李迎雪；温文娟；韩琳；尹艳华；张杰；许俊龙；任玉波
目的：探讨应用扩增阻滞突变系统（ amp1ification re-fractory mutation system，ARMS）法检测不同类型肺腺癌标本表皮生长因子受体（ epithe1ia1 growth factor receptor，EGFR）基因突变的特点。方法收集80例山东省西部地区肺腺癌患者肿瘤标本（胸水细胞块、肺活检、手术切除组织），采用ARMS法检测EGFR基因19、20、21号外显子突变状态，并分析EGFR突变与标本类型、患者性别、年龄、吸烟状态及家族史等的关系。结果肺腺癌中，总EGFR突变率为41.25%，胸水细胞块、肺活检、手术切除组织 EGFR 突变率分别为43.14%、31.25%、46.15%（ P =0.649）。EGFR 突变标本中，21号外显子错义突变（L858R）发生比例高（59.58%，19/33），其次为19号外显子缺失（19de1）（39.39%，13/33），二者同时突变占3.03%（1/33）；女性与男性的突变率差异有显著性（54.55% vs 25.00%，P=0.008）；吸烟与不吸烟患者的突变率差异有显著性（25.81% vs 51.02%，P=0.026）。结论在肺腺癌中，胸水细胞块、肺活检、手术切除组织等标本均可用于EGFR基因突变检测，21号外显子L858R突变常见；女性、不吸烟患者突变率明显高于男性、吸烟患者。
作者：李迎雪；温文娟；韩琳；尹艳华；张杰；许俊龙；任玉波 刊期： 2015年第06期
目的：探讨浆细胞骨髓瘤（ p1asma ce11 mye1oma，PCM）伴结晶体储备性组织细胞增多症（ crysta1-storing histiocytosis， CSH）的临床病理学特征。方法对1例PCM伴CSH进行光镜、电镜观察及免疫组化标记，并复习相关文献。结果PCM 伴CSH 中，肿瘤由CD38、CD138弥漫强阳性的浆细胞和内含单克隆性免疫球蛋白沉积的CD68、CD163弥漫强阳性的组织细胞组成。电镜显示组织细胞及浆细胞胞质内见大量菱形、多角形或不规则形的结晶体形成，电子密度高，部分结晶体内有小空泡。结论 PCM 伴CSH 是一类罕见的由某种原因导致组织细胞溶酶体内免疫球蛋白轻链物质聚积、结晶体结构形成的特征性病变，其具有独特的病理学特征，临床上与单纯浆细胞性骨髓瘤相比，生存期较长。
作者：胡舜；刘伟 刊期： 2015年第06期
目的：探讨miR-134在乳腺癌中的表达及临床意义，分析其表达与上皮-间质转化（ epithe1ia1-mesenchyma1 transition， EMT）标志物的相关性。方法采用原位分子杂交法检测97例乳腺癌组织中miR-134的表达，同时应用免疫组化MaxVision两步法检测E-cadherin、N-cadherin、vimentin的表达，并分析三者表达与临床病理特征的关系。结果 miR-134在乳腺癌中的阳性率随组织学分级的升高而降低，其表达与HER-2表达呈负相关。miR-134的阳性率随E-cadherin表达下调及N-cadherin、vimentin表达上调而降低；E-cadherin在乳腺癌中表达下调以及N-cadherin、vimentin在乳腺癌中表达上调均与组织学分级升高、淋巴结转移和HER-2阳性以及ER、PR阴性有关。结论 miR-134在乳腺癌组织中的表达随肿瘤恶性程度的升高而下调，并与EMT关系密切，是乳腺癌的潜在生物学标志物。
作者：黄雅菁；吴正升；王弦；吴强 刊期： 2015年第06期
目的：探讨Annexin A3高表达对胃癌MGC803细胞增殖及凋亡的影响。方法构建重组质粒pYr-ads-4-Annexin A3，转染至胃癌MGC803细胞，G418筛选稳定表达株，Western b1ot法检测转染前后Annexin A3蛋白表达变化；以空载体转染组及未转染MGC803细胞为对照，采用CCK8、平板克隆和流式细胞仪技术检测Annexin A3高表达对MGC803细胞增殖、克隆形成及细胞周期的作用。结果成功构建重组质粒pYr-ads-4-Annexin A3；pYr-ads-4-Annexin A3稳定转染细胞株中Annexin A3蛋白表达均明显高于空载体转染及未转染MGC803细胞组（ P<0.05）；CCK8实验显示，pYr-ads-4-Annexin A3组中肿瘤细胞数目显著多于空载体转染及未转染MGC803细胞组（ P<0.05）；平板克隆实验发现，pYr-ads-4-Annexin A3组中肿瘤细胞形成克隆数量多于其余两组（P<0.05）；流式细胞仪检测结果提示，Annexin A3高表达抑制了MGC803细胞凋亡（P<0.05）。结论 An-nexin A3在胃癌的发生过程中起重要作用，其机制可能与促进胃癌细胞增殖和抑制肿瘤细胞凋亡有关，提示Annexin A3可能成为胃癌治疗的新靶点。
作者：张大勇；王连东；曾超 刊期： 2015年第06期
目的：探讨DNA倍体分析和尿脱落细胞学检查对尿路上皮癌诊断的临床价值，寻找早期诊断尿路上皮癌的理想方法。方法随机收集121例尿路上皮癌患者的尿液标本作为实验组，另取95例良性血尿非肿瘤患者的尿液标本作为对照组，分别进行尿脱落细胞学检查和DNA倍体分析。结果尿脱落细胞学检查的敏感性高于DNA倍体分析，但特异性低于DNA倍体分析。尿脱落细胞学检查敏感性为85.10%，特异性为76.80%；DNA倍体分析敏感性为81.80%，特异性为81.10%。121例中，膀胱癌103例，上尿路上皮癌18例。对于不同分型的尿路上皮癌，两种方法在高级别肿瘤中均有较好的敏感性，尤其是DNA倍体分析在浸润性膀胱癌和上尿路上皮癌的诊断中具有极好的敏感性，均>94%。结论 DNA倍体分析结合尿脱落细胞学检查，可大大提高尿路上皮癌检测的特异性，以及增加对浸润性膀胱癌及上尿路上皮癌诊断的灵敏度，是对尿路上皮癌检测方法的有利补充。
作者：唐燕；余龙 刊期： 2015年第06期
作者： 刊期： 2015年第06期
目的：探讨咽区结外滤泡树突状细胞肉瘤（ fo11icu1ar dendritic ce11 sarcoma，FDCS）的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析3例FDCS的临床病理学和免疫表型特征，并复习相关文献。结果例1，男性，70岁，因咽部无痛性包块伴呼吸不畅2个月余入院；例2，女性，40岁，因咽部异物感、痰中带血1个月余入院；例3，男性，38岁，因无明显诱因间断鼻衄2个月余入院。3例肿瘤细胞具有相似的形态学特点：细胞呈梭形~卵圆形，细胞间界限不清，细胞核呈卵圆形，具有空泡状的染色质，核仁小，偶见核内包涵体，散在少许双核、多核细胞。3例肿瘤细胞排列方式不尽相同，主要有三种排列方式：部分区域呈弥漫片状排列，细胞间有多少不一的小淋巴细胞浸润，有时聚集成团；部分区域呈束状与漩涡状排列，部分呈脑膜瘤中可见的360°回旋，细胞间有少许小淋巴细胞浸润；部分区域见富于胶原及血管的间质分隔肿瘤细胞呈巢、片状，细胞间散在淋巴细胞浸润，似胸腺瘤图像。核分裂象2~20个/10 HPF。免疫表型：3例均弥漫强阳性表达1个或多个滤泡树突状细胞标志物，如CD21、CD23和CD35，均弥漫强阳性表达Fascin和D2-40，3例中1例弥漫强阳性表达CXCL-13，Ki-67增殖指数6%~20%。结论咽区结外FDCS罕见，极易误诊。熟悉其临床病理学及免疫表型特征，有助于正确诊断。
作者：赵连花；肖华亮；林俐；杜娟 刊期： 2015年第06期
免疫组化技术作为病理诊断的重要辅助手段，在临床病理鉴别诊断、肿瘤评估及耐药检测等方面发挥不可或缺的作用，大大提高病理诊断水平。近年随着社会总人口以及癌症患者数量增长，病理科的工作量相应增大，传统的手工操作已不能满足工作需要，因此各种型号的自动免疫组化仪应运而生。本科室于2014年3月开始使用全自动免疫组化染色仪，经过一段时间的实践摸索，现将其应用体会总结如下。
作者：陈艳；潘美华 刊期： 2015年第06期
目的：探讨垂体细胞瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析10例垂体细胞瘤的临床病理资料，并复习相关文献。结果10例患者中男性4例，女性6例，年龄4~68岁。肿瘤由伸长的双极梭形细胞构成，肿瘤细胞表达S-100（10/10）、vimentin （10/10）、GFAP（10/10）、EMA（4/10），不表达CKpan，Ki-67增殖指数1%~5%。随访9例患者，均存活，其中1例女性患者术后2年复发。结论垂体细胞瘤是一种低级别、好发于鞍区的梭形细胞肿瘤，成人多见，肿瘤易与毛细胞星形细胞瘤、神经垂体颗粒细胞瘤等混淆，免疫组化标记有助于鉴别诊断。手术完整切除预后良好，不完全切除者有复发可能。
作者：吴燕妮；何燕；李南云；吴波 刊期： 2015年第06期
目的：探讨多房囊性肾细胞癌（ mu1ti1ocu1ar cystic rena1 ce11 carcinoma，MCRCC）的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析18例MCRCC的临床病理学及免疫表型特征，并复习相关文献。结果18例中男性12例，女性6例，年龄26~68岁（平均55.6岁）。影像学检查均示多囊性占位，边界清楚。眼观：肿瘤切面见大小不等的多房囊腔，内含浆液性或血性液体。镜检：肿瘤囊内壁被覆单层透明细胞、复层上皮或上皮缺如，囊内成分大部分流失，纤维性囊壁或囊腔间隔中见灶状透明细胞，呈Ⅰ级细胞核，其为形态学诊断线索。免疫表型：透明细胞CD10、vimentin、EMA均阳性，Ki-67增殖指数低。18例患者平均随访43个月，均无复发或转移，预后良好。结论 MCRCC是一种罕见的肾细胞癌组织学亚型，预后良好，需与肾透明细胞癌囊性变及良性肾囊性病变相鉴别。
作者：付娟娟；宋新兰；胡小萍；孙振柱 刊期： 2015年第06期
荧光原位杂交（ f1uorescence in situ hybridization，FISH）技术是通过荧光标记的DNA探针与待测样本的DNA进行原位杂交，该技术具有快速、安全及灵敏度高等特点［1］。目前已广泛应用于细胞遗传学、基因扩增、血液疾病检测、产前诊断等领域。尤其在血液疾病中，对疾病的发病机制、诊断及预后提供重要的诊断依据。但由于该操作过程复杂，影响荧光信号的因素较多，因此，准确把握溶液的pH值、各步骤的温度及时间，及时发现洗涤液是否浑浊可避免出现信号弱或无信号等情况的发生［2］。标本的前期处理是 FISH检测血液疾病成功的关键，若标本处理不当，结果不易判读，其中细胞交联是影响判读的主要因素，本文就针对骨髓/血液细胞标本制片中出现的细胞交联进行改进。为骨髓/血液标本FISH检测提供佳的制片方法。
作者：杨长绍；潘鑫艳；王丽 刊期： 2015年第06期
患者女性，39岁，因“发现左乳肿物1个月余”就诊。查体：双乳对称，外观大致正常，左乳内下可触及一1.0 cm ×0.8 cm大小肿物，质韧硬，界欠清，活动度差，左乳内上象限可及片状不均回声区，右乳未及明显异常，双腋下未及明显肿大淋巴结。外院B超示：左侧乳腺内侧腺体结构显示紊乱，呈片状，分布欠均匀。外院双侧乳腺CC+MLO示：双乳致密腺体型，左乳结节伴钙化，右乳结节，BI-RADS 3级。外院乳腺 MRI 示：左乳乳头内侧节段性明显强化，考虑 BI-RADS-MRI 4级；左乳乳头上方小结节，BI-RADS-MRI 3级；右乳BI-RADS-MRI 2~3级。
作者：刘晓刚；吴艳；蔡辉；薛慧忠；张新鹏；马郁琳 刊期： 2015年第06期
《临床与实验病理学杂志》在连续多年入选中国科学引文数据库（ Chinese Science Citation Database，简称CSCD）扩展库之后，成功晋级2015~2016年度中国科学引文数据库核心库。
作者：本刊编辑部 刊期： 2015年第06期
患者男性，32岁，因“10天前无明显诱因出现咳血”入院。无其他不适症状，外院胸部CT示右上肺占位性病灶，行抗生素治疗1周余，右上肺肿块无改变。患者自述10年前左侧睾丸开始无痛性增大，未做任何检查及治疗，本院行睾丸检查示左侧睾丸内见一大小3.92 cm ×2.04 cm的低回声，边界欠清晰，形态不规则，内部回声不均匀，由多个结节融合而成。逐行手术切除术。
作者：肖兰；刘汉忠 刊期： 2015年第06期
目的：检测Girdin和EGFR蛋白在胃癌中的表达，分析二者表达与临床病理特征的关系。方法应用免疫组化法检测115例胃癌和40例正常胃组织中Girdin和EGFR蛋白的表达。结果 Girdin 和 EGFR 在胃癌中的阳性率（40.9%、54.8%）均明显高于正常胃组织（17.5%、22.5%）（P<0.05）。Girdin和EGFR在胃癌中的表达与肿瘤浸润深度、淋巴结转移密切相关（ P>0.05），与患者年龄、性别、组织学分级无关（ P>0.05）。在胃癌中，Girdin和EGFR的表达呈正相关（ P<0.05）。结论 Girdin和EGFR可能在胃癌的发展和转移中起协同作用，联合检测Girdin和EGFR表达有助于判断胃癌的恶性程度和转移潜能。
作者：许欣；姚冬颖；刘晓丽；齐蕾 刊期： 2015年第06期
目的：观察非小细胞肺癌（ non-sma11 ce111ung cancer，NSCLC）发生、发展中表皮生长因子受体（ epiderma1 growth factor re-ceptor，EGFR）基因突变及扩增与蛋白表达的相关性；探讨EGFR基因突变及扩增与NSCLC临床病理特征的关系。方法应用实时荧光定量PCR（ quantitative rea1-time po1ymerase chain reaction，qRT-PCR）、荧光原位杂交（ f1uorescent in situ hybridization， FISH）及免疫组化（immunohistochemistry，IHC）技术同时对NSCLC石蜡包埋组织中EGFR基因（18~21号外显子）突变、扩增及蛋白表达进行检测。结果 qRT-PCR技术检测NSCLC组织中EGFR基因（18~21号外显子）的突变率为58.18%（32/55），其中19号外显子缺失和21号外显子L858R点突变占87.50%（28/32）；EGFR基因突变与患者性别、吸烟史、组织病理分型有关（P<0.01），与患者年龄、淋巴结转移及TNM分期无关（P>0.05）；EGFR基因扩增率为23.64%（13/55），EGFR蛋白阳性率为70.91%（39/55）；EGFR基因突变与基因扩增具有一定相关性（ P<0.05），EGFR这两种基因状态与其蛋白表达无相关性（P>0.05）。结论 NSCLC EGFR基因突变在女性、无吸烟史及腺癌中表达较高，是酪氨酸激酶抑制剂（tyrosine kinase inhibi-tors，TKI）筛查主要对象；EGFR基因突变与基因扩增具有一定相关性，但基因突变与扩增的先后顺序尚不清楚，需增加病例数进一步探讨；EGFR基因突变和扩增与蛋白表达不一致，原因有待进一步分析。
作者：陈顺平；苏海燕；吴文乔；余英豪；刘伟；沈洪武 刊期： 2015年第06期
目的：探讨D2-40在颅咽管瘤中的表达及与临床病理学特征的关系及意义。方法采用免疫组化法检测D2-40在126例颅咽管瘤中的表达，并复习相关文献。结果 D2-40在颅咽管瘤中的总阳性率为87.30%（110/126），其中（+）、（）、（）阳性率分别为44.44%（56/126）、37.30%（47/126）和5.56%（7/126）。造釉细胞型主要表达在中间层细胞，乳头瘤样型主要表达在基底层细胞，两型表达模式不同。随着肿瘤伴发炎症程度的加重，D2-40表达程度上调。在肿瘤浸润灶及侵袭前沿， D2-40常常高表达，表现为基底层细胞及中间层细胞同时弥漫表达，侵袭性颅咽管瘤中D2-40的表达程度高于非侵袭性颅咽管瘤。复发性颅咽管瘤中D2-40的表达程度高于非复发性颅咽管瘤。D2-40表达与患者性别、肿瘤组织学分型无明显相关性。结论 D2-40表达上调与颅咽管瘤的发生、发展相关，可能导致肿瘤细胞的侵袭能力增强，并可能与炎症相关机制有关。D2-40高表达可能是颅咽管瘤患者易复发的因素之一。
作者：刘雪咏；朱琼；陈余朋；张声；王行富；吴晶晶；李国平 刊期： 2015年第06期
目的：探讨高级别前列腺上皮内瘤（ high grade prostatic intraepithe1ia1 neop1asia，HGPIN）患者血清PSA特征及首次穿刺活检HGPIN阳性针数对再次活检前列腺癌（ prostate cancer，PCa）检出率的影响。方法对492例疑为PCa患者行经直肠超声引导下前列腺穿刺活检，穿刺方法为8+X法。穿刺活检结果：PCa 186例，孤立型HGPIN（仅1针活检病理为HGPIN）34例，多灶型HGPIN（2针及以上活检病理为HGPIN）13例，低级别前列腺上皮内瘤（1ow grade prostatic intraepithe1ia1 neop1asia， LGPIN）64例，前列腺增生（ benign prostatic hyperp1asia，BPH）195例，分析比较各组间血清PSA的相关性及差异。6个月后对多灶型HGPIN和孤立型HGPIN患者行再次穿刺活检，不管其血清PSA水平变化，同时对LGPIN和BPH患者血清PSA水平升高或者持续不降者行再次穿刺活检，分析比较各组中PCa的检出率。结果 LGPIN与BPH组间血清PSA水平差异无统计学意义（P>0.05），孤立型HGPIN与LGPIN组间血清PSA水平差异无统计学意义（P>0.05），孤立型HGPIN与BPH组间血清PSA水平差异无统计学意义（P>0.05），多灶型HGPIN与LGPIN组间血清PSA水平差异有统计学意义（P<0.05），多灶型HGPIN与BPH组间血清PSA水平差异有统计学意义（ P<0.05），多灶型HGPIN与孤立型HGPIN组间血清PSA水平差异有统计学意义（ P<0.05）。再次穿刺活检，多灶型 HGPIN组中再次穿刺活检 PCa的检出率为38.46%，孤立型 HGPIN 组为9.68%，LGPIN组为12.50%，BPH组为12.20%。结论孤立型HGPIN患者血清PSA特征倾向于BPH，多灶型HGPIN患者血清PSA水平介于BPH和PCa之间，多灶型HGPIN患者再次活检PCa的检出率显著高于孤立型HGPIN及BPH。
作者：张明；于德新；万阳；闵捷；丁德茂；陈磊；张涛；邹慈 刊期： 2015年第06期
目的：探讨维吾尔族妇女子宫颈癌组织中 IFITM1、PCNA和Ki-67蛋白的表达。方法采用免疫组化SP法检测IFITM1、PCNA和Ki-67蛋白在维吾尔族妇女子宫颈癌和慢性子宫颈炎组织中的表达。结果 IFITM1蛋白在子宫颈鳞癌组织中的表达低于慢性子宫颈炎组织，差异有统计学意义（P=0.003）；子宫颈癌组织中Ki-67和PCNA蛋白表达高于慢性子宫颈炎组织，差异有统计学意义（ P =0.019，P =0.000）。结论 IFITM1蛋白在子宫颈癌组织中的表达降低，Ki-67和PCNA蛋白在子宫颈癌组织中的表达水平增高，可能与维吾尔族妇女子宫颈癌的发生有关。
作者：赵志敏；王红英；木拉提；郑威楠；杨昕；李玉华；左强强；龙海晨；张金莉；潘泽民 刊期： 2015年第06期
患者女性，39岁。无明显诱因出现胸闷、气促、呼吸困难1个月。查体：心尖搏动位于左侧第5肋间锁骨中线1 cm内，心律齐，心尖区可闻及双期杂音。超声心动图检查示左心房、左心室增大，左心房内有类实质不均质肿块并钙化（图1）；肿块与二尖瓣后瓣根部黏连并致二尖瓣机械性狭窄。遂于全麻体外循环下行左心房肿物切除术及二尖瓣置换术。患者术后恢复良好。7个月后患者出现咳嗽、气促，CTA检查示心包内占位，大小65 mm ×60 mm，附着于脏层心包膜，性质待定（图2）。再次行全麻下心包肿瘤切除术。
作者：郭乔楠；刁鑫伟；欧小燕 刊期： 2015年第06期
临床与实验病理学杂志
主管:
主办：安徽医科大学;中华医学会安徽分会
