刘颖；张新华；余波；石群立
目的：分析肺癌EGFR基因第18~21号外显子突变,以Sanger测序法为参照,探讨xTAG液相芯片用于临床样本检测的适用性。方法随机选择1139例Ⅰ~Ⅳ期肺癌组织标本,提取DNA,分别采用xTAG液相芯片法和Sanger测序法检测EG-FR基因第18~21号外显子突变情况,评价xTAG液相芯片法检测的敏感性和特异性。结果液相芯片法：共1134例患者获得基因突变检测结果,Sanger测序法：共1105例患者获得基因突变检测结果,检测成功率分别为99．56%和97．01%。以San-ger测序法为参照,xTAG液相芯片法检测的敏感性和特异性分别为99．59%和94．54%,两种方法均检出少数样本存在双外显子突变。两种方法检测出的突变型别完全吻合。结论采用xTAG液相芯片法可有效检测肺癌EGFR基因突变,实现突变分型,且相对测序法更方便、高效,适合临床推广应用。
作者：郭元杰；汪威；付莎；刘芳；郭婧；邵建永 刊期： 2014年第11期
目的：探讨子宫颈病变中Toll样受体4(Toll-like receptors 4, TLR4)介导的PI3K/AKT信号通路相关蛋白表达与人乳头状瘤病毒(human papillomavirus HPV)16感染的关系。方法采用免疫组化SP法检测152例慢性子宫颈炎、子宫颈上皮内瘤变(cervical intra-epithilial neoplasia, CIN)以及子宫颈鳞状细胞癌组织中TLR4、PI3K、AKT、NF-κB蛋白的表达；抽提石蜡组织总DNA,用PCR法检测组织中HPV 16的感染情况。结果在慢性子宫颈炎、CIN和子宫颈鳞状细胞癌组织中TLR4、PI3K、AKT和NF-κB 蛋白阳性率分别为32．0%、59．4%、77．8%,28．0%、56．3%、73．0%,24．0%、56．3%、79．4%,8．0%、48．4%、81．0%,并且随着子宫颈病变的加重表达增强(P<0．05)；HPV 16在3组子宫颈病变组织中的感染率分别为8．0%、48．4%和81．0%(P<0．05)。 TLR4、PI3K、NF-κB蛋白及HPV 16均与子宫颈癌分化程度有关(P<0．05)；PI3K和AKT与临床分期密切相关,NF-κB与淋巴结转移有关(P<0．05)；在CIN和子宫颈鳞状细胞癌组织中TLR4分别与HPV 16(r=0．303,P=0．015；r=0．633,P=0．000)和PI3K(r=0．254,P=0．045；r=0．386,P=0．003)密切相关；在子宫颈鳞状细胞癌组织中PI3K与AKT密切相关(r=0．298,P=0．018)。结论 HPV 16感染上调TLR4在CIN中的表达,TLR4介导的PI3K/AKT信号通路共同作用对子宫颈上皮从炎症→CIN→子宫颈癌过程中发挥重要作用,HPV 16的感染可能是影响通路分子表达改变的前提条件。
作者：石海燕；左艳丽；林齐睿；李巧稚；胡维维 刊期： 2014年第11期
目的：探讨卵巢和输卵管原发癌肉瘤的临床病理学特征及鉴别诊断。方法采用免疫组化EliVision法对2例分别原发于卵巢和输卵管的癌肉瘤进行染色,并复习相关文献。结果例1,57岁,双侧卵巢均可见占位性病变,肿瘤组织由恶性的上皮和间叶成分构成。免疫表型：肿瘤上皮及间叶成分均表达CK和vimentin,不表达desmin、CD34和HCG。部分淋巴结可见转移瘤。例2,57岁,左侧输卵管腔内见一占位性病变,肿瘤组织由恶性的上皮和间叶成分共同构成。免疫表型：上皮成分表达CK和vimentin,间叶成分表达vim-entin,不表达CK。结论原发性卵巢和输卵管癌肉瘤少见。需与未成熟性畸胎瘤、分化差的癌、卵巢及输卵管肉瘤等鉴别。该肿瘤病程进展快,患者预后差。
作者：向亚莉；韩安家 刊期： 2014年第11期
目的：观察不同分子亚型乳腺癌中Ki-67的表达及其与乳腺癌临床病理特征的关系及意义。方法采用免疫组化En-Vision两步法检测245例乳腺癌组织中ER、PR、HER-2及Ki-67的表达,并比较Ki-67表达与乳腺癌临床病理参数的关系。结果不同分子分型乳腺癌中Ki-67的增殖指数差异有统计学意义( P<0．05)；有淋巴结转移及肿块较大者中Ki-67增殖指数高于无淋巴结转移及肿块较小者,ER、PR阳性者中Ki-67增殖指数低于ER、PR阴性者,差异有统计学意义；患者按中位年龄50岁进行分组时,≤50岁组与>50岁组的Ki-67增殖指数差异无统计学意义；患者按≤40岁及≥60岁分为年轻组及老年组时,年轻组Ki-67增殖指数明显高于老年组。结论 Ki-67在三阴型乳腺癌、年轻患者、伴腋窝淋巴结转移、肿块较大及ER、PR阴性组中的增殖指数较高。 Ki-67可作为判断乳腺癌预后的重要指标。
作者：张莹；任占平；张芫 刊期： 2014年第11期
随着临床上内窥镜微创检查的大量开展，胃肠道黏膜活检标本已成为病理检测工作的重点之一。改善内窥镜活检组织标本的制作流程，减少操作步骤，缩短操作时间很关键，作者经过一年多的摸索实践，找到一种简便可行的方法，现介绍如下。
作者：顾维娜；庞亚丹；徐双双；于伟 刊期： 2014年第11期
1论文“题目”是否精炼、准确，一般不超过25个字；2论著的“中英文摘要”是否符合结构式要求，综述类论文用指示性摘要，各项描述是否准确，内容有无交叉，要删繁就简；3“前言”是否简明扼要，与“讨论”部分有无重复，“材料与方法”和“结果”的内容有无交叉。
作者： 刊期： 2014年第11期
以往的文献报道确定了迟发性阿尔茨海默病( LOAD)的11个易感基因位点；然而，这种疾病大部分的遗传风险仍无法解释。本研究对欧洲人的全基因组关联研究( GWAS)进行了广泛、两个阶段的Meta分析。在第一(筛选)阶段，本研究使用基因分型和估算(包括7055881个SNPs数据)，对以前发表的4个 GWAS 数据集进行 Meta 分析，包括17008例阿尔茨海默病病例和37154例对照。在第二(验证)阶段，对8572例阿尔茨海默病病例和11312例对照的11632个SNPs进行基因分型和测试。结合初筛阶段和验证阶段的综合分析，除APOE基因(编码载脂蛋白E)之外，有19个位点达到全基因组显著性(P<5×10-8)，其中11个是与阿尔茨海默病相关联的新位点。
作者：韩鸿雁；许春伟(摘译)；李晓兵(审校) 刊期： 2014年第11期
目的：探讨超声影像学诊断与鉴别乳腺肿块良恶性的价值。方法对262例乳腺肿块患者进行彩色多普勒超声检查，观察肿块的形态、边缘、包膜、内部回声、微钙化、纵横比、腋窝淋巴结及乳腺肿块的彩色多普勒血流信号，与术后病理结果进行对比观察。结果所有病例共检出314个肿块，超声影像学诊断乳腺良性肿块与病理诊断的符合率为97．3%，误诊率为2．7%；超声影像学诊断乳腺恶性肿块与病理诊断的符合率为92．9%，误诊率为7．1%。超声检查结果显示，良恶性肿块在肿块形态、边缘、回声、微钙化、纵横比、腋窝淋巴结等影像学特征比较，差异均有统计学意义( P<0．01)。结论超声影像学可较为准确地诊断并鉴别乳腺肿块的良恶性。
作者：李安洋；孟刚 刊期： 2014年第11期
作者： 刊期： 2014年第11期
环保透明剂对人体无毒无害,透明效果较好,已广泛应用于石蜡组织制片技术中[1,2],并有替代二甲苯的趋势[3,4]。作者发现在冬季室温较低的环境下,与其他季节相比,经环保透明剂透明处理的乳腺癌石蜡组织在进行免疫组化检测时,出现ER、PR阳性表达明显下降现象；在排除组织处理过程中其它影响因素后,将环保透明剂预温(25℃)后再进行组织透明处理, ER、PR 的表达恢复到平均水平。关于环保透明剂处理组织时的温度对免疫组化抗体表达结果的影响,国内少见报道。因此,本文采用不同温度环保透明剂分组透明处理实验组织,结合免疫组化,探讨环保透明剂在不同温度下透明处理的乳腺癌石蜡组织中ER、PR表达的差异性,结果报道如下。
作者：高晓燕；武军驻；陈廷煊 刊期： 2014年第11期
患者女性,51岁,5个月前行双侧乳腺肿物粗针穿刺术,病理检查结果为：双侧乳腺浸润性癌；穿刺标本免疫表型：左侧乳房浸润性癌细胞PR(++)、E-cadherin(+)、HER-2(++), ER(-)；右侧乳房浸润性癌上皮细胞E-cadherin(+)；ER、PR和HER-2均(-)。患者无乳腺癌家族史,穿刺术后给予化疗,化疗后左侧乳房肿块明显减小,右侧乳房肿块无明显变化。遂行手术治疗。体检：双乳对称,大小正常,双乳皮肤无红肿、溃疡,无“酒窝征”、“橘皮样”变,双乳头对称,无固定、回缩、高抬,无乳头溢液、乳头糜烂,于右侧乳腺12点方向距离乳头3cm处扪及一大小8．0cm×4．5cm肿物,质硬,表面欠光滑,边界欠清,活动度差,右腋下未触及肿大淋巴结,于左侧乳腺12点方向距乳头约6cm处扪及一大小4．0cm×2．0cm肿物,质硬,表面欠光滑,边界欠清,活动度差,左侧腋下触及一大小2．0cm×2．0cm淋巴结,质实,表面光滑,边界清,与周围组织无粘连。CT示：双侧乳腺上部增大,内可见软组织密度块影,边界清,形态不规则,左侧大小2．8cm×2．9cm,右侧大小2．6cm×3．9cm,左侧腋窝可见肿大淋巴结。双肺野清晰,双肺内未见明确病灶。纵隔无肿大淋巴结,心包及胸腔无积液。
作者：肖学文；张兰凤；范钦和 刊期： 2014年第11期
实时荧光定量 PCR ( real-time quantitative PCR, qRT-PCR)是一种具有高度敏感性和特异性的核酸定量分析技术,因其具有重复性好、定量准确等优点,已成为核酸检测的重要方法。 microRNA 是核酸家族中的重要成员,可使用qRT-PCR技术进行检测。由于microRNA具有其特殊性,与mRNA的检测方法不完全一样,仍需进行深入探讨qRT-PCR技术分析组织中microRNA的表达方式。现就该方面的研究进展作一综述。
作者：程凯；余波；王建东；石群立 刊期： 2014年第11期
婴幼儿和儿童软组织中间型肿瘤的主要特征：(1)病变主要涉及纤维母细胞/肌纤维母细胞肿瘤(如婴儿纤维瘤病、脂肪纤维瘤病、巨细胞纤维母细胞瘤和婴儿纤维肉瘤)，更原始的间叶细胞(如婴幼儿原始黏液样间叶性肿瘤)，肌纤维瘤病[原来归入纤维母细胞/肌纤维母细胞性肿瘤，而WHO (2013版)软组织肿瘤分类将其归入血管周细胞肿瘤中]，以及部分血管内皮细胞肿瘤(如乳头状淋巴管内血管内皮瘤、Kaposi型血管内皮瘤)；(2)其生物学行为属中间类型，具有局部浸润性、破坏性或偶尔转移性；(3)病变主要好发于四肢、躯干或头颈部；(4)多为先天性，主要发生于婴幼儿或儿童，少部分可发生于成人。
作者：赖日权；王蔚 刊期： 2014年第11期
目的：分析ERG蛋白在各种血管源性肿瘤中的表达,探讨ERG蛋白在血管源性肿瘤诊断中的价值。方法应用免疫组化EnVision法检测30例血管源性肿瘤(血管瘤12例、上皮样血管瘤5例、上皮样血管内皮细胞瘤5例、Kaposi肉瘤3例和血管肉瘤5例)和20例非血管源性肿瘤中ERG和CD31蛋白表达。结果30例血管源性肿瘤均弥漫性表达ERG和CD31, ERG表达与血管源性肿瘤类型和良恶性无关,ERG表达与CD31表达相一致。20例非血管源性肿瘤中,除1例上皮样肉瘤表达ERG外,其余均不表达ERG。 ERG在血管源性肿瘤诊断的敏感性和特异性分别为100%和96．7%。结论 ERG是一种高度敏感和比较特异性的血管源性肿瘤标志物,可与CD31联合应用于血管源性肿瘤诊断和鉴别诊断。
作者：张红莺；黄文斌 刊期： 2014年第11期
皮肤低分化恶性梭形细胞肿瘤的诊断非常困难,尤其是低分化梭形细胞鳞状细胞癌( spindle cell squamous cell carci-noma, SpSCC)与非典型纤维黄色瘤( atypical fibroxanthoma, AFX)的鉴别,具有重要的临床意义。早前研究认为 p63能够有效区别 AFX 与 SpSCC,但有文献报道在一些 AFX 中p63亦呈广泛表达,因而限制了在两者鉴别诊断中的应用。近来研究发现 p40免疫组化对鉴别具有鳞状分化的癌较p63更为有效,为此作者选择一组AFX 和SpSCC进行比较分析。
作者：张惠斌(摘译)；余英豪(审校) 刊期： 2014年第11期
IgG4相关性疾病是一种病因不明的全身系统性自身免疫疾病,可累及多个器官及组织,其成为近10年来的研究热点之一。 IgG4相关性桥本甲状腺炎有其独特的临床病理学特点：血清FT4降低,TPOAb、IgG4升高,组织中大量IgG4阳性浆细胞浸润、明显的基质纤维化倾向和甲状腺滤泡上皮的重度变性。 IgG4相关性桥本甲状腺炎是桥本甲状腺炎的一种亚型,甲状腺素治疗效果较好。对于更易发生甲状腺功能减退、甲状腺损伤更明显的IgG4 HT患者可尝试早期应用皮质激素抑制免疫损伤。该文就IgG4相关性桥本甲状腺炎的临床及病理组织学等特点作一综述。
作者：董玮；王晓琳；王昭顺；芈如珊；刘静；曲美婷 刊期： 2014年第11期
目的：探讨胃血管球瘤的病理学特征和鉴别诊断。方法回顾性分析3例胃血管球瘤的病理学形态特点和鉴别诊断。结果3例胃血管球瘤中男性1例，女性2例。发病年龄小者40岁，大者60岁。肿瘤部位：发生于胃窦2例，胃体1例。肿瘤大直径均<2 cm。组织学类型均为经典型。镜下见瘤细胞围绕薄壁血管呈巢团状或梁索状排列，瘤细胞呈圆形，均匀一致，胞质透亮，可见小核仁。核分裂象不易见，未见坏死。免疫表型：瘤细胞表达actin和SMA。结论胃血管球瘤属于罕见的良性肿瘤，需与胃肠间质瘤、平滑肌瘤、胃神经内分泌肿瘤和副神经节瘤相鉴别。
作者：吴若实；王丽丽；韩安家 刊期： 2014年第11期
目的：探讨PcG相关蛋白RYBP在肝细胞癌( hepato-cellular carcinoma, HCC)中的表达及其临床意义。方法采用组织芯片技术和免疫组化法检测75例HCC及癌旁组织中RYBP的表达,分析其与HCC临床病理特征的关系。结果 RYBP在HCC中表达明显低于癌旁组织,阳性率分别为33．3%(25/73)、65．3%(49/73),RYBP表达与患者性别、年龄、病理分级、临床分期、肿瘤数目、淋巴结转移无明显相关性(P>0．05),与肿瘤直径及血清AFP水平有相关性(P<0．05)。结论 PcG相关蛋白 RYBP 表达降低可能与 HCC密切相关。
作者：闫萌；谭盛葵；肖胜军；侯巧燕 刊期： 2014年第11期
作者：许春伟(译)；张博；薛卫成(审校) 刊期： 2014年第11期
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作者： 刊期： 2014年第11期
临床与实验病理学杂志
主管:
主办：安徽医科大学;中华医学会安徽分会
