学术投稿

高通量测序技术在骨质疏松研究中的应用

王潇;陈健

关键词:高通量测序技术, 精准医疗, 骨质疏松
摘要:高通量测序(HTS)技术几乎改变了生物医学科学的每一个领域,近年来高通量测序技术发展飞快,将人们真正带入了HTS 的时代。新一代高通量测序技术具有测序通量高、测序时间短和测序成本低等特点。2015年初,美国总统奥巴马宣布推出精准医疗计划〔1〕。精准医疗是在分子生物学基础上更精准、更个体化的医疗。 HTS 技术为精准医疗的实施提供了强大的技术支撑,为疾病的研究、预防、诊断及治疗提供了更精准,更有效的手段。随着老龄化社会的到来,骨质疏松(OP)已成为影响人们生活质量的一大疾病。60岁以上老年人,OP 发病率男性为35.8%,女性为73%,接近40%的妇女一生中都会发生OP 导致的骨折〔2〕。而 OP 的发生、发展是一个多基因控制的复杂过程。因此,HTS 技术的发展能更加系统地阐述 OP 的发生、发展机制及为其诊断和治疗提供强有力的工具。
中国老年学杂志相关文献
  • 不同假体类型对人工髋关节置换术治疗老年股骨头缺血性坏死疗效的影响

    目的观察不同假体类型对人工髋关节置换术治疗老年股骨头缺血性坏死( ANFH)疗效的影响。方法100例行人工髋关节置换术的 ANFH 患者,根据术中应用假体类型分为 A 组(应用骨水泥型假体,52例)和 B 组(应用生物型假体,48例)。对两组患者术前及术后第3、6、12个月的 Harris 评分及手术时间、术中失血量、住院时间术后并发症发生率进行比较。结果两组患者术前、后各时点 Harris 评分无统计学差异( F =0.776,P>0.05),而组内有统计学差异(F =27.369,P<0.05),两组患者术后各时点 Harris 评分均显著高于术前(P<0.05);B 组患者的手术时间显著短于 A 组(t =6.497,P<0.05),术后并发症的总发生率和肺栓塞的发生率均显著低于 A 组(χ2=13.675、5.364,P<0.05)。结论在人工髋关节置换术治疗 ANFH 的过程中,应用骨水泥型假体和生物型假体的疗效基本相当,但生物型假体具有缩短手术时间、减少并发症等优点。

    作者:徐立娜;贠振楠;徐长妍;李艳华;吴晶 刊期: 2016年第19期

  • 糖代谢异常伴高血压患者血清铁蛋白水平与胰岛β细胞功能的相关性

    目的研究糖代谢异常伴高血压患者血清铁蛋白(SF)水平与胰岛β细胞功能的相关性。方法选择高血压患者115例,根据患者的糖代谢情况分成正常糖耐量组(NGT 组)、糖调节受损组(IGR 组)、2型糖尿病组(T2DM 组)。比较各组血糖、血脂及胰岛素相关指标,并分析其与血清 SF 的相关性。结果三组空腹血糖(FPG)及甘油三酯(TG)比较,T2DM 组显著高于 IGR 组与 NGR 组,且 IGR 组显著高于 NGT 组(P<0.05)。T2DM 组的空腹胰岛素(FTI)、SF、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)显著高于 NGT 组和 IGR 组,胰岛β细胞功能指数( HOMA-β)显著低于 NGT 组,尿酸(UA)显著高于 NGT 组(P<0.05);IGR 组的 FTI、SF、HOMA-IR 显著高于 NGT 组,HOMA-β显著低于 NGT 组(P<0.05)。 Pearson 相关分析显示,血清SF 与 FPG、FTI 及 HOMA-IR 均呈正相关。结论糖代谢异常伴高血压者可通过监测血清 SF 反映胰岛素抵抗情况。

    作者:牟健;陈艳 刊期: 2016年第19期

  • 1470 nm 半导体激光与等离子经尿道前列腺电切术治疗良性前列腺增生的疗效比较

    目的探讨经尿道1470 nm 半导体激光汽化术(TUDLVP)与等离子前列腺电切术(TUPKRP)治疗良性前列腺增生( BPH)的有效性和安全性。方法将120例 BPH 患者按手术方式分为半导体激光组(DL 组)和等离子组(PK 组),每组各60例。比较两组手术时间、术中出血量、术后冲洗时间、术后导尿管留置时间、术后并发症发生率、术后1、3个月国际前列腺症状评分(IPSS)、生活质量评分(QOL)、大尿流率( Qmax)、残余尿(PVR)等指标。结果DL 组手术时间(78.5±12.4) min,显著长于 PK 组(46.8±14.6) min;DL 组出血量(50±15) ml,显著少于 PK 组(120± 30)ml;DL 组留置尿管时间(2.2±0.3)d,显著短于 PK 组(4.6±0.8) d( P<0.05)。 DL 组术后1、3个月 IPSS、QOL、Qmax、PVR 与 PK 组无显著差异(P>0.05)。结论TUDLVP 可达到与 TUPKRP 相同的治疗效果,可有效缓解 BPH 相关的下尿路症状,但出血少,留管时间短,效果更佳。

    作者:曹会彦;刘智明;乜国雁;章晓东;王国录;易文发;于湧 刊期: 2016年第19期

  • 胃腺癌中莫洛尼鼠白血病病毒前病毒整合期-1、-3和原癌基因 C-MYC 的表达

    目的检测胃腺癌中莫洛尼鼠白血病病毒前病毒整合基因(PIM)-1、-3和原癌基因 C-MYC( C-MYC)的表达,分析其临床意义。方法61例行胃腺癌根治术的患者作为观察组,留取术后蜡块组织,距肿瘤边缘>5 cm 的经病理医师证实为正常的胃黏膜组织15例作为对照组。PIM-1、PIM-3和 C-MYC 表达的检测应用免疫组化法。结果两组 PIM-1、PIM-3和 C-MYC 的表达差别有统计学意义。观察组中 PIM-1、PIM-3和 C-MYC 的表达与肿瘤的大径、浸润深度和 Ki67增殖指数密切相关,PIM-1和 PIM-3的表达与脉管内癌栓密切相关,C-MYC 的表达与淋巴结转移相关。相关分析显示观察组中三者的表达无明显相关性。结论胃腺癌中 PIM-1、PIM-3和 C-MYC 高表达是促进肿瘤形成和进展的重要因素。 PIM-1、PIM-3和 C-MYC 三者间无相关性。

    作者:周为;马新福;戈锐 刊期: 2016年第19期

  • T 淋巴细胞检测在老年肺炎患者中的临床意义

    目的探讨 T 淋巴细胞亚群在老年性肺炎中的临床意义。方法选取老年肺炎患者50例、青年肺炎患者28例和健康体检老年人54例、健康青年人35例为研究对象,采用流式细胞术检测各组研究对象体内 T 淋巴细胞亚群数量。结果老年肺炎组患者与老年对照组比较及青年肺炎组患者与青年对照组比较,CD3+T 淋巴细胞、CD4+T 淋巴细胞及 CD4+/CD8+比值均有显著差异( P<0.05);其中青年肺炎组与老年对照组CD3+T 淋巴细胞比较差异显著(P<0.05);但 CD8+T 淋巴细胞在老年组与青年组间无统计学差异( P>0.05);CD4+/CD8+比值在老年肺炎组和老年对照组中均表现为随年龄增加而下降趋势。结论老年人患肺炎可能与免疫功能下降有关。

    作者:党连生;陈宁;徐燕 刊期: 2016年第19期

  • 家庭功能与社会支持对老年人生存质量的影响

    家庭是以婚姻、血缘和共同经济为纽带组成的亲属团体,为个体的生活提供了必要的物质基础和情感寄托〔1,2〕,也是老年人生活的主要场所。随着增龄,老年人活动场所也由单位转向了社区、街道。本文旨在了解老年人家庭、社会生活环境对其生存质量的影响。

    作者:蒲在春;赵玉娜;李淑杏;陈长香;张敏;赵雅宁 刊期: 2016年第19期

  • 《中国老年学杂志》郑重声明

    作者: 刊期: 2016年第19期

  • 丁苯酞治疗阿尔茨海默病的效果及氧化应激反应机制

    目的探讨丁苯酞对阿尔茨海默病(AD)的临床治疗效果及氧化应激反应机制。方法92例 AD 患者的临床资料,随机分为对照组41例,给予石杉碱甲片治疗,观察组47例,给予丁苯酞+石杉碱甲片进行治疗。结果观察组治疗后临床失智评分量表( CDR)评分较治疗前有所下降,简易精神状态检查量表(MMSE)、日常生活能力(ADL)评分与治疗前相比升高(P<0.05)。治疗后观察组 MMSE、ADL 评分显著高于对照组,CDR评分明显低于对照组(P<0.05);观察组基底动脉(BA)、椎动脉(VA)、大脑中动脉(MCA)、大脑前动脉( ACA)和大脑后动脉( PCA)脑血流速度明显高于对照组(P<0.05);观察组血清中超氧化物歧化酶(SOD)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)水平明显高于对照组(P<0.05)。对照组血清中丙二醛(MDA)水平显著高于观察组(P<0.05)。结论丁苯酞可以明显改善 AD 患者认知功能、ADL 及脑组织血流量,提高血清中抗氧化酶的活性,抑制氧自由基和脂质过氧化程度。

    作者:邱海鹏;张晓璇;申兴斌;刑恩鸿 刊期: 2016年第19期

  • 马鞭草总黄酮对肝癌 HepG-2细胞凋亡的影响

    目的探讨马鞭草总黄酮(TFV)对肝癌 HepG-2细胞增殖和凋亡的影响。方法MTT 法检测 TFV 对肝癌 HepG-2细胞增殖的影响,流式细胞仪检测细胞周期和凋亡水平,Western 印迹法检测核因子(NF)-κB p65和 IκB-α蛋白表达情况。结果与阴性对照组比较,不同浓度 TFV能明显抑制 HepG-2细胞的生长(P<0.01),呈浓度和时间依赖性。 TFV 作用于 HepG-2细胞24 h 后,HepG-2 G0/G1期细胞比例下降,S 期和 G2/M期细胞百分率增加(P<0.05),诱导细胞凋亡效果明显(P<0.01),能明显的降低 NF-κBp65表达,升高 IκB-α蛋白表达( P<0.05)。结论TFV 能抑制 HepG-2细胞的增殖,诱导细胞凋亡,机制可能与促进 IκB-α蛋白表达,下调 NF-κBp65蛋白表达有关。

    作者:任丽平;李先佳;梁树才;毛讯;王文宝;孙民振 刊期: 2016年第19期

  • 功能磁共振成像、弥散张量成像技术结合神经导航辅助手术在脑功能区肿瘤治疗中的应用

    目的探讨功能磁共振成像(fMRI)、弥散张量成像(DTI)结合神经导航辅助手术治疗在切除大脑功能区肿瘤中的应用。方法36例颅脑功能区肿瘤患者治疗随机分为对照组(18例)和导航组(18例),导航组采用神经导航结合 fMRI、DTI 技术辅助手术治疗,对照组患者则采用传统手术方式治疗,比较两组患者手术疗效、肿瘤切除率、术后生存质量及术后机体功能状态。结果导航组术前行 fMRI、DTI 成像,完成融合图像信息,术中结合神经导航仪成功标定肿瘤及功能区,导航组肿瘤切除率(83.33%)明显高于对照组(44.44%)(χ2=5.8997,P<0.05),导航组手术方式选择优于对照组(u =3.0652,P<0.05);导航组患者术后生存质量评分(χ2=4.9846,P<0.05)与运动功能改善情况优于对照组( u =2.3671,P<0.05);导航组 fMRI 扫描时间明显高于对照组(t =16.060,P<0.05),导航组患者住院时间比对照组明显缩短(t =4.901,P<0.05),导航组随访过程中并发症发生率明显低于对照组(u =2.3768,P<0.05)。结论fMRI、DTI 技术结合神经导航辅助手术治疗可准确判断肿瘤与脑功能区关系,明确肿瘤切除范围,实现手术方案个体化,有利于提高大脑功能区肿瘤全切率,改善患者术后机体功能状态,保护大脑功能区,同时大范围切除肿瘤。

    作者:聂柳;王汉;刘兴吉;夏鹰;金虎;陈建强;陈晓;东林佳 刊期: 2016年第19期

  • 血管紧张素转换酶 I/D 基因多态性与老年非杓型高血压及左心室肥厚的相关性

    目的探讨血管紧张素与转换酶(ACE) I /D 基因多态性与老年非杓型高血压及左心室肥厚的相关性。方法选取96例老年高血压患者,根据24 h 动态血压监测(ABPM)结果分为杓型和非杓型高血压组;应用聚合酶链反应(PCR)方法检测 ACE I /D 基因多态性,并检测生化指标和超声心动图,计算左室质量指数(LVMI),比较两组的基因型及其相应的 LVMI 的差异。结果①96例高血压患者中非杓型高血压比例为35%, II 基因型频率为24%;ID 型为35%;DD 型为41%;I 等位基因频率为41%;D 等位基因频率为59%。而杓型高血压患者中 II 基因型频率为47%;ID型为32%;DD 型为21%;I 等位基因频率为63%;D 等位基因频率为37%。二组 ACE 基因型频率及 ACE 等位基因频率有显著差异( P 值分别为0.042、0.004)。②3种基因型 LVMI 相比有显著差异(P =0.005)。结论老年非杓型高血压与 ACE 基因 DD 型相关;DD 基因型的高血压患者易出现左心室肥厚。

    作者:胡丙清;陈森;陈娜丽 刊期: 2016年第19期

  • 风湿性二尖瓣狭窄合并左房巨大血栓2例

    1 病 例病例1:患者,男,55岁。因“活动后胸闷、气促十年余,加重半年”入院,心脏彩超示:M 型及左心功能测值(成人正常参考值):左房内径53 mm,右室前壁厚度6 mm,右室内径26 mm,室间隔厚度8 mm;左室后壁厚度8 mm,左室舒张末径47 mm,左室收缩末径31 mm,左室射血分数61%。频谱多普勒估测二尖瓣开口面积0.48 cm 2。实测二尖瓣口面积0.43 cm 2。二维及多普勒超声表现:二尖瓣增厚毛糙,回声增强,开放受限、开放幅度约4 mm,关闭可;左心耳显示不清,左房内见实性低回声团,大小约(86×35)mm 2。彩超诊断为风湿性心脏病:二尖瓣极重度狭窄并微量反流及前后叶瓣尖钙化。主动脉瓣中度狭窄并轻度反流及瓣膜局部钙化。三尖瓣中度反流、肺动脉瓣轻度反流、肺动脉增宽,提示重度肺动脉高压。左心房内血栓形成。左室舒张功能减退。心电图示:心房颤动伴长 RR 间歇,胸部 CT 示:双侧胸水,胸膜下节段性肺实变;左心房增大,局部血栓或黏液瘤形成,建议彩超检查。入院后给予强心、利尿调整心功能,并于2015年07月13日行主动脉瓣机械瓣膜置换术+二尖瓣置换术+心房血栓清除术+三尖瓣成形术。术中证实左心房内为巨大血栓。约8.5 cm×4.5 cm,术后10 d,患者治愈出院。

    作者:严闹;方樵;杨威;周建良;龚艺;董啸;张小强 刊期: 2016年第19期

  • 基层医院慢性咳嗽经验性治疗的程序

    目的探讨在基层医院建立慢性咳嗽经验性治疗的程序。方法从146例门诊就诊的慢性咳嗽患者中筛选出102例原因不明者,依据不同的疑诊病因划分为四组,按照既定程序分别实施经验性治疗,统计治疗后总有效率,并依据有效的治疗方案推断相应病因,初略了解病因分布情况。结果门诊就诊的146例 慢 性咳嗽患者中有44例患者经筛选明确了病因;102例 不 明 原 因 慢性 咳嗽 患 者接受了经验性治疗,73例(71.6%)患者治疗有效;推断为咳嗽变异性哮喘-嗜酸细胞性支气管炎-变应性咳嗽( CVA-EB-AC)者38例(37.3%),推断为上气道咳嗽综合征(UACS)者27例(26.5%),推断为胃食管反流性咳嗽(GERC)者 8例(7.8%);治疗无效者判定为无法推断,共计29例(28.4%)。结论经验性治疗是一种简单有效的慢性咳嗽治疗方法,易于在基层医院推广,但治疗前应尽可能完善鉴别诊断,治疗方案需规范。

    作者:何剑 刊期: 2016年第19期

  • 中国人群颈动脉粥样硬化危险因素的Meta分析

    目的系统评价中国人群颈动脉粥样硬化(CAS)发病的主要危险因素。方法计算机检索中国生物医学文献数据库( CBM)、中国知网(CNKI)、万方数据资源(WF)、中国科技期刊全文数据库(VIP)、PubMed 和 EMBASE 数据库,同时手工检索纳入参考文献,时间从建库截至2014年6月,纳入与 CAS 发病危险因素相关的病例-对照试验,2名评价员独立提取数据,并采用 NOS 评分系统对纳入研究质量进行评价,统计分析采用RevMan5.2软件。结果检索获得1764条记录,终纳入14篇病例-对照研究进行 Meta 分析,共6960例病例。 Meta 分析结果显示:男性、吸烟、酗酒、糖尿病、高血压、高甘油三酯、高总胆固醇、体重指数、高低密度脂蛋白和低高密度脂蛋白均与 CAS 的发病相关( P<0.05)。结论男性、糖尿病、高血压、高血脂、吸烟、酗酒、甘油三酯、总胆固醇、体重指数、低密度脂蛋白均为中国 CAS 发病的主要危险因素。

    作者:赵晓霞;刘丽江;高静;闵翠莲;杨志军 刊期: 2016年第19期

  • 超声造影定量分析技术联合血清胱抑素C及β2微球蛋白在糖尿病肾病早期诊断中的价值

    目的探讨超声造影定量分析技术联合血清胱抑素 C 及β2微球蛋白在糖尿病肾病的早期诊断中的价值。方法选取糖尿病早期肾病患者100例为研究组,测定所有患者血清胱抑素 C 及β2微球蛋白水平,根据尿蛋白和肌酐情况分为 A 组(尿蛋白和血尿酐异常 n =50例)和 B组(尿蛋白和血肌酐正常 n =50例),另选取同期健康体检者50例为对照组,应用彩色多普勒超声显像仪进行肾脏造影成像检查,应用 QLAB 计算双肾造影强度,并比较各组造影灌注参数。结果A 组血清胱抑素 C 及β2微球蛋白水平显著高于 B 组( P<0.05),B 组血清胱抑素 C 及β2微球蛋白水平与对照组比较无统计学意义(P>0.05);研究组曲线下面积(AUC)显著高于对照组,曲线达峰绝对值(DPI)显著低于对照组(P<0.05),两组达峰时间(TTP)比较无统计学意义(P>0.05),A 组和 B 组 AUC、DPI 和 TTP 比较无统计学意义(P>0.05)。结论单纯血清胱抑素 C 及β2微球蛋白诊断早期糖尿病肾病会出现漏诊,联合超声造影定量分析技术能明显提高诊断价值。

    作者:李莉;陈斌娟;林志艳;王卫丽;陈彻;李海龙;王勇;杨雅丽 刊期: 2016年第19期

  • 连续肾脏替代疗法治疗脓毒症患者的疗效

    目的探讨连续肾脏替代疗法( CRRT)在脓毒症患者中的治疗疗效。方法选取脓毒症患者共53例,根据治疗方案分为2组, CRRT 组27例(观察组)、非 CRRT 组26例(对照组)。比较两组患者的一般临床特征,治疗前、治疗7 d 后的感染状况、血流动力学及组织灌注参数、临床结局等指标。结果观察组与对照组患者一般临床资料组间比较均无统计学差异(P 均>0.05),具有可比性。治疗7 d 后,观察组患者的白细胞(WBC)、血清降钙素原(PCT)、C 反应蛋白(CRP)、白细胞介素(IL)-1β、IL-6水平均低于对照组(P<0.05)。治疗7 d 后,观察组患者的心率(HR)、乳酸显著低于对照组(P<0.01)。观察组患者的总住院时间和治疗后的 APACHE Ⅱ评分均低于对照组(P<0.01)。结论CRRT 能够很好地改善脓毒症患者的感染状况、控制机体炎症反应,维持血流动力学稳定,改善组织灌注,减少患者总住院时间,从而改善患者的预后。

    作者:金俐明 刊期: 2016年第19期

  • 胰岛素样生长因子结合蛋白6在乳腺癌组织中的表达及意义

    目的观察胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBP)-6在乳腺癌组织中的表达及意义。方法对60例乳腺癌、60例乳腺纤维腺瘤、60例乳腺增生症的标本采用免疫组化法检测 IGFBP-6蛋白的表达情况,并用逆转录-聚合酶链式反应(RT-PCR)方法检测乳腺癌、乳腺纤维腺瘤以及乳腺增生症中 IGFBP-6的基因表达情况。结果乳腺癌组织中 IGFBP-6蛋白的表达量明显低于乳腺纤维腺瘤及乳腺增生症中蛋白的表达情况( P<0.05),且乳腺纤维腺瘤中 IGFBP-6蛋白的表达量低于乳腺增生症(P<0.05);而在 IGFBP-6 mRNA 表达方面,乳腺癌高于乳腺纤维腺瘤及乳腺增生症(P<0.01),乳腺纤维腺瘤高于乳腺增生症(P<0.01)。结论IGFBP-6的表达水平可作为乳腺癌患者的预后及淋巴结转移情况的相关因素,且可作为乳腺癌发生、发展及预后的重要因素。

    作者:赵杨;薛晶;张建伟;申兴斌 刊期: 2016年第19期

  • 甘肃天水地区老年基督教徒的宗教卷入与生活满意度的调查

    目的探讨老年基督教徒的宗教卷入和生活满意度。方法以问卷调查的方法搜集257名老年基督教徒的宗教卷入和生活满意度数据,并进行相关分析。结果老年基督教徒的生活满意度在不同年龄、不同信教年限和不同宗教卷入程度变量上存在显著差异;宗教卷入与正性情感、满意度总分之间呈正相关;与负性情感呈负相关。结论老年基督教徒宗教卷入越高,其生活满意度越高;不同宗教卷入老年基督教徒的生活满意度之间存在显著差异。

    作者:王璇;魏亮亮;王东凯 刊期: 2016年第19期

  • 新型肿瘤抑素对 C6神经胶质瘤细胞抑制作用的影响

    目的探讨新型肿瘤抑素对 C6神经胶质瘤细胞增殖及 Caspase-3蛋白表达的影响。方法采用 CCK-8检测不同浓度的新的肿瘤抑素对 C6神经胶质瘤细胞增殖并用 Western 印迹检测对 Caspase-3蛋白的表达。结果新的肿瘤抑素作用 C6胶质瘤24 h 空白对照组与卡莫司汀组比较差异有显著性(P<0.05),与其他实验组比较差异均无统计学意义(P>0.05);48 h 空白组与卡莫斯汀组、1500、2000μg /ml 组比较有统计学差异(P<0.05);72 h 时空白对照组与卡莫斯汀组、1500、2000μg /ml 组比较有统计学差异(P<0.05)。空白对照组与卡莫司汀组、1500、2000μg /ml 组比较 Caspase-3蛋白表达有统计学差异(P<0.05)。结论新型肿瘤抑素可能通过调控 Caspase-3蛋白表达抑制 C6肿瘤细胞增殖。

    作者:任吉祥;刘爽;孙洋;周庆伟 刊期: 2016年第19期

  • 血浆炎症细胞因子及乳铁蛋白含量表达与干眼症相关性分析

    目的探讨干眼症患者血浆中炎症细胞因子和乳铁蛋白含量表达相关性,旨在为干眼症患者发病机制提供理论依据。方法收集160例干眼症患者及40例健康人血浆,采用酶联免疫吸附实验(双抗体夹心法)检测其血浆中 TGF-β,TNF-α,IL-1β及乳铁蛋白含量表达,统计分析炎症细胞因子水平与干眼症的发病关系。结果干眼症患者血浆中炎症细胞因子 TGF-β、TNF-α和 IL-1β含量水平显著高于对照组( P<0.05)。而乳铁蛋白含量明显低于对照组(P<0.05)。结论干眼症患者血浆中炎症细胞因子含量表达水平升高与疾病的发生、发展密切相关。临床上通过阻断细胞因子的生物学效应,可改善或减轻干眼症患者的临床症状及造成的精神负担和经济损失。

    作者:孟繁娟;孙冬;李朝辉;刘贤英 刊期: 2016年第19期

中国老年学杂志

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主管:中国老年学学会

主办:中国老年学学会 吉林省卫生厅