学术投稿

孕中期母体血清标志物筛查唐氏综合征价值探讨

关键词:唐氏综合征, 产前筛查, 甲胎蛋白, 人绒毛膜促性腺激素
摘要:目的:探讨孕中期母体血清标志物对筛查唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)胎儿的临床意义.方法:采用时间分辨免疫荧光法检测孕中期妇女血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)浓度,再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素,通过国产DS筛查软件输出中位数值倍数(MOM)计算风险概率.结果:3 117例孕中期妇女接受筛查,其中高危177例,高危率5.68%,比用进口软件算出的高危率低.177例高危中有82例接受羊水穿刺细胞学检查,3例确诊DS,95例未接受羊水穿刺细胞学检查,有2例未足月就自发流产;筛查阴性的孕妇中皆没有DS患儿出生.≥35岁的孕妇组异常发生率高于35岁以下孕妇组,差异有统计学意义(P<0.01).结论:孕中期母血清中检测AFP和游离β-hCG二联指标,采用国产DS软件进行风险评估,是目前较为可行、容易被孕妇接受的产前筛查技术.国产软件输出的MOM更适合中国人群,对于降低筛查假阳性率、减少医疗资源浪费有重要作用.
蚌埠医学院学报杂志相关文献
  • 腹腔镜胆囊切除术胆道损伤的防治体会

    目的:探讨腹腔镜胆囊切除术(laparoscopic cholecystectomy,LC)胆道损伤的预防和治疗.方法:对1 584例LC术中胆道损伤7例进行分析.术中发现5例:右肝管烧灼伤1例,开腹修补穿孔后行T管支架引流;胆总管横断伤2例予以端端吻合T管支架引流;高位胆管损伤1例,左右肝管成型后行胆肠吻合T管支架引流;胆总管缺损较多1例予以胆肠吻合.术后发现2例:术后3天出现腹膜炎1例,剖腹探查发现胆总管横断伤,予以近端引流及腹腔冲洗后引流3个月炎症控制后行胆肠吻合术;术后3天出现黄疸、腹痛1例,行内镜逆行胰胆管造影术后确诊胆总管完全闭合伤(钛夹把胆总管完全夹闭),术后4周予以胆肠吻合术.结果:7例经相应处理均痊愈出院,随访2年无胆道感染及胆道梗阻症状.结论:严格掌握好手术适应证、规范的手术操作、果断中转开腹是避免LC术胆道损伤的重要措施;及时发现并妥善处理胆道损伤是减轻患者痛苦的唯一补救措施.

    作者: 刊期: 2010年第05期

  • 膀胱非尿路上皮性恶性肿瘤15例诊治

    目的:提高膀胱非尿路上皮性恶性肿瘤的诊治水平.方法:分析15例膀胱非尿路上皮性恶性肿瘤的临床资料,行B超、盆腔CT以及膀胱镜检查加活检.采用膀胱全切除术1例,膀胱部分切除术14例.结果:术后病理检查证实膀胱腺癌11例,膀胱鳞癌4例;术后平均存活时间为15.6个月.结论:膀胱非尿路上皮性恶性肿瘤临床少见,恶性程度较高,预后较差.早期诊断和手术治疗极其重要,根治性全膀胱切除术是推荐的首选治疗方法.

    作者: 刊期: 2010年第05期

  • 肠扭转14例早期诊治与护理体会

    肠扭转是一种发病率及病死率高的急腹症,病因复杂,多见有手术史,餐后剧烈活动,憩室,系膜冗长及便秘等患者.以往对此病认识不够以致不能早期诊断乃至延误手术治疗,给患者带来不应有的损失.我科根据症状、体征及腹部CT影像特点诊断肠扭转,经积极护理效果较好,现将14例肠扭转护理体会作一报道.

    作者: 刊期: 2010年第05期

  • 激光结合高位结扎治疗下肢静脉曲张6例

    目的:评价激光结合大隐静脉高位结扎术治疗下肢静脉曲张的近期疗效.方法:用半导体激光进行静脉腔内治疗并结合大隐静脉高位结扎.结果:手术时间单条肢体45~70 min;术后住院2~4天;切口2~5个;6例切口均一期愈合,术后疼痛轻微,不需使用止痛药.曲张静脉处出现血栓样硬结2例,一般在3~6周内逐渐消退; 皮下瘀斑2例,1周内消失;并发皮肤灼伤1例,较轻微,1周后治愈;并发隐神经损伤1例,3周内治愈.随访3~6个月,未发生深静脉血栓形成,也无局部复发.结论:利用激光结合大隐静脉高位结扎治疗下肢静脉曲张操作相对简单,手术时间短,恢复快,住院时间短,术后美观,近期及中期疗效较好,可以部分替代传统的大隐静脉剥脱术.

    作者: 刊期: 2010年第05期

  • 儿童结核病13例误诊分析

    目的:分析儿童结核病的误诊原因.方法:综合分析13例患儿结核病误诊的临床资料,找出误诊原因.结果:13例儿童结核病主要表现为发热、咳嗽、食欲不振、消瘦等.结核菌素试验阳性6例,阴性4例.主要误诊为肺炎、反复呼吸道感染、淋巴结炎等.结论:儿童结核病误诊主要原因有临床表现不典型,县级综合医院儿科医生缺少对该病的警觉性,缺乏准确的病史和完整的体格检查,对影像学表现认识不够,不重视结核菌素试验的诊断意义.

    作者: 刊期: 2010年第05期

  • 泛素C末端水解酶L1活性对皮层神经元中tau蛋白磷酸化的影响

    目的:在细胞水平探讨泛素C末端水解酶L1(UCH-L1)活性抑制对微管相关蛋白tau的磷酸化影响.方法:使用UCH-L1特异性抑制剂LDN-57444处理原代培养皮层神经元后检测UCH-L1酶活性,tau蛋白磷酸化水平采用免疫印记法检测.结果:LDN-57444对UCH-L1酶活性的抑制呈浓度依赖性和时间依赖性关系(P<0.01);伴随UCH-L1酶活性的显著抑制,tau蛋白Ser199、Ser202和Ser396位点磷酸化水平均明显升高(P<0.01),而总tau水平无明显改变(P>0.05).结论:UCH-L1抑制可诱发神经元过度磷酸化tau蛋白的聚积,UCH-L1活性失调可能参与了阿尔茨海默病的病理过程.

    作者: 刊期: 2010年第05期

  • 非脱垂子宫阴式全子宫切除术35例分析

    目的:评价非脱垂子宫阴式子宫切除术的手术方法及临床效果.方法:35例阴式子宫切除术为观察组,同期指征相近的35例腹式子宫切除术作为对照组,比较两组手术时间、术中出血量、术后排气时间、术后下床活动时间和术后住院时间.结果:观察组的手术时间与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05).观察组术中出血量、排气时间和术后住院天数均明显少于对照组(P<0.01).结论:非脱垂子宫阴式子宫切除术如选择好合适的病例,手术成功率高,较腹式子宫切除术损伤小,术中出血量少,腹腔干扰少,术后胃肠功能恢复早,住院时间短,腹壁无瘢痕,符合微创原则,安全可靠,值得临床推广应用.

    作者: 刊期: 2010年第05期

  • 食管癌中抑癌基因PTEN研究进展

    食管癌是我国高发的恶性肿瘤,恶性度高,5年生存率仅20%左右,但其病因和发病机制尚不明确,可能与原癌基因激活、抑癌基因失活以及细胞凋亡相关基因和肿瘤转移抑制基因异常等有关[1].因此,加强对食管癌特异的分子病理学变化的研究,不仅有助于阐明其发生、发展的机制,而且更利于指导临床治疗.

    作者: 刊期: 2010年第05期

  • 激活素、抑制素与肿瘤的研究进展

    肿瘤的发生、发展受众多因素调节,是一个多步骤复杂的过程.很多研究表明,激活素与抑制素对卵巢、甲状腺、肾上腺、前列腺等生殖内分泌肿瘤及其它肿瘤的发生发展有一定影响.激活素、抑制素均属转化生长因子-β超家族成员(transforming growth factor-β,TGF-β).TGF-β是一组结构相似,但功能不同的生长因子构成,TGF-β还包括缪勒管抑制素和骨形成蛋白等.近年来发现TGF-β对细胞的生长、分化和免疫功能都有重要的调节作用.现就激活素、抑制素与肿瘤的研究进展作一综述.

    作者: 刊期: 2010年第05期

  • 外周血异型淋巴细胞检测的临床意义

    目的:探讨外周血异型淋巴细胞增高的临床意义.方法:选择血涂片经瑞氏染色镜检确认有异型淋巴细胞且比例>0.05的患者76 例.结果:39例(51%)检出异型淋巴细胞>0.1;人类疱疹病毒、巨细胞病毒感染引起的异型淋巴细胞所占比例明显增高.结论:外周血异型淋巴细胞增高与某些疾病密切相关,不同疾病出现异型淋巴细胞数量有很大的差异性.

    作者: 刊期: 2010年第05期

  • 耳穴埋针治疗胃肠道术后呃逆临床疗效观察

    目的:观察耳穴埋针治疗胃肠道术后呃逆临床疗效.方法:采用随机分组方法,将65 例患者分为两组,治疗组采用山莨菪碱常规治疗加用耳穴埋针治疗,对照组只采用山莨菪碱常规治疗,均连续治疗3天,观察5天.结果:治疗组疗效明显优于对照组(P<0.01).结论:耳穴埋针治疗胃肠道术后呃逆临床疗效显著,且有穴位刺激量轻、能持续刺激等优点.

    作者: 刊期: 2010年第05期

  • 多西他赛周剂量治疗老年晚期贲门癌28例

    目的:观察多西他赛周剂量治疗老年晚期贲门癌临床疗效.方法:28例老年晚期贲门癌患者,予多西他赛35 mg/m2,静脉滴注,第1、8、15天给药,每28天为1周期.完成2周期后评价疗效,有效及稳定病例完成4周期.结果:28例均可进行评价,完全缓解0例,部分缓解10例,无变化6例,进展12例,总有效率35.7%,临床获益57.1%,不良反应以Ⅰ~Ⅱ度粒细胞减少、乏力、脱发为主.结论:多西他赛周剂量治疗老年晚期贲门癌疗效较好,患者耐受性也较好.

    作者: 刊期: 2010年第05期

  • KCNQ1基因与2 型糖尿病发病关系的研究进展

    2型糖尿病是一种多基因遗传异质性疾病,其病因十分复杂,通常认为其发病与遗传及环境两大因素密切相关,在遗传因素和环境因素共同作用下引起胰岛素抵抗和B细胞功能缺陷.所以阐明2 型糖尿病易感基因及其与环境因素、其他因素相互作用,是防治2型糖尿病的前提之一.

    作者: 刊期: 2010年第05期

  • 心脏恶性纤维组织细胞瘤病理分析

    目的:探讨心脏原发性恶性纤维组织细胞瘤的病理诊断和临床病理特点.方法:对1例心脏原发性恶性纤维组织细胞瘤进行光镜观察和免疫组织化学标记,并复习相关文献.结果:肿瘤位于左心房后壁,呈3个分叶,长径2.0~4.5 cm.镜检见瘤细胞大多为梭形,呈束状排列,可见黏液样基质,薄壁血管丰富,间质见显著慢性炎细胞浸润.免疫表型:瘤细胞 vimentin((+++)),CD68(+),Ki-67((++),>50%),SMA(+,灶性),S-100蛋白(+),CD34(-),desmin(-). 结论:心脏恶性纤维组织细胞瘤临床易误诊为心房黏液瘤,要依据形态特征及免疫表型方可确诊.本瘤恶性程度高,易复发,预后不佳.

    作者: 刊期: 2010年第05期

  • 巨大儿140例产科处理体会

    近年因营养过剩而致巨大儿(体重≥4 000 g)的孕妇有逐渐增多的趋势[1-2].为了探讨巨大儿产科处理的合理性,减少因处理不当对母婴产生的不良影响,本文就巨大儿的产前诊断、分娩方式与分娩结局作一分析.

    作者: 刊期: 2010年第05期

  • 内镜下置放带膜镍钛记忆合金支架治疗食管贲门恶性狭窄30例

    目的:探讨内镜下置放镍钛记忆合金支架治疗食管贲门恶性狭窄的临床应用价值.方法:对30例失去手术机会或拒绝手术的晚期食管、贲门恶性狭窄患者,均进行胃镜下放置镍钛记忆合金带膜支架;对狭窄程度严重、胃镜不能通过者,先行Savary探条扩张后,再放置内支架.结果:均成功置入支架,解除狭窄有效率为100%;其中置入一个支架28例,一次性置入2个支架2例.结论:镍钛记忆合金带膜支架置入术是无法手术治疗或拒绝手术的晚期食管、贲门恶性狭窄患者的有效治疗方法,对延长患者生存期及提高患者生存期生活质量起到显著作用,手术操作安全、适用.

    作者: 刊期: 2010年第05期

  • E-钙黏蛋白在食管鳞癌中的表达及其临床意义

    目的:探讨食管鳞癌组织中E-钙黏蛋白(E-cadherin,E-cad)的表达及其与肿瘤侵袭和转移的关系.方法:应用免疫组织化学S-P法检测76例食管鳞状细胞癌组织标本中E-cad的表达,以30例食管癌旁正常黏膜组织作对照,并结合食管癌的临床病理特征进行分析.结果:E-cad在76例食管鳞癌中异常表达率59.21%;而在30例癌旁正常黏膜中异常表达率为6.67%,两者差异有统计学意义(P<0.01),同时E-cad的异常表达率与食管鳞癌的浸润深度、细胞分化程度及淋巴结转移均有一定关系(P<0.05~P<0.01).结论:E-cad在食管鳞癌中呈异常表达,其异常表达率与肿瘤的浸润深度、分化程度、淋巴结转移密切相关.

    作者: 刊期: 2010年第05期

  • 非胃肠减压对直肠癌术后胃肠功能恢复的影响

    目的:探讨胃肠减压与非胃肠减压对直肠癌术后胃肠功能恢复的影响.方法:低位直肠癌手术患者60例,随机分为观察组与对照组各30例,观察组不进行胃肠减压,对照组常规行胃肠减压.比较两组术后并发症发生情况及术后舒适度.结果:两组患者术后消化系统并发症发生情况差异无统计学意义(P>0.05),但两组呼吸道感染发生率分别为3.3%和30.0%,差异有统计学意义(P<0.01);两组患者鼻咽部的舒适度差异有统计学意义(P<0.01). 结论:非胃肠减压未影响直肠癌患者术后胃肠功能恢复,不增加消化系统并发症发生率,能降低呼吸道感染的机会,有助于提高患者舒适度,提高护理质量.

    作者: 刊期: 2010年第05期

  • 活动平板运动试验诊断冠心病的价值

    目的:探讨活动平板运动试验 (TET) 对冠心病诊断的价值.方法:对50例拟诊为冠心病患者分别进行TET及冠状动脉造影(CAG).根据CAG结果将患者分成冠心病组和非冠心病组,并对其结果进行对比分析.结果:50例TET阳性32例,其中确诊冠心病者26 例,TET阴性中CAG示冠心病者8 例.TET诊断冠心病的敏感性为76.47%,特异性为62.50%,总符合率72.00%.TET阳性与CAG阳性间呈正相关关系(P=0.018).结论:TET简便易行,是一种较理想的冠心病诊断方法,与CAG结合可提高冠心病诊断的准确性.

    作者: 刊期: 2010年第05期

  • 老年患者开胸术后体液平衡管理与术后心肺并发症关系的观察

    目的:探讨老年患者开胸术后体液平衡管理对预防术后并发症的意义.方法:对135例老年开胸手术患者,根据术后1~3天液体出入量进行分组,曾出现过液体出入明显正平衡(≥800 ml)者为Ⅰ组,保持每日负平衡者为Ⅱ组,其他为Ⅲ组,比较三组的术后心肺并发症发生率.结果:Ⅰ组中9例术后出现不同程度心肺并发症,其中循环系统并发症5例,呼吸系统并发症8例,导致病死2例;Ⅱ组中有5例术后出现不同程度心肺并发症,其中循环系统并发症2例,呼吸系统并发症4例,无病死病例;Ⅲ组术后出现不同程度心肺并发症15例,其中循环并发症5例,呼吸并发症13例,导致病死1例.三组患者在循环系统并发症总发生率、严重心律失常、心力衰竭、呼吸系统并发症、肺部感染、哮喘、低氧血症、肺水肿、呼吸衰竭差异均有统计学意义(P<0.05~P<0.01);Ⅱ组低氧血症发生率显著减少,且未出现肺水肿及呼吸衰竭病例. 结论:老年患者开胸术后早期应避免出现过量正平衡,通过限制性液体管理使正平衡尽早转入负平衡期,有助于减少术后心肺并发症的发生率和病死率.

    作者: 刊期: 2010年第05期

蚌埠医学院学报杂志

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主办:蚌埠医学院