学术投稿

HoxC5基因内2个SNP位点与单纯性先天性心脏病的关联研究

宫立国;邱广蓉;邱广斌;崔娴维;孙开来

关键词:先天性心脏病, 单核苷酸多态, 变性高效液相色谱
摘要:目的在前期工作定位的人类单纯性先天性心脏病易感区域12q13.1~13.3内,选取HoxC5基因内2个已知单核苷酸多态(SNP)rs2071448、rs2071450,检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况,分析其与单纯性CHD的相关性.方法应用变性高效液相色谱法(DHPLC)结合测序分析108名单纯性先天性心脏病患者及200名正常人2个SNP位点基因型,应用x2检验统计分析患者组和对照组基因型频率及等位基因频率.结果编码区SNP位点rs2071448未检测到多态;位于HoxC5基因3,侧翼序列的SNP位点rs2071450存在A/G多态,且患者组G等位基因频率及AG、C,G基因型频率均明显高于对照组(P<0.05).结论HoxC5基因编码区SNP位点rs2071448在中国东北人群中可能不存在;3,侧翼序列的SNP位点rs2071450与单纯性先天性心脏病有明显的相关性,具有G等位基因的人发生CHD的危险性相对增高.
中国实验诊断学杂志相关文献
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    目的观察1,25(OH)2D3对骨髓基质细胞(MSCs)的成脂及成骨分化的影响.方法以离心法分离培养人骨髓基质细胞(MSCs),以1,25(OH)2D3作为分化诱导剂对细胞进行干预,采用MTT法测细胞增殖率;测细胞浆碱性磷酸酶(ALP)含量,并用细胞碱性磷酸酶染液试剂盒及苏丹Ⅲ分别对成骨细胞和脂肪细胞进行组织化学染色,计数.结果1,25(OH)2D3干预8天后,实验组的吸光度值低于对照组,二者间有显著差异(P<0.01).实验组经1,25(OH)2D3干预12天,胞浆ALP含量高于对照组,二者间的差异有显著性(P<0.01).细胞染色结果表明实验组苏丹Ⅲ+细胞百分比较对照组减少,两组间有显著性差异(P<0.05);ALP+细胞百分比较对照组增加,二者间的差异有显著性(P<0.01).结论1,25(OH)2D3对骨髓基质细胞增殖有轻度抑制作用,促进MSCs的成骨分化,抑制其成脂分化,同时上述结果也反映了成骨细胞与脂肪细胞间存在的反变关系,从而进一步表明二者来源于同一前体细胞的可能性.

    作者:程力;袁风红 刊期: 2004年第06期

  • 癌基因C-myc在大肠癌中的表达及临床意义的研究

    目的探讨癌基因C-myc在大肠癌中的表达及临床意义.方法用免疫组织化学方法检测18例大肠癌组织及10例正常结肠粘膜组织中癌基因C-myc的表达情况,并分析其与相关临床病理因素的关系.结果癌基因C-myc蛋白表达阳性率在大肠癌组显著高于正常大肠粘膜组织.结论癌基因C-myc蛋白在大肠癌组织中高度表达,但表达程度与癌症病理分级不相关.

    作者:姜涛;田晓丰;张广;任辉;张信 刊期: 2004年第06期

  • 白细胞介素-13的检测在狼疮肾炎患者中的临床价值

    白细胞介素-13(IL-13)于1993年命名,由活化Th2细胞、活化的单核细胞、CD8+细胞、B细胞、肺泡巨噬细胞分泌的多效应细胞因子,分子量约为10~17 KD,其抑制细胞免疫反应及炎症介质的产生、促进B细胞的增殖与抗体的分泌、阻止细胞凋亡的功能[1-4],已引起学者们的广泛关注,近年来与肾脏疾病之间的关系倍受重视,但IL-13在狼疮性肾炎(Lu-pus,nephritis,LN)发病机制中的作用尚不十分清楚.我们应用酶联免疫吸附法(ELISA)检测LN患者血、尿IL-13含量,观察LN患者血尿中的变化,并探讨其临床意义.

    作者:夏成云;周京国;谢建平;张国元 刊期: 2004年第06期

  • 细菌学检查对前列腺术后尿路感染的诊断

    前列腺摘除术后的尿路感染是一种长期、反复、不易治愈的感染,我们对74例前列腺术后患者,用不同标本杯采集方法进行细菌学检查,探讨一种对前列腺术后尿路细菌感染的敏感、准确的诊断方法.

    作者:刘淑文;张学英;张洪雁;娄若康;刘学霞;张海涛 刊期: 2004年第06期

  • 牛垂体bFGF的纯化及生物、生化性能检测

    我们从牛垂体中提纯了碱性成纤维母细胞生长因子(bFGF),并对其一些性能进行了研究.

    作者:王晓红;孙庆霞 刊期: 2004年第06期

  • Ⅱ型糖尿病患者脂蛋白(a)水平与尿白蛋白的对比分析

    脂蛋白(a)[Lp(a)]是由载脂蛋白(a)和Lp-B100通过二硫键连接的脂质颗粒,具有抗纤溶及参与脂代谢的特性,现已发现血液中Lp(a)水平与心绞痛、心肌痛、脑卒中等动脉粥样硬化有关,并称为心血管疾病的独立危险因素.在Ⅱ型糖尿病患者中特别是在Ⅱ型糖尿病肾病中是否增高尚无一致意见.本研究对照比较非糖尿病,Ⅱ型糖尿病无白蛋白尿以及Ⅱ型糖尿病微量白蛋白尿及Ⅱ型糖尿病大量白蛋白尿者之间Lp(a)水平的差异,现将结果报告如下.

    作者:谷东红;辛晓文 刊期: 2004年第06期

  • 恶性肿瘤病人血清胃泌素,铁蛋白测定的临床意义

    对各种恶性肿瘤进行化疗前后胃泌素(Gt),铁蛋白(SF)对比观察,发现其变化规律与病情及化疗药物有直接关系,对临床用药,疗效判定有一定帮助总结如下.

    作者:方世满;李卓朝;许秉权;孙明 刊期: 2004年第06期

  • 慢性粒细胞白血病的分子生物学实验诊断研究进展

    慢性粒细胞白血病(chronic myelogenous leuke-mia,CML)简称慢粒,是造血干细胞的克隆恶性增生性疾病.各种年龄均可以发病,在我国占白血病中的20%,仅次于急粒和急淋而位居第三.慢粒起病缓慢,早期常无自觉症状,一般病程可分为三期,慢性期(稳定期),加速期(增殖期)和急变期,慢粒的确诊主要依据实验室检测诊断,一般可分为血象和骨髓象的细胞形态学诊断,细胞化学染色,急变期的免疫分型检测及细胞遗传学Ph染色体的检测等.现就慢粒的分子生物学检测诊断在慢粒的诊断,治疗评价,病程判断及预后的应用作一综述.

    作者:张晓威;何成彦 刊期: 2004年第06期

  • 42例外伤后癔症性瘫痪患者的肌电图-神经电图分析

    外伤后癔症性瘫痪,因体检时有感觉和运动的功能障碍,与周围神经损伤患者较难鉴别.常延误诊断和治疗,甚至对有些患者进行不当的手术治疗,造成患者肢体长久不恢复给社会和家庭造成了不必要的负担.为了减少误诊率,进一步探索诊治的有效途径,作者对1132例外伤后肢体瘫痪的患者进行了肌电-神经电图检测,对其中42例外伤后癔症性瘫痪患者进行分析.

    作者:许则民;刘飙;魏壮;尹维田 刊期: 2004年第06期

  • 急性胰腺炎患者血清降钙素原测定及其临床意义

    目的探讨急性胰腺炎(AP)患者血清降钙素原(PCT)水平变化及其意义.方法根据AP的临床诊断标准,入选的45例AP患者分为水肿型20例和出血坏死型25例.采用免疫发光法测定其入院第1、4、7、10天血清PCT,并与正常对照组15例进行比较.结果AP患者血清PC水平明显高于正常对照组,出血坏死型患者血清PCT水平明显高于水肿型,且持续较长时间(>7天).结论PCT可以作为AP的早期诊断和判断预后的指标.

    作者:宋秀琴;时兢;俞娅芬;穆会君 刊期: 2004年第06期

  • 彩色多普勒超声观测脾动脉栓塞术对门静脉高压症患者门静脉血流动力学

    脾动脉栓塞术应用于临床已有二十多年,我院自2002年1月至2002年12月对23例肝硬化门静脉高压症患者行脾动脉栓塞术,栓塞术前后应用彩色多普勒超声观测门静脉系统血流动力学变化,并进行分析、探讨其临床应用价值.

    作者:吕胜军;高舒华;田琦 刊期: 2004年第06期

  • 经颅多普勒对外伤性颈内动脉海绵窦瘘介入治疗前后的检测分析和评价

    目的应用经颅多普勒超声技术检测和评价外伤性颈内动脉海绵窦瘘(Traumatic carotid cavernous fistula,TC-CF)球囊栓塞疗效.方法对12例TCCF患者采用TCD检测颅底主要动脉的血流速度的变化,血流频谱形态,血流声频特征.结果治疗前双侧虹吸部血流不对称,血流速度增快,PI减低,频谱内部分布紊乱伴明显杂音,眼上静脉血流逆返.球囊栓塞后异常血流信号消失.结论TCD能够提供外伤性颈内动脉海绵窦瘘球囊栓塞效果的客观血流变化依据,是检测介入治疗后TCCF是否完全栓塞的重要无创检查手段,值得推广.

    作者:王海东;刘占川;许侃;王长坤 刊期: 2004年第06期

  • 顶叶区病变手指运动的脑功能磁共振成像

    磁共振功能成像(functional magnetic resonanceimaging,fMRI)是通过一定的刺激使大脑皮层各功能区在磁共振设备上成像的方法,它结合了功能、影像和解剖三方面的因素,是一种在活体人脑定位各功能区的有效方法.它已经被用于认知科学、心理学、药物滥用等多个研究领域[1-3].尤其是对神经肿瘤学方面的应用已越来越受到重视[4,5].本文对2001年6月~2003年3月在我院手术治疗的15例顶叶区病变患者的脑功能磁共振成像图像进行回顾性报道.

    作者:张惠茅;李祎;周生岩;阚兴亮;杨海山;来颖 刊期: 2004年第06期

  • 大鼠仔鼠骨髓间充质干细胞体外分离培养与鉴定

    目的分离培养骨髓间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSCs)并进行鉴定.方法取周龄大鼠骨髓用percoll分离液分离,DMEM(含20%胎牛血清)培养、传代,碱性磷酸酶和苏丹Ⅳ染色,流式细胞仪测MSCs表面标志CD44和CD45.结果碱性磷酸酶染色和苏丹Ⅳ染色阴性,CD44、CD45表达甚微.结论所分离培养的细胞为未分化的具有较强增殖能力的细胞,可认为是间充质干细胞.

    作者:杨柏梁;刘雅娟;郭丽;凌翎;将鸿阳;刘峰 刊期: 2004年第06期

  • 肾移植术后应用抗CD3单克隆抗体在预防急性排斥反应的体会

    目的观察抗CD3单克隆抗体在预防肾移植术后急性排斥反应的作用.方法164例肾移植患者分为两组,42例移植术后应用抗CD3单克隆抗体(5 mg/d)为治疗组;其它122例为对照组.观察移植术后人/肾存活率、急性排斥反应及CMV感染的发生率.结果治疗组1年、2年及3年人存活率与对照组无显著差异,而治疗组移植肾存活率明显高于对照组(P<0.05).治疗组急性排斥反应发生率(11.9%)比对照组(28.7%)低(P<0.05),且首次急性排斥反应发生时间明显延长,对MP冲击治疗效果好.治疗组CMV感染的发生率(33.3%)高于对照组(P<0.05).结论肾移植术后预防性使用抗CD3单克隆抗体对提高移植肾存活率,降低急性排斥反应发生率有较好的作用;用药期间应注意预防及治疗CMV感染.

    作者:张玉华;王伟刚;周洪澜 刊期: 2004年第06期

  • 以左心功能不全为主要表现的儿茶酚胺性心脏损害

    嗜铬细胞瘤分泌高浓度儿茶酚胺可引起持续性和阵发性高血压,以及头痛、焦虑、颤动、脑血管意外、高糖血症和心脏损害等.本文报道了5例嗜铬细胞瘤患者,其心脏损害表现为左心功能不全.其中2例病人死亡,另外3例病人,手术切除肿瘤后,心衰症状改善.本文5例病人均是1980年以来于我院经手术及术后病理明确诊断为嗜铬细胞瘤患者.

    作者:孟繁波;刘勇;段修康;杨萍;王文志 刊期: 2004年第06期

  • 晕车对白细胞计数的影响

    来院就诊的儿童检测血常规,经常发现白细胞数超过15×109/L,而这些儿童无任何细菌感染指征,未服用可使白细胞数增高的药物,在采血过程中非常合作,不存在因情绪激动致使白细胞数升高的因素.针对这一反常现象,我们做了详细的研究,得出结论,晕车可致使儿童白细数明显升高.

    作者:杨光 刊期: 2004年第06期

  • 耳垂血涂片上血细胞形态学改变的临床诊断意义

    通过对临床血液常见规标本的实际检测中发现,用血球自动分析计数仪检测血象指标时,80%对红细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞体积、平均血红蛋白浓度准确性、重复重复性均较好.

    作者:王慧;周行;贺海晶 刊期: 2004年第06期

  • 带腱周组织掌长肌腱的解剖学研究及临床意义

    目的为带腱周组织掌长肌腱游离移植提供解剖学基础.方法对新鲜国人成年男性12侧前臂标本的掌长肌腱及其腱周组织进行解剖学研究,观测其大体形态,分别测量掌长肌腱腱性部分的长度、宽度(腱性部分中点处的宽度)及腱周组织的长度.结果掌长肌腱周围存在腱周组织,且长度大于其腱性部分;掌长肌腱的腱性部分长度为12.40±0.68cm、宽度(腱性部分中点处的宽度)为3.66±0.36 mm、腱周组织的长度为15.50±0.60cm.结论应用带腱周组织掌长肌腱游离移植修复肌腱缺损、大限度减轻肌腱粘连具有可行性.

    作者:魏壮;李军;刘飙;谢升伟;尹维田 刊期: 2004年第06期

  • 子宫内膜异位症病因分析及诊断方法选择(附308例分析)

    近年来子宫内膜异位症(EMT)的发病率有逐渐上升的趋势,已成为生育年龄妇女的较常见病,生育期妇女发病率达10%.但其发病原因尚不完全清楚,给诊断和治疗带来困难,本文拟通过我院收治病人的分析寻找子宫内膜异位症的病因,以期获得较好的诊断方法.现就308例经病理诊断为子宫内膜异位症的临床资料进行分析.

    作者:文陶非;彭燕;谷秀红 刊期: 2004年第06期

中国实验诊断学杂志

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主办:吉林大学中日联谊医院 上海交通大学医学院附属瑞金医院