学术投稿

SMARCA4缺失性子宫未分化肉瘤(子宫恶性横纹肌样瘤)是一组与未分化癌具有不同临床病理特征的肿瘤实体

赵芳

关键词:
摘要:卵巢高钙血症型小细胞癌非常罕见,通常发生于年轻女性,是一种侵袭性非常强的恶性肿瘤,其特征是具有SMARCA4突变,而几乎没有其他基因突变. 作者近遇到一些与卵巢高钙血症型小细胞癌具有相似的形态学、免疫表型和遗传学特征的子宫肿瘤.
临床与实验病理学杂志相关文献
  • 原发性中枢神经系统淋巴瘤167例临床特征及病理类型构成分析

    目的 探讨原发性中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervous system lymphomas,PCNSL)的临床特征、病理类型及构成比率,分析PCNSL的EBV感染率、c-MYC、BCL-2及BCL-6基因异常及免疫球蛋白基因重排情况.方法 回顾性分析167例PCNSL的临床病理资料,总结其临床特征、病理类型及构成比率;原位杂交技术检测PCNSL中EBV编码的小RNA(EBER);荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测c-MYC、BCL-2、BCL-6基因扩增及断裂重排情况;免疫球蛋白基因重排检测IgH和IgK.结果 PCNSL占所有淋巴瘤的0.95%;大多为单一病灶,约占60%,且多位于浅部脑组织(66.93%)及小脑幕上(87.40%),常累及额叶和颞叶,51~60岁为发病高峰期.PCNSL中霍奇金淋巴瘤(Hodgkin's lymphoma,HL)仅1例;非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin's lymphoma,NHL)166例:B细胞淋巴瘤占158例,其中弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)常见;T/NK细胞淋巴瘤8例,其中以ALK阳性间变大细胞淋巴瘤多见.13例原发性中枢神经系统弥漫大B细胞淋巴瘤(primary central nervous system-diffuse large B-cell lymphoma,PCNS-DLBCL)EBER均阴性;11例PCNS-DLBCL中1例c-MYC基因拷贝数增加,未见断裂重排;1例BCL-2基因拷贝数增加,未见断裂重排;2例BCL-6基因拷贝数增加,1例断裂重排;免疫球蛋白IgH和IgK呈克隆性重排.结论 PCNSL病理类型多样,HL和NHL均可发生,以PCNS-DLBCL多见,T细胞来源的淋巴瘤以ALK阳性间变大细胞淋巴瘤多见,51~60岁为发病高峰期.

    作者:李丽;谢建兰;张燕林;郑媛媛;周小鸽 刊期: 2018年第11期

  • 早期肺腺癌28例临床病理分析

    目的 探讨早期肺腺癌的临床病理学特点及预后.方法 回顾性分析28例早期肺腺癌的临床病理资料、影像学特点,并复习相关文献.结果 28例中男性10例,女性18例,年龄27~79岁,平均年龄(48.6±11.3)岁,体检发现肺部结节等为主要表现.CT平扫可见毛玻璃密度结节.肺内结节0.25~2.0 cm,中位数0.95 cm.切面淡棕色或灰红色,质地软或中等硬度,境界尚清.镜下见肿瘤细胞呈立方形沿原有肺泡壁生长,少数靴钉样向肺泡腔内突起,细胞轻~中度异型,细胞核中等大小,核染色质细腻,核仁不明显,未见肺间质浸润或单个浸润灶,大浸润范围≤5 mm.28例均表达CK7、TTF-1、Napsin A;均行手术切除术,单纯楔形切除21例,肺段切除5例,肺叶切除2例.随访24~84个月,均无复发及转移.结论 早期肺腺癌是浸润性腺癌发展中重要的起始点,明确诊断对临床治疗及患者预后有非常重要的意义.

    作者:石丹;刘庆猛;邹亮 刊期: 2018年第11期

  • 宫颈癌组织和细胞株中PD-1的表达及意义

    目的 探讨程序性死亡分子-1(programmed death-1,PD-1)在人宫颈鳞状细胞癌、腺癌组织及宫颈癌细胞株中的内源性表达,分析PD-1表达与宫颈癌临床病理特征的关系.方法 采用免疫组化法检测PD-1在宫颈癌组织中的表达,分析其与宫颈癌临床病理特征的关系;培养HPV阳性宫颈腺癌Hela细胞和HPV阴性宫颈鳞状细胞癌C33a细胞,并用Western blot法检测PD-1的表达.结果 宫颈癌组织中PD-1主要表达于肿瘤间质淋巴细胞及癌细胞,PD-1在宫颈癌组织中的阳性率为93.6%.PD-1表达与肿瘤分化程度和病灶大小均密切相关(P<0.001),与淋巴结转移相关(P<0.05);与患者年龄、FIGO分期、脉管浸润、神经浸润及HPV感染均无关(P>0.05).宫颈鳞状细胞癌和腺癌组织中PD-1的表达差异无显著性(P>0.05).在宫颈鳞状细胞癌组织中PD-1表达与患者年龄、淋巴结转移(P<0.05)相关;在宫颈腺癌组织中,PD-1表达与组织学分级密切相关(P<0.001),与肿瘤直径相关(P<0.05).在宫颈癌HPV+Hela细胞和HPV-C33a细胞中均有PD-1蛋白的表达,但差异无统计学意义(P>0.05).结论 人宫颈癌组织中PD-1阳性率较高,宫颈癌细胞株亦表达PD-1,该基因与肿瘤的多个临床指标密切相关,PD-1可能参与了肿瘤的发生及恶性转化过程.

    作者:石海燕;李巧稚;吕晋;杨秀媚;胡维维 刊期: 2018年第11期

  • 甲状腺乳头状癌中细胞骨架蛋白PDLIM7的表达及其临床意义

    目的 观察细胞骨架蛋白PDLIM7在甲状腺乳头状癌及癌旁正常甲状腺组织中的表达及其临床意义.方法 采用免疫组化EnVision法检测71例甲状腺乳头状癌及癌旁正常甲状腺组织中PDLIM7的表达,分析其表达与临床病理特征的相关性,并复习相关文献.结果 与癌旁正常甲状腺组织相比,PDLIM7蛋白在甲状腺乳头状癌中表达上调.PDLIM7蛋白表达与肿瘤直径(rs=-0.272,P=0.022)、TNM分期(rs=-0.341,P=0.004)呈负相关;与淋巴结转移(rs=0.321,P=0.006)、甲状腺外播散(rs=0.251,P=0.035)呈正相关.结论 PDLIM7在甲状腺乳头状癌组织中表达上调,可能在其发生、发展中起重要作用.

    作者:刘光华;陈飞;俸瑞发;杨扬;段晶玲;肖胜军;张小玲 刊期: 2018年第11期

  • 婴幼儿指(趾)纤维瘤病13例临床病理分析

    目的 观察婴幼儿指(趾)纤维瘤病(infantile digital fi-bromatosis,IDF)的临床病理学特征.方法 回顾性分析13例IDF的临床病理特征及免疫表型,并复习相关文献.结果13例患儿中男性8例,女性5例,年龄范围6个月~6岁,平均年龄15.5个月,中位数10个月.其中9例患儿为单个病损,4例患儿为多处病损.病变呈圆顶状隆起,位于指(趾)的背面或侧面.镜下见肿瘤组织位于真皮层,由一致的梭形细胞构成,向真皮层及皮下延伸,累及皮肤附属器.细胞质内可见核周嗜伊红包涵体.免疫表型:肿瘤细胞表达vimentin、SMA、desmin、calponin、β-catenin,不表达S-100、NF和CD117.部分包涵体表达SMA及calponin.随访1~5年,1例(7.69%)复发.结论 IDF是纤维母细胞和肌纤维母细胞良性增生性病变. 具有独特的临床表现和组织学特征. 鉴于肿瘤的良性特点并可自行消退,对于无症状的患者倾向于保守治疗,对于有症状者则需进一步行手术干预.

    作者:何利丽;武海燕;唐英姿 刊期: 2018年第11期

  • 胎盘绒毛膜血管瘤13例临床病理分析

    目的 分析胎盘绒毛膜血管瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后.方法 回顾性分析13例胎盘绒毛膜血管瘤的临床病理学特征、免疫表型、治疗及预后,并复习相关文献.结果 13例产妇年龄23~37岁,10例出现妊娠合并症,10例胎儿出现异常临床表现.肿瘤大体表现为凸出于胎盘胎儿面的灰粉色至暗红色、界线较清的结节,大径0.3~7.5 cm,大径小于0.5 cm的肿瘤易漏诊.镜下见肿瘤富于毛细血管.免疫表型:CD31、CD34和FLI-1均阳性,Ki-67核增殖指数<5%.结论 胎盘绒毛膜血管瘤是一种较少见的良性肿瘤,可伴发多种妊娠合并症.

    作者:刘晓刚;孙心平;孔令红;张新鹏;黄雅萍;薛慧忠;焦阳;韩冬 刊期: 2018年第11期

  • 水泡状胎块的分子病理诊断与研究进展

    水泡状胎块(hydatidiform moles)是一组与妊娠相关的滋养细胞疾病,根据组织学形态和免疫组化等辅助手段诊断可重复性不高.该文就水泡状胎块的常规辅助诊断方法、分子病理诊断及研究进展进行综述,重点介绍STR基因分型检测在水泡状胎块诊断和分型中的应用及水泡状胎块发生、恶性进展相关机制的研究进展.

    作者:李学锋 刊期: 2018年第11期

  • HPV E6/E7 mRNA原位杂交诊断宫颈低级别鳞状上皮内病变

    宫颈低级别鳞状上皮内病变( LSIL) [亦称宫颈上皮内瘤变,1级(CIN1)]可带来相当大的诊断挑战,并且与观察者之间重复性较差和过诊断有关. 此外,一些辅助性检测项目,如p16免疫组化检查在解析LSIL与正常/反应性鳞状上皮病变的差异作用不大.

    作者:解建军 刊期: 2018年第11期

  • 全自动特殊染色机检测胃幽门螺杆菌的使用体会

    胃幽门螺杆菌( Helicobacter pylori, HP)是国内常见的人类感染菌之一. 检测HP感染的方法很多,病理科常用的检测方法包括常规 HE法、特殊染色法、免疫组化法[1].特殊染色技术是临床病理诊断中重要的辅助技术之一,目前国内大部分医院病理科此项染色仍然是手工操作,在试剂配制、染色流程等方面,由于技术员操作的个人差异,难以达到室间质控的标准. 本文运用Benchmark Special Stains全自动特殊染色机检测胃镜标本HP感染率,并与传统的HE、亚甲蓝、碱性品红-孔雀绿、Warthin-Starry( W-S)银染法对比,以探索一种更标准、简便的HP检测方法.

    作者:信芳杰;杨文毅;刘晓东;赵洁 刊期: 2018年第11期

  • 心脏黏液瘤分子遗传学研究进展

    心脏黏液瘤(cardiac myxoma,CM)是心脏原发性肿瘤中常见的类型,易出现系统性栓塞、猝死,且可复发.该文现对近年来心脏黏液瘤的分子遗传学研究成果作一综述,包括对DNA、RNA和蛋白改变认识的进展,及其为诊断、治疗及预后提供的帮助.

    作者:孙洋;周洲 刊期: 2018年第11期

  • 小儿颅骨筋膜炎1例

    患儿女,10个月,无明显诱因发现枕骨后隆起4个月入院,无特殊外伤史,随访观察数月,枕骨后隆起增大. 行颅脑MIR平扫+DWI成像示右侧枕骨骨质局限性破坏,相应区域可见软组织肿块影,呈等T1稍长T2信号影,FLAIR为稍低信号, DWI 为等信号,范围22 mm × 11 mm × 22 mm (图1),考虑朗格汉斯组织细胞增生症可能性大.

    作者:丁晓燕;武杰;张丽;陈云庆;李玉军 刊期: 2018年第11期

  • 非小细胞肺癌中CHCHD2与HIF-1α的表达及意义

    目的 探讨CHCHD2和HIF-1α在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中的表达及意义.方法 应用免疫组化法检测CHCHD2和HIF-1α蛋白在NSCLC组织及相应正常肺组织中的表达,分析蛋白表达的差异性和蛋白表达间的相关性.双免疫荧光法检测CHCHD2和HIF-1α蛋白表达的共定位.结果 CHCHD2和HIF-1α主要表达于细胞质中,部分表达于细胞核中.CHCHD2、HIF-1α蛋白在NSCLC组织中的阳性率显著高于相应正常肺组织(P均<0.001).CHCHD2和HIF-1α在NSCLC病理分级、TNM分期、淋巴结是否转移组间的表达差异有显著性(P=0.017,P=0.010;P<0.001,P=0.008;P<0.001,P=0.003);在总NSCLC、腺癌、鳞癌组中,CHCHD2和HIF-1α的表达呈正相关,相关系数rs分别是0.526、0.468、0.551(P均<0.001).免疫荧光结果显示CHCHD2和HIF-1α在NSCLC组织中共定位于细胞质与细胞核.结论CHCHD2和HIF-1α在NSCLC中高表达,其表达与肿瘤分化程度、TNM分期、淋巴结转移密切相关,可能在促进NSCLC发生、发展和转移中起重要作用.CHCHD2和HIF-1α在NSCLC中表达呈正相关,且存在共定位现象,提示两者在NSCLC中表达可能存在相互促进作用,但仍需进一步研究证实.

    作者:张亚斌;孙蕾;王俊鹏;宋立军;夏靖华 刊期: 2018年第11期

  • 亲缘异基因造血干细胞移植后肝炎型移植物抗宿主病肝损害1例

    患者男性,26岁,因亲缘异基因造血干细胞移植( hema-topoietic stem cell transplant,HSCT)后5 个月,肝功能异常1周入院. 患者于入院前5个月因白血病行亲缘异基因HSCT移植,供体为患者胞妹,并于移植前给予环孢素及移植后给予短疗程甲氨蝶呤预防移植物抗宿主病( graft versus host disease, GvHD). 移植20天后,病情平稳,造血功能恢复良好后出院,定期复诊随访.

    作者:延永琴;郑智勇;苏哲彬;叶显宗 刊期: 2018年第11期

  • 食管梭形细胞癌46例临床病理特征与预后分析

    目的 探讨食管梭形细胞癌的临床病理特征及预后.方法 回顾性分析46例食管梭形细胞癌的临床病理特征、治疗及预后,并复习相关文献.结果 46例食管梭形细胞癌患者,年龄23~81岁(中位年龄62.5岁).其中男性38例(82.6%).肿瘤位于中段25例(占54.3%).眼观呈息肉状者30例(65.9%),镜下见肿瘤细胞包含癌和肉瘤两种形态.T1期占58%;淋巴结转移率为34.8%.5年无瘤生存率与总生存率分别为59.5%和59.9%.预后差的相关因素为女性(总生存P=0.014)、肿瘤位于食管上段(总生存P=0.029,无瘤生存P=0.017)、脉管侵犯(无瘤生存P=0.034)、神经束侵犯(总生存P=0.004,无瘤生存P=0.018),核分裂象>10/10 HPF(无瘤生存P=0.045).结论 食管梭形细胞癌多位于食管中段,呈息肉状生长,浸润深度较表浅.女性、肿瘤位于食管上段、神经束侵犯、核分裂象>10/10 HPF与预后差相关.

    作者:王艳秋;王海星;蒋冬先;宿杰阿克苏;黄洁;汪灏;谭黎杰;侯英勇 刊期: 2018年第11期

  • 肾黏液样小管状梭形细胞癌1例

    患者女性,54岁,因腹胀1 个多月入院. 1 个月前患者无明显诱因出现右上腹胀痛不适,无腰痛,无肉眼血尿,且逐渐加重. 腹部 CT 示右肾占位,考虑右肾癌可能性大. 体检:右肾区隆起明显,肝下可扪及一大小10 cm × 8 cm的包块,边界交清,压痛明显,右肾区扣痛( -). 遂行右肾根治切除,术后患者恢复良好.

    作者:夏天;熊小明;刘俊;蒋堃;肖秀丽 刊期: 2018年第11期

  • SMARCA4缺失性子宫未分化肉瘤(子宫恶性横纹肌样瘤)是一组与未分化癌具有不同临床病理特征的肿瘤实体

    卵巢高钙血症型小细胞癌非常罕见,通常发生于年轻女性,是一种侵袭性非常强的恶性肿瘤,其特征是具有SMARCA4突变,而几乎没有其他基因突变. 作者近遇到一些与卵巢高钙血症型小细胞癌具有相似的形态学、免疫表型和遗传学特征的子宫肿瘤.

    作者:赵芳 刊期: 2018年第11期

  • 腮腺皮脂腺癌2例并文献复习

    目的 探讨腮腺皮脂腺癌的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析2例腮腺皮脂腺癌的临床病理及免疫表型特征,并复习相关文献.结果 2例均为女性,年龄分别为65岁和61岁.镜下见肿瘤细胞具有不同程度的异型性,排列成大小不等、形状不规则的巢状或小叶状,部分分化差的区域,肿瘤细胞呈小巢状侵入间质.周边胞质较少的基底样细胞向中心逐渐分化为透明空泡状皮脂腺细胞的特点可见.免疫表型缺乏有意义的免疫组化指标.结论 腮腺皮脂腺癌较罕见,需加深对其临床病理特点的理解,结合临床与病理学诊断,避免误诊.

    作者:吴娟;何惠华;吴昊;余鑫鑫;袁静萍 刊期: 2018年第11期

  • 左枕部神经痣1例

    患者男性,60岁. 因发现左侧头皮肿物3年余入院,无局部疼痛及瘙痒,无局部外伤史. 3 年来肿物逐渐增大,期间未行任何特殊治疗. 体检:左侧枕部皮下可触及直径约2 cm的肿物,质软,活动度尚可,边界欠清. 超声示左侧枕部皮下中等回声,考虑脂肪瘤. 术中见肿物位于头皮下,肿物表面呈灰黑色,无明显边界,深达帽状腱膜层.

    作者:韩元元;董丽儒;熊艳杰;李双;宋旭东 刊期: 2018年第11期

  • 杂交时间对非小细胞肺癌中c-MET与ROS1 FISH实验的影响

    肺癌是全球病死率高的恶性肿瘤之一. 随着分子医学进展和靶向药物的不断涌现,晚期非小细胞肺癌( non-smallcell lung cancer, NSCLC)的治疗已经进入到个体化治疗的时代. 针对ALK基因靶点的小分子抑制剂克唑替尼( Cr-izotinib)是一种ATP竞争性酪氨酸酶抑制剂( tyrosine kinase inhibitor, TKI) ,可特异性靶向抑制ALK,也可抑制c-MET和ROS1等信号通路. FISH技术日益成为检测患者是否适合这些靶向治疗的重要手段. 然而目前相对比较成熟的ALK FISH检测技术,c-MET和ROS1的FISH检测技术不甚稳定,实验重复率高,成功率低. 本文旨在探讨一种提高该实验成功率的方法,现介绍如下.

    作者:陈洁;许洁;林丹义;黄伟业;张科平;刘艳辉 刊期: 2018年第11期

  • 硬化性淋巴细胞性小叶性乳腺炎4例临床病理分析

    目的 探讨硬化性淋巴细胞性小叶性乳腺炎(scleros-ing lymphocytic lobuartitis of breast,SLL)的临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断及预后.方法 回顾性分析4例SLL的临床病理资料、免疫表型、治疗及预后,并复习相关文献.结果 SLL组织学表现为乳腺小叶萎缩伴小叶内大量淋巴细胞浸润,小叶间间质纤维化,有时小叶结构消失伴有淋巴滤泡形成,为假性淋巴瘤.免疫表型:小叶内CK导管上皮阳性,淋巴细胞以CD20阳性B细胞为主,伴有少量CD3阳性T细胞,后期淋巴滤泡免疫组化标记可见完整的CD21阳性FDC网,Ki-67增殖指数2% ~3%,CD30阴性.结论 SLL是一种少见的乳腺炎症性病变,常伴发于I型糖尿病的女性患者,镜下以小叶为单位的炎症性病变及间质纤维化为特征,需与其它良恶性病变鉴别,治疗以手术切除为主,患者预后良好,罕见复发.

    作者:张勐;张玲玲;丁妍;刘月平 刊期: 2018年第11期

临床与实验病理学杂志

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主办:安徽医科大学;中华医学会安徽分会