学术投稿

单核苷酸多态性的研究及应用

徐恩萍;来藏德

关键词:多态现象(遗传学), 核苷酸类, 遗传标记, 基因
摘要:1 单核苷酸多态性(SNPs)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNPs)是指在基因组水平上由于单个核苷酸变异所引起的DNA序列多态性.在含有30亿个碱基的人类基因组中,估计平均每1 000个碱基出现1个SNP[1].SNPs可分为编码区SNPs(cSNPs)、基因调控区SNPs(pSNPs)和存在于连接两个基因之间的DNA中的随机非编码区的SNPs(rSNPs) 3类[3].其中有意义的SNPs存在于基因的编码区和基因调节域,它们能够导致基因功能改变,对表型产生很大的影响[2,3].并有研究报道那些能够使基因功能丧失,导致死亡的SNPs在人群中将随着年龄增长而降低[4].
临床与实验病理学杂志相关文献
  • 皮肤Merkel细胞癌1例报道及文献复习

    1 临床资料患者男性,74岁,因发现左膝部肿块1年余,瘙痒半月.体检:左膝关节上方一3 cm×2 cm肿块,高出皮肤,质硬,边界尚清,腹股沟淋巴结未及肿大.胸片未见异常,CT未做.术中见肿块位于表皮下,与肌层无粘连,行肿块切除术.术后患者未予放疗和化疗,1年后死于肿瘤广泛播散.

    作者:李伟华;陆朝辉;鲁洁琼;陈健 刊期: 2002年第04期

  • 石蜡切片后粘胶技术在免疫组化染色中的应用

    在临床病理诊断中,免疫组化染色是必不可少的技术,特别是外院来会诊的石蜡切片和蜡块,大多数是需要进行免疫组化染色,但这些切片往往经抗原修复技术处理后部分或全部从载玻片上脱落,延误诊断.我们在工作中发现石蜡切片后粘胶技术能克服这种现象,现报道如下.

    作者:张芸;文晓笛;刘健;陈森林 刊期: 2002年第04期

  • 脾脏胃肠道间质瘤型间叶源性肿瘤1例

    患者女,72岁.因外伤后急腹症、昏迷入院.患者不慎从楼梯滚下,3 h后出现腹痛、昏迷,行急症手术见腹腔内大量血液及凝血块,吸尽血液,压住脾蒂,分次缝扎脾蒂和切断,切下脾见一肿块与脾门粘边,质韧,脾脏可见破裂口,探察肝脏、胃、小肠无殊.临床诊断:脾破裂出血及肿瘤?脾脏连同肿块送病理检查.眼观:脾脏8 cm×5.5 cm×2 cm,脾门有一椭圆形肿物粘附,8 cm×6 cm×4.5 cm,有包膜,切面灰白灰红,实性,质软,无出血囊性变等继发改变.

    作者:陶琨;侯英勇;袁亚;朱雄增 刊期: 2002年第04期

  • 单核苷酸多态性的研究及应用

    1 单核苷酸多态性(SNPs)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNPs)是指在基因组水平上由于单个核苷酸变异所引起的DNA序列多态性.在含有30亿个碱基的人类基因组中,估计平均每1 000个碱基出现1个SNP[1].SNPs可分为编码区SNPs(cSNPs)、基因调控区SNPs(pSNPs)和存在于连接两个基因之间的DNA中的随机非编码区的SNPs(rSNPs) 3类[3].其中有意义的SNPs存在于基因的编码区和基因调节域,它们能够导致基因功能改变,对表型产生很大的影响[2,3].并有研究报道那些能够使基因功能丧失,导致死亡的SNPs在人群中将随着年龄增长而降低[4].

    作者:徐恩萍;来藏德 刊期: 2002年第04期

  • E-Cadherin在子宫颈上皮内瘤变及子宫颈鳞癌中的表达

    目的:了解E-Cadherin在子宫颈上皮内瘤变及子宫颈鳞癌的表达及其临床意义. 方法: 采用S-P免疫组化方法对20例慢性子宫颈炎,40例子宫颈上皮内瘤变及71例浸润性子宫颈鳞癌进行E-Cadherin检测. 结果: 慢性子宫颈炎、CINⅠ、CINⅡ、CINⅢ、浸润性子宫颈鳞癌、癌旁组织E-Cadherin的异常表达率分别为40.0%、23.1%、16.7%、60.0%、95.8%及53.8%.子宫颈鳞癌E-Cadherin的异常表达率明显高于子宫颈上皮内瘤变及癌旁组织.结论: CINⅢ、浸润型子宫颈鳞癌E-Cadherin表达下调或缺失.

    作者:石新兰;黄利鸣;黎家华;姜玲 刊期: 2002年第04期

  • 一种简便的组织蜡块表面脱钙法

    在常规组织制片中,我们经常会遇到含有钙化的组织蜡块或脱钙不全的骨组织蜡块,它们往往会使组织切片时破碎不全,影响切片的完整,给诊断造成困难,而且还将会给切片刀带来严重的缺口,影响切片刀的再次使用.我们在工作中,经过不断的摸索和实践,利用组织蜡块直接进行表面脱钙,弥补上述不足,效果良好,现介绍如下.

    作者:徐炜;马恒辉;孙桂勤;孟奎;周晓军 刊期: 2002年第04期

  • 食管癌动物模型的研究和应用进展

    我国关于食管癌动物模型应用方面的研究较少.笔者通过对近年诱发食管癌所用动物的种类分析发现,应用多的为大鼠,其中又以F344和SD大鼠为主.科研人员用大鼠制作食管癌模型已较成熟,小鼠则较少用于诱发食管癌模型.食管癌从组织学上主要分为鳞状细胞癌(squamous cell carcinoma,SCC)和腺癌(esophageal adenocarcinoma,EAC),90%以上是SCC.其动物模型制作方法不同,因此分别进行论述.

    作者:张林西;齐凤英;左连富 刊期: 2002年第04期

  • 内窥镜活检组织包埋方法的改良

    内窥镜目前在我国各级医院较为普及,作内窥镜检查的人也不断增加,我院每年作病检的内窥镜的例次占全年总病检例次的26.9%~32.5%,多者为胃镜,由于取材方法及部位较固定的特点,我们对传统包埋方法进行了改良,使用镶嵌法及一片法包埋和切片,使用8年多以来,效果较好,现介绍如下.

    作者:张代奎;宋容 刊期: 2002年第04期

  • 肺尖帽:肺外科病理中一种形态独特而尚未确认的病变

    作者: 刊期: 2002年第04期

  • 整合素与肿瘤血管生成及抗血管生成作用

    肿瘤血管生成不仅与肿瘤的生长和转移密切相关,而且在肿瘤病理分级、治疗和预后判断上具有重要的评估价值.研究表明,细胞粘附分子介导的细胞粘附行为异常在肿瘤的浸润和转移中有重要作用.近年,随着免疫和分子生物学的发展,肿瘤血管生成及抗血管生成逐渐成为肿瘤研究的重点和热点之一,细胞粘附分子与血管生成的关系也日益受到关注[1].现就其中整合素家族在肿瘤血管生成及抗血管生成中的作用作一简要综述.

    作者:徐承平;卞修武 刊期: 2002年第04期

  • 溃疡性结肠炎与结肠克隆病病理诊断的鉴别要点

    特发性炎症性肠病(inflammatory bowel disease, IBD)包括溃疡性结肠炎(ulcerative colitis, UC) 和Crohn病(Crohn's disease, CD),在西方国家是常见病和多发病.我国过去一直认为该病变较少见,因此对其认识不够深刻.溃疡性结肠炎和Crohn病虽然是两种不同的疾病,但两者的病因和发病机制均不清楚,临床表现都具有慢性迁延、反复发作、不易根治的特点,因此两者的鉴别诊断一直是一大难题.随着结肠镜对IBD窥视下和活检病理形态的认识不断加深,人们开始重视肠黏膜活检病理诊断在UC和CD鉴别中的应用价值,并倾向将结肠镜黏膜活检列为诊断炎症性肠病的标准之一.为了帮助病理和临床医生熟悉并掌握IBD的病理特点,规范诊断标准,笔者分别从3个方面对UC和CD的病理鉴别诊断要点进行分析总结.

    作者:纪小龙;尹彤 刊期: 2002年第04期

  • Castleman病16例临床病理分析

    目的:探讨Castleman病的临床病理特点. 方法:复习确诊为Castleman病的16例临床资料,采用HE切片光镜观察,并对其中10例进行免疫组化检测. 结果:本组男8例、女8例;年龄8~62岁,平均40岁.临床上,12例为局灶性、4例为多中心性.组织病理学分型,透明血管型9例、浆细胞型7例. 结论:Castleman病的诊断依赖于病理组织学形态,其特征性表现为淋巴组织增生性的病理组织学改变,除外多种可以出现Castleman病形态的病变后,并须结合其临床资料.免疫组织化学在Castleman病的诊断中无特异性标记,但可帮助其鉴别诊断.

    作者:许建芳;胡锡琪;周燕南;宿杰 刊期: 2002年第04期

  • 原发于骨骼肌的间变性大细胞T细胞淋巴瘤

    目的:探讨骨骼肌原发的间变性大细胞淋巴瘤的临床病理特征和免疫表型.方法:采用常规制片和免疫组化(S-P)法检测1例(14岁)骨骼肌原发的间变性大细胞淋巴瘤.结果:肿瘤细胞CD30、ALK-1、CD45RO和CD45阳性;而CD20、EMA、S-100蛋白、desmin和CD68阴性.结论:本例为间变性淋巴瘤激酶(ALK)阳性的间变性大细胞淋巴瘤.骨骼肌原发的间变性大细胞淋巴瘤非常少见,诊断时应先排除其它肿瘤和其它部位淋巴瘤累及骨骼肌.

    作者:冯晓莉;应建明;孙耘田 刊期: 2002年第04期

  • 肺鳞癌及癌前病变PCNA、p16、p21、p53表达及细胞凋亡观察

    目的:观察肺癌癌变过程中细胞增殖与凋亡活性的改变,分析它们在肺癌发生发展过程中的意义并探讨其调控基因的作用.方法:收集86例支气管黏膜活检标本,采用免疫酶标法对各组病例进行PCNA、p53、p21、p16蛋白表达检测,用3′-OH末端DNA原位标记技术进行凋亡细胞检测.结果:在正常与鳞化组,PCNA只在极个别细胞中表达,p21、p53未见表达,p16阳性表达率分别为100%、93.3%,凋亡细胞阳性率为(29±5.6)%、(24±4.7)%.轻、中度非典型增生组,PCNA也只在少数细胞中表达,p21、p53没有表达或极少数细胞表达,p16表达率分别为91.7%、83.3%,凋亡细胞阳性率分别为(22.0±4.3)%和(18.5±3.7)%.在重度非典型增生与高分化鳞癌组织中PCNA阳性率显著增加,而凋亡细胞阳性率却明显减少,p21、p53表达增加,p16显著下降.结论:支气管黏膜癌变是一个由量变到质变的过程,而中到重度非典型增生是这一过程中的关键性阶段,不仅增殖活性增加,而且凋亡活性下降,它们的调控基因p16、p21、p53也发生了显著的变化,可能起着重要的调节作用.

    作者:李代强;谢季;李美蓉 刊期: 2002年第04期

  • 脾脏炎性假瘤2例

    例1,男性,45岁.因反复畏寒、发热1月入院.腹部B超示脾门旁实质内3.0 cm×3.3 cm异常回声区.术中见脾脏大小、色泽正常,质软.病理检查:脾脏1个,10.5 cm×7.0 cm×4.5 cm,切面脾实质内散在多个灰白小结节,直径0.5~0.8 cm,界清,质中等.镜检:病变处脾正常结构消失,大量淋巴细胞、浆细胞及少量嗜酸性粒细胞和灶性中性粒细胞浸润,多量泡沫细胞形成,血管增生,并可见小灶性坏死,间质细胞梭形似纤维母细胞伴胶原纤维形成(图1,2).免疫表型:CD3及UCHL-1弥漫阳性,L26及CD79灶性阳性,Kappa(+),Lambda(+),间质梭形细胞vimentin(+)、SMA(+)(图3)、actin(+)(图4).病理诊断:脾脏炎性假瘤.

    作者:袁键群;盛彩霞;许敬尧 刊期: 2002年第04期

  • 以囊性变为主的回肠恶性间质瘤1例

    患者男性,27岁.因反复左下腹疼痛3月余,尤以左侧卧位时明显,伴解黑便3天入院.查体:左下腹可触及一较大的包块,质较硬、压痛,活动度差.B超示:肿块呈多房性,大小16 cm×15 cm,回声不均.在B超引导下行包块穿刺,抽出较多暗红色血性液体.手术中见肿物大部分位于腹膜后,与回肠紧密相连,累及膀胱.临床诊断:腹膜后肿瘤(恶性).

    作者:何建芳;刘旭明;黄锦叶 刊期: 2002年第04期

  • 术中印片对易误诊为恶性乳腺良性病变的诊断价值

    在乳腺肿块术中冷冻切片诊断中,某些乳腺良性病变,如硬化性腺病及放射状瘢痕、导管乳头状瘤病以及微管腺病,有时难以与癌相鉴别,易发生过诊断,常需依靠石蜡切片甚至特染或免疫组化始能做出鉴别诊断[1,2 ].我们同时应用术中细胞学印片与冷冻组织切片对硬化性腺病及放射状瘢痕(CSL/RS)、导管内乳头状瘤病(IP)进行分析,目的在于探讨细胞学在乳腺特殊类型良性病变诊断中的价值.现报道如下.

    作者:包磊;蔡红光;杨惠英;高学忠;俞国宝 刊期: 2002年第04期

  • 影响胸腹水细胞学阳性率的技术因素分析

    胸、腹水细胞学诊断因具有快速、准确、简便以及患者痛苦少等优点,在临床上得以广泛应用,并逐渐成为诊断疾病的重要手段之一.准确的诊断对临床治疗至关重要.因此,如何减少胸、腹水细胞学诊断的漏诊、误诊,提高其诊断阳性率具有重要的实际意义.正确掌握良、恶性细胞学特征是准确诊断的关键;然而,制片方法等技术因素恰当与否,对胸、腹水细胞学诊断阳性率同样具有重要影响,为此,笔者就影响其阳性率的技术因素进行分析探讨.

    作者:肖楚梅;汪波;石灵春;张维彬 刊期: 2002年第04期

  • Ⅳ型胶原在膀胱癌中的表达及意义

    基膜是阻止肿瘤细胞侵袭转移的天然屏障.正常的基膜是由Ⅳ型胶原等成分构成的一致密网状结构,研究表明Ⅳ型胶原的降解程度与恶性肿瘤的浸润转移相关[1,2].膀胱癌是泌尿系中常见的恶性肿瘤,近年来在这方面的研究报道不多.本研究应用免疫组化方法检测Ⅳ型胶原在膀胱癌中的表达,探讨它在膀胱癌浸润转移中的作用及其临床意义.

    作者:王剑火;陈梓甫;施作霖;陈文榜 刊期: 2002年第04期

  • RT-PCR法检测软组织肿瘤石蜡包埋组织中小片段mRNA

    有研究报道RT-PCR方法可以在石蜡包埋组织中检测融合基因表达,并可用于诊断和鉴别诊断中[1].我们采用RT-PCR方法,检测了一组软组织肿瘤石蜡包埋组织中看家基因卟吩胆色素原脱氨酶(phosphobinigen deaminase,PBGD)小片段mRNA表达情况,探讨软组织肿瘤石蜡组织中小片段mRNA保存情况及RT-PCR的可行性.

    作者:魏永昆;孙孟红;王坚;朱雄增 刊期: 2002年第04期

临床与实验病理学杂志

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主管:

主办:安徽医科大学;中华医学会安徽分会