术中重建股骨大、小粗隆、骨水泥型双动人工股骨头置换.结果:全部病例均顺利通过手术,7 d内下床者3例,8~14 d下床5例.并发症:一过性精神障碍5例;肺部感染2例;引流管口延迟愈合2例;上述并发症经对症处理均治愈,住院期间死亡1例.随访8例,随访时间5~12个月.3例可自己扶助行器在室内活动;3例在他人保护下扶助行器活动;2例分别于出院后3、5个月因其它疾病死亡.结论:人工关节置换治疗95岁以上患者股骨粗隆间骨折可降低死亡率,改善高龄患者生活质量.

    作者:梁雨田;陶笙;郭义柱;唐佩福;张群;梁向党;崔庚;杨明玉 刊期: 2007年第03期

解放军医学院学报杂志

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主管:解放军总医院-解放军医学院

主办:解放军总医院-解放军医学院