学术投稿

福州地区新生儿不明原因高胆红素血症UGT1A1基因突变分析

严争;刘凡;康强;危夷;陈俊;郑丽芬

关键词:新生儿, 高胆红素血症, UGT1A1基因, Gly71Arg突变
摘要:目的 探讨福州地区新生儿不明原因高胆红素血症与胆红素—尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因的211位点Gly71Arg (G71R)突变.方法 以福州地区病因不明的高胆红素血症新生儿45例为观察组,以正常健康儿30例为对照组,采用常规方法提取DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增UGT1A1第1外显子,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,用等位特异性寡核苷酸探针杂交法(ASO)检测基因突变.对部分经ASO检测正常和突变的PCR产物进行DNA测序.结果 观察组G71R纯合子胆红素比对照组高(P<0.01);观察组UGT1A1基因G71R突变A等位基因频率高于对照组(P<0.01).结论 福州地区存在UGT1A1基因G71R突变;福州地区高胆红素血症新生儿与UGT1A1基因G71R突变有一定关系.
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    作者:高丽影;梁玮;杨文博;方艳燕;王国伟 刊期: 2015年第04期

  • 赛霉安散加珍珠粉用于急性白血病患者肛周感染治疗的护理

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  • 小剂量右美托嘧啶复合舒芬太尼用于宫颈锥切术的临床观察

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    作者:许丽明;王宏梗 刊期: 2015年第04期

  • 氟比洛芬酯与芬太尼用于肝癌射频消融术中镇痛的比较

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  • 维生素D滴剂治疗小儿反复呼吸道感染的效果分析

    目的 分析维生素D滴剂治疗小儿反复呼吸道感染(RRTI)的效果.方法 将70例RRTI患儿随机分为维生素D组和匹多莫德组,30名健康儿童作为对照组.ELISA检测对照组、维生素D组和匹多莫德组治疗前后血清中25-(OH)D3水平.比较维生素D组和匹多莫德组的治疗效果.结果 分别与对照组相比,无论是维生素D组还是匹多莫德组治疗前血清中25 (OH) D3水平都较低,差异均具有统计学意义(t=4.34,P=0.03;t=5.23,P=0.02).维生素D组和匹多莫德组治疗总有效率差异无统计学意义(x2=1.86,P>0.05).结论 补充维生素D滴剂对RRTI具有较好的治疗效果.

    作者:陈秋琴;林英;苏惠兰 刊期: 2015年第04期

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    作者:吴烽芳;庄黎明;蔡耿明;李忠华 刊期: 2015年第04期

  • 截骨术治疗脊柱畸形的研究进展

    脊柱畸形是一类严重和复杂的脊柱疾患,不仅影响患者的躯体外观和心理,而且可能伴发神经功能损害,导致不同程度的功能障碍甚至残疾.非手术治疗并不能彻底改变畸形的本质,且对严重的脊柱畸形疗效不佳;采用截骨术治疗脊柱畸形可取得确实的疗效,对恢复脊柱生理弯曲,重建脊柱冠状面、矢状面平衡效果确切.在截骨矫形术入路方面,单纯后路比前路和前后联合入路更广泛的被采用和接受.

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  • 综合护理对老年性痴呆患者生活自理能力的影响

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  • 福州市中、老年人群牙体、牙列缺损及修复情况调查

    目的 对福州市中、老年人群口腔牙体、牙列缺损及修复情况进行调查并分析评价.方法 对福州市五城区35~44岁和65~74岁的2 100名中老年人进行抽样调查.结果 35~44岁组牙体缺损率为59.9%,牙体修复率为72.7%,失牙率为31.2%,失牙修复率59.3%;65~74岁组牙体缺损率为63.2%,牙体修复率为70.9%,失牙率为82.0%,失牙修复率为60.3%.结论 福州市中、老年人群牙体缺损率较高,失牙率与全国其他地区持平,修复状况仍不容乐观,建议政府采取有效措施,更好地指导我市口腔保健工作的开展,加强龋病和牙周病防治、减少失牙,加强我市口腔卫生工作,提高口腔修复工作的成效.

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  • 鼻内窥镜手术治疗鼻窦炎伴鼻息肉600例临床分析

    鼻窦炎伴鼻息肉指的是上颌窦、额窦等黏膜发炎,是鼻窦黏膜的非特异性炎症[1].针对鼻窦炎伴鼻息肉的临床治疗,传统常规性手术治疗不能完全清除病灶组织,且有很高的并发症,复发率也较高.随着临床医疗技术的发展成熟,作为一种微创手术的鼻内窥镜手术以其良好的治疗效果被逐渐推广使用.鼻内窥镜手术与传统的常规治疗技术相比,治疗时间短,治愈率高,并且复发率比较低,并发症比较少,因此,可以临床应用于鼻窦炎伴鼻息肉患者[2].我院选取近10年收治的鼻窦炎伴鼻息肉患者600例进行回顾性分析,分析鼻内窥镜手术治疗鼻窦炎伴鼻息肉的临床价值.

    作者:林松兴;翁祖勋;陈文质 刊期: 2015年第04期

  • 腹膜后神经节细胞瘤16例CT表现及临床病理分析

    目的 分析腹膜后节细胞神经瘤(GN)的CT影像特点,并结合病理回顾分析,以提高诊断准确性.方法 回顾性分析经病理证实的16例腹膜后GN的CT影像表现.结果 位于肾上腺11例,肾上腺外腹膜后5例.16例均境界清楚,4例形态不规则,12例形态规则,2例可见有伪足或呈嵌入式生长.密度均匀6例,不均匀10例.伴钙化4例,含脂肪1例.12例轻度不均匀延迟强化,4例中度及以上不均匀延迟强化.3例肿瘤内见穿行血管影,3例GN包绕周围大血管.结论 腹膜后GN特征的CT表现有助于诊断.

    作者:范建忠;孙维路 刊期: 2015年第04期

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    气管插管患者自主排痰困难,常规吸痰难以奏效,通常采用纤支镜吸引清除气道分泌物,保持气道通畅,并经纤支镜采取气道深部分泌物行细菌培养,有利于选择敏感抗菌素.行纤支镜吸痰常规体位是去枕平卧位,但大部分气管插管患者为防止胃内容物反流入呼吸道以预防肺炎,或因疾病的需要而采取斜坡卧位.为不影响气管插管患者卧位舒适度及病情对卧位的需求,同时减少护士因纤支镜检查而改变卧位带来的工作量,笔者对气管插管患者行纤支镜检查时采取不同卧位,并作临床评估,以明确检查时的佳卧位.

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    作者:周巍;林裕科;李启龙 刊期: 2015年第04期

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