张小江；杨启文；孙宏莉；王瑶；王贺；谢秀丽；朱任媛；窦红涛；张辉；徐英春
目的：应用甲基化特异性 PCR （ methylation-specific PCR， MS-PCR ）和甲基化特异性多重连接探针扩增（methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification， MS-MLPA）方法对Prader-Willi综合征（Prader-Willi syn-drome， PWS）进行诊断并比较两种方法的差异。方法回顾性研究2005年10月至2014年2月到北京协和医院就诊的患儿及正常对照共102例，男57例，女45例。其中正常对照16例；荧光原位杂交或高分辨染色体确诊PWS阳性对照2例；临床疑似PWS患儿84例。提取受试者外周血基因组DNA分别应用MS-PCR及MS-MLPA方法进行基因分析，对疑似患儿进行确诊和遗传类型分型，并计算两种方法的特异性、敏感性及准确度，应用卡方检验对两种方法进行比较。结果 MS-PCR结果示正常对照及阳性对照与其表型全部相符，84例疑似患儿中有39例提示为PWS，45例提示正常。 MS-MLPA结果示除正常对照外的86例受试者中，29例提示为父源缺失型PWS；9例提示为母源二体型PWS；47例提示为正常；1例因DNA过于陈旧未检出有效结果。对比两种方法检测结果，有2例MS-PCR结果显示为PWS，但MS-MLPA结果显示为正常，通过增加DNA用量重新进行MS-PCR检测后，除外PWS。结合临床表现，受试者中明确诊断PWS的患儿39例，非PWS者63例。 MS-PCR 方法共出现2例假阳性，假阳性率为3.17％（2/63）。 MS-PCR 方法敏感性100％，特异性96.83％，准确度98.03％； MS-MLPA方法敏感性97.43％，特异性100％，准确度99.02％。两种方法的敏感性、特异性及准确度差异无统计学意义（P均＞0.05）。结论 MS-PCR及MS-MLPA敏感性、特异性及准确度皆佳，均可用于PWS诊断， MS-MLPA可区分父源缺失型及母源二体型。 MS-PCR应保证DNA用量充足以避免假阳性出现。 MS-MLPA应使用新鲜提取的DNA，且实验条件要求更为严格。建议同时使用两种方法检测以获得准确结果。
作者：王薇；魏珉；宋红梅；邱正庆；施惠萍；赵时敏 刊期： 2014年第04期
目的：比较牙龈和舌组织活检对淀粉样变性的诊断价值。方法回顾性分析2012年5月至2013年7月在北京协和医院口腔科同时行牙龈及舌组织活检的32例淀粉样变性患者临床资料。其中24例同期由外科行腹壁脂肪组织活检。活检标本由病理科常规制片，行HE染色和刚果红特染。结果组织活检病理示淀粉样变性在光镜下HE染色呈粉红色，刚果红染色呈砖红色；在偏振光显微镜下呈苹果绿双折射性。牙龈组织活检阳性22例，舌组织活检阳性23例，腹壁脂肪组织活检阳性19例。共29例经牙龈和舌组织活检确诊淀粉样变性，口腔组织活检阳性率为90.63％。经卡方检验，牙龈和舌组织活检对于淀粉样变性的检出结果差异无统计学意义（ P＞0.05）。结论牙龈和舌组织活检均可提供淀粉样变性病诊断重要依据。
作者：徐刚；杜德顺 刊期： 2014年第04期
目的：探讨儿童原发性脊髓生殖细胞瘤的临床特点、诊断、治疗及预后。方法报道1例儿童原发于脊髓的混合性生殖细胞瘤，目前国内外未见此类报道，并对儿童原发性脊髓生殖细胞瘤的相关文献进行复习和分析。结果5岁男孩临床主要表现为臀部疼痛进行性加重，性早熟，血清及脑脊液甲胎蛋白、β-人绒毛膜促性腺激素明显升高，磁共振成像示L2-3水平椎管内占位，组织病理示椎管内混合性生殖细胞瘤（生殖细胞瘤＋畸胎瘤）。采用18F-脱氧葡萄糖正电子发射计算机断层显像可协助显示病灶，并通过监测大标准摄取值的变化评估疗效及监测病情有无复发。该患儿放疗效果差，化疗效果尚好。结论儿童生殖细胞瘤原发于脊髓非常罕见，临床表现与累及的脊髓节段相一致，应当与原发于脊髓其他肿瘤相鉴别。单纯性儿童原发性脊髓生殖细胞瘤对放、化疗均敏感，预后较好。
作者：赵雪臻；肖娟；苟丽娟；李冀；胡明明；李明；王长燕；王晨；王琳 刊期： 2014年第04期
急性消化道出血的临床表现包括呕血、黑便、便血等，可伴有血容量迅速减少引起的急性周围循环衰竭，为临床常见急症。其病死率较高，在出现血流动力学不稳定的患者中病死率高达40％［1］，早期诊断及处理十分关键。
作者：陈茹萱；孙昊；李晓光；薛华丹；金征宇 刊期： 2014年第04期
2014年6月25日至26日，北京协和医院麻醉科黄宇光主任等受华西医院麻醉科刘进主任邀请，带队赴四川成都与华西医院麻醉科同仁进行了深入的交流。此次活动是今年医院中层干部换届之后首次科室间的交流学习，因此受到了北京协和医院赵玉沛院长、于晓初副院长等院领导的高度重视。协和麻醉科黄宇光主任、罗爱伦教授、赵晶副主任、张秀华副主任、朱斌副教授、申乐主任助理以及手术室蒲霞护士长一行7人，利用两天短暂的时间参观了华西医院麻醉科、手术室、疼痛病房、实验室、模拟教学中心，并参加了晨课病例讨论，观摩了临床麻醉与手术室日常管理工作。华西医院麻醉科刘进主任向我们介绍了科室概况与学科发展方向，我们也向华西医院麻醉科介绍了协和麻醉科的科室文化建设、临床质控、教学工作、科研现状、手术室护理以及经食管超声心动图（ transesophageal echocardiography ， TEE ）的应用等方面内容。此次交流也受到了华西医院的高度重视，华西医院李为民院长与护理部主任亲自参加了两个科室间的交流活动，并作出了高度的评价。
作者：申乐；黄宇光 刊期： 2014年第04期
日前，北京协和医院泌尿外科纪志刚、谢燚等为一位左肾严重萎缩并丧失功能、右肾多发错构瘤的患者成功实施了手术，剜除10个肿瘤，保住了右肾。
作者：侯伟斌 刊期： 2014年第04期
食物过敏免疫治疗是指通过逐渐增加食物变应原的摄入量，使患者对致敏食物达到耐受的特异性治疗方法，适用于致敏食物为人体营养所必需，日常生活中难以严格回避、症状严重的食物过敏患者。
作者：王良录 刊期： 2014年第04期
耳鼻喉科解剖结构复杂、疾病众多，学习难度大。耳鼻喉科解剖特点是洞小腔深、结构重要、功能复杂，许多精细解剖结构，如中耳、内耳结构需要显微放大才能清晰显示；其中一些特殊结构，如耳蜗、前庭、半规管、听小骨等，需要准确理解其三维空间相对位置，因而使老师的教学和同学的学习均有一定难度。在以往教学中，授课老师以文字描述和平面图片为主讲解耳鼻喉科复杂的解剖结构，但同学们听完后经常介于似懂非懂状态，实际教学效果受限。另外，解剖和功能密不可分，不能正确理解和掌握某个结构的解剖知识就很难理解其生理功能及病理状况下的致病机制。如在学习耳科重要的听觉传导通路这一部分内容时，如何能够层层递进地讲解声音经外耳→中耳→耳蜗→柯替器→耳蜗毛细胞→顶端纤毛摆动→离子通道开放→神经冲动形成→向听觉中枢传导这一系列听觉解剖与相关功能机制，若仅靠文字和普通图片讲解，同学们理解非常困难，进而可能影响其学习兴趣，在一定程度上导致医学生对耳鼻喉科学“知难而退”。
作者：金晓峰；唐琦；杨华；高志强；姜鸿；冯国栋；查洋；潘慧 刊期： 2014年第04期
近年来，糖尿病的发病率日益增高，而有效控制血糖是治疗糖尿病的关键。美国糖尿病协会（ American Diabetes Association ， ADA ）和欧洲糖尿病研究协会（ European Association for the Study of Diabetes ， EASD ）的共识指出，血糖达标不能以低血糖和体重增加为代价［1］。2006年美国食品及药物管理局（ Food and Drug Administration ， FDA）批准DPP-4抑制剂西格列汀用于治疗2型糖尿病，西格列汀是在中国早上市的DPP-4抑制剂类药物，其在控制血糖的同时可减少低血糖的发生和体重增加［2］。本文报告2例老年2型糖尿病患者应用西格列汀替代胰岛素并联合原有口服降糖药物治疗病例。
作者：屈岭；郝伟欣；宣磊 刊期： 2014年第04期
目的：探讨肾上腺素刺激试验在糖原累积症（ glycogen storage disease， GSD）Ⅰ型、Ⅲ型分型中的诊断价值。方法回顾性分析北京协和医院1991年3月至2012年2月收治的经基因确诊的GSDⅠ型及Ⅲ型患者的临床资料，所有患者均完成空腹及餐后肾上腺素刺激试验。以基因诊断结果为金标准，分析空腹及餐后肾上腺素刺激试验对GSD Ⅰ型及Ⅲ型分型的诊断价值。结果144例GSD患者中，男88例，女56例，平均年龄（5.77±4.58）岁；Ⅰa型68例，Ⅰb型20例，Ⅲ型56例。144例患者空腹刺激试验血糖均未明显增高。餐后刺激试验血糖明显升高44例，其中Ⅰ型8例，Ⅲ型36例，两组有效应患者的比例差异有统计学意义（P＜0.01）。餐后肾上腺素刺激试验诊断GSDⅠ型的敏感度和特异度分别为90.9％和64.3％；诊断Ⅲ型的敏感度和特异度分别为64.3％和90.9％。年龄≤2.5岁较＞2.5岁患者餐后刺激试验有效应者的比例差异有统计学意义（P＜0.05）。年龄越大，肾上腺素刺激试验诊断敏感度和特异度越高。肾上腺素刺激试验诊断年龄＞2.5岁的Ⅰ型患者的敏感度和特异度分别为95.4％和77.1％，诊断年龄＞2.5岁的Ⅲ型患者的敏感度和特异度分别为77.1％和95.4％。结论肾上腺素刺激试验对 GSD Ⅰ型和Ⅲ型的临床分型仍具有一定意义，尤其2.5岁以上的GSD患者结果可靠性更高。
作者：简珊；王薇；魏珉；邱正庆 刊期： 2014年第04期
近年来，重度肥胖合并糖尿病的外科治疗在我国发展迅速，腹腔镜胃旁路手术（ laparoscopic Roux-en-Y gastric bypass ， LRYGB ）被认为是临床疗效肯定的术式。然而，由于重度肥胖合并2型糖尿病患者存在糖、脂代谢异常，胃旁路手术后易出现与其相关的并发症，低血糖是其中较难处理的一种并发症，发生机制复杂多样，既与幽门缺如、胃肠短路后排空过快有关，也与患者高胰岛素血症或异常的胃肠激素-胰岛素反馈机制有关。营养干预是LRYGB术后低血糖干预的首要与基础步骤。本文报告1例重度肥胖合并2型糖尿病LRYGB术后频发低血糖患者的营养干预策略。
作者：钮丹叶；刘燕萍；朱慧娟 刊期： 2014年第04期
病历摘要患者，男性，29岁，因“发热、咳嗽1年余，皮肤溃疡5个月，腹泻1个月”于2014年3月6日入住北京协和医院。现病史患者自2012年秋出现发热、咳嗽，少量白痰，伴乏力、盗汗、纳差，2013年1月当地医院查胸部CT示“病灶钙化”，考虑“肺结核”，予中药及四联抗结核（异烟肼、利福平、吡嗪酰胺、乙胺丁醇）治疗，规律服药4个月，期间戒酒，症状好转。2013年5月起用药不规律（半年后完全停药），并大量酗酒（白酒＞250 g／d ），次月起出现多发口腔痛性溃疡，局部外敷“维生素B”等无好转。
作者：杨莹韵；高柳；张昀；王强；孙钢 刊期： 2014年第04期
目的：探讨糖原累积症（ glycogen storage disease， GSD）Ⅰa型的肝脏受累特点。方法回顾性分析2006年1月至2013年12月在北京协和医院住院治疗的82例基因确诊为GSD Ⅰa型患儿的临床资料及肝脏影像学结果，并总结其肝脏受累特点。结果82例GSDⅠa型患儿中，男55例，女27例；出现症状平均年龄为（1.2±0.9）岁，其中42例（54.9％）以发现肝脏肿大为首要原因就诊。13.4％（11/82）患儿出现肝脏腺瘤，腺瘤出现年龄平均（15.7±3.0）岁（12～23岁）；63.6％（7/11）为多发腺瘤，36.4％（4/11）为单发腺瘤。单发肝脏腺瘤均位于肝脏右叶，多发腺瘤均表现为左叶及右叶均有分布。1例患儿行肝动脉栓塞治疗，1例合并腺瘤癌变。结论 GSD Ⅰa型是小儿较常见的导致肝脏肿大的遗传代谢病之一，至青春期左右易发生肝脏腺瘤，部分癌变。定期随诊腹部超声意义重大。对年长儿不明原因的多发肝脏腺瘤要注意鉴别GSD Ⅰa型。
作者：唐晓艳；陈萌；马明圣；李明；邱正庆 刊期： 2014年第04期
目的：调查早产产妇产后膳食情况及与母乳营养成分的相关性。方法早产产妇在产后2周和6周、足月产妇在产后6周时分别进行24 h膳食调查，各留取其后一日的母乳样本，将膳食营养素摄入量与母乳营养成分作相关分析。结果早产产妇产后2周膳食摄入调查表共回收30份，产后6周16份，足月产妇产后6周膳食调查表31份。早产产妇产后6周宏量营养素摄入与足月产妇比较差异无统计学意义（ P＞0.05）；体型正常产妇与超重肥胖产妇母乳营养成分差异无统计学意义（ P＞0.05）。早产产妇产后蛋白质、脂肪、碳水化合物摄入与其母乳中蛋白质、脂肪和碳水化合物含量无显著相关（P＞0.05）。结论在蛋白质-能量营养状况正常的早产产妇，短期内蛋白质、脂肪、碳水化合物摄入与其母乳成分未发现明确相关性。
作者：何必子；刘燕萍；李珊珊；包媛媛；孙秀静；王丹华 刊期： 2014年第04期
作者： 刊期： 2014年第04期
2014年9月20日至21日，第八届国际口腔激光应用学会（ International Society for Oral Laser Ap-plications ， SOLA）国际大会在北京协和医院学术会堂成功召开，这是国内第一次召开以口腔激光为主题的国际会议。
作者：李倩 刊期： 2014年第04期
目的：了解北京协和医院2013年临床分离细菌对抗菌药物的耐药性。方法收集2013年1月1日至12月31日北京协和医院临床分离的7236株非重复细菌，采用纸片扩散法或自动化仪器法进行药敏试验，按美国临床实验室标准化协会2013年版标准判读药敏结果，采用WHONET5.6软件进行数据分析。结果7236株非重复的细菌中，革兰阴性菌占71.1％（5147株），革兰阳性菌占28.9％（2089株）。耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（methicillin-resistant Staphalococcus aureus， MRSA）和耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌（ methicillin-resistant coagulase-negative Staphylococcus， MRCNS）的检出率分别为34.9％（244/700）和67.2％（123/183）。未发现对万古霉素、替考拉宁和利奈唑胺耐药的葡萄球菌。发现少数万古霉素和替考拉宁耐药的屎肠球菌，未发现对利奈唑胺耐药的肠球菌。产超广谱β-内酰胺酶（ extended spectrumβ-lacta-mases， ESBLs）的大肠埃希菌、克雷伯菌属细菌（肺炎克雷伯菌和产酸克雷伯菌）和奇异变形杆菌的检出率分别为49.5％（698/1410）、25.4％（235/925）和22.6％（30/133）。肠杆菌科细菌对碳青霉烯类抗菌药物仍高度敏感，总耐药率1.5％～2.3％。铜绿假单胞菌对亚胺培南和美罗培南的耐药率分别为19.4％和15.6％。鲍曼不动杆菌对上述两种抗菌药物的耐药率分别为70.9％和72.0％。泛耐药鲍曼不动杆菌的检出率为42.9％（306/714）。结论细菌耐药性仍是临床重要问题，特别是泛耐药鲍曼不动杆菌，应采取有效的医院感染控制措施和合理使用抗菌药物。
作者：张小江；杨启文；孙宏莉；王瑶；王贺；谢秀丽；朱任媛；窦红涛；张辉；徐英春 刊期： 2014年第04期
母乳喂养是为婴儿提供健康成长和发育所需营养的理想方式，是确保儿童健康和生存的有效措施之一。2013年世界卫生组织发布全球卫生状况数据，每年约有700万5岁以下儿童死亡，而在5岁以下儿童死亡案例中至少三分之一的潜在死因是营养不良［1-2］。造成这一问题的原因是母乳喂养不足，饮食不当，以及缺乏高营养食物。营养不良与5岁以下儿童35％的疾病负担相关［2］。改善儿童生存状况、促进儿童健康成长，婴幼儿喂养是一个关键领域。婴幼儿喂养在生命初2年尤为重要，在此阶段如能获得佳营养，将有助于降低婴幼儿患病率和死亡率，减少日后罹患慢性疾病的风险，促使身心发育更加健康。但在全球范围内，6个月以内婴儿的纯母乳喂养率低于40％，而佳母乳喂养加上补充喂养有助于预防营养不良的发生，且可挽救100多万儿童的生命［2］。因此，2002年世界卫生组织和联合国儿童基金会联合发布的《婴幼儿喂养全球战略》，就佳婴幼儿喂养提出如下建议：生后1h即开始母乳喂养；按需哺乳；初6个月应纯母乳喂养；在6个月龄时增加有足够营养和安全的补充食品，同时继续母乳喂养至2岁或2岁以上［3］。
作者：王丹华 刊期： 2014年第04期
《奈特儿科学》是一本将插图与文字描述相结合的儿科学专著，本书通过清楚逼真、丰富多彩的手绘彩图形象地描绘了儿科各种疾病的临床表现、发病机制、治疗操作方法等内容，使临床医生可以快速了解疾病特征，将临床所见与图谱的特征性表现相比对，有助于疾病的准确诊断和治疗。
作者：中国医学科学院图书馆 刊期： 2014年第04期
目的：探讨应用母乳喂养系统化管理对住院早产儿实施母乳喂养的效果。方法收集2011年1月至12月和2013年1月至12月在北京协和医院新生儿重症监护室住院且符合一定入选条件早产儿的临床资料。2011年实施早产儿母乳喂养的常规宣教及护理，作为对照组。自2012年起实施母乳喂养系统化管理，对工作人员实行全员培训，对早产儿家属进行宣教干预，健全母乳收集、运送、保存、配置、加热、喂养等一系列制度，建立从早产儿入院到出院后母乳喂养的支持方案。2013年住院早产儿作为研究组。比较两组早产儿的母乳喂养情况、败血症发生率及住院天数。结果纳入研究的早产儿共116例，其中男54例，女62例；研究组53例，对照组63例。两组的性别、胎龄、出生体重、住院天数差异无统计学意义（P＞0.05）。研究组首次母乳喂养日龄低于对照组[（3.98±2.45） d比（5.05±1.76） d， P＝0.008]，7日内母乳喂养程度（42.98％比23.14％， P＝0.001）、14日内母乳喂养程度（60.27％比40.95％， P＝0.001）均高于对照组，住院期间达纯母乳喂养的早产儿比例高于对照组（75.48％比34.92％， P＝0.041），新生儿败血症发生率低于对照组（15.1％比23.8％， P＝0.012）。结论母乳喂养系统化管理是实现住院早产儿母乳喂养的有效方法。实施母乳喂养系统化管理可提高住院早产儿的母乳喂养率，减少医院感染的发生。
作者：冯淑菊；景亚琳；陈杭健；李正红；高广佩；王丹华 刊期： 2014年第04期
协和医学杂志
主管:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
主办：中国医学科学院 北京协和医院
