唐源；李俸媛；刘卫平
表观遗传是指DNA序列不发生变化但基因表达却发生了可遗传的改变,主要涉及DNA甲基化、组蛋白修饰和染色质重塑三种机制.组蛋白共价修饰包括甲基化/去甲基化、乙酰化/去乙酰化、磷酸化/去磷酸化、泛素化/去泛素化等等,发生在核心组蛋白N端尾部的这些可逆的共价修饰具有复杂的相互作用,其中,组蛋白的乙酰化/去乙酰化是组蛋白共价修饰重要的一种机制,这种共价修饰主要由组蛋白乙酰化酶(histone acetylase, HAT)和组蛋白去乙酰化酶(histone deacetylase, HDAC)分别催化乙酰化和去乙酰化过程,这种可逆的乙酰化修饰可使染色质结构发生动态改变,并维持一个可逆而稳定的状态,同时精密调节某些基因的转录和表达,从而不但影响发育、分化和衰老等生理过程,而且与癌变密切相关.
作者：樊祥山；张丽华；黄勤 刊期： 2008年第02期
目的 探讨肛管直肠原发性恶性黑色素瘤的临床表现、手术方式、病理特征、免疫组化特点及误诊原因.方法 分析13例肛管直肠原发性恶性黑色素瘤的临床及病理资料,所有标本均行HE及免疫组织化学染色,免疫组织化学采用SP法.结果 本组男4例,女9例,平均年龄56.5岁.主要临床症状为排便习惯改变、便血、肛门口脱出肿物、肛门坠胀和肛周疼痛.临床误诊率为100%.肿物距肛缘1～4 cm,肉眼呈结节状、息肉状、菜花状、溃疡型及平坦型,镜下形态多样,以上皮细胞及梭形细胞为主,11例检见黑色素颗粒.结论 肛管直肠原发性恶性黑色素瘤是一种相对少见、恶性度极高的肿瘤,临床误诊率高,病理活检难以准确分型,S-100、HMB-45免疫组织化学染色有助于诊断,且特异性高,特别是对于无色素者.
作者：唐涛；关剑；王刚；肖兰；王莉 刊期： 2008年第02期
卵圆细胞为肝内的干细胞,大量研究认为,卵圆细胞参与了肝脏肿瘤的发生,可能是肝癌发生的始动细胞.鉴于卵圆细胞在原发性肝癌的发生中具有特殊作用,将其体外培养,使之成为细胞癌变多步骤发生发展的体外模型,动态观察其在转化过程中的生物学特征和蛋白表达变化,对于探讨卵圆细胞分化调控的机制以及进一步研究肝癌的发生机制都具有重要意义.
作者：刘君；薛玲；张萌；车丽洪；吴惠茜；胡瑞德 刊期： 2008年第02期
目的 对NDRG-1基因启动子区甲基化状态进行研究,探讨NDRG-1基因甲基化在乳腺癌发生中的作用.方法 采用双色荧光杂交微阵列基因芯片技术对33例乳腺癌样本和癌旁组织样本进行NDRG-1基因启动子区甲基化状态研究.结果 33例肿瘤样本和癌旁组织样本中NDRG-1基因启动子区CpG位点均有不同程度的甲基化,肿瘤组织中NDRG-1基因启动子区CpG位点甲基化率显著高于相应的癌旁样本组织(t=14.12,P＜0.05).结论 DNA甲基化作为NDRG-1基因的重要调控机制,NDRG-1基因启动子区过甲基化可能在乳腺癌的发生过程中起重要作用.
作者：王立玮；何杰；周东蕊；房汝敬；张仁敏；陆祖宏 刊期： 2008年第02期
淋巴结是人体内数量多、分布广泛的器官之一,淋巴结活检是诊断淋巴造血组织原发或继发疾病的主要方法.淋巴结具有组织结构致密、细胞丰富等组织学特点,其外围有由致密结缔组织的被膜包绕.
作者：唐源；李俸媛；刘卫平 刊期： 2008年第02期
目的 通过检测血管内皮细胞生长因子(VEGF)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、环氧化酶-2(COX-2)在乳腺癌细胞中的表达情况来探讨它们与乳腺癌淋巴结转移和微血管密度(MVD)的关系.方法 采用免疫组化SP法检测74例乳腺浸润癌(有淋巴结转移者39例,无淋巴结转移者35例)中VEGF、MMP-9、COX-2和CD34的表达,并用多因素Cox比例风险模型分析患者的预后.结果 VEGF、MMP-9、COX-2的表达与MVD值在淋巴结转移组与无转移组之间的差异均具有显著性(P＜0.05),与乳腺癌淋巴结转移呈正相关;VEGF、MMP-9、COX-2蛋白表达与MVD值呈正相关(P＜0.05);COX-2的表达随着乳腺癌病理分级的增高而增强;MVD值高者生存时间短.结论 乳腺癌VEGF、MMP-9、COX-2蛋白表达与其淋巴道转移和MVD有关,检测这几种蛋白表达将有助于判断乳腺癌的转移潜能、血管生成能力及预后.
作者：王丽辉；王波；李连宏；湛丽；张众 刊期： 2008年第02期
目的 观察子宫内膜癌中survivin与PTEN、p53蛋白的表达情况,探讨它们在子宫内膜癌中表达的意义及相互关系.方法 应用免疫组化EliVision方法检测86例子宫内膜癌、30例不典型增生子宫内膜、30例正常子宫内膜中survivin与PTEN、p53蛋白的表达.结果 survivin在子宫内膜癌、不典型增生子宫内膜和正常子宫内膜中的阳性表达率分别为76.7%、40.0%、13.3%,差异均有显著性(P均＜0.01);PTEN在子宫内膜癌、不典型增生子宫内膜和正常子宫内膜的阳性表达率分别为40.7%、60.0%、100.0%,前两者均低于后者,差异有显著性(P＜0.01),但前两者之间差异无统计学意义;p53在子宫内膜癌、不典型增生子宫内膜和正常子宫内膜中的阳性表达率分别为43.0%、20%、0.0%,差异均有显著性(P＜0.01).survivin、PTEN的表达均与子宫内膜癌的组织分级、临床病理分期及肌层浸润无关.p53的表达与上述密切相关.survivin的表达与子宫内膜癌的组织学类型无关,而PTEN和p53的表达与其密切相关.survivin与p53在子宫内膜癌中的表达存在正相关性(rs=0.367,P＜0.01);survivin与PTEN在子宫内膜癌中的表达存在负相关性(rs=-0.384,P＜0.01).结论 survivin与PTEN、p53蛋白在子宫内膜癌的发生、发展中起着协同而独立的作用,对其进行联合检测有助于子宫内膜癌的早期诊断及预后.
作者：秦赟娜；于晓红；路名芝；魏宝秀；付秋风；揭由坤；邓颖辉 刊期： 2008年第02期
目的 了解散发性乳腺癌及癌旁增生组织、乳腺不典型导管增生组织BRCA1基因启动子区甲基化状态,探讨其与乳腺癌发生的关系.方法 采用甲基化特异性PCR(MSP)结合巢式PCR技术,研究23例散发性乳腺癌及其癌旁增生组织、6例乳腺不典型导管增生组织及5例健康成人女性外周血淋巴细胞中BRCA1基因启动子区甲基化状态.结果 5例健康成人女性外周血淋巴细胞均表现BRCA1基因启动子区甲基化阴性;23例原发性乳腺癌组织中,BRCA1基因启动子区CpG岛甲基化率为65.22%(15/23);癌旁增生组织检出CpG岛甲基化者11例,甲基化率为47.83%(11/23),且均为癌组织阳性患者;6例乳腺不典型导管增生组织中,BRCA1基因启动子区CpG岛甲基化阳性者2例,甲基化率为33.33%(2/6);统计学检验结果表明,乳腺癌、癌旁增生组织之间,BRCA1基因启动子区甲基化阳性率无显著差异.结论 BRCA1基因启动子区CpG 岛甲基化是散发性乳腺癌发生过程中的早期事件,可能在乳腺癌发生中和乳腺增生病癌变过程中起重要生物学作用.
作者：杨海捷；王丽；魏万里；陈玥；江自然；李学锋；杨举伦 刊期： 2008年第02期
目的 探讨原发性中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervous system lymphoma, PCNSL)的临床病理特征、预后指标及病因学.方法 复习39例PCNSL患者的临床资料,同时进行免疫组化、原位杂交检测EBER及PCR检测bcl-2/JH基因重排,并对临床资料、免疫标志物与预后的关系进行分析.结果 34例PCNSL患者的3年生存率为46.4%,5年生存率为27.1%,年龄≥60岁及病变部位深对预后不利(P=0.009和P=0.027),bcl-6阳性表达者的生存率高于阴性表达者(P=0.044),但多因素Cox回归分析显示,进入回归方程的为年龄因素.CD10/bcl-6/MUM-1/CD138分型和治疗方法对预后的判断无显著性差异(P＞0.05).39例患者EBER原位杂交均为阴性,bcl-2/JH基因重排5例阳性(12.8%),其中3例为CD10阳性病例.结论 PCNSL是一种少见的高侵袭性结外非霍奇金淋巴瘤,年龄因素是判断预后的独立性指标,CD10/bcl-6/MUM-1/CD138分型未发现有预后意义,但显示PCNSL的同质性较高,可能是弥漫性大B细胞淋巴瘤的一种亚型.EB病毒感染与PCNSL的病因无相关性.
作者：周志毅；程静；石群立；周晓军；马恒辉；周航波；陆珍凤 刊期： 2008年第02期
目的 探讨乳腺腺肌上皮瘤的临床病理诊断、治疗和预后.方法 应用光镜及免疫组化染色对5例乳腺腺肌上皮瘤进行临床病理诊断、分型、治疗及预后分析, 同时复习相关文献.结果 5例均发生于女性,均为良性肿瘤,年龄29～37岁,平均33.2岁.1例为实体型,1例为腺管型,3例为小叶型.镜下见肿瘤由增生的腺上皮和肌上皮两种成分构成, 前者构成管状结构的内层, 后者构成管状结构的外层以及实性区域.前者表达CK、EMA、MUC-1, 后者表达SMA、S-100、p63、Calponin.随访5例6～12年肿瘤均无复发或转移.结论 乳腺AME是一种罕见而独特的病变, 多数属于良性肿瘤, 预后通常较好, 手术仍是好的治疗手段,其诸多方面的问题尚有待于进一步探讨.
作者：高晓磊；耿建祥；徐文华；黄书亮；张鸿莺；王琴；韩惦梅 刊期： 2008年第02期
目的 探讨乳腺癌和非癌组织中Syk、survivin和Ki-67的表达及其相互关系.方法 应用免疫组化SP法检测52例乳腺浸润性导管癌和39例非癌组织(包括癌旁乳腺组织17例和乳腺纤维腺瘤组织22例)中Syk、survivin和Ki-67的表达.结果 39例非癌组织中Syk均呈阳性表达,而survivin及Ki-67均呈阴性表达.52例乳腺癌组织中,Syk阳性22例(42.3%),survivin阳性36例(69.2%),Ki-67阳性32例(61.5%).乳腺癌中Syk阳性表达率低于非癌组织(χ2=31.01, P＜0.01);乳腺癌中survivin(χ2=41.82,P＜0.01)和Ki-67(χ2=34.37,P＜0.01)阳性表达率均高于非癌组织.相关分析显示,Syk与survivin的表达呈负相关(r=-0.53,P＜0.01);Syk与Ki-67的表达相关系数呈负值(r=-0.22,P=0.12);survivin与Ki-67的表达呈正相关(r=0.33,P＜0.05).结论 Syk可能有抑制乳腺癌细胞增殖和促进其凋亡的功能,提示Syk可能是一种抑癌基因,可作为乳腺癌新的分子标记物.联合检测Syk、survivin和Ki-67在乳腺癌中的表达,有望成为估价乳腺癌生物学行为的参考指标.
作者：王华毅；张兆祥；胡余昌；黎家华；王雅琴；刘宇飞 刊期： 2008年第02期
石蜡切片技术经过长期的不断完善,已形成了相对完整的生物组织石蜡切片法则.然而,对于不同的组织,因其自身组织学性质的差异,在实践过程中不可一概而论.特别是在研究领域中,对切片质量的要求较高.
作者：陈璐；马恒辉；金邦荃 刊期： 2008年第02期
患者男,79岁,因吞咽困难,吃饭时有哽噎感就诊.胃镜检查见距离门齿35 cm处食管下段有巨大卵圆形肿块延伸至胃贲门.肿块表面光滑,胃镜活检组织病理检查为鳞状上皮和正常胃黏膜,未能钳夹到肿瘤成分.入院后行食管下段和上半胃切除,随访4个月健在.
作者：唐威 刊期： 2008年第02期
乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一,其发病率逐年递增.我们重点研究了乳腺癌中免疫活性细胞反应的意义,并综合分析影响淋巴结转移的危险因素.
作者：朱东兵；沈晓建；朱小燕；沙莉；王海云；陈莉 刊期： 2008年第02期
目的 探讨survivin、NF-κB p65和p27在胃腺癌组织中的表达及其相关性研究.方法 用免疫组化SP法检测73例胃腺癌及20例正常胃黏膜组织中survivin、NF-κB p65和 p27的表达情况.结果 (1) survivin 和NF-κB p65在胃腺癌中蛋白表达阳性率分别为46.6%(34/73)和58.9%(43/73),明显高于它们在正常胃黏膜组织中的阳性表达率(0,0/20)和(20%,4/20)(P均＜0.01);p27在胃腺癌中蛋白表达阳性率为41.1%(30/73),明显低于它在正常胃黏膜组织中的阳性表达率(95.0%,19/20)(P＜0.01);(2) survivin与胃腺癌浸润深度、淋巴结转移及临床分期呈正相关(P均＜0.05),而与组织分化程度无明显相关性(P＞0.05);NF-κB p65与胃腺癌分化程度呈负相关(P＜0.05),与胃腺癌浸润深度、淋巴结转移及临床分期呈正相关(P均＜0.05);p27与胃腺癌浸润深度、淋巴结转移及临床分期呈负相关(P均＜0.01),与组织分化程度无关(P＞0.05);(3)胃腺癌中survivin的阳性表达率与NF-κB p65的阳性表达率呈正相关(P＜0.05),而与p27的阳性表达率呈负相关(P＜0.05); NF-κB p65与p27的阳性表达率无相关性(P＞0.05).结论 survivin、NF-κB p65和p27基因在胃腺癌的发生发展中起着不同程度的作用;联合检测survivin、NF-κB p65和p27,有助于对胃腺癌恶性程度的判定及侵袭转移能力的评估,进而为胃腺癌的预后分析和临床治疗提供依据.
作者：李鹏；杨桂芳 刊期： 2008年第02期
双重免疫组化染色可以在同一张组织切片上清晰地观察到2种不同抗原的表达,更便于病理医生进行观察及诊断.然而,在进行双重免疫组化染色的时候,常常会因为后一种免疫染色所用的抗体系统可能与前一种染色所用的抗体系统发生交叉反应,影响观察,失去双重免疫组化染色的准确性和意义[1].
作者：周航波；王琳；马恒辉；潘敏鸿；周晓军 刊期： 2008年第02期
目的 探讨CD147蛋白、MMP-9 mRNA在子宫颈鳞状细胞癌中的表达及其与侵袭、转移的关系.方法 采用免疫组化MaxVision法、RT-PCR技术检测10例慢性子宫颈炎组织(对照组)和40例子宫颈鳞状细胞癌患者的外科手术切除标本组织中CD147蛋白、MMP-9 mRNA的表达,应用图像分析软件分别对CD147和MMP-9 mRNA的表达进行平均光密度和灰度分析.结果 CD147蛋白和MMP-9 mRNA的表达结果显示:子宫颈鳞状细胞癌组高于对照组慢性子宫颈炎组织(P值均＜0.01);有淋巴转移组高于无转移组(P＜0.01、P＜0.05);CD147蛋白在宫颈鳞状细胞癌低分化组表达与中分化组表达差异无显著性(P＞0.05),但MMP-9 mRNA表达为低分化组高于中分化组(P＜0.05).结论 CD147蛋白和MMP-9 mRNA在子宫颈鳞状细胞癌中呈高表达,它们之间的表达具有正相关性,二者可能共同参与了子宫颈鳞状细胞癌的侵袭和转移过程.
作者：俞薇薇；宋恩霖；艾有生；熊小亮；刘繁荣；鄢敏 刊期： 2008年第02期
由于无色素性恶性黑色素瘤(amelanotic malignant melanoma,AMM)形态变化多样,瘤细胞内无黑色素,确诊需借助免疫组化,HE染色易漏诊或误诊.我们回顾分析23例AMM,旨在提高对该病的诊断与鉴别诊断.
作者：黄春鑫；苗英 刊期： 2008年第02期
冷冻切片在组织学技术中被广泛应用,特别对临床手术患者术中快速病理诊断意义尤其重要,制作一张优良的冷冻切片是术中快速病理诊断的根本保证.但对一些特殊组织如乳腺、子宫颈等组织,要制作出优良的冷冻切片比较困难.
作者：王群姬 刊期： 2008年第02期
目的 研究肾脏黏液样小管状和梭形细胞癌(mucinous tubular and spindle cell carcinoma, MTSCC)及乳头状肾细胞癌(papillary renal cell carcinoma, PRCC)的免疫表型及遗传学特征,探讨它们在肿瘤鉴别诊断中的意义.方法 应用免疫组化方法分别检测7例MTSCC及10例PRCC中 vimentin、RCC、CK7、CK19、34βE12、AMACR、CD10及CD117的表达,同时应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术检测两种肿瘤中7号染色体的遗传学改变.结果 (1) vimentin、RCC、CK7、CK19、AMACR、CD117及34βE12在两种肿瘤中的表达均无明显差别;CD10在50% (5/10例)的PRCC中呈阳性表达,而在MTSCC 中均呈阴性反应.(2) FISH结果显示:10例 PRCC均存在7号染色体三倍体,而在MTSCC中未检测到这一遗传学改变.结论 MTSCC是一种罕见的低级别多形性肿瘤,其某些组织学特征及免疫表型与PRCC相似,极易误诊.7号染色体的异常改变对MTSCC和PRCC的鉴别诊断有着十分重要的意义.
作者：沈艳莹；刘强；许雁萍；殷晓璐 刊期： 2008年第02期
临床与实验病理学杂志
主管:
主办：安徽医科大学;中华医学会安徽分会
