学术投稿

地中海贫血筛查在产前检查中的临床应用

伍晓容

关键词:地中海贫血, 地中海贫血筛查, 基因诊断, 产前诊断
摘要:目的 探讨地中海贫血筛查在产前检查中的临床意义.方法 通过对所有孕妇实施产前地中海贫血筛查,并对筛查阳性标本进行基因诊断,对夫妻为同型地中海贫血患者进行产前诊断,杜绝重症地中海贫血患儿出生.结果 在8626例被筛查标本中,查出地中海贫血966例,占11.20%,夫妻为同型地中海贫血者26对,经产前诊断主动发现重型地中海贫血患儿7例,占26.9%.结论 在地中海贫血高发区实施产前地中海贫血筛查和产前诊断是避免重症地中海贫血患儿出生的有效措施.
中国医学创新杂志相关文献
  • 醒脑开窍针法对脑挫裂伤患者rCBF影响的SPECT研究

    目的 探讨醒脑开窍针法对脑挫裂伤患者rCBF的影响.方法 将60例脑挫裂伤患者随机分成两组(针刺组和对照组).两组患者于伤后第7天和21天分别行SPECT检查,采用计算机感兴趣区(ROI)技术和镜像技术,分别测量治疗前和治疗后患侧、健侧ROI计数即(ROI1,ROI2)和(ROI3,ROI4).应用R =ROI1(3)/ROI2(4),得出代表原始病变和治疗后rCBF的比值,通过公式血流功能变化率(BFCR%)=(R后-R前)/R前×100%计算出两组患者治疗前后的BFCR%.将BFCR%进行统计学处理.结果 针刺组损伤部位的BFCR%为(15.26±5.27)%,对照组BFCR%为(12.41±5.93)%.两组对比分析差异有统计学意义(P<0.05).结论 醒脑开窍针法对脑挫裂伤患者缺血区rCBF有明显改善作用,从而促进局部缺血区脑细胞功能恢复.

    作者:孙学东;李壮志;刘书深;王亮;潘杰 刊期: 2010年第17期

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    随着市场经济的发展,医院竞争环境变化的强度和频度、医院间竞争的激烈程度在不断增强,而传统的人力资源管理束缚了医院的建设和发展.因此,加强医院的人力资源管理就必须树立科学的人力资源管理理念,建立公开、平等、竞争、择优的选人用人制度,并建立科学有效的绩效考核制度.

    作者:王冬 刊期: 2010年第17期

  • 医学院新生心理压力现状调查及对策研究

    随着现代社会节奏的加快和竞争的日益激烈,医学院新生感受到越来越大的压力,国内外都开始对医学院新生的压力问题进行了关注.本文采用文献综述法从压力的概念、压力源和压力应对方式三个方面介绍了近几年国内外相关的研究成果和现状,提出这一领域现存的问题和今后的研究方向.

    作者:姚毅忠;马燕 刊期: 2010年第17期

  • 报废非标量血液的原因分析

    笔者所在中心血站2004年2月~2008年7月期间因献血非标量小于100 ml,报废了712袋血,为找出其原因,减少浪费,珍惜无偿献血者每一滴血,笔者对这712例无偿献血者进行回顾性调查统计分析,找出其相关因素,指导实践工作.现报告如下

    作者:曹彩霞 刊期: 2010年第17期

  • 子痫前期-子痫的病因和发病机制

    为了探讨子痫前期-子痫(preeclampsia-eclampsia,PE-E)的病因和发病机制,笔者以解剖生理及相关文献为依据,提出了宫腔容积超常增减、宫缩过强与PE-E的病因相关性[1],PE-E的病因和发病机制.现仍以解剖生理及相关文献为依据,针对该问题继续探讨如下.

    作者:郑道 刊期: 2010年第17期

  • 胸外伤的术前、术中护理

    目的 探讨胸外伤患者行开胸手术的术前、术中护理体会.方法 对128例因胸部外伤行外科手术患者的护理资料进行回顾性分析.结果 120例胸外伤患者顺利完成手术后转住院病房继续治疗,8例患者于手术期死亡.结论 胸外伤患者病死率较高,护士要掌握胸外伤疾病的特点与治疗,才能对患者进行及时、准确地护理与抢救,与医生密切合作,帮助患者顺利渡过手术危险期,提高手术成功率,保证患者的安全.

    作者:杜芳宇;李艳 刊期: 2010年第17期

  • 社会支持对脑卒中偏瘫患者康复的影响

    目的 通过对脑卒中偏瘫患者的社会支持状况的调查、分析,探讨对其康复的影响.方法 采用问卷式调查的方式,了解110例脑卒中偏瘫患者的社会支持状况;住院治疗20 d后对其运动功能评价结果分析.通过对比观察,探讨其与脑卒中偏瘫早期康复的关系.结果 脑卒中患者的社会支持得分,对脑卒中偏瘫早期康复有很大的影响.结论 社会支持状况直接影响脑卒中偏瘫患者的早期康复,影响了生活质量,护士应帮助患者优化社会支持网络,鼓励他们主动利用支持网络、减少残障,回归社会,提高生活质量.

    作者:袁高萍;李显录 刊期: 2010年第17期

  • 地中海贫血筛查在产前检查中的临床应用

    目的 探讨地中海贫血筛查在产前检查中的临床意义.方法 通过对所有孕妇实施产前地中海贫血筛查,并对筛查阳性标本进行基因诊断,对夫妻为同型地中海贫血患者进行产前诊断,杜绝重症地中海贫血患儿出生.结果 在8626例被筛查标本中,查出地中海贫血966例,占11.20%,夫妻为同型地中海贫血者26对,经产前诊断主动发现重型地中海贫血患儿7例,占26.9%.结论 在地中海贫血高发区实施产前地中海贫血筛查和产前诊断是避免重症地中海贫血患儿出生的有效措施.

    作者:伍晓容 刊期: 2010年第17期

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    目的 探讨切开复位钢板内固定治疗桡骨远端不稳定骨折的疗效.方法 选择Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型不稳定性桡骨远端骨折患者58例,均为闭合性骨折,采用切开复位钢板内固定治疗.结果 通过随访1~3年,对患者的腕关节的疼痛、运动、肌力、X线片及功能进行分析研究,腕关节功能按Sarmiento标准进行评定,优32例,良22例,可4例,优良率为93.1%.结论 切开复位钢板内固定治疗不稳定性桡骨远端骨折,疗效满意.

    作者:马传贤 刊期: 2010年第17期

  • 肿瘤患者血清传染性标志物检测分析

    近年来,随着人们自我保护和法律意识的增强,我国医患纠纷问题日益突出.我国在<民事诉讼证据规定>对医疗侵权诉讼实行的举证责任倒置的规定,因此,在患者入院时即接受血液传染病标志物的检测,可为避免医疗纠纷,保障患者和医疗机构及医护人员的切身利益提供依据.

    作者:朱波;黄文成;刘志民;雷考宁 刊期: 2010年第17期

  • 微创刮除术治疗腋臭130例体会

    目的 观察微创刮除术治疗腋臭的效果.方法 在局部肿胀麻醉下行1 cm长切口,用弯血管钳钝性分离腋毛区皮肤与皮下脂肪层,用眼科剪修剪皮肤下脂肪中结缔组织,专用腋臭刮匙刮除附着于真皮的脂肪球,彻底破坏毛囊,后引流并纱布加压包扎.结果 130例病例中,102例腋下臭味完全消失而治愈,19例留有轻微臭味,9例腋下臭味轻-中度.结论 微创刮除术治疗腋臭,具有疗效肯定,创伤小,恢复快,愈合后不留明显瘢痕的优点,可作为腋臭治疗的首选术式.

    作者:何海军 刊期: 2010年第17期

  • 血清N端B型脑钠肽前体检测对冠心病诊断及预后相关性研究

    目的 探讨冠心病患者血清N端B型脑钠肽前体(NT-pro BNP)浓度变化及对其诊断和预后的意义.方法 检测132 例冠心病患者和30例健康对照者血清NT-proBNP水平,及34例急性冠状动脉综合征患者在住院后第7天、第15天、第30天血清NT-proBNP水平并进行统计分析.冠心病患者同步作心电图检查.患者均随访180天,观察此期间发生主要不良心脏事件的情况.结果 (1)不同病变程度冠心病组血清NT-proBNP水平随着病情程度的加重逐渐升高且明显高于健康对照组(P<0.01).(2)随访期内冠心病患者死亡组血清NT-proBNP水平明显高于生存者组(P <0.01).(3)急性冠状动脉综合征患者好转出院组治疗后第7天血清NT-ProBNP水平开始显著降低(P <0.01),第7、15、30天的血清NT-ProBNP水平逐渐下降.死亡组治疗后3个时间点血清NT-proBNP水平与治疗前相比均明显升高(P<0.05).心衰恶化组治疗后3个时间点血清NT-proBNP水平与治疗前相比升高但无统计学意义(P>0.05).结论 血清NT-proBNP水平与冠心病严重程度密切相关,是CHD患者将来发生心血管事件及心源性猝死的一个独立危险因素.

    作者:章伟 刊期: 2010年第17期

  • 消旋卡多曲颗粒治疗婴幼儿轮状病毒性肠炎疗效观察

    目的 观察消旋卡多曲颗粒治疗婴幼儿轮状病毒(RV)肠炎的疗效和安全性.方法 将156例RV肠炎患儿随机分为观察组和对照组,各78例,2组均给予调整饮食、口服补液盐或静脉补液纠正脱水及服用微生态制剂等常规治疗,观察组在此基础上加用消旋卡多曲颗粒,1.5 mg/(kg·次),3次/d,于进食前半小时口服,治疗3 d判断疗效.结果 治疗组显效49例,有效23例,无效6例;对照组显效30例,有效28例,无效20例,显效率及总有效率观察组明显优于对照组,差异有非常显著性意义(P<0.01);在治疗后退热时间、大便性状恢复时间、大便次数恢复时间及住院时间等方面比较,差异亦有显著性或非常显著性意义(P<0.05或P<0.01).结论 消旋卡多曲颗粒治疗婴幼儿RV肠炎能较快减少腹泻次数,改善大便性状,缩短腹泻病程,安全性高,值得临床推广使用.

    作者:向东劲;程英惠;李红军;柳祥坤;付承 刊期: 2010年第17期

  • 高钾血症致恶性心律失常1例报道

    1 病例介绍患者,男性,75岁,因间断头晕20年,发现肌酐增高6年,呼吸困难1 d入院.病程中于20年前诊断高血压,血压控制效果欠佳,6年前诊断肾衰竭,现行透析治疗,1次/周.

    作者:张昕;宋慧敏;李红英 刊期: 2010年第17期

  • 颅盖骨线性骨折的CT表现分析

    目的 评价颅盖骨线性骨折的CT表现及其临床价值.方法 对70例颅盖骨线性骨折患者进行多层螺旋CT检查,将数据在ADW4.1工作站行容积再现、多平面重建、大密度投影等后处理技术并结合原始图像进行综合分析.结果 70例中颞骨骨折21例,顶骨骨折11例,枕骨骨折15例,额骨骨折23例.骨窗观察见颅盖骨锐利而清晰的线状低密度影,间接征象为窦腔积液与颅内积气,同时伴有硬膜外、硬膜下、脑室内血肿、蛛网膜下隙出血、等复合性损伤表现.42例作保守治疗,28例行手术治疗.结论 多层螺旋CT及后处理技术能快速、准确诊断颅盖骨线性骨折及其范围、程度和并发症,为临床治疗提供重要依据.

    作者:郭凌飞;耿杰;娄晶 刊期: 2010年第17期

  • 顺义区0~2岁婴幼儿家长营养与喂养认知调查分析

    目的 调查笔者所在区儿童喂养状况及家长认知水平,找出存在的问题,以有目的地指导家长合理喂养.方法 儿童保健门诊医生采用自行设计的调查问卷对就诊的329名儿童进行问卷调查,然后对调查结果进行统计学分析.结果 91.2%采用纯母乳喂养或混合喂养,但45.9%的母亲学过正确母乳喂养的姿势并按要求去做,当母乳不足时,83.7%的母亲会选择添加奶粉或辅食;近半数家长在辅食添加及婴幼儿饮食习惯培养上存在误区或不够重视.结论 今后婴幼儿喂养健康教育应更加侧重于喂养技术,即母乳喂养实施方法、辅食添加及进食技能培养的注意事项.

    作者:陈彤颖;王秀云 刊期: 2010年第17期

  • 甘草酸二铵预防HBV携带者抗结核治疗致肝损害的临床研究

    目的 探讨甘草酸二铵预防HBV携带者服用抗结核药物致肝功能损害的临床疗效.方法 89例抗结核治疗的HBV携带者随机分为对照组41例和甘草酸二铵组48例,两组患者均给予2HRZE/4HR抗结核治疗,对照组加服维生素C片0.2 g,1日3次;甘草酸二铵组加服甘草酸二铵胶囊150 mg,1日3次;监测、比较两组患者的肝功能.结果 甘草酸二铵组肝功能损害的发生率为12.5%,而对照组为31.7%,两组差异有统计学意义(P<0.05);抗结核治疗后甘草酸二铵组的肝功能明显优于对照组(P<0.05).结论 甘草酸二铵能明显减少HBV携带者服用抗结核药物致肝功能损害的发生,而且具有良好的安全性.

    作者:邱邦东 刊期: 2010年第17期

  • 112例不同消化道重建方式对患者生活质量及情绪影响分析

    目的 探讨不同消化道重建方式对患者生活质量及情绪的影响.方法 选取2005年8月~2009年8月于笔者所在医院进行治疗的112例消化道肿瘤切除术患者为研究对象,将其随机分为Orr式Roux-en-Y食管空肠吻合术组(A组)36例、P式食管空肠Roux-en-Y吻合术组(B组)36例和间置横结肠代胃术(C组)40例,后将三组患者的并发症发生率进行统计,并于1、6个月将患者采用SF-36生活质量评价量表、汉密顿抑郁量表及汉密顿焦虑量表进行评价,后加以总结分析及比较.结果 经研究比较发现,B组及C组并发症发生率明显低于A组,P均<0.05;三组患者1个月时的SF-36生活质量评价量表、汉密顿抑郁量表及汉密顿焦虑量表评分比较,差异无统计学意义;但是6个月时C组明显优于其他两组,均有显著性差异.结论 间置横结肠代胃术在消化道重建术中是效果较好的术式,优点多,对患者的不良影响少,因此值得临床进一步研究及应用.

    作者:王立;刘泽良;凌凯;蒋骞 刊期: 2010年第17期

  • 药物流产失败相关因素分析

    目的 探讨药物流产失败的相关因素,以利于在今后终止妊娠方式的选择上提供更好的依据.方法 选择笔者所在医院2003年1月~2009年1月药物流产终止妊娠的病例5968例,其中失败499例,失败率8.36%,分析失败的相关因素并加以整理.结果 年龄大于35岁、子宫位置后倾后屈,多次流产、有剖宫产史、孕囊直径小于10 mm大于30 mm,胎龄小于43 d等药物流产失败率明显升高.结论 药物流产成功率受妊娠次数、孕囊大小、孕妇年龄、有无剖宫产史等多种因素的影响.在药物流产病例的选择上应综合以上因素考虑,以达到佳效果.

    作者:王振文;唐微 刊期: 2010年第17期

  • 眼球钝挫伤致前房出血128例临床分析

    目的 探讨分析挫伤性前房积血的治疗方法和效果.方法 对笔者所在医院2006年10月~2009年10月收治的128例(128眼)挫伤性前房积血患者进行治疗,方法是半卧位,双眼包扎,休息制动,应用止血剂、皮质类固醇激素、甘露醇、神经营养剂,并及时处理并发症,5 d内治疗无效者行前房穿刺冲洗.观察积血吸收时间、视力和并发症.结果 128眼挫伤性前房积血者积血吸收时间:少量积血46眼,1~3 d;中量积血63眼,4~10 d;大量积血19眼,6~15 d.积血吸收后视力:0.1以下者6例,0.1~0.3者8例,0.4~0.9者60例,1.0以上者54例.结论 挫伤性前房积血的视力恢复程度与损伤程度、出血量的多少有关.并发症少、治疗及时者视力恢复较好.药物治疗和前房冲洗是治疗的有效方法.

    作者:王素兰;孙虹 刊期: 2010年第17期

中国医学创新杂志

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