学术投稿

基因变异与青光眼发生相关

关键词:基因变异, 原发性开角型青光眼, 遗传学研究, 发病原因, 原发性青光眼, 香港中文大学, 闭角型青光眼, 致盲性眼病, 青光眼治疗, 降眼压药物, 治疗手段, 症状, 人民医院, 眼科中心, 研究领域, 相关论文, 复旦大学, 耳鼻喉科, 致盲率, 新加坡
摘要:复旦大学附属眼耳鼻喉科医院孙兴怀教授领衔的青光眼遗传学研究小组与四川省人民医院、香港中文大学、新加坡国立眼科中心等单位合作,经近3年研究和多方面的论证,首次发现原发性开角型青光眼的发病与体内ABCA1基因变异存在显著关联。该成果为原发性开角型青光眼治疗提供了新思路,相关论文已刊登在国际著名杂志《自然·遗传学》(Nature Genetics)上,引起世界眼科界关注。青光眼是全世界首要的不可逆致盲性眼病,分为开角型和闭角型,其中闭角型青光眼因发病时常常会出现眼红、眼痛、头疼、呕吐等明显症状易引人关注;而原发性开角型青光眼往往没有症状,发现时已至晚期,此时视神经已经损伤,且无法恢复。原发性开角型青光眼是常见的原发性青光眼的亚型,具有起病隐匿,发病率高,致盲率高的特点,目前其发病原因仍不清楚,治疗手段亦仅限于用降眼压药物或激光、手术降压来控制、延缓病情发展。近年来,随着遗传学研究手段的进展,原发性开角型青光眼成为疾病遗传学研究领域的热点。
中国医学创新杂志相关文献
  • 盐酸羟考酮控释片联合加巴喷丁治疗癌性神经性疼痛疗效分析

    目的:观察盐酸羟考酮控释片联合加巴喷丁治疗癌症神经病理性疼痛的疗效及不良反应。方法:单药组盐酸羟考酮控释20 mg/片,口服每12 h 1次。联合组盐酸羟考酮控释20 mg/片,口服每12 h 1次;加巴喷丁胶囊300 mg/片,口服每12 h 1次。治疗2周后评价疗效。结果:单药组和联合组总有效率分别为70.83%(17/24)、91.67%(22/24),比较差异有统计学意义(P<0.05)。患者不良反应主要是便秘,恶心呕吐。结论:盐酸羟考酮控释片联合加巴喷丁治疗癌症神经病理性疼痛明显优于单药盐酸羟考酮控释片方案,两种药物联合使用相互取长补短,止痛效果好,安全有效并且不良反应无明显增加,值得进一步深入研究和临床推广使用。

    作者:王娴;熊盾;杨波;李海燕;李秋宇 刊期: 2014年第31期

  • 健康教育护理干预对儿童哮喘疗效影响的Meta分析

    目的:系统评价健康教育护理干预对儿童哮喘疗效的疗效影响。方法:计算机全面检索健康教育护理干预对儿童哮喘疗效的随机对照试验的中文文献,检索日期截止至2014年7月6日,由两位研究者独立对纳入研究进行方法学质量评价,并进行资料提取,采用RevMan 4.2软件从住院次数、急诊次数、急性发作次数、住院天数、大呼气流速(PEF)值、PEF预计值%、用药依从性、临床总有效率、复发率9个方面进行Meta分析。结果:共16篇文献符合纳入标准。Meta分析结果显示健康教育护理干预组与常规治疗组相比,在住院次数、急诊次数、急性发作次数、PEF预计值%、用药依从性、临床总有效率、复发率方面比较,差异具有统计学意义;而住院天数、大呼气流速(PEF)教育干预组与常规治疗组比较差异无统计学意义。结论:现有临床证据表明针对患有哮喘的儿童或家长采取常规治疗外的健康教育干预,对患儿治疗效果的改善起到了一定的积极作用。但由于纳入研究质量所限,尚需开展更多高质量的研究进一步分析。

    作者:龚燕虹;陈静蕊;蒋继焦;李伟明 刊期: 2014年第31期

  • 开展品管圈活动完善造口专科护理模式

    目的:通过品管圈提升护理人员操作技能和理论基础以及护士的服务意识,完善造口专科护理模式。方法:科室护士组成造口圈,运用柏拉图和鱼骨图进行原因分析,制定整改措施,提出实施对策,检验实施效果。结果:通过品管圈的活动,造口患者生活质量提高了22.92%,与实施品管圈前比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:将品管圈与造口专科护理有效的结合在一起,可有效提高患者生活质量,完善造口专科护理模式。

    作者:王淑红;关铁军;王鹤 刊期: 2014年第31期

  • 血清CA125及CA199检测在子宫内膜异位症分期中的表达与意义

    目的:探讨血清CA125及CA199检测水平在子宫内膜异位症分期(AFS)中的表达与意义。方法:应用微粒子发光方法检测110例子宫内膜异位症患者血清CA125及CA199指标,患者手术后将55例患者按术中所见子宫内膜异位症的AFS分期分成Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ四组,入组的55例子宫内膜异位症患者都排除患有其他妇科疾病。结果:血清CA125及CA199水平随AFS分期的增高而升高,Ⅰ期与Ⅳ期、Ⅲ期与Ⅳ期、Ⅱ期与Ⅳ期之间比较差异有统计学意义(P<0.05),具有相关性。结论:血清CA125和CA199检测在子宫内膜异位症分期中有不同表达,随AFS分期的增高而升高,二者联合测定对子宫内膜异位症有较好的辅助诊断价值,并能能够更准确的判断子宫内膜异位的发生。

    作者:刘泽星;徐驰;卢北燕;温义成 刊期: 2014年第31期

  • 耳鸣频率与蜗性听力损失患者DPOAE的相关性研究

    目的:分析蜗性听力损失伴耳鸣患者畸变产物耳声发射,耳鸣频率两者之间的关系。方法:DPOAE以系统自带的设置,其中f1:f2=1.22,f2频率范围0.553~8.837 kHz,L1=65 dBSPL,L2=55 dBSPL,测定常规频率(125 Hz~8 kHz)的纯音听阈,并进行耳鸣匹配测试。结果:耳鸣频率与DPOAE比较,耳鸣频率在3000 Hz,4000 Hz,6000 Hz,8000 Hz的有175耳(78.5%),DPOAE F2幅值下降频率在3125 Hz、4416 Hz、6250 Hz、8837 Hz的有194耳(86.7%),耳鸣频率与DPOAE F2幅值下降频率具有一一对应关系的为46耳(20.1%)。结论:耳鸣的频率范围与DPOAE下降频率范围在蜗性聋中有对应关系,但不存在一一对应的关

    作者:郭恩钦;刘蓬;郭华民;安玲玲 刊期: 2014年第31期

  • 子宫内膜非典型增生患者米非司酮与甲基睾丸素治疗前后的疗效对比分析

    目的:对米非司酮与甲基睾丸素治疗子宫内膜非典型增生患者的临床疗效进行对比分析并探讨。方法:选择本医院自2010年8月-2013年2月接诊的经确诊的患者80例,对根据组织学病变程度划分的三种级别的AEH患者进行MP和MT的治疗。对其进行组织病理检查子宫内膜的变化,评估子宫大小及子宫内膜厚度变化情况,并通过患者症状变化来进行综合疗效评价。结果:在记录统计80例患者治疗的疗程中,I级患者所用疗程较短,III级患者的疗程较长,大多数患者需要3~4个疗程;不论是哪种类型的AEH,在使用MP和MT治疗后子宫内膜厚度都较治疗前有明显的减小,且I级的患者变化更为明显。3个级别的AEH患者的临床症状在4个疗程的治疗后,其疗效都有明显的改善。其中有反应的患者占到85%,但是仍有15%的患者对药物治疗无反应甚至发生了癌变。结论:MP和MT能够减小EM的厚度,对不同级别的AEH患者均有良好的治疗疗效,对于轻度和中度的疗效较重度的更为显著,是临床治疗AEH的较佳选择。

    作者:陈初珍;罗芸 刊期: 2014年第31期

  • 痔病的现代外科微创治疗

    目的:分析目前外科治疗痔病的微创方法,为临床外科痔病的手术方法选择提供参考。方法:介绍现代微创治疗方法,探讨各种微创方式的理论依据,总结不同微创治疗方法的适应证、手术操作和并发症。结果:现代医学治疗痔病已向保留肛垫的结构、复位肛垫的方向转变,各个阶段、不同症状的痔病适用于不同的治疗方法,各种微创治疗有其相应的适用性和局限性。结论:痔的外科微创治疗方法有其相应的适应证,不同阶段的痔病应根据症状来选择手术方法。

    作者:张倩倩;蔡而玮 刊期: 2014年第31期

  • 毛细支气管炎患儿发展为哮喘的相关因素分析

    目的:探讨毛细支气管炎患儿可能发展为哮喘的相关因素。方法:对108例毛细支气管炎患儿随访3年。对患儿性别、出生时母亲年龄、父亲吸烟、出生体重、发病时情况、药物及食物过敏史、家族史、免疫球蛋白、喂养方式、吸入激素、过敏体质、被动吸烟、免疫球蛋白、血常规、微量元素等指标进行Logistic回归分析。结果:单因素分析结果提示:性别、居住地、父亲吸烟与否、患儿出生时母亲年龄、分娩方式、出生体重、家庭装修与否、发病季节、毛细支气管炎期间住院天数、RSV感染、药物食物过敏史、被动吸烟、哮喘及过敏性鼻炎家族史、特应性体质、反复呼吸道感染、血IgE、血铅、血锌、血清铁、嗜酸细胞计数与毛细支气管炎后转化为哮喘有关。多因素非条件Logistic回归分析结果显示:性别(男孩)、患儿出生时母亲年龄、被动吸烟、春季发病、RSV感染阳性、出生体重异常、药物或食物过敏史、哮喘家族史、血IgE升高的毛细支气管炎患儿转化为儿童哮喘的危险性高。结论:对于毛细支气管炎患儿发展为哮喘的危险因素,应及早积极干预,降低发病率。

    作者:张怡;陈培 刊期: 2014年第31期

  • 女性排尿困难尿流动力学检查结果分析

    目的:探讨尿流动力学检查在女性排尿困难患者中的意义。方法:对65例女性排尿困难患者进行尿流动力学检查。结果:65例患者中神经源性膀胱19例,膀胱出口梗阻16例,非神经源性逼尿肌尿道外括约协同失调15例,逼尿肌收缩无力13例,不稳定膀胱2例。结论:尿流动力学检查是诊断女性排尿困难病因的主要方法,在女性排尿困难的治疗方面可提供准确可靠依据。

    作者:钟敏;莫乃新;吕忠 刊期: 2014年第31期

  • 逆向法定位穿刺点在锁骨下静脉置管术中的对比研究

    目的:比较右侧锁骨下静脉置管术中关于定位穿刺点和穿刺方向的两种方法:逆向定位法和锁骨中点下定位法的差异。方法:对笔者所在科2010-2013年进行锁骨下静脉穿刺的102例患者,以个体匹配设计方法分为两组,试验组51例按逆向定位法进行穿刺,对照组51例按锁骨中点下定位法进行穿刺,观察两种定位方法的置管成功率、置管平均耗时以及并发症的差异。结果:成功率试验组为100%,对照组为72.5%,置管平均耗时试验组为(407±59)s,对照组为(577±97)s,并发症累计人次试验组为2例次,对照组为11例次,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:逆向定位法较常规法有优势。

    作者:杨宝生;张玮;夏婧;钱传云 刊期: 2014年第31期

  • 真武汤合葶苈大枣泻肺汤辅助治疗急性左心衰(阳虚水泛证)的临床研究及对生活质量的影响

    目的:探讨真武汤合葶苈大枣泻肺汤辅助治疗阳虚水泛型急性左心衰的临床疗效,对B型脑钠肽以及患者生活质量的影响。方法:随机数字表法将本院收治的60例阳虚水泛型急性左心衰患者分为观察组和对照组,对照组采用常规治疗,观察组在常规治疗基础上加用真武汤合葶苈大枣泻肺汤辅助治疗,分别于入院时及治疗3d后,对两组患者的心功能疗效进行评价,同时于入院时和出院后1个月对患者的生活质量进行评价。结果:治疗3 d后,观察组的显效率明显高于对照组,比较差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01);出院1个月后,两组患者生活质量评分均较入院时明显降低,比较差异均有统计学意义(P<0.01),且观察组改善更为明显(P<0.01)。结论:真武汤合葶苈大枣泻肺汤辅助治疗阳虚水泛型急性左心衰,标本兼治,不仅能明显提高临床疗效,而且对改善患者的生活质量也具有重要意义。

    作者:陈金秋;邰长利 刊期: 2014年第31期

  • 多角形拇趾腓侧皮瓣塑形第二足趾再造拇、手指的护理体会

    目的:总结22例多角形拇趾腓侧皮瓣塑形第二足趾再造拇、手指的术前术后护理。方法:对22例患者做好术前常规准备、心理护理及供受区皮肤准备,术后做好体位护理、再造手指微循环变化的观察,及时发现、处理血管危象,指导功能锻炼。结果:本组22例25指,经过术后精心护理,未发生血管危象,全部顺利成活。结论:显微手指再造术后护理相当重要,发现问题不及时、护理处理不当可导致再造手指失败,术后恢复期护理指导患者功能锻炼,对促进功能恢复相当重要。

    作者:邵星;肖云星;王媛媛 刊期: 2014年第31期

  • 500例产前超声检查结果分析

    目的:探讨超声检查在产前诊断中的作用,提高出生缺陷的产前诊断率。方法:对本院500例住院分娩的出生缺陷儿与产前超声检查结果对比分析。结果:36例胎儿畸形儿中漏诊3例,诊断率91.6%。结论:超声可以实时观察胎儿的各个部位及脏器,超声筛查在产前诊断中起着重要作用。

    作者:孙艳平 刊期: 2014年第31期

  • 康艾扶正胶囊联合甲地孕酮治疗晚期癌症患者的临床研究

    目的:观察康艾扶正胶囊联合甲地孕酮治疗晚期癌症患者的疗效。方法:选取80例晚期癌症患者随机分为两组,两组患者按常规化疗方案进行化疗,行常规肠内、外营养支持,试验组加用康艾扶正胶囊+甲地孕酮进行治疗,比较两组临床疗效、免疫功能、生活质量和不良反应的差异。结果:两组近期疗效比较差异无统计学意义,免疫功能、生活质量和不良反应发生率差异比较有统计学意义(P<0.05)。结论:康艾扶正胶囊联合甲地孕酮治疗,能够提高机体免疫功能,减轻化疗时发生的不良反应,改善患者生活质量。

    作者:罗会俊;曾春生;王小毛;张才友;叶红梅 刊期: 2014年第31期

  • 地西他滨联合半量CAG方案治疗骨髓增生异常综合征及急性髓系白血病

    目的:探讨地西他滨联合半量CAG方案治疗骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes, MDS)及急性髓系白血病(acute myelocytic leukemia,AML)的临床疗效及不良反应。方法:15例MDS及AML患者,给予地西他滨联合半量CAG方案治疗,观察疗效及不良反应。结果:7例完全缓解,3例部分缓解,总有效率66.7%(10/15),不良反应主要为骨髓抑制及继发感染,Ⅲ~Ⅳ度骨髓抑制的发生率为80.0%(12/15),感染发生率93.3%(14/15)。结论:地西他滨联合半量CAG方案可以有效治疗MDS及AML,不良反应轻,患者耐受性好。

    作者:曹海武;王智;赵晓红;陆时运;周仲昊 刊期: 2014年第31期

  • 电脑妇科治疗仪配合中药治疗中期妊娠引产合并尖锐湿疣的临床观察

    目的:探讨电脑妇科治疗仪配合中药治疗中期妊娠引产合并尖锐湿疣的临床疗效。方法:选取本院收治的中期妊娠引产合并尖锐湿疣的患者46例作为研究对象,将其按随机数字表法分为两组,对照组单纯给予电脑妇科治疗仪治疗,观察组在对照组的基础上配合中药治疗,比较两组治疗有效率和复发率。结果:观察组和对照组的治疗有效率分别是91.3%和78.2%,经为期3个月的随访后,两组的复发率分别是0和26.0%,观察组治疗有效率和复发率优于对照组,比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:电脑妇科治疗仪配合中药治疗中期妊娠引产合并尖锐湿疣的临床疗效确切,且复发率低,值得临床推广应用。

    作者:吴爱辉 刊期: 2014年第31期

  • 我院2013年住院部基本药物使用情况分析

    目的:通过对本院2013年住院部基本药物使用情况的统计分析,为基本药物的合理使用提供参考。方法:统计2013年本院住院部基本药物的使用数据。结果:2013年本院住院部基本药物使用比例在11%~14%范围内波动,占比例较大的为中药注射剂。结论:国家基本药物制度在本院住院部的执行尚可,但需注意使用品种的多样化,合理使用基本药物。

    作者:屈铭鸿;梁月琴;王崇静;夏洪颖;李仲昆 刊期: 2014年第31期

  • 微创大隐静脉电凝术治疗大隐静脉曲张的研究

    目的:研究适合于基层医院开展的微创大隐静脉电凝术。方法:分析2007年3月-2013年3月使用微创大隐静脉电凝术治疗的268例(315条肢体)大隐静脉患者的临床资料。结果:全部病例均手术成功。单侧肢体手术时间为30~56 min,平均44 min,住院时间3~14 d,平均5.3 d,住院总费用938.2~3256.5元,平均2102.6元。并发条索样硬结52条(16.5%),局部炎性肿块30条(9.5%),皮肤灼伤16条(5.1%),内踝处皮肤感觉异常5条(1.6%)。术后随访1~3年,局部复发6条(1.9%),无下肢深静脉血栓、肺栓塞发生。结论:经过改进的微创大隐静脉电凝术创伤小、手术操作简便、恢复时间短、术后美观、效果好,不但节省了医院成本,并且使患者在基层医院应用较低的医疗费用,就能得到微创治疗,是一种适合基层医院开展的治疗方法。

    作者:于海龙;冀晓薇;刘英夺;刘国安;王玉忠 刊期: 2014年第31期

  • PCR反向膜杂交法在CT、UU、NG三种性病筛查中的应用价值

    目的:探讨PCR反向膜杂交法在CT、UU、NG三种性病筛查中的应用价值。方法:对1486例疑为泌尿生殖道感染患者分别采用PCR反向膜杂交法及荧光定量PCR(FQ-PCR)检测,并将检测结果与培养结果比较。结果:FQ-PCR检测CT、UU、NG阳性率高于培养法,比较差异有统计学意义(P<0.01);PCR反向膜杂交法与培养法及FQ-PCR检测阳性率比较差异均无统计学意义;PCR反向膜杂交法、FQ-PCR检测敏感性比较差异无统计学意义,但PCR反向膜杂交法检测特异性高于FQ-PCR,比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论:PCR反向膜杂交法筛查CT、UU、NG准确,快速,且筛查特异性高于FQ-PCR,值得临床推广适用。

    作者:王涛;王鹏;董丽 刊期: 2014年第31期

  • 体外振动排痰机治疗慢性阻塞性肺疾病急性加重期并肺部感染排痰疗效观察

    目的:探讨体外振动排痰机对慢性阻塞性肺疾病急性加重期(AECOPD)并肺部感染患者排痰效果。方法:86例AECOPD并肺部感染的住院患者随机分为治疗组(体外振动排痰机+常规治疗)和对照组(常规治疗),比较两组的临床疗效、每天排痰量、白细胞计数、中性粒细胞计数和血气分析。结果:两组在临床疗效、每天排痰量、白细胞计数、中性粒细胞计数和血气分析比较,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗组各项指标明显优于对照组。结论:体外振动排痰机治疗AECOPD并肺部感染排痰疗效确切,操作方便,无明显副作用,值得临床应用和推广。

    作者:张辉;何彩霞;肖卫兵;张小燕;姚必凤 刊期: 2014年第31期

中国医学创新杂志

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主管:国家卫生和计划生育委员会

主办:中国保健协会