1220例遗传咨询患者染色体分析

王昌富；邓明凤；陈永玲；袁琳；张万胜；张银汉

关键词：细胞遗传学, 染色体, 核型, 咨询

摘要：目的探讨具有智力低下、性发育异常、原发性闭经以及不良孕产史患者染色体变化的有关特点和意义.方法染色体制备采用淋巴细胞培养,应用G、C等显带技术进行细胞遗传学分析.结果1220例遗传咨询患者染色体异常检出率为10.49%,其中:122例智力低下患者,检出异常核型57例,异常率为46.72%;123例性发育异常患者,检出异常核型36例,异常率为29.27%;65例原发性闭经患者,检出异常核型18例,异常率为27.69%;405对不良孕产史夫妇,共检出异常核型17例,女12例,男5例,其中夫妻双方均检出异常核型者2例,异常率为1.87%.结论20年工作表明,在基层医院开展染色体分析十分必要,对于明确病因、鉴别诊断具有重要意义.

中国实验诊断学杂志相关文献

甲状腺机能亢进症TG-Ab、TM-Ab动态观察的临床意义

甲亢患者的甲状腺体蛋白抗体(TG-Ab)和甲状腺微粒体抗体(TM-Ab)可有不同程度的升高.其升高和甲亢的临床治疗效果及预后有一定的相关性.

作者：庞家宝；李卓朝；许秉权刊期： 2005年第01期
骺板软骨细胞的冻存及复苏

目的研究骺板软骨细胞冻存的方法.方法取对数生长期的骺板软骨细胞,加入配制好的冻存液(冻存液A:培养液与DMSO;冻存液B:含5%小牛血清的培养液与DMSO;冻存液C:含20%小牛血清的培养液与DMSO;冻存液D:小牛血清与DMSO混合;其中DMSO终浓度均为10%.),冻存.细胞复苏后用台盼蓝拒染试验检测细胞存活率.然后接种于培养皿中,采用苏木-伊红染色和甲苯胺蓝染色,观察细胞形态及合成糖胺多糖的能力.结果细胞活率为:A冻存液70%,B冻存液75%,C、D两种冻存液元明显差别,分别为89%和92%.复苏的细胞贴壁时间延迟,但培养72小时以后,细胞活力明显增强.甲苯胺蓝异染提示,经冷冻保存后软骨细胞仍能保持合成异染基质(糖胺多糖)的能力.结论本实验冻存、复苏的方法结果稳定,可用于保存骺板软骨细胞.

作者：尹飞；郭丽；武汉；王金成；高中礼；刘美含；段德生刊期： 2005年第01期
下呼吸道感染不动杆菌的药敏分析

由于广谱抗生素的广泛应用,呼吸道感染菌群的变迁及耐药性日益严重,不动杆菌导致下呼吸道感染日趋增多,仅次于铜绿假单胞菌[1],尤其是多重耐药的不动杆菌的感染,使常用抗生素的敏感性下降,给临床用药提出了严峻的考验.为此,本文对从临床分离出的113株不动杆菌进行药物敏感试验,现将结果报告如下.

作者：张冰；滕春燕；张曙东刊期： 2005年第01期
X线侧位片判定颈椎损伤单侧关节突交锁

目的通过X线侧位片判定颈椎损伤单侧关节突交锁,以提高对单侧关节突交锁的诊断率.方法常规拍摄包括损伤节段上下至少两个椎体的X线侧位片.结果在颈椎损伤单侧关节突交锁的病例中,由于交锁的椎体处于旋转状态,在侧位片上可以见到损伤节段上(或下)位的椎间孔.结论X线侧位片可作为判定颈椎损伤单侧关节突交锁的初筛选方法,再结合其他征象(如斜位等)可对单侧关节突交锁作出诊断.

作者：朱庆三；武汉；杨小玉；高中礼；杨海山；来颖刊期： 2005年第01期
Slit2基因启动子甲基化与星形细胞肿瘤关系的研究

目的探讨slit2基因启动子甲基化与星形细胞肿瘤的关系.方法采用病理级别分别为WHO Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级的星形细胞肿瘤标本各12例和正常脑标本4例,提取基因组DNA及总RNA,以亚硫酸氢钠修饰-直接测序法检测其slit2基因启动子甲基化状态,半定量RT-PCR测定slit2基因表达情况,并对微卫星位点D4S1546做等位基因杂合性缺失(LOH)分析.结果17例(47.2%)星形细胞肿瘤可测得slit2基因启动子的甲基化,甲基化更多见于高级别(Ⅲ、Ⅳ级)星形细胞肿瘤;发生甲基化的slit2相对表达水平明显低于未甲基化者;仅2例(5.5%)肿瘤有LOH表现.结论slit2基因启动子甲基化引起的slit2转录抑制是抑癌基因失活的重要机制,可能在星形细胞肿瘤的发生、发展中起重要作用.

作者：任同；王忠诚；张亚卓；万伟庆；王红云；孙梅珍刊期： 2005年第01期
系统性红斑狼疮患者外周血淋巴细胞CD38的表达

系统性红斑狼疮是一种自身免疫性疾病,患者血清中存在大量自身抗体,间接反映其体液免疫及细胞免疫的异常.而CD38在细胞免疫中起重要调节作用,它在系统性红斑狼疮患者外周血中,是否存在表达异常,国内外尚有结论不同的报道[1,2].本研究旨在进一步寻找CD38参与系统性红斑狼疮发病机制的证据,及作为系统性红斑狼疮疾病活动指标的可能性.

作者：杨淑珍；孙文铸；宋玉国刊期： 2005年第01期
腹泻致脑梗死、同时结肠癌症破裂便血1例

患者,女,60岁.因腹泻10 d,腹痛、意识丧失、右侧肢体失动1 d于2003年9月27日入院.既往有高血压、冠心病史3余年.10 d前因进食不当出现腹泻现象,大便稀水样,每日3～5次,逐请当地医生就诊,给予抗生素、助消化药物治疗效果不佳.

作者：白桂香；郭祥生；陈会芹刊期： 2005年第01期
Aβ25-35致PC12细胞模线粒体损伤及人参皂甙对其影响

目的探讨Aβ25-35致PC112细胞损伤后线粒体COX活性和ATP合成的改变及人参皂甙对它们的影响.方法Aβ25-35损伤PC12细胞,人参皂甙处理前后紫外分光光度计测定线粒体C0X活性,高效液相色谱仪测定线粒体能荷.结果Aβ25-35损伤PC12细胞后,线粒体COX活性降低,线粒体ATP、ADP含量降低,人参皂甙能提高线粒体COX活性及ATP、ADP含量.结论人参皂甙通过抗氧化作用可以减轻Aβ25-35致PC12细胞线粒体的氧化损伤.

作者：赵丽波；张琳；邬英全；周维国刊期： 2005年第01期
经皮局部注射热甘露醇等对肝脏正常组织的病理学影响比较研究

目的研究探索经皮局部注射热生理盐水、热甘露醇及无水乙醇对正常肝脏组织的病理学影响.方法将47只新西兰白兔分成A、B、C、D4组,以A组做空白对照,其他组分别隔日连续3次注射元水乙醇、热生理盐水、热甘露醇后第3、第5、第7、第15、第30天,对注射灶周围的正常肝组织进行透射电子显微镜检查.结果无水乙醇组引起的慢性炎症造成肝细胞的凋亡和肝细胞的坏死及大量的炎性细胞的浸润.结论热生理盐水和热甘露醇是安全、操作和取材方便的肿瘤局部注射消融剂.

作者：金龙云；赵德信；李为民；李芳巍刊期： 2005年第01期
小儿病毒感染与微卫星DNA的关系

目的探讨小儿病毒感染与微卫星DNA的关系.方法取经咽拭子病毒分离证实为呼吸道合胞病毒或腺病毒感染的患儿血提取DNA,用聚合酶连反应对基因座D5S818进行扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳分离DNA片段,成象系统分析D5S818基因片段长度多态性;并分析D5S818基因片段长度多态性与病毒感染临床表现的相关性.结果发现病毒感染后D5S818基因座等位基因频率与正常对照组有明显差异,平均AGAT重复数,观察组较对照组略高,AGAT重复数＜12和≥12两组相比较,观察组明显高于对照组.病毒感染组D5S818基因杂合度明显低于对照组.结论病毒感染可能使DNA微卫星发生改变.

作者：孙利炜；刘愉；焦立新；郑丽芬；李栋；赵艳玲；李永富刊期： 2005年第01期
幽门螺杆菌感染与消化性溃疡患者胃泌素表达水平的关系

幽门螺杆菌可导致多种胃十二指肠疾病,是公认的慢性胃炎、消化性溃疡的主要致病因素.1990年在悉尼第9届世界消化病学术会议上,Hp被正式确定为十二指肠溃疡的主要致病因素,以后的研究又发现根除Hp能减少消化性溃疡病的发生[1].胃粘膜从慢性浅表性胃炎、慢性萎缩性胃炎、肠化生、异型增生到胃癌发生这一演变过程已经明确,但Hp的致病机理尚不清楚.Hp引发消化性溃疡可能通过刺激胃泌素过度释放;降低生长抑素的浓度,从而使胃酸分泌抑制功能失调,引起胃酸分泌增加有关[2].本文通过研究消化性溃疡患者幽门螺旋杆菌感染状况及胃泌素基因的表达情况,来探讨Hp可能的致病机理.

作者：王永福；郭春林；耿立霞；陈鹏；王宏坤；杨国安刊期： 2005年第01期
单胺氧化酶MAO速率法及对肝病的诊断意义

单胺氧化酶Monoamine Oxidase简称MAO测定方法有荧光测定法和对苄胺偶氮β萘酚为底物的比色法,这些方法均不适用自动生化分析仪使用.由于测定血清MAO对肝病诊断和鉴别诊断有很大价值,尤其对早期肝硬化,慢性活动性肝炎的诊断较其他酶类是一个特异性强的诊断指标.为此我们对MAO速率测定法进行了研究,并将研究结果报告如下.

作者：吴铁占；周东方；吴华春；郝贵森刊期： 2005年第01期
酵母双杂交技术的影响因素及其实验策略

目的为了研究蛋白质分子间的相互作用,以大T抗原和P53为阳性对照,建立酵母双杂交实验系统.方法通过比较共转化、顺序转化和交配实验三种方法的优劣,分析了影响酵母转化效率的因素,与此同时还分析了酵母体内β-半乳糖苷酶的活性.结果①顺序转化比共转化转化效率高;②质粒纯度是影响酵母转化效率的一个主要因素,与经典碱裂解法提取质粒相比,试剂盒提取质粒的转化效率明显高;③PEG浓度对转化效率也有一定影响;④β-半乳糖苷酶定量分析能够区分蛋白质分子间的强相互作用与弱相互作用,实验结果更可靠.结论在此基础上,我们提出了一种共转化与交配实验有机结合的有效的酵母双杂交新实验策略,并将之成功运用于筛选NGAL(neutrophil gelatinase associated lipocalin,NGAL)相互作用蛋白实验.

作者：方玉楷；许丽艳；麦瑞琴；韩溟；牛永东；李恩民刊期： 2005年第01期
白细胞过滤器预防发热性非溶血性输血反应的临床观察

1材料与方法1.1研究对象选取本院输血患者66例,分为两组.观察组33例,男17例,女16例,年龄18～69岁,平均38.6岁.其中无输血史患者18例,有输血史患者和有HLA抗体反应的患者15例.对照组33例,男15例,女18例,年龄在19～67岁,平均36.2岁.本组均为既往有多次输血史的输血患者.

作者：于天华；刘玉洁；辛然刊期： 2005年第01期
人参皂甙Rh2对脑胶质细胞瘤侵袭性的影响

目的探讨人参皂甙Rh2对C6胶质细胞瘤体内侵袭的影响.方法将携带增强型绿色荧光蛋白(EGFP)基因的pegfp-N3质粒体外转染C6胶质瘤细胞,将C6阳性克隆以立体定向法植入SD大鼠脑实质内,建立大鼠胶质瘤移植模型.一周后经MRI检测接种成功的大鼠,随机分成两组,采用阴性对照及腹腔给药的方法,用病理检查、荧光显微镜及MRI观察Rh2对胶质瘤侵袭的影响.结果稳定转染EGFP基因的C6瘤细胞于体内、外均可发出绿色荧光,在荧光显微镜下易于区分肿瘤与非肿瘤区.16μl/ml Rh2可明显抑制肿瘤体内侵袭.结论Rh2降低了C6瘤细胞的体内侵袭性,抑制肿瘤生长.

作者：姚兴军；洪新雨；刘兴吉；崔佳乐刊期： 2005年第01期
植物雌激素对雄性生殖功能的影响

目的探讨植物雌激素对雄性生殖功能的影响及作用机理.方法在实验组(饮食中加入植物雌激素)和正常对照组(饮食中没有植物雌激素),喂养妊娠雌性大鼠,子一代雄性大鼠继续喂养同样饮食,雄性大鼠出生后18天处死,观察大鼠体重、睾丸及附睾重量、测定血清中激素水平变化、生精细胞和Sertoli细胞数量、雌激素和雄激素受体表达及细胞凋亡情况.结果在实验组,大鼠的体重和睾丸重量减轻、生精细胞和Sertoli细胞数量降低、血清中FSH浓度升高和雌激素受体不表达,血清中FSH浓度和Sertoli细胞数量呈明显负相关.结论胎儿期和哺乳期暴露植物雌激素可影响雄性生长发育和生殖功能.

作者：孙梅；张兴义；张小波刊期： 2005年第01期
无冠状动脉固定狭窄基础的冠状动脉综合征造影与临床研究

急性冠状动脉综合征(ACS)大部分通常开始于动脉粥样硬化斑块破裂和冠脉内血栓形成,无冠脉固定狭窄基础者少见.本研究报告自2002年来,我们行冠脉造影(CAG)无冠脉固定狭窄的ACS 7例如下.

作者：尤华；吕荣；杨向军；王维中；吴雁鸣；叶福龙刊期： 2005年第01期
500例肾活检病理分析

目的探讨肾活检病理在肾脏疾病中的诊断意义.方法在彩超引导下,采用1s抽吸法,对500例肾病患者进行经皮肾活检术.结果500例患者中按病因分类,原发性肾小球疾病常见,占67.00%,病理类型以IgA肾病高,占26.20%.结论肾活检病理对肾脏疾病的诊断、治疗及评估预后有重要意义.

作者：王连友；刘树军；田宇刊期： 2005年第01期
磁共振动态增强扫描在诊断垂体微腺瘤中的应用

目的评价MRI动态增强扫描诊断垂体微腺瘤的价值.方法对31例垂体微腺瘤患者的MRI平扫、常规增强扫描、动态增强扫描影像学资料进行回顾分析.结果MRI平扫有5例可见异常信号,占16%;常规增强扫描显示病灶19例,占60%;而动态增强扫描微腺瘤未强化的低信号区与周围正常结构的强化形成明显对比,检出28例,占90.3%.结论MRI动态增强扫描能明显提高垂体微腺瘤的检出率,对垂体微腺瘤的诊断具有重要价值.

作者：赵兴利；马先锋；赵丛海；秦志刚刊期： 2005年第01期
缺血性心脏病心肌重构的病理基础

目的观察缺血性心脏病患者的心肌纤维化情况,以及药物是否可以逆转心肌纤维化,为药物预防缺血性心脏病引起心功能不全提供理论依据.方法取缺血性心脏病患者的心肌,做心肌病理检查.结果缺血性心脏病患者的心肌存在不同程度的纤维化.结论缺血性心脏病患者存在心肌纤维化,ACEI类药物可预防缺血性心脏病引起的心肌纤维化,进而可改善心功能不全.

作者：孙亚欣；尹永杰；杨文；张树华刊期： 2005年第01期