学术投稿

疑似肝豆状核变性ATP7B基因第8外显子的基因序列分析1例

金银实;胡毅;王佳;南光贤

关键词:肝豆状核变性, ATP7B基因, 外显子, 隐性遗传性疾病, 神经系统疾病, Wilson, 铜代谢障碍, 角膜色素环, 组织器官, 致病基因, 慢性肝病, 常染色体, Wilson病, 铜沉积, 肾病, 缺陷, 活性, 编码
摘要:肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称wilson病(Wilson‘s disease,WD),是由铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传性疾病.肝豆状核变性的致病基因为ATP7B基因,该基因的缺陷将会影响所编码的ATP7B活性,使过量的铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织器官,导致急慢性肝病、神经系统疾病、肾病和角膜色素环等.
中国实验诊断学杂志相关文献
  • 小儿咳嗽变异性哮喘56例临床分析

    咳嗽变异性哮喘(CVA)又名隐匿性哮喘或过敏性哮喘,是哮喘的一种潜在形式,是常见的引起小儿慢性咳嗽的疾病之一.由于临床表现以持续性或反复发作性咳嗽为主要症状,无明显肺部体征,故极易被误诊、漏诊.

    作者:王冬玲 刊期: 2010年第01期

  • 1例神经布鲁杆菌病的诊断体会及临床分析

    神经布鲁杆菌病是布鲁杆菌病(brucellosis)的神经系统并发症,近年布鲁杆菌病的发病率有所上升,临床表现多不典型,约有4%-13%的患者出现神经系统损害.现将我们诊治的1例神经布鲁杆菌病病例报道如下:

    作者:赵杰;崔俐;吕晓民;初凤娜;林会香 刊期: 2010年第01期

  • 过敏性紫癜肾炎患儿免疫球蛋白E低亲合力受体的检测

    目的 探讨过敏性紫癜肾炎患儿免疫球蛋白E(IgE)低亲合受体与发病机制的关系.方法 用流式细胞仪检测过敏性紫癜肾炎患儿20例和健康同龄儿20例IgE低亲合力受体.结果 过敏性紫癜肾炎患儿CD23阳性细胞(25.09%±5.92%)明显高于正常对照组(14.96%±4.54%),有显著性差异(P<0.01).结论 IgE低亲合力受体的变化可能在过敏性紫癜肾炎的发病机制中起重要作用.

    作者:楚海峰;窦逾常;郭君;宋晓波;张永法 刊期: 2010年第01期

  • 雷米普利对实验性心衰大鼠左心室重构及非梗死区胶原影响的研究

    目的 研究雷米普利对心肌梗死后心衰大鼠左心室重构及非梗死区胶原的影响.方法 将结扎大鼠左冠状动脉前降支并饲养6周的24只存活大鼠随机分为假手术组(Sham group,n=8)、模型组(Model group,n=8)及雷米普利组(Ramipril group,n=8),连续灌胃给药4周后测定大鼠血流动力学参数,全心及左室肥厚指她(HW/BW,LVHW/BW),ELISA方法检测血清血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)的含量,RT-PCR 法测定非梗死区心肌组织胶原蛋白Ⅰ(col-Ⅰ)及胶原蛋白Ⅲ(col-Ⅲ)mRNA 表达水平.结果 雷米普利能明显升高左心室内压大上升和大下降速率(±dp/dtmax),降低左心室收缩压(LVSP)、左心室舒张末压(LVEDP)、心肌肥厚指数、血清血管紧张素Ⅱ的含量及下调col-Ⅰ、col-Ⅲ mRNA 表达水平(P<0.05-0.01),但对心率(HR)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)无明显影响(P>0.05).结论 雷米普利对心肌梗死后心衰大鼠心肌间质胶原重构有显著的抑制作用, 抗心室重构的作用机制与下调胶原蛋白mRNA表达有关.

    作者:魏群;赵东明;宋显晶;杨杰;马丕勇;杨萍 刊期: 2010年第01期

  • 食管憩室误诊为甲状腺腺瘤1例

    患者,女,68岁,因发现颈部肿物4个月入院.入院查体:颈部对称,气管居中,颈前左侧可触及大小3 cm×2 cm肿物,表面光滑,无压痛,活动度好,可随吞咽上下移动.颈部彩超:甲状腺右叶未见异常,甲状腺左叶增大,其内可见2.5 cm×1.8 cm混合回声区,其内未见血流信号.

    作者:肖慧杰;申震;于威;李春生;李红;刘铜军 刊期: 2010年第01期

  • 不同剂量阿托伐他汀对急性心梗患者血脂、C反应蛋白及IL-6的影响

    目的 观察不同剂量阿托伐他汀对AMI患者血脂、C反应蛋白( CRP)、白介素-6(IL-6)降低幅度的差别,以及hs-CRP和IL-6的关联.方法 选取急性心梗患者60例,随机分为2组,一组服用阿托伐他汀10 mg/d,另一组服用阿托伐他汀20 mg/d,分别在入院12 h内、服药后1个月测定患者血脂、hs-CRP,IL-6,比较两组患者血脂、hs-CRP、IL-6的变化.结果 两组急性心梗患者治疗1月后血清总胆固醇(TC) 、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、hs-CRP、IL-6显著下降(均P<0.01),阿托伐他汀10 mg/d组和20 mg/d组相比,1月后血脂、hs-CRP、IL-6变化值无统计学差异,hs-CRP和IL-6呈正相关.结论 急性心梗患者无论是使用阿托伐他汀10 mg/d还是20 mg/d治疗1月,都能使血脂水平,包括TC、LDL-C、和炎症指标hs-CRP、IL-6显著下降,但短期内两剂量间并没有显著差异.hs-CRP与IL-6之间存在相关性.

    作者:孟繁宇;赵学忠 刊期: 2010年第01期

  • 骨纤维结构不良X线及病理诊断分析

    骨纤维结构不良又称骨纤维异常增殖症,是先天性非遗传性疾病,主要病理改变是正常骨组织和骨髓被大量增生的纤维组织所替代,在纤维组织内有结构不良的骨小梁.

    作者:李玉祥;冯传宝;刘相文;刘永;刘飙 刊期: 2010年第01期

  • 乙型肝炎病毒基因型检测的临床意义

    目的 探讨乙型肝炎病毒基因型分布及其对抗病毒疗效的影响.方法 对183例患者进行基因分型,对应用恩替卡韦及聚乙二醇干扰素ɑ-2a抗病毒治疗不同基因型患者疗效进行比较.率的比较采用χ2检验.结果 183例慢性乙肝患者以C基因型为主,占53.6%,其次为B基因型(35.5%),C基因型患者HBeAg阳性率(69.4%)明显高于B基因型患者(47.7%),两者比较P<0.05.肝硬化患者C基因型所占比例较高(67.4%).恩替卡韦抗病毒治疗B、C基因型患者HBV DNA不可测率、ALT复常率以及HBeAg血清转换率相似.聚乙二醇干扰素ɑ-2a组抗病毒治疗48周B基因型患者持久应答率(75%)明显高于C基因型患者(45.5%),两者比较P<0.05.结论 C基因型患者疾病进展比例高,对聚乙二醇干扰素ɑ-2a抗病毒治疗疗效较差.而基因型对恩替卡韦抗病毒疗效并无显著影响.

    作者:徐严;张永贵;季尚玮;王江滨 刊期: 2010年第01期

  • 普通PCR与巢式PCR检测生殖器疱疹病毒的对照

    生殖器疱疹(GH)是由单纯疱疹病毒(HSV)引起性传播疾病(STD),GH典型表现临床上诊断并不困难,但对于不典型表现容易漏诊或误诊.HSV主要通过生殖器或肛门、呼吸道、口腔粘膜的分泌物传播.

    作者:王秀梅;陈世义;于海滨;刘玉洁 刊期: 2010年第01期

  • 肾间质纤维化中结缔组织生长因子(CTGF)与肾小管上皮细胞表型转化的关系

    目的 研究肾间质纤维化过程中CTGF与肾小管上皮细胞表型转化的关系方法 采用免疫组化方法,检测各组肾活检标本CTGF和α-SMA的表达.结果 CTGF主要表达于肾小管上皮细胞和一些肾间质细胞胞浆,并且随间质病变的加重,表达量增加,范围增大;α-SMA在病变肾间质区域表达增强,一些管腔破坏和萎缩的肾小管上皮细胞也可见表达,阳性分布区域与CTGF相似.肾小管间质中CTGF、α-SMA表达量之间呈正相关,CTGF和α-SMA表达量与肾间质纤维化病变程度呈正相关关系.结论 CTGF可能通过促进间质中肌成纤维细胞的形成而参与肾间质纤维化的形成,CTGF的表达上调对肾脏疾病有预后价值.

    作者:陈继贵;邰智慧;刘坤;蒋金香;曹进丽 刊期: 2010年第01期

  • 产前诊断在产时胎儿手术中作用的探讨

    全世界每年出生的500万先天性缺陷婴儿中,发展中国家占330万[1].这说明出生缺陷和残疾已经成为发展中国家越来越重要的公共卫生和社会问题.

    作者:周阳子;刘彩霞;张志涛 刊期: 2010年第01期

  • 邯郸市乙型肝炎基因分型及其临床意义研究

    目的 研究不同类型乙型肝炎病毒(HBV)感染者中HBV基因型分布情况及其临床意义.方法 应用基因型特异性引物聚合酶链反应法(PCR),对180份HBV感染者血清进行基因型分型.结果 180份标本中,162份(90%)可检出基因型,18份(10%)未检出基因型.162份HBV基因型分布为:B基因型1例(0.6%),C基因型159 例(98.1 %),B+C混合基因型2例(1.2%),未检出A、D、E、F基因型.结论 邯郸地区HBV感染者中,基因型分布较单一,C基因型占绝对优势,同时存在少量B基因型及B+C混合基因型,C基因型可能与较严重的肝脏病变有关.

    作者:邓健;马艳霞;郭娜娜;李瑞芳;李杰;史宇辉;郭瑞玲 刊期: 2010年第01期

  • 脑卒中患者IL-18及CRP血清水平检测分析

    目的 探讨脑卒中患者血清白细胞介素18(Interleukin-18.IL-18)及C-反应蛋白(C-reactive protein ,CRP)含量变化的临床意义.方法 将98例脑卒中患者分为脑梗死组(52例),脑出血组(46例),同期选择健康体检者38例为对照组,分别检测其治疗前和治疗后5天的血清IL-18和CRP的浓度.根据神经功能损伤程度评分标准将患者分为轻度损伤组(32例)、中度损伤组(46例)和重度损伤组(20例).结果 脑卒中患者治疗前血清 IL-18及 CRP明显高于对照组(P<0.05),且治疗后比治疗前明显下降(P<0.05),并随着脑神经功能损害的加重而升高(P<0.05).结论 IL-18及CRP在脑卒中发病过程中起促进作用,与脑神经受损程度相关.

    作者:潘云;唐任光;黄建敏;韦叶生 刊期: 2010年第01期

  • 双侧原发性乳腺癌的超声诊断分析

    乳腺是成对器官,共同暴露于相同的致癌环境里,可以同时或先后发生癌变,称双侧原发性乳腺癌(bilateral primary breast cancer,BPBC),包括同时性(间隔≤6个月)和异时性(间隔>6个月)两种类型.

    作者:佟凌霞;陈丽萍;王辉 刊期: 2010年第01期

  • 广东籍汉族患者CD14基因-159C/T位点多态性分析

    目的 探讨广东籍汉族人CD14基因-159C/T位点多态性和哮喘易感性及对血浆IgE水平的影响.方法 正常组和哮喘组各100例.取外周血离心后,用ELISA法测定血浆IgE水平,抽提DNA,用RFLP-PCR方法检测CD14基因-159C/T位点多态性分布.结果 对照组和哮喘组等位基因C、T分布差异有显著性(χ2=7.61, P<0.01),C等位基因和哮喘相关(OR (C/T)=1.77, 95% CI=1.178-2.643, P<0.01)两组基因型(TT、CT、CC)频率的分布差异亦有显著意义(χ2=7.651,P<0.01),同组内,C等位基因携带者血浆IgE水平高于非携带者;同一基因型,哮喘组IgE水平高于对照组.结论 CD14基因启动子-159位点多态性和哮喘易感性有关,C等位基因和血浆IgE水平升高相关联.

    作者:宋泽庆;陈敏;陈莉延 刊期: 2010年第01期

  • 定量组织速度成像技术评价儿童充血性心力衰竭左室局部心肌舒张功能的研究

    本研究应用定量组织速度成像(QTVI)技术评估儿童充血性心力衰竭(CHF)患者左室壁各节段心肌纵轴方向上运动力学特征的价值,评价儿童CHF左室局部心肌舒张功能.

    作者:姚大陆 刊期: 2010年第01期

  • 两种尿素浓度测定方法的比较

    血清尿素作为临床检测肾小球滤过功能的一项指标被广泛应用,目前主要测定方法有尿素酶速率法、尿素酶电极法[1]、二乙酰一肟法[2]和流动注射分析法[3]等,其中二乙酰一肟法应用为广泛,但具有线性范围窄、反应时间长、易褪色和影响因素多等的缺点.

    作者:曹昭;万敏;孙陆果;胡小平;于永利;王丽颖;张培因 刊期: 2010年第01期

  • 抗原致敏的脐血树突状细胞诱导抗肿瘤效应的体外实验研究

    树突状细胞(Dendritic cell,DC)连接先天和适应性免疫.其特点是捕获抗原和加工,迁移到淋巴器官和表达抗原特异性淋巴细胞活化的各种共刺激分子的能力强[1].

    作者:于鸿;张健;刘玉侠;石虹 刊期: 2010年第01期

  • 肱-踝脉搏波传导速度与冠状动脉粥样硬化相关性的临床研究

    目的 探讨冠心病患者肱-踝脉搏波传导速度(baPWV)与冠状动脉粥样硬化及其病变程度的关系.方法 将102例行冠脉造影的患者分为冠心病组和对照组,冠心病组按冠状动脉病变程度分为单支、双支和严重病变组.所有患者在冠脉造影前应用脉搏波速度测量系统测量baPWV.结果 冠心病组baPWV值(1 603.75±223.99)cm/s明显高于对照组(1 328.37±178.52) cm/s,(P<0.05).应用Logistic 回归分析显示在校正动脉粥样硬化多种危险因素后,baPWV 的OR值为1.009,(95%CI:1.005-1.013,P<0.010).进一步分析baPWV以1 400 cm/s作为组界进行Logistic逐步回归分析,结果显示baPWV≥1 400 cm/s的患者发生冠心病的危险度是baPWV<1 400 cm/s 者的12.723倍(95%CI:4.625-34.997,P<0.001).冠状动脉病变程度分析中,baPWV在冠状动脉单支病变组(1 437.78±221.89)cm/s即已明显高于对照组(1 328.37±178.52)cm/s (P<0.05);严重病变组(1 674.98±211.28)cm/s和双支病变组(1 667.65±161.78)cm/s明显高于单支病变组和对照组(P<0.05).严重病变组baPWV和双支病变组组间比较没有明显差异性(P>0.05).结论 baPWV与冠状动脉粥样硬化密切相关,baPWV升高可能是冠状动脉粥样硬化新的预测因子之一,检测baPWV在一定程度上能反映冠脉的病变程度.

    作者:杜丽根;邱健;阮云军;董凤英;徐琳;洪长江;马骏 刊期: 2010年第01期

  • 环氧合酶-2对胃癌淋巴管形成的影响

    目的 探讨环氧合酶-2(COX-2)对胃癌淋巴管形成及预后的关系.方法 2004年2月-2004年10月临床资料完整的手术切除的并经病理证实的胃癌患者63例,采用免疫组化方法检测63例胃癌组织中COX-2、VEGF-C、受体VEGFR-3的表达及微淋巴管密度(MLD).逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)检测人胃癌细胞SGC-7901分别加入不同浓度的COX-2抑制剂尼美舒利与加入外源性前列腺素E2(PGE2)后VEGF-C mRNA及蛋白的变化.结果 63例胃癌石蜡标本中COX-2、VEGF-C阳性表达率为77.6%、72.9%. COX-2与VEGF-C、淋巴管密度、淋巴结转移呈正相关 (P<0.01).COX-2与胃癌生存率呈负相关,COX-2表达阴性组5年生存率显著高于其表达阳性组(P<0.05).尼美舒利以剂量依赖性方式下调VEGF-C mRNA表达,而PGE2以剂量依赖性方式上调VEGF-C mRNA表达.结论 COX-2可能通过上调VEGF-C的表达,促进胃癌的淋巴管形成和淋巴结转移,并影响胃癌患者的预后.

    作者:黄国民;刘林林;乔士兴;房学东 刊期: 2010年第01期

中国实验诊断学杂志

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主管:中华人民共和国教育部

主办:吉林大学中日联谊医院 上海交通大学医学院附属瑞金医院