学术投稿

贵州省荔波县瑶族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症基因突变研究

吴昌学;何燕;单可人;李毅;修瑾;齐晓岚;赵艳;吴晓黎;任锡麟

关键词:葡糖磷酸脱氢酶, 基因, 突变
摘要:目的了解贵州省荔波县瑶族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的发生率、基因突变类型及特点.方法对贵州省荔波县瑶族586人采用四氮唑蓝定性法进行G6PD缺陷症初筛、G6PD/6PGD比值法验证,再经自然引物及错配引物介导的聚合酶链反应/限制性酶切分析法检测中国人常见的9种基因突变型.结果筛出G6PD缺陷阳性样本45例,基因频率为7.68%,其中检出G1388A突变15例、G1376T突变7例.结论贵州省荔波县瑶族是G6PD缺陷症的高发区,该地该民族常见突变型是中国人常见的G1376T、G1388A突变型.本调查为了解贵州省少数民族G6PD缺陷症的分布特征提供了原始数据.
中华地方病学杂志相关文献
  • 结节性甲状腺肿术后复发114例临床分析

    目前,外科手术已成为治疗结节性甲状腺肿的重要手段之一[1].但由于术前对病变性质的判断失误,以及手术方式的选择不当,易造成部分病人术后复发.近年来,哈尔滨医科大学第一附属医院普外科共收治结节性甲状腺肿术后复发患者114例,现就复发原因及如何预防术后再复发的治疗方法报道如下.

    作者:谭刚;曲欣;乔海泉 刊期: 2006年第04期

  • 西藏大骨节病与饮水硒关系研究

    目的分析西藏不同地区几类饮用水中的含硒量,探讨大骨节病的分布特征与饮用水中含硒量的关系,寻求西藏地区大骨节病防治的有效措施.方法采集西藏大骨节病病区与非病区的水样,用原子荧光光度计测定水硒,运用SPSS11.0软件对测定结果进行统计分析.结果西藏地区水硒为(0.23±0.11)μg/L,大骨节病病区和非病区水硒分别为(0.17±0.10)、(0.27±0.11)μg/L,二者比较差异有统计学意义(t=3.03,P<0.01);沟水含硒量均显著低于河水、溪水、泉水等水源的含硒量(t值分别为-2.16、-2.62、-3.42,P<0.05),几类饮用水中的含硒量由低到高为:沟水<河水<溪水<泉水.结论饮用水中的含硒量与大骨节病病情关系密切,建议通过寻找高硒水源并指导居民选择含硒量较高的水源为饮用水,作为大骨节病防治的辅助措施.

    作者:李顺江;杨林生;王五一;李永华;李海蓉;王丽珍;西绕若登 刊期: 2006年第04期

  • 慢性心力衰竭患者心钠素水平及与心功能关系的观察

    目的探讨心钠素(ANP)在慢性心力衰竭发生与发展过程中的意义及与心功能的关系.方法选择35例慢性心力衰竭患者和32例正常对照,采用放射免疫法测定其血浆ANP水平,应用彩色多普勒超声心动图测定左心室收缩末期内径(LVSd)、左心室舒张末期内径(LVDd)、左心室射血分数(LVEF)、左心室短轴缩短率(LVFS)及心动周期中二尖瓣舒张晚期心室充盈峰速度(A)与二尖瓣舒张早期心室充盈峰速度(E)的比值(A/E),观察ANP水平与心功能之间的关系.结果心力衰竭患者血浆ANP水平比健康对照组明显升高(P<0.001),且随着心功能程度的不断加重,ANP水平逐渐升高,依次为心功能Ⅱ级<心功能Ⅲ级<心功能Ⅳ级(P<0.05~0.001).ANP水平与LVEF、LVFS呈负相关,r值分别为-0.76(P<0.01)、-0.72(P<0.01);与LVSd、LVDd及A/E呈正相关,r值分别为0.65(P<0.01)、0.79(P<0.01)、0.72(P<0.01).结论慢性心力衰竭进展中,ANP水平与心力衰竭的严重程度密切相关,能够反映不同的心功能状态,为慢性心力衰竭的诊断与治疗提供参考依据.

    作者:王秀红;孙琳;相有章;宋术亮;穆伟;王林 刊期: 2006年第04期

  • 贵州省荔波县瑶族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症基因突变研究

    目的了解贵州省荔波县瑶族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的发生率、基因突变类型及特点.方法对贵州省荔波县瑶族586人采用四氮唑蓝定性法进行G6PD缺陷症初筛、G6PD/6PGD比值法验证,再经自然引物及错配引物介导的聚合酶链反应/限制性酶切分析法检测中国人常见的9种基因突变型.结果筛出G6PD缺陷阳性样本45例,基因频率为7.68%,其中检出G1388A突变15例、G1376T突变7例.结论贵州省荔波县瑶族是G6PD缺陷症的高发区,该地该民族常见突变型是中国人常见的G1376T、G1388A突变型.本调查为了解贵州省少数民族G6PD缺陷症的分布特征提供了原始数据.

    作者:吴昌学;何燕;单可人;李毅;修瑾;齐晓岚;赵艳;吴晓黎;任锡麟 刊期: 2006年第04期

  • 心肌营养素-1在血管紧张素Ⅱ致心肌细胞肥大中的表达

    目的利用血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)刺激心肌细胞造成肥大,观察心肌细胞肥大过程中心肌营养素-1(cardiotrophin-1,CT-1)的表达情况.方法培养原代心肌细胞,给予AngⅡ刺激心肌细胞造成肥大,在不同时间取细胞进行反转录聚合酶链反应(RT-PCR)观察CT-1 mRNA表达,免疫组化法检测CT-1蛋白表达,相差显微镜下观察细胞形态变化.结果经AngⅡ刺激后在相差显微镜下可见心肌细胞面积变大.CT-1 mRNA水平随着AngⅡ刺激时间延长而有增高的趋势,CT-1蛋白表达亦增加.结论AngⅡ致心肌细胞肥大过程中伴有CT-1表达增加,CT-1有可能参与心肌细胞的肥大机制.

    作者:杨爽;陆莹;于波 刊期: 2006年第04期

  • 龙里县燃煤型氟中毒防治成效与存在问题的探讨

    龙里县位于贵州省中部,面积1 521km2,辖14个乡(镇),20.6万人口,少数民族占40%,是一个经济、文化和生活水平较落后的农业县.生活燃料以本地含氟量高的煤为主,燃煤污染型氟中毒(地氟病)广泛流行,8~12岁学生氟斑牙检出率达60.1%:16岁以上人群氟骨症检出率为29.3%[1].是目前危害全县人民身体健康的严重疾病,直接制约经济发展和社会进步.龙里县燃煤污染型氟中毒防治的试点研究从1984年开始,防治工作先后经历流行病学调查、以国家投入为主的改灶降氟、健康教育与健康促进三个阶段.现将龙里县燃煤型氟中毒的防治成效、经验及存在问题作如下探讨.

    作者:张宏民;平波;罗正文;聂晶;罗永怀 刊期: 2006年第04期

  • Ⅰ型胶原α2链基因多态性及其与氟暴露人群骨组织异常关系的分析

    目的调查Ⅰ型胶原α2链(COL1A2)PvuⅡ基因多态性在人群中的分布,探讨COL1A2 PvuⅡ基因多态性与高氟区人群骨组织异常的关系.方法在高氟区和对照区选择观察人群,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测COL1A2PvuⅡ基因型,X线检查人群骨结构改变情况.结果高氟区人群COL1A2PvuⅡ基因型PP为20.4%,Pp为37.8%,pp为41.8%;对照区人群PP为10.6%,Pp为42.4%,pp为47.0%.两地区人群基因型分布比较差异无统计学意义(x2=2.674,P>0.05);高氟区和对照区人群骨组织异常阳性率分别为88.0%、45.8%,二者比较差异有统计学意义(x2=15.109,P<0.01).结论COL1A2PvuⅡ基因多态性与调查人群骨组织异常无明显关系.

    作者:巴月;余波;马建国;朱静媛;李世宏;金艳涛;李二为;宋晓辉;高利华;程学敏;崔留欣 刊期: 2006年第04期

  • 三氧化二砷对人膀胱癌裸鼠移植瘤作用的实验观察

    有研究证实,三氧化二砷(As2O3)对人膀胱癌细胞有明显的诱导凋亡作用[1],作者通过建立膀胱癌裸鼠移植瘤模型,观察As2O3对人膀胱癌生长作用.

    作者:王岩;宋云飞;安瑞华;赵晓梅;于净松;潘尚哈 刊期: 2006年第04期

  • 糖尿病大鼠冠状小动脉超氧阴离子产生量的观察

    目的探讨糖尿病大鼠高糖状态下冠状小动脉超氧阴离子(O(-·2))产生量,阐明高糖状态对O(-·2)产生的影响.方法用链脲佐菌素制备大鼠糖尿病模型,通过手术显微镜及显微手术器械分离大鼠冠状动脉,冷冻切片制备部分标本,用免疫荧光技术测定糖尿病及正常大鼠冠状动脉O(-·2)产生量.结果糖尿病模型组大鼠冠状动脉O(-·2)产生量与正常对照组大鼠及模型组预先加入自由基清除剂组相比明显增加;冷冻切片冠状动脉横切面荧光染色结果表明糖尿病大鼠高糖状态下血管平滑肌与内皮O(-·2)产生均增多.结论高糖能刺激冠状小动脉产生过量的O(-·2),参与糖尿病状态下的氧化应激,可能与糖尿病微血管并发症密切联系.

    作者:杜智敏;刘科宇;王春华;任南琪 刊期: 2006年第04期

  • 2005年黑龙江省五大连池市贾大房子屯克山病病情监测结果分析

    五大连池市贾大房子屯是黑龙江省历史上克山病病区,也是五大连池市历史上克山病发病的重病屯.根据历史资料,1959年首次普查克山病时,该屯老病人和所有疑似病人都算在内,总患病率49.1%.为进一步了解黑龙江省克山病病区克山病病情相对于高发年代,在人群、时间、空间分布等方面发生的变化,地病中心克山病研究所于2005年对五大连池市贾大房子屯进行了克山病病情调查,现将结果分析如下.

    作者:侯杰;李奇;徐伯楠;周令望;刘启源;王宇;高琳;阎丽佳;邓晶;刘红;董国淑;王铜 刊期: 2006年第04期

  • 云南省地方性猝死的死因调查分析

    目的调查云南省地方性猝死(亦称云南省地方性爆发性心肌炎,曾称云南省爆发性病毒性心肌炎)的死亡性质,为有效防治该病提供依据.方法以临床医学检查及现场流行病学调查为主要方法,调查15例死者的发病与死亡经过,并对5例死者做尸解,进行病理诊断以确定死因;同时对死者所在病区居民157人进行查体、心电图、X线检查、心肌酶学检查及现场流行病学调查,以确定各调查点的现有患者,为分析死亡原因提供重要依据.结果2004年调查的15例死者中,死因为克山病者10例,疑似克山病者2例,死于肺性脑病者2例,无法确定死因者1例;检诊病区居民共计157例,查出克山病现患5例,其中3例为新检出者.在所检查的死者和居民中均未发现可以诊断病毒性心肌炎或爆发性病毒性心肌炎的患者.结论在2004年所调查的15例云南省地方性猝死死者中有10例死者的死因确定为克山病.

    作者:李奇;夏德义;王铜;邓晶;冯红旗;李兴洲;裴俊瑞;高琳 刊期: 2006年第04期

  • 贵州省黔南州供碘20年碘缺乏病病情动态监测分析

    目的了解贵州省黔南州碘缺乏病防治进展,评价防治效果,探讨其影响因素,为防治决策提供依据.方法设置病情监测点,观察供应碘盐以来境内两所农村学校7~14岁儿童甲状腺肿大率(甲肿率)、尿碘水平与家庭食用盐含碘量的变化.结果①甲肿率:1984-1992年为20.11%,1993-1999年为13.03%,2000-2004年为10.16%;②尿碘:1984-1992年为132.29μg/L,1993-1999年为382.81μg/L,2000-2004年为324.67μg/L;③盐碘:1984-1992年为9.59 mg/kg,1993-1999年为38.11mg/kg,2000-2004年为28.66 mg/kg,碘盐合格率逐年上升.结论碘盐合格率升高,人群尿碘水平稳定,儿童甲肿率逐年下降.

    作者:左世明;朱臣凯;王奕;王明祥 刊期: 2006年第04期

  • 131Ⅰ治疗Graves病合并周期性麻痹48例临床分析

    周期性麻痹为Graves病的一种常见神经肌肉并发症,作者对在山东省聊城市人民医院核医学科应用131Ⅰ治疗的48例Graves病合并周期性麻痹患者进行了回顾性分析,结果报道如下.

    作者:周振虎;贾晓春;杜玉洁 刊期: 2006年第04期

  • 贵州省人间布鲁杆菌病流行情况调查

    布鲁杆菌病(简称布病)是属于人畜共患的自然疫源性疾病[1],20世纪20~40年代,布病在世界范围内大流行,有近170个国家、地区向世界卫生组织(WHO)上报布病疫情.我国在建国后的50~70年代,布病疫情相当严重,人间感染率达10%~20%,患病率4%~10%,每年新发病人数约6 000人,年发病率(1~2)/万.贵州省历史上无布病流行的记载,因而未开展过全省性的布病流行病学调查.近年来,西部大开发战略在贵州省实施,畜牧业得到大力发展,潜在的布病危害不容忽视.为了贯彻以预防为主的方针,2004年贵州省疾病预防控制中心对省内几个较大的奶牛场(畜牧场)、屠宰场进行人间布病流行病学调查和血清学检查,结果报道如下.

    作者:王娟;赵德运;刘铭;姚仲英;李晓松;潘月华;盛叶平;谢庭华 刊期: 2006年第04期

  • 燃煤型砷中毒患者p16基因缺失及启动区CpG岛甲基化的观察

    目的检测燃煤型砷中毒(地砷病)患者p16基因缺失及启动区甲基化的变异,探讨p16基因异常改变在地砷病发生发展乃至癌变过程中的作用.方法采用多重PCR法对103例砷中毒患者和110例正常对照人群p16基因第1、第2外显子缺失情况进行检测;同时采用甲基化特异性PCR法(MSP)和PCR产物测序技术对95例砷中毒患者和100例正常对照人群p16基因启动区甲基化情况进行分析.结果(1)正常对照组p16基因缺失率为5.45%;病例组为14.56%,以第2外显子缺失为主,其中轻、中、重度中毒组p16基因缺失率分别为9.09%、12.50%和19.51%;非癌变组和癌变组p16基因缺失率分别为8.70%和38.89%.以上差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01).(2)对照组p16基因甲基化阳性率为2.00%;病例组为42.11%,其中轻、中、重度中毒组p16基因甲基化阳性率分别为26.32%、41.67%和50.00%;非癌变组和癌变组阳性率分别为21.74%和55.56%.以上差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01).结论p16基因缺失及启动区甲基化在地砷病的发生发展乃至癌变过程中起重要作用.

    作者:宾海华;张爱华;黄晓欣;潘雪莉;洪峰;蒋宪瑶 刊期: 2006年第04期

  • 2000-2004年辽宁省清原县克山病病情消长态势

    目的掌握2000-2004年辽宁省清原县克山病(国家级监测点)病情及消长趋势,探索科学的病情监测方法.方法在清原县内按东、南、西、北、中自然方位共选择5个监测点,每年按<克山病监测标准>监测一个点,同时开展膳食营养状况等相关因素调查.后一年再次对首年建立的监测点实施病情监测,并对前4年各点检出的克山病病人追踪访视.结果5年间,各监测点共检出潜在型和慢型克山病病人143例,新发潜在型克山病病人2例,平均年总检出率为5.1%.无急型、亚急型克山病新发病例.监测点居民膳食结构不合理,动物性食品和豆类食品蛋白质摄入量较少.结论以潜在型、慢型发病为主已成为辽宁省克山病流行的主要特征,且发病呈上升趋势.建议在病区县采取固定点与流动点相结合的监测方法,并进一步改善居民的膳食结构.

    作者:尚志宏;刘羽;李子荣;高嵘;马科;岳增金;李峰;车庆丰;徐静;陈晓明;鲁敏;李文武 刊期: 2006年第04期

  • 过量氟对肾细胞内游离钙及钙泵的影响

    目的探讨过量氟对肾细胞内游离钙([Ca2+]i)及钙泵(Ca2+-ATPase)的影响及[Ca2+]i在肾损害发生机制中的作用.方法应用饮水投氟方式喂养Wistar大鼠20周和原代培养肾小管上皮细胞染氟,采用生物化学方法检测血清内离子钙和总钙水平及肾细胞Ca2+-ATPase活性变化;使用Ca2+指示剂Fura-2测定肾细胞[Ca2+]i.结果肾细胞[Ca2+]i水平在常食投氟组和偏食投氟组较相应对照组明显增多;暴露于低钙高氟环境中的大鼠血清总钙降低,离子钙降低达到显著程度,该组肾细胞的钙泵(Ca2+-ATPase)活性比富钙投氟组明显低;低氟(1.0~5.0 mg/L)处理肾小管上皮细胞钙泵活力明显增高,但随着氟水平的提高(>7.5 mg/L),Ca2+-ATPase活力明显下降.结论高氟直接抑制钙泵活性很可能造成肾细胞内[Ca2+]i潴留,而[Ca2+]i升高很可能是过量氟导致肾损害的一种重要机制.

    作者:徐辉;井玲;李广生 刊期: 2006年第04期

  • 四川省重点地区消除碘缺乏病综合干预措施效果分析

    目的了解重点地区综合干预措施效果,推进重点地区消除碘缺乏病进程.方法在2001年四川省碘盐监测基线调查的基础上,于2003年1月至2004年12月对非碘盐较严重的甘孜、阿坝州实施以加强碘盐市场管理和开展健康教育为重点的综合干预措施,并选择部分县按地理方位各抽取5个乡每年进行盐碘、儿童尿碘监测和健康教育问卷调查,以了解综合干预措施的效果.结果居民合格碘盐食用率上升了31.6%,非碘盐率下降了64.6%,儿童尿碘中位数为148.6μg/L,学生碘缺乏病防治知识知晓率上升了44.4%,家庭主妇防治知识知晓率上升了60.1%.结论综合干预措施效果显著,使综合干预地区各项技术指标接近国家消除碘缺乏病目标的标准.

    作者:邓佳云;李津蜀;夏正国;周定友;张莉莉;陈开华;戈德崇;刘继蓉;彭荣;李莉;王建光;李定康;吉建军 刊期: 2006年第04期

  • 齐抓共管做好地方病的防治工作

    我国是地方病流行较为严重的国家.全国31个省、自治区、直辖市都不同程度地存在地方病的流行.党和政府十分重视地方病的防治工作,通过多年的积极防治,我国地方病防治事业已取得了举世瞩目的成就.由于地方病的特殊性,今后的防治工作仍十分艰巨.作者通过查阅有关地方病防治管理方面的文献,对今后的地方病防治工作浅谈如下设想.

    作者:刘吉祥;刘霖 刊期: 2006年第04期

  • 氟致体外培养山羊成骨细胞损伤的超微结构观察

    目的探讨过量氟对体外培养山羊成骨细胞生长发育及形态结构的影响.方法以酶半消化组织块培养法体外分离培养山羊成骨细胞,通过扫描电镜和透射电镜观察不同水平氟对成骨细胞超微结构的影响.结果扫描电镜观察,1.0×10-4、5.0×10-4、1.0×10-3mol/L氟使成骨细胞突起收缩,胞间连接断裂,胞膜不完整,微绒毛减少.透射电镜观察,1.0×10-4、5.0×10-4、1.0×10-3mol/L氟导致胞膜不完整,胞质浓缩,胞核固缩;细胞染色质固缩、边集;线粒体明显肿胀,嵴断裂、消失或空泡变性;内质网扩张,脱颗粒.结论过量氟对体外培养的山羊成骨细胞生长发育和形态结构有明显的影响.

    作者:孙立婷;钟代彬;吴培福;苏敬良;韩博 刊期: 2006年第04期

中华地方病学杂志

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主管:中华人民共和国卫生部

主办:中华医学会,哈尔滨医科大学